azonate i imentor si preenrre covsrenws > = . a Hala Hera ik rina sade ADN ce cliuea7a in ESI SOLE Cf mucleotidul formate inire groparea OW a C3 al dezoxirborel wn nucteotid st rest urmator. 2. ARN fle nuclear (A1RNan) (sal clea 2. participa la biogencza ARNt gi ARNG im prin sectionares intra in constituyia spi i AR In ARN Pn SH i spliceazomutai participand la converirea pre indepanarea intronitor ~ Rlosheaza transtatia sow produce degradarea ARNm prin fenomeni de .interferenst ARN’ Mranscriptional, 4. Alcgeti varianta GRESITA: a ana de ADN non-codant este reprezentat de pscudogene - sevente de ADN innate cu gene cunescute dar care si-au Pierdut functia — b. ADN-ul non-codant este reprezental de secvente unige ¢- ADN-ul non-codant din structura genelor pentru proteine cuprinde elementele reglatoare si ee ARN non-codant este reprezentat de ARN cu funeti elasice in sinteza de proteine (ARNrARNt ARN ARNsno si ARN, tclomeraza) 5. Alegeti afirmatia INCORECTA despre boata Alzheimer: a. Cele mai multe cazuri au etiologic multifactoriats b. Daca in familie exista o ruda de gradul | afectata, creste riscul unui individ de a dezvolta boala. ec, Nu are componenta genetica . Gene implicate sunt PS}. PS2, APP, APOE 6 ARN-ul mesager: as. Fste exportat din nueleu i citoplasma b, Este simtetizat in eitoplasma c. Are un sit de atasare a aminoaciziler d. Are trei bucleeH CHEECH AHN allman need sint mecrn tee RE PEE 24a 9 HeMontion tate MADEN, f ve ba combt gemettes Webeb aunt npwedtioatt she rawi nett te Hromul Klinetelter tur d. Boala Huntin, 20, Studiut protes a. in monitorizaren b. dour in eercetare ¢. in identificarea cauzei bolilor genetice Jd. in studii populationale tratament dimerizarea piimidinelor depurinarea bazelor azotale tautomerizarca bazelor azotate dezaminarea bazelor azote f: Fotoreuctivarea este un mecanixm de reparare a leziunilor AND produse ile + Alegeti varianta corecta referitoure la replicarea ADN; ‘eplicarca ADN-ului este procesul prin cure se sintetizeaza ARN-ul re loc in timpul fazei Ga ziunii celulare ¢nteu ca procesul replicarii si se desfagoare intr-o perioada de timp rezonabild sunt te de start ale replicarii (denumite repliconi) fost descrisa de citre Mendel ‘cgeti afirmatia corecta: nul este 0 boala determinata exclusiv genetic zerul este o afectiune determinata exclusiv de mediu si icaturile labiopalatine sunt afectiuni multifactoriale ‘tensiunea arteriala este o afectiune determinata exclusiv de mediu si alimen tilul de viata42, Care diotre urmitoarele sunt boll asoclate ew wn fenotip de retard mental care poate fi prevenit complet printr-o Interventie precuce adecyath? a. Sindriomut X fragil b. Fenitectoruria c. Hipntiroidism congeni A. Sindrowasl PrsdersWilli 43. Semne clinice sugestive peatra sindrom Beckwith Wheat a. Nemihipertrofie/ hemibiperpianie be Macroglosie 1 de tumori maligne, in special Wilms Riscul creseut Deficit sever de crestere 44, Operonut lnctaza are urmatoarele earact eristicl: Transporta si metabotizeaza lactoza ta E.coll: Lactoza actioneaza ca inductor, Gancle structurale ale sistemutul codifica 3 proteine: Realizeaza un control genetic pozitiv. 11a tipul de mutatii in codul 48. Urmatoarele afirmatil suot ADEVARATE referitot genetic: a. Fibroza chistica de b. Boala Huntington ~ serii CAG; c. Sindromul X-fragil — insertii CGG pe cromozomul X; d. Siclemia -codonul GAG mutatic in codonul GAC. qi cancer, care afirmatie este cea mai pancreas —deletié trinucleotidice UUUs 46. in ceca ce priveste relajia dintre virusuri exactd? a cu cancer la o1 b. cele mai multe tipuri c._virusurile sunt asociate cu cancer la animale sau ta 01 d. _unele cancere umane sunt strans asociate cu infectia vial gi uncle forme de cancer pot fi prevenite prin vaccinarea impotriva virusului, virusurile cauzeaz uncle forme de cancer ta animale, dar virusurile nu sunt asociate de cancer uman sunt cunoscute ca fiind cauzate de virusuri; 47. Care dintre urmitoarele apar in celulele normale genetic? a GST; b. _ Proto-oncogene; c. Oncogene; d. Proteine care inhiba diviziunea celular, . Miezul octameric din structura nucleozomului este aleatuit din: 48. a. HI b. HA ce. HB d. HdONE Prenat peeiice a pte Fl influcetan wl de LAC Care Ml IMLETEREAL SecveDta de uc © modifintrvle tistometee om ae pol { euleran rexadeasbus 1. 6 metilares Us tivehd be teplares etprein grnae DV% al betomes 11) este asocutl ca atceuarca transtigtic! rerebesial \ yet a) betnomes Whee ascxistd co toprimarca tranic nition 10, Vrasvitite toni vatstiuti care cuaston ta inloceires: a mal codon ¥en € tan Gaon ‘bani serine id cx am alt seminoma ©. UNE purine (oo pirimidens ‘4 tnei punmidine cu 0 alta primis Tl. Promotorul ta eucariote a Incepe in amonte (aa de paritin «460 b Alascava ADN:-polimeraza © ATe-0 secventa de Consens $°-TATAAA' 4. Se lermina ip pozitia -25 fata de SST. |2. Un exemplu de factor ce poate produce o dhvruptie congenitala exe: 4. oligohidroamnios. b. bridele amniotice ‘©. sargina gemelara 4 uicrul septat 13. Activatorié a, Sunt enzime bb. Initiaza ranseriptia s Reslizeaza un control genetic negativ J Se atuscaza la regiunea promotoare LE No unea de gena/factor creditar: unitate de baza responsabila pentru detinerea si transmiteres a caraeteristie! unice a fost imtrodusa pentru prima data de: ‘aison b. Watson si Crick « Mendel a Chargatl.vnas mic. fante palpebraic arieatate obtic in = ate specific pentew sindrwmul 18, AMN-ut de trannter: 4 Intrd in comstititin ophicerrrommu © Sunt A tpurs (38, SKS. TAS 9h 28S) 4. Se ghnepte in cituplasina celutelor 14, Alege vartanta INCORECTA: 4 Ine-o mitecula de acid nucleic d.