SÂNGELE

Format din plasmă şi elemente figurate:

-Eritrocite
-Leucocite
-Trombocite
Formarea elementelor figurate
 Pentru analize
• Sângele capilar (câteva picături);
• Sângele venos (10 – 50 ml);
• Sângele arterial (artera se deosebeşte de venă
pentru că artera pulsează);
• Plasma – reprezintă lichidul clar care se separă după
ce sângele recoltat a fost supus centrifugării;
• Serul – reprezintă lichidul clar care se obţine după ce
sângele a fost lăsat să coaguleze;
• Plasma este alcătuită din ser, factorii de coagulare şi
fibrinogen.
 FUNCŢIILE SÂNGELUI

1. Funcţia de transport

2. Funcţia de homeostazie

3. Funcţia de coagulabilitate
 FUNCŢIILE SÂNGELUI
1. Funcţia de transport
a) O2 şi CO2 - funcţia respiratorie;
b) substanţe nutritive (glucoză, aminoacizi, acizi
graşi etc.) - funcţia de nutriţie;
c) substanţe rezultate în urma catabolismelor,
substanţe finale (uree, acid uric, creatinină) - funcţia de
excreţie.
d) biocatalizatori (vitamine, enzime, hormoni);
e) celule şi sisteme ce intervin în procesele de
apărare specifică şi nespecifică a organismului.
Apărarea specifică este asigurată de:
•organe limfoide (timus, măduva osoasă, ganglioni limfatici,
splină, apendice, amigdale etc.)
•celule (granulocite neutrofile, eozinofile, bazofile; monocite,
macrofage şi celule dendritice; limfocite T, B, celule NK, LAK)
•molecule (imunoglobuline M, G, D, A, E; limfokine; monokine)
etc.
Apărarea nespecifică este asigurată de:
•sistemul complement
•properdină
•interferon
•lizozim
•interleukine
•factor de necroză a tumorilor etc.
 FUNCŢIILE SÂNGELUI
2. Funcţia de homeostazie
a) Izoionie – menţinerea constantă a concentraţiei
ionilor şi a echilibrelor acido –bazice cu menţinerea pH-
ului sângelui între 7,35 – 7,45;

b) Izotonia – păstrarea constantă a presiunii osmotice a

sângelui şi a volemiei (volumul sanguin total);

c) Izotermia – reprezintă constanţa temperaturii

corpului asigurată prin circulaţia permanentă a sângelui
în întreg organismul.
 FUNCŢIILE SÂNGELUI

3. Funcţia de coagulabilitate

a) hemostaza
b) fibrinoliza

•mecanisme antagoniste, în echilibru biunivoc;

•sunt reglate enzimatic.
 Eritrocite = Hematii = Globule roşii
• Diametru = 7,2 µ
• Grosime = 2 µ
• Timp de viaţă = 120 zile
• Valori normale:
– la bărbaţi: 4,4 – 5,8 milioane/μL
– la femei: 3,9 – 5,2 milioane/μL
– la copii: 4,4 – 4,6 milioane/μL

• Funcţiile eritrocitului
Transportă:
O2 de la plămâni la ţesuturi şi celule cu ajutorul
hemoglobinei, CO2 de la ţesuturi şi celule
la nivelul plămânilor.

• Se formează:
- În primele săptămâni de viață în sacul vitelin,
- În al 2-lea trimestru de sarcină, eritropoieza are loc în special
în ficat și apoi în splină și ganglioni limfatici,
- În ultima lună de sarcină și după naștere, în măduva tuturor
oaselor.

