Cariotipul uman normal

Proiect realizat de:

Bilan Alexia-Iuliana
Frintu Elena Diana
Popovici Andreea Raluca
Stanciu Minola Cristina
Cariotipul uman normal
Cariotipul reprezintă formula ce descrie numărul cromozomilor unei
specii. Spre exemplu, pentru specia umană cariotipul este 46,XX la femei
și 46,XY la bărbați. Aranjarea ordonată a cromozomilor unei celule în
funcție de mărimea lor și de poziția centromerului (după ce au fost
fotografiați și decupați) este numită cariogramă.

Cariotipul uman normal este reprezentarea cromozomilor unei

celule(2n),ordonati pe perechii grupe în funcie de dimensiuni, form,
plasarea centromerului.Acesta se realizeaz în metafaza mitozei, când
cromozomii sunt condensai lamaximum.
Cariotipul uman normal include 7 grupe notate de la
A la G.
 Cromozomul X are o lungime medie de 5,80 µ, care il aseaza intre
grupele B si Csi este metacentric, iar cromozomul Y este mai mic
(1,96 µ), apropiat ca marime degrupa G, si este de tip acrocentric.
 
 Lungimea cromozomului Y este variabila la diferite populatii umane;
astfel, lapopulatia francofona din Canada s-a evidentiat existenta
unui cromozom mai mic, iar larasa galbena, un cromozom Y mai mare
decat la rasa alba din Europa. Toate acestevariatii ale cariotipului
uman nu au efecte patologice, fiind vorba de un
polimorfismcromozomial uman de tip individual, sau de grup (familial
sau etnic).
Forma cromozomilor umani in functie de
pozitia centromerului:
Identificarea cromozomilor umani.
(marcajul cromozomial in benzi)
 Tehnici de colorare diferenţiată a cromozomilor au arătat că
regiunile cromozomiale fixează selectiv coloranţii şi formează
un model de benzi transversale, alternante, colorate, specific
pentru fiecare cromozom.
 Benzile intens colorate sunt zone cromozomiale puternic
condensate (heterocromatina);
 Benzile palid colorate sunt zone cromozomiale mai slab
condensate (eucromatina).
 Numărul, mărimea, succesiunea şi tipul de bandă sunt specifice
pentru un cromozom şi identice pentru cromozomii omologi.
In tabelul de mai jos sunt prezentate principalele tipuri
de gene , de combinatii compatibile la transferul
grupelor sangvine:
Grupe sanguine Genotipuri Primeste de la: Doneaza la:
A(II) A A A O si A A si AB
L L sau L l

B(III) B B B O si B B si AB
L L sau L l
 
 

AB(IV) A B O, A, B, AB AB
PRIMITOR UNIVERSAL L L

O(I) ll O O, A, B, AB
DONATOR UNIVERSAL
 În afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperiţi şi alţi factori
sanguini dintre care cei mai cunoscuţi sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis,
Kidd, Xy. Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat în anul
1939 la maimuţele Rhesus. 85% dintre oameni au pe suprafaţa
eritrocitelor un antigen asemănător cu cel al maimuţelor Rhesus şi sunt
consideraţi Rh pozitivi. În acest fenomen este implicată o singură
pereche de gene R şi r situate pe cromozomul 1.Incompatibilitatea de tip
Rh între bărbat şi femeie are o frecvenţă teoretică de 1/10 din naşteri.

Transmiterea culorii ochilor – caracter recesiv, determinat de 3

gene plasate in locusul E, notate astfel: Ebr – pt ochi negri; Ebl-pt ochi
albastri; Egr-pt ochi caprui.Aceste gene sunt in interactiune =>
heterozigoti, cu diferite nuante de culoare a ochilor: ochi negri-deshis,
verzi, caprui deschis.
Culoarea parului la om este determinata genetic astfel: Culorile inchise
sunt dominante fata de cele deshise ; indivizii cu parul negru au
genotipuri RR sau Rr, cei cu genotip rr prezentand par rosu. Inaltimea
indivizilor umani are un character polygenic , la fel ca si pigmentatia
pielii.
Analiza cromozomilor este utilă în următoarele
situaţii:
 Prenatal
 Sarcină în cazul unei femei cu o vârstă care depăşeşte 40 de ani
 Sexul fătului în cazul unor boli genetice legate de cromozomul X
 Neonatal
 Moarte neonatală
 Malformaţii congenitale
 Organe genitale ambigue
 Suspiciune de sindrom cromozomial
 Adolescenţă
 Amenoree primară
 Retard al creşterii, statură mică
 Adultinfertilitate, avorturi spontane repetate
 Handicap mintal
 Anumite tulburări maligne (leucemie)
 Screening în cazul persoanelor care au rude cu tulburări cromozomiale cunoscute.
Va multumim pentru atentie!
SFARSIT