FACTORII ETIOPATOGENICI GENERALI ÎN

ANOMALIILE DENTO-MAXILARE
Factorii care determina creșterea și dezvoltarea aparatului dento-maxilar sunt:
- factori generali
- factori loco-regionali
Factorii generali se împart în:
- ereditari
- neuroendocrini
- metabolici.
Baza evoluției noastre este dată de factorii generali, dar există o permanentă corelație
între factorii generali și cei loco-regionali.
Factorii generali determină: Factorii loco-regionali determină:
- potențialul de creștere - direcția de creștere
- cantitatea de creștere
- ritmul de creștere
- direcția de creștere
- durata de creștere
Etiopatogenia anomaliilor dento-maxilare:
• 10 – 25% de cauză generală
• 75 – 90% de cauză loco-regională

FACTORII GENERALI
A. EREDITATEA
Factorii genetici determină schema de formare a elementelor aparatului dento-maxilar.
Caracteristicile transmise ereditar la acest nivel sunt:
- forma și volumul
• dinților
• proceselor alveolare
• maxilarelor
- poziția
• dinților în alveole
 • proceselor alveolare pe bazele maxilare
• maxilarelor pe baza craniului
- morfologia bolții palatine
- tiparul de creștere a bazei craniului
- morfologia facială
Morfologia faciala are determinism genetic, dar factorii loco-regionali pot redirecționa
creșterea la nivelul aparatului dento-maxilar.
Factorii ereditari influențează creșterea și în raport cu:
- vârsta
- sex
- rasă
- tipuri regionale
- tipuri constituționale
Manifestările patologice specifice transmise ereditar la nivelul aparatului dento-maxilar
sunt:
- prognația mandibulară anatomică
- ocluzia adâncă acoperită
- dizarmonia dento-alveolară cu înghesuire / spațiere prin ereditate încrucișată (moștenește
încrucișat dimensiunea dentară și dimensiunea osoasă)
- anodonții
- macrodonții, microdonții unidentare, de grup sau generalizate
- diastema vera
Ereditatea configurează creșterea, iar orice modificare patologică a materialului genetic
va induce o patologie severă de creștere și la nivelul extremității cefalice. Se defineste , astfel, o
categorie clinica aparte, anomaliile dento-maxilare specifice anomaliilor cromozomiale.
Vom face o scurtă trecere în revistă a câteva din cele mai importante sindroame genetice,
raportându ne și la modificările din sfera maxilo-facială.
Pentru clasificare, vom lua în considerare două din principalele criterii, și anume:
-în funcție de tipul afectării cromozomiale, vom avea anomalii cromozomiale (disgenezii):
1. de număr
2. de structură
3. prin gene alelomorfe
- în funcție de tipul cromozomilor afectați, vom avea:
I Disgenezii autozomale: se referă la cromozomii somatici (22 perechi)
II Disgenezii heterocromozomiale: se referă la cromozomii sexuali (perechea 23)
I. DISGENEZII AUTOZOMALE
1. DISGENEZIILE AUTOZOMALE DE NUMĂR, se referă la trisomii (prezența a 3
cromozomi într-o pereche cromozomială):
Sindromul Down • trisomia 21
Sindromul Edwards • trisomia 18
Sindromul Patau • trisomia 13
Semnele clinice comune trisomiilor sunt:
- hipotrofie staturală
- retard mintal
- anomalii dento-maxilare ca rezultat al deficitelor de creștere encondrală sau desmală.

SINDROMUL DOWN ( TRISOMIA 21)

Sindromul ,,Langdon Down” sau ,,mongolism’’ este o afecțiune genetică determinată de
prezența unui al 3-lea cromozom în perechea 21. Caracteristicile afecțiunii sunt:
- hipotrofie staturală
- retard mintal în diverse grade
- deficit de dezvoltare a porțiunii orizontale a bazei craniului (planum)
- microretrognație maxilară superioară
-ocluzie inversă frontală/ totală falsă (prin deficit de dezvoltare a maxilar superior)
-hipertelorism
-fanta palpebrală oblic ascendentă (aspect mongoloid)
-macroglosie
-plicaturare accentuată pe fața dorsală a limbii
-anomalii dentare izolate de număr, formă, volum
-erupție întârziată
-igienă defectuoasă cu explozii de carii, gingivite

SINDROMUL EDWARDS (TRISOMIA 18)

Afecțiunea se definește prin prezența a 3 cromozomi în perechea 18.
- foarte rar întâlnită
- copiii nu depășesc vârsta de 3 ani (microcefalie severă)
- deficitul de creștere este în special la nivelul regiunii frontale, în timp ce regiunea
occipitala este proeminentă si pare enorma
- urechi malformate, cu implantare joasă
- microretrognație mandibulară cu ram ascendent scurt
SINDROMUL PATAU (TRISOMIA 13)
Trisomia 13 este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin prezența a 3 cromozomi în
perechea 13, având o incidență de 1/10.000 – 12.000 de cazuri.
- multiple malformații ale fătului
- copiii mor la vârste mici
- microcefalie
- orbite scurtate și malformații oculare: microftalmie, anoftalmie
- palatoschizis cu sau fără cheiloschizis, uneori chiar aplazie palatină
- malformații cardiace
- polidactilie
- retard mintal sever, puțini dintre ei depășesc vârsta de 1 an.