Eritrocite (RBC) şi celule endoteliale (En) în lumenul capilar (imagine realizată cu un Microscop Electronic cu Baleiaj – SEM)
 Reticulocitul = eritrocit tânăr
• Maturizare în 48 de ore

• Valori normale:
– 0,5 – 1,5% din total eritrocite

• Reticulocitoza se întâlneşte în:

– anemii hemolitice cronice sau acute;
– anemii hemoragice acute sau cronice;
– după administrarea de vitamine B12, C, fier, extracte hepatice;
– la gravidele izoimunizate;
– la nou născut (aproximativ 40 – 45% din eritrocite).
Anomalii de talie ale eritrocitului:
Microcit Macrocit Megalocit Schizocit
Ø = 5 – 6µ Ø = 8 - 10µ Ø = 10 – 12 – 15µ Ø = 2 – 4µ
ø = 7 – 8µ

Schizocit

Anomalii de formă ale eritrocitului

Sferocit Poikilocit Drepanocit Ovalocit Celule în ţintă
 Compoziţia chimică a eritrocitului

30 – 35%
60%
hemoglobină
apă

5 – 10% alte substanţe:

-proteine,
-enzime,
-lipide totale,
-glucoză,
-glutation redus,
-substanţe minerale (în concentraţii diferite
faţă de plasmă)
 Derivaţi ai hemoglobinei:

Hemiglobina (methemoglobina)
= hemoglobina oxidată (Fe2+ este
înlocuit cu Fe3+)

Carboxihemoglobina

Sulfhemoglobina
 Indici eritrocitari
• Numărul eritrocitelor
la bărbaţi: 4,4 – 5,8 milioane/µL
la femei: 3,9 – 5,2 milioane/μL
la copii: 4,4 – 4,6 milioane/μL
 
• Hematocrit (Hct sau Ht)
Reprezintă procentul de eritrocite în unitatea de volum de sânge total
la bărbaţi: 42 – 52%
la femei: 36 – 46%
 
• Hemoglobina
la bărbaţi: 13 – 17 g/dL
la femei: 12 – 15 g/dL
la naștere: 17 g/dL
Eritrocitele, hematocritul şi hemoglobina scad în anemii şi cresc în
policitemia vera.
 
• Reticulocite
Reprezintă 0,5 – 1,5% din totalul de eritrocite.
 Indici eritrocitari

• Volum eritrocitar mediu (VEM)

80 – 94fL (femtolitri); 1 fL = 10-15L = 1 µm3
VEM scade în microcitoză şi creşte în macrocitoză.
• Hemoglobina eritrocitară medie (HEM)
25 – 33 pg (picograme); 1 pg = 10-12 g
 
• Concentraţia medie de hemoglobină pe eritrocit (CHEM)
32 – 36 g/dL
CHEM scade în hipocromie şi creşte în hipercromie.

• Indice de producţie reticulocitar (IPR)

2–3
IPR scade în anemii hiporegenerative şi creşte în anemii
hiperregenerative.
• Indicele de distribuţie a volumului eritrocitar (RDW)
12,5 – 13,5
 Anemii
Anemia se caracterizează prin scăderea
numărului de eritrocite, a hematocritului sau a
concentraţiei de hemoglobină.
Mecanismele producerii anemiilor sunt:

pierderea de
sânge
eritropoieza deficitară

hemoliza excesivă
(distrugerea
eritrocitelor)
 Clasificarea anemiilor
După indicii eritrocitari:
- anemii microcitare determinate de:
deficit de fier
talasemii
- anemii normocrome – normocitare determinate de:
hipoproliferare în boli renale, în afecţiuni endocrine
(tiroidiene, pituitare), în scăderea proteinelor
anemia aplastică
mieloftizia
mielodisplazia
- anemii macrocitare determinate de:
deficit de vitamina B12
deficit de folat
deficit de cupru
deficit de vitamina C
 Clasificarea anemiilor
În funcție de cauză:

