Boala Celiac

1. Definiie
Boala celiac reprezint o enteropatie imun-mediat, declanat de ingestia fraciilor de gliadin
coninute n glutenul din gru, precum i n proteinele similare (prolamine) din orz i ovz.
n general, apare la persoanele cu predispoziie.
2. Date generale
Consumul de gluten, la indivizii cu celiachie, declaneaz o reacia imun a crei finalitate este
inflamarea intestinului subire i, ulterior, atrofia vilozitar.
Compliana la o alimentaie fr gluten este urmat de ameliorarea i chiar normalizarea
arhitecturii vilozitare.

Prevalena bolii este de 1 caz la 100-200/indivizi, att n America, ct i n Europa.

Zonele cu frecvena cea mai ridic sunt acelea n care este posibil combinarea factorilor genetici
determinani ( genele HLA de clasa a 2-a), cu factorii trigger.
Este o afeciune care afecteaz toate grupele de vrst, de la sugar, pn la adult.
Pn n prezent, au fost descoperite peste o sut de posibile manifestri clinice, acesta fiind
motivul pentru care, la nivel mondial, rmne una din afeciunile net subdiagnosticate.
Boala Celiac rmne n continuare o afeciune subestimat, n special n trile n curs de
dezvoltare, ri n care manifestrile clinice pot fi confundate cu alte patologii ( infecii,
malnutriie), considerate a fi mai frecvente.

3. Genetic medical
Antigenul leucocitelor umane (Human leukocyte antigen-HLA) pare a fi cel mai puternic
determinant genetic al riscului de boal celiac autoimun.
Indivizii afectai prezint modificri ale genelor DQ2 sau DQ8. n populaia general, aproximativ
30-35% prezint fie afectarea DQ2, fie DQ8.
n afara clasei HLA, exist dovezi ale implicrii altor gene localizate pe cromozomii 2,5, 19 i n
regiunea interleukinei-2 i interleukinei-21.

Tipurile HLA-DQ2/DQ8 au o sensibilitate crescut i o specificitate sczut pentru boala celiac,

indicnd o valoare predictiv slab, dar avnd o valoare predictiv negativ foarte crescut pentru
aceast afeciune.
Indivizii care nu prezint afectarea genelor DQ2 sau DQ8 este puin probabil s dezvolte boal
celic, deoarece sensibilitatea HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 este crescut ( 91-96 % )
Principalul rol al HLA-DQ este acela de a exclude boala celiac la pacienii suspeci.

4. Boala celiac i autoimunitatea

Boala celiac prezint o serie de trsturi autoimune, reprezentate de producerea de anticorpi de tip IgA i IgG.
Cu toate acestea, rmne una din afeciunile autoimune unice, deoarce diagnosticul serologic precoce, asociat unei diete
alimentare adecvate, determin regresia leziunilor i evitarea complicaiilor.

Conform unui studiu, publicat n anul 1999, de Ventura et. Al, se evideniaz c debutul bolii la vrste mai mari este corelat
cu un risc crescut de asociere cu alte patologii imune.

5. Condiii asociate
Incidena este mai crescut la copii cu:
Diabet zaharat tip 1 (7-12%)

Tiroidite autoimune(3%)
Sindrom Down (5,5%-12%)
Sindrom Turner (6,5%)
Sindrom Williams (9,5%)
Deficit de Ig A selectiv (3%)
Neuropatie Ig A (4%)
Afeciuni hepatice autoimune (13,5%)
Rude de gradul I ale celor cu boal celiac (10-20%)

6. Manifestri clinice
Deoarece simptomele atipice pot fi n mod considerabil mai frecvente dect manifestrile clasice, grupul
de lucru ESPGHAN a decis folosirea urmtoarei nomenclaturi:
Simptome i semne gastrointestinale (ex diaree cronic)
i
Semne i simptome extraintestinale (ex anemie, densitate osoas sczut, creterea riscului de
fracturi ).
7. Manifestri gastrointestinale
Diaree cronic
Vrsturile
Durerile abdominale
Constipaia
Distensia abdominal
8. Manifestri non-gastrointestinale
Dermatit herpetiform
Hipoplazia smalului dentar ( a dinilor permaneni )
Osteoporoz
Nanism
Ritm de cretere lent
Pubertate tardiv
Anemie feripriv rezistent la administrarea oral de fier.

9. Date particulare
Aspectul tipic al copiilor cu boal celiac poate fi asemntor cu tabloul malnutriiei cronice
protein-calorice (Kwashiorkor)
Caz clinic: feti de 3 ani internat pentru diaree cronic, distensie abdominal, falimentul creterii,
atitudine depresiv i inapeten.
10. Clasificare
Au fost utilizate cteva tipuri de clasificri ale enteropatiei gluten-sensibile, cel mai adesea, bazate pe
distincia dintre elementele clasice, n funcie de manifestrile asimptomatice, latente sau n funcie de
potenialul evolutiv al bolii.
Forme clinice
Boal Celiac silenioas = definit prin prezena anticorpilor pozitivi pentru aceast afeciune,
prezena genelor HLA, biopsie vilozitar caracteristic, dar fr ca pacientul s prezinte semne sau
simptome suficiente pentru suspicionarea bolii.
Boal Celiac latent = definit prin prezena genelor HLA compatibile bolii, dar fr ca pacientul sa
aib enteropatie. Definiia este valabil n cazul pacientilor care au prezentat de-a lungul vieii o
enteropatie gluten-dependent.
Pacienii pot sau nu prezenta simptome caractersistice, pot sau nu pot avea anticorpi specifici pozitivi.
Boala Celiac potenial =definit prin prezena anticorpilor specifici bolii i a genelor din complexul
HLA, dar fr a prezenta anormaliti histologice, la biopsia duodenal.

