BOLI RARE

O boal rar este boala care afecteaz mai puin de 5

persoane din 10,000.

n lume se cunosc peste 8,000, sunt foarte numeroase ,
complexe, puin cunoscute de ctre populaie, corpul
medical i oficialii din sistemul sanitar.
Aproape toate Bolile genetice sunt rare , dar nu toate
Bolile Rare sunt genetice.
n prezent , cauza Bolilor Rare este necunoscut.
Bolile Rare sunt boli serioase, frecvent cronice i
progresive.

CARACTERISTICILE BOLILOR RARE

Pentru multe Boli Rare, semnele pot fi observate de la

natere sau n copilrie (Atrofia muscular spinal,

Neurofibromatoza ,Osteogeneza imperfect ,
Condrodisplazia).
Peste 50% din bolile rare apar la adult i se nsoesc n
general de dificulti motorii sau senzoriale , care sunt
grave Boala Crohn , Scleroza lateral amiotrofic ,
Sarcomul Kaposi
80% din Bolile Rare sunt de cauz genetic , ereditare i
sunt transmise de la o generaie la alta , iar celelalte 20%
includ cancere rare , boli autoimune, boli tonice i
infecioase sau din diverse cauze.

CONSECINE MEDICALE I SOCIALE ALE

ACESTOR BOLI
Domeniul bolilor rare nc sufer de un deficit al
cunotinelor medicale i tiinifice.
Pentru mult timp, doctorii, cercettorii i politicienii
nu au fost avizai despre bolile rare i pn foarte
de curnd nu exista cercetare real sau politic de
sntate public privind aspectele legate de acest
domeniu.
Nu exist tratament pentru majoritatea bolilor rare,
dar tratamentul i ngrijirea medical
corespunztoare pot mbunti calitatea vieii
celor afectai i s le prelungeasc durata vieii.
Progrese impresionante s-au fcut pentru unele
boli, ceea ce ne arat c nu trebuie s renunm la
lupt, ba din contr, s ne continum eforturile n
domeniul cercetrii i solidaritii sociale.

CONSECINE MEDICALE I SOCIALE ALE

ACESTOR BOLI
Toi cei afectai de aceste boli fac fa unor dificulti

similare n ce privete cutarea diagnosticului, a

informaiilor relevante i direcionarea ctre specialiti
calificai.
Probleme specifice sunt ridicate i de accesul la ngrijire
medical de calitate, susinerea medical i social global,
legtura eficient ntre spital i medicul de familie, dar i
integrarea profesional i social, precum i independena.

CONSECINE MEDICALE I SOCIALE ALE

ACESTOR BOLI
Cei afectai de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social,

economic i cultural.
Aceste dificulti pot fi depite prin politici corespunztoare.
Datorit lipsei de suficient cunoatere medical i tiinific,
muli pacieni nu sunt diagnosticai i Boala lor rmne
neidentificat.
Aceti sunt oameni sufer cel mai mult din cauza dificultilor
n ce privete primirea susinerii adecvate.

SITUAIA ACTUAL A BOLILOR RARE N

ROMNIA
n Romnia , numrul celor afectai de maladii mai puin

cunoscute este de 6-8% la fel ca n restul rilor europene ,

aceste boli afecteaz aproximativ 1,300,000 persoane ,
dintre care aproximativ 1,250,000 pacieni nu au nc
diagnosticul corect sau complet , nici tratament sau
ngrijire adecvate.
Romnia nu are centre de genetic, iar medicii romni
apeleaz pentru analize speciale la bunvoina colegilor din
strintate .

DIAGNOSTICAREA BOLILOR RARE

De multe ori sunt necesari mai muli experi pentru a

diagnostica i trata o boal rar.

Lipsa unor reele de medici, terapeui i pacieni, precum
i cunoaterea limitat a profesionitilor din domeniul
sntii locale complic viaa de zi cu zi: pacienii trebuie
s cltoreasc pe distane mari n scopul de a ntlni
specialiti, se confrunt cu perioade lungi de ateptare i
indiferen.
n medie, e nevoie de o perioad de aproape 7 ani pentru a
diagnostica o boal rar.

PROGRESE N DIAGNOSTICAREA I
TRATAMENTUL BOLILOR RARE
Pentru toate bolile rare, tiina poate furniza unele

rspunsuri.
Sute de boli rare pot fi acum diagnosticate prin testarea unei
probe biologice. Cunoaterea evoluiei naturale a acestor
boli este mbuntit de crearea registrelor pentru unele
dintre ele.
Cercettorii muncesc din ce n ce mai mult n reele pentru
a mprti rezultatele cercetrii lor i a avansa mai eficient.
Noi sperane reies din perspectiva oferit de politicile
naionale i Europene n multe ri Europene n domeniul
bolilor rare.

