USMF”N.

Testemițanu”

Boala cardiacă congenitală

critică (CCHD)
REALIZATOR: ABU GARIBA MARWAN, GR M1609
COORDONATOR: BABOVA NATALIA
Cuprins
Definiție
Cauze
Localizare
Moștenire/Transmitere
Frecvența
Clasificare/clinică
Diagnostic
Tratament
Prevenție/ Prognostic
 Definiție
.
Un grup de defecte cardiace grave care sunt prezente de la naștere.

Aceste anomalii rezultă din probleme cu formarea uneia sau mai

multor părți ale inimii în primele etape ale dezvoltării embrionare.
CCHD împiedică inima să pompeze sângele în mod eficient sau
reduce cantitatea de oxigen din sânge.
.
Detalii
Drept urmare, organele și țesuturile din întregul corp nu primesc suficient oxigen, ceea
ce poate duce la deteriorarea organelor și la complicații care pot pune viața în pericol.
Persoanele cu CCHD necesită de obicei o intervenție chirurgicală la scurt timp după
naștere
Cauzele
În majoritatea cazurilor, cauza CCHD nu este cunoscută. O varietate de
factori genetici și de mediu contribuie probabil la această afecțiune
complexă.
Modificările genelor unice au fost asociate cu CCHD. Studiile sugerează
că aceste gene sunt implicate în dezvoltarea normală a inimii înainte de
naștere.
Majoritatea mutațiilor identificate reduc cantitatea sau funcția proteinei
care este produsă dintr-o genă specifică, ceea ce afectează probabil
formarea normală a structurilor din inimă.
Cauzele
Studiile au sugerat, de asemenea, faptul că având mai multe sau mai puține exemplare de gene
particulare în comparație cu alte persoane, un fenomen cunoscut sub numele de variație a
numărului de copii, poate juca un rol în CCHD.
Cu toate acestea, nu este clar dacă genele afectate de variația numărului de copii sunt implicate
în dezvoltarea inimii și cum lipsa sau copiile suplimentare ale acestor gene poate duce la defecte
cardiace.
Cercetătorii consideră că mutațiile cu o singură genă și variația numărului de copii reprezintă un
procent relativ mic din totalul CCHD.
Factori de risc
Factorii de mediu pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea CCHD.
Factorii potențiali de risc care au fost studiați includ expunerea la anumite substanțe chimice
sau medicamente înainte de naștere, infecții virale (cum sunt rubeola și gripa) care apar în
timpul sarcinii și alte boli materne, inclusiv diabetul și fenilcetonuria.
Gene asociate cu CCHG
CFC1 NKX2-6
FOXH1 NOTCH1
GATA4 SMAD6
GATA6 ZFPM2
GDF1
GJA1
HAND1
MED13L
Nkx2-5
 Localizare crs 9- GENA NOTCH1
Localizare citogenetică: 9q34.3, care este brațul lung (q) al cromozomului 9 la poziția 34.3
Locație moleculară: perechi de baze 136,494,433 până la 136,546,048 pe cromozomul 9
Condiții de sănătate asociate genei NOTCH1
Sindromul Adams-Oliver
Boli cardiace congenitale critice
Carcinomul cu celule scuamoase la nivelul capului și gâtului
Alte tulburări
Modelul de moștenire

Majoritatea cazurilor de CCHD sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoane fără istoric
de tulburare din familia lor.
Cu toate acestea, rudele apropiate (cum ar fi frații) ale persoanelor cu CCHD pot avea un risc
crescut de a naște cu un defect cardiac în comparație cu persoanele din populația generală.
 Frecvența

Defectele cardiace sunt cel mai frecvent tip de defect de naștere, reprezentând mai mult de
30 la sută din toate decesele sugarilor din cauza defectelor la naștere.
CCHD reprezintă unele dintre cele mai grave tipuri de defecte cardiace.
Aproximativ 7.200 de nou-nascuti, sau 18 la 10.000, in Statele Unite sunt diagnosticate cu
CCHD in fiecare an.
 Clinică

Defectele cardiace clasificate ca CCHD includ coarctation de aorta,

• ventriculul drept cu dublu orificiu,
• transpoziția D a marilor artere,
• Anomalia Ebstein,
• sindromul hipoplastic al inimii stângi,
• arc aortic întrerupt,
• atrezie pulmonară cu sept intact,
• ventricul unic,
• conexiune venoasă pulmonară anomală totală,
• tetralogia lui Fallot,
• Tricuspida atrezie și
• truncus arteriosus.
Clinic
Clinică
Cu toate acestea, defectele cardiace asociate cu CCHD pot apărea, de asemenea,
ca parte a sindroamelor genetice care au caracteristici suplimentare.
Unele dintre aceste afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul
Down, sindromul Turner și sindromul de ștergere 22q11.2 , rezultă din modificări ale
numărului sau structurii anumitor cromozomi.
Alte afecțiuni, inclusiv sindromul Noonan și sindromul Alagille , rezultă din mutații la
gene individuale.
Simtomatica
Semnele bolilor cardiace congenitale critice la sugari includ:
1. Pierderea culorii sănătoase a pielii
2. Cianoza (o nuanță albăstruie la nivelul pielii, buzelor și unghiilor)
3. Respirație rapidă sau cu probleme
4. Umflarea sau pufuleții pe față, mâini, picioare, picioare sau zone din jurul ochilor
5. Scurtarea respirației sau a anvelopelor ușor în timpul alimentării
6. Transpirația în jurul capului, mai ales în timpul hrănirii
7. Crestere in greutate slaba
Diagnostic

1. Biochimie (CK, CK-MB, TROPONINE I, T etc.)

2. pulsOximetrie
3. EKG
4. Eco-cord
5. Holter 24 h
6. Ultrasunet
7. Radiografia cutiei toracice
Tratament
A. Tratamentul pentru boli cardiace congenitale critice (CCHD) depinde de tipul de defect
cardiac prezent.
B. În cazul în care este detectat un CCHD, este nevoie de un cardiolog pediatru pentru a vorbi
despre descoperirile și opțiunile de tratament.
C. Majoritatea defectelor cardiace pot fi corectate sau îmbunătățite prin intervenții
chirurgicale, proceduri și / sau medicamente.
Tratament
Proceduri de cateter
Procedurile de cateter sunt mai ușoare și mai puțin invazive decât chirurgia. Această procedură
implică filetarea unui tub lung, numit cateter, prin vasele de sânge spre inimă. Acest lucru
permite medicului să ia măsurători și să repare problema în inimă. Procedurile de cateter sunt
utilizate pentru a repara defecte cardiace simple, iar procesul diferă în funcție de fiecare defect.
Interventie chirurgicala
Chirurgia poate fi necesară dacă defectul cardiac nu poate fi remediat prin proceduri de
cateter. Uneori, o intervenție chirurgicală este suficientă pentru a remedia defectul, dar
ocazional sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a remedia problema. Chirurgii
cardiaci pot folosi o intervenție chirurgicală pentru a închide găurile inimii, pentru a repara
valvele cardiace, pentru a lărgi arterele sau deschiderea valvelor inimii și pentru a repara alte
defecte complexe
 Bibliografie/ Webografie

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NOTCH1#conditions
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/critical-congenital-heart-disease
https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/critical-
congenital-heart-disease-cchd
https://www.researchgate.net/publication/323760291_DIAGNOSTICUL_MALFO
RMATIILOR_CONGENITALE_CARDIACE_IN_PERIOADA_NEONATALA