Pacientul poate sau nu s prezinte semne sau simptome, putnd sau nu dezvolta ulterior enteropatiagluten sensibil.
Iceberg-ul Celiachiei
11. Diagnostic
Msurarea anticorpilor Ig A antitransglutaminaz este recomandat pentru testarea ini ial.
Msurarea anticorpi Ig A antiendomisium. (EMA)
Dintre toate metodele serologice disponibile, dozarea EMA are cea mai mare specificitate i rat de pozitivare pentru boala
celiac.
Este mult mai probabil diagnosticarea acestei afeciuni prin pozitivarea EMA, dect prin pozitivarea altor anticorpi.

Nu mai este recomandat dozarea anticorpilor anti-gliadin ( Ig A sau Ig G anti-gliadin ), datorit acurateii lor inferioare.

Copiii cu deficit de Ig A nu vor avea valori anormale la dozarea anticorpilor Ig A anti-transglutaminaz sau a Ig A
anti-endomisium. Acesta este motivul pentru care dozarea seric a Ig A poate facilita interpretarea rezultatelor
atunci cand nivelul de anticorpi Ig A anti-transglutaminaz este sczut.
Se recomand dozarea Ig G anti-transglutaminaz atunci cnd exist un deficit selectiv de Ig A i sunt prezente
simptome sugestive ale bolii celiace.

Teste rapide
Biocard Celiac test ANI Biotech, bazat pe dozarea anticorpilor Ig A anti-transglutaminaz, avnd o
sensibilitate 96%.
Se recomand pentru:
Rudele de gradul I
Evaluarea respectrii dietei

Confirmarea diagnosticului necesit realizarea unei biopsii intesinale, n vederea decelrii atrofiei vilozitare, ca i
caracteristic histopatologic.
Biopsia intestinului subire a rmas examinarea de baz pentru stabilirea diagnosticului de certitudine
Esofagogastroduodenoscopia este tehnica terapeutic preferat pentru diagnostic, permi nd realizarea de biopsii intestinale
multiple(4-6)
Interpretarea biopsiei necesit experiena unui medic anatomopatolog pentru stabilirea scorului MARSH.
Raportul ntocmit de medicul anatomopatolog trebuie s includ o descriere a localizrii, prezen ei sau absen ei vililor
anormali, gradului de atrofie, gradului de elongare al vililor, raportului cripte-vili, numrului limfocitelor intraepiteliale i
poziionare n cadrul clasificrii Marsh (tabel)

12. 13. Aspectul endoscopic al intestinului (poze ppt)

14. Testarea pentru boala celiac
Se realizeaz copiilor cu simptome gastrointestinale persistente, precum : diaree, dureri abdominale recurente, constipaie i
vom.
Copiilor cu manifestri non-gastrointestinale de boal celiac, precum: dermatit herpetiform, hipoplazia smalului dentar
( a dinilor permaneni ), osteoporoz, nanism, pubertate tardiv, anemie feripriv.
Copiilor asimptomatici care au asociate afeciuni caracteristice bolii, precum : diabet zaharat tip 1, tiroidite autoimune,
sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Williams, deficit selectiv de IgA specific, rude de gradul I cu boal celiac.
Testarea copiilor asimptomatici, inclui n grupele de risc, ar trebui s nceap n jurul vrstelor de 3-4 ani, n contextul n
care acetia au o dieta adecvat cu gluten de cel puin 1 an anterior testrii.
15. Care sunt situaiile n care se poate diagnostica boala celiac fr efectuarea unei biopsii
duodenale?
La copiii i adolescenii cu semne sau simptome sugestive pentru boal celiac i cu un titru crescut de anti-TG2 ( cu valori
de peste 10 ori valoarea normal ), atrofia vilozitar este marcat ( MARSH 3)
n aceast situaie gastroenterologul pediatric poate discuta cu prin ii i cu pacientul ( dac are o vrst corespunztoare),
privind extinderea diagnostic prin teste de laborator ( EMA, HLA), evitnd astfel diagnosticarea bolii celiace prin biopsie.
16. Anticorpii antiendomisium
Pozitivarea anticorpilor ar trebui verificat prin testul EMA (ac. Antiendomisium).

De menionat, proba sanguin trebuie sa provin dintr-o alt recoltare dect cea din care s-a realizat testul iniial, evitnd
astfel greelile de etichetare, rezultatele fals pozitive sau alte greeli tehnice.
Dac dozarea anticorpilor anti-endomisium ( EMA) este pozitiv, din a doua mostr de snge, diagnosticul este stabilit i,
astfel, copilul poate ncepe dieta fr gluten.