¢. purinele sum in raport echimol: . Adenin este complemertara cu timina de care se leaga prin 2 \egaturi de Wale unplementara cu vitorina, de care se leaga prin 3 legaturi de hidrogen (G-= Cy In catena de ADN, pozitia unui nucleotid impune cu necesitate in vecinatate sleotid;poritile adiavente pot fi ocupate doar d elor azotate sgea complementaritatii bazelor (regula Watson - Crick) sta \a baza mecanismelo iile genctice ale ADN: transcriptia, replicarea silor de analiza yenetica asa prey lumite nucleotide, stabilite pe baz Fepararea leziunilor, recombinare42. Care dintre urmitoarcle sunt boll asociate cu un fenotip de retard mental care poate fi prevenit complet printr-o interventie precoce adecvata? a. Sindromul N fragil b. Fenileetonuria &. Hipotinnidism congenital Sindromul Prader-Willi 43. Sema clinice sugestive pentru sindrom Beckwith- Wiedem: a. Nemshipertrotie/ hemihiperplasie b. Macrogtosie: © Riscul erescut de tumori maligne, in special Wilms AL Deficit sever de crestere: 44. Operonul tactoza are urmatoarete caracteristicl: a. Transporta si metabolizeaza lactora la E.coli; b. Lactoza actioneaza ca inductor; © Genete structurale ale sistemului codifica 3 proteine: d. Realizeaza un control genetic pozitiv. 4S. Urmatoarete afirmatil sunt ADEVARATE referitor ta tipul de mutatil in codul Renctic: a. Fibroza chistica de pancreas ~deletii trinucleotidice UU; b. Boala Huntington ~ serii CAG; <. Sindromul X-fragil — insertii CGG pe cromozomul Xj 4. Siclemia -codonul GAG mutatie in codonul GAC. 46. In cea ce priveste relatia dintre virusuri gi cancer, care afirmatie este cea mai exact? a virusurile cauzeazA uncle forme de cancer Ia animale, dar virusurile nu sunt asociate cu cancer la om; b. cele mai multe tipuri de cancer uman sunt cunoscute ca fiind cauzate de virusuri; ‘¢. —_virusurile sunt asociate cu cancer la animale sau la om; d. uncle cancere umane sunt strains asociate cu infectia viald si unele forme de cancer pot fi prevenite prin vaccinarea impotriva virusului. 47. Care dintre urmitoarele apar in celulele normale. penetic? GST; a b. Proto-oncogene; ¢. Oncogene; 4. Proteine care inhib’ diviziunea celulara. 48. Mlerak octameric din structura nucleozomului este alcituit din: a b. HA c. HB d. HaA : ADR AME Matla CONKET A: a Nn din structure Steoenehg Toglotorii 0 mal < fem tate BAD Nine exte format din secvente unter a Gain AnH Berve us airuactura dHiferita, dar Nunetie hlentica: 18 a mal multe tipuri de ALIN , Mewett varianin FALSA: g Seti: dle ADIN inalt repetitiy reprerinta xecvente scurte repetate tn tandern resventele do ADIN inalt repetitiy sunt de 2 tipurh) VNTR url sl ADIN din tensile cucrumatinice S Segmentele de ADN satetit se afla ta nivetul regiunitor heteracromatice Segmentele de ADIN satelit se al¥e 1a nivelul regiunitor pericentromerice 19, Care din urmatori este un predisporant aletic cunoseut pentew deburul tardiv al Remeber vare xealiflen pentiu prcteine a0 afte le ivetul excwion st bolii comune Alzheimer? a. Factorul V Leiden b. FOFRS c. APOE ed, d. Distrofina 20, Alegeti afirmatin INCORECTA despre boala Atzhelmer: a. Cele mai multe cazuri au etiologic multifactorial b. Daca in familie exista o ruda de gradu! | afectata, creste riscul unul individ de a dezvolia boala, ¢. Nuare componenta genetic d. Gene implicate sunt PS1, PS2, APP, APOE. 21. Baza inalt conservata de 1a situsul de bransare este: a A b U « G dC 22. Cate secvente de consens sunt gasite Intr-un exon? 1 2 3 0 Terminarea transcriptici la procariote poate depinde de: Secventele de legatura intror/exon Factorul Rho Secventele 5* UTR Toate cele de mai sus Numarulestimat al genclor la om este: Bose passe 24, a, 50.000 b. 5000 c. 20-25000 d. nu se poate evalua 25. Genomica se refera la: a. studiul structuril si organizarli Genomului Uman studiul specific al ADN-ului mitocondrial SMe Tran sittibe wnt anodic li All Cane cometau IH Heloeu dren) we pairinn Wo aaei piinilin © wht lin puis Aine plelnit «vr alta pliant rele rarweterdatiel: HO wou fire Mental Umar 38. Hogans centrale a genetiell are wren Se retera Ha eto tul tvedbatal wed wt onverarve une! binmolerulepnenled se lan Matrita de ALM (gavin) © angcviptin si trandiatia sunt procenele care stay la basa avovayidel HALAL HHanserpta Cat st aqutatta ay foe in nurtout Catala Mh Avanibtaren aliernativa AWN ("Alternative Mplietng)i 4 Ate los in-nucey, imediat dupa Hanseriptie vate sari 0 porte din Oxon, generand ratrite pentru protein Hevdanticn + {nteonil oMCHatL, doseompuA), KUAL Feulilirall Fate princtpola responsabila de scaderea numarulul de pone wetienate thn yorzaten 317, Vem toarete aftematil sunt adevirate, CU EXCKPTIAL @ timilia de gene SON actioncazd ca activatorl al Wanecriptiel co (cA In Geterrnieees destinatiol finale ale cotulelor hb. localizarea muguritor membrelor superioare de-a lungul embrionului este determinate de famillu de yene TOFS antero-pentet vente 2 4, familia de gene T-ROX include 1S gene cu ral In diferenticrea notocordutui b _sindromul [folt-Oram rezulta prin muta ate genei TBXS este caracterizat prin abnexta membrelor superioare yi inferioare asociatd cu anomalii renale & familia de gene HOX include 39 gene cu rol in specificarca axei antero-postericare 4. sindromul Palister Hall, caracterizat prin anomalii craniofaciale, genito-urinare, ale membrelor, ale SNC, ale chilor respiratorit, este rezultat ca urmare a mutatiilor in gena HOXS 39. Retardul mental sever poate fi intalnit in urmatoarele afectiu a. Sindromul Angelman b. — Sindromu Edwards ¢, — Sindromul Patau d. —Sindromul Tumer 40. Severitatea afectarii fenotipice in cazul afectiunilor Genetice variaza in functie de: a. Lungimea telomerilor cromozomilor interesati . — Cantitatea de eucromatina implicata ¢. — Marimea segmentului de ADN d. _Actiunea specifica a genelor implicate 41. Care dintre urmitoarele este o cerin{a esentiala pentru screening-ul populational: al nou-niiscufilor? a, Gena este cunoscutd. b. _Interventiile pentru afectiunea in cauzA sunt disponibile. ¢. Asociere cu cateva alele corespunzitoare diferitelor boli. d. De obicei, nu exista istoric familial al tulburarii,Maser osu unl ld de a ereoha den Cate seevente de consens sunt gasite 1 weriptii la procariote poate depinde de: 23, Terminarea tr Secventele de legatura intron/exon Factorul Rho Seoventel Toate cele de mai sus 24, Numarul estimat al genelor la om este: 50.000 5000 2025000 nu se poate evalua Genomiea se refera In: a. studiul structurit si organizar b. studiul specific al ADN-ului mito UR Genomului Uman ;condrialazonate i imentor si preenrre covsrenws > = . a Hala Hera ik rina sade ADN ce cliuea7a in ESI SOLE Cf mucleotidul formate inire groparea OW a C3 al dezoxirborel wn nucteotid st rest urmator. 2. ARN fle nuclear (A1RNan) (sal clea 2. participa la biogencza ARNt gi ARNG im prin sectionares intra in constituyia spi i AR In ARN Pn SH i spliceazomutai participand la converirea pre indepanarea intronitor ~ Rlosheaza transtatia sow produce degradarea ARNm prin fenomeni de .interferenst ARN’ Mranscriptional, 4. Alcgeti varianta GRESITA: a ana de ADN non-codant este reprezentat de pscudogene - sevente de ADN innate cu gene cunescute dar care si-au Pierdut functia — b. ADN-ul non-codant este reprezental de secvente unige ¢- ADN-ul non-codant din structura genelor pentru proteine cuprinde elementele reglatoare si ee ARN non-codant este reprezentat de ARN cu funeti elasice in sinteza de proteine (ARNrARNt ARN ARNsno si ARN, tclomeraza) 5. Alegeti afirmatia INCORECTA despre boata Alzheimer: a. Cele mai multe cazuri au etiologic multifactoriats b. Daca in familie exista o ruda de gradul | afectata, creste riscul unui individ de a dezvolta boala. ec, Nu are componenta genetica . Gene implicate sunt PS}. PS2, APP, APOE 6 ARN-ul mesager: as. Fste exportat din nueleu i citoplasma b, Este simtetizat in eitoplasma c. Are un sit de atasare a aminoaciziler d. Are trei bucle.vnas mic. fante palpebraic arieatate obtic in = ate specific pentew sindrwmul 18, AMN-ut de trannter: 4 Intrd in comstititin ophicerrrommu © Sunt A tpurs (38, SKS. TAS 9h 28S) 4. Se ghnepte in cituplasina celutelor 14, Alege vartanta INCORECTA: 4 Ine-o mitecula de acid nucleic d.¢. purinele sum in raport echimol: . Adenin este complemertara cu timina de care se leaga prin 2 \egaturi de Wale unplementara cu vitorina, de care se leaga prin 3 legaturi de hidrogen (G-= Cy In catena de ADN, pozitia unui nucleotid impune cu necesitate in vecinatate sleotid;poritile adiavente pot fi ocupate doar d elor azotate sgea complementaritatii bazelor (regula Watson - Crick) sta \a baza mecanismelo iile genctice ale ADN: transcriptia, replicarea silor de analiza yenetica asa prey lumite nucleotide, stabilite pe baz Fepararea leziunilor, recombinare24, Care din atirmati 29. Mutatit ate genet Sonte hedgehor ( 4. holuprosencetatia b.polidactiia €.Sindnomul Gortin 4. progeria 1) determin ta or 24;,Care dintre urmatoarele afcctianl genetice poate fi produsa prin disomie uni 4. Sindromul Edwards . Boala Huntington =. Sindromul Angelman |. Distrofia musculara Duchenne OMPLEMENT MULTIPLU (2, 3 sau 4 raspunsuri corecte) Megeti ile corecte: DN -ul este molecula esentiala a vieti, care codifica si regleaza structura si functilecelulan ‘asaturle (caracterele)ereditare se caracterizeazs prin capacitatea de a se ransmite de la oy ul complet de informatie genetica al unei specii poarta numele de genom 241 nucleiei transmit informatia ereditara de In 0 generatie la alta. contin informatie pe rea de proteine specifice.a ADNint nu este actos 6. Gene homeatice tar de 39 gene fa om posterioare aw un eo? maj «©. sunt localizate pe eromozomis 2, 12.7 5117 d-mutatia gened HOX13 determina acondroplazia 1ucleozomului sunt urmitoarcte: 4. Un segment ADN lung de 146 nucleotide infgurat de 1 tur si 3/4 ori in jurul octamer. 1g de idrgele”™ 7. Carueter histonie Este unitate de repetare, formindu-se un lant ,beads on a strings atina de 10 nm . Constituirea acestui tan} necesita ADN de legatura (linker) intre doi nucleozomi si h 4. ADN-ul linker contine 50-60 pb gi este cel mai expus si cel mai sensibil la actiunca 8. Intronul este secventa care: a. incepe de regula cu dinucleotidele GT +. se gaseste in structura transcriptului primar ¢. se termina de regula cu dinucleotidele AG d. se gaseste in structura ARN matur 9. Afirmatiile adevarate referitoare la scorul LOD (logaritm of odds) sunt: a. reprezima distanta intre loci ». reprezinta numarul de gene. +. unitatea de masura este Morgan |. este caracteristic fiecarui cromozomeget variata coreeth: ; [Maiti pencic este organiza Ia elf intern in divisions cetalara nucle, in impul imerfave Recare molecua de ARN este asocistd cv proteine histone, neistonice P formic cromen ; "gb necpaldivituni celular ibeee de eromatnt se epiralizean, se condensear formesza ¢, Brun gu upd crovation Elemente structurale facultative (acobligatorii) ale cromozomllor sunt: 8. Cromatide ». Kinetocori ©. Telomere G. Satelit 9. Affrmatia corveta este: O ANDOU! exPresiei genice nu poate fi influengat si de faciori care nu intereseaz’ secvenja de nucleotide a Preacile histenel j Sean “histonclor nu au rol in reglarea expresiei genice of petineea rezidualui Lys9 al histonei H3_ este asociat& cu atenuares tranceriptici ‘metilarca ta nivetul reziduului Lys4 al histone H3este asociath eu suprimarea wanseriptich 10. Trane: 1 care constau in inlocul 4. unui codon sens eu un codon stop ms , unuti aminoacid cu un alt aminoacid une! purine cu o pitimidina 4. unei pirimidine cu 0 alta pirimidina 11, Promotorul !a eucariote Incepe in amonte fata de pozitia -100 b. Ataseaza ADN-polimeraza ¢. Are o seeventa de consens 5'-TATAAA-3" ud. Sc termina in pozitia -25 fala de SST, 12. Un exemplu de factor ce poate produce o disruptic congenitala este: 4 oligobidroamnios b. bridele amniotice23 UC as a gdb goed 3g bow UG abed »0 bed 5o abe24, Care din atirmati 29. Mutatit ate genet Sonte hedgehor ( 4. holuprosencetatia b.polidactiia €.Sindnomul Gortin 4. progeria 1) determin ta or 24;,Care dintre urmatoarele afcctianl genetice poate fi produsa prin disomie uni 4. Sindromul Edwards . Boala Huntington =. Sindromul Angelman |. Distrofia musculara Duchenne OMPLEMENT MULTIPLU (2, 3 sau 4 raspunsuri corecte) Megeti ile corecte: DN -ul este molecula esentiala a vieti, care codifica si regleaza structura si functilecelulan ‘asaturle (caracterele)ereditare se caracterizeazs prin capacitatea de a se ransmite de la oy ul complet de informatie genetica al unei specii poarta numele de genom 241 nucleiei transmit informatia ereditara de In 0 generatie la alta. contin informatie pe rea de proteine specifice.teomiellente util pFizarea raspunsllul In tr dour in eerceture ©: in idemificarea eau d. in studi poputation ment ci botilor genetive he 1. Fotoreactivaren este n mecaniam dimerizaren piri rare a leziunilor AND praduse de: idinelor depurinarea bazelor azotate F tautomerizarea bazelor azotate 4. dezaminarea bazelor azote 2, Alegeti variunta corecti referitoare la replicaren AUN: Replicarea ADN-ului este procesul prin cure se sinteizeazh ARN-ul Are loc in timpul fazei Ga diviziunii celutare entru ca procesul replicarii sd se desfisoare intt-0 Perioada de timp rezonabild sunt tete de start ale replicarii (denumite repliconiy + fost descrisa de eiitre Mendel Uegeti afirmatia corecta: tmul este o boala determinata exclusiv genetic werul este o afectiune determinata exclusiv de mediu si stilul de viata picaturile labiopalatine sunt afectiuni multifactoriale | | ertensiunea arteriala este o afectiune determinata exclusiv de mediu si alimentyy (odo 1 42 be 2 4achb hyabe Sh : 6b : ae = ab YEebar at 6 3 4 weed, bg ~ &e ede ede gat x § “ae a aed ged 10 90 ag ae ee 200 30 0 bo Soabeh oF sata de mutatin genet: de crestere fibroblastion (PGE) rere: a beste simetizat 6. Primul nivel de im a. Cromatina ». Solenoidul ¢. Fibra de 30 nm d. Fibra de 10 nm Pachetare ADN este: 7. Eucromatina: a. Este alcatuita predominant din ADN b 4 predominant din ADN +. Este alcatuita predominant din ADN - Este alcatuita predominant din ADN Tepetitiv, bogat in perechi Nerepetitiv, bogat in per nerepetitiv, bogat in per repetitiv, bogat in pereca ADNint nu este actos 6. Gene homeatice tar de 39 gene fa om posterioare aw un eo? maj «©. sunt localizate pe eromozomis 2, 12.7 5117 d-mutatia gened HOX13 determina acondroplazia 1ucleozomului sunt urmitoarcte: 4. Un segment ADN lung de 146 nucleotide infgurat de 1 tur si 3/4 ori in jurul octamer. 1g de idrgele”™ 7. Carueter histonie Este unitate de repetare, formindu-se un lant ,beads on a strings atina de 10 nm . Constituirea acestui tan} necesita ADN de legatura (linker) intre doi nucleozomi si h 4. ADN-ul linker contine 50-60 pb gi este cel mai expus si cel mai sensibil la actiunca 8. Intronul este secventa care: a. incepe de regula cu dinucleotidele GT +. se gaseste in structura transcriptului primar ¢. se termina de regula cu dinucleotidele AG d. se gaseste in structura ARN matur 9. Afirmatiile adevarate referitoare la scorul LOD (logaritm of odds) sunt: a. reprezima distanta intre loci ». reprezinta numarul de gene. +. unitatea de masura este Morgan |. este caracteristic fiecarui cromozomBF hme atv atric URC ne Aesinate! tate cee ‘uevhonte, C0 EXCH des gone curl fereiten nce 18 sino Hoe Oram ret en ta ale ent TONS ete earcterza pi vena membre supercar! inferoare acts cu aor venale indo Peller Hal, exacione prin somali enol, genno-artnre, se ‘membrelor, ale SNC. ale eilorresptsor ee reuta x mae «mir tn pena HOTS 19. Retardul mental sever poate 1 italnit in urmatoarsle action: A Sindromal