Boli genetice

Numele afectiunii Cauza Caracterizare

Acondroplazia Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Adenom al glandelor Traslocatie 3p25 si 8p12
salivare
Agenezia sacrala Este produsa de diabet ca agent
teratogen
Albinism Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva, care provoaca
intreruperea lantului metabolit de
transformare a tirozinei in
melanina.
Alcaptonuria Mutatie in gena care codifica
enzima ce transforma acidul
homogentisic in metaboliti ( acid
fumatic, acid lactic, CO2 si H2O ).
Alergii Contactul cu diversi alergni
Este un tip de piticism.
Este o boala congenitala.
Melanina nu este sintetizata, asadar individul este albinotic.
Pot fi provocate simptome variate ale diferitelor organe si sisteme, localizate
mai frecevent:
- La nivelul nasului : rinita alergica (febra fanului ), insotita de congestie
nazala, secretie nazala apoasa, mancarime, stranut
- La nivelul plamanilor: astm bronsic caracterizat de senzatie de sufocare
si wheezing ( suierat )
- La nivelul ochilor: conjunctivita, insotita de mancarimi, lacrimare,
roseata.
- La nivelul pielii:
Eczeme ( dermatite atipice)
Dermatite de contact
Eruptie insotita de mancarimi la nivleul bratelor picioarelor si
a gatului.
Leziuni caracteristice insotite de mancarimi acre pot aparea i
urma contactului direct cu substante provenite din produse
cosmetice, bijuterii, imbracaminte, precum si contactul cu
1

Anemie falciforma Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva
Artrita reumatoida Autoimunizare
Beta-talasemie Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva, ce codifica
sinteza unei catene beta a
hemoglobinei mai scurte decat
normal
Boala Alzheimer Se crede ca este determinata de
gene plasate pe cromozomul 21
Boala Marfan Cauzata de o alele mutanta
autozomal dominanta, ce
determina producerea unei
proteine anormale.
Boala Tay-Sachs Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva
Boala(chorea) Huntington Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta. Se produce,
o substanta care interfereaza cu
metabolismul normal al creierului
Cancer colorectal Trisomie 17, 18
Cancer de san (neoplasm Trisomie 1q, deletie 1q, in 50% din
mamar ) cazuri. Interschimburi intre
cromozomul 1uman si orice alt
cromozom.
Prezenta genei BRCA2 pe
diversi alergeni profesionali
Urticarie, care provoaca mancarimi piele, buze, in gura sau in
nas.
Se estimeaza ca o persoana din 5 este alergica.
Este o maladie metabolica ereditara ( hemoglobinopatie )
Caracterizata prin hematii in forma de secera. Este determinata de inlocuirea
acidului glutamic cu valina in pozitia a 6-a a catenei din molecula de
hemoglobina. Astfel, hemoglobina are o capacitate redusa de fixare a
oxigenului, fapt pentru care heterozigotii nu rezista bine la efort.
Aceasta boala este letala in stare homozigota
Indivizii homozigoti recesivi prezinta anemie hemolitica, deformare scheletica,
facies mongoloid
Este o maladie degenerativa a SNC
Talie inalta, arahnodactilie, dislocare de cristalin, anevrism aortic.
Poate prezenta penetranta incompleta.
Boala neurodegenerativa grava
Este caracterizata prin deteriorarea progresiva a inteligentei si a functiilor
motorii, incepand, de obicei, dupa maturitate.
Neoplasmul mamar este a doua cauza de deces din America si Europa. Intre
1966 si 2006 au decedat peste 60.000 de femei si 1000 de barbati datorita
acestei forme de cancer.
In ultimii ani boala este detectata precoce datorita aparaturii care permite
vizualizarea microtumorilor.
2
 cromozomul 13
Cancer mamar asociat cu Prezenta mutatiilor protooncogenei Factori care cresc riscul aparitiei acestor cancere : istoric familiar, tulburari
cancer ovarian BRCA2 de pe cromozomul 17 mamare, menstruatie timpurie, menopauza tarzie, expunere la estrogeni, nu
au nascut sau au nascut la varste mai inainte de 35 de ani, au educatie slaba si
conditii grele de viata.
Cancer pulmonar cu celule Deletie 3p, 9p, 17p in 70-80% din
mici ( SCLC ) cazuri
Cancer pulmonar fara Deletie 3p, 9p, 17p in 50% din
celule mici ( NSCLC ) cazuri
Cancer tiroidian Contaminarea mediului cu iod 131
Carcinom cervial, mamar, Trisomii 7, 8, tripolidie,
ovarian tetraploidie, cromozomi inelari.
Carcinom pulmonar Deletie 3p13-23
Cretinism sporadic cu gusa Mutatie in gena care codifica Este o enzimopatie ( boala metabolica ereditara )
enzima ce transforma tirozina in Apar tulburari de crestere, tulburari ale dezvoltarii somatice si psihice.
hormoni tiroidieni.
Cri-du-chat Deletie 5p ( deletia bratului scurt a Malformatii cardiace, malformatii ale laringelui, malformatii faciale,
cromozomului 5 ) malformatii renale, intarziere mentala
Daltonism (cecitate Determinata de o alela mutanta X- Imposibilitatea de a distinge culorile rosu-verge, dar si maron-galben.
cromatica, orbirea linkat recesiva
culorilor )

