16.10.

2014

Tema 5
Structura, funcia i
localizarea
GENELOR

Elemente genetice mobile

ADN
macromolecul bicatenar;
secvene nentrerupte de perechi de
nucleotide;
deine informaia codificat despre sinteza
ARN i proteine
formarea i funcionarea
tuturor structurilor organismului monocelular
i pluricelular

Codul genetic - ADN:

Litere: A, G, C, T
Cuvinte ( codon= triplet de nucleotide p/u un aminoacid):

AAG - lys
AGC - ser
GCA - ala
TTC phe
TAG stop
Etc.......

Fraze (secvene nucl.) 5' AAGAGCGCATTCTAG 3'

lys ser ala phe

16.10.2014

Expresia genelor
ADN

ARNm

Protein

+1

5..GACTATTGCAAGATTACCATGT-3
3..CTGATAACGTTCTAATGGTACA-5

Catena codogen

(netranscris)

Catena anticodogen (transcris)

Transcripie (ARN-polimeraza)
5- AUUGCAAGAUUACCAUGU-3

ARNm

Translaie (ARNt, pe ribozomi)

Leu Ala Arg Leu Pro Cys

polipeptid

Gena:
Definiie
Localizare i granie
Structur
Funcii
Tipuri
Proprieti
Particulariti

Definiie:
Gena un fragment polinucleotidic din
molecula de ADN care deine informaia
despre sinteza :

unui lan polipeptidic sau

ctorva lanuri polipeptidice nrudite sau

a unei molecule de ARN funcional

(ARNr, ARNt)

16.10.2014

Expresia genelor

ARNm

ADN

Protein

ARNr
ARNt

Clasificarea genelor nucleare:

Gene clasa I

Gene clasa II

Gene clasa III

(structurale)
Codific
ARNr 28S, 18S i 5,8S

Codific
proteine

Genele 28, 18 i 5,8S

Fiecare gen

unitate transctipional

unitate
transctipional

Codific
ARNt, ARNr 5S
o gen /m.m. gene
unitate
transctipional

Fiecare celul a organismului conine setul complet de

gene (~30000 perechi gene pentru 46 mol. ADN nuclear)
Expresia genic numai 10% din toate genele

Expresie continu

Expresie dependent:

Gene ARNr

- de esut;

Gene ARNt

- de perioada

Gene house
keeping

Non-expresie
pseudogene

ontogenetic;
- de perioada ciclului
celular;
- de factorii de mediu

16.10.2014

Structura general a genelor /

unitilor de transcripie

Regiune central codificatoare;

Regiuni reglatoare:
proximal
distal

Secvene modulatoare

Gene clasa I codific ARNr biogeneza ribozomilor sinteza proteinelor

Promotor (-45+20)
Gena ARNr18S

Spacier

Gena ARNr5,8S

PROMOTORUL
TERMINATORUL

Spacier

Gena ARNr28S
Terminator

Gene clasa II codific proteine structuri/funcii cel organism

Enhancer/ Silevcer
Promotor (ex: ..-120GC.-80..CATT-30..TATA)
Exon/intron/exon/intron..exon
Terminator, situs polyA
Gene clasa III ARNt codific ARNt sinteza proteinelor
Promotor (+55+80)
Gene ARNt
Terminator
Gene clasa III ARNr5S codific ARNr biogeneza ribozomilor sinteza Pr
Promotor
Gene ARNr 5S
Terminator

16.10.2014

Particularitile genelor
mitocondriale
13 gene structurale
p/u subuniti ale
citocrom oxidazelor
p/u subuniti ale
NADH
dehidrogenazelor
p/u subuniti ale
ATPsintetazei

2 gene ARNr
22 gene ARNt

Particularitile genelor
mitocondriale
Catena H
Promotor
12 gene structurale
2 gene ARNr
Separate de 14 gene ARNt
terminator

Catena L
Promotor
o gen structural
8 gene ARNt
Terminator
Transcrise de ARN-polimeraza mit

Operonul la procariote
Gena
reglatoare

operator

Gena 1 Gena 2

Gena 3 Terminator

Transcripie

ARNm

ARNm

ARNm

ARNm

Translaie

SUBSRTAT

Protein
represor

Enzima 1 Enzima 2 Enzima 3

Enzima 1

Produs Enzima 2 Produs Enzima 3

intermediar
intermediar
A
B

Produs
final

16.10.2014

Operonul la procariote

Grup de gene ce codific enzimele unui lan

metabolic
Conine
Promotor + secv.operator
Gene structurale A, B, C...
!!! Se transcriu concomitent
Terminator

