Reprezintă cea mai frecventă afecțiune genetică la specia umană și cea

mai comună cauză de dizabilitate intelectuală – retard neuropsihic. Retardul

intelectual variază de la sever la moderat, cu un IQ mediu de 40. La aceasta
se adaugă anumite trăsături fizice, un aspect relativ specific, care formeazăa
așa numitul fenotip downian.
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o
afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul
conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente în fiecare celulă din fiecare țesut al
organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.
La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set
de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
Ovulele pe care o femeie le produce în fiecare lună de-a lungul vieții sale
îmbatrânesc odata cu ea. Deci, cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât
ovulele pe care le produce sunt mai vechi. Ori, de-a lungul timpului, în aceste
celule se acumulează mutații, defecte. Iar dacă fecundarea, concepția, s-a
produs cu un astfel de ovul, atunci fătul va fi purtător al respectivului defect,
în acest caz al unui cromozom suplimentar. Acesta este mecanismul care este
responsabil pentru 90% dintre cazurile de sindrom Down.
În 5% din cazuri unul dintre părinți este purtător al unei anomalii minore
cromozomiale, ce nu are nici un fel de efect asupra organismului său, dar, în
condițiile în care materialul genetic se rearanjează în cursul procesului de
formare a unui nou organism, poate apare un defect mult mai important,
precum sindromul Down. Majoritatea acestor defecte minore ale părinților
poartă numele de translocații echilibrate.
Restul de 5% dintre cazurile de sindrom Down se datorează unei cauze
paterne, un defect în formarea spermatozoizilor sau alte mecanisme minore.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a

descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în
plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon
Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100
de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau
la sugar.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezvoltare timpurie (cum ar fi
întoarcerea de pe o parte pe alta, statul în şezut, statul în picioare, mersul şi
vorbitul) mai tarziu decat ceilalţi copii. Ar putea fi necesară o terapie
specială, de exemplu logoterapia (logopedia).
Adolescenţii cu Sindrom Down
Pubertatea începe aproximativ la aceeaşi vârstă ca şi pentru ceilalţi
adolescenţi şi tineri. Este recomandată cunoaşterea eventualelor dificultaţi
sociale si puncte vulnerabile pe care adolescenţii cu Sindrom Down le pot
avea. De exemplu, adolescenţii cu Sindrom Down sunt sensibili la abuzuri,
injurii şi alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe
dificultăţi decât ceilalţi, în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele puternice
specifice vârstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale,
în special depresie.
Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care
incapacitaţile lor nu sunt severe. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi
adulţi tineri, care pot astfel învăţa cum să muncească într-o varietate de
locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adulţii cu Sindrom Down
Majoritatea adulţilor cu Sindrom Down se descurcă bine în societate.
Frecvent ei sunt salariaţi, au prieteni si relaţii romantice şi participă la
activităţile comunitare.
http://ecografiefetala.ro/sin
dromul-down-si-alte-boli-
genetice/

https://ro.wikipedia.org/wik
i/Sindromul_Down

http://www.sfatulmedicului.
ro/Boli-genetice/sindromul-
down-
mongolismul_247#Simptom
e