Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
Cum studiază cercetătorii implicațiile factorului genetic în determinismul
comportamentului?
Ex. Comportamentul agresiv
Studii pe gemeni
Studii pe adopții Concordanța genetică la gemenii
Separă efectul genelor de cel al monozigoți este de 100%, iar la cei
mediului dizigoți de 50%.
Dacă este o corelație în Dacă rata de concordanță este mai
comportamentul agresiv între copii mare la MZ comportamentul are
adoptați și parinții lor biologici atunci componentă genetică.
comportamentul are o componentă
genetică.
2
Relația dintre tipul de corelație în studiile pe gemeni și factorii genetici/ de
mediu în determinismul comportamentului
3
Relația dintre tipul de corelație în studiile pe adopții și factorii genetici/de mediu în
determinismul comportamentului
Corelația cu părinții adoptivi este mai mare Comportamentul este parțial datorat mediului
decât corelația cu părinții biologici înconjurător
Corelația cu părintii adoprivi este mai mică Comportamentul este parțial datorat factorului
decât corelația cu părinții biologici genetic
4
Genetica tulburărilor psihice
6
Factorii genetici în comportamentul antisocial și violent
S-a demonstrat faptul că între rudele subiectului cu comportament antisocial există o
incidență crescută a deviațiilor comportamentale. Studiile copiilor adoptați arată o incidență
ridicată a comportamentelor antisociale la cei cu părinți biologici antisociali, dar crescuți
în mediu de adopție normal.
Cercetările făcute în instituțiile penale au evidențiat frecvența mai mare bărbaților cu
cariotip 47XYY decât în populația generală, acest fapt acreditând ideea că acest cromosomY
suplimentar ar putea fi purtătorul genelor implicate în comportamentele antisociale. O condiție
favorizantă este nivelul intelectual mai redus al acestor bărbați față de cei cu cariotip normal.
În determinarea comportamentului antisocial sunt implicați pe lângă factorul genetic și
fondul anatomo-biologic și factorii de mediu psiho-social. Gradul influenței mediului depinde
de evenimentele majore survenite precoce sau tardiv în copilărie, precum: absența sau
întreruperea îndelungată a îngrijirii materne, familie dezmembrată, conflicte intrafamiliale,
alcoolism, etc.
Două mutaţii genetice au fost asociate cu dezvoltarea comportamentelor infracţionale
violente; cele două gene mutante sunt MAOA şi CDH13. Gena MAOA coordonează sinteza unei
enzime (monoamino oxidaza) care intervine în eliminarea unor neurotransmiţători precum
dopamina. Diminuarea nivelului de activitate al acestei enzime în forma mutantă a genei a fost
asociată cu riscul de a deveni delincvent.
Gena NDH13 a fost implicată la rândul ei în tulburările neuropsihiatrice care ţin de
controlarea impulsivităţii.
Studiile familiale arată că personalitatea antisocială se transmite în familie,
transmiterea fiind determinată mai degrabă de factorii genetici decât de factorii de mediu.
Este general acceptat faptul că de la adolescenţă la maturitate, în cazul personalitatii
antisociale influenţa factorilor genetici creşte în timp ce cea a factorilor de mediu scade.
Factorii genetici în comportamentul consumului de alcool
Modelul comportamental al comsumului de alcool este moștenit, fiind identificați mai
mulți markeri genetici. Argumentele care susțin această teorie se referă la faptul că riscul
alcoolismului este de 3-4 ori mai mare la rudele de gradul I ale alcoolicilor, comparativ cu
cei care nu au rude dependente de alcool. Studii de adopție au arătat că în cazul copiilor
7
alcoolicilor, care sunt adoptați de familii fără risc șansa apariției bolii rămâne crescută de până
la patru ori.
Prevalența alcoolismului este mai mare la gemenii monozogoți decât la cei dizigoți,
sugerând astfel componenta genetică.
Studiile de genetică moleculară care au utilizat markeri AND au găsit o relație
semnificativă între alela minora A1 a locusului receptorului dopaminergic D2 și forma severă a
alcoolismului, la 69% din 35 de subiecți alcoolici, a căror masă cerebrală a fost studiată post-
mortem, față de 20% la subiecții normali.
Ratele diferite ale eliminării alcoolului pot fi legate de polimorfismul genetic al unor
sisteme enzimatice. Alcool-dehidrogenaza (ADH) este codificată pe cinci locusuri diferite pe
cromozomul 4. Indivizii cu izoenzime diferite ale ADH au rate diferite de eliminare ale
alcoolului. Alcoolul este metabolizat de către citocromul microzomal P450-II-E1. Acetaldehida
rezultată este le rândul ei metabolizată la acetat de către aldehid-dehidrogenaza (ALD). Aceasta
este codificată de patru locusuri diferite aflate pe cromozomi diferiți. ALDH2, principala enzimă
mitocondrială este responsabilă pentru majoritatea oxidării aldehidelor. Heterozigoții pentru
gena ALDH2 au un metabolism mai slab al acetaldehidei și se află în categoria de risc crescut
pentru boală hepatică alcoolică.