Activitatea este controlat

De gena reglatoare
n dependen de particularitile

metabolismului

Etapele expresiei genelor de clasa I

ADN

P +1

18S

5,8S

28S

Transcripie

proARNr

Processing (autosplicing)
18S

5,8S

28S

ARNr
Asamblarea RNP 40S i 60S
28S + 5,8S + 5S + 49 proteine = 60S
Transferul RNP n citoplasm
Ribozomi 80S

Etapele expresiei genelor de clasa II

ADN

Transcripie
proARNm
Processing-ul ARNm
ARNm

7MeGppp

..........

AAAAAAAAAAAAA

Transferul RNP n citoplasm

Translaie
7MeGppp

..........

AAAAAAAAAAAAA

Conformaia proteinei
Protein

16.10.2014

Etapele expresiei genelor de clasa III (ARNt)

+1

ADN

Transcripie

proARNt
Processing-ul ARNt
ARNt

Transferul ARNt n citoplasm

Aminoacil-ARNt

Formarea aminoacil-ARNt

Etapele expresiei genelor de clasa III (ARNt)

+1

ADN

Transcripie

proARNr
Processing-ul ARNr

Asamblarea RNP 40S i 60S

28S + 5,8S + 5S + 49 proteine = 60S
Transferul RNP n citoplasm
Ribozomi 80S

Gene clasa II = structurale

Caracteristica generala
Functia (la trei nivele)
Tipurile genelor structurale
Proprietatile genelor
Particularitatile structurii genelor cl II
Promotorul genelor cl II
Exonii
Intronii
Terminatorul

16.10.2014

Gene clasa II = structurale

(25% din ADN nuclear)

Codific unul sau mai multe polipeptide;

Formeaz uniti transcripionale monocistronice;
Au structur mozaic (ex1in ex2in ex3in.....exn):

Exoni secv.codante
Introni secv.necodante

Pot fi transcrise:
n toate celulele organismului
cu specificitate de esut sau vrst sau ..;
Sunt transcrise de ARN polimeraza II ntr-un transcript
primar preARNm;
Sunt numeroase, de regul, unice i heterogene;
Pot forma familii multigenice repetitive sau nonrepetitive;
Prezint polimorfism individual.

Funcia genelor cl.II sau structurale:

La nivel molecular

codifica sinteza polipeptidului

funcional;

protein

La nivel celular,tisular
formarea

unei structuri celulare, funcionarea

unui lan metabolic, unei ci de semnalizare,
etc.;

La nivel de organism
realizarea

unei funcii specifice (gndire, auz,

vz, respiraie, digestie, contracie
muscular, etc.;) caracter specific.

Tipurile genelor structurale

House keeping gene ce codific
proteine celulare indispensabile, active n
toate tipurile de cel., n toate perioadele
vieii;
esut specifice gene ce codific
proteine necesare specializrii tisulare;
Reglatoare ale ontogenezei;
Dependente de factorii de mediu.

16.10.2014

Proprietile genelor
Specificitate
Pleiotropie
Discreie
Replicare
Stabilitate
Variabilitate
Recombinare
Plasticitate

Particularitile structurii genelor de clasa II

Regiunile genelor cl.II

Promotor:
boxa TATA (-20, -30)
boxa CAAT (-70, - 100)
boxe esut specifice ( - )
Regiunea codificatoare:
SIT - +1
secvena lider
exon1/intron/exon2/intron/.../exonn
Terminatorul
Situs de poliadenilare
Enhancers i silencers

16.10.2014

Promotorul genelor cl.II

Regleaz iniierea transcripiei:

Activarea genei

int;
TFIID,A,B... i ARN polimerazei II;
Identificarea (+1) i catenei transcrise;
Direcionarea ARN polimerazei II.
Fixarea

Nu se transcrie;
Promotorii diferitor gene cl. II se deosebesc prin
combinarea specific a diferitor boxe;
Mutaiile n secvena de nucleotide a
promotorului pot duce la inactivarea genei i

Exoni
Secvene ale genelor structurale ce codific
secvene din protein;
Se transcriu i se transleaz;
Se regsesc n preARNm, ARNm;
Fiecare exon codific un domeniu proteic;
n timpul splicing-ului alternativ unii exoni
pot fi nlturai;
Mutaiile n secv. exonice
...