17. Screening-ul n mas?

Prevalena acestei afeciuni depete detaat un numr variat de afeciuni, al cror screening se realizeaz n mas.
Boala celiac are un spectru larg de simptome.
Este o afeciune dificil de diagnosticat pe baze clinice , elemente care conduc fie la ntrzierea diagnosticrii, fie la stabilirea
greit a diagnosticului
Screening-ul n mas pentru celiachie conine o serie de factori controversai.
Cea mai bun metod de abordare a acestei afeciuni nc nu a fost descoperit.
( Screening-ul n mas vs. Testarea doar a subiecilor suspeci )
Fcnd raportul cost-beneficii se evideniaz faptul c testarea doar a subiecilor suspeci este cea mai
adecvat abordare.
18. Complicaii
Rmas nediagnosticat boala celiac are un impact major asupra strii de sntate, prin manifestri
precum :
Anemie
Pubertate tardiv
Tulburari de cretere
Transaminase crescute
Afectare neuropsihiatric
Depresie
Epilepsie cu calcifieri cerebrale
Densitate mineral scazut
Hipoplazia smalului dentar
Afeciuni autoimune
Consecinele depind de durata expunerii la gluten
Calcifieri vizibile la CT-ul cerbral
18.1 Complicaii
Exist 2 complicaii tardive severe:
Malignitatea i osteoporoza
Screening-ul n mas a populaiei generale permite identifcarea ntr-un stadiu precoce al acestei afeciuni.
19. Management
Dieta fr gluten, pe tot parcursul vieii, rmne singurul tratament dovedit tiinific ca fiind
eficient.
Alimentaia fr gluten ar trebui introdus n momentul n care au fost terminate toate protocoalele de
diagnostic, diagnosticul de boal celiac fiind confirmat
Poate fi n detrimentul pacientului, dac se impune respectarea unei diete fr gluten, nainte de
confirmarea sau infirmarea diagnosticului.
Dieta fr gluten este un tratament ce trebuie urmat pe tot parcursul vie ii, iar revenirea
ulterioar la consumul de gluten determin agravarea afeciunii.
19.1 Management
Pentru a se evita contaminarea ncruciat sunt utilizate mainrii folosite strict pentru prepararea acestor
alimente.
Strategia de tratament ar trebui sa includ educaia: medicilor, a asistentelor, dieteticienilor, a familiilor
afectate i a populaiei generale.
Constituirea grupurilor de suport poate oferi sprijinul psihologic , o surs valoroas de informaii.
20. Follow-up i modificarea procedurilor
Dac diagnosticul de Celiachie este stabilit conform criteriilor menionate anterior, familia pot primi
ajutorul profesional necesar pentru ntocmirea dietei fr gluten.
Pacientul trebuie evaluat periodic, pentru observarea ameliorrii simptomatologiei i normalizrii testelor
pe baz de anticorpilor specifici.

Momentul n care titrul de anticorpi ncepe s scad , apropiindu-se de valorile normale, depinde de
gradul de afectare, dar n general aceast scdere trebuie sesizat n mai puin de 12 luni de la nceperea
dietei fr gluten.
La pacienii care ndeplinesc criteriile de diagnostic ale Celiachiei nu este necesar s se efectueze biopsii
ale intestinului dac s-a iniiat dieta fr gluten.
La pacienii simptomatici, dac nu exist rspuns clinic dup iniierea dietei fr gluten, se impune
reevaluarea dietei i sunt necesare noi date de laborator. Aceste investigaii pot include mai multe bipsii.
21. ncrcarea cu gluten
ncarcarea cu gluten nu este considerat necesar, cu unele excepii
Se aplic n caz de dubii ale diagnosticului iniial.
Testul nu se face copiilor < de 5 ani i nici celor aflai la pubertate, n perioada de cretere rapid.
Doza de gluten la testul de ncrcare: 15 g/zi
Ac IgA anti-TG2 se msoar n cazul probei de ncarcare cu gluten
Se consider c un pacient prezint o recidiv ( i, prin urmare, diagnosticul de Boal Celiac este
confimat), dac titrul de anticorpi specifici se pozitiveaz i se asociaz cu recderi clinice sau/ i
histologice.
21.1 ncrcarea cu gluten
n absena pozitivrii anticorpilor sau a apariiei unor simptome sugestive, se ateapt 2 ani pn la
pronunarea vindecrii.
Aspect fenotipic tipic
Aspecte fizice n celiachia patent
Carii dentare
Hipoplazia smalului
dentar
Hipoplazia tipic a smalului dentar
Afte bucale
Aspectul abdomenului i topirea maselor musculare
Carii dentare, displazia smalului, afte
Displazia smalului dentar
Endoscopie
Ulcere
lineare
Dermatita herpetiform
Dermatita herpetiform
Dermatita herpetiform
CT abdominal
ngroarea
peretelui
intestinal
Jejunizarea intestinului
Endoscopie i biopsie intestinal
Normal
Celiachie
Limfom intestinal
Alimente certificate
ntrebri!