NEUROFIBROMATOZA

(boala von Recklinghausen)

Neurofibromatoza- definitie
NF este o boala genetica transmisa autosomal
dominant caracterizata printr-o mare variabilitate
a expresiei clinice, manifestarile principale ale
bolii fiind pete cutanate hiperpigmentate si tumori
multiple cu punct de plecare - celulele sistemului
nervos central si periferic, datorate disgeneziei
ectodermului periferic.
NF-clasificare
NF-1(tipul periferic), afectnd 1:4000 persoane, include pacienti cu
macule hiperpigmentate multiple (pete caf au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 neurofibromina (antioncogen)
NF-2 (tipul central), care apare n 1:50 000 cazuri, se caracterizeaza
prin neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
NF tipul 5 (NF segmentala), cu manifestari cutanate apartinnd
tipului NF-1, dar cu distributie exclusiv segmentara (poate fi
afectat orice dermatom).
Criterii diagnostice pentru NF-1:
- 6 macule caf au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;
>15mm la indivizi postpubertari;
- pistrui in zona axilari sau inghinali;
- 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate n
regiuni diferite ale corpului;
- gliom optic;
- 2 noduli Lisch (hamartoame iriene);
- o leziune osoasa distinctiva, de exemplu displazie sfenoidala sau
subtierea cortexului oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza;
- o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1 ce ntruneste criteriile
de mai sus.
Criterii diagnostice pentru NF-2:
mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;
o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu
doua din urmatoarele: neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si
opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila.