SISTEMUL ENDOCRIN este un sistem de integrare, format din glande ce isi vars produsul de secreie direct in sange. Acestea sunt glande endocrine (hipotalamusul, hipofiza, epifiza, tiroida si suprarenalele), glande mixte (pancreasul si gonadele) si celule dispersate in sistemul nervos, tubul digestiv, cord si rinichi. HORMONII sunt substane chimice cu rol de mesager produse de aceste glande. Determin rspunsuri programate la nivelul celulelor int. ROLURILE SISTEMULUI ENDOCRIN: intervine in cresterea si dezvoltarea organismului regleaz metabolismul regleaz activitatea sistemului nervos asigur echilibrele hidro-electrolitic si acido-bazic asigur rspunsul la stress al organismului asigur reproducerea A. HIPOTALAMUSUL asigur legatura dintre sistemul nervos si sistemul endocrin. Are multiple funcii: regleaz aportul de alimente si lichide, respiraia, circulaia, metabolismul, termoreglarea si diureza. influenteaz starea emoional si procesele psihice. Hormonii hipotalamici sunt de dou tipuri: Liberine au rol stimulator sau inhibitor asupra secreiei de hormoni hipofizari TRH stimuleaz secreia de TSH (hormon tireostimulant) si hormoni gonadotropi si prolactin. Gn-RH stimuleaz secreia de FSH si LH. CRH stimuleaz secreia de ACTH si hormon lipotrop GRH stimuleaz secreia de STH (hormon somatotrop) somatostatina inhib secreia de STH si TSH dopamina inhib secreia de TSH si prolactin (PRL). Hormoni hipotalamici neurohipofizari ADH (hormonul antidiuretic, vasopresina) scade diureza si secreia sudoral, produce sete si vasoconstricie, produce contracii ale musculaturii uterine. - Oxitocina (OXT) este vasodilatator si stimuleaz contraciile musculaturii uterine. B. HIPOFIZA este o gland situat la baza creierului, suspendat printr-o tij de hipotalamus. E gazduit de saua turceasc a osului sfenoid si are 3 lobi: anterior adenohipofiza, intermediar, posterior neurohipofiza. Hormonii adenohipofizari controleaz metabolismul si secreia glandelor periferice (tiroid, suprarenale si gonade). STH (hormonul somatotrop) este responsabil de cresterea organismului. Produce hiperglicemie, hiperproteinemie si retenie de ap si sodiu. PRL (prolactina) induce si menine secreia lactat. ACTH (hormonul adenocorticotrop) stimuleaz secreia hormonilor corticosuprarenalei. TSH (hormonul tireotrop) controleaz secreia hormonilor tiroidieni. LH (hormonul luteinizant) stimuleaz secreia de hormoni sexuali, ovulaia si spermatogeneza. FSH (hormonul foliculostimulant) la sexul feminin stimuleaz cresterea si maturarea foliculului ovarian si declanseaz ovulaia. La sexul masculin controleaz spermatogeneza. C. GLANDA TIROID este situat in regiunea cervical anterioar peste primele inele traheale. Are form de fluture, fiind format din 2 lobi si un istm. Unitatea morfofuncional a tiroidei este foliculul tiroidian format dintr-un strat de celule ce delimiteaz o cavitate plin cu coloid tiroidian ce contine tiroglobulin, fiind un depozit de hormoni tiroidieni. Intre foliculi se afl celulele parafoliculare C ce secret calcitonina. Hormonii tiroidieni: T3 triiodtironina si T4 tetraiodtironina sau tiroxina acioneaz asupra tuturor tesuturilor si metabolismelor: - stimuleaz cresterea si dezvoltarea scheletului si a SNC - stimuleaz sinteza de proteine - au efect hiperglicemiant, lipolitic si calorigen. Calcitonina - scade calcemia si fosfatemia - inhib resorbia esutului osos si mobilizarea srurilor minerale, - inhib secreia gastric si pancreatic, - creste absorbia calciului din tubul digestiv. D. GLANDELE PARATIROIDE sunt 4 glande mici situate la polii glandei tiroide. Sunt alctuite din celule principale ce secret parathormon si celule oxifile. Parathormonul este un hormon hipercalcemiant: - stimuleaz resorbia esutului osos cu eliberare de sruri minerale - creste absorbia intestinal a calciului - creste resorbia tubular renal a calciului si magneziului. E. GLANDELE SUPRARENALE sunt 2 glande semilunare situate la polul superior al rinichilor, in loja renal. Sunt formate din dou tipuri de tesut: - substan cortical (corticosuprarenala) situat la periferia glandei, imprit in 3 zone glomerular, fasciculat si reticular - substana medular (medulosuprarenala) situat in interiorul glandei, format din cordoane de celule. Hormonii corticosuprarenalei sunt: 1. Hormonii mineralocorticoizi (Aldosteronul) are efect asupra echilibrului hidroelectrolitic: - determin retenie hidro-salin - agraveaz inflamaia - reduce eliminarea renal de sodiu si creste resorbia de clor. 2. Hormonii glucocorticoizi (Cortizolul) are multiple efecte: - efect antiinflamator, hiperglicemiant si inumosupresor - creste catabolismul proteinelor si mobilizarea lipidelor din depozite - stimuleaz eliminarea de potasiu, calciu si fosfor si scade eliminarea de sodiu - inhib formarea de esut osos - determin policitemie si limfocitoz. 3. Hormonii androgeni suprarenalieni (androstendion, testosteron, dihidroepiandrosteron). Aciuni: - au aciune trofic general si favorizeaz cresterea organismului - sunt anabolizani proteici - determin apariia caracterelor sexuale secundare la pubertate. Hormonii medulosuprarenalei se numesc catecolamine (adrenalina, noradrenalina si dopamina) au ca aciune principal adaptarea organismului la stress prin modificri ale metabolismului, ale circulaiei si ale comportamentului: - produc hiperglicemie, lizeaz adipocitele - vasoconstricie si contracii ale muschilor netezi si striai - stimuleaz secreia glandelor sudoripare -stimuleaz miocardul: efect inotrop, dromotrop, batmotrop si cronotrop pozitiv. - stimuleaz secreia tiroidei si a paratiroidelor. E. GONADELE E.1 OVARUL este gonada feninin, o gland mixt, pereche, situat in micul bazin. Are form ovoidal si conine foliculi ovarieni din care se dezvolt celulele sexuale feminine ovulele. Ovarul secret hormoni sexuali: estrogeni si progesteron. Hormonii estrogeni - stimuleaz cresterea foliculilor ovarieni, dezvoltarea miometrului si a canalelor galactofore ale glandei mamare si proliferarea endometrului - determin apariia caracterelor sexuale secundare la pubertate - au efect trofic general - produc retenie hidrosalin - combat resorbia esutului osos si formarea aterosclerozei. Progesteronul - stimuleaz maturarea ovulului - favorizeaz implantarea zigotului la nivelul uterului - au efect hipertermizant. E.2 TESTICULUL este gonada masculin. Este situat in scrot si e format din canalicule seminifere cu celule germinative din care se formeaz spermatozoizii celulele sexuale masculine. Intre canalicule se afl celulele Laydig ce produc testosteron hormonul sexual masculin. Testosteronul are urmatoarele efecte: - produce diferenierea si dezvoltarea aparatului genital masculin si apariia caracterelor sexuale secundare la pubertate - stimuleaz dezvoltarea musculaturii - stimuleaz eritropoieza - stimuleaz dezvoltarea prului in zonele androgen dependente: regiunea facial, presternal, axilar si pubian - grbesc inchiderea cartilajelor de crestere. PUBERTATEA este etapa dezvoltrii in care apare maturizarea sexual si fertilitatea. Hipofiza si hipotalamusul stimuleaz producia de hormoni sexuali de catre gonade, acestia determinand cresterea in inalime, dezvoltarea complet a organelor genitale, aparitia caracterelor sexuale secundare (prul din zonele androgen dependente: regiunea facial, presternal, axilar si pubian; dezvoltarea sanilor si apariia menstruaiei la sexul feminin; dezvoltarea musculaturii la sexul masculin) si modificri comportamentale si psihologice. Apare in mod normal la varsta de 11 ani la sexul feminin si la 13 ani la sexul masculin. II.NOIUNI DE SEMIOLOGIE ENDOCRINILOGIC FACIESUL IN AFECIUNILE ENDOCRINE 1. Faciesul hipertiroidian are aspectul caracteristic de ,,spaim ingheat. Ochii sunt strlucitori, exoftalmici (proiemin din orbite), cu midriaz. Privirea este fix iar clipitul rar. Pleoapele sunt edemaiate, pigmentate, iar pleoapa superioar e retractat. Pielea e subire, umed si cald; prul e subire, lucios si incruneste devreme. La privirea in sus fruntea nu se increeste asinergie oculo-frontal. Modificrile apar in hiperfuncia glandei tiroide, mai ales in boala Basedow. 