Sindromul Alport

Sindromul Alport este o boală genetică caracterizată prin glomerulonefrită, insuficienţă renală
în stadiu terminal si tulburări de auz. Poate exista de asemenea si o afectare oculară.
Hematuria (prezenta sângelui în urină) este constantă în sindromul Alport.

Epidemiologie. Etiologie

Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate
în biosinteza colagenului. Mutatiile de la nivelul acestor gene duc la o sinteză sau o ansamblare
defectuoasă a colagenului tip IV, care intră în structura membranelor bazale glomerulară, de la
nivelul urechii interne si ochiului.

Boala afectează în principal sexul masculin. Femeile purtătoare ale mutatiei transmite gena
copiilor. Transmiterea poate fi X-linkată (mutatii pe gena COL4A5) sau autosomal recesivă
(mutatii pe ambele copii ale genelor COL4A3 sau COL4A4 de pe cromozomul 2).

Patogenie

Structura alterată a colagenului tip IV din membrana bazală glomerulară duce la imposibilitatea
rinichiului de a filtra normal produsele de catabolism celular şi la pierderea de proteine în urină.
Se formează progresiv tesut de fibroză, ce va conduce în final la insuficientă renală.

1/3
Sindromul Alport

Semne și simptome

Initial boala poate fi asimptomatică. Pe măsură ce glomerulii sunt afectati, apare insuficientă
renală progresivă, cu acumularea de produsi toxici în organism si sindrom uremic.
Simptomatologia este mai severă la barbati:

- edem periorbital
- edeme generalizate (de cauză renală)
- coloratie anormală a urinii
- hematurie
- tuse
- diminuarea vederii
- pierderea auzului

Boala poate evolua către insuficientă renală în ultimul stadiu la vârste mici (între adolescentă şi
40 ani).

Examen obiectiv

- edeme, hipertensiune, hematurie, modificări la examenul fund de ochi

Investigații

sumar de urină: hematurie, proteinurie, alte anomalii, analize sangvine – biochimie: uree si
creatinină crescute, HLG – eritrocite, HT scăzute, audiometrie – surditate, biopsie renală –
evidentiază glomerulonefrită cronică.

Diagnostic

Se pune dacă sunt îndeplinite 4 din următoarele 10 criterii (Gregory si colab., 1996): istoric

2/3
Sindromul Alport

familial de nefrită cu hematurie la o rudă de gr. I sau la o rudă de sex masculin (indiferent de
numărul de legături prin rude de sex feminin), hematurie persistentă fără dovezi de alte
nefropatii ereditare (nefropatia cu IgA, boala rinichiului polichistic), pierdere bilaterală graduală a
auzului între 2000 şi 8000 Hz (prezentă din copilărie sau instalată până la vârsta de 30 ani),
mutatie la nivelul genei COL4A3/4/5, lipsa completă sau partială a epitopului Alport la nivelul
MBG sau MB epidermale (IHC), anomalii structurale extinse ale MBG, leziuni oculare, progresie
graduală către IR ultimul stadiu, macrotrombocitopenie sau incluzii granulocitare, leiomiomatoză
difuză la nivelul esofagului sau organelor genitale feminine.

Tratament

Scopul tratamentului îl reprezintă controlul progresiei bolii si combaterea simptomelor. Este

importantă si monitorizarea tensiunii arteriale. Pentru terapia IR cronice se vor recomanda
modificări în dietă, restrictie lichidiană, IECA si blocante ale receptorilor pentru angiotensină. În
stadiul terminal se va recurge la dializă sau transplant renal. Poate fi necesară chirurgia
oftalmologică pentru corectarea leziunilor oculare. Pierderea auzului este permanentă si
ireversibilă.

Complicații

Insuficientă renală cronică, diminuarea sau pierderea vederii, pierderea auzului.

Prognostic

Femeile au de obicei o viată normală, fără semne de boală, cu exceptia hematuriei. Rareori,
pacientele pot avea HTA, edeme si surditate, ca o complicatie a sarcinii. La bărbati, tulburările
de vedere, auz si insuficienta renală sunt aproape constante până la vârsta de 50 de ani.

3/3