Perechea de Alele normale Alele mutante

cromozomi
Perechea de autozomi Trisomia 1q, deletia 1p determina
1 cancerul de san
Aici se afla genele ce codifica
polipeptida gamma ce alcatuieste
receptorul gamma de pe suprafata
limfocitelor T
Perechea de autozomi Trisomia 2q determina aparitia
2 rabdomiocarcinomului embrionar
Perechea de autozomi Deletia 3p produce SCLC sau NSCLC
3
Perechea de autozomi
4
Perechea de autozomi Deletia 5p ( deletia bratului scurt a
5 cromozomului 5 ) determina
Sindromul Cri-du-chat.
Perechea de autozomi Gena IGF2R contine informatia Deletia 6p determina aparitia de
6 genetica pentru receptorul unui lipoame
factr de crestere similar insuline si
este prezenta in mai multe variante
alele ( alela 5 a genei IGF2R este
prezenta la toti indivizii cu IQ>160 )
MHC este localizat pe 6q. Pe baza
diferentelor structurale si funtionale,
genele existente in MHC au fost
impartite in 3 clase: primele 2 clase (
I si II ) codifica HLA ( antigeni
leucocitari umani ), iar genele din
clasa II codifica alte proteine.
Perechea de autozomi Gena CYLN2 este implicata in Pierderea genei CYLN2 este
7 determinismul temperamentului. implicata in hipersociabilitate,
manifestare specifica a sindromului
Williams.

Gena GTF2I este implicata in Pierderea genei GTF2IRD1

determinismul temperamentului. este implicata in hipersociabilitate,
manifestare specifica a sindromului
Williams.

1
 Gena GTF2IRD1 este implicata in Pierderea genei GTF2I este implicata in
determinismul temperamentului. hipersociabilitate, manifestare
specifica a sindromului Williams.

Deletia 7p produce leiomion uterin

Trisomia 7 determina carcinom

cervical, mamar, ovarian, de prostata
Aici se afla genele ce codifica
polipeptida alfa ce alcatuieste
receptorul alfa de pe suprafata
limfocitelor T. Aceasta gena prezinta
o mare instabilitate, ceea ce
determina variati ale receptorilor
alfa pentru diferiti antigeni
Perechea de autozomi Trisomia 8 determina aparitia
8 rabdomiocarcinomului embrionar
Trisomia 8 determina carcinom
cervical, mamar, ovarian
Perechea de autozomi Genele LA , LB, l care determina
autozomi 9 grupele de sange ale sistemul ABO
se afla in locusul 9q34
Deletia 9p produce SCLC , NSCLC,
melanom
CDKN2 este o protooncogena
localizata in cromozomul 9 care poate
produce melanom malign
Pe cromozomul 9 sunt situate genele
(14 gene si 7 pseudogene ) pentru
tipurile de interferon : alfa, beta, tau
,omega ( sunt trei familii de
interferoni codificate de aceste gene
alfa, beta, gamma )
Perechea de autozomi MEN2A este o protooncogena
10 localizata in cromozomul 10 care poate
produce neoplasm multiplu endocrin
Perechea de autozomi Gena CTSD ( catepsin D ) este o gena a
11 carei mutatii diminueaza IQ-ul cu 3%.

Perechea de autozomi Cromozomul inelar 12 determina

12 liposarcom, histiocitom fibris malign
mixoid sau dermatifibrosarcom.
Inversiunea pe cromozomul 12
produce tumora testiculara
Trisomia 12 produce leiomion uterin
Trisomie 12 produce leucemie cronica
limfocitara

2
 Pe cromozomul 12 sunt situate
genele pentru tipul gamma de
interferon
Perechea de autozomi Deletia 13q determina aparitia de
13 lipoame
BRCA2 este o protooncogena care
poate determina cancer mamar daca
este localizata in cromozomul 13
Perechea de autozomi Aici se afla genele ce codifica
autozomi 14 polipeptida delta ce alcatuieste
receptorul delta de pe suprafata
limfocitelor T. Aceatsa gena prezinta
o instabilitate ce duce la formarea
numeroaselor tipuri de receptori
delta de pe suprafata limfocitelor T.
Perechea de autozomi Deletie 15q ( deletie a bratului lung a
15 cromozomului 15 ) determina
Sindromul Prader-Wili.
Perechea de autozomi
16
Perechea de autozomi Cromozomul inelar 17 poduce
17 dermatifibrosarcom.
Deletia 17p produce SCLC sau NSCLC

