Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
Introducere
Boala celiaca (BC) este o boala autoimuna, cronica,
caracterizata prin enteropatie mediata imunologic,
determinata de o sensibilizare permanenta la gluten la
individul cu susceptibilitate genetica.
Afectează atat copiii cat şi adulţii şi poate debuta in
copilarie sau la varsta adulta.
Prezenţa antigenelor de histocompatibilitate DQ2 şi/sau
DQ8 este necesară dar nu suficientă.
Se deosebeşte de celelalte boli autoimune prin faptul că
atât factorul de mediu - trigger-ul (glutenul) cât şi
autoantigenul (transglutaminaza tisulară) sunt
cunoscute şi excluderea trigger-ului (glutenului) din
alimentaţie determină remisiune clinică completă şi
vindecarea leziunilor mucoasei intestinului subţire.
2
Epidemiologie
Prevalenţa BC este dificil de stabilit deoarece boala are
un spectru larg ce include forme:
clasice,
atipice sau
asimptomatice.
3
Patogenia
BC este o boala complexă ce implică interacţiunea dintre
factorii genetici şi factorii de mediu.
BC se asociază cu HLA-DQ2 şi/sau HLA-DQ8.
≈ 90-95% dintre pacienţii cu celiachie au hetero-dimeri
DQ2.5 codificaţi de alelele DQA1*05 şi DQB1*02
5-10% au heterodimeri DQ8 codificaţi de DQB1*03:02 de
obicei în combinaţie cu varianta DQA1*03.
4
Patogenia (2)
Legarea gliadinei de moleculele HLA-DQ2 pentru a prezenta antigenul
celulelor T pare să fie evenimentul central.
Limfocitul T activat va produce citokine proinflamatorii (interferon), se
eliberează metaloproteinaze şi alţi mediatori ce determină lezarea
ţesuturilor rezultând hipertrofia criptelor şi atrofia vilozitară.
5
Tablou clinic
Diferă în funcţie de vârsta debutului şi cantitatea de gluten ingerată.
deshidratare,
hipotensiune,
letargie, tablou clinic ce constituie criza celiacă.
Anorexia
precede de obicei diareea
Se întâlneşte numai la 50% dintre bolnavi.
7
B. Manifestări gastrointestinale
Meteorismul abdominal este frecvent constatat
Vărsăturile
sunt abundente,
Hipotrofia staturală
uneori ca manifestare izolată.
Greutatea poate fi normală pentru talie.
9
B. Manifestari extraintestinale
Hipogonadismul şi intârzierea pubertăţii.
La fetele cu BC netratată menarha apare mai tarziu comparativ cu
pacientele supuse regimului fără gluten.
La băieţi se remarcă scăderea nivelului seric al dihidrotestosteronului şi
creşterea nivelului seric al hormonului luteinizant, un patern anormal,
ce sugerează rezistenţa la androgeni.
Hipoplazia smalţului dentar
poate fi unica manifestare a BC.
Defectele smalţului variază de la decolorare la lipsa smalțului
Sunt sugestive pentru BC când sunt distribuite simetric în toate cele 4
secţiuni ale dentiţiei.
Osteopenia şi osteoporoza.
Toate studiile publicate până în prezent au raportat valori foarte
scăzute ale conţinutului mineral osos şi ale densităţii minerale osoase
în momentul stabilirii diagnosticului de BC.
Reducerea mineralizarii osoase poate precede alte simptome.
10
B. Manifestari extraintestinale
Hepatita cronică şi hipertransaminazemia
Severitatea şi caracteristicile bolii hepatice depind de factori
genetici şi de expunerea la gluten.
Disfuncţia hepatică:
uşoară se caracterizează prin: creşterea nivelului
transaminazelor (AST, ALT) cu bilirubina şi (γGT) normale.
steatoza hepatică este frecvent evidenţiată la pacienţii cu
BC la care se efectuează biopsie hepatică;
uneori s-a constatat hepatită reactiva nespecifică.