Dementa senila
Dermatifibrosarcom Cromozom inerlar 12, 17 la peste
70% din cazuri

3
Distrofie musculara Este o boala X-linkat recesiva Se manifesta numai la baieti care poarte gena XdY, dificultatile in mers
Duchenne (miopatia provoacata de deletia partiala a manifestantu-se intre 1-5 ani. Boala are efect letal pana la varsta adolescentei
Duchenne ) genei pentru distrofina (la 20 de ani se produce atrofia totala a musculaturii )
Fetele pot fi numai heterozigote XdX si nu manifesta boala.
XdXd si XdY sunt indivizi afectati, care mor inainte de a se reproduce.

Xd X Asadar, ramane cazul : XdX x XY, care va da nastere la

X XdX XX 25%copii bolnati ( 50 % din baieti bolnavi ) si 25% copii
Y XdY XY purtator sanatosi ( 50% feme purtator sanatoase )

Eritromatous lupus Autoimunizare

sistemic
Fenilcetonurie Determinata de o alela mutanta Inapoiere mentala grava
autozomal recesiva. Lipsa enzimei
fenil-alanil-hihroxilaza duce la
acumularea de fenilalanina, acid
fenil piruvic si alti metaboliti in
toate lichidele corpului
Focomelia Este produsa de thalidomida ca Este o boala congenitala caracterizata prin nedezvoltarea extremitatilor.
agent teratogen
Galactozemie Determinata de o alela mutanta Caracteriztaa prin leziuni la nivelul ficatului, creierului, ochilor.
autozomal recesiva
Granulomatoza cronica Interferonul gamma contituie o forma de tratament
Guta Mutatii in genele care intervin in Se manifesta prin cresterea concentratiei de acid uric din sange si depunerea
metabolismul bazelor azotate de urat de sodiu in articulatii.
purinice
Hairy-pinna Determinata de o alela mutanta Y- Prezenta de smocuri de par in nari si la ureche.
linkata
Hemofilia A Determinata de o alela mutanta X- Incapacitate de coagulare a sangelui
linkat recesiva
Hepatita C Interferonul beta contituie o forma de tratament
Hipotiroidismul Este produsa de anti-tiroide ca
agenti teratogeni
Histiocitom fibris malign Cromozom inelar 12
4
mixoid
Leiomiom uterin Deletie 7q la peste 20% din cazuri
Trisomie 12 la peste 10% din cazuri.
Leucemie Contaminarea mediului cu Interferonul alfa este o forma de tratament.
substante radioactive ( ex: strontiu
90 )
Leucemie cronica Translocatie 9q34 si 22q11
granulocitara (mieloida )
Leucemie cronica Trisomie 12
limfocitara
Leucemie cronica Datorata pierderii heterozigotiei
limfocitara unei antioncogene, cu implicarea
situsurilor fragile ( deletie )
Limfomul Burkitt Translocatie 8q24 si 14q32 Celulele transformate malign sunt limfocitele producatoare de imunoglobuline
(limfociteole B )
Limfomul folicular Translocatie 14q32 si 18q21
Lipoame Deletie 6q , 13q
Liposarcom Cromozom inelar 12
Liposarcom mixoid Translocatie 12q13 si 16q11
Melanom multiplu Prezenta mutatiilorprotooncogenei Melanomul malign apare la nivelul tegumentului, dar se poate dezvolta si la
CDKN2 de pe cromozomul 9 nivelul cavitatii bucale, esofagului, vaginului, maduvei spinarii, globului ocular.
Este un cancer cu evolutie rapida
Interferonul alfa reprezinta o forma de tartament
Meninginom Deletie sau monosomie 22q
Miastenia gravis Autoimunizare
Negi genitali Interferonul alfa contituie o forma de tratament
Neoplasm multiplu Prezenta mutatiilor protooncogenei Forma rara de cancer care determina cresterea exagerata a glandelor
endocrin MEN2A de pe cromozomul 10 endocrine si hiperfunctia lor, cu efecte grave asupra tuturor functiilor corpului.
Neuroblastom Deletie 1p31 pana la 3p36
Neurofibromatoza Determinata de o alela mutanta Individul afectata prezinta pe piele pete tip cafea cu lapte
autozomal dominanta
Neurofibromatoza de tip 2 Prezenta mutatiilor protooncogenei Este caracterizata de aparitia unor tumori benigne pe nervi. Ulterior, apar
NF2 de pe cromozomul 22 neoplasme generate de celulele gliale Schwann.

