Realizat de:Heiu Doina

M1517
 Distrofiea maculară viteliformă este o boală
rară a ochilor în care există o degenerare
maculară lentă și progresivă.

“Maculă sau macula lutea este o zonă pigmentată în

formă de oval în apropierea centrului retinei
ochiului uman .
Este responsabilă pentru viziunea centrală, de
înaltă rezoluție, care este posibilă în lumină bună”
 Distrofiea maculară viteliformă de obicei,
începe în copilărie sau adolescență, dar
vârsta de debut și severitatea pierderii
vederii pot varia.

Incidenta:

 Este o tulburare rară; incidența sa este

necunoscută.
 Mutațiile
din genele BEST1 și
PRPH2 cauzează distrofia
maculară viteliformă.
 Locația: 11q12.3, care este brațul lung (q) al
cromozomului 11 în poziția 12.3
 Codifica sinteza unei proteine numite
bestrofin. Bestrofinul acționează ca un canal care
controlează mișcarea ionilor de clor în retină. Se
crede că mutațiile genei BEST1 afectează forma
canalului și capacitatea acestuia de a regla în
mod corespunzător fluxul de clor.
 Cu toate acestea, nu este clar exact cum acest
lucru se referă la modificările caracteristice
retinei aparute in boala.
 Locația: 6p21.1
brațul scurt (p) al cromozomului 6 din
poziția 21.1
 Locația moleculară: perechile de bază
42.694.509 - 42.723.039 pe cromozomul 6
 Gena PRPH2 (cunoscută și sub numele de RDS)
codifica sinteza unei proteine ​numite periferin 2.
 Această proteină joacă un rol important în vederea
normală pentru ca se găsește in abundenta în
retină, țesutul sensibil la lumină amplasat pe
partea din spate a ochiului.
 Această proteină este esențială pentru funcția
normală a celulelor specializate, numite
fotoreceptoare ,care detectează lumina și culoarea.
În aceste celule, periferina 2 este implicată în
formarea și stabilitatea structurilor care conțin
pigmenți sensibili la lumină.
 La nivel de molecula-
codifica sinteza proteinei periferin 2,necesara
pentru buna functioanre a celulelor fotoreceptoare

 La nivel de celula-
asigura stabilitatea structurilor fotoreceptoare

 La nivel de organism –
asigura functionarea normala a maculei ,si
respectiv vederea calitativa
 La nivel molecular-
sinteza deficitara a proteinei periferin 2

 La nivel celular-
incapacitatea celulelor fotoreceptoare de a
detecta culorile si a asigura vederea normala

 La nivel de organism –
orbirea progresiva
 Tipul de transmitere
este autosomal
dominant.
 Cu toate acestea,
este dificil să fii
sigur pentru ca
mulți oameni
afectați nu au
istoricul tulburării
din familia lor și că
au fost raportate
doar un număr mic
de familii afectate.
Cercetătorii au descris două forme de distrofie
maculară viteliformă cu caracteristici similare.
 Forma de debut precoce (cunoscută sub
numele de cea mai bună boală) apare, de
obicei, în copilărie; debutul simptomelor și
severitatea pierderii vederii variază foarte
mult.
 Forma de debut pentru adulți începe mai
târziu, de obicei în mijlocul maturității, și
tinde să provoace pierderea vederii care se
înrăutățește încet în timp.
 Distrofia maculară viteliformă este caracterizată
de atrofie a epiteliului pigmentar retinal (RPE)
care afectează fotoreceptorii ce determină
scăderea vederii centrale.
 Retina este membrana care se află în partea inferioară a
ochiului, si contine celule sensibile la lumină (fotoreceptoare)
numite conuri (care ne permit să distingem culorile și
imaginea în timpul zilei) și bastonase (care ne permit să
vedem în întuneric și să percepem mișcarea), care au
proporții diferite în zona retinei. În centrul ochiului (fovea)
există numai conuri, iar în zona periferică sunt mai puține
conuri decât bastonase.
 Cel mai frecvent distrofia maculară
viteliforma începe în timpul copilăriei și, în
unele cazuri, în timpul adolescenței (5-13
ani).
 Persoanele afectate prezintă o vedere
normală la naștere și pe măsură ce anii trec,
apar modificările bolii care au fost grupate in
citeva etape.
 Etape:

 Etapa 1 sau previteliforme: fără simptome.

