SINDROMUL DOWN

Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o
mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul
britanic John Langdon Down.

In 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul

Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de
cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal.

Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau
mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, in
momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli in viitor.

Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi

sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o ingrijire adecvata,
pot duce o viata normala si activa.

Cauzele Sindromului Down

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala
poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate
sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la
fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale, din Sindromul Down rezulta material
genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul

genetic suplimentar este produs.

Simptomele Sindromului Down

 Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele
fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi
apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

 statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta,
inaltimea este mai mica decat media
 tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara
decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale
determina, de asemenea, protruzia stomacului;
 in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul
varstei de 2 ani
 gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
 brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre
degetul mare si degetul al doilea de la picior
 un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simian

Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
 urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
 gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona
partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
 punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2
ochi (punte nazala) este frecvent infundata
 pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris);
aceste pete nu afecteaza vederea
 dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un
mod neobisnuit.
Factorii de risc
Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea
acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel
mai comun (95% din cazuri), includ:

 – mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc

crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc
creste continuu cu inaintarea in varsta;
 – tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura
dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile
recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si
mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom
Down
 – frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu
Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu
aceasta afectiune.
 Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material
genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce
celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana
la 2% din populatia cu Sindrom Down.

Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul
Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum,
majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice
(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip
translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul
cazurilor de Sindrom Down.

Program de recuperare pentru Sindromul Down

Obiective specifice:

• Corelarea posturala general sau pe segmente, statica si dinamica;

• Dezvoltarea mobilitatii articulare;

• Tonifierea musculara, pe grupe musculare sau generalizata;

• Prevenirea avansarii retracturilor ligamentare;

• Corectarea deficientelor posturale ale coloanei vertebrale(ex. cifoza, scolioza, lordoza);

• Corectarea atitudinii capului inclinat ianinte;

• Corectarea membrelor inferioare in valgum sau varum;

• Facilitarea masticatiei;

• Dezvoltarea coordonarii si echilibrului;

• Imbunatatirea capacitatii de efort;

• Combaterea obezitatii.

Mijloace folosite:

- Gimnastica medicala;

- Exercitii statice si dinamice;

- Exercitii cu obiecte;

- Exercitii de respiratie.

- Perioada de incalzire:

1. Mers normal.

2. Mers pe varfuri cu bratele sus.

3. Mers pe calcaie cu mainile la spate.

4. Mers cu ridicare alternativa a genunchilor la nivelul abdomenului.

5. Pas sarit.

6. Pas saltat.

7. Mers normal cu inspir expir.

 - Perioada propriu-zisa:

1. Din ortostatism aplecari ale capului si extensii cu arcuire;

-inclinari laterale ale capului;

-rotiri ale capului;

-un brat sus,flexii si extensii ale bratelor;

-bratele la nivelul pieptului,extensii si flexii alebratelor in lateral;

-bratele sus, extensia trunchiuluicu aplecare inainte;

-bratele in sold, indoiri lateraleale trunchiului cu arcuire;

-rotiri de bazin;

-rotiri de genununchi;

- fandari inainte si laterale.

2. Punem pe spalier o jucarie dupa care sa se urce dupa ea; in functie de progrese se muta
jucaria tot mai sus;

3. Apoi coborarea de pe spalier;

4. Cu fata la spalier si cu sprijin pe el sa faca genoflexiuni, iar in timp fara nici un sprijin;

5. Sa stea pe vine;

6. Sa stea pe un genunchi si sa se ridice in picioare;

7. Sa urce si sa coboare, pe plan inclinat cu saculeti de nisip legati de glezne;

8. Sa stea intr-un picior, alternativ;

9. Pe o placa de lemn cu fundul rotund sa stea in picoare si sa se lasa cand pe un picior,

cand pe altul, ca o semi fandare laterala;

- Perioada de revenire:
1. Mers cu respiratie.

2. Masaj terapeutic pe tot corpul accentuat pe membrele inferioare si pe talpa.