5

Osteogeneza imperfecta Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Osteoporoza
Papilomatoza laringeana
Polidactilia Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Porfirie variegata Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Prognatismul Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Rabdomiocarcinom Trisomie 2q, 8, 20, la peste 70% din
embrionar tumori
Rabdosarcom alveolar Translocatie intre perechile 2 si 13
Rahitism hipofasfatemic Boala cauzata de o alela mutanta X-
rezistent la vitamina D linkat dominanta.
Retinoblastom Deletie 13q14
Sarcom Ewing Translocatie 11q24 si 22q12
Sarcomul Kaposi asociat
AIDS
Schizofrenia Este determinata de interactiunea
dintre genotip ( gena Ss ) si mediul
ambiant ( gradul de stres )
Scleroza tuberoasa Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Sindactilia Determinata de o alela mutanta
autozomal dominanta
Sindromul de cancerul Instabilitatea crescuta a
Simptomele primare sunt pierderea echilibrului, pierderea auzului.
Individul afectata prezinta deformari si farcturi ale oaselor.
Interferonul gamma contituie o forma de tratament
Interferonul alfa contituie o forma de tratament
Prezenta unor degete suplimetare la mana si/sau la picior
Individula fectata prezinta fotosensibilitate cutanata.
Marirea anormala a buzei inferioare insotita de aplatizarea transversala a
capului.
Rahitism
Interferonul alfa contituie o forma de tratament
Este o boal mintal cronic caracterizat prin slbirea i destrmarea
progresiv a funciilor psihice i prin pierderea contactului cu realitatea. In
cazul unui genotip SS ( normal ), apare schizofrenia doar la un nivel foarte inalt
de stres. In cazul unui genotip Ss ( normal, purtator ), apare schizofrenia la un
nivel moderat de stres. In cazul unui genotip ss ( homozigot pentru genele
recesive ale schizofreniei ), apare schizofrenia chiar si la un nivel foarte scazut
de stres
Inapoiere mentala
Unirea degetelor de la maini si/sau de la picioare.
Este reprezentata de o suita de cancere cu localizare multipla ( cancer de
6
colorectal nonpolipozic microsatelitilor, datorata unor
ereditar mutatii ale genelor implicate in
repararea greselilor de replicatie
din molecula de ADN
Sindromul Down Este provocat de trisomia 21
Sindromul dublu-mascul Nondisjunctia cromozomilor Y in a
(2n=47, XYY = 44XYY ) doua faza a meiozei.
Sindromul Edwards Trisomia 18
Sindromul fetal Warfarin Este produs de agentul teratogen
warfarin (medicament utilizat
pentru tratarea unor maladii
sangvine)
Sindromul Hunter Determinata de o alela mutanta X-
linkat recesiva
Sindromul Klinefelter Nondisjunctia cromozomilor X in a
(2n=47,XXY = 44XXY) doua faza a meiozei.
Sindromul Menkes Determinata de o alela mutanta X-
linkat recesiva
Sindromul orodigitofacial Boala cauzata de o alela mutanta
X-linkat dominanta.
Sindromul Patau Trisomia 13
colon, stomac, endomedru, pancres, cai biliare, renichi, uretra )
Frecventa de 1/600 1/800 ( incidenta de 1-2 devine 10 la femei intre 40-
45ani si 21 la femei peste 45 de ani)
Dependent de gravitatea deformatiilor, atat IQ (15-70) cat si durata de viata
sunt variabile.
Indiviazii afectati prezinta fata lata si ochi oblici, degete scurte, malformatii
