www.eReferate.

ro -Cea mai buna inspiratie

Malformatiile congenitale

Malformaiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar normal, caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului n ntregime, ntlnite la natere sau dup natere. Cu studiul lor se ocup TE !T"#"$%! general i special care s&a difereniat ca ramur a !'!T"M%E% (E)*"#T+ %%. Coninutul teratologiei s&a lrgit treptat i a evoluat paralel cu ac,iziiile dobndite n cunoaterea (E)*"#T+ %% EM- %"'! E. .n prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice i practice, n care sunt angrenate mai multe specialiti de grani. Creterea frecvenei malformaiilor congenitale n epoca civilizaiei actuale i progresele realizate n biologia molecular i genetic, au determinat e/tinderea factorilor cercetrii factorilor teratogeni i a mecanismelor lor de aciune sau teratogenezei. .n determinismul malformaiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici i de mediu, pot aciona independent, dar n cea m,ai mare msur e/ercit aciuni con0ugate. 1rin mi0loacele oferite de ingineria genetic, probabil, n malformaiile cu determinare genetic sau aberaii patologice din molecule de !'(, se vor nlocui cu gene normale. Malformaiile congenitale au caracter universal. Ele se ntlnesc la toate organismele pluricelulare att n lumea animal, ct i n cea vegetal, asupra crora acioneaz factorii teratogeni. #a om, mult vreme, malformaiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greeli ale femeii n cursul gestaiei. (e e/emplu, n a 2 a decad a secolului al 3*%% lea, genovezul #azarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trit mai muli ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vzut o asemenea minune. 4 %M!$%'E5. Tot n secolul al 3*%% lea, odat cu dezvoltarea embriologiei, 6. 7. 8olff, aaz teratologia pe bazele moderne ale dezvoltrii embrionare, iar 9aumur efectueaz primele e/periene, privind influena unor factori fizici n teratogenez. 7. E. von -aer, n secolul 3*%%%, e/prim punctul de vedere embriologic asupra malformaiilor congenitale, n timp ce n secolul urmtor (ar:in i $egenbauer definescteratologia ca ramur a morfologiei i o leag de anatomia comparat i

antropologie. .n prima decad a secolului nostru, E. <c,:albe, eleboreaz una din cele mai documentate puneri la punct a malformaiilor congenitale pn la acea vreme, cu noiuni de teratologie general i special, n =Morp,ologie der Missbildungen> 4;?@A5, editat n cteva volume. .n zilele noastre teratologia s&a corelat att de strns cu genetica i biologia molecular, nct n cadrul ei o arie larg o are $E'ET%C! TE !T"#"$%C+. Concomitent, n clinic s&a individualizat o nou specialitate, ce se ocup cu 1!T"#"$%! %'(B<+ 1 E'!T!#. .n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de !'"M!#%E C"'$E'%T!#+ care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu afecteaz semnificativ funcia unui organ. Ea se refer, de regul, la defecte de un grad mai redus dect malformaia. Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii produse n molecula de !'(, cu urmri n dezvoltare sau indiferente. *! %!'TE#E anatomice i biologice sunt abateri de la =norm>, care in de variabilitaea n cadrul speciei. " grani e/act ntre anumalii i malformaii nu e/ist. (in contr unii autori susin c malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor congenitale.totui o gradaie *! %!'T+ C !'"M!#%E C M!#6" M!D%E congenital, pare plauzibil, ele fiind determinate, probabil, de aciunea agenilor nocivi n etape diferite ale diferenierii i creterii embrionare. Este necesar de meionat totodat c cele mai comple/e i grave malformaii congenitale sunt M"'ET %% 4%M!$%'E5, ma0oritatea lor fiind naviabili la natere. Ei prezint conformaii i structuri vicioase diferite de cele ntlnite n mod obinuit n cadrul speciei umane. 6 EC*E'D! M!#6" M!D%%#" . #a natere, frecvena medie a malformaiilor este de 2&FG din totalitatea naterilor. !ceste valori difer ns dup ri i gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, ras, etc. ntruct unele tipuri de malformaii se manifest la cva ani de la natere, cum ar fi cele nsoite de surditate, ntrzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute a0ung pn la H,A&IG. .n prezent, n cadrul "rganizaiei Mondiale a <ntii, se contureaz tendina depistrii lor precoce pe plan internaional i crearea unor -nci de date i supraveg,erea malformaiilor congenitale. C#!<%6%C! E! M!#6" M!D%%#" C"'$E'%T!#E " clasificare cuprinztoare a malformaiilor nu s&a putut realiza din cauza variabilitii lor mari, dei au e/istat multe ncercri n acest sens. Bnele dintre ele intereseaz

forma i structura, altele creterea, numrul, poziia organelor, ntinderea, gradul de comple/itate etc. 4TE !T"#"$%! <1EC%!#+5 .n teratologia general, una din clasificri ine seama ndeosebi de mecanismul general de producere al malformaiilor, raportate la dezvoltarea embrionar normal. ;5 M!#6" M!D%% 1 %' !-<E'D+ <!B #%1<+ (E (E)*"#T! E C pot interesaJ organe, esuturi, celule a5 #ipsa de dezvoltare a unui organ !bsena membrelor !bsena degetelor !bsena capului