anemii prin pierdere de sânge

anemii prin eritropoieză deficitară
anemii prin hemoliză
• Anemii prin pierdere de sânge:
- acute
- cronice
• Anemii prin eritropoieză deficitară:
- microcitare:
- anemii prin deficit de fier (feriprive)
- anemii sideroblastice
- anemii din boli cronice
- talasemii
- normocitare:
- anemii hipoproliferative
- anemii aplastice
- anemii mieloftizice
- anemii mielodisplazice
- anemii prin deficit de transport de fier
- macrocitare:
- anemii megaloblastice macrocitare (anemia pernicioasă)
Anemii prin hemoliză:
- acută
- anemie hemolitică autoimună
- hemoglobinuria paroxistică nocturnă
- anemia hemolitică traumatică
- sferocitoza ereditară
- eliptocitoza ereditară
- deficitul de glucozo-6-fosfatdehidrogenază (G6PD)
- anemii cu siclemie
- boală cu HbC
- boală cu HbS-C
- boală HbE
- talasemia cu HbS-β
 Anemii microcitare
- anemii prin deficit de fier (feriprive);
- anemii sideroblastice;
- anemii din boli cronice;
- talasemii.
• Manifestări clinice ale anemiei:
 Anemia feriprivă
• Manifestări clinice:
Cheilozis Sindromul Pica Glosită Coilonichia

- Lipsă de - Dorință anormală - Inflamația limbii - Unghii concave

riboflavină (B2); de a mânca gheață,
- Tumefiere, noroi, vopsea.
fisurare, colorare
în roșu strălucitor
a buzelor;
 Anemia feriprivă

În laborator:
•fierul seric;
•transferina (capacitatea de legare a fierului);
•feritina (forma de stocare a fierului total din organism);
•markerul specific: absenţa depozitelor de fier în măduva
osoasă (hemosiderina absentă);
 Anemia feriprivă
În sângele periferic:
•anemie microcitară (VEM<80 fL), hipocromă (CHEM<30 g/dL)
cu anizocitoză şi poikilocitoză, reticulocite normale sau scăzute,
RDW crescut. Leucocitele şi trombocitele sunt normale;
•sideropenie (<50 µg%), capacitate de legare a fierului (CTLF)
crescută (>360 µg%), feritina serică scade la mai puţin de 12 µg
%, coeficientul de saturaţie a transferinei este scăzut (<16%);
•Feritina este primul test care arată epuizarea rezervelor de fier
din organism.
 Anemia feriprivă

Valori normale:
•fier seric:
- bărbaţi 75 – 150 µg/dL;
- femei 60 – 140 µg/dL;
•transferina: 250 – 450 µg %;
•feritina serică: 30 – 300 ng/mL (1 ng = 10-9g);
•cantitatea totală de fier din organism este de 4
– 5 g. (1 g hemoglobină echivalează cu 3,4 mg
Fe).
Anemia sideroblastică
Anemiile sideroblastice sunt determinate de prezenţa
sideroblaştilor inelari (precursor anormal
al eritrocitului) în măduva osoasă.

Sideroblaşti inelari

Anemiile sideroblastice pot fi:

ereditare (exemplu: anemia dată de deficitul enzimei
δ-aminolevulin-sintetaza sau a enzimei coproporfirinogen-oxidaza)
dobândite:
idiopatice (mielodisplazice)
secundare
unor substanţe toxice (plumb, izoniazidă, cicloserină, citostatice, alcool etc.)
unor boli cronice
boli inflamatorii sau infecţioase cronice
hemopatii maligne (boala Hodgkin, leucemii)
hemopatii benigne
carcinoame
tireotoxicoză
 Anemia sideroblastică
Manifestări clinice
•astenie fizică, palpitaţii, dispnee, hepatomegalie,
splenomegalie, tegumente hiperpigmentate, tulburări
cardiace, tulburări de creştere la copii.

În laborator
•Eritropoieza ineficientă prin hemosiderină crescută,
sideremie crescută, saturare completă a transferinei,
feritină serică crescută, RDW mare, reticulocitopenie.
Leucocite şi trombocite normale sau scăzute. În măduvă
sunt prezenţi sideroblaştii inelari.
 Anemii din boli cronice
Manifestări clinice
•Pacientul prezintă dominant simptomele bolii de bază şi mai
puţin pe cele ale anemiei.
În laborator
•Se evidenţiază anemie hipocromă moderată sau normocromă
normocitară;
•Numărul reticulocitelor normal sau uşor crescut;
•Sideremie moderat scăzută;
•VSH, proteina C reactivă (CRP) şi fibrinogenul crescute;
•Creşte feritina serică;
•Număr crescut de macrofage pline cu fier (reprezintă markerul
pentru acest tip de anemie);
•Număr de leucocite şi trombocite caracteristic bolii de bază.
 Talasemii
• Sunt anemii hemolitice microcitare, ereditare.
• Reprezintă hemoglobinopatii cantitative cu deficit de
sinteză a lanţurilor de globină α (α-talasemii) şi cu
deficit de sinteză a lanţurilor β (β-talasemii).

