1726 Tema 2

Patologia genetică Gena Tipul de Genotipul Riscul de Fenomen Semne clinice

transmiter persoanelo recurenț e genetice
e r afectate ă

Hipercolesterolemi
a familială (FH)

Boala Polichisitică
Renală (ADPKD)

Sindromul Marfan FBN1 Autozomal Heterozigo Manifestari

prot.fibrilina1 dominanta ti An scheletaletalie
înaltă, membrele
superioare şi
inferioare extrem
de lungi,
arahnodactilie,
facies alungit,
hipermobilitate
articulară,
deformări ale
coloanei
vertebrale şi ale
cutiei toracice
(pectus carinatum
sau excavatum).
Semnul Walker -
al încheieturii
mâinii
Semnul Steinberg
– al policelui
Manifestări
cardiovasculare –
dilataţia aortică,
prolapsul de valvă
mitrală, aneurism
de aortă, aritmii
ventriculare şi
supraventriculare
;
Manifestări
oculare - luxaţie
de cristalin,
cornee aplatizată,
lungime axială
crescută a
globului ocular,
cataractă,
 glaucom.
Afectarea pielii –
vergeturi, hernii.
Osteogeneza COLIA1 autozomal fragilitatea
imperfectă COLIA2 dominant oaselor, sclere
prot.procolage (85-90% albastre,
n tip1 cazuri), hipoacuzie
autozomal- progresivă,
recesiv, dentiţie defectivă
mutaţii “de şi retard al
novo” creşterii.
Coreea Huntigton HD Autozomal Tulb.neurologice
dominant tulb de
pesonalitate
tulb emotionale
tul mot severe
pierdere
ponderala
tulb somn
dementa
mutism
Sindromul Alport

X-FRA

Fenilcetunuria

Fibroza chistică
(Mucoviscidoza)

Distrofia Musculară
Duchen (DMD)

Hemofilia A

Hemofilia B

Sindromul Leber

Sindromul Melas
 Down
hipotonie musculară, hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie
nervoasă. – dismorfism cranio-facial sugestiv. – mâinile sunt scurte şi
late, clinodactilie deget V şi, frecvent, pliu simian; – inconstant,
malformaţii viscerale (defecte cardiace, atrezie duodenală, imperforaţie
anală). – Întârziere în dezvoltare psiho-motorie / RM (QI - variază între
20 şi 85).

Cariotipul poate evidenţia: -trisomie 21 liberă (92%), în urma non-

segregării cromozomiale meiotice la mamă, în relaţie directă cu vârsta
maternă (47, XX, +21 sau 47, XY, +21)

-mozaicism (3 %) prin non-disjuncţie mitotică postzigotică (46,

XX/47, XX, +21 sau 46, XY/47, XY,+21)

-trisomie 21 prin translocaţie robertsoniană (5 %), în general

moştenită de la un părinte sănătos purtător de translocaţie ( 46, XX,
t(14q;21q) sau 46, XY, t(14q;21q).
• 47,XX,+21

• 47,XY,+21

• 46,XX / 47,XX,+21

• 46,XY / 47,XY,+21

• 46,XX,rob(21;21)

• 46,XY,rob(21;14)

• 46,XY, i (21q)
 Sindrom pataw
Trisomia 13
MODIFICAREA CITOGENETICĂ

- trisomie liberă 13 (47, XX, +13 sau 47, XY, +13)

- trisomie prin translocaţie (în general translocaţia cz 13 pe un alt cz din grupa D)

(~20 % din cazuri)

- mozaicism (46, XX/47, XX, +13 sau 46, XY/47, XY,+13) ( ~ 5 %)

- microcefalie

- dismorfism facial: *

despicătură labio-palatină *

microftalmie *

anoftalmie *

hipertelorism *

ciclopie