!$E'E)%E C poate fiJ Total 1arial b5 #ipsa de dezvoltare a unui esut & lipsa de dezvoltare a esutului tiroidian 4!$E'E<%! T%<B#! +5 c5 #a nivel celular, lipsa total a pigmentului n celuleleJ 1ielii 1rului %risului

25 (E)*"#T! E! %'C"M1#ET+ <!B "1 % E! .' (E)*"#T! E C poate interesa organismul n totalitae sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor a5 "rganismul n totalitate sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor b5 #a nivelul organelor i prilor corpului (egete mari $ura mic Membre mici

c5 (eficieneletisulare C pot fi e/emplificate prin lipsa de cretere la nivelul cartila0elor metafizice

F5 E3!$E ! E! (E)*"#T+ %% <!B C EETE E! .' E3CE< C poate s intereseze organismul n ntregime sau numai organe i pri ale corpului a5 Creterea n e/ces a ntregului organism se ntlnete n gigantism b5 #a nivelul organelor i prilor corpului, creterea n e/cesJ $ura mare Membrele mari (egetele mari & ,iperplazii viscerale

& creteri numerice C multiplicarea unor organeJ Membre supranumerare Mai multe degete

& duplicaii visceraleJ Breterul dublu *ezica biliar dubl Bretra dubl Breterul bifurcat & pariale & totale

K5 M!#6" M!D%% 1 %' #%1<! (E !T "6%E E <!B 1E <%<TE'D! B'" 6" ME EM- %"'! E E% 6ET!#E 1ersistena membranei anale *ena cav dubl <indactilia

A5 ECT"1%%#E *%<CE !#E prinJ #ipsa de coborre a unor organe C ectopia testicular #ipsa de ascensiune C ectopia renal

L5 (%6E E'D%E %#E !T%1%CE !#E B'" DE<BTB % C tumorile congenitale H5 ME M!6 "(%T%<MB# 6!#< E% !(E*+ !T I5 !T!*%<MB# C o malformaie caracteruzat prin apariia la om a unor formaiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistena mugurelui codal 4rudiment de coad5 <&a ncercat stabilirea unor #E$% TE !T"#"$%CE, mai generaleJ

;. #E$E! -!#!'<B#B% " $!'%C 4Milaire5 C susine c dezvoltarea e/agerat a unor organe se nsoete de lipsa de dezvoltare a altor organe i invers 2. #E$E! (E)*"#T+ %% T! (%*E C organele care se dezvolt n ritm lent prezint cea mai mare variabilitate un numr crescut de anomalii i malformaii F. #E$E! (E)*"#T+ %% CE'T %1ETE 4<erres5 C susine la rndul su c ntr&un sistem de organe, organele centrale prezint mai multe malformaii dect cele periferice.

TE !T"$E'E)! Cercetrile de teratologie e/perimental iniiate nc la nceputul secolului i altele recente au artat c esuturile, organele i sistemele de organe strbat n dezvoltarea lor 6!)E C %T%CE sau sensibile la aciunea agenilor nocivi, numite i 1E %"!(E TE !T"$E'ET%CE care sunt proprii fiecrui esut i organ 4 %M!$%'E5. !genii teratogeni care acioneaz n aceeai perioad critic produc aceleai efecte. (e precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii nu se suprapune e/act apariiei morfologice a acesteia. !ciunea teratigen sau momentul critic precede manifestarea ei morfologic. Manifestarea morfologic a malformaiei arat cel mult termonarea perioadei teratogene. 6!CT" %% TE !T"$E'% au fost mprii n factori ereditari 4endogeni5 i factori de mediu 4e/ogeni5. (ei se trateaz separat, n geneza celor mai multe malformaii, esenial este %'TE !CD%B'E! dintre aceti factori. !ciunea factorilor teratogeni depinde n primul rnd de 6!)! C %T%C+ sua perioada teratogen. E/ist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune, cum aer fi $ !(B# (E <E'<%-%#%T!TE !# <1EC%E% fa de agenii teratogeni, rasa i constituia genetic a fiecrui individ al speciei. <&a constatat c dintre indivizii supui aciunii aceluiai factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii. 6!CT" %% E E(%T! % .n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli moleculare congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii congenitale.