2. Faciesul hipotiroidian are aspect de ,,lun plin. Pielea este edemaiat, aspr, acoperit de scuame, rece,uscat cu paloare glbuie ca ceara. Pleoapele sunt groase, edemaiate, czute, dand aspectul adormit. Privirea e rtcit. Nasul e gros, buzele groase si rsfrante; limba e edematiat cu amprente dentare pe margini. Gatul e scurt si gros. Pavilionul urechii e ingrosat, gelatinos. Prul e rar, incrunit si aspru. Modificrile apar in cadrul hipotiroidiei adultului. 3.Faciesul din nanismul tiroidian este inexpresiv, edemaiat. Fruntea este joas, in form de trapez. Ochii sunt mici, enoftalmici (infundai in orbite), cu distant mare intre ei. Nasul e gros, trilobat si cu rdcina infundat. Gura e mare cu buze grose si limb mare (macroglosie). 4. Faciesul cushingoid are aspect de ,,lun plin cu tegumente congestive cu vase de sange dilatate (telangiectazii) la nivelul pomeilor, nasului si barbiei. Prul facial este abundent in timp ce la nivelul scalpului se constat alopecie. Pielea este gras, cu tendin la acnee. Grsimea se acumuleaz preauricular astfel c bolnavul nu isi vede urechile cand se uit in oglind. Gatul e scurt si cilindric. Modificrile apar in boala Cushing exces de hormoni glucocorticoizi. 5. Faciesul addisonian e caracterizat prin aspectul ,, obosit si pigmentaia brun, neuniform ce apare si la nivelul buzelor, gingiilor si a mucoasei bucale. Pigmentaia este generalizat, mai accentuat la nivelul regiunilor expuse (fa si extremiti). Modificrile apar in boala Addison insuficiena corticosuprarenalei. 6. Faciesul acromegalic se caracterizeaz prin ingrosarea trsturilor. Craniul este mare cu sprancene, pomei si mandibul proieminente. Fruntea e tesit, nasul, buzele, limba si urechile mari. Piele e groas si ridat. Ochii sunt infundai in orbite, iar pleoapele sunt pigmentate. Modificarile apar in hipersecreia hipofizar de STH aprut la varst adult. 7. Faciesul din nanismul hipofizar Craniul este mic, cu trsturi armonioase, avand aspectul de ,,cap de ppus. Pielea are aspect imbtranit si poate fi pigmentat. Acest aspect apare in hiposecreia de STH aprut in copilrie. 8. Faciesul din casexia hipofizar Pielea e subire si se muleaz pe craniu, ochii sunt infundai in orbite, cu privire inexpresiv. Nasul, buzele si urechile sunt subiri si palide. Prul e uscat si rar, cu alopecie la nivelul scalpului. Modificrile apar in hiposecreia de hormoni hipofizari survenit la varst adult. 9. Faciesul din sindromul Sheehan (necroza hipofizei postpartum) prezint trsturi sterse. Pleoapele sunt edemaiate si galbene. Sprancenelor le lipseste treime extern. STATURA 1. GIGANTISMUL reprezint cresterea in inalime peste 2 metri. 1.1 Gigantismul din hiperfunctia hipofizar se caracterizeaz prin crestere disproporionat a trunchiului si membrelor superioare fa de craniu si membrele inferioare. Organele interne sunt mari: cardiomegalie, hepatomegalie, megacolon, etc. Tiroida ;i gonadele sunt atrofiate. 1.2 Gigantismul prin absena gonadei masculine (eunucoidismul) are ca trstur caracteristic crestere excesiv si disproporionat in inlime, rezultand aspectul de ,, paianjen: cap mic cu fruntea tesit, gat lung si subire, umeri ingusti, torace deformat cu cifoscolioz, bazin larg, membre inferioare lungi, platfus. 2. NANISMUL reprezint inlimea de 1,20 -1,50 metri intalnit la persoane adulte. 2.1 Nanismul hipofizar apare in cazul hiposecreiei de STH in copilrie. Statura este mic dar armonioas. Faciesul este expresiv. Pielea este palid, subire si transparent iar prul mtsos. Dezvoltarea psiho-intelectual e normal. 2.2 Nanismul tiroidian apare in cazul hiposecreiei de hormoni tiroidieni in copilrie. Statura este mic dar nearmonioas. Capul e mare, lat si turtit posterior. Faciesul e caracteristic, toracele globulos iar abdomenul batracian. Membrele sunt scurte, groase si curbate. Dezvoltarea psiho-intelectual e redus. EDEMUL IN AFECIUNILE ENDOCRINE 1. MIXEDEMUL apare in hipotiroidie si const in infiltraia edematoas a esutului conjunctiv. Edemul e alb, pstos, generalizat si nu las godeu. Afecteaz tegumentele cat si mucoasele determinand macroglosie, disfagie, dispnee si disfonie. 2. MIXEDEMUL PRETIBIAL apare in hipertiroidia netratat. Apare ca un edem masiv a esutului subcutanat de pe faa anterioar a gambei. 3. EDEMUL HIPERFOLICULINIC apare la jumatatea ciclului menstrual, deci e periodic. Are volum redus, e alb si moale si e localizat la pleoape, sani si gambe. MODIFICRILE OCHILOR MODIFICRILE TEGUMENTELOR Ambele au fost descrise in capitolul ,,Faciesul in afeciunile endocrine. MODIFICRILE PRULUI 1. Modificrile cantitative Alopecia reprezint pierderea prului de la nivelul scalpului. Apare in boala Cushing si in casexia hipofizar. Hipertricoza este cresterea excesiv a parului, interesand mai ales prul de la nivelul feei, pieptului, axilei si pubisului. Apare in boala Addison. Hirsutismul este o crestere excesiv a prului ce depseste zonele acoperite in mod normal cu pr. La femei, prul are dispoziie tipic masculin (mustat, barb, pr in regiunea pectoral si la nivelul membrelor superioare si inferioare, pr pubian de form rombic). Apare in sindromul Cushing, boal polichistic ovarian. 2. Modificarile calitative - prul incruneste prea devreme in hipo si hipertiroidie - prul e subire, lucios in hipertiroidie - Prul e rar, aspru, cu aspect prfuit in hipotiroidie. MODIFICRILE UNGHIILOR 1. KOILONICHIA reprezint unghiile concave cu aspect de linguri, subiri si sframicioase, fisurate. Apar in boala Addison. 2. ONICOREXIS unghiile sunt ingrosate si friabile datorit hipocalcemiei din hipoparatiroidie, hipertiroidie. 3. Unghiile lungi si inguste apar in eunucoidism si gigantism. 4. Unghiile patrate apar in acromegalie. MODIFICRILE OASELOR SI ALE MUSCHILOR 1. OSTEOPOROZA apare in hiperparatiroidie fiind insoit de deformri osoase si de fracturi spontane; in acromegalie odat cu ingrosarea oaselor de la nivelul extremitilor; in hipertiroidie e insoit de dureri osteo- articulare. 2. HIPOTONIA MUSCULAR apare in nanismul hipofizar si tiroidian, ajungand la atrofie muscular in hipotiroidie. 