Fişa genetică

1. Numele Pelin Prenumele Ion Patronimul Andei

2. Data naşterii 01.04.2018 Vârstă 1 an
3. Domiciliu Orhei Telefon 069003245
4. Relaţii de rudenie către proband - 5. Naţionalitatea R.M.
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 23 Tata 25
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie -
8. Diagnosticul la momentul adresării Lipogranulomatoza.

9. Copilul născut de la: sarcina I

naşterea I
prematur Nu
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie Da
gestoză (termen) 39 saptamini
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Nu
nocivitate profesională Nu
11. Travaliu: fără particularităţi -
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) rapid
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 7/10 la min.1, 8/10 la min.5
13. Manipulări de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporală la naştere 3.230 15. Talia la naştere 48 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei da
– surplus ponderal nu
– insuficienţă ponderală nu
17. Tipul de alimentaţie: natural Incă se alimentează
mixt de la 8 luni
artificial nu
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 3 luni
19. Caracterul primelor manifestări a maladie:

20. Maladii intercurente

evoluţia lor
21. Maladii concomitente: Pneumonie, hepatomegalie, splenomegalie.

(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

(Probandul)
Examinarea fizică şi somatică
23. Masa corporală (constituţia) 9 kg
24. Lungimea corpului 60 cm
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii):
27. Ţesut pilos Dezvoltata moderat părul Uniform raspindit, fragil culoarea cafeniu
alopeţie nu subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient nu
– cu surplus Da, ale încheieturilor, degetelor,
degetelor de la picioare, coatelor,
gleznelor și genunchilor; deformare
articulară

– insuficient Da
edeme: Nu
29. Tonusul muscular: – suficient nu
– hipotonie Da
– hipertonie NU
– atonie Da
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea Nu
hipoplazie – partea Nu

2
 expresie: "de păpuşa" Nu
"de luna plină" Nu
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie) Fara modificari
alte: Forma relativ normala, rotunda.
Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
32.
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild-
Opacitatea ochiului (culoare gri), centru de retină de culoare roșie

33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) Obisnuite

34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) obisnuite
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie in norma
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte -
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte - obisnuit
44. Torace (obişnuit, deformat - , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte) -
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte -
46. Bazinul (obişnuit, - , aplatizat, îngust, larg) alte -
deformat
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea - ), deformare (sector - )
alte -
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură sector - , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
Alt inflamate și dureroase ale încheieturilor, degetelor, degetelor de la picioare, coatelor,
e gleznelor și genunchilor; deformare articulară

49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) Alte - Depuneri de lipide la nivelul
articulaților mici, imposibiliotate de
inchidere/ deschiderea palmei complet.
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte -
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
Tuse seacă, febră, astenie.

3
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, , prolaps valvular)
viciu
alte -
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte -hepatomegalie,splenomegalie
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: - ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbuie), -fara miros altele: -nu prezinta
miros
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe
Nu prezinta
interne Nu prezinta
Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă -
lipsa -
Formula sexuală: Ax - P - Ma -- Me
56. Sistemul endocrin --
57. Sistemul nervos central anomalii -crize epileptice
convulsii -prezente
dezvoltare intelectuală Afectată- retard
alte -

Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui Hb= 150 g/l; Er= 4,5*1012/l; VSH=16 mm/h; Tr= 170 *79/l; Le= 12*109/l; Eo=
5 %; Ne= 72 %; Se= 33 %; Mo= 7 %.

59. Analiză biochimică a sângelui Prot. Tot.=6,2g/dl ; Ureea=45 mg/dl ; Creatinina= 0,8 mg/dl ; Glucoza= 6o
mg/dl ; ALAT=18U/l ;
ASAT= 20 U/l Bilirubina totala=1,8mg/dl ; Bilirubina conjugata=
0,8mg/dl ; Bilirubina libera= 0,4 mg/dl ,colesterol seric toatal- 6,8 mmol/l
60. Analiză urinei generale Cantitatea= 0.200l; culoarea-galbuie, transparenta.
Densitatea=1030.

61. Coprologie Nu s-a depistat creatoree, steatoree.

Diagnostic preventiv
Conform datelor clinice si paraclinice suspectam diagnosticul preventiv de sindrom Farber lipogranulomatosis.

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină)
4
63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide) -

64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 35 mmol/l 2. 33,8 mmol/l 3. 35,0 mmol/l

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală
Cariotipare: 46,XY

66. Metode molecular-genetice: PCR; Analiza secventiala a ADN-ului; Southern-Blot.

Concluzie: s-au depistat mutatii ale genei ASAH1.

67. Metode instrumentale:

-
68. Diagnostic definitiv
Conform datelor clinice si paraclinice si in urma investigatiilor genetice cu depistarea mutiilor in gena ASAH1se
stabileste diagnosticul de Farber lipogranulomatosis.

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: 25%
(25% b. si 25% f.)

B. Prognostic: – vital: Nefavorabil; Îngrijirea și terapia de susținere cu

medicamente pe tot parcursul vieții pot fi
necesare pentru a gestiona starea

– de sănătate şi reproducţie Nefavorabil;

– pentru adoptare socială Nefavorabill.
70. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: – Utilizarea corticosteroizilor pentru ameliorarea
durerii

– dietoterapie: -

– modul de viaţa şi orientare profesională:

5
 – Căile respiratorii blocate din cauza depunerilor de lipide, care pot fi eliminate printr-un tub care este
introdus chirurgical în nas

– Bebelușii și copiii pot necesita transplanturi de măduvă osoasă, dacă nu suferă de complicații severe ale
sistemului pulmonar și nervos

– La copiii mai mari, procedurile chirurgicale sunt utilizate pentru a îndepărta mase de țesut umflat

– Îngrijirea și terapia de sprijin sunt oferite celor cu dizabilități fizice și psihice

– Alte semne și simptome sunt gestionate simptomatic

Executorul Covali Ion M1465

Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Sindrom Niemann-Pick.