emofilia este  o boală genetică ce afectează capacitatea sângelui de a se coagula.

Cu alte cuvinte,
hemofilia reprezintă o coagulopatie. În mod characteristic, hemofilia presupune deficitul factorilor
coagulării VIII sau IX. La persoanele cu hemofilie perioada de sângerare se prelungește, în funcție de
cât de sever este deficitul de factor de coagulare.
Hemofilia afectează persoanele de sex masculin și doar în mod excepțional persoanele de sex feminin,
la acestea formele de boală fiind mult mai blânde.

Cauzele hemofiliei
Hemofilia este o afecțiune genetică X-linkată, genele care codifică factorii coagulării VIII si IX
situându-se pe cromozomul X. Mutații ale acestor gene conduc la tulburările de coagulare întâlnite în
cadrul hemofiliei.
Asemeni altor maladii X-linkate, afectează personale de sex masculin, persoanele de sex feminin fiind
doar purtătoare ale genelor mutante, fără să manifeste boala. Mama apparent sănătoasă poate transmite
această genă modificată atât fiilor, care vor manifesta boala deoarece au un singur cromozom X, cât și
fiicelor care vor deveni la rândul lor purtătoare, fără a face boala.

Tipuri de hemofilie
Hemofilia A, sau hemofilia clasică, reprezintă deficiența de factor VIII. Acesta este cel mai întâlnit tip
de hemofilie, fiind de 5 ori mai frecventă decât hemophilia B. Incidența este de 1:10 000 nou-născuți.
Hemofilia B, sau Boala Christmas, reprezintă deficiența de factor IX. Incidența este de 1:50 000 nou-
născuți.

Simptomele hemofiliei
Severitatea manifestărilor clinice depinde de gradul deficitului de factor de coagulare. Astfel, putem
avea de a face cu forme ușoare, medii sau severe. Dacă deficitul este sever, pacientul poate avea
sângerări sponane.
Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea prelungită. Aceasta
poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi,
sângerare prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai multe ori,  însă, sângerarea este
internă, obiectivându-se ca hematurie, melenă, hematochezie, echimoze extinse.
Frecvent, sediul sângerării spontane sau după traumatisme minime este reprezentat de articulații,
rezultând hemartroză. În timp, hemartrozele repetate, datorită efectului iritant al sângelui asupra
sinovialei, pot determina inflamația și proliferarea acesteia, proces care evoluează către artropatie
hemofilică.
Diagnosticul hemofiliei
De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, odată ce copilul începe să se deplaseze
de unul singur. În acest caz, se pot observa echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste
manifestări ridică suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie există perosane cu hemofilie confirmată
sau cu manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai probabil. Cu alte cuvinte, istoricul
pacientului și antecedentele heredo-colaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări prelungite
sau colecții hematice intraarticulare orientând diagnosticul.
Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic hemofiliei este creșterea
timpului de trombolpastină parțială activată (aPTT). Numărul de trombocite și timpul de
protrombină au valori în limite normale.
Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială deoarece stabilește factorul care se află în
deficit, deci determină dacă hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B (factorul IX), informație
crucială pentru instituirea tratamentului de substituție. De asemenea, apreciază cantitativ deficitul, deci
apreciază severitatea bolii.

Tratamentul hemofiliei
Principala modalitate de tratament la momentul actual este reprezentată de terapia de substituție. Cu
alte cuvinte deficitul endogen de factori de coagulare este compensate prin aport exogen, astfel încât se
administrează o soluție concentrată de factor VIII, pentru hemofilia A, sau factor IX, pentru hemofilia
B. Aceste preparate de factor VIII sau IX sunt injectabile și pot fi de origine umană sau sintetică.
Tratamentul de substituție se poate administra atât în cazul unui episod acut de sângerare, pentru a opri
sângerarea, dar și în scop  profilactic, în spital sau la domiciliu. Schema și dozele de administrare
depind de severitatea bolii, în formele severe fiind necesară administrarea pe toată durata vieții
pacientului.
În cazul sângerării intraarticulare se impune evacuarea sângelui pentru a evita dezvoltarea artropatiei
hemofilice. Puncția evacuatorie poate fi însoțită de tratament simptomatic, cum ar fi medicamente din
clasa analgezicelor, antiinflamatoarelor sau corticosteroizilor.
Hemofilia este o afectiune mostenita care afecteaza coagularea sangelui. Boala este transmisa copilului
de la unul sau de la ambii parinti. Un copil afectat de hemofilie va prezenta primele simptome la
aparitia vanatailor pe diferite parti ale corpului sau la sangerari majore in cazul caderii sau extractiei
dintilor.
Riscul de a naste un copil cu hemofilie
Conform statisticilor precizate de www.nhs.uk, in cazul unei mame cu o gena anormala legata de
cromozomul X si un tata neafectat, riscul de a avea un baiat sau o fetita cu hemofilie este de 1 la 4.
In cazul in care tatal este cel afectat dintre cei 2 parinti nu exista riscul sa aiba un baiat cu hemofilie. In
cazul unei fetite, aceasta va fi purtatoare a cromozomului si poate da afectiunea mai departe copiilor ei.
Cand ambii parinti sunt afectati, exista riscul de 1 la 4 ca nou-nascutul, baiat sau fata, sa aiba hemofilie.
Simptome principale in hemofilie
Gravitatea simptomelor difera in functie de localizarea sangerarii. Primele semne ale hemofiliei pot fi
identificate in momentul in care copilului incep sa ii apara vanatai pe piept, stomac, pe fese, pe spate.
In cazul unui copil cu hemofilie, acesta poate sa refuze sa isi miste partea corpului in care articulatiile
si muschii sunt afectati.
Simptome care necesita consultarea medicului
• Sangerari nazale prelungite
• sangerari ale buzelor sau limbii
• sangerari mari dupa o extractie a unui dinte sau dupa o interventie chirurgicala
• sangerari identificate in urina.
Principalele metode de preventie
Avand in vedere ca hemofilia este o afectiune mostenita, se recomanda actiuni de screening ale
femeilor sau a cuplurilor afectate.
In acelasi timp, se recomanda actiuni de educare si de informare a pacientilor despre sangerarea si
coagulare pentru a preveni decesul cauzat de sangerarea necontrolata.
In cazul managementului bolii, nu este indicat ca o persoana cu hemofilie sa practice sporturi dure si de
contact, care pot cauza leziuni, precum rugby, box.