3. MISCRILE INVOLUNTARE - tremurturile fine, frecvente si regulate apar in hipertiroidie - crampele musculare nedureroase asociate cu spasme laringiene, bronsice, gastrice apar in hipoparatiroidie - tulburrile extrapiramidale apar in hipoparatiroidie. TULBURRILE SOMNULUI Sunt reprezentate in principal de somnolen ce apare in hipotiroidie si hiperparatiroidie. ASTENIA reprezint incapacitatea de a realiza efort fizic si intelectual, ce anterior era realizat cu usurin. Se manifest ca oboseal si nevoie de odihn prelungit. Apare in special in cazul hipofunciilor endocrine: hipofizar, tiroidian, paratiroidian, suprarenalian. CEFALEEA reprezint durerea persistent localizat la nivelul capului. Poate fi: - cefalee simptomatic, in tulburrile de secreie ale hormonilor tiroidieni, ovarieni, paratiroidieni. Apare si in feocromocitom. - cefaleea din tumorile hipofizei este determinat de cresterea presiunii din interiorul craniului si are caracter progresiv, e accentuat de efortul fizic, schimbarea poziiei capului, tuse, strnut, expunerea la lumin si la zgomote. Se asociaz cu tulburri de vedere (diplopie, scderea acuitii vizuale), bradicardie, vrsturi ,,in jetsi tulburri neuro-psihice (somnolen, confuzie, tulburri de memorie). SUGHIUL este produs prin iritarea nervului frenic de ctre gusa cervical sau endotoracic sau prin spasme ale diafragmului (in hipoparatiroidie). MODIFICRILE VOCII 1. Disfonia sau vocea rgusit apare prin paralizia corzilor vocale datorat conpresiunii nervului recurent, in special in cazul cancerului de tiroid si in gusile voluminoase. 2. Vocea groas se datoreaz ingrosrii corzilor vocale datorat tulburrilor hormonale din mixedem, boala Addison, acromegalie si insuficien hipofizar. 3. Vocea subire, piigiat apare datorit lipsei aciunilor hormonilor sexuali asupra corzilor vocale si apare in hipogonadism si sindrom adipozo-genital. TULBURRILE DE VEDERE Diplopia, amputrile campului vizual si scderea acuitii vizuale pan la pierderea total a vederii apar in special in tumorile hipofizei (prin compresiunea cailor optice) si in boala Basedow prin compresiunea nervului optic si modificrile corneei. AMEELILE reprezint senzaia de instabilitate asociat cu tulburri de vedere si scderea forei musculare. Apar in hipo si hipertiroidie, hipoparatiroidie, feocromocitom. PALPITAIILE reprezint perceperea btilor inimii ca pulsaii rapide sau rare, regulate sau neregulate. Sunt insoite de anxietate, dureri precordiale,dispnee, tulburri vizuale si auditive. Apar in hipertiroidie. DISPNEEA sau respiraia dificil apare in cazul paraliziilor laringelui din cancerul tiroidei si in edemul laringian din hipotiroidie. POLIDIPSIA reprezint setea exagerat ce determin ingestia unor mari cantiti de lichide si eliminarea unor cantiti mari de urin (poliurie). Este caracteristic diabetului insipid. POLIFAGIA sau foamea exagerat apare in hipertiroidie. INAPETENA reprezint lipsa poftei de mancare si apare in hipopituitarism, hipotiroidie, hiposecreia suprarenalei si anorexia nervoas. DISFAGIA sau deglutiia dificil apare datorit compresiunii esofagului prin gus voluminoas sau cancer tiroidian. VRSTURILE sunt acte reflexe, constand in eliminarea brusc a coninutului gastric si intestinal pe gur. Apar in tumorile hipofizei. CONSTIPAIA reprezint stagnarea indelungat a materiilor fecale in intestin. Apare in hipotiroidie si in tumorile suprarenalei (acestea comprim intestinul determinand ocluzii). DURERILE ABDOMINALE apar in tumorile suprarenalei. TRANSPIRAIILE difuze predominent la nivelul palmelor si al capului apar in hipertiroidie. Transpiraia excesiv apare si in acromegalie. TULBURRILE MENSTRUAIEI 1. TULBURRILE CANTITATIVE - hipomenoreea, menstruaia in cantitate redus apare in afeciunile tiroidei - hipermenoreea, menstruaia in cantitate mare apare in hiperfoliculism. 2. TULBURRILE DURATEI - oligomenoreea este menstruaia cu durat redus. Apare in hipoestrogenism. - polimenoreea este menstruaia cu durat mai mare de 6 zile. Apare in hiperfoliculism. - menoragia este menstruaia cu durat mai mare de 10 zile. - metroragia este o sangerare abundent, aciclic ce apare in tumorile de ovar. 3. TULBURRILE RITMULUI - bradimenoreea semnific cicluri menstruale rare ce apar la 40-60 de zile. - spaniomenoreea semnific cicluri menstruale foarte rare 2-4 pe an. - tahimenoreea semnific cicluri menstruale frecvente. Apar in tumorile de ovar. TULBURRILE PUBERTII Pubertatea este precoce atunci cand se instaleaz la varsta de 8-9 ani si tardiv cand nu apare pan la 16 ani. III. INVESTIGAII PARACLINICE UTILE IN ENDOCRINOLOGIE A. INVESTIGAII IN AFECIUNILE HIPOFIZEI 1. Dozri ale hormonilor hipofizari 2. Studiul efectelor hormonilor hipofizari asupra glandelor periferice si a organelor efectoare 3. Explorari imagistice: radiografia craniului in incidene de fa si profil pentru studiul aspectului seii turcesti ce permite aprecierea modificrilor hipofizei. Computer tomografia (CT) cranio- cerebral RMN- rezonana magnetic nuclear 4. Explorri oftalmologice: msurarea acuitii vizuale si examenul fundului de ochi. B. INVESTIGAII IN AFECIUNILE TIROIDEI 1. Dozri hormonale: T3,T4, calcitonin si TSH. 2. Explorri imagistice: - radiografia cervical - ecografia tiroidian - CT cervical - RMN cervical - scintigrafia tiroidian cu Iod radioactiv e util in diagnosticul nodulilor tiroidieni. 3. Markerii impregnrii hormonale: - metabolismul bazal = consumul de oxigen pe unitatea de suprafa corporal si pe zi. Crescut in hipertiroidie si sczut in hipotiroidie. - colesterol si lipide sunt crescute in hipotiroidie si sczute in hipertiroidie. - proteine - reflexograma achilean e alungit in hipotiroidie si scurtat in hipertiroidie. - enzimele musculare (CPK, LDH si mioglobina) sunt crescute in hipertiroidie si sczute in hipotiroidie. - EKG si ecocardiograma pentru determinarea timpilor sistolici. Sunt sczui in hipertiroidie si crescui in hipotiroidie. - ecografia doppler pentru aprecierea funciilor diastolice ventriculare - hemoleucograma 4. Teste dinamice de frenare cu hormoni tiroidieni si de stimulare cu hormoni hipofizari. 5. Studiul varstei osoase pe radiografii ale mainii 6. Dozarea anticorpilor si antigenilor tiroidieni 7. Examenul histopatologic al piesei operatorii sau a esuturilor extrase prin punciebiopsie. C. INVESTIGAII IN AFECIUNILE PARATIROIDEI 1. Dozarea parathormonului 2. Dozarea calcemiei, fosfatemiei, natremiei, cloremiei, fosfatazei alcaline. 3. Dozarea calciuriei 4. Teste dimanice: perfuzii cu calciu, EDTA cu glucocorticoizi, gel aluminiu. 