Studiul genealogiei propriei familii

Despre genealogie putem spune c este o tiin care studiaz naterea i evoluia familiilor.
Odat cu timpul s-au dezvoltat tot felul de tehnici genetice pentru a stabili genealogia.
Testarea genetic este extrem de important pentru a observa eventualele anomalii aprute la
nivelul materialului genetic. enele singure sau !n combinaie determin anumite trsturi motenite
de la prini" cum ar fi grupa de s#nge" culoarea prului i inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli.
Diferitele modificri aprute la nivelul genelor sau cromozomilor pot cauza anumite anomalii ale
diverselor procese sau funcii ale organismelor.
Testarea genetic examineaz mostre de $D%" pentru a observa anomalii ale genelor sau se
poate analiza numrul" aran&area i caracteristicele cromozomilor. Testarea poate fi realizata i din
probe de s#nge" sperm" urin" saliv" scaun" esut" os sau pr.
'rincipalele testri genetice(
-exist ) testri genetice importante
+ identificarea purttorilor * determin dac persoana care are un istoric familial al unei
boli specifice" prezint susceptibilitatea de a transmite aceast boal copiilor+ informaiile
obinute prin acest tip de test" pot ghida un cuplu s ia o decizie !n privinta unei probabile
sarcini+
+ testarea prenatala determin dac ftul prezint o anomalie" ca de exemplu sindromul
Do,n+ informaiile furnizate de acest tip de test pot influena luarea deciziei de a
supraveghea sarcina" inclusiv decizia de a !ntrerupe cursul sarcinii+
+ screeningul nou-nscutilor pentru diferite boli metabolice, ca de
exemplu fenilce tonuria (PKU) - informaiile obinute prin screening-ul nou-nscuilor pot
a&uta !n coordonarea tratamentului medical" pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar+
+ testarea bolilor cu debut tardiv - determin dac o persoana este purttoare a unei
mutaii genetice care poate crete riscul dezvoltrii unei boli" ca de exemplu cancerul de san
sau boala -untington" mai t#rziu !n cursul vietii+ acest tip de test este indicat persoanelor
care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva+ informatiile obtinute prin acest test
poate a&uta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii+
+ identificarea genetica (amprentarea utilizand probe !") - poate fi folosita in
determinarea paternitatii" rezolvarea crimelor si identificarea cadavrelor+ amprentarea $D%
.
are o mai buna acuratete decat radiografiile dentare" grupa sanguina si determinarea clasica a
amprentelor digitale.
'roblemele sociale i familiale pot influena !ntr-o anumit msur apariia unor mutaii(
+ factori psi#ologici * emotiile experimentate cand se afla ca exista o mare probabilitate de a
dezvolta o boala geneticagrava" pot produce anxietate sau depresie+ poate afecta de asemenea si
relatia cu partenerul sau cu alti membrii ai familiei+ sfatul genetic este recomandat inainte de a
recurge la testarea genetica+
+ factori medicali o persoana care prezinta test pozitiv pentru anumita boala genetica
specifica" poate alege optiunea de a utiliza tratament profilactic pentru a reduce impactul sau
gravitatea bolii+ chiar daca multe alternative de tratament de dovedesc eficiente" altele pot fi
potential periculoase sau fara valoare demonstrata+
+ confidentialitatea deoarece testarile genetice sunt scumpe" unele persoanele isi permit sa
apeleze la aceste teste fara spri&inul companiilor de asigurare+ multe persoane isi fac probleme"
ca informatiile genetice eliberate companiilor de asigurare" pot afecta o posibila viitoare anga&are
sau valabilitatea asigurrii.
O persoan purttoare este reprezentt de persoana care poate transmite o boala mostenita
genetic propriilor copii" dar aceasta nu prezinta boala. /dentificarea purttorilor este un tip de
testare genetica" care este utilizat pentru a determina dac o persoan cu istoric familial al unei
boli specifice 0ca de exemplu boala cu transmitere recesiv autosomala1 este susceptibil de a
transmite boala copiilor. /nformaiile obinute ca urmare a acestui test pot a&uta un cuplu !n
luarea deciziei de avea copii. 2olile cel mai frecvent testate sunt fibroza chistica 0boala cu
afectare respiratorie si digestiva" cauzata de defecte membranare ale canalui de 3l1
i siclemia 0boala a s#ngelui !n care globulele rosii au forma anormal de secer1.
