Sunteți pe pagina 1din 6

Boala Wilson

• Afecțiune progresivă, AR: depunere anormală


de cupru: inițial în ficat, apoi în alte țesuturi
(predilect SNC)

• Hepatomegalia precede fenomenele


neurologice cu mulți ani
• > 50% din pacienți: afectarea hepatică=forma
inițială de prezentare
Modalități de debut

BW: Aspect macroscopic al ficatului • Forma cu debut acut ~


hepatită acută
• Forma cu hepatită
cronică
• Forma cirogenă (cel mai
frecvent)
• Forma cu IH fulminantă
Simptome/Semne
Afectarea Afectare neuro-
Alte manifestări
hepatică psihiatrică
• Icter • Dificultăți de • Artropatie
• Ascita + vorbire • Urolitiază
circulație • Ataxie • Hemoliză
colaterală • Hipersalivație intravasculară
• Eritem palmar • Labilitate • Tulburări de ritm
• Hematemeza emoțională • Inel Kayser-
• Venectazii • Dezinhibiție, Fleicher
impulsivitate • Azure lunule
Unghii albastre (azure lunule)

Inel Kayser-Fleicher
Investigații paraclinice
• Scăderea nivelului de ceruloplasmină serică
• Cuprurie crescută
• Criteriu standard: concentrație crescută de
cupru în specimenul de biopsie hepatică

• RMN, ECG, testare genetică


Tratament
• Agenți chelatori: penicilamina

• Anticolinergice (distonie)
• Neuroleptice (simptome psihiatrice)
• Antiepileptice (crize convulsive)
• Restricție proteică, lactuloză (encefalopatie
hepatică)

• Transplant hepatic