V2

1.Structura primara a AND-ului:

B.este reprezentata de secventa nucleotidica

D.este constituita dintr-o baza purinica si pirimidinica,un dezoxiribozom si un rezidu de acid

E.este specifica si rerezintat de codul mostenit

2.ARN-urile mesagere:

A.sunt sintetizate prin transcriptie

C.este mesajul informatiei codului genetic in ARN

*3.Transcriptia mesajului genetic este:

B. o sinteza a unei molecule de ARN mesager

4.Traducerea si sinteza proteinelor va aveaa loc in:

C.ribozomi

E.citoplasma

5.Codul genetic prezinta proprietatile urmatoare:

A.este triplu

B.este degenerate

C.este inscris fara<<virgule>>

D.este fara ambiguitate

6.Urmatoarele afirmatii sunt adevarate:

A.exista 20 aminoacizi esentiali

B.4 nucleotide diferite

7.Gena(genele):

A.ocupa un loc fix pe cromozomi

C.sunt dispuse in mod linear unul sub altul

D.este unita de structura si de functia informatiei genetice

8.Materialul nuclear cromozomial se prezinta sub doua forme:

B.heterocromatina

C.eucromatic

9.Hetererocromatic:

B.este partea cea mai activa de AND

Ceste cromatina condensate tare

D.realizeaza benzile colorate intens pe cromozomi

10.Baza cromozomiala ereditara:

B.cromozomii sunt vizibili in diviziune

D.cromatina este vizibila pentru interfaza

11.Cercetarile effectuate de Morgan pe “drosophile” a stability ca:

A.gena este unita de mutatii

B.gena este unita de recombinatiile genetice apoi de meioza

C.gena este unita de structura si de functia informatiei genetice

D.mai multe enzime nucleare intervin in replicare repartizata de AND

E.ADN-ul este heterogen, existand in doua tipuri

12.Genele:

A.au relatii de vecinatate cu genele adiacente

B.este unita de mutatii

C.alelele mutante pot aparea sub actiunea factorilor mutageni

*13.Pleiotropia desemnata:

D.un mechanism prin care o gena participa la formarea numeroaselor caractere

14.Mutatia novo este:

A.o modificare a informatiei genetice care se produce in materialul genetic apoi de la formarea
gametilor
C.rezultatul recombinarii patologica de gene

D.cunoscut pentru aconodroplasie

*15.Exemplele clasice de polimorfisme alelice sunt:

A.genele grupelor sanguine AB0

16.Mozaicismul reprezinta:

A.starea in care,in acelasi trup,exista 2 sau mai multe cone de cellule cu unnumar diferit de cromozomi

D.un rezultat pathologic al diviziunii

E.o forma de maladie genetica cu origine in stadiile primare de dezvoltare

*17.Bolile monogenetice sunt cauzele ale:

A.o mutatie unei gene unice

18.Printre bolile autozomle dominnte ,se descriu:

B.Rinichi poli-chistic sau boala poli chistica renala la adult

D.neurofibromatomul

E.hipercolesterolemie

19.Transmisia autozomala dominant este caracterizata prin:

B.gena autozomala dominanta nu se gaseste in toate generatiile

C.caracterele autozomale dominante pot fi prezente in familii, fara ca ele sa fie consangvinizate

*20.O gena autozomala dominanta se exprima fenotipic:

C. etapa hemozigota si de asemenea etapa heterozigota

21.Transmisia autozomala recesiva se caracterizeaza prin:

A.caracteristicile autozomale recesive sunt exprimate fenotipic numai hemozigotilor

D.alelele mostenite de la genitori sunt identice

22. In transmisia autozomala recesiva, o importanta particulara este:

D.endogamia

E.studiul si detectia heterozomilor

23.Un character recesiv are legaturile X:

A.se manifesta fenotipic cu femeile hemozigote

B.femeile fenotipice sunt sanatoase

D.femeile sunt purtatoare de gene recesive si vor transmite descendentilor

24.Cea mai comuna boala monogenica recesiva a cromozomului X este:

D.hemofilia

*25.In stadiul hemizigot se intelege:

C.stadiul characteristic masculine in care genele situape pe cromozomul X sunt allele pe cromozomul Y

26.Ereditatea legata de cromozomul Y:

A.este ereditate Holandrica

C.este din tata in fiu

27.ADN-ul mitochondrial este o molecula:

B.bicatenara

D.circulara

E.situata in mitocondrii

28.La pacientii cu hipercolesterolemie familiar ereditara:

A.numarul receptorilor membranari pentru LDL este foarte scazut

B. este o argumentare semnificativa a colesterolului plasmatic

C.au forma de placi de ateromin edoteliul arterial

29.Guta este o boala cu transmisie autozomala dominanta, caracterizata de:

A.cresterea excesiva a absorbtiei duodenale de fier

B.de bolile pielii(eriteme,fotosensibilitate)

C.de xantomi in jurul tendonului lui Achille

30.Distrofia musculara Duchene este:

A.miopstia cea mai grava

B.cauzata de o carenta a unei proteine cu distrofie

E.de tipul recesiv , de pe cromozomul X

31.Boala poligenica multifactoriala este cauzata de:

B.de factorii genetici si de asemenea de factorii de mediu

D.anomaliile in structura sau la numarul cromozomilor

E.sunt boli commune, rare

32.Un Numara normal de cromozomi este:

A.polidiploid

C.aneuploid

33. urmatoarele sunt anomalii structural echilibrate:

B.deletiile

D.izocromozomi

E.inversia

*34.Cea mai comuna boala monogenica recesiva a cromozomului X este:

D.daltonismul

35.Trisomia 13:

A.se mai numeste si sindromul patau

C.tabloul clinic este foarte sever

D.evolutia bolii este mortal dupa 3-4 luni de viata

36.Trisomia 18:

A.se mai numeste sindromul Edward

C.supravietuirea postnatala este escurta(6 luni)

E.diagnosticul prenatal este sigur dupa cariotipul fetal

37.Sindromul down este characteristic dupa:

A.in timpul copilariei,se remarca foarte bine retardul mental

B.un grad de dezvoltare redus

D.hipertelorism

E.gat scurt si lat

38.Care din semnele clinice corespund cu sindromul turner:

A.limfedeme la nivelul mainilor si picioarelor

C.amenoree primara

D.sterilitate

39.Sindromul klinefelter este cel mai frecvent:

A.retard mintal ereditar

C.autism

E.infertilitate la genul masculine

40.Cariotipul sindromului Turner este:

C.45,X