Factorii genetici în comportamentul suicidar
Comportamentul autolitic are un determinism multifactorial ce implică nivele de
vulnerabilitate variate. Riscul de suicid este rezultul interferenței mai multor factori de
vulnerabilitate ce acționează în momente diferite ale dezvoltării ontogenetice.
În cadrul acestora nivelul neurobiologic ocupă poziția centrală implicând, vulnerabilitatea
genetică, biologică și biochimică cu rol determinant-nivelul primar de vulnerabilitate.
Vulnerabilitatea cognitivă, psihologică și socială au un rol favorizant aleator și se constituie ca
vulnerabilitate secundară.
Studiile pe familii, studiile comparative pe gemeni monozigoți și dizigoți și studiile pe
adopții trasează ideea existenței unei vulnerabilități genetice pentru comportamentul suicidar.
Factorul genetic se supozează a fi independent față de markerii genetici presupuși a cauza alte
boli psihice, în special depresia.
8
Diminuarea transmisiei serotoninergice pare a fi semnificativ corelată cu suicidul violent
și comportamentul antisocial, având un puternic determinism genetic argumentat prin
antecedentele familiale pozitive pentru comportament antisocial si suicid.
Multe studii remarcă o acumulare familială a tentativelor de suicid și a suicidului
finalizat. Riscul statistic pentru rudele subiecților care au comis tentative de suicid este de
patru ori mai mare.
Este important de menționat pentru argumentarea implicației factorului genetic în
comportamentul suicidar și un studiu efectuat în Pennsylvania, realizat pe familii Amish, pe
parcursul a 100 de ani. Autorii au înregistrat un număr de 26 de sinucideri, provenite în marea
lor majoritate din rândul a 4 familii, familii caracterizate și printr-o incidență crescută a
tulburărilor de dispoziție.
Factorii genetici în comportamentul alimentar
Tulburările comportamentului alimentar sunt condiții complexe, care apar dintr-o
combinație de lungă durată a factorilor genetici, psihologici, comportamentali și sociali.
Anorexia nervoasă
Reprezintă reducerea severă a consumului de alimente având ca scop scăderea ponderală
riscantă.
Există un risc crescut de anorexie nervoasă printre rudele biologice de gradul I ale
indivizilor cu această tulburare. Un risc crescut de tulburări afective a fost constatat, de
asemenea, printre rudele biologice de gradul I ale indivizilor cu anorexie nervoasă, în special la
rudele indivizilor cu tipul de mancat compulsiv/purgare. Studiile asupra anorexiei nervoase pe
gemeni au constatat rate de concordanţă pentru gemenii monozigoţi semnificativ mai crescute
decât cele pentru gemenii dizigoţi.
Bulimia nervoasa
Bulimia nervoasă se caracterizează prin episoade recurente şi frecvente de
supraalimentare, pacientul consumând cantităţi neobişnuit de maride alimente într-un interval de
timp foarte scurt. De subliniat este apariţia unui sentiment de lipsă de control în cadrul acestor
episoade.
Diverse studii au sugerat o frecvenţă crescută a bulimiei nervoase, a tulburărilor afective
și a abuzului și dependenţei de substanţă la rudele biologice de gradul I ale indivizilor cu bulimie
nervoasă.
9
NOȚIUNI DE NEUROANATOMIE
10
de asemenea, dependent de rețele neuronale complexe, care sunt influențate de neurotransmitățori
cerebrali, unii răspândiți în zone specifice ale creierului, iar alții regăsindu-se ubicuitar.
Lobul frontal
Lobul parietal
Lobul occipital
Lobul temporal
LOBUL FRONTAL
Lobul frontal este considerat centrul de control al emoțiilor, gândirii și sediul personalității
umane. Are atât rol cognitiv, cât și motor. Cortexul frontal controlează motricitatea voluntară fină,
orientarea către un anumit obiect din spațiu, iar polul sau prefrontal este implicat în procesarea
cognitivă superioară necesară rezolvării de probleme (planificare, deliberare, luare de decizii,
monitorizarea rezultatelor).
11
FUNCȚIILE LOBULUI FRONTAL
Gândire
Planificare
Limbaj
Memorie
Controlul impulsurilor
Rezolvare de probleme
Judecată, raționament analitic și
critic
Afectivitate
Funcționare motorie
Spontaneitate și inițiativă
Comportament sexual
Comportament social
Lobii frontali sunt extrem de vulnerabili la leziuni datorită amplasării lor în partea
anterioară a craniului, apropierii de osul sfenoid și dimensiunii mari. Studiile RMN au arătat că
zona frontală este cea mai frecventă regiune lezată, rezultând leziuni cerebrale traumatice ușoare
până la severe.