Clasificare:
• α-Talasemii
• β-Talasemii
• Talasemia cu HbS-β
 α-Talasemii
• au un surplus de lanţuri globinice β

Manifestări clinice
• În funcţie de numărul locilor pierduţi sau care au suferit mutaţii din cei 4 α,
manifestările pot fi mai severe sau nu. Astfel:
– dacă s-au pierdut toţi cei 4 loci α – manifestarea este cea mai severă,
feţii decedând intrauterin, la naştere, sau la scurt timp după naştere;
– dacă au fost afectaţi 3 loci α – apare HbH, o hemoglobină instabilă ce
determină anemia microcitară şi hipocromă cu celule „în ţintă” şi corpi
Heinz şi creşterea numărului reticulocitelor. Se manifestă prin anemie
hemolitică cu splenomegalie;
– Dacă au fost şterşi sau au suferit mutaţie doar 2 loci α, eritropoieza
este aproape normală şi se numeşte α-talasemie minoră. Se
evidenţiază anemie uşoară cu microcitoză şi hipocromie moderată.
Hemoglobina este uşor scăzută;
– Dacă s-a şters sau a suferit mutaţie doar 1 loc α, practic globina are
funcţie normală. Persoanele nu au anemie sau hipocromie.
 β-Talasemii
• au un surplus de lanţuri globinice α.
• sunt β-talasemii majore.
• la aceşti pacienţi există o concentraţie crescută de HbF.
Manifestări clinice
• Anemii grave cu modificări scheletale determinate
de invazia spaţiului medular.
• Apare „faţa de veveriţă” caracteristică.
• Tegumentele mâinii au paloare, icter şi melanină care se depune. Există
hepatosplenomegalie. Se produce supraîncărcarea cu Fe, apar ulcere
gambiere şi litiază biliară.
• β-talasemia majoră se mai numeşte şi anemie Cooley şi se manifestă la
homozigoţii pentru β-talasemie la 1 – 2 ani de la naştere.
• Heterozigoţii pentru β-talasemie manifestă o formă uşoară de anemie (β-
talasemie minoră).
• Dacă fierul se depune în musculatura cardiacă se produce insuficienţă
cardiacă, iar depunerea în ficat produce hemosideroză hepatică care poate
genera şi ciroză hepatică.
• Apare HbH la unii pacienţi.
 β-Talasemii
În laborator
• Cresc bilirubina indirectă, fierul şi feritina, hemoglobina este ≤ 6
g%, creşte HbF şi creşte numărul eritrocitelor în comparaţie cu
hemoglobina.
• Pe frotiu: eritroblaştii nucleaţi, celule „în ţintă”, eritrocite
foarte mici şi palide.
• Examenul măduvei osoase: hiperplazia eritrocitară.
• În β-talasemia majoră, speranţa de viaţă este doar până la
pubertate.

• În α-talasemia minoră şi β-talasemia minoră persoanele

trăiesc normal.
Anemii normocrome – normocitare
determinate de:
- a) hipoproliferare în boli renale, în afecţiuni
endocrine (tiroidiene, pituitare), în scăderea
proteinelor
- b) anemia aplastică
- c) mieloftizia
- d) mielodisplazia
 a) Anemii hipoproliferative

