Afecțiuni congenitale

Prof:Pop Alexandra
1.Coxatroza congenitală
• Definiție:Este o boală cronică degenerativă a articulației coxofemurale
(șoldul), caracterizată din punct de vedere morfologic prin leziuni distructive
ale cartilajului articular, asociate cu leziuni distructive si proliferative ale
țesutului osos.
• Coxatrozele secundare sunt acele artroze de șold în care factorii locali sunt
incriminați drept cauze declanșatoare certe .
• Coxatrozele pe displazie de șold sunt cele mai frecvente
1.Coxatroze congenitale-Simptome
• Coxatroza secundară unei afecțiunicongenitale debutează de obicei după
vârsta de 30-40 de ani, simptomul dominant fiind durerea de tip mecanic.
• Șchiopătatul este caracteristic
• Displazia șoldului este frecvent bilaterală ,astfel și coxatrozele sunt
bilaterale.
1.Coxatroza bilaterală-Evoluție
• Evoluția coxatrozei este lentă și progresivă.
• Poate dura de la câteva luni până la câțiva ani.
• Odato declanșat procesul patologic, evoluția lui se face către agravare
progresivă, cu limitarea tot mai accentuată a mișcărilor, dar niciodată nu se
ajunge la anchiloză.
• Bolnavul , chiar și în formele foarte avansate, când mersul se reduce ca
distanță tot mai mult, păstrează un grad de mobilitate articulară, ceea ce îi
întreține durerea.
1.Coxatroza congenitală-Principii tratament
• Tratamentul este de trei tipuri
1. Tratament profilactic-după naștere dacă este cazul
2. Tratament conservator
3. Tratament chirurgical
• Coxatroza chirurgicală beneficiază de operații prin care se urmărește
diminuarea presiunii care se exercită asupra șoldului –tenotomii,
osteotomii-sau de operații prin care se înlocuiește în întregime articulația
șoldului ,în formele avansate artroplastiile de șold.
 2.Piciorul strâmb congenital
• Este una dintre cele mai frecvente malformații congenitale.
• În aproape jumătate dintre cazuri malformația este bilaterală, însă inegală ca
severitate.
• După orientarea labei piciorului se descriu 4 tipuri:
1. Equinus-axul piciorului îl prelungește pe cel al gambei, iar sprijinul se face pe
degete
2. Talus-sprijin pe călcâie, piciorul se află în flexie dorsală pe gambă.
3. Varus –sprijin pe marginea externă a piciorului , planta privește spre înăuntru.
4. Valgus-planta privește spre afară , sprijin pe marginea internă.
• Cele 4 tipuri pot exista independent,însă cel cel mai frecvent se asociază în doua
forme: varus equinus și talus valgus.
2.Piciorul strâmb congenital
• La deformarea piciorului contribuie atât elemente osteoarticulare, cât și
părțile moi :mușchi, tendoane,ligamente ,țesut celular subcutan ,tegument
• Diagnosticul este facil, bazat pe examenul clinic efectuat la naștere.
Varus equinus
Talus valgus
2.Picior strâmb congenital-Evoluție și tratament
• Tratamentul ortopedic se aplică după naștere, în primele zile de viață.(aparat
ghipsat)
• Odată ce copilul începe să meargă, deformările se accentuează progresiv, iar
mersul este greoi, nesigur, obositor și dureros.
• În cazurile netratate sau la care reducerea s-a făcut târziu și incorect, doar
tratamentul chirurgical poate aduce piciorul în poziție normală, însă uneori
corecția este incompletă ,asociată cu durere la mers și deficit funcțional.
• În absența tratamentului poziția anormală a piciorului se accentuează și devine
permanentă.
3.Deviațiile în plan frontal-Genu Varum și Genu
Valgum
• Reprezintă deviații în plan frontal a membrelor pelviene ,cu localizarea la nivelul
genunchilor.