4xemple de teste folosite pentru identificarea purttorilor cuprind(
- screening-ul purttorilor de fibroz chistic aceste teste identific cele mai frecvente defecte sau
mutaii la nivelul genei reglatoare a fibrozei chistice transmembranare+ multe cupluri care plnuiesc
o viitoare sarcin apeleaz la acest tip de screening pentru a determina dac unul sau ambii prini
prezint un defect al acestei gene+
- dac ambii sunt purttori ai acestei gene" exista . din 5 06)71 anse ca i copilul s dezvolte i 6
din 5 0)871 sanse ca acel copilul sa devina purttor al genei+
- dac numai unul dintre prini este purttor al genei" copilul prezint . din 6 0)871 ansa s devin
purttor al genei fibrozei chistice i aproape nici o ans s dezvolte boala+
- testul screening pentru siclemie acest test este realizat pentru a identifica purttorii unei singure
6
mutaii a siclemiei 0trastura siclemiei1 sau detectarea siclemiei la persoanele cu risc crescut pentru a
dezvolta siclemia+ detectarea caracteristicii genetice pentru siclemie este importanta pentru cuplurile
care ii doresc copii i care sunt cu risc de a fi purttori ai siclemiei+
- screening-ul bolii $a%-&ac# * acest test este utilizat pentru a identifica purtatorii bolii Ta9-Sach+
descendentii evreilor $sh:enazi sau a canadienilor de origine franceza" care prezinta agregare
familiala 0mai multe cazuri cu aceasta boala in familie1 pentru boala Ta9-Sach necesita testarea
pentru depistarea mutatiilor Ta9-Sach.
Testarile genetice sunt disponibile si pentru a determina dac este prezent un risc crescut de a
dezvolta anumite boli, ca de exemplu'
- talasemia * boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava+ persoanele
din $sia" Orientul ;i&lociu sau recia care au istoric familial de talasemie sau care locuiesc in
comunitati cu prevalenta crescuta a talasemiei" trebuie sa fie testate pentru aceasta boala+
- #emocromatoza * afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de <ier in organism+
testarile pot identifica o anomalie genetica+
- deficitul de alfa-(-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in sange a unei
proteine denumita alfa-.-antitripsina+ anumite afectiuni" ca de exemplu emfizemul
pulmonar si bolile hepatice" sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-.-antitripsina.
Testarea genetica este utilizata pentru a determina daca un fetus prezinta o boala sau anomalie
genetica" ca de exemplu sindromul Do,n sau trisomia .=. /nformatiile obtinute prin acest tip de
teste pot coordona luarea deciziilor in timpul sarcinii. $lte teste sunt folosite pentru screening-ul
prenatal" pentru a determina daca fatul prezinta risc crescut de a dezvolta o boala genetica. 3hiar
daca acest tip de screening nu este un test genetic" poate a&uta in identificarea substantelor care pot
indica o boala genetica.
teste utilizate in screening-ul prenatal(
- testul triplu de screening * acest test masoara nivelul concentratiei sanguine al unui numar de >
substante din sangele gravidei" care indica probabilitatea ca fatul sa prezinte sindromul Do,n.
?neori testele screening indica" ca fatul prezinta risc crescut pentru sindromul Do,n" dar testele
diagnostice arata ca fatul nu este afectat 0diagnostic fals pozitiv1 sau uneori testele screening esueaza
in detectarea afectiunii 0diagnostic fals negativ1.
&ubstantele masurate in cadrul triplului test sunt'
- alfa-fetoproteina * substanta produsa in mod natural de catre ficatul fatului
- gonadotropina corionica umana * hormon sintetizat de catre placenta in timpul sarcinii
- estriolul ()*) - hormon produs de catre placenta in timpul sarcinii
>
- screening-ul cvadriplu * acesta detecteaza suplimentar un alt hormon 0inhibitorul dimeric $1
alaturi de cele trei substante detectate in testul triplu. $ceste rezultate sunt cumulate cu varsta
femeii" greutatea" rasa" statusul diabetic" pentru a a&uta in determinarea daca fatul prezinta risc
crescut de a determina boli genetice ca si trisomia .= sau sindromul Do,n. @ezultatele informatiilor
furnizate de testul cvadriplu sunt mai predictive decat rezultatele obtinute prin testul triplu de
screening.
