INSTABILITAT

EA
GENOMICA
HIRTAUCA OANA-GEORGIANA
SERIA C, SUBGRUPA 17, GRUPA 10
SINDROMUL BLOOM
ANEMIA FANCONI
SINDROMUL LOUIS BARR
INSTABILITATEA GENOMICA
SE REFERA LA O FRECVENTA
RIDICATA DE MUTATII IN
CADRUL GENOMULUI
UNEI LINII CELULARE 
 CAUZELE
INSTABILITATII GENETICE

DEFTECTE DE
REPLICARE ALE
AND-ULUI

REARANJAMENTE
IN CROMOZOMI
 SINDROMUL BLOOM
AUTOZOMAL RECESIV

STATURA
RISC CRESCUