TRANSMITEREA EREDITARĂ A UNOR CARACTERE UMANE PATOLOGICE

Maladie genetică = boală care are la origine o modificare a informației genetice

Maladie ereditară = boală genetică care se transmite la descendenți

Maladiile genetice → pot fi:

- cromozomale
- genice
- metabolice

1. Maladiile cromozomale

cauza - nesepararea (non - disjuncția) cromozomilor perechi în timpul meiozei → se

formează gameți neechilibrați genetic

efecte
- trisomii = prezența a trei cromozomi într-o pereche
- monosomii = prezența unui singur cromozom într-o pereche

a. Maladii cromozomale autozomale

- afectează autozomii
- se transmit în mod egal la ambele sexe
 Sindromul Down = trisomia 21
- prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21 (2n = 47)
b. Maladii cromozomale heterozomale
- afectează heterozomii
- se transmit unui anumit sex
 Sindromul Klinefelter
- afectează bărbații → XXY (2n = 47)
 Sindromul triplu - X
- afectează femeile → XXX (2n = 47)
 Sindromul Turner = monosomia
- afectează femeile → XO (2n = 45)

2. Maladiile genice

cauza - mutația genelor → poate afecta gena în totalitate sau numai anumite perechi de
nucleotide, gena mutantă poate fi dominantă sau recesivă

efecte
- apariția unor anomalii morfologice
- sinteza unor proteine anormale
- boli metabolice ereditare, etc.

a. Maladii genice autozomale

- se manifestă cu frecvență egală la cele două sexe
- sunt determinate de mutații dominante sau recesive ale unor gene situate în autozomi

 dominante
 Polidactilia
- degete suplimentare la mâini și/sau picioare
  Sindactilia
- unirea degetelor de la mâini și/sau picioare

 Prognatismul
- mărirea anormală a buzei inferioare, însoțită de aplatizarea transversală a craniului
 recesive
 Albinismul
- absența melaninei (pigmentul care colorează pielea, părul și ochii)

 Anemia falciformă
- globulele roșii din sânge au formă de seceră
b. Maladii genice heterozomale
- se manifestă predominant la bărbați → deoarece genele de pe cromozomii X și Y se
găsesc într-un singur exemplar
- femeile sunt în general “purtătoare” → nu manifestă boala dar o pot transmite la copii

 Hemofilia
- incapacitatea sângelui de a se coagula

h = gena mutantă pentru hemofilie

XhY = bărbat hemofilic

XhX = femeie “purtătoare” de hemofilie
XhXh = femeie hemofilică

 Daltonismul
- incapacitatea de a deosebi culorile complementare, în special roșu și verde

d = gena mutantă pentru daltonism

XdY = bărbat cu daltonism

XdX = femeie “purtătoare” de daltonism
XdXd = femeie cu daltonism