•Sunt caracterizate de deficitul de eritropoieză (EPO)

sau de un răspuns necorespunzător scăzut la EPO.
•Sunt normocitare şi normocrome.
•Cauze: boli renale, metabolice (hipotiroidism,
hipopituitarism) şi endocrine.
 b) Anemie aplastică
• Reprezintă o anemie normocromă, normocitară determinată
de lipsa precursorilor celulelor sanguine (eritrocite,
leucocite, trombocite).
• Această lipsă determină hipoplazia măduvei osoase numită şi
pancitopenia măduvei osoase.
• Este mai întâlnită la adolescenţi şi la adulţii tineri.
• Cauza cea mai frecventă este prezenţa unei boli autoimune
care face ca sistemul imunitar să inhibe celulele stem
medulare.
• Alte cauze: infecţia cu parvovirusul uman, iradierea,
substanţele toxice (benzenul) sau medicamentele
(cloramfenicol etc.).
 Anemie aplastică
Manifestări clinice
•Debutul este insidios.
•Se manifestă prin astenie fizică şi psihică, paloarea este severă şi apar
peteşii, echimoze, sângerări gingivale sau din alte ţesuturi, febră, infecţii
recurente.
•Nu există splenomegalie decât în hemosideroza transfuzională.
•Este o boală rară în Europa.

În laborator
•Se evidenţiază pancitopenie la pacienţii tineri (trombocite < 100.000/μL),
reticulocite scăzute.
•Eritropoietina serică şi urinară sunt crescute.
•Examinarea frotiurilor de măduvă osoasă evidenţiază hipocelularitate la
toate liniile hematopoietice (inclusiv a celulelor stem).
 Alte tulburări ale hematopoiezei

Eritroblastopeniile (aplazii pure ale seriei eritrocitare) sunt ereditare sau

dobândite, iar cele dobândite pot fi acute sau cronice.
• Eritroblastopeniile acute sunt anemii hemolitice cu sferocitoză,
reticulopenie, fără alte semne de hemoliză obişnuite.
• Eritroblastopeniile cronice apar la copii (în cazul malnutriţiei şi
infecţiilor cronice) şi la adulţi (tumori). Anemia este normocitară cu
număr scăzut de reticulocite. Măduva osoasă este normală, dar cu
eritroblaşti rari sau absenţi.

Osteopetroza (sau boala oaselor de marmură) are caracteristic displazia osoasă cu

hiperfragilitate osoasă.
Prezintă două forme:
-malignă (în primele săptămâni sau luni de la naştere)
-benignă (în a doua copilărie, la maturitate sau bătrâneţe).
 Anemii macrocitare
Anemia pernicioasă (anemia Biermer):

•Cauză: absorbţie scăzută de vitamină B12 datorită lipsei

secreţiei de factor intrinsec.
Apare în atrofii gastrice.
Toţi pacienţii au leziuni gastrice.
Anemia pernicioasă (anemia Biermer)

Manifestări clinice
•Debut insidios cu simptome de anemie, parestezii, tulburări
gastrointestinale [anorexie, greaţă, vomă, constipaţie, limbă
roşie, fără papile, lucioasă ca sticla, dureroasă, uneori ulcerată
(glosita Hunter)], scădere ponderală, dificultăţi la mers.
•Uneori, poate exista o stare subfebrilă, hiperpigmentare a
mâinilor, splenomegalie uşoară, paloare cu uşoară tentă
subicterică a tegumentelor datorită creşterii bilirubinei indirecte
(hemoliză intramedulară), tegumente aspre, uscate.
•Unghiile şi părul sunt friabile.

•Creşte probabilitatea apariţiei cancerului gastric la bărbaţii cu

anemie pernicioasă.
Anemia pernicioasă (anemia Biermer):
glosita Hunter
Anemia pernicioasă (anemia Biermer)

În laborator

•În ser creşte bilirubina indirectă şi creşte LDH

(lacticdehidrogenaza), scade vitamina B12;
•În eritrocit scade concentraţia folaţilor;

•Pentru a diferenţia anemia pernicioasă de alte anemii,

trebuie să se evidenţieze nivelul scăzut sau absenţa
factorului intrinsec din sucul gastric.
 Anemii hemolitice

