Hemofilia

Ţurcan Anamaria Mădălina

Seria A, Grupa 9
 1.Generalitaţi
Hemofilia este considerată cea mai severă coagulopatie. Termenul a fost introdus de
Schonlein in 1820, deşi boala este cunoscută de peste 2 000 de ani. Abia in 1947 a fost
recunoscută asocierea tabloului clinic cu nivelurile serice scăzute ale FVIII.
Ulterior, proteina cu activitate coagulantă care corectează defectul de coagulare a fost
numită FVIIIc iar expresia antigenică a acestei proteine poartă numele de FVIII Ag (antigen).
În hemofilia A atât proprietaţile funcţionale, cât si cele imunologice sunt anormale sau
deficiente. In 1952 a fost demonstrată scăderea nivelurilor serice ale FIX in boala Christmas
(numită hemofilie B).

Incidenţa hemofiliei A este de 1:5000 si de 1:3000 pentru hemofilie B in populaţie, fiind a

doua coagulopatie ca frecvenţă, după boala von Willebrand.
Din totalul cazurilor de hemofilie, un procent de 80-85% este reprezentat de hemofilia A, şi
doar 15-20% sunt cazuri de hemofilia B. Boala este mai rară pe continentul African sau in China.
Romania ocupă unul dintre locurile fruntaşe in Europa, la nivelul intregii ţări fiind înregistrate
aproximativ 2.200 de cazuri de hemofilie
 Factorul VIII este o proteină cu
greutate moleculară de 80000 daltoni.
In plasmă factorul VIII este gasit
numai pe suprafaţa factorului von
Willebrand cu rol de “carrier”.
Factorul VIII are activitate coagulantă
numai când se combină cu acest factor
von Willebrand.
Factorul VIII este sintetizat de celula
parenchimului hepatic. Concentraţia lui
este de 10 mg/l, fiind foarte susceptibil la
proteoliza, de aceea este denumit si
factorul labil al coagulării

Activitatea factorului VIII este masurată

biologic prin capacitatea sa de a acţiona
drept cofactor al factorului IX. In hemofilie
 2.Genetica hemofiliei
Genele care codifică sinteza FVIII si
IX sunt localizate pe braţul lung al
cromozomului X, in locusuri diferite.
Ambele tipuri de hemofilie se transmit
recesiv X-linkat.
Mecanismele de producere a
defectelor genice sunt reprezentate de:
deleţii, inserţii, mutaţii variate incluzând
substituţii de aminoacizi sau transpoziţia
 3.Manifestări clinice

Hemofilia este mult mai frecventă la

băieți decât la fete și constă într-o
predispoziție spre hemoragie, cauzată de
prelungirea timpului de coagulare a
sângelui.
Cu excepţia rarelor cazuri de
hemoragie a cordonului sau bontului
ombilical, perioada de sugar este
 Hemartroza

Articulaţiile mari
(genunchi, cot, umar,
sold) sunt cele mai
frecvent afectate însa
hemartroza poate aparea
si la nivelul articulaţiilor
mici ale mainii si
 Hematoamele
subcutanate,
echimozele si
hematoamele
intramusculare
Adiacent manifestarilor sunt
locale, pot
manifestari
aparea si manifestări generalefrecvente,
(febră,
in special in hemofilia
leucocitoză). Hematoamele
intramusculare potA.determina
Sângerarea
 4. Diagnostic paraclinic
Hemofilia in forma severă este uşor de
diagnosticat in prima copilărie sau in
primul an de viată. Cu toate acestea,
formele uşoare pot fi diagnosticate doar
la vârsta de adult.
Dacă se suspecteaza o problemă de
coagulare, se fac următoarele teste dintr-
o singură probă de sânge, care pot ajuta
 5.Tratamentul hemofiliei
Genele care codifică sinteza FVIIIc şi
a FIX au fost clonate incă din 1985, insă
terapia genică se afla incă in stadiu
experimental pe modele animale, astfel
încât terapia substitutivă ramâne
tratamentul fundamental. În formele
severe mulţi autori recomandă aplicarea
unui tratament substitutiv profilactic
 6.Profilaxie
Deoarece este o boalaă ereditara,
hemofilia nu poate fi prevenită. Dacă unii
dintre membrii apropiaţi ai familiei au
hemofilie sau sunt purtători sanatoşi, se
va cere sfatul genetic al unui specialist in
bolile transmise genetic (genetician
medical), in cazul in care se doreşte un
copil, inainte de apariţia sarcinii. Un
 Profilaxia de scurtă durată
Este utilizată pentru situaţiile care
prezintă un risc mare de sângerare, de
exemplu, cu ocazia unor intervenţii
chirurgicale sau a ingrijirilor
stomatologice.

Profilaxia de lungă durată

Este de doua tipuri:
 Bibliografie
1. http://www.sfatulmedicului.ro/articole/Medicina_interna/Hemofilia_boala_Christmas_535.htm\
2. http://www.pravaliata.ro/hemofilia.htm
3. http://www.emedonline.ro/cuprins/afectiuni/view.article.php/98
4. http://www.netmedic.ro/boli-de-sange/hemofilia
5. http://www.hemofilic.ro/
6. http://www.hemofilia.ro/

Vă mulţumesc pentru atenţie!