Structura, funcia i

localizarea genelor.
Elemente genetice mobile

Evoluia conceptului despre gen

G. Mendel

Noiunea de factori ereditari

W.Johannsen,
1909

Gena unitate ereditar de baz localizat n

cromozomi, care nu prezint subdiviziuni

G.W.Beadle,
E.L.Tatum, 1945

Ipoteza O gen o enzim

Ingram, 1957

Ipoteza O gen un lan polipeptidic

Concept
contemporan

Gena secven din molecula de ADN

responsabil de sinteza unor macromolecule

Gena un fragment din molecula de ADN care deine

informaia despre sinteza :
-

unui lan polipeptidic sau

ctorva lanuri polipeptidice nrudite sau

a unei molecule de ARN funcional (ARNr, ARNt)

Numrul i mrimea genelor la diferite organisme

Specia

Escherichia coli
Saccharomyces
cerevisiae
Drosophila
melanogaster
Homo sapiens

Mrimea
genomului,
p.n.

Mrimea
medie a
genelor, kb

Numrul
aproximativ de
gene

4.2 x 106

1.2

2.350

1.3 x 107

1.7

5.200

1.4 x 108

11.3

8.000

3.16 x 109

16.3

40.000

- Dimensiunile genomului uman 3,164 x 109 pb

- 2% din genomul uman codific pentru proteine
- Numrul genelor - 30000-40000
- Cromozomul 1 conine cel mai multe gene 2968
- Cromozomul Y conine cel mai puine gene 231
- Funcia cunoscut la 50% dintre genele umane
studiate

Repartizarea genelor umane dup lungime

Lungimea, kb

n % de la numrul total

pn la 10

23,3

10-25

35,6

25-50

20,2

51-100

13,0

101-500

6,7

peste 500

1,2

Structura general a genelor

Structura genelor de clasa II

Elemente structurale din compoziia promotorilor

la eucariote
Structura

Secvena

Poziia

Dimensiunile
ADN-ului
legat

Factorii de
transcripie
corespunztori

TATA-box

TATAAAA

- 30

10 p.n.

TBP

CAAT-box

GGCCAATCT

- 75

22 p.n.

CTF/NF1

GC-box

GGGCGG

- 90

20 p.n.

SP1

Octamer

ATTTGCAT

20 p.n.

Oct1, Oct2

Structura promotorului genelor structurale la eucariote

(gene de clasa II)

Interaciunea enhancer-promotor

Funciile intronilor

Conceptul clasic
Spaiatori ai exonilor

Conceptul contemporan
Codific biopolimeri
Realizeaz autoclivarea ADN

Reziduuri ale evoluiei ADN

Particip la realizarea expresiei

genelor

Structura terminatorului

Structura unitilor transcripionale

ale genelor ribozomale la eucariote

Organizarea genelor pentru ARNr 5S

Genomul mitocondrial uman

Structura operonului la procariote

Structura unitilor transcripionale pentru genele

ARNr i ARNt la procariote

Exemple de familii de gene

Familia

Numrul de copii per genom

Actina

5 30

Tubulina

5 15

Histone

100 1000

Imunoglobuline

>500

Familiile de gene pentru globine

Structura transpozonilor tip IS

Structura transpozonilor tip Tn