Genetica curs

Gena-definitie, structura, functie si reglare

O gena este considerata acea secventa de ADN ce contine informatia necesara pentru sinteza unei
biomolecule.
Proteina--> gene codificatoare
Molecula de ARN--> gene necodificatoare
Aprox 70% din ADN ul uman nu contine gene ,asa numitul junk DNA.
Exista diferite criterii de clasificare a genelor:
1. Dupa tipul produsului genic
-gene codificatoare de proteine-gene structurale
-gene codificatoare de ARNr si ARNt
2. Dupa nr se copiiin genom
-unica cu o singura copie
-cu mai multe copii repetate in tandem sau dispersate
3. In dependenta de nr de celule in care se expreseaza genele
-genele comune
-gene specifice de testut
4. In dependenta de perioada de expresie fenotipica
-ene active in toate per vietii
-gene active numai in per embrionara
-gene active in per pubertatii
- gene active la adult
5. Dupa gradul de activitate
-gene normomorfe cu act normala
- gene hipmorfe
-gene hipermorfe
-gene amorfe
Structura discontinua a genei
Gena este o notiune definita functional prin prisma produsului
O gena contine intricate, segmente codante , ce se exprima, numite exoni si segmente non
codante , ce se vor transcrie initial in Arn , insa vor fi eliminate apoi, numitei introni.
Asamblarea exonilor are loc in citoplasma si se pot efectua sarind o parte din ei (alternative
splicing) generand proteine similare dar diferite/neidentice.
Structura functionala a genei
Promotor(capatul 5) contine codonul start- ATG
Unitatea functionala-reg transcrisa propriu-zisa
Terminator(capat 3`) contine unul din codonii stop - TAG, TAA,TGA
Elemente reglatoare ale expresiei genelor
Cele cu actiune directa asupra genei: se clasifica in enhancers=stim transcriptia si silencers=
inhiba transcriptia
Actioneazal la nivelul promoterului.
Reglarea act genelor se poate realiza la mai multe nivele evidente in cursul citodiferentierii: reglaj
genetic la nivel transcriptional, reglaj genetic la niv maturarii ARNm, RG la niv tranportului
ARNm, RG la niv translatiei mesajului genetic, RG la nivelul degradarii ARNm.
Promotorul
-cutia TATA det primul nucleotid ce va fi transcris in molecula de ARN, prezinta secv TATAAAA
situata la cca 30 pb in amonte de SIT
-cutia CAAT (5` GGCCCAATCT 3`) situata in amonte de caseta TATA la cca 75 pb de SIT
-cutia GC, cu secventa consens GGGCGG situata la cca 90 pb in amonte fata de SIT
Gena structurala reprezinta o combinatie de secvente nucleotidice reglatoare si codificatoare:
-secv regl proximale
-secv regl distale
-secv codificatoare ce este formata din exoni separati de introni
Reglarea epigenetica a expresiei genice
In afara de factorii genetici, controlul expresiei genice poate fi influentat si de fact negenetici care
nu intereseaza secventa de nucleotide a ADN, cu alte cuvinte informatia genetica ramane
nemodificata si de aceea au fost denumite modif epigenetice.
Caract generale: implica modif structurale ale cromatinei la niv histonelor sau ADN ului,
influenteaza functia cromatinei si nivelul de transcriere al unor gene, nu apar schimbari ale
secventei nucleotidice.
Pentru ca o gena sa poata fi transcrisa, factorii reglatori trebuie sa aiba acces la promotorul genei.
Aceasta necesita o modificare a structrurii cromatinei prin mecansime epigenetice,reversibile si
transmisibile ereditar.
Enzime implicate in modificarea covalenta a cromatinei- efectori enzimatici epigenetici
-ADN metiltransferaze
-Histon metilaze
-Histon demetilaze
-Histon acetilaze
-Histon deacetilaze
Modificari ale histonelor....
Metilarea ADN
Variatii in configuratie ADN