5. EKG 6. EMG 7. EEG 8. Explorari imagistice - radiografie cervico-mediastinal - radiografie a mainii - tranzit baritat esofagian - arteriografie selectiv - ecografie cervical - CT si RMN cervico-mediastinal - scintigrama cu seleniu D. INVESTIGAII IN AFECIUNILE SUPRARENALEI 1. Dozri hormonale cortizol 2. Teste dinamice: - stimularea secreiei cu ACTH si insulin - inhibiia secreiei cu dexametazon 3. Explorri imagistice - ecografia abdominal - CT si RMN abdominal E. INVESTIGAII IN AFECIUNILE GONADELOR E.1 INVESTIGAII IN AFECIUNILE OVARULUI - determinarea temperaturii bazale - examenul mucusului cervical - frotiu citologic vaginal - biopsia endometrului - dozri hormonale: FSH, LH - teste dinamice cu progesteron, estro- progestative si LH-RH - ecografia pelvin - CT pelvin E.2 INVESTIGAII IN AFECIUNILE TESTICULULUI - spermogram - teste cu clofimen, HCG, LH-RH - dozri hormonale: testosteron, DHT, FSH, LH. IV. PRINCIPALELE AFECIUNI ENDOCRINE A. AFECIUNILE HIPOFIZEI SI HIPOTALAMUSULUI A.1 ADENOMUL CROMOFOB Definiie - ademomul cromofob este o tumoare a hipofizei ce nu secret hormoni. Etiopatogenie - neelucidat. Evoluia este indelungat, aproximativ 15-20 ani, cu simptomatologie discret. In acest timp, tumoarea creste in dimensiuni, comprim esutul nervos din vecintate, crescand presiunea din interiorul craniului. Simptome - cefaleea frontal - simptome datorate comprimrii si distrugerii esuturilor vecine: epistaxis, scurgere nazal de LCR paralizii ale nervilor cranieni tulburri de vedere pan la cecitate anosmie tulburri de comportament crize convulsive - simdrom de hipertensiune intracranian Investigaii - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale seii turcesti datorate cresterii tumorii - CT cranio-cerebral permite aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei locale si a leziunilor esuturilor vecine. - RMN cranio-cerebral Tratament - chirurgical const in extirparea tumorii - radioterapia se efectueaz in cazul in care tumoare nu poate fi extirpat. A.2 GIGANTISMUL SI ACROMEGALIA Definiie. Ambele afeciuni sunt datorate secreiei excesive de hormon somatotrop (STH). Dac aceasta apare in copilarie, cand cartilajele de crestere nu sunt inchise, se produce cresterea masiv in inalime- gigantismul; dac survine la varst adult apare acromegalia. Etiopatogenia Secreia excesiv de STH se datoreaz adenomului hipofizar somatotrop sau unor tumori maligne cu alte localizri (cancer pulmonar, cancer mamar, cancer pancreatic). Simptome GIGANTISMUL Reprezint cresterea excesiv in inalime, depsind cu 20% inlimea medie a varstei. Scheletul creste in inlime foarte mult, dar proporiile dintre diferitele segmente sunt pstrate. Musculatura este bine dezvoltat, dar organele interne sunt de mari dimensiuni. Pot aparea deformri ale coloanei vertebrale (cifoze, scolioze) pe fondul osteoporozei. ACROMEGALIA Reprezint crestere excesiv in lime si grosime a oaselor extremitilor (craniu, membre superioare si inferioare). Craniul are frunte ingust, sprancene si pomei proiemineni, mandibul mare si impins anterior; nasul, limba si buzele sunt groase. Mainile si picioarele cresc in lime si grosime. In urma acestor modificri pacientul este nevoit s achiziioneze pantofi, mnusi si plrii cu numere mai mari. Toracele capt aspect globulos datorit deformrilor osoase: sternul devine proieminent si apar accenturi ale curburilor coloanei (cifoze si lordoze). Organele interne cresc in dimensiuni. Laringele este infiltrat, iar vocea se ingroas. Simptome comune - amenoree, galactoree la femei si impoten sexual la brbai - diabet zaharat, hipertensiune arterial, osteoporoz - simptome datorate tumorii hipofizare: epistaxis, scurgere nazal de LCR, - paralizii ale nervilor cranieni, tulburri de vedere pan la cecitate, anosmie, - tulburri de comportament, crize convulsive. Investigaii - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale seii turcesti datorate cresterii tumorii - CT cranio-cerebral permite aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei locale si a leziunilor esuturilor vecine. - RMN cranio-cerebral - Radiografii ale mainii, piciorului si coloanei vertebrale - calciurie, fosfatemie, fosfataza alcalin au valori crescute - dozari ale GH, hormon ce stimuleaz eliberarea STH. Are valori mari. Tratament - chirurgical const in extirparea tumorii - radioterapia se efectueaz in cazul in care tumoare nu poate fi extirpat - tratament medical cu bromocriptin si octreotid acetat (analog de somatostatin). A.3 NANISMUL HIPOFIZAR Definiie. Nanismul reprezint dezvoltarea insuficient a organismului datorat secreiei insuficiente de STH aprute in copilarie. Statura este mic dar armonioas. Etiopatogenie Secreia insuficient de STH are multiple cauze: - anomalii genetice, malformaii congenitale - tumori, inflamaii si traumatisme ale hipofizei - accidente in timpul nasterii copilului La nastere copilul poate avea talie si greutate normale; ulterior cresterea e incetinit, dar dezvoltare e armonioas, cu pstrare proporiilor normale intre segmentele corpului. Intarzierea cresterii devine evident la varsta de 3 ani. Simptome - talie si greutate mici, dezvoltare armonioas - facies de ,,ppus, piele ridat, voce piigiat - depozitele de grsime se localizeaz pe trunchi, iar membrele superioare si inferioare sunt subiri - musculatura este slab dezvoltat, cu tonus sczut - pubertatea se instaleaz tardiv - inteligena e normal. Investigaii - radiografia mainii permite aprecierea varstei osoase. Arat intarzieri in maturarea scheletului. - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale seii turcesti: sa mic cu calcificri. - CT cranio-cerebral - RMN cranio-cerebral - glicemie, uree, creatinin cu valori sczute; lipide serice cu valori crescute - dozri hormonale GH are valori sczute - teste de stimulare cu insulin, L Dopa, GH-RH si TRH. In nanism rspunsul lipseste la cel puin 2 teste. Tratament - administrarea de GH sintetic sau semisintetic in copilrie - administrarea de estro-progestative la fete si testosteron la biei, la pubertate. A.4 INSUFICIENA HIPOFIZAR (HIPOPITUITARISMUL) Definiie. Insuficiena hipofizar este un sindrom datorat secreiei insuficiente de hormoni hipofizari. Etiopatogenie Secreia insuficient de hormoni hipofizari are multiple cauze: - tumori ale hipofizei sau ale SNC - infecii ale hipofizei sau ale SNC: TBC, micoze, sifilis - necroza hipofizei postpartum, infarctul hipofizei - traumatisme cranio-cerebrale - dup ablaia sau iradierea hipofizei. Lipsa acestor hormoni produce insuficiena tuturor glandelor endocrine periferice. Simptome Debutul este lent cu paloare, astenie, indiferen, pierderea parului. In perioada de stare apar insuficiene ale glandelor endocrine periferice: Hipotiroidie: piele rece, fin, infiltrat, pr rarefiat, absena transpiraiei. Insuficiena suprarenalei: astenie, hipotensiune, depigmentare a pielii, tulburari digestive, scdere in greutate. Insuficiena gonadei: la femeie apare amenoreea, frigiditatea, atrofia aparatului genital, lipsa lactaiei dup nastere. la brbat apare atrofia aparatului genital, impoten sexual, rarefierea brbii si a prului de pe corp. hipoglicemie Investigaii - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale seii turcesti: sa mic cu calcificri. - CT cranio-cerebral - RMN cranio-cerebral - dozri hormonale: TSH, T3, T4, ACTH, cortizol, testosteron, estrogeni, progesteron, FSH, LH, PRL, STH. Toi au valori sczute. - frotiul vaginal arat atrofie a mucoasei - spermograma: oligospermie sau azoospermie (spermatozoizi puini sau abseni). Tratament - Cauzal: extirparea tumorilor, tratarea infeciilor. - Substitutiv cu hormoni: L tiroxin, HHC sau prednison, estero-progestative la femei si testosteron la brbai. A.5 DIABETUL INSIPID Definiie. Diabetul