Angelman bSindromul Edwards &.Sindromul Patou 4. Sindromul Turner 4, Severitatea afectari fenotipice in exzul afeetiunilor genetice variaza in faneticde= 4 Lungimea telomerior cromozomilor teresa 1, Cantata de everomatina implicata € —Marimea segmentuui de ADN d. _Actiunea specifica a genelor implicate 41, Care dintre urmitoarele este 0 cerintesentiald pentru screening-ul popslational al now-niscutilor? a. Gena este cunoscutd , Intervengile pentru afectiunea in cauz8 sunt disponibile ¢ Asociere cu céteva alele corespunzitoare diferitlor boli d, De obicei, nu exist istoric familial al wlburiii.24, Care din atirmati 29. Mutatit ate genet Sonte hedgehor ( 4. holuprosencetatia b.polidactiia €.Sindnomul Gortin 4. progeria 1) determin ta or 24;,Care dintre urmatoarele afcctianl genetice poate fi produsa prin disomie uni 4. Sindromul Edwards . Boala Huntington =. Sindromul Angelman |. Distrofia musculara Duchenne OMPLEMENT MULTIPLU (2, 3 sau 4 raspunsuri corecte) Megeti ile corecte: DN -ul este molecula esentiala a vieti, care codifica si regleaza structura si functilecelulan ‘asaturle (caracterele)ereditare se caracterizeazs prin capacitatea de a se ransmite de la oy ul complet de informatie genetica al unei specii poarta numele de genom 241 nucleiei transmit informatia ereditara de In 0 generatie la alta. contin informatie pe rea de proteine specifice.Repliere Duplicate ransverie S Tramserit Teamerc owner ‘roa asicor unt esponst Senge norton nada ope se gecpre duTUPAe Demirel ins sa prose rin jas su Prooese e b a S Urmatoarele b G._ pot include Pi penzi amiotie® Fe reatoarel eat spre oN 8 ont deer xe de or8an pouieres atte rust vot ones oave™ poral formate ds foeege sneer " og asain ce sen oc aco aMaser osu unl ld de a ereoha den Cate seevente de consens sunt gasite 1 weriptii la procariote poate depinde de: 23, Terminarea tr Secventele de legatura intron/exon Factorul Rho Seoventel Toate cele de mai sus 24, Numarul estimat al genelor la om este: 50.000 5000 2025000 nu se poate evalua Genomiea se refera In: a. studiul structurit si organizar b. studiul specific al ADN-ului mito UR Genomului Uman ;condrialeget variata coreeth: ; [Maiti pencic este organiza Ia elf intern in divisions cetalara nucle, in impul imerfave Recare molecua de ARN este asocistd cv proteine histone, neistonice P formic cromen ; "gb necpaldivituni celular ibeee de eromatnt se epiralizean, se condensear formesza ¢, Brun gu upd crovation Elemente structurale facultative (acobligatorii) ale cromozomllor sunt: 8. Cromatide ». Kinetocori ©. Telomere G. Satelit 9. Affrmatia corveta este: O ANDOU! exPresiei genice nu poate fi influengat si de faciori care nu intereseaz’ secvenja de nucleotide a Preacile histenel j Sean “histonclor nu au rol in reglarea expresiei genice of petineea rezidualui Lys9 al histonei H3_ este asociat& cu atenuares tranceriptici ‘metilarca ta nivetul reziduului Lys4 al histone H3este asociath eu suprimarea wanseriptich 10. Trane: 1 care constau in inlocul 4. unui codon sens eu un codon stop ms , unuti aminoacid cu un alt aminoacid une! purine cu o pitimidina 4. unei pirimidine cu 0 alta pirimidina 11, Promotorul !a eucariote Incepe in amonte fata de pozitia -100 b. Ataseaza ADN-polimeraza ¢. Are o seeventa de consens 5'-TATAAA-3" ud. Sc termina in pozitia -25 fala de SST, 12. Un exemplu de factor ce poate produce o disruptic congenitala este: 4 oligobidroamnios b. bridele amnioticeata de mutatin genet: de crestere fibroblastion (PGE) rere: a beste simetizat 6. Primul nivel de im a. Cromatina ». Solenoidul ¢. Fibra de 30 nm d. Fibra de 10 nm Pachetare ADN este: 7. Eucromatina: a. Este alcatuita predominant din ADN b 4 predominant din ADN +. Este alcatuita predominant din ADN - Este alcatuita predominant din ADN Tepetitiv, bogat in perechi Nerepetitiv, bogat in per nerepetitiv, bogat in per repetitiv, bogat in perec.vnas mic. fante palpebraic arieatate obtic in = ate specific pentew sindrwmul 18, AMN-ut de trannter: 4 Intrd in comstititin ophicerrrommu © Sunt A tpurs (38, SKS. TAS 9h 28S) 4. Se ghnepte in cituplasina celutelor 14, Alege vartanta INCORECTA: 4 Ine-o mitecula de acid nucleic d.¢. purinele sum in raport echimol: . Adenin este complemertara cu timina de care se leaga prin 2 \egaturi de Wale unplementara cu vitorina, de care se leaga prin 3 legaturi de hidrogen (G-= Cy In catena de ADN, pozitia unui nucleotid impune cu necesitate in vecinatate sleotid;poritile adiavente pot fi ocupate doar d elor azotate sgea complementaritatii bazelor (regula Watson - Crick) sta \a baza mecanismelo iile genctice ale ADN: transcriptia, replicarea silor de analiza yenetica asa prey lumite nucleotide, stabilite pe baz Fepararea leziunilor, recombinaree08 seoyrnes COE ee) 1, Urmatourele afirmatii sunt adevarate ew EXCEPTIA a, prezenta gruparilor metil atasate ADN poate inhiba legarea unor factori de transeriptie Ia seevenjele lor ia b. represarea expresici genice poate fi mediat8 de edtre 0 serie de proteine (MECP2, MBD1, MBD2, etc) €. melilarea ADN este guvematd de actiunea unor ADN-metiliransferaze 4. metilaren ADN intervine in activarca expresiei genice 2. Care din urmatourele afirmatii de mai jos este corecta si se refera Ia structura de dublu helix @ te prin resturi fosfat constituie scheletul intern al dublu helixulvi, in