2. DISGENEZIILE AUTOZOMALE DE STRUCTURĂ apar ca rezultat al unor inversiuni,

translocații sau deleții cromozomiale:

SINDROMUL FRANCESCHETTI-KLEIN
Denumit și sindromul ,,Treacher-Collins’’, afecțiunea reprezintă o disostoză mandibulofacială
caracterizată prin diminuarea sau oprirea în creștere a elementelor ce derivă din arcul I branhial.
Semne clinice prezente:
- hipoplazie zigomatică și mandibulară, de obicei bilaterale și simetrice
- hipoplazia rebordului orbitar extern
- fanta palpebrală antimongoloidă
- macrostomie
- malformații ale urechii externe: defecte ale pavilionului auricular, obturarea CAE
- malformații ale urechii interne, surditate
- de obicei, dezvoltare psihică normală
- incluzii dentare frecvente.

3. DISGENEZII AUTOZOMALE PRIN GENE ALELOMORFE:

- Sindromul Pierre-Robin
- Sindromul Apert-Crouzon
- Disostoza cleido-craniană

SINDROMUL PIERRE-ROBIN
Afecțiunea se caracterizează prin triada simptomatică:
 - micrognație mandibulară
- glosoptoză
- despicătură velo-palatină,
la care se asociază tulburări respiratorii severe.

SINDROMUL APERT-CROUZON
Afecțiunea se caracterizează prin:
- malformații craniene, faciale și ale degetelor
- acrocefalie (craniu în turn), cu oase frontale accentuate
- hipertelorism
- micrognație severă a maxilarului superior cu aspect exoftalmic al globilor oculari
- anomalii dentare la nivelul ambelor maxilare
- sindactilie

DISOSTOZA CLEIDO-CRANIANĂ
Afectează dezvoltarea claviculelor, porțiunii orizontale a bazei craniului (planum) și a
dinților. Semnul patognomonic îl reprezintă aducerea umerilor foarte aproape (prin
hipodezvoltarea sau absența claviculelor).
- hipotrofie staturală
- hipertelorism cu nas în șa
- micrognația maxilarului superior
- brahicefalie
- dinți supranumerari
- incluzii dentare multiple

II. DISGENEZIILE HETEROCROMOZOMIALE

Apar ca urmare a unor modificări genetice ce afectează perechea 23 de cromozomi:
- Sindromul Turner
- Sindromul Klinefelter
- Displazia ectodermală

SINDROMUL TURNER
Formula cromozomială: 44 + X0
Apare la fete și se caracterizează prin:
- hipotrofie staturală (înalțime sub medie)
 - lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate, amenoree primară
- dezvoltarea incompletă a ovarelor, sterilitate
- anomalii cervico-faciale
- microretrognație mandibulară, profil de pasăre
- implantare auriculară joasa
- fantă palpebrală antimongoloidă
- fantă bucală descendentă
- gât scurt, palmat (pterygium colli)

SINDROMUL KLINEFELTER
Formula cromozomială: 44 + XXY (prezența unui cromozom X suplimentar).
Apare la băieți, si este singura anomalie cromozomială cu hipertrofie staturală, chiar
statură gigantică. Se caracterizează prin:
- lipsa caracterelor sexuale secundare
- lipsa masei musculare
- ginecomastie
- infertilitate

DISPLAZIA ECTODERMALĂ
Apare la băieți, cu transmitere recesivă de la mamă, modificarea survenind în unul din cei
2 cromozomi X.
Afectează derivatele ectodermului: piele, păr, unghii, dinți.
La nivel dentar apar anodonții multiple, subtotale sau totale.

