GENE

1865 GREGOR MENDEL : “factori ereditari”

gena = unitate a eredităţii, transmisă de la părinţi la copii în cursul reproducerii

sec XX SUTTON, BOVERY, THOMAS MORGAN:

“teoria cromozomică a eredităţii”
gena = un segment de cromozom care determină un caracter

CONCEPŢIA CLASICĂ DESPRE GENĂ

Gena = o unitate de structură, recombinare, funcţie şi mutaţie
Gena = unitate de structură Identice – HOMOZIGOŢIE
locus Diferite – HETEROZIGOŢIE
alele
DOMINANTE
- Polialelie RECESIVE
- Linkage CODOMINANTE
SEMIDOMINANTE

Gena = unitate de recombinare

crossing-over frecvenţa de recombinare (centiMorgan = cM)

Gena = unitate de funcţie şi mutaţie

o genă un caracter
o genă o proteină GENOTIP FENOTIP
mutaţii

CARACTERE MONOGENICE / CALITATIVE

POLIGENICE / CANTITATIVE
MULTIFACTORIALE ( + FACTORI NEGENETICI )
 GENOM NUCLEAR
3.2 Gb
~ 35 000 gene

ADN genic ADN extragenic

25% 75%

ADN CODANT ADN NECODANT SECVENŢE

SECVENŢE UNICE
(EXONI) 10% (INTRONI) 90% REPETITIVE

CODIFICATOR
MODERAT
DE POLIPEPTIDE
REPETITIVE
1.5%

CODIFICATOR ÎNALT
DE ARN REPETITIVE
CONCEPŢIA MODERNĂ DESPRE GENĂ

GENA
= unitate de transcripţie =
 Genomul uman
este dezamăgitor:
● e mic
• e gol
• e lipsit de originalitate
• e repetitiv
Paradoxul valorii K:
Complexitatea nu este corelată cu
numărul cromozomilor

Homo sapiens Lysandra atlantica Ophioglossum reticulatum

46 250 1260
Paradoxul valorii C:
Complexitatea nu este corelată cu mărimea
genomului (“cantitatea de gene”)

3.4  109 bp 6.7  1011 bp

Homo sapiens Amoeba dubia
Paradoxul valorii N:
Complexitatea nu este corelată cu numărul
de gene.

~31,000 gene ~26,000 gene ~50,000 gene

 Exoni
1.5% Introni (junk)

Regiuni
intergenice
(junk)
Genomul este gol.
Există cromozomi cu densitate mare de gene
şi cromozomi cu densitate mică de gene

De la 23 gene/milion de perechi de baze în crs.19

(3%) la doar 5 gene/milion de perechi de baze în
crs.13 (0.7%)
Avem certitudinea că genomul
este gol?

Există posibilitatea
ca această “goliciune”
să fie doar expresia
ignoranţei noastre actuale?
Oamenii nu sunt originali
în comparaţie cu
alte vertebrate
Sintenia “oameni şi şoareci”. Cromozomii umani pot fi
tăiaţi în ~150 bucăţi care, reasamblate corespunzator,
pot reface cu aproximaţie genomul şoarecelui.
 Pentru paradoxul valorii N
există 2 soluţii:

* Doar ni se pare că există un gol,

dar de fapt, nu este

* Zonele funcţionale
sunt mai extinse.
 “Anatomia” genei
TAA
ATG
5’UTR
TGA
3’UTR
GT AG GT AG GT AG TAG

amonte aval
 PROMOTOR - serveşte la iniţierea transcripţiei prin fixarea
unor proteine reglatoare numite FACTORI DE TRANSCRIPŢIE (TF II)

3 REGIUNI

1. MIEZ TATA Box (ARN polimeraza II)

elementul BRE (TF IIB Recognition Element)

2. REG. PROXIMALĂ CAAT Box (TATA – modulatori)

GC Box (modulează transcripţia bazală)
RE = elemente de răspuns
- extracelulare (molecule nutritive, ioni,
la semnale temperatură, şoc)
- de comunicare (hormoni)

3. REG. DISTALĂ  ENHANCERS (activatori)

 SILENCERS (inhibitori)

 INSULATORS (secvenţe izolatoare)

Gene eucariote (exoni & introni)
I1 I2 I3 I4 I5

1 2 3 4 5 6

Splicing

1 2 345 6

Translaţie

1 21 3 4 5 6 6
Splicing alternativ:
O genă, mai multe proteine!

1 2 3 4

Alternativ
Splicing

Varianta II 1 3 4 1 2 3 4 Varianta I
 SPLICING ALTERNATIV
E1 E2 E3 E4 E5 E6 E7

OCHII CARE NU SE VĂD SE UITĂ

OCHII NU SE VĂD SE UITĂ

OCHII CARE SE VĂD SE UITĂ

OCHII CARE NU VĂD SE UITĂ

OCHII CARE NU SE UITĂ