UNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinara GENETICA, Cursul 8, Semestrul I CURSUL & GENETICA Gena- Unitate fundamentala a ereditat Gena ca unitate de structura A. Gena ca element de structuri al cromozomului I. Localizarea genelor I, Fenomenul de alelism B. Gena ca element cu structura proprie Gena ca unitate functional A. Interactiuni genetice B. Acti C. Mecanismul de actiune al genelor nea genelor in procesele metabolice D. Controlul activi genclor 1. Localizarea genelor — complexul de procedee prin care se stabileste locul genelor in structura cromozomilor, Etape in localizarea genelor: 1) Stabilirea grupului de linkage din care face parte o gen Se incearcd s& se afle locul genei A in structura unui cromozom gi si se stabileasca dack face parte din acelasi grup de linkage cu gena B al cArui locus este cumoscut. Pentru aceasta se efectueaz imperecheri pana se obtine un organism dubluheterozigot (AaBb) care este supus unui {est-cross prin imperechere cu un individ dubluhomozigot recesiv (aabb) P AaBb x aabb dubluheterozigot dubluhomozigot recesiv g AB, Ab, aB, ab ab www 10 F ABab Aabb aaBb cabb Pp % % ” “ 1] PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicind Veterinara GENETICA, Cursul 8, Semestrul I Concluziile in urma test-cross: a) Numarul categoriile de descendenti (4) este egal cu numarul categoriilor de gameti produse de partenerul dubluheterozigot, partenerul dubluhomozigot recesiv produce 0 singuri categorie de gameti cu gene recesive (ab) si probabilitatea 1,0. b) Probabilitatea de aparitie a categoriilor de descendenti (1/4) este egala cu probabilitatea de aparitie a categ. de gameti produse de partenerul dublu heterozigot (1/4). Rezultatele acestui test-cross sunt supuse analizei cu ajutorul testului 27. Ipoteza: Locii A yi B sunt situati pe perechi diverite de cromozomi omologi. Daca proportiile celor 4 genotipuri (indirect si fenotipuri) aparute in descendenta difera semnificativ de proportiile 1:1:1:1 => genele A si B sunt localizate pe aceeasi pereche de cromozomi omologi, deci existd linkage. Nivelul semnificativ are 0 probabilitate de 95%. 2 obtinute in descendenta. i se face pe baza procentelor de forme neparentale Daca locii A si B obtinuti la punctul 1) sunt linkati, ar putea sa apara fenomenul de crossing-over, fenomen in baza cAruia se obtin gameti recombinati si apoi, in descendenta, forme de tip neparental Distanta dintre loci se masoard in centiMORGAN 1 centiMORGAN (cM) = spatiul in care fenomenul de crossing-over se produce cu o probabilitate de 196. 2|PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinaré GENETICA, Cursul 8, Semestrul I Exemplu 3 3 A a a a p 20M B b b b dubluheterozigot dubluhomozigot recesiv A a A a a 8 B b b B b 40% 40% 10% 10% ——— a GAMETI PARENTAL GAMETI RECOMBINATI P 80% 20% 100% A a a aA a a a F B b b b B b B b 40% 10% 10% es FORME PARENTALE 80% FORME NEPARENTALE CROSSING-OVER 20% Interpretare intrucat s-au obtinut in descendenta 20% forme neparentale => din gametogeneza au rezultat 20% gameti recombinati. Acestia s-au obfinut ca urmare a realizarii fenomenului de crossing-over cu probabilitatca de 20% —> distanta dintre locii A si D a fost de 20 centiMorgan (cM), in stabilirea distanfei dintre loci poate si apari urmatoarea complicatie: intre loci respectivi si se realizeze dou fenomene de c-ossing-over, ceea ce va face ca gamefii dublu recombinati sa fie identici cu cei parentali ventru evitarea unei astfel de situatii se foloseste testul celor tret puncte, cand se iau in considerare 3 loci: 31 PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinaré GENETICA, Cursul 8, Semestrul I Numérul de gameti este = A 4 euheterozigotie. 