B. FACTORII ENDOCRINI
Au rol încă din perioada intrauterină.
Accelerează / întârzie principalele procese celulare.

Hipofiza
Rol principal în creșterea și dezvoltarea somatică prin hormonul somatotrop STH.
Variațiile acestui hormon induc o patologie de creștere în funcție de vârstă:
Hipersecreția de STH: la 3 – 6 ani determină Gigantism, o creștere proporțională a
tuturor părților organismului, inclusiv a maxilarelor
Hiposecreția de STH:
• până la 5 – 6 ani determină nanismul hipofizar:
- Maxilare mici
- Incongruență dentară
- Rădăcinile incomplet formate, cu apex deschis și canal dentar larg,
taurodonție
• 6 – 16 ani determină progenia:
- Creștere redusă a craniului visceral, în special mandibula
- Senescență precoce a pielii și părului (ca în displazia ectodermală)
- Erupție întârziată → incluzie dentară
- Incongruență dentară
- Închidere lentă a apexurilor
• la tânăr și adult determină cașexie pituitară:
- Predomină tulburările trofice vasculare → emacierea bolnavului
- Tegumente îmbătrânite, uscate
- Resorbția proceselor alveolare
- Apariția precoce a parodontopatiei

Glanda tiroidă
Tiroxina: hormonul care reglementează metabolismul bazal și diferențierea celulară.
Hipofuncția tiroidiană:
• 2 – 2,5 ani determină idioția
• 2,5 – 5 ani determină cretinismul:
- dezvoltare afectată a bazei craniului și a mandibulei → arcada bazală
mandibulară și mentonul retrase
- macroglosia → proalveolii
- întârzieri în erupția dinților
• 5 – 6 ani:
- întârziere scheletică encondrală și desmală
- îmbibarea părților moi cu aspect edemațios
• 6 – 16 ani determină mixedemul juvenil:
- talie mică, maxilare mici dar cu tendință la creșterea transversală
- întârzieri în erupția dentară
- macroglosie
- mucoasa gingivală edemațiată cu sângerări precoce fără un motiv evident
 Hipertiroidia determină:
- accelerarea metabolismului bazal
- scăderea în greutate
- accelerarea proceselor de diferențiere
- precocitatea vârstei biologice (la copiii foarte mici apare osificarea
prematură a cartilajelor de creștere și erupția precoce)
• 6 – 16 ani:
- pubertate precoce
- stimularea creșterii
• tânăr și adult:
- nervozitate
- exoftalmie
- resorbție patologică a arcadelor alveolare → parodontopatie gravă

C. FACTORII METABOLICI
Creșterea și dezvoltarea somatică generală, inclusiv facială, se realizează prin multiplicări
și diferențieri celulare, susținute de procese metabolice complexe. Metabolismul reprezintă
ansamblul transformărilor biochimice și energetice ce au loc în organismele vii. În alcătuirea sa
intră 2 procese antagonice:
• Anabolism (asimilație) → totalitatea proceselor chimice de biosinteză a constituienților celulari
sau de rezervă:
Se realizează cu consum de energie (reacții endergonice)
Este răspunzător de procesele de creștere, menținere și regenerare a țesuturilor
• Catabolism (dezasimilație) → totalitatea proceselor de transformare a substanțelor cu structură
complexă în substanțe cu structură simplă:
Se realizează cu eliberare de energie (reacții exergonice)
Desfășurarea corespunzătoare a acestor procese depinde și de un aport extern adecvat de
alimente. Nevoile alimentare variază în raport cu vârsta, sexul, tipul regional sau constituțional,
starea de sănătate sau boală și tipul activității depuse. Principiile alimentare de bază sunt:
• Proteinele
- formează matricea organică pentru schelet și dinți
- prin metabolizare furnizează cei 10 aminoacizi esențiali
- aportul proteic insuficient va determina întârzieri în creșterea somatică
 • Glucidele
- sunt principala sursă de energie a organismului
- carența glucidelor induce tulburări de dezvoltare somatică, scădere în greutate,
tulburări psihice, calcifieri deficitare ale oaselor și dinților
- excesul de glucide va determina explozii de carii, depunere de țesut adipos.
• Sărurile minerale
- rol important în creșterea somatică
- calciul și fosforul intră în structura oaselor și a dinților
- Na și K reglează echilibrul acido-bazic și distribuirea apei în țesuturi
- Mg intră în structura oaselor și a țesuturilor moi, menține excitabilitatea
musculară
• Enzimele și vitaminele
- enzimele funcționează ca biocatalizatori ai reacțiilor chimice din procesele
metabolice
- vitaminele liposolubile (A, D, E, K) și hidrosolubile (B1, B2, B6, B11, B12, PP,
C, P) contribuie la reglarea metabolismului intermediar.

Carența de vitamina D determină rahitismul, cu perturbarea metabolismului fosfo-calcic.

Se caracterizează prin:
o deficit sever de mineralizare osoasă
o creșterea plasticității osoase cu deformații ale scheletului:
- picioare în X, scolioze, mătănii costale, modificarea cutiei toracice, stern proeminent
- la nivelul aparatului dento-maxilar → ocluzie deschisă dismetabolică