timp ce bazele ienlate spre exterior si perpendicular pe axa helixului 1c: la un capat se afla carbonul din pozitia 5° (CS") al unet ADN-ului: a Inelele glucidice te azotate hidrofobe sunt o1 6, O catena polinucteotidiea are doua cape }pal se afla carbonul din pozitia 3° (C3*) al unei alte pentoze. legate prin resturi fosfat constituie scheletul extern al dubla helixului, in timp ce bazcle pentoze, iar la cetalalt cay Sunt orientate spre interior si perpendicular pe axa helixului. in molecula de ADN se realizeaza prin legaturi covalente 3'-5' fosfodiester, ©. Inclele glucidice azotate hidrofobe formate intre gruparea OH a C3 al dezoxiribozei unui nucleotid si restul fosfat fixat \a C5 al nucleotidalut d, Polimcrizarca nucleotidetor, urmator. J. ARN mic nuclear (ARNsn) (small nuclear): 4, participa ta biogeneza ARNr gi ARNU b. intra in constitufia spliceozomului participand Ja convertitea pre-ARNon in ARNm prin sectionarea $. artirea intronilor indes © blocheaza transla(ia sau produce degradarea ARNm prin fenomenul de interferents ARN” euncset J este utilizat posttranscriptional reprezentat de pseudogene - seevente de ADN inrudite cu geng, cle reghatoare SV miro Alegeti varianta GRESITA: unice oteine (NRNC ARS, N Uo up de ADN non-codant este Jur care si-au picrdat functia \N-ul non-codant este reprezentat de seevente we cupinge clement stura penel entry prot DN-ul por-codant din structura genelor p ha pro? SO a aimaeendergtEXAM HEN Gt He 1ETICA SEDICALA SEH sn DAMA ARH ALAR IS VAMIANTA® joons corvet COMPLEMENT SIMPLE (1 shear imamice sunt 6 Metet anal eben eo reyteri ale numibrulal ‘eecvente eoubocn ae accents repeunive winaatte ‘i coef tan ammirsaacidl skeilar non sens ( sens care 0 temrica un aminoackt diferit sens oiamul de reparare directa cor fecanismul de Feparare re direct netlor gresite (MM fotorcactivare® Arecanismul de reparare PrN excizia barei (BER) feparare prin excizia ne Feotidelor (NER) odusului tor final hoo BP ee Benge us fhen sewer Genele: Sarr detinite prin peisma PO Sunt structuri cont oe ‘si un locus preci Auo Jocalizare zare strict nucleara Au speciticita tate de tesut Sinteza unt molecule de AR! N dupa o matrita d& [ADDN (gena) #¢ SRE Replicare b. © d. 6. a ai b. activitate? celulars Se uctiva d. ruptiis' rate CU EXCERPTS 7. sec mi Waal forte ne mecati ice) a, aul puri formate b. uct atoms ee CANE, cic c. arti pnent \e unot S = & te CU excel ‘i isp la " ut despre ier ald 3 YF wir es" nizares clans oe commun qqtodertnie tigi a ne awemega woman we neste ts peconas TE tac rrvcmatetomoresnas sears mare ane ema tn yor membre sure a speciicarca anc antero-powtrioae 4 sindromel Patiaer Hall carcieeat pin somal canofacae, gennovaiare, se imembecon ale SNC ae cilor respirator. cxc feat cu urmare a mate in gena HOXS ‘3%. Retard mental sever poate Wintatnit in urmatonree afectians 2 Sindromul Angeiman 2 Sindromal Edwards &Sindroml Pans 2. Sindromul Tumor 40, Severitatea afectariifenotipie in exzulafectivilor genetice varinza in functe 8c: 3. Lungimes telomeriloreromozomilorintresati 6 Cantitatea de eueromatina implicsta ¢ —Marimea segmentului de ADN 4d. _Actiunea specifica a genelor implicate 41. Care dintre urmatoarele este 0 cerina esentiala pentru sereening-u\ populational, al now-niseutilor? a Gena este cunoscutd Intervent pentru afectiunes in cauz sunt disponibile ¢. Asociere cu citeva alele corespunzAtoare difertelor boli d. De obicei, nu existéistoric familial al tulburiri10, Ateweti tort pvr soar, etme const tipueto fede ero . jr rumeste comstictie primar © Centromerul contine AD? Wine ADN inal pti, untai hexainerice (HTAG GG) repetate in pene erie ete S: functic de lungiea beatetor ror peed ynata a genet eucartateloe este aleatwitn im tionale 11. Unitates fu te informatio bh secv ©. promotor si terminator OL Sccvente informationale si secvente non informational 12, Fuciesu! earucterizat prin urechi mci Jy inserate, gat seurt, cu exces ds Oe se nazala aplatizata, nas ruie, fante palpebrate orientate ¢ 1 sindromul: pseudomacroglosie, pu cid, fata rotunda este specific pentr epicantus, pete Brush! b. Tumer €. Down d. Klinetelter ARN-ul de transfer: stitujia spliceozomului 13. ternative a unor gene a Inurd in ec b. Participa la reglarca matisirit ¢. Sunt 4 tipuri (5S. 5: 8S. 18S si 285) Se waseste in citoplasma celulelor a INCORECTA: acid nucleic d.c. purinel ¢ sunt in raport echimolar cu pi ‘u timina de care se leaga prin 2 legaturi de prin 3 legaturi de hidrogen (G .¢ cu necesitate in vecina Jeotide, ste 14, Alegeti variant a. Intr-o molecula d b. Adenina este complementara complementara cu citozina, de care se le Tivecatena de ADN. pozitia unui nucteotid impun poritiile adiace doar de anumite nuc te pot fi ocupate nucleotid: bazelor azou ompler or (regula Watson - Crick) sta la bazar rea, repararea leziunilor, ritatii bazel transcriptia. enetice ale icaMaser osu unl ld de a ereoha den Cate seevente de consens sunt gasite 1 weriptii la procariote poate depinde de: 23, Terminarea tr Secventele de legatura intron/exon Factorul Rho Seoventel Toate cele de mai sus 24, Numarul estimat al genelor la om este: 50.000 5000 2025000 nu se poate evalua Genomiea se refera In: a. studiul structurit si organizar b. studiul specific al ADN-ului mito UR Genomului Uman ;condrialef eurneteristicl wmice a fost introd ‘ate bh. Watnon ni Crick *PeNoe ey ponte fi inMluengat wi de actor care mo IntereseaZa sec venya de muclentde a AND b modifictrile tomiegter na su rol fn teplaren en peetics price 6 netlerea Ferd Lye al hntomee 11} exte anc arth ea eecesurea trancctigtich 4 tontteren ta nevelal ceradentas 106 af horses Heats ssccutl co sepremarea transcrpiey art convtan in inforwires: unui tedden sent ¢y un ondan ttop b. Maat REINO id is um aN mente s & he purine cu o piteniding une! prrimidine = . a Hala Hera ik rina sade ADN ce cliuea7a in ESI SOLE Cf mucleotidul formate inire groparea OW a C3 al dezoxirborel wn nucteotid st rest urmator. 