• Cromozomul ( din limba greacă chromo - „culoare”
și soma - „corp”) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare î n etapa numită metafaza și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice. CLASIFICAREA CROMOZOMILOR UMANI
Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma.
Ei sunt clasificați folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în care a avut loc conferința ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau următoarele criterii: a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici); b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea totală a cromozomului) ce împarte cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu centromerul situat în regiunea mediană), submetacentrici (cu centromerul situat în regiunea submediană) și acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în apropierea regiunii telomerice a brațului scurt); c) prezența sateliților. Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective. Formula scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”. CARIOTIPUL UMAN NORMAL • Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. • Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 și 3 care sunt cromozomi mari metacentrici (perechile 1 și 3) și submetacentrici (perechea 2). • Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 și 5 care sunt cromozomi mari submetacentrici. • Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 și cromozomul X care sunt cromozomi mijlocii submetacentrici. • Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 și 15 care sunt cromozomi mijlocii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și cu sateliți localizați în regiunea telomerică a brațelor scurte. • Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 și 18. Ei sunt cromozomi mijlocii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18. • Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 și 20; sunt scurți și metacentrici. • Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 și Y. Acești cromozomi sunt scurți și acrocentrici, perechile 21 și 22 prezentând sateliți pe brațele scurte. CROMOZOMUL 2 • Cromozomul 2 este unul dintre cele 23 de perechi de cromozomi umaNi. Oamenii au în mod normal doi cromozomi 2. Cromozomul 2 este ca mărime al doilea cromozom uman, cu o anvergură de mai mult de 237 milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), și reprezintă aproape 8 % din totalul de ADN din celule. • Identificarea genelor la fiecare cromozom este un domeniu activ al cercetării genetice. Datorită diferitelor tehnici folosite de cercetători pentru a stabili numărul de gene pentru fiecare cromozom, acest număr variază. Cromozomul 2, cel mai probabil, conține 1.491 de gene, printre care cele din secvența de ADN SFÂRȘIT