!!! Domeniu proteic structural / funcional

Introni

Secvene necodificatoare ale genelor structurale

ce separ exonii;
Se transcriu, dar nu se transleaz;
Se regsesc n preARNm, dar nu n ARNm;
n timpul splicing-ului intronii sunt nlturai;
exon15GU

.AG3exon25GU .AG3exon3

Asigur posibilitatea splicing-ului alternativ

(combinrii diferite ale exonilor) sursa
polimorfismului proteinelor codificate de aceeai
gen.
Mutaiile n secv. intronice ....

10

16.10.2014

Structura terminatorului
secven invertat la captul 3 al regiunii transcrise
controleaz activitatea ARN-polimerazei
conine situsul de poliadenilare
controleaz clivarea captului 3 al pre ARNm
controlez sinteza cozii poliA a preARNm

Structura unitilor transcripionale

ale genelor ribozomale la eucariote
(gene clasa I transcrise de ARN polimeraza I)
promotor

terminator

promotor

Promotor (-45 ... +20)

Gena 18S
Gena 5,8S

Gena 28S
terminator

Organizarea genelor de clasa III

transcrise de ARN polimeraza III
Promotor - boxa A (+ 55) i boxa B (+ 80)
Gene ARNt / ARNr5S
Terminator

Organizarea genelor pentru ARNr 5S

11

16.10.2014

Particularitile genelor
mitocondriale
13 gene structurale
p/u subuniti ale
citocrom oxidazelor
p/u subuniti ale
NADH
dehidrogenazelor
p/u subuniti ale
ATPsintetazei

2 gene ARNr
22 gene ARNt

Particularitile genelor
mitocondriale
Catena H
Promotor
12 gene structurale
2 gene ARNr
Separate de 14 gene ARNt
terminator

Catena L
Promotor
o gen structural
8 gene ARNt
Terminator
Transcrise de ARN-polimeraza mit

Particularitile genomului nuclear

Dimensiunile genomului uman ~7 x 109 pb
2% din genomul uman codific pentru proteine
Numrul genelor ~30000 perechi
Cromozomul 1 conine cel mai multe gene 2782
Cromozomul Y conine cel mai puine gene 307
Funcia cunoscut la 50% dintre genele umane studiate
Dimensiunile genelor variaz
Gena -globinei 1,5 kb
Gena insulinei 1,7 kb
Gena catalazei 34 kb
Gena distrofinei - 2,4 Mb

12

16.10.2014

Localizarea i graniele genelor:

Genele sunt localizate de-a lungul moleculelor de ADN;

Genele se prezint sub form de secvene nucleotidice unice sau
repetate;
Genele unei molecule de ADN sunt separate prin secvene
necodificatoare spaiatori (spacer);
Genele vecine pot avea regiuni reglatoare / modulatoare comune;
Genele nu au granie fixe morfologice, doar granie funcionale (se
stabilesc n timpul transcripiei);
Lungimea genelor este variabil (gene mici, miglocii, mari).
Sunt ptezente SINEs i LINEs

ADN- transpozoni
ARN-transpozoni
retrotranspozoni

Elemente genetice mobile =

TRANSPOZONI

Retrotranspozoni (clasa 1)

utilizeaz revers transcriptaza pentru sinteza unui ARN intermediar n

transpoziie
codific integraza i reverse transcriptaza pentru transpoziie.

ADN- transpozoni (clasa 2)

Fragmentele de ADN se transpozeaz direct ditr-o mol de ADN n alta:

Codific transpozaza pentru transpoziie.

Poate transfera gene adiionale.
Sunt caracteristici eucariotelor i procariotelor

Producnd o copie de ADN (transpoziia replicativ)

sau, clivarea cu inserare ntr-o poziie nou (transpoziie conservativ).

13

16.10.2014

Transpozoni

Rolul biologic al transpozonilor

Recombinarea situs-specific ADN

Polimorfismul individual al ADN
Mutageneza inserional
Instabilitate genomic produc situsuri fragile n ADN
Evoluia genomurilor

14