20cn ° in acest caz sunt 3 loci eu heterozigotie, deci numarul E © categoriilor de gameti = 2° = 8 categorii 100M R b © Gameti recombinati AE (crossing-over a primul nivel) A a e E b B 10% 10% Rqr=20:2 = 10% © Gameti recombinati EB A a E e b B 5% 5% Rep=10:2=5% © Gameti dublu recombinati A a e E D b 1% 1% DR =Raex Ren % = 20x 10% = 2 = 1 % (dublu recombinati) "unde n= numairul locilor 4|PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinaré GENETICA, Cursul 8, Semestrul I ° Gameti parentali A a E e B b 34% 34% P= 100~(20+ 10 +2) =68 : 2=34 % Probabilitatea gametilor parentali se calculeaza intotdeauna ultima, Atunci cdnd exist doua crossing-over, poate si apara fenomenul de interferenta (i), fenomen genetic in virtutea cAruia aparitia unui crossing-over la un anumit nivel reduce sansa de aparitie a altui crossing-over Ia alt nivel pe brafele acelorasi cromozomi omologi. 3) a) ») (i poate fi: totala (i = 1) atunci cand aparitia unui crossing-over la un nivel anuleaza aparitia altui crossing-over la alt nivel: nuld (i= 0) atunci cand aparitia unui crossing-over la un nivel nu influenteaza aparitia altui crossing-over la alt nivel Pentru a constata dac& exist sau nu (i), se calculeaza coeficientul de coincidenti (c). WDR observate DR asteptate Stabiliren pozitiei genelor Ia locii respectivi Pozitia genelor poate fi CIS, atunci cind pe unul din cromozomii omologi, la ambii loci sunt gene dominante, iar pe celilalt cromozom, la ambii loci sunt gene recesive; TRANS —atunci cind pe fiecare eromozom din perechea de cromozomi omologi, la tun locus este o gen dominanta si la celilalt locus este o gen’ recesiva. Pozitia genelor S| PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinaré GENETICA, Cursul 8, Semestrul I se stabileste pe baza procentului de forme parentale obtinut in descendenta. Sunt 2 situatii: Daca procentul formelor parentale > 50 % => pozitia genelor la cei 2 loci este CIS; > Daca procentul formelor parentale < 50 % => pozitia genelor la cei 2 loci este TRANS. Din exemplul anterior, procentul formelor parentale era 80% => pozitia genelor la cei 2 loci a fost CIS. 4) Stabilirea succesiuni face pe baza distantei dintre loci Exemplu: Sunt 3 loci A, B,C AB=10cM; BC = ScM Succesiunea genelor ar putea fi A, B, C sau A, C, B— pentru aceasta trebuie si se . Dav AC ~ 150M, succesiuuea este ADC, determine distanta dintre locii A si C (AC AC = SeM, succesiunea este ACB. Harta cromozomali = reprezentare grafic a pozitiei_genelor in structura cromozomulor $1 a distanfet dintre aceste gene Harta cromozomala este identica pentru toti indivizii care apartin aceleiasi speci. 6 [PaginaHt 2 L td pe i Li “ a leUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicind Veterinara GENETICA, Cursul 8, Semestrul I I Fenomenul de alelism — fenomenn! gesetic in virtitea cpria dond san mai multe gene pot fi localizate la acelasi locus in structura cromozomilor omologi. Este de doua tipuri: 1) Alelism simplu — atunci cdnd 2 categorii de gene pot fi localizate la acelasi locus in structura cromozomilor omologi. Deci 3 gene => 4 (3° + 3) = 6 genotipuri AiA; AiAp AiAs AA? Ad As AgAs Pentru a constata dac& dou’ gene sunt sau nu alele se folosesc doud teste: 1. Testul functional ~ se bazeaza pe analiza fenotipurilor; 2. Testul structural — se bazeaza pe analiza categoriilor de game Se ia un caz ipotetic si se considera dou gene: ay si a2. Se efectueaz imperecheri pani se obtine un genotip (organism) mutant heterozigot ara: care este supus analizei cu cele doud teste. 1. Testul functional in urma caruia se poate obtine: a. Fenotip mutant => cele doud gene sunt alele (aay); b. Fenotip dominant => cele 2 gene nu sunt alele pentru ca fiecare dinte ele are ca alela cdte o gen dominanta care determina fenotipul normal. + { t" +. { t* —> Genele notate cu ,,+” sunt dominante. si 2. Testul structural in urma cdruia se pot obfine: a. 2 categorii de gameti => cele 2 gene sunt allele; BI PaginaUNIVERSITATEA DE STIINTE AGRONOMICE $1 MEDICINA VETERINARA DIN BUCURESTI Facultatea de Medicina Veterinaré GENETICA, Cursul 8, Semestrul I _— g ay az Pp % A b. 4 categorii de gameti => cele 2 gene nu sunt alele + of dubluheterozigot + ay + ay & + ay a + VY Wess GAMETI PARENTALI GAMET! RECOMBINATI in general, rezultatele analizate cn cele dona teste coincid Exist insi situatii cénd rezultatele difera pe baza analizei cu cele dou’ teste ~ 0 astfel de situatie semnific’ un caz de psendoalelism (alelism fals) 91 Pagina