cardiace si osteoarticulare, musculatura atrofiata, infectii respiratorii,
leucemie.
Durata de viata este scurta datorita sensibilitatii crescute la infectii.
Talie inalta ( peste 180cm ), alonja mainilor depaseste inaltimea corpului.
Hiperactivitate, impulsivitate si instabilitate, uneori tendinta spre agresivitat si
comportament aberant (consecinta a unui IQ scazut )
Se caracterizeaza prin malformatii cardiace, ale capului, ale fetei, sunt inapoiati
mental, cu grave deficiente neuro-senzoriale.
Este o boala congenitala ce se caracterizeaza prin condrodisplazie punctata si
hipoplazie nazala.
Inapoiere mentala, anomalii scheletice
Indivizii afectati sunt barbati si prezinta corpuscul Barr.
Frecventa aparitiei bolii este 1/1000
Se caracterizeaza prin dispunerea tesutului adipos de tip feminin, conducand la
obezitate, pilozitate redusa, atrofie testiculara, criptohidie insotita de
sterilitate, ginecomastie, afectiuni psihice.
Inapoiere mentala
Afecteaza fata, cavitatea bucala, degetele
Persoanele afectate nu depasesc varsta de 3-4luni, prezentand numeroase
deformatii cardiace, ale scheletului, ale SNC.
7
Sindromul Prader-Wili Determinat de o deletie 15q
( deletie a bratului lung a
cromozomului 15 )
Sindromul retinoid fetal Este produs de retinoide ca agenti
teratogeni.
Sindromul Rett Boala cauzata de o alela mutanta X-
linkat dominanta.
Sindromul triplo-X Trisomie X
(2n=47,XXX=44XXX)
Sindromul Turner Determinat de absenta unui
(2n=45,XO=44X ) cromozom X al sexului
Sindromul Williams Produs prin deletia a peste 20 de
gene din cromozomul 7, printre
care si CYNL2, GTF2I, GTF2IRD1
Surditate Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva.
Poate fi determinata de cloroquina,
streptomicina sau rubeola, ca
agenti teratogeni.
Talasemia major Mutatia genelor responsabile de
sinteza hemoglobinei
Tirozinoza Determinata de o alela mutanta
autozomal recesiva, ce provoaca
intreruperea lantului metabolit de
transformare a tirozinei in acid
homogentisic
Tulburari neurologice
Dupa 5-6 ani copii cu acest sindrom dezvolta un apetit exagerat, diabet,
dezvoltare fizica si sexuala diminuata.
Este o boala congenitala caracterizata prin microcefalie, microftalmie, boli
congenitale ale inimii.
Afecteaza dezvoltarea SNC.
Frecventa de aparitie a bolii este de 1/1000
Indivizii prezinta 2 corpusculi Barr
Se caracterizeaza prin dezvoltare aproape normala, usoara intarziere mentala
si usoara scadere a fertilitatii
Femeile sunt cele afectate de aceasta boala. Acestea nu prezinta corpuscul
Barr.
Este singurul caz de monosomie viabila la om
Freceventa aparitiei bolii este de 1/10000
Persoanele afectate prezinta talie redusa, atrofia ovarelor insotita de sterilitate,
malformatii cardiace, par intins pe ceafa. Dezvoltare intelectuala apropiata de
normal.
Hipersociabilitate
Poate fi o boala autozomal recesiva sau o boala congenitala.
Este o maladie metabolica ereditara ( hemoglobinopatie )
Insuficienta hepatica si splenica si slabiciune musculara
Interferonul beta contituie o forma de tratament
8
asociate sclerozei multiple
Tumora testiculara Izocromozom 12p (inversiune )
Tumori maligne cerebrale Interferonul beta contituie o forma de tratament