• În majoritatea cazurilor ,aceste deviații reprezintă etape ale dezvoltării normale a
copilului, întâlnite în mod obișnuit în copilărie și care se corectează spontan.
• Astfel de la naștere până la 18 luni, copii prezintă genu varum ;între 18-24 de luni
,membrele pelviene sunt drepte; între 2 și 3 ani apare genu valgum fiziologic ,cu
un maxim între 3 și 4 ani, care se va corecta spontan până la vârsta de 7 ani.
3.Genu varum
• În genu varum genunchii sunt depărtați unul de celălalt chiar și atunci când
subiectul stă în piciore, cu gleznele apropiate( genunchi în o sau paranteze)
• Această deviație este normală la naștere,este o postură fiziologică în care nu este
vorba de o încurbare reală a membrelor inferioare.Ele apar așa din cauza
persistenței unor contracturi musculare datorită poziției intrauterine.
• La copilul de 3 ani sau mai mare genu varum nu este normal, poate fi consecința
de rahitism vitamino D rezistent ,a unei displazii osoase.
 3.Genu varum –Tratament
• Genu varum nu este dureros
• Dacă este necesar tratamentul , este chirurgical și constă în deplasarea unei
agrafe pe tibie, de pe partea externă a cartilajului.
3.Genu valgum
• Este cunoscut sub denumirea de picioare în x
• Copilul când stă în ortostatism genunchii se ating între ei ,dar nu și
gleznele,în timpul mersului copilul își freacă genunchii între ei.
• Această deformare începe să se observe de la vârsta de 3-4 ani, în special la
fetițe.
• Apare datorita hiperlaxității ligamentelor genunciului.
• Genunchii se corectează spontan spre vârsta de 7 ani
3.Genu Valgum-Tratament
• Există situații în care este necesar un consult de specialitate ,pt a se aprecia
necesitatea instituirii unui tratament.Acestea sunt:
• Genu valgum persistent și după vârsta de 7 ani
• Copilul are dificultăți la mers
• Distanța dintre glezne este mai mare de 10 cm
• Genu valgum este unilateral, asimetric ,dureros cu tendință la accentuare
• Dacă debutul este la vârste mai mari.
• Tratamentul poate să fie recuperator, ortopedic sau chirurgical .
4.Torticolisul congenital
• Definiție: Reprezintă înclinarea cu caracter permanent a capului spre umăr,
din cauza retracției cu scurtare a sternocleidomastoidianului
• Cauze exacte nu se cunosc dar este incriminată poziția intrauterină.
4.Torticolisul congenital-Tablou clinic
• Este prezent de la naștere sau apare imediat după
• Este descoperit în primele 6-8 săptămâni
• Se poate asocia cu anmalii cervicale, buză de iepure, picior strâmb congenital
• Mișcările laterale și sus –jos ale gâtului sunt limitate.
• Se mai poate observa și asimetrie facială(datorită hemiatrofiei craniofaciale) și
scolioză cervicodorsală.
• Este nedureros și se accentuează în timp
• Discomfortul legat de poziția capului este mai mult de ordin estetic decât
funcțional.
4.Tortocolisul congenital -Tratament
• Tratament non-chirurgical- Vizează exerciții ale gâtului de întindere .
• Tratamentul chirurgical –Se recomandă după vârsta de 2 ani.
5.Deformările coloanei vertebrale(cifoză, lordoză,scolioză)
• Privită frontal coloana vertebrală este dreaptă.
• Din lateral se observă mai multe curburi normale: coloana cervicală și cea
lombară prezintă curbura lordotică (spre interior) iar coloana toracică prezintă
curbura cifotică spre exterior.
• Factori de risc pentru agravarea de formărilor coloanei vertebrale :creșterea
bruscă în înălțime, poziționarea incorectă și prelungită a bebelușilor, lipsa
activității sportive, poziție incorectă pe scaun, purtarea incorectă a ghiozdanului,
rahitism, tulburări de vedere (miopie) sau auz (hipoacuzie), inegalități ale
membrelor.