- ecografia fetala* acest test utilizeaza fascicule de sunete reflectate pentru a realiza o poza fatului"
placentei silichidului amniotic. 4ste utilizata pentru a determina daca fatul prezinta o malformatie
structurala ca de exemplumalformatie cardiaca.
Daca testele screening prenatale sunt anormale" teste genetice suplimentare 0cariotiparea1 pot fi
folosite pentru a examina marimea" forma si numarul cromozomilor. 3ariotipul poate fi efectuat pe
celulele prelevate din placenta 0probe de la nivelul vilozitatilor coriale de la nivelul placentei sau din
lichidul amniotic1. 'ortiuni suplimentare" lipsa sau pozitia anormala a cromozomilor pot cauza
tulburari de crestere" dezvoltare si a functiilor organismului.
Aa scurt timp dupa nastere" o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a efectua
screening-ul pentrufenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. $cest tip de testare este
important" deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste starea de sanatate a copilului.
)xemple de teste utilizate pentru screening-ul nou-nascutilor includ'
- screening-ul fenilcetonuriei * care testeaza nivelul sanguin al fenilalaninei din sangele nou-
nascutului+ copiii depistati cu fenilcetonurie ar trebui pusi pe o dieta cu continut proteic redus"
pentru a preveni retardarea mentala+
- screening-ul pentru fibroza c#istica * concentratia tripsinogenului imunoreactiv 0o enzima
digestiva1 este masurata dintr-o proba de sange+ nivelul anormal al tripsinogenului imunoreactiv
sugereaza fibroza chistica+ cu toate acestea sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma
diagnosticul+
- screening-ul siclemiei * utilizeaza teste pentru evidentierea laturilor de hemoglobina carateristice
siclemiei+ sugarii cu siclemie necesita ingri&iri medicale speciale de-a lungul vietii pentru a trata o
varietate de afectiuni care pot fi cauzate de boala de fond.
$lte teste" ca de exemplu testele auditive la nou-nascuti" pot indica nevoia de teste auditive
suplimentare sau testare genetica aditionala. $proximativ )87 din cazurile de nou-nascuti
cu hipoacuzie 0auz slab1 sunt cauzate de factori genetici.
+dentificarea genetica
5
Testarea genetica folosita pentru determinarea parintelui biologic este denumita amprentare
$D%. $ceasta metoda este deseori folosita pentru a elucida crime" prin superpozarea $D%-ului
recoltat de la locul crimei cu cel al suspectului.
Deoarece amprentarea $D% a fost utilizata pentru a identifica persoane necunoscute" ca de
exemplu personalul militar ucis in actiune sau victime ale crimelor" amprentarea $D% este mai
exacta pentru acest scop decat radiografiile dentare" grupa sanguina" amprentele degetelor sau
chiar decat actele de identitate.
/nformatiile obtinute prin efectuarea testelor genetice pot avea un impact profund asupra vietii
personale a individului. 'ersoanele care acorda sfaturi genetice" sunt instruite pentru a a&uta
pacientul sa inteleaga riscul de a avea un copil cu o boala mostenita genetic" ca de
exemplu siclemia" fibroza chistica sau hemofilia. $ceste persoane pot coordona luarea de decizii
bine informate. 4ste recomandat sa se apeleze la un sfat genetic" inainte de a recurge la testare.
&fatul genetic implica'
- acordarea de informatii complete cuplului" referitoare la o boala specifica genetica" ce poate fi
transmisa copilului
- explicarea posibilelor afectiuni care pot fi cauzate de aceasta trasatura mostenita
- explicarea si indicarea" daca este necesar" a tipului de investigatii recomandate pentru a testa
boala care se transmite genetic" inainte de a planui o viitoare sarcina sau inainte
de nasterea copilului
- explicarea probabilitatii ca acel cuplu sa aiba un copil cu o boala transmisa genetic"
argumentata de rezultatele testului
- facilitarea intelegerii informatiilor furnizate de testele genetice" inclusiv diagnosticul" evolutia
probabila a bolii si enumerarea optiunilor disponibile pentru a controla boala
- a&utarea pentru o complianta cat mai buna fata de o boala indentificata prin testare genetica.
,ibliografie
https(BB,,,.medlife.roB
http(BB,,,.geneticcenter.roB
http(BBarhivist.blogspot.roB68.6B.6Bcum-intocmim-genealogia-propriei-familii.html
www.sfatulmedicului.ro/
)