Structura genelor

Noiunea de gen a fost introdus n 1909 de ctre

Johannsen, ea nlocuind-o pe cea de factor ereditar folosit
de Mendel. Gena reprezint unitatea de baz a ereditii, ea
fiind plasat pe cromosom, ntr-un singur exemplar n cazul
organismelor haploide sau sub form de pereche (alele) la
cele diploide.
Genele sunt localizate pe cromosomi i sunt alctuite din cte
un segment de ADN sau ARN (n cazul ribovirusurilor) care
conine informaia genetic ce determin ordinea ribonucleoti-
delor din ARN, respectiv a aminoacizilor dintr-o caten
polipeptidic sau sinteza altor biomolecule (ARNr, ARNt,
ARNsn etc).
Dimensiunile genelor variaz n funcie de cantitatea de
informaie genetic pe care o conin. In medie, o gen este
alctuit din 1000-2000 pb. La bacteriofagul T4 al crui
genom conine 200.000 pb exist 100 de gene; la E.coli exist
3000-4000 gene (localizate pe o molecul de ADN
cromosomal format din 4,7 x 106 pb); la eucariote genele au
o lungime mai mare iar numrul acestora nu mai este corelat
cu lungimea moleculei de ADN.
 In cazul majoritii bacteriilor, cu excepia arhebacteriilor, genele au o
structur continu, ceea ce nseamn c succesiunea de codoni din
gen se regsesc sub forma aminoacizilor, pe care i codific, n
structura unei catene polipeptidice.
La eucariote, genele sunt mai complexe, prezentnd n structura lor
att secvene informaionale (a cror succesiune de codoni se
regsete n ordinea aminoacizilor prin polipeptidul codificat) ct i
secvene noninformaionale. In acest fel, genele eucariotelor au o
structur discontinu sau n mozaic.
Descoperirea acestei structuri a genei de la eucariote a fost precedat
de evidenierea faptului c genele de la anumite virusuri animale conin
secvene de nucleotide care nu sunt exprimate n secvena de
aminoacizi din proteinele codificate (Roberts, Sharp i Berger, 1977).
Ulterior, acelai fenomen a fost evideniat i n cazul genelor
eucariotelor. Astfel, experimentele efectuate de Chambon n 1977
asupra genei ce codific ovalbumina din albuul de ou de gin au
evideniat c lungimea ARNm este mai mic dect cea a genei
corespunztoare. Astfel, prin examinarea la microscopul electronic a
hibrizilor moleculari ADN-ARNm pentru ovalbumin s-au observat
apte bucle monocatenare la nivelul catenei de ADN (fig.27).
Prin examinarea la microscopul electronic a hibrizilor moleculari ADN-
ARNm pentru ovalbumin s-au observat apte bucle monocatenare la
nivelul catenei de ADN.
 Gilbert a propus n 1978
terminologia corespunztoare
pentru acest fenomen:
secvenele de nucleotide ce se
regsesc n ARNm se numesc
exoni, iar cele care sunt
eliminate se numesc introni. In
acest fel, se poate spune c
gena ovalbuminei este alctuit
din 7 introni i 8 exoni,
lungimea total a genei fiind de
aproximativ 7700 pb, fa de
1872 nucleotide ct are ARNm
corespunztor.
Identificarea numrului de exoni
dintr-o gen eucariot necu-
noscut, fr a se recurge la
microscopia electronic, se
realizeaz prin utilizarea trata-
mentului hibrizilor moleculari
ADN-ARN cu nucleaza S1 i
apoi electroforeza n gel de
agaroz a produilor rezultai
Amplificarea genic
La organismele haploide exist cte un singur exemplar din fiecare gen n
timp ce la eucariotele diploide genele se gsesc n perechi. Cu toate
acestea, exist numeroase exemple cnd genele se afl ntr-un numr mai
mare de exemplare, fenomenul primind denumirea de amplificarea genic.
Cele mai cunoscute situaii sunt cele ale genelor pentru histone care sunt
grupate la nivelul unor regiuni cromosomale distincte repetate de 100-1000
ori, precum i genele pentru ARNr care prezint 450 copii la Xenopus
laevis, peste 2000 exemplare la om, 200 exemplare n cromosomii de la
gin i 32.000 copii la zambil (Hyacinthus orientalis).
Familii multigenice
Se refer la gruparea genelor implicate n biosinteza catenelor diferite ale
aceleiai proteine sau a unor gene nrudite, avantajul fiind acela c, al un
moment dat se poate sintetiza o cantitate mai mare din anumite proteine,
asigurndu-se n acest fel o adaptare mai eficient la mediu
Pseudogene
sunt gene nefuncionale, silenioase care provin dintr-o gen ancestral
comun cu alte gene nrudite, cu funcii precise. De exemplu, n familia
genelor pentru globin de la om exist dou pseudogene. Rolul acestor
gene este de a participa la realizarea arhitecturii normale a cromosomilor i
de a acumula mutaii, constituind o adevrat surs de variabilitate prin
posibila dobndire a unor funcii noi.
Gene suprapuse
Au fost descoperite la virusuri i
se refer la faptul c aceeai
poriune din ADN poate fi
folosit pentru a specifica dou
catene polipeptidice diferite. De
ex., la bacteriofagul X174, la
care s-a determinat ntreaga
secven de 5.375 nucleotide a
ADN viral monocatenar, s-au
identificat cel puin 10 gene
care au fost notate de la A pn
la K.
Acelai fenomen a fost
observat i n cazul virusului
SV40, avantajele fenomenului
fiind economia de material
genetic cu pstrarea cantitii
sporite de informaie genetic.
Principalul dezavantaj este
acela c o mutaie care
afecteaz o gen, afecteaz i
gena suprapus astfel c
virusul poate s piard nsuiri
importante.