insipid este o afeciune caracterizat prin poliurie si polidipsie. Etiopatogenie Diabetul insipid are 2 cauze: Diabetul insipid neurogen datorat secreiei sczute sau absente de ADH datorat leziunilor hipotalamusului si hipofizei (tumori, infecii, traumatisme, intervenii chirurgicale) Diabetul insipid nefrogen datorat lipsei de rspuns a rinichiului la ADH prin afeciuni renale cronice, tulburari ale echilibrelor electrolitice si acido-bazice, etc. Simptome - poliuria diurn sau nocturn, constand in eliminarea unei mari cantiti de urin incolor (5-10-15 litri), in funcie de gravitatea diabetului. - polidipsia este in concordan cu poliuria. Investigaii - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale hipofizei - CT cranio-cerebral - RMN cranio-cerebral - dozarea ADH: sczut in diabetul insipid neurogen si normal in diabetul insipid nefrogen. - injectarea de ADH creste densitatea si osmolaritatea urinar. - examenul de urin: densitate sub 1005, osmolaritate sub 200. - teste dinamice: testul restriciei hidrice permite diferenierea diabetul insipid de potomanie. Dimineaa, pacientul urineaz, se cantreste, dupa care nu mai primeste lichide. Se urmreste volumul, densitatea si osmolaritatea urinei in fiecare or. In diabetul insipid neurogen, urina rmane diluat, in potomanie se normalizeaz. testul ADH difereniaz diabetul insipid neurogen de cel nefrogen. Administrarea de ADH normalizeaz diureza in diabetul insipid neurogen. testul cu nicotin stimuleaz secreia de ADH. testul cu diuretice administrate timp de 3 zile scad diureza in diabetul insipid nefrogen. Tratament - Cauzal const in tratamentul afeciunilor ce produc diabetul insipid. - Substitutiv prin administrarea de ADH: preparate nazale- antidiuretin si parenteralesoluie de retrohipofiz. - Diuretice in diabetul insipid nefrogen. A.6 SINDROMUL ADIPOZO-GENITAL Definiie. Reprezint asocierea obezitate si hipogonadism datorat secreiei insuficiente de hormoni sexuali. Etiopatogenie Cele mai frecvente cauze sunt tumorile si inflamaiile hipofizei si hipotalamusului. Simptome Difer in funcie de debutul afeciunii: Debutul in copilrie produce: - la fete: amenoree, absena dezvoltrii sanilor si organelor genitale, prului pubian si axilar. - la biei: organe genitale atrofiate, voce subire, lipsa brbii, mustii, prului axilar si pubian. - obezitate cu localizare particular: torace anterior, abdomen, solduri, coapse si rdcinile membrelor superioare si inferioare. Debutul la adult determin: - stergerea caracterelor sexuale secundare - frigiditate si amenoree la femei, impoten sexual la brbai - obezitate progresiv - polifagie Investigaii - radiografia craniului in inciden de fa si profil arat modificri ale hipofizei - CT cranio-cerebral - RMN cranio-cerebral - dozri hormonale: FSH, LH, LH-RH, hormoni sexuali Tratament - Cauzal tratarea tumorilor si inflamaiilor hipofizei si hipotalamusului. - Substituia prin administrarea de hormoni: estero-progestative la femei si testosteron la brbai, hormoni tiroidieni. - Regim hipocaloric. B. AFECIUNILE TIROIDEI B.1 HIPERTIROIDIA (TIREOTOXICOZA) Definiie. Tireotoxicozele sunt afeciuni datorate secreiei excesive de hormoni tiroidieni. Etiopatogenie Cauzele tireotoxicozei sunt multiple: - secreie in exces de TSH datorat unui adenom sau cancer al hipofizei ce determin secreie in exces de hormoni tiroidieni - secreie in exces de hormoni tiroidieni de ctre adenoame toxice, cancere si metastaze ale tiroidei sau gus nodular sau tumori de ovar - eliberare excesiv de hormoni tiroidieni in tiroidite - aport in exces de iod Simptome sunt grupate sub denumirea de sindrom tireotoxic: - scdere in greutate, transpiraii excesive, prurit - tegumente umede, calde, subiri - pr fin, moale, mtsos, rar; unghii sframicioase - astenie, nervozitate, tremurturi ale mainilor - polifagie, polidipsie, tranzit intestinal accelerat - tahicardie, palpitaii, fibrilaie atrial, insuficien cardiac - oligomenoree, amenoree la femei si impoten sexual la brbat - dureri articulare, osteoporoz. CRIZA TIREOTOXIC se manifest prin: - alterarea strii generale - deshidratare masiv si scdere important in greutate - polipnee, tahicardie, hipotensiune arterial, insuficien cardiac - vrsturi, diaree - parapareze, tulburri psihice (delir, agitaie) BOALA GRAVES- BASEDOW este o form clinic special a tireotoxicozei ce se manifest prin: - sindrom tireotoxic - gus - manifestri oculare: exoftalmie, privire fix, diplopie apoi ulceraii ale corneei si pierderea vederii - mixedem pretibial: edem masiv al gambelor cu piele tare, infiltrat si strlucitoare. Investigaii - dozri hormonale TSH, T3, T4 - lipsa rspunsului la TRH - msurarea metabolismului bazal - valori mari - reflexograma achilean e scurtat in hipertiroidie. enzimele musculare (CPK, LDH si mioglobina) sunt crescute in hipertiroidie . EKG si ecocardiograma pentru determinarea timpilor sistolici. Sunt sczui in hipertiroidie. - ecografia doppler pentru aprecierea funciilor diastolice ventriculare - ecografia tiroidian Tratament MEDICAL administrarea de: - iod radioactiv in soluie Lugol (1 g iod, 2 g iodur de potasiu, 20 ml ap distilat) - antitiroidiene de sintez: derivai de tiouree: propiltiouracil, metiltiouracil derivai de imidazol: carbamizol, metimazol, tiamazol - medicaie adjuvant: sedative, betablocante. CHIRURGICAL tiroidectomie (extirparea tiroidei). B.2 HIPOTIROIDIA Definiie. Hipotiroidia este o afeciune determinat de secreia sczut de hormoni tiroidieni. Etiopatogenie Hipotiroidia primar e datorat secreiei sczute de hormoni tiroidieni prin afeciuni ale tiroidei. Poate fi congenital (tiroid absent la nastere, administrarea de antitiroidiene de sintez la gravide, caren sever de iod) sau dobandit (tiroidectomie, distrugerea tiroidei cu iod radioactiv sau prin tiroidite, blocajul tiroidei cu antitiroidiene). Hipotiroidia secundar apare in afeciuni ale hipofizei (tumori si inflamaii) ce determin scderea secreiei de TSH si implicit a celei de hormoni tiroidieni. Hipotiroidia teriar apare in afeciuni ale hipotalamusului ce determin scderea secreiei de TRH si implicit de TSH si hormoni tiroidieni. Deficitul de hormoni tiroidieni afecteaz intregul organism si perturb toate metabolismele. Simptome B.2.1 HIPOTIROIDIA ADULTULUI (MIXEDEMUL) Reprezint afectarea organismului prin deficitul de hormoni tiroidieni survenit la varst adult. Manifestrile se datoreaz infiltraiei edematoase, vascoase, masive a tuturor esuturilor: - tegumente infiltrate, ingrosate, galbene - pr rar, subire, incrunit ; unghii friabile - muschi atrofiai, infiltrai, cu crampe musculare - dureri osteo-articulare - obstrucie nazal, dispnee, revrsat pleural - cardiomegalie, revrsat pericardic, bradicardie, blocuri atrio-ventriculare, cardiopatie ischemic, insuficien cardiac - hepatomegalie, macroglosie, constipaie, meteorism, ascit, litiaz biliar - incetinirea funciior psihice, depresie, parestezii - tulburri endocrine: la femei amenoree, metroragii, sterilitate, frigiditate, galactoree la brbai impoten si sterilitate - senzaie permanent de frig COMA MIXOMATOAS se instaleaz progresiv cu astenie, hipotermie, dispnee cu insuficien respiratorie. B.2.2 HIPOTIROIDIA COPILULUI (NANISMUL TIROIDIAN) apare datorit lipsei sau deficitului de hormoni tiroidieni, manifestandu-se prin dezvoltare fizic si psihic redus. La nastere copilul poate fi normal sau supraponderal prezentand edeme, hipotermie, fontanel anterioar larg, nas trilobat, macroglosie, icter, cianoz,meteorism abdominal, hernie ombilical, tegumente groase, portocalii acoperite cu peri abundeni. Tiroida poate lipsi sau poate fi mrit de volum. Ulterior, devine evident intarzierea cresterii in inalime, cu aparitia nanismului disarmonic, cu membre inferioare scurte si deformate. Erupia dinilor este intarziat. Dezvoltarea psihic este deficitar: inteligena este sub medie, mersul si vorbirea apar tardiv. Pubertatea e intarziat. Investigaii - dozri hormonale TSH, T3, T4 - msurarea metabolismului bazal valori sczute - reflexograma achilean e alungit in hipotiroidie - enzimele musculare (CPK, LDH si mioglobina) sunt sczute in hipotiroidie. - EKG si ecocardiograma pentru determinarea timpilor sistolici. Sunt crescui in hipotiroidie. - ecografia doppler pentru aprecierea funciilor diastolice ventriculare - ecografia tiroidian - scintigram tiroidian - hemoleucograma anemie - teste de coagulare - hiperglicemie, scderea toleranei la glucoz - hipercolesterolemie, hiperlipidemie - hipoproteinemie, hipocalcemie - morfogram, curba de crestere si determinarea coieficientului de inteligen in hipotiroidia copilului. Tratamentul este substitutiv cu hormoni tiroidieni (Eutirox), in doze progresiv cresctoare. B.3 GUSA NODULAR Definiie. Reprezint mrirea de volum a glandei tiroide cu tumefieri localizate (noduli). Etiopatogenie Cauzele pot fi: - deficitul de iod - adenoamele tiroidiene. Gusa poate secreta hornoni in exces producand hipertiroidie, sau se poate asocia cu un deficit de hormoni si hipotiroidie. Simptome - mrirea de volum a tiroidei - fenomene de compresiune a traheei, esofagului si laringelui: dispnee, disfagie si disfonie - semne de hipotiroidie sau hipertiroidie Investigaii - dozri ale hormonilor tiroidieni: T3, T4 - dozri ale anticorpilor antitiroidieni - ecografie tiroidian: noduli hipoecogeni (maligni) sau hiperecogeni (benigni). - scintigram tiroidian: noduli ,,calzi sau ,,reci(maligni). - CT si RMN - puncie biopsie tiroidian si examen citologic Tratament Chirurgical tiroidectomie total sau parial Medical administrarea de hormoni tiroidieni in caz de hipotiroidie si de antitiroidiene in hipertiroidie. B.4 CANCERUL TIROIDIAN Definiie. Cancerul tiroidian grupeaz toate tipurile de tumori maligne localizate in glanda tiroid. Etiopatogenie este necunoscut. Au fost incriminai unii factori: - deficitul si excesul de iod - tiroidita - iradierea regiunii cervicale Clasificarea cancerului tiroidian 1. Cancerul folicular este un nodul mare, hipoecogen, ce evolueaz lent. Invadeaz tesuturile vecine si d metastaze ganglionare (rar) si la distan (plman, creier, ficat, oase). 2. Cancerul medular se asociaz cu cancere ale altor glande endocrine;secret ACTH si calcitonin producand sindrom Cushing, diaree, bufee de cldur. Apare ca un nodul rece. D metastaze ganglionare. 3. Cancerul papilar este un nodul solitar rece si hipoecogen, insoit de metastaze ganglionare. Evolueaz lent cu invadarea esuturilor vecine si metastaze la distan (plman, oase). 4. Cancerul nedifereniat este o tumoare voluminoas, moale, hipoecogen, ce determin metastaze ganglionare si la distan (plman, ficat, oase). 5. Metastazele tiroidiene apar ca noduli si provin de la cancere pulmonare, mamare, renale, etc. 6. Limfomul tiroidian este o tumoare ce creste foarte repede. Simptome - tiroid mrit de volum, cu consisten inegal, nedureroas - metastaz ganglionar: formaiune dur, nedureroas, aderent situat laterocervical - simptome datorate compresiunii si invaziei organelor vecine: dispnee, disfagie, disfonie. Investigaii - dozri ale hormonilor tiroidieni: T3, T4 - ecografie tiroidian: noduli hipoecogeni (maligni). - scintigram tiroidian: noduli ,,reci (maligni). - CT si RMN - puncie biopsie tiroidian si examen citologic. Tratament - Chirurgical tiroidectomie total si evidare ganglionar - Radioterapie administrarea de iod radioactiv - Chimioterapie - Tratament hormonal substitutiv Eutirox . Se administreaz dup tratamentul chirurgical sau dup radioterapie. C. AFECIUNILE PARATIROIDEI C.1 HIPERPARATIROIDIA Definiie. Hiperparatiroidia este o afeciune datorat secreiei in exces de parathormon. Etiopatogenie Hiperparatiroidia poate fi: - primar: secreia excesiv de PTH se datoreaz unui adenom sau cancer al paratiroidei - secundar: secreia excesiv de PTH se datoreaz carenei de calciu - paraneoplazic: secreia excesiv de PTH se datoreaz unor tumori ale hipofizei, pancreasului, suprarenalei. Ca urmare a excesului de PTH apare hipercalcemia cu manifestri patologice generalizate. Simptomatologie - astenie, cefalee, depresie, atenuarea reflexelor, scderea tonusului muscular, paralizii, com - dureri, tumefieri si deformri ale oaselor; osteoporoz cu fracturi patologice; pierderea dinilor - calcificri la nivelul organelor interne, tesutului subcutanat, vaselor sangvine, articulaiilor; litiaz - hipertensiune, tahicardie - anorexie, vrsturi, constipaie, dureri abdominale, scdere in greutate - poliurie, polidipsie, insuficien renal. Investigaii - hipercalcemie, hipofosfatemie - hipercalciurie, hiperfosfaturie - fosfataz alcalin cu valori crescute - dozarea PTH - valori crescute - teste dimanice: perfuzia cu calciu scade secreia de PTH, perfuzia cu EDTA creste secreia de PTH - radiografia cervico- mediastinal si tranzitul baritat esofagian identific compresiunile date de tumorile paratiroidei - ecografia cervical identific tumorile paratiroidei - CT si RMN identific tumorile paratiroidei - scintigrama cu seleniu identific ariile cu activitate crescut. Tratament - Chirurgical - paratiroidectomie - Radioterapie - Medical administrarea de medicamente ce scad calcemia: preparate ce reduc absorbia calciului: prednison preparate ce reduc calcemia si PTH:calcitonin, propranolol preparate ce cresc eliminarea calciului: diureticele - reducerea aportului de calciu C.2 HIPOPARATIROIDIA Definiie. Hipoparatiroidia este o afeciune datorat secreiei sczute de PTH. Etiopatogenie Cauzele pot fi: - necroza si iradierea paratiroidei; extirparea acesteia - lipsa paratiroidei la nastere - deficiena de magneziu. Deficitul de PTH produce hipocalcemie cu manifestri generalizate. Simptomatologie - pielea e uscat si descuamat - prul si unghiile sunt friabile - dinii sunt cariai, erodai - tulburri de vedere pan la orbire - tremurturi ale extremitilor - semne de tetanie latent semnul Trousseau instalare si meninerea mansetei tensiometrului sau a unui garou produce contracii ale membrului superior. semnul Chwostek percuia unui punct aflat la jumtatea distanei dintre comisura bucal si ureche produce contracia buzei superioare asociat sau nu cu cea a aripei nasului sau a hemifaciesului. semnul Weiss percuia regiunii temporale produce contracia pleoapelor. - criza de tetanie se manifest prin stare general