MBT!D%%#E sau !'"M!#%%#E C "M")"M%%#E, pentru care deseori este folosit i termenul de aberaii cromozomiale, sunt modoficri structurale, de form i numerice ale cromozomilor. !'%M!#%%#E C "M")"M!#E !BT")"M!#E pot fi numerice i structurale. !'"M!#%%#E !BT")"M!#E 'BME %CE ;5 TRISOMIA 21, numit i <%'( "MB# ("8' sau M"'$"#%<MB# ! fost descris nc din secolul trecut de #angdon (oen, care a numit&o =idioenia mongolian> C ;JL@@&H@@N la copii cu mame peste KA ani la ;JA@ <indromul poate fi diagnosticat la natere, iar copii prezint ca SEMNE ANATOMOCLINICEJ Microcefalia .ntrzierea mental 'asul mic, cu rdcina turtit $ura mic i ntrdesc,is Brec,i mici cu pavilionul deformat $t scurt Mambre scurte Mini scurte i lite MALFORMAII CAR IACE 1ersistena canalului arterial (ebilitatea mental evolueaz prograsiv i cere colarizare special, iar copii care supravieuiesc se integreaz greu n viaa social Ca perspectiv 1 "6%#!3%! $E'ET%C+ este esenial n acest domeniu, iar n cazurile declarate rmn ca posibiliti paleative, corectarea unor malformaii pe cale operatorie. 25 TRISOMIA 1! sau <%'( "MB# E(8! (< a fost descris n ;?L@. 6 EC*E'D!J ;JF@@@ nateri .n etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansat a mamei SEMNELE ANATOMO " CLINICE $reutate mic la natere .ntrziere pronunat n dezvoltare

 'asul scurt Brec,i 0os inserate i deformate Malformaii ale feei Toracele scurt (egetele n fle/ie permanent i inde/ul suprapus peste degetul mediu .napoiere mental grav Malformaii digestive F5 TRISOMIA 1# sau <%'( "MB# 1!T!B ! fost descris n ;?L@. 6 EC*E'D!J ;JK@@@ C ;JHA@@ nateri $reutate mic la natere (efecte ale oaselor craniene Malformaii ale creierului anterior 'as mare lit Brc,i 0os inserate, deformate i surditate Malformaii ale feei <indactilie, polidactilie <uprapunerea degetului mic cu inelarul 1icior strmb Malformaii viscerale multipleJ Cardiace -iliare 1ancreatice Malpoziii intestinale Mernii abdominale SEMNELE ANATOMO " CLINICEJ asociate grave cardiace, renale,

K5 TRISOMIA 22 sau <%'( "MB# <CMM%(T C 6 !CC! " 4sindromul oc,i de pisic5 <e caracterizeaz prin Coloboma irisului 4oc,i de pisic5 !trezie anal

 MalformaiiJ microcefalie i ntrziere mental Este e/trem de rar, identificat la avorturi i incompatibil cu viaa

!'"M!#%%#E C "M")"M%!#E $"'")"M!#E !nomalii structurale ale cromozomilor se/uali 3 i O, ntlnite frecvent, ce stau la baza unor sindroame, care se e/prim n tulburri ale diferenierii organelor genitale interne i e/terne, precum i a dezvoltrii somatice. ;5 SIN ROM$L T$RNER sau M"'"<"M%! 3 ! fost descris nc din ;?FI de autorul cruia i poart numele 4%M!$%'E5 E/ist i o inciden sezonier pentru c ma0oritatea naterilor cu acest sindrom au loc n lunile mai C octombrie SEMNE CARACTERISTICEJ .n pubertate i postpubertarJ .ntrzierea maturrii se/uale %nfantilismul organelor genitale interne i e/terne 'ou C nscutiiJ $reutate i talie mic 1rezint edeme limfatice ale membrelor care dispar dup primul i al 2 lea an de via Toracele lit Creterea este lent i deficitar, determin nanism armonios al fetelor cu acest sindrom Malformaii asociate cardiace (ezvoltarea mental este normal

25 SIN ROM$L TRI%LO & sau T %<"M%! 3 4 ;J;@@@ din nou&nscuii de se/ feminin5 (escris de Pacobs i colaboratori, n ;?A? Este mai frecvent dect precedentul

"rganele genitale 1ubertatea 6ertilitatea (ezvoltarea somatic <ingura modificare ar fi scderea inteligenei n 2QF din cazuri i unele malformaii viscerale & nu sunt n general modificate

:::.e eferate.ro &Cea mai buna inspiratie