 Etapa 2 sau vitiliform: Formarea unei leziuni
în formă de ou galben (viteliform) în
macula; cele mai frecvente între 3-15 ani.
 Etapa 3 sau pseudohipopion: la nivelul
leziunii se formeaza în cele din urmă o
substanță lichidă și gălbuie; mai frecvent la
adolescenți.
 Etapa 4 sau viteliruptiva: Conținutul leziunii
este rupt și se observă un aspect "ombilical".
 Etapa 5 sau atrofic: După rănire, există o
zonă de atrofie.
 Etapa 6 sau coroidală / neovasculară /
cicatriciala: prezența unei cicatrici care
cauzează deteriorarea acuității vizuale
centrale (20/200), care poate fi complicată de
o membrană neovasculară coroidală
subfoveală (CNV) (rară la copii).
 Pacienții pot prezenta vizibilitate turbă din
cauza pierderii acuității vizuale și pot
întâmpina dificultăți în diferențierea culorilor
și a formelor, dar păstrează vederea periferică
normală și adaptarea la întuneric.Simptomele
variază foarte mult între pacienți și uneori nu
există niciodată simptome. De cele mai multe
ori modificările afectează ambii ochi.
 -cuvintele de pe o pagina apar voalate
 -in centrul campului vizual apare o zona
intunecata sau goala
 -metamorfopsii =liniile drepte apar
distorsionate
 -scaderea acuitatii vizulale: modificarea
vederii in portiunea centrala a retinei (nu
afecteaza vederea periferica – de ex. puteti
vedea conturul ceasului dar nu puteti spune
cat este ceasul.
Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul
bolii:
 Etapa 1: 20/20
 Etapa 2: 20/20 până la 20/50
 Etapa 3: 20/20 până la 20/50
 Etapa 4: 20/20 până la 20/100
 Etapa 5: Reducerea acuității vizuale la mai
puțin de 20/200.
D.C se bazează pe:
 antecedente familiale
 teste de acuitate vizuală
 examenul fundului de ochi(oftalmoscopie)
 electrooculogramă (EOG)
 Electroculograma (EOG) este cel mai bun test de diagnostic
pentru a evalua distrofia maculară viteliformă.
 În EOG, se măsoară potențialul de odihnă al ochiului
(măsurat prin mișcarea ochilor în întuneric) și se
înregistrează așa-numitul "indice Arden", care este
raportul dintre vârful potențialului luminos (care este
măsurat prin deplasarea ochi într-un mediu iluminat) și
cea mai mică măsură a potențialului de odihnă.
 Valoarea normală a indicelui Arden este mai mare sau
egală cu 1,8.
 În cele mai multe cazuri, apare o scădere severă ca
răspuns la lumină, reflectat de un indice Arden scăzut,
între 1,1-1,5.
 !!! Nu există o corelație între rezultatul EOG și stadiul bolii,
acuitatea vizuală sau vârsta pacientului.
 Teste genetice pot fi, de asemenea, folosite
pentru a face diagnosticul
 Mutația în genă BEST1 este detectata în mai mult
sau mai puțin de 96% dintre persoanele afectate,
în care există un alt membru al familiei afectat.
 Atunci când nu există istoric familial al bolii, rata
de detectare mutațiilor variază între 50-70%.
 O mutație în gena BEST1 este cel mai probabil
atunci când există un indice Arden scăzut în
testele EOG.
 Nu există încă un tratament specific pentru a
vindeca distrofia maculară viteliforma.
 Ochelarii sau lentilele pot ajuta persoanele care
au pierdut acuitatea vizuală.
 Fotocoagularea cu laser, terapia fotodinamică și
anti-VEGF (factorul de creștere endotelial
vascular), cum ar fi bevacizumab, au demonstrat
un succes limitat în tratamentul anumitor
caracteristici ale bolii, precum neovascularizarea
coroidală ( când vasele de sânge anormale cresc
sub macula și retină).
 O altă formă de tratament este stimularea
electrică a retinei.
 Prognoză din distrofia maculară viteliforma este
variată. Unii oameni nu au niciodată simptome
sau au o boală ușoară (în primele etape)
menținând o vedere mai bună decât 20/40 la
ambii ochi.
 În general, majoritatea celor afectați pot avea o
vedere care le permite să continue să citească cel
puțin cu un ochi pe tot parcursul
vieții. Deteriorarea vederii este, de obicei, foarte
lentă și nu este gravă în majoritatea cazurilor
decât după 40 de ani.
 Se recomandă ca cei afectați să efectuieze un
examen de ochi o dată pe an la început și la
fiecare 6 luni după.
 Pacienții aflați în stadiul atrofic ar trebui să
utilizeze un dispozitiv denumit Grile Amsler,
care este o rețea de linii verticale și orizontale
utilizate pentru evaluarea câmpului vizual și
pentru a ști dacă există modificări. Câmpul
vizual reprezintă suprafața totală în care
obiectele pot fi văzute în vederea laterală
(periferică).
 Grupurile de sprijin și organizațiile de ajutor pot fi de utile
pentru pacienți și familiile acestora și pot oferi servicii
valoroase. Mulți furnizează informații centrate pe pacient și
conduc cercetările pentru a dezvolta tratamente mai bune și
pentru a găsi eventualele tratamente.
 Multe organizații pot oferi si consultatia medicilor de
specialitate sau pot furniza liste de medici și / sau clinici
competenti in domeniu.
 Exemple de Organizații de asistență pentru această boală:

Federația chiliană a bolilor rare (FECHER)

Alianța Iberoamericană a bolilor neobișnuite
Asociația Toate Boli Rare Unite Uruguay (ATUERU)
Federația Argentiniană a bolilor neobișnuite (FADEPOF)