alterat, parestezii ale extremitilor, contracturi nedureroase ale muschilor mainilor, picioarelor si feei. Uneori apar spasme laringiene si bronsice (dispnee), frenice (sughi) si gastrice. Investigaii - hipocalcemie - dozarea PTH valori mici - teste dinamice: administrarea de EDTA scade calcemia; administrarea de calciu marcat arat o absorbie digestiv crescut a acestuia. - radiografiile scheletului osteoporoz - CT cerebral arat calcificri cerebrale - EKG alungirea segmentului QT - EEG tulburri iritative - EMG dublete si triplete in repaus Tratament Administrarea de preparate de calciu si vitamina D ca tratament de fond. In criza de tetanie se administreaz 1 fiol de gluconat de calciu, intravenos sau o perfuzie cu calciu si vitamina D. D. AFECIUNILE SUPRARENALEI D.1 BOALA ADDISON Definiie. Boala Addison este afeciunea cronic determinat de secreia deficitar de hornoni corticosuprarenalieni. Etiopatogenie Cauzele deficitului de hormoni sunt: - afeciuni congenitale - afeciuni ale corticosuprarenalei: inflamaii, hemoragii, metastaze ce distrug glanda - corticoterapie prelungit Simptome Simptome de fond - pigmentare brun a pielii mai accentuat pe zonele expuse la soare (melanodermia) - scadere marcat in greutate - hipotensiune accentuat in ortostatism - astenie - anorexie, vrsturi, dureri abdominale Criza addisonian - accentuarea melanodermiei - accentuarea simptomelor de fond - hipotensiune cu tendin la soc - febr, confuzie - dureri abdominale Investigaii - hemoleucogram - eozinofilie - hipoglicemie - uree, creatinin cu valori crescute - hiponatremie, hiperpotasemie, hipercalcemie, acidoz - dozri hormonale: ACTH si cortizol cu valori sczute - radiografie abdominal - ecografie abdominal - CT abdominal - test CRH Tratament - Cauzal tratamentul TBC si al hemoragiilor suprarenalei - Substitutiv administrarea permanent de hemisuccinat de hidrocortizon sau prednison si fluorohidrocortizon. D.2 SINDROMUL CUSHING Definiie. Este o afeciune datorat excesului de hormoni glucocorticoizi. Etiopatogenie Excesul de hormoni este: - secretat de adenoame, cancere sau hiperplazii ale suprarenalei - datorat tratamentului cu ACTH si glucocorticoizi Simptome - obezitate facial si la nivelul trunchiului, cu membre superioare si inferioare subiri - piele subire cu vergeturi groase, rosii - musculatur atrofiat - hirsutism la femei - fragilitate vascular cu echimoze multiple - osteoporoz - hipertensiune arterial - tulburri psihice: insomnii, tulburri de memorie si concentrare, euforie, psihoze - amenoree si infertilitate la femei; impoten sexual la brbai - litiaz renal - ulcer gastric Investigaii - hiperglicemie, alterarea toleranei la glucoz - glicozurie - hipoproteinemie - radiografie toracic cardiomegalie, deformri ale coloanei vertebrale - CT si RMN abdominal identific tumorile suprarenalei si hipofizei - dozri hormonale glucocorticoizi si ACTH au valori mari Tratament Chirurgical extirparea tumorilor suprarenalei Medical administrarea de inhibitori ai secreiei hornonale (Mitotan, Metopiron, Nizoral) D.3 HIPERALDOSTERONISMUL Definiie. Este o afeciune datorat secreiei excesive de aldosteron Etiopatogenie Secreia excesiv de aldosteron apare datorit unui adenom, unor noduli sau unui cancer al corticosuprarenalei. Efectele excesului de aldosteron sunt: - retenia de ap si sodiu - hipopotasemia - scderea toleranei la glucoz Simptome - hipertensiune arterial - astenie muscular, crize de tetanie, pareze - poliurie, nicturie - polidipsie Investigaii - ionograma sangvin: hipernatremie, hipercloremie, hipopotasemie, hipomagneziemie, alcaloz - dozri hormonale: aldosteron sangvin cu valori normale sau crescute; aldosteron urinar cu valori crescute. - cercetarea activitii reninei plasmatice - sczut - teste dinamice: incrcare salin, test cu captopril si test cu spiromolacton - investigaii imagistice identific tumorile corticosuprarenalei ecografia abdominal CT si RMN abdominal scintigram cu iod radioactiv Tratament Chirurgical: extirparea tumorilor sau a suprarenalei Medical: administrarea de spironolacton, amilorid, captopril, dexametazon; administrarea de cisplatin in tumorile maligne. D.4 FEOCROMOCITOMUL Definiie. Feocromocitomul este o tumoare a medulosuprarenalei ce secret adrenalin, noradrenalin si dopamin in exces. Etiopatogenia este incomplet elucidat. Simptome Asocierea hipertensiune arterial (HTA), tahicardie, transpiraii si cefalee este caracteristic. 304 305 - HTA poate fi permanent, cu valori mari si modificri importante ale fundului de ochi. Rspunsul la tratament este slab. Pe acest fond apar pusee de HTA, hipotensiune ortostatic, anxietate, transpiraii profuze. sau - HTA paroxistic sub form de crize cu cefalee, tahicardie, transpiraii profuze, paloare, dureri precordiale si abdominale, anxietate, tremor si parestezii. Criza se termin cu bradicardie, hipotensiune, poliurie, congestie a pielii si senzaie de epuizare. - crize de angin pectoral, infarct miocardic, aritmii - scdere in greutate Investigaii - dozri hormonale: catecolamine serice, AVM (acid vanilmandelic) urinar - teste dinamice cu regitin si clonidin - explorri imagistice identific tumoarea ecografia abdominal CT si RMN abdominal scintigrama arteriografia Tratament Chirurgical extirparea tumorii sau a suprarenalei Medical administrarea de betablocante (propranolol), alfablocante (regitin, prazosin), alfabetablocante (labetalol) si inhibitori ai secreiei hornonale (Mitotan, Metopiron, Nizoral). D.5 SINDROMUL ADRENO-GENITAL Definiie. Sindromul adreno-genital grupeaz o serie de stri de intersexualitate datorate tulburrilor de secreie ale steroizilor suprarenalieni. Etiopatogenie Tulburrile secreiei de hormoni steroizi suprarenalieni se datoreaz unor anomalii genetice, rezultand fie exces fie deficit hormonal. Organele genitale externe se dezvolt in lunile a II a si a III a de viaa intrauterin, dezvoltarea lor fiind influienat de steroizi. Excesul de hormoni androgeni la embrionul de sex feminin determina virilizarea organelor genitale externe (deci ftul va avea ovare si organe genitale externe ambiguie nici feminine nici masculine). Deficitul de androgeni la embrionul de sex masculin va impiedica dezvoltarea organelor genitale externe, (deci ftul va avea testicule si organe genitale externe ambiguie). Simptome Exist mai multe tipuri de sindrom adreno-genital: Tipul I se datoreaz excesului de androgeni. La fete apar organelor genitale externe cu aspect masculin, iar la biei se produce dezvoltarea accelerat a aparatului genital. Tip II se datoreaz deficitului de cortizol si androgeni. La fete, organele genitale externe au aspect normal. La biei, sunt ambiguie. La ambele sexe apare pierderi de sare. Tipul III se datoreaz excesului de androgeni. Se manifest prin apariia pubertii la 5-6 ani. Tipul IV se datoreaz deficitului de mineralocorticoizi. Se manifest prin tulburri metabolice si absena pubertii. Tipul V se datoreaz excesului de mineralocorticoizi si se manifest prin HTA si alcaloz. Investigaii - dozri ale steroizilor - teste cu ACTH si dexametazon Tratament - substitutiv: administrarea de hemisuccinat de