BRCA2 este o protooncogena care

poate determina cancer mamar
asociat cu cancer ovarian daca este
localizata in cromozomul 17.
Trisomia 17 produce cancer colorectal
Perechea de autozomi Trisomia 18 produce cancer colorectal
18
Perechea de autozomi
19
Perechea de autozomi Trisomia 20 determina aparitia
20 rabdomiocarcinomului embrionar
Perechea de autozomi Trisomia 21 reprezinta Sindromul
21 Down
Gene de pe cromozomul 21 determina
maladia Alzheimer
Perechea de autozomi Trisomia 22 apare in populatai
22 asiatica, determinand un fenotip
asemanator sindromului Down
NF2 este o protooncogena localizata in
cromozomul 22 care poate produce
neurofibromatoza de tip 2

3
Perechea de Gena X-IST se afla in centrul de
heterozomi X inactivare X-IC, ce se afla in locusul
Xq13, determina sinteza de XISTARN
( X inactivation specific transcript ce
este un ARN-transcript ), implicat in
heterocromatinizarea unui
cromozom X la femeie.
Gena G6PD se afla in locusul Xq28
Mutantele genelor ce codifica
proteinele de membrana implicate in
procesele cognitive duc la o forma de
retard mental, asociat cromozomului
X.
Genele care influenteaza talia
individului sunt localizate in
regiunea Xq24-Xq25
Gena pentru hemofilie recesiva
Gena pentru daltonism recesiva
Gena pentru distrofia musculara
Duschenne recesiva
Gena pentru Sindromul
orodigitofacial dominanta
Gena pentru Sindromul Rett
dominanata
Gena pentru fosfatazemie ( rahitism
hipofasfatemic rezistent la vitamina D
) dominanata
Heterozomul Y Gena care determina un agent de
histocompatibilitate H-Y tipic
masculin
Gena responsabilapentru caracterul
hairy-pinna.

4
Complementul cromozomial CARIOTIPUL Caracteristici fizice
Cromozomi lungi
Cromozomii din perechile 1 si 3 sunt metacentrici
Cromozomii din perechea 2 este submetacentric
Cromozomii din perechea 1 prezinta o constrictie
secundara in regiunea proximala a bratului lung q.
Intre cromozomii din perechea 3 exista un
dismorfism de marime.
Cromozomii din perechea 2 au aparut in urma unei
fuziuni telomerice a 2 perechi de cromozomi la
cimpanzeu.
Cromozomi lungi
Cromozomii din perechile 4 si 5 submetacentrici

Cromozomii din perechile 6, 7, 8, 11 sunt

metacentrici
Cromozomii din perechile 9, 10, 12 sunt
submetacentrici
Cromozomii din perechea 9 prezinta o constrictie
secundara in regiunea proximala a bratului lung q
Cromozomi mijlocii
Cromozomii de perechile 13, 14, 15 sunt acrocentrici
( centromer excentric ) cu sateliti
Acesti cromozomi au constrictie secundara pe bratul
scurt p , ceea ce determina si aparitia satelitilor.
Cromozomul 13 contine cel mai mic numar de gene
raportat la numarul de baze azotate
Cromozomi relativ mici
Cromozomii din perechea 16 sunt metacentrici
Cromozomi din perechile 17 si 18 sunt
submetacentrici
Cromozomii din perechea 16 prezinta o constrictie
secundara proximala pe bratul lung q.
Cromozomi mici
Cromozomii 19-20 sunt metacentrici
Cromozomul 19 contine cel mai mare numar de gene
raportat la numarul de baze azotate.
Cromozomi mici
Cromozomii 21 si 22 sunt acrocentrici
Cromozomul X apartine grupei C (intre cromozomii 6-
9 ) si este submetacentric
Cromozomul Y apartine grupei G si este acrocentric,
dar nu prezinta satelit.
Cromozomul Y contine cel mai mic numar de gene
raportat la numarul de baze azotate

5
6