Artrita şi artralgiile
pot apare ca manifestări extraintestinale ale BC, mai ales la
adult.
De obicei este non-erozivă şi autolimitată dar poate apare
boala erozivă progresivă.
11
B. Manifestari extraintestinale
Manifestări neurologice
Hipotonia şi întârzierea în dezvoltarea motorie sunt
caracteristice pentru forma clasică cu debut în primii doi ani
de viaţă
Sunt determinate de deficitele nutriţionale şi efectele
malabsorbţiei severe.
În 1992 Gobbi a descris un sindrom ce asociază BC,
epilepsie şi calcificări cerebrale (CEC syndrome).
Asocierea cu ataxia cerebelosă este cunoscută la adult astfel
încât s-a propus termenul de ataxie indusă de gluten.
La pacienţii cu cefalee nespecifică sau de tip migrenos s-a
observat de asemenea o ameliorare semnificativă a
simptomelor după instituirea regimului fără gluten.
Manifestările psihice
sunt frecvente la copiii cu BC,
Nu reprezintă modalităţi de debut.
12
Teste serologice
13
Teste serologice
14
Biopsia intestinala
Standardul de aur pentru diagnosticul BC.
Se pot evidenţia limfocitoza intraepitelială, hiperplazia
criptelor, atrofie vilozitară.
15
Atrofie vilozitara semnificativa: Arii in care vilozitatile intestinale
epiteliul de suprafata transformat cubic. sunt prezente, dar largite si inegale.
Col. HE, X200 Col. HE, x200.
18
Diagnostic
ESPGHAN diferenţiază două grupe de pacienţi:
1) copii cu simptomatologie sugestivă pentru BC
19
Diagnostic
2) copii cu risc crescut pentru BC.
Pacienţi asimptomatici cu risc crescut pentru BC sunt:
rudele de gradul I ale pacienţilor cu BC
deficit de IgA,
20
TRATAMENT
Regimul fara gluten reprezinta tratamentul de baza in BC.
Se exclud din alimentaţie graul, orzul, secara.
Triticala este numele unei cereale rezultate din incrucişarea
graului cu secara şi este de asemenea "toxică".
Se exclud toate alimentele care conţin făină de grâu:
pâine,
paste fainoase,
biscuiţi, griş,
22
Alte măsuri nutriţionale.
Majoritatea pacienţilor cu BC tolerează lactoza in cantitate moderată
şi de obicei, nu este necesară excluderea lactozei din alimentaţie.
Uneori intensitatea diareei de fermentaţie impune excluderea lactozei
8-15 zile.
La cazurile la care se asociază alergia la proteinele din laptele de
vacă este necesară excluderea proteinelor din laptele de vaca. Nu
exista o asociere intre BC şi alergia la proteinele din laptele de vacă,
dar cele două afecţuni pot să coexiste intamplator.
Se recomanda:
acid folic 1-2 luni, perioada considerata suficienta pentru
normalizarea absorbţiei.
Vitamina D in doze terapeutice daca bolnavul are semne de
rahitism.
Se suplimenteaza vitaminele A, E, K, vitamine din grupul B,
calciu, fier.
23
Tratamentul crizei celiace
In prima etapa se efectueaza reechilibrarea HE.
Daca pacienţii au malabsorbtie severa şi malnutriţie se
recurge la nutriţia enterala cu debit constant pe sonda nazo-
gastrică.
Nutriţia enterală pe sondă sau orală iniţiată constă într-o
formula lichidă ce conţine hidrolizate de proteine sau
aminoacizi, trigliceride cu lanţ mediu, glucoză.
Corticosteroizii scurtează evoluţia crizei celiace, dar in
prezent sunt rar recomandari.
Exceptional se recurge la nutriţie parenterala totala datorită
severitaţii malnutritiei şi diareei
24
Profilaxie
In 2008 Comisia de Nutrijie ESPGHAN a formulat
recomandari referitor la introducerea glutenului in
alimenta|ia sugarului [15] avand in vedere datele
furnizate de studiile publicate pana la aceasta data.
25