- anemie hemolitică acută

- anemie hemolitică
- hemoglobinuria paroxistică nocturnă
- anemia hemolitică traumatică
- sferocitoza ereditară
- eliptocitoza ereditară
- deficitul de glucozo-6-fosfatdehidrogenază
(G6PD)
- Hemoglobinopatii:
- anemii cu siclemie
- boală cu HbC
- boală cu HBS-C
- boală HbE
- talasemia cu HbS-β
 Hemoglobinopatii

• Afecţiuni ereditare. Anomalia apare la nivelul sintezei hemoglobinei ca urmare

a unei mutaţii genetice.
• Se manifestă ca o anomalie hemolitică şi mai rar ca cianoză sau poliglobulie.

Pot fi hemoglobinopatii:
• Calitative (HbS, HbC, HbE, HbD etc.)
– Anemia cu siclemie (HbS)
– Anemia HbC
– Anemia HbE

• Cantitative (talasemii).
 Anemia cu siclemie (HbS)
Boala cu eritrocite în seceră, drepanocitoză, anemia falciformă

• Este o anemie hemolitică cronică. Hemoglobina S apare prin

substituţia acidului glutamic din poziţia 6 a lanţului β normal
din globină cu aminoacidul valină.
• Oxigenarea normală nu produce manifestarea bolii.
Problemele apar în condiţii de hipoxie, când hemoglobina S
deformează hematia, normală ca formă, într-o „seceră”.
• La homozigoţi evoluţia este cronică cu deces în primii 20 de
ani.
• Heterozigoţii au supravieţuire normală.
• Pentru pacienţii homozigoţi pentru HbS se foloseşte termenul
de anemie falciformă sau siclemie.
Hemoglobinopatii
Urmarea blocării capilarelor sanguine de către
celulele falciforme
 Anemia cu siclemie (HbS)
Manifestări clinice
•Cele mai multe simptome şi mai grave apar la homozigoţii
pentru HbS:
•Anemii severe, icter uşor, paloare. Pacienţii sunt slab dezvoltaţi,
cu trunchi scurt şi craniu în formă de turn, extremităţi lungi.
•La copii se manifestă hepatosplenomegalia. La adulţi nu mai
este prezentă hepatosplenomegalia datorită infarctizării
repetate şi fibrozei care o urmează.
•Apar dureri severe de-a lungul oaselor mâinilor şi picioarelor şi
articulaţiilor.
•Apar hemartroze, dureri lombare, sindrom toracic acut (febră,
durere toracică, infiltrate pulmonare), hipoxemie, hipertensiune
pulmonară cronică, ischemia, vasculita SNC. Poate să apară
hematurie unilaterală.
 Anemia cu siclemie (HbS)

În laborator:
•În sânge se evidenţiază:
– celule în „seceră”,
– celule în „ţintă”,
– eritrocite nucleate,
– reticulocitoză (≥10%),
HIPERPLAZIE ÎN
– cresc leucocitele,
MĂDUVA OSOASĂ
– cresc trombocitele,
– crește bilirubina serică (2 – 4 mg%),
– creşte sideremia.

•În urină creşte urobilinogenul şi apare hematuria inexplicabilă.

 Anemia cu HbC
• Acidul glutamic din poziţia 6 a lanţului β se înlocuieşte cu
lizina.
• Simptomele sunt similare cu cele din siclemie, dar mai
uşoare.
• Nu apar durerile abdominale, iar splina este mărită.

În laborator
• Se evidenţiază anemie normocitară, cu celule „în ţintă”,
sferocite.
• Pot exista şi eritrocite nucleate.
• Eritrocitele nu siclizează.
• Unele eritrocite au cristale caracteristice.
 Anemia cu HbE
• Acidul glutamic din poziţia 26 a lanţului β se
înlocuieşte cu lizina.
• Se produce o hemoliză uşoară fără splenomegalie.
Mutaţiile produse de înlocuirea aminoacidului
produc un deficit de globină β determinând apariţia
unei boli de tip talasemie.

În laborator
• Se evidenţiază eritrocite „în ţintă”, hipocromie şi
microcitoză.
• De regulă nu este însoţită de splenomegalie.
 Eritrocitoze
1. Policitemia Vera

•Eritrocitoză primară.