2. ARN fle nuclear (A1RNan) (sal clea 2. participa la biogencza ARNt gi ARNG im prin sectionares intra in constituyia spi i AR In ARN Pn SH i spliceazomutai participand la converirea pre indepanarea intronitor ~ Rlosheaza transtatia sow produce degradarea ARNm prin fenomeni de .interferenst ARN’ Mranscriptional, 4. Alcgeti varianta GRESITA: a ana de ADN non-codant este reprezentat de pscudogene - sevente de ADN innate cu gene cunescute dar care si-au Pierdut functia — b. ADN-ul non-codant este reprezental de secvente unige ¢- ADN-ul non-codant din structura genelor pentru proteine cuprinde elementele reglatoare si ee ARN non-codant este reprezentat de ARN cu funeti elasice in sinteza de proteine (ARNrARNt ARN ARNsno si ARN, tclomeraza) 5. Alegeti afirmatia INCORECTA despre boata Alzheimer: a. Cele mai multe cazuri au etiologic multifactoriats b. Daca in familie exista o ruda de gradul | afectata, creste riscul unui individ de a dezvolta boala. ec, Nu are componenta genetica . Gene implicate sunt PS}. PS2, APP, APOE 6 ARN-ul mesager: as. Fste exportat din nueleu i citoplasma b, Este simtetizat in eitoplasma c. Are un sit de atasare a aminoaciziler d. Are trei bucle“Fmt arian ara 6 ENCES teint a ar —_ sind ole Tamla de gone HON include 39 gene cur in speiiare wel seer posteroare Haomal Palit Hall corciten pie snooall crmolaca, genic-omare, she ale SNC- al Alor epiatrl ee recat ca umare 4 mato Ye pe OX rootoarcle sect: “ membre ‘9. Retardul mental sever poate intalnt | 4. Sindromul Angsiman Sindromul Edwards Sindromal Pata Sinromal Turner Severitatea afectari fenotipice in exzal afeetiunilor genetice variaza in fanctic de: ‘Lungimes telomerilor eromozomilorinteresati CCamitatea de evcromatina implica c Marimea segmentului de ADN Actiunea specifica a genelor implicate 41. Care dintre armitoarele este o cerin{l esentiall pentru screening-ul popalational al nouw-niscufilor? 4. Gena este cunoscutd 1. Intervengile pentru afectiunea in cauz8 sunt disponibile Asociere cu citeva alele corespunzitoare difertelor boi d. De obicei, nu exist istoric familial al tulburiisea te A os ite nit uaree a caspian a sunt determin de or Brea celular 8 Sines a a : woe souvent oT ae al1. Uematoaree arma sont adesargt ce EXCERTIA * ect popil aaqat ADN Fos bese tr ei seer Fepvesares expres gene pote ea de lo ste de protie (MECP2, MADL, MED ce) ‘aes ADW et fora de nines moe ADS atin ‘mctluea ADN incrine tative eaprenel aelce tn ce oat ost chat ae anti ad ‘estur osu consti valet emer be bles a np Bae at roe ic spe inter perpensela pe asa bali rea sucletielor, in moleeula de ADN te relzeaa in pz covalete $8 oui formate tre gruparen O41 9 Cm dezoxrboe unl nose etl os at aS ga J. ARN mic nuclear (ARNsn) (small nuclear): i participa la biogeneza ARNr $k ARNC nie i constitagia spliceozomului participind la eonveriteapre-ARNm in ARNm pei eeates iu transla sau produce degradarea ARN prin fenomenu de Snererem ARNT lizat postiranseriptional Alexgeti varianta GRESITA: WON mon-eodlant este reprezentat de preudogene ~seevente de NDN innudte <0 n§ Sa 1 si-au pierdut functia prezentat dk rdant este repreze pe ade oe NAN Junt din structura gene!ADNeul so epaveste in condi aie a i dea Fungal generator b. Inu-o populatie panmicticA in echilibru, eu un efectiv mare de indivizi, doar freeventa g engine constanta de-a lungul generatiilor n échilibra, cu un efeetiv mie de indivizi freeventa alelelor €. Into populatie panmictica I generatitior 4. intr-0 populajie panmictica in echilibru, ou un efeetiv mare de indivizi frecventa alele se mentine eonstanta de-alumy se menjine constants de-alungul generatiilor 3. Aciaii ribonucleici sunt: a. Micromotecule b. Contin dezoxiriboza . Contin timina 4. Contin uracit 4. Progeria este o boala rara cauzata de mutatia gen a. homeotice HOX-A2 lamin A (LMNA) ¢. receptorului factorului de erestere fibroblastica (FGFR) d. wingless 3(Wnt3) . ARN-ul ribozomal: a. Este sintetizat in nuclew b. Suferd procesul de maturare (matisare) c. Exist cel pugin un ARNr pentru fiecare dintre cele 20 de tipuri de aminoaciz d. Este implicat in reglarea expresiei genelor prin modificarea cromatinei 6. Primu! nivel de impachetare ADN este: a, Cromatina », Solenoidul Fibra de 30 nm Fibra de 10 nm Eucromatina: Este alcatuita predominant din ADN repetitiv, bogat in perechi de baze ste alcdtuita predominant din ADN nerepetitiv, bogat in perechi de be iste alcdtuita predominant din ADN nerepetitiv, bogat in perechi de bi ste alcétuita predominant din ADN repetitiv, bogat in perechi A-T sinu este coreeta, referitor la codul genetic: riplete de bare azotate 20 de aminoacizi sunt specifieat de b.Co € Codul genetic