12
LEZAREA LOBULUI FRONTAL
Afectarea gândirii, judecății,
planificării
Dificultăți în rezolvarea problemelor
Tulburări ale limbajului
Tulburări de control al impulsurilor
Afecrarea controlului emoțional
Pierderea initiațivei și interesului
Tulburări motorii
Comportament agresiv
Comportament inhibat
Comportament sexual inadecvat
Phineas Gage a fost un muncitor într-o echipă de construcții feroviare, ce a rămas în istoria
medicinii ca supraviețuitor al unui accident, în care i-a fost distrus o parte din creier. În contextul
unei explozii, o tijă de fier i-a pătruns prin obrazul stâng, penetrându-i masa cerebrală şi ieşind
prin partea superioară a craniului. Explozia a fost atât de puternică încât tiija a fost proiectată la 25
de metri distanţă.
Cazul său a intrat în istorie deoarece pentru prima dată, dovezile empirice sugerau că
există o legătură între comportamentul unei persoane şi traumatismele cerebrale. Distrugerea
lobului prefrontal a dus la o schimbare radicală a personalităţii, cazul său fiind primul indiciu
asupra faptului că multe tulburări de comportament sunt generate de disfuncţionalităţi ale lobului
frontal.
În anul 1994, neurologul Damasio a realizat o reconstrucţie video a creierului lui Gage,
demonstrând că partea cea mai afectată a creierului a fost cortexul prefrontal.
Studii ulterioare, efectuate la pacienţii cu traumatisme craniene ce afectau preponderent
cortexul prefrontal, au arătat că aceştia, deși puteau descrie comportamentul potrivit în diferite
situaţii sociale, atunci când se aflau într-o situație propriu-zisă manifestau un comportament
nepotrivit, ce avea ca scop satisfacerea imediată a dorinţelor.
13
Etapele formării unui comportament
Unul dintre cele mai importante roluri ale cortexului prefrontal este implicarea în funcțiile
executive care presupun deliberare, decizie, planificare pe etape, inițiere, anticiparea consecințelor,
monitorizarea răspunsului și perseverare. Decizia privind adoptarea unui anumit comportament se
ia după o deliberare prealabilă între mai multe opțiuni disponibile. Acestea pot fi automate
(comportamentul impulsiv) sau elaborate, funcție de contextul prezent și de posibilele consecințe
din viitor. Cu cât nivelul de inteligență și imaginația sunt mai bogate cu atât gama opțiunilor
comportamentale este mai bogată. Deliberarea ține cont de varietatea răspunsurilor, de momentul
actual (nevoi, dorințe, interese, curiozități), dar și de potențialele consecințe pozitive sau negative
ale comportamentului asupra persoanei sau a celor din jur. După luarea deciziei este necesar un
plan de acțiune, care dacă persoana s-a mai confruntat cu situația respectivă, este disponibil sub
forma unui plan preexistent și adesea automatizat. Dacă situația este una nouă este necesar un plan
nou care urmează a fi pus ulterior în acțiune și exteriorizat sub forma unui comportament.
14
LOBUL PARIETAL
FUNCȚII
15
5)Tulburări de echilibru, vizuale, de gust și trofice
LOBUL TEMPORAL
16
FUNCȚIILE LOBULUI TEMPORAL
Procesarea informațiilor auditive Este implicat în recepționarea și interpretarea informațiilor
auditive; la acest nivel se găseste cortexul auditiv primar.
Acesta primește informații senzoriale de la ureche, iar
ulterior zonele auditive secundare prelucrează informațiile.
Procesarea informațiilor vizuale Are rol în interpretarea sensului stimulilor vizuali și în
recunoașterea obiectului. Partea ventrală a cortexului
temporal este implicată în procesarea vizuală complexă a
stimulilor de tip față sau scenă.
Procesarea informațiilor olfactive Este responsabil de identificarea și recunoașterea
informațiilor olfactive
Memorie Are rol în codificarea memoriei pe termen lung. Partea
medială a lobilor temporali include hipocampul care are rol
esențial în memoria de stocare, iar afectarea acestei zone
determină pierderea abilității de a reține informații noi.
Procesarea emoțională Amigdala, care este situată în profunzimea lobului
temporal este implicată în emoții, și în stabilizarea
dispoziției.
17
LOBUL OCCIPITAL
SISTEMUL LIMBIC
18
Cele mai importante structuri ale sistemului limbic sunt reprezentate de: talamus,
hipotalamus, amigdala cerebrală și hipocampul. Hipocampul și nucleul amigdalian constituie
canale de acces ale informațiilor către sistemul limbic, iar eferențele acestor structuri sunt destinate
predominant hipotalamusului, centrul vegetativ al sistemului limbic. Propagarea informațiilor este
unidirecțională, și anume dinspre sistemul limbic spre cortexul cerebral.