•Se caracterizează printr-o tulburare a clonării unei

celule hematopoietice cu: producţie crescută de
eritrocite, granulocite şi trombocite cu fenotipuri
normale.

•Se poate transforma în leucemie acută.

 Eritrocitoze
1. Policitemia Vera
În laborator
•În sânge: creşte hemoglobina, hematocritul şi vâscozitatea
sanguină distrucţie celulară crescută hiperuricemie.
•Se produc tromboze.
•Pe frotiul din sângele periferic se observă anizocitoză şi
poikilocitoză, microcite, eritrocite şi celule în formă de lacrimă.
•În urină, hiperuricozurie.
•De la diagnosticare, cu tratament, pacienţii trăiesc mai mult de
10 ani, iar fără tratament doar 18 luni. Moartea survine deseori
datorită trombozei, datorită complicaţiilor metaplaziei mieloide
şi datorită leucemiei.
 Eritrocitoze
1. Policitemia Vera
Manifestări clinice
•Splenomegalie masivă şi uneori hepatomegalie, cefalee,
ameţeli, slăbiciune, tulburări de vedere, dispnee, oboseală.
•Deseori apare prurit după o baie fierbinte (simptom
caracteristic).
•Faţa şi extremităţile inferioare pot fi roşii, calde, dureroase.
•Tromboza poate să producă accident vascular cerebral, infarct
de miocard, infarct splenic, ocluzii de artere sau vene retiniene.
•La unii pacienţi apare sângerarea gastro-intestinală, epistaxisul,
febră, scădere ponderală, ischemie digitală.
•Datorită hiperuricemiei apare guta, calculii renali.
 Eritrocitoze
2. Eritrocitoze secundare
Se produc:
-în urma unei boli pulmonare,
-la altitudine mare,
-în sindroame de hipoventilaţii,
-când hemoglobina e anormală,
-ca urmare a hipoxiei celulare în urma producerii
exagerate de eritropoietină în rinichi,
-în hemoconcentraţie.
 Porfirii
• Sunt boli datorate defectelor enzimelor care catalizează
diferite etape din sinteza protoporfirinei care trebuie să se
unească cu Fe2+ şi să formeze hemul.

a)Porfiriile hepatice

b)Porfiriile eritropoietice
 Porfirii
a) Porfiriile hepatice
•Se transmit autozomal dominant.
•Au simptomatologie târzie (la pubertate sau rămâne latentă
toată viaţa).
•Pot fi determinate de medicamente (anticoncepţionale,
sulfamide, estrogeni, barbiturice).
•În laborator: eliminare renală crescută de acid δ-
aminolevulinic şi de porfobilinogen. Urinile sunt colorate
intermitent în timpul crizei.
•Clinic, pot să apară dureri abdominale cu vărsături, paralizii
periferice ce pot cuprinde musculatura respiratorie. Leziunile
SNC pot duce la Parkinson, psihoze, halucinaţii, depresii.
b) Porfiriile eritropoietice
•Sunt anemii hemolitice produse de acumulare de
uroporfirinogen I şi coproporfirinogen I care se elimină prin
urină şi fecale.
•Urina proaspăt emisă capătă culoare roşie prezentând
fluorescenţă roşie la ultraviolet. Şi eritrocitele sunt
fluorescente. Porfobilinogenul este absent în urină. Eliminarea
urinară de acid δ-aminolevulinic şi porfobilinogen este normală.
Creşte eliminarea de bilirubină. Se pune în evidenţă
hepatomegalie, fotosensibilitate foarte mare cu eriteme,
urticarii şi vezicule care pot lăsa semne.
•Apare coloraţia în roşu a dinţilor şi fluorescenţa lor în UV. Pot
să apară deformaţii la faţă şi mâini. Eritrocitele, plasma şi
fecalele conţin cantităţi mari de protoporfirină IX. Urina normală
conţine porfirine în concentraţii de 100 γ în 24 h.