HEMOFILIA

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii.

Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa
functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui
traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai
multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri
sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii.
Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de
severitate, desi se poate trece din unul in altul.

Simtome

Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de

boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe
tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.

Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:

- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa administrarea vitaminei
K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.

Alte simptome ale hemofiliei includ:

- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica

Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:

- caldura locala si prurit (mancarime) in articulatii la debutul hemartrozei. Aceasta se
numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze
catre o durere majora
- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca
aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la
primii pasi ai sugarului .
Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza
- edem
- rigiditate musculara
- sensibilitate
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul
antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a
comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment.
Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid,
pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.
Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor
- edem si parestezii
- durere severa la mers
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie)

Mecanism fiziopatologic
In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se
opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de
sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza
intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul cavitatii
bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o
accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu
hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate
intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului,
cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel
mai des.

Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care

poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si
cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din
aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita
tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de
sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de
sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia,
persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.
Investigatii

Hemofilia in forma severa este usor de diagnosticat in prima copilarie sau in primul an de
viata. Cu toate acestea, formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta de adult. Daca
se suspecteaza o problema de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba
de sange, care pot ajuta la punerea diagnosticului de hemofilie, tipul sau si severitatea:

- timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru
hemofilie. Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT
poate fi anormal in alta afectiune care cauzeaza sangerarea
- timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii,
care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu
poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul
factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui
- testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea
activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii
si functionarea lor:
- hemofilia minora: Nivelul de factori VIII si IX este 5% din normal sau mai mult. Aceasta
forma poate sa nu fie recunoscuta pana la aparitia unei sangerari excesive dupa o
trauma majora sau tratament chirurgical
- hemofilia moderata: Nivelul de factori VIII si IX este intre 1-5% din normal. Sangerarea
apare dupa o luxatie sau entorsa
- hemofilia severa: Nivelul de factori VIII si IX este sub 1% fata de normal. Sangerarea
apare de mai multe ori pe saptamana fara un motiv aparent
- teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala
pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu ajunge
la un nivel normal, in plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de coagulare VIII si IX.
In acest caz, vorbim despre hemofilie dobandita.