hidrocortizon sau dexametazon - plastia organelor genitale externe. E. AFECIUNILE GONADELOR E.1 HIPOGONADISMUL Definiii Hipogonadismele sunt afeciuni determinate de secreia deficitar a ovarelor sau testiculelor. Eunucismul este starea determinat de absena secreiei de hormoni sexuali, datorat lipsei congenitale sau dobandite a gonadelor. Eunucoidismul este starea determinat de secreia insuficient de hormoni sexuali, prin funcie deficitar a gonadelor. Etiopatogenie Hipogonadismul poate fi: 306 307 - primar in cazul funciei deficitare sau absenei (castrare chirurgical sau distrugere prin iradiere) gonadelor (ovare sau testicule) - secundar in cazul funciei deficitare a hipofizei (secreie deficitar de FSH si LH) - teriar in cazul funciei deficitare a hipotalamusului (secreie deficitar de GH-RH). Absena sau deficitul de hormoni sexuali determin consecine ce afecteaz intregul organism, manifestrile fiind diferite in funcie de momentul debutului afeciunii: inainte sau dup pubertate. Simptome Forma prepubertar Debuteaz inainte de pubertate. Ca urmare a lipsei sau deficitului de hormoni sexuali, cartilajele de crestere nu se inchid, iar membrele cresc mult in lungime, disproporionat fa de restul corpului. Statura este inalt, scheletul e gracil iar musculatura e slab dezvoltat. Aparatul genital nu se maturizeaz, nu apar caracterele sexuale secundare, iar psihicul rmane infantil. Astfel, la fete nu apare menstruaia, nu se dezvolt sanii si prul axilar si pubian. Organele genitale externe nu se maturizeaz. La biei, organele genitale externe rman infantile, vocea nu se ingroas, nu apare barba si mustaa, prul axilar, pectoral si pubian. Forma postpubertar Debuteaz dup pubertate si determin regresia caracterelor sexuale primare si secundare, producandu-se atrofia aparatului genital si pierderea fertilitii. La femei, organele genitale externe si sanii se atrofiaz, dispare prul axilar si pubian. Se instaleaz amenoreea si sterilitatea. Tulburrile neuro-vegetative constau in bufee, nervozitate si insomnii. Tulburrile trofice sunt: osteoporoza si uscciunea tegumentelor si mucoaselor. La brbai, organele genitale externe se atrofiaz, dispare prul facial, pectoral, axilar si pubian. Vocea se subiaz. Apar impotena sexual si sterilitatea dar si tulburrile neurovegetative (nervozitate, insomnii, astenie, ameeli). Investigaii - dozri hormonale: estrogen, progesteron, testosteron, FSH, LH, GH-RH - teste dinamice cu progesteron, estro- progestative si LH-RH; - teste cu clofimen, HCG, LH-RH - ecografia pelvin - CT pelvin identific tumorile ovariene si CT cerebral identific tumorile hipofizei - frotiu citologic vaginal - spermogram Tratament este substitutiv: administrarea de hormoni sexuali estero-progestative la femei si testosteron la brbai. E.2 CRIPTORHIDIA reprezint absena testiculului din scrot, acesta situandu-se in canalul inghinal sau in abdomen. Aceast afeciune predispune la hipogonadism si la sterilitate. Necesit tratament chirurgical (coborarea testiculului in scrot), inainte de pubertate. E.3 HIRSUTISMUL reprezint dezvoltarea pilozitii la persoanele de sex feminin, pe arii caracteristice sexului masculin: barb, musta, piept, abdomen inferior si coapse. Se datoreaz: - secreiei excesive de androgeni de ctre glanda suprarenal sau ovar (sindrom Cushing, boal polichistic ovarian, tumori) - administrrii de androgeni sau steroizi anabolizani - administrrii unor medicamente (fenitoin). Tratamentul este: - cauzal in cazul tumorilor - medical cu inhibitori ai receptorilor de androgeni: spironolactona. E.4 BOALA POLICHISTIC OVARIAN (BPCO) Definiie. BPCO este o afeciune caracterizat de apariia unor chisti la nivelul ovarelor, rezultai prin absena ovulaiei. Etiopatogenie BPCO se datoreaz: - afeciunilor hipotalamusului cu secreie excesiv de LH-RH - afeciunilor hipofizei cu secreie excesiv de LH - afeciunilor ovariene cu secreie excesiv de androgeni. Excesul de androgeni determin absena maturrii foliculului ovarian, cu transformarea lui in chist cat si apariia acneei si a hirsutismului. Obezitatea determin rezisten la insulin, cu stimularea secreiei de insulin si a celei de hormoni androgeni. Simptome - infertilitate - obezitate - amenoree, spaniomenoree - hirsutism - mastoze, fibrom si cancer uterin Investigaii - dozri hormonale: LH are valori mari; FSH are valori sczute - ecografie pelvin: ovare mari, ingrosate, cu muli chisti asezai in coroan. Tratament - contraceptive orale sau - inductori de ovulaie - diet hipocaloric si exerciii fizice pentru scderea in greutate E.5 PUBERTATEA PRECOCE Definiie. Reprezint apariia semnelor de maturare sexual la varste mici: sub 8 ani la fete si sub 9 ani la biei. Etiopatogenie Pubetatea precoce poate fi: - adevrat fiind datorat secreiei premature de LH-RH in cadrul unor afeciuni ale hipotalamusului (inflamaii, tumori, traumatisme), in hipotiroidie, sindroame adreno-genitale. - fals conform cu sexul genetic fiind determinat de secreia de estrogeni in tumorile de ovar si suprarenal. - fals neconform cu sexul genetic (masculinizare la fete, feminizare la biei). Aceasta este determinat de tumori ale ovarului si suprarenalei, sindroame adreno-genitale sau de administrare de hormoni sexuali. Investigaii - dozri hormonale: FSH, LH, estrogen, testosteron - CT cerebral identific afeciunile hipofizei si hipotalamusului - ecografie si CT abdominal sau pelvin pentru diagnosticul tumorilor suprarenalei si ovarului. Tratament - doze mari de progesteron - analogi agonisti de LH-RH E.6 PUBERTATEA NTRZIAT Definiie. Reprezint absena caracterelor sexuale secundare pan la varsta de 16 ani. Etiopatogenie Apare in hipogonadisme sau poate fi familial. Investigaii - dozri hormonale: estrogen, progesteron, testosteron, FSH, LH, GH-RH - teste dinamice cu progesteron, estro- progestative si LH-RH; - teste cu clofimen, HCG, LH-RH - ecografia pelvin - CT pelvin si CT cerebral - frotiu citologic vaginal - spermogram - determinarea varstei osoase pe radiografii ale mainii Tratament Const in administrarea de hormoni: - estro-progestative la fete - testosteron la biei.
TEST ENDOCRINOLOGIE 1. Simpomele hipertiroidiei sunt: a) scdere in greutate b) anorexie c) tahicardie 2. Simptomele hipotiroidiei sunt: a) edeme ale tegumentelor si mucoaselor b) polifagie c) incetinirea funciilor psihice 3. Simptomele acromegaliei sunt: a) extremiti mari si late b) tegumente groase c) statur mic 4. Simptomele crizei addisoniene sunt: a) melanodermia accentuat b) hipotensiunea c) piuria 5. Tabloul clinic al sindromului Cushing fac parte: a) obezitatea facial si troncular b) vergeturile c) nanismul 6. Feocromocitomul secret in exces: a) adrenalin si noradrenalin b) prolactin c) calcitonin 7. Din triada bolii Basedow fac parte: a) tireotoxicoza b) spaniomenoreea c) oftalmopatia 8. Tratamentul hipertiroidiei se face cu: a) hormoni tiroidieni b) antitiroidiene de sintez c) iod 9. Tratamentul chirurgical al cancerului tiroidian este: a) gastrostomia b) laringectomia c) tiroidectomia 10. Tratamentul hipotiroidiei se face cu: a) hormoni tiroidieni b) antitiroidiene de sintez c)magneziu