• Consecințele deformărilor coloanei vertebrale sunt multiple atât de ordin estetic
cat și funcțional :modificări de mers, afectarea dezvoltării organelor interne,
tulburări metabolice și ale sistemului nervos.
5.1.Cifoza congenitală
• Este deretminată de defecte de formare sau segmentare a uneia sau mai multor
vertebre, ceea ce duce la apariția unui unghi ascuțit la nivelul coloanei vertebrale.
• Nu are componentă ereditară.
5.1.Cifoza congenitală –Mecanism de apariție
1. Defectul de formare a vertebrelor :de obicei afectează o singură vertebră ;poate
fi situat anterior, determinând o cifoză simplă, sau antero-lateral, rezultând
cifoscolioză.
2. Defectul de segmentare: poate afecta două sau mai multe vertebre ;cifoza
apare mai ales în regiunea toraco-lombară și este compensată prin
hiperlordoză;progresia se realizează lent astfel încât intervenția chirurgicală de
corecție poate fi temporizată până la vârsta adolescenței.
Diagnosticul:examen clinic,radiologic,CT,RMN
5.1.Cifoza congenitală-Complicații tratament
1. Complicații: Pe termen lung se poate complica cu deficite neurologice
,dureri cronice la nivelul coloanei vertebrale ,pseudoartroză, eșecul
tratamentului chirurgical.
2. Tratament:
• Pacienții necesită monitorizarea și evaluarea periodică.
• Tratamentul chirurgical se poate realiza prin fuziune în situ ,prin utilizarea
de grefe osoase, maturizarea grefelor are loc în 4-6 luni.
• În unele cazuri poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru realinierea
coloanei vertebrale( osteotomie)
• În absența tratamentului se poate ajunge la paraplegie.
5.2.Scolioza congenitală
• Reprezintă o curbare laterală a coloanei vertebrale cauzată de un defect prezent
încă de la naștere .Chiar dacă este prezentă încă de la naștere în unele cazuri
poate trece neobservată până când copilul atinge vârsta adolescenței.
5.2.Scolioza congenitală
• Este adesea depistată la naștere în timpul primului examen pediatric.
• Nu este dureroasă astfel că rămâne uneori nediagnosticată până în
adolescență.
• Semnele fizice care ridică suspiciunea de scolioză sunt poziția specifică ,cu
inegalitatea umerilor și a soldurilor ,proeminența unilaterală a coastelor.
5.2.Scolioza congenitală -Diagnostic
• Cu copilul în poziție ortostatică se verifică dacă umerii și șoldurile se află la
același nivel.
• Din ortostatism copilul se va apleca în față ,examinatorul verificând existența
unor diferențe ale coastelor de fiecare parte.
• Suplimentar se impune realizarea unor investigații imagistice: radiografie,
CT,RMN.
5.2.Scolioza congenitală-Tratament
• Se recomandă monitorizarea radiologică la 6-12 luni .
• Tratamenul chirurgical se recomandă cazurilor progresive ,celor cu curburi
severe și deformări importante ale coloanei vertebrale.
• Tratamentul chirurgical vizeză îndepărtarea hemivertebrelor ,fuziiunea
vertebrelor curbate .
• Perioada de internare este redusă iar copilul poate purta un aparat ghipsat
sau corset pentru 3-4- luni
5.3.Lordoza congenitală.
• Este cauzată de lipsa segmentării posterioare ,în prezența unei creșteri
anterioare ale coloanei vertebrale
5.3.Lordoza congenitală-Simptomatologie-Tratament
• Lordoza congenitală este progresivă ,cu creșterea deformării lordozice pe
coloana toracică ,distanța coloană stern este redusă ,iar mecanica respiratorie a
coastelor este alterată ,cu insuficiență respiratorie și chiar deces.
• Tratamentul lordozei congenitale este pur chirurgical ,terapia non-chirurgicală
nu are efect deoarece afecțiunea este progresivă.