19
În concluzie, sistemului limbic prin funcțiile sale intervine în:
1.Procesele afectiv-emoţionale
2.Memoria de lungă durată
3.Comportamentul alimentar
4.Comportamentul sexual
5.Comportamentul de autoconservare – apărare
Talamusul
Talamulsul are un rol important în stabilirea conexiunilor cu mediul înconjurător. Aceasta
structură realizează legatura între analizatorii senzoriali (excepție analizatorul olfactiv) și cortexul
cerebral. Este un centru de releu și integrare senzitivo-senzorială, cu rol de filtrare a stimulilor,
astfel încât doar stimuli importanți din punct de vedere biologic să ajungă la creier. Filtrul talamic
există atât în somn, cât și în starea de veghe, iar dacă acesta nu ar exista creierul ar fi bombardat
cu stimuli nesemnificativi. Această filtrare a datelor ce accesează creierul la un anumit moment,
creează omului iluzia că realitatea se reduce la ceea ce percepe în mod conștient.
În afara rolurilor de zonă integrativă și de releu informațional, talamusul mai intervine în
motricitate și în sistemul motivațional. În controlul motricitții intervine prin intermediul
conexiunilor cu lobul frontal, ganglionii bazali și cu cerebelul.
Hipotalamus
Hipotalamusul reprezintă centrul superior de integrare, reglare și coordonare a funcțiilor
principale ale organismului (circulație, respirație, digestie, metabolism, secreție internă, echilibru
hidric etc.) și de aceea este considerat creierul vegetativ al organismului; este organul nervos cu
cele mai numeroase funcții pe unitate de volum.
Functiile hipotalamusului:
1.Neurosecreție
2.Controlul activitații generale autonome a organismului (funcția vegetativă)
3.Termoreglare
4.Coordonarea aportului alimentar
5.Coordonarea activității sexuale și a reproducerii
6.Coordonarea periodicității legat de ritmurile nictemerale
7. Coordonarea emoțiilor
8. Controlul funcţiei endocrine.
20
Amigdala
Complexul amigdaloid este format din mai mulţi nuclei grupaţi într-un nucleu medial, unul
bazolateral şi unul central. Nucleul medial are conexiuni importante cu sistemul olfactiv și este
implicat în funcția motorie, olfactivă și sexuală, nucleul bazolateral (existent doar la rasa umană)
are legături cu sistemul limbic și este responsabil de comportamentul emoțional și social, iar
nucleul central reprezintă componenta efectorie care se proiectează în trunchiul cerebral.
Amigdala are rol în comportamentul emoţional (anxietate şi agresivitate), în motivaţie, în
condiţionarea fricii, în învățare și memorare.
Conexiunile amigdalei cu trunchiul cerebral şi hipotalamusul au rol în generarea
răspunsului comportamental şi vegetativ asociat emoţiilor.
Legăturile stabilite cu hipocampul au rol în învăţarea asocierii dintre un stimul şi
semnificaţia sa biologică. Acest mecanism a fost propus pentru a explica apariţia fobiilor prin
mecanismul condiţionării clasice pavloviene. Lezarea amigdalei face imposibilă condiţionarea
fricii.
Leziunile amigdalei, mai ales cele bilaterale, conduc la reducerea marcată a agresivităţii cu
aparitia stării de pasivitate, cu scăderea interesului social și a competitivităţii (“sindromul Kluver
Burcy”).
Hipocampul
Principalele roluri ale hipocampului sunt în memoria afectivă și în modularea emoțiilor.
Memoria deservită de hipocamp contribuie la reţinerea evenimentelor; ca urmare a faptului că la
nivelul hipocampului este controlată atât emoţia, cât şi memoria, evenimentele care trezesc o
emoţie sunt mai bine reţinute.
CEREBELUL
21
2) Coordonează mișcările voluntare în sensul preciziei și fineții acestora
3) Are rol în mișcările involuntare
4) Rol în funcțiile cognitive: atenție, memorie, percepție, gândire, limbaj
5) Rol în procesele afective și în manifestările instinctive
Lezarea cerebelului duce la scăderea tonusul muscular (atonie sau hipotonie musculară),
lipsa de coordonare a mișcărilor (ataxie), dismetrie, tremor intențional. Pe lângă tulburările în plan
motor, lezarea cerebelului se asociază si cu un sindrom cognitiv-afectiv caracterizat prin:
-afectarea funcțiilor cognitive (planificare, comutarea atenției, gândire abstractă,
memorie de lucru, fluență verbală)
-afectarea memoriei vizuo-spațiale
-afectarea limbajului
-comportament dezinhibat.
22