ene superposabil si ambigu: a ini furnizeaza semnale stop. 19. Una dintre urmatoarele afectiuni NU prezinta modificart de eresters (G7 normala): ‘Acondroplazia indromul Klinefelter c. Sindromul Turner d. Boala Huntington ii este util: nsului Ia tratament 20. Studiul proteo: a. in monitorizarea raspun b. doar in cercetare «in identificarea cauzei bolilor genetice \ in studii populationale | Fotoreactivarea este un mecanism de reparare & leziunilor AND p dimerizarea pirimidinelor Yepurinarea bazelor azotate tautomerizarea bazelor azotate ezaminarea bazelor azotate eplicarea ADN: rianta corecta referitoare la r ¢ se sintetizeaza ARN~ plicarea ADN-ului este procesul prin car 2 loc in timpul fazei G a diviziunii celulare tru ca procesul replicdrii sa se desfasoare intr-o perio > de-start ale replicarii (denumite repliconi) yst descrisa de catre Mendel Alegeti va ada de th geti afirmatia corecta: ul este o boala determinata exclusiv 2% srul este o afectiune determinata excTpeeraronse: seroma, na oes Trev cvseyas vecosaas de were mamas te pone ovine pram TF ymamart tema wea sterarane, C¥ EXCKFTIA efits de pene HON inch 3 gene col napa axe atro-yoneicne dito! Paistr Halle caractensat pein somal craoleciae, pentonainare se ‘member, se SNC. ae cil respite, ee reula mars «atari pena HOT “9. Reeardal meatal sever poate fi ataait i wrmatoareeafectiowt: 2 Sind Angela 1b Sindroml Edwards © Sindromul Patou Sima Tuner 40, Sevevitaten afectarlfenotipiee a cara afectiunilor genetice variara im functie de= b Lungimes telreriorcromozomilor interest CCanttatea de cuctomatina impliata © Marimes segmentui de ADN 4. _Actiunea specifica a genelor implicate 41. Care dintre urmitoarele este o cerin(S esenriald pentru screening-sl popslational al nou-ndscutilor? 44 Geng este cunoscuth 1b Ioterveile pentr afectiunea In cauz’ sunt disponibile 6 Asociere cu edteva alle corespunzitare diferiteor bol 4. Deobice, nu exist store filial al tulburiri.1 emer haan gsi erm at reventa de consens TATAAAS) Se termina in povitia-25 fata de SST Un exemplu de factor ce poate produce sruptie congenitala ete"SNC. ae ctor rm . mutator in gen WHOXS trmatoardlestectiunt Sindromal Turner afcctvnilorpenetie variara in fonctic de: 42 Lungimes telomeriloreromozomiorinteresati Cantata de eucromatin implicata € —Marimea segmentului de ADN 4. _Actiunea specifica 3 genelor implicate 41. Care dintre urmitoarele este 0 cerin{s esentialk pentru sereening-ul populational al now-niseutilor? Gena este cunoscuts ‘5. Imterventiile pentru afectiunea in cau sunt disponibile. € Asociere cu citeva alele corespunzstoare diferitelor boli d. De obicei, nu exist istoric familial al tulburiri"SNC. ae ctor rm . mutator in gen WHOXS trmatoardlestectiunt Sindromal Turner afcctvnilorpenetie variara in fonctic de: 42 Lungimes telomeriloreromozomiorinteresati Cantata de eucromatin implicata € —Marimea segmentului de ADN 4. _Actiunea specifica 3 genelor implicate 41. Care dintre urmitoarele este 0 cerin{s esentialk pentru sereening-ul populational al now-niseutilor? Gena este cunoscuts ‘5. Imterventiile pentru afectiunea in cau sunt disponibile. € Asociere cu citeva alele corespunzstoare diferitelor boli d. De obicei, nu exist istoric familial al tulburiri1 Pemeny rac feat ata rm ot ) = 1 ce poate produce disrupt congenitala ete:1s fren cpr nie pe rel ke cir td ptin (MUCH, MD, MADD.) Saas AON pe anes toe ADS nee et acon sch ater hd ei aig ce ee Sia ace dt ape nu capa se aetna di poi (C3 eh ote pi fet ovat conti eheetl eter ba bea ohh su oentate spe ieterior ti perpendiaetpe mal oidclr in molecula de ADN te relearn paar cole 3 folie, oxinborey ume! mle res os at a CS a ia fc nuclear (ARNsn) (small nuclear rin constitutia spliceozomuluipaticipind la conveniveapre-ARNm in ARNm pln seinen inslatia sau produce degradarea ARNi pri fenomeni de .imerfereh ARNT eget! variants GRESITA: a Soa oer ete reprezentat de psewogenc-seevente de ADN insite cu neg i este reprezentat de secvente wnice ieee ir potcine cupind elemeree etons tructura genelor : asice in siniczn de prove"SNC. ae ctor rm . mutator in gen WHOXS trmatoardlestectiunt Sindromal Turner afcctvnilorpenetie variara in fonctic de: 42 Lungimes telomeriloreromozomiorinteresati Cantata de eucromatin implicata € —Marimea segmentului de ADN 4. _Actiunea specifica 3 genelor implicate 41. Care dintre urmitoarele este 0 cerin{s esentialk pentru sereening-ul populational al now-niseutilor? Gena este cunoscuts ‘5. Imterventiile pentru afectiunea in cau sunt disponibile. € Asociere cu citeva alele corespunzstoare diferitelor boli d. De obicei, nu exist istoric familial al tulburirioluncraza ve pte deplats dear ADN polimoraca te poate debts 4 progeria PSA diners rmatoarcleafectiun genetic poate produsa prin disomic uniparentaa: 4. Sindromul Edwards Boala Hunting 5 Sindromul Angelman |. Distrofia muscular Duchenne OMPLEMENT MULTIP! LU (2, 3 sau 4 raspunsuri corecte) DN -ul este molecula esentiala a vieti, care codifi ica si regleaza structura si functiile celulan ‘asaturile (caracterele) ereditare se caracterizearh rin capacitatea de a se transmite de lao ul complet de informatie genctica al unei specii poarta numele de genom 2ii nucleici transmit informatia ereditara de la 0 Beneratie la alta si contin informatie pe +erea de proteine specifice