FIBRODISPLASIE OSIFICANT PROGRESIV

Este o boal ereditar, autozomal dominant, care determin

osificare progresiv a muchilor scheletici, fasciilor,

tendoanelor i ligamentelor, osificndu-se, devenind os.
Diagnosticul se face prin studiul clinic i radiologic.
Tratament- n prezent nu exist nici un tratament medical

sau chirurgical care este eficient mpotriva acestei boli.

MIASTENIA GRAVIS
Tulburare autoimun cronic caracterizat printr-o slbiciune

muscular grav.
Miastenia gravis afecteaz indivizii de ambele sexe, indiferent
de grupul etnic din care fac parte.
Afeciunea este frecvent la la femeile adulte sub vrsta de 40 de
ani i brbaii cu vrsta de peste 60 de ani. Cu toate
acestea, miastenia gravis poate afecta indivizi de orice vrst.
n unele cazuri miastenia gravis afecteaz membrii aceleeai
familii dei boala nu se poate moteni i nici nu este contagioas.
Este considerat o boal autoimun n care corpul atac greit
propriile structuri

SIMPTOMELE MIASTENIEI GRAVIS

Simptomele Miasteniei gravis nu sunt recunoscute
imediat.
Primele simptome pe care o persoan cu Miastenie
gravis le resimte sunt:
slbiciunea muchilor oculari,
probleme cu transpiraia
dificulti n ceea ce privete controlul expresiei faciale.
dificulti n ceea ce privete vorbirea (poate fi nedesluit)
dificulti n procesul de respiraie Boala poate afecta orice
muchi voluntar.

ALTE SIMPTOME ALE MIASTENIEI GRAVIS

Vorbire defectuoas
Slbiciune muscular
Vedere dubl
Vorbire nazal
Mers cltinat

Slbiciunea minilor,

degetelor, picioarelor i a
gtului
Slbiciune generalizat a
braelor, picioarelor i a
bustului
Dificulti n controlul
expresiei faciale

DIAGNOSTICAREA MIASTENIEI GRAVIS

Pentru diagnosticarea Miasteniei gravis este necesar:
examinarea fizic
examinarea neurologic
Teste necesare:
Testele de snge
Testul la edrofonium substan administrat intravenos (la
persoanele bolnave substana va ndeprta slbiciunea)
Studii ale conductibilitii nervoase
Teste care s evidenieze capacitatea pulmonar
Computer tomografia
Electromiografie

TRATAMENT
Tratamentul Miasteniei gravis poate include:
Medicaie (administrarea de inhibitori
anticolinesterazici ,dar i terapia
imunomodulatoare)
Timectomie
Plasmaferez
Gammaglobulin.

TORTICOLIS SPASMODIC
Torticolisul spasmodic (distonia cervical) reprezint

o nepenire involuntar a gtului la dreapta, stnga,

superior sau inferior.
Principalele simptome ale torticolisului spasmodic sunt :
-nepenirea involuntar a capului ntr-o anumit poziie
-micrile smucite
Simptomele se agraveaz n timp i se manifest mai ales
cnd pacienii merg sau se expun unui stress mare.
Alte simptome ale torticolisului spasmodic :
-durerile de gt
-hipertrofia muscular.

TORTICOLIS SPASMODIC
Torticolis spasmodic - de cauz necunoscut, este clasificat

printre distonii ( boli n decursul crora contracturile

provoac poziii anormale ale corpului ).
Se observ accese de dureri i de redoare a gtului, n
timpul crora survin contracturi succesive.
Capul poate fi :
- n rotatie (torticolis),
- n inclinaie pe o parte (laterocolis),
- n flexie spre n fa (antecolis),
- n extensie spre spate (retrocolis).

TRATAMENT
Injecii cu toxin botulinic
Medicamente cu administrare oral (benztropina,

bromocriptina,diazepam s.a.)
Denervarea selectiv
Stimularea profund chirurgical a creierului.
Fizioterapie (pentru reducerea durerii i creterea
mobilitii)
Terapii complementare i tehnici de relaxare ( ameliorarea
durerii i disconfortului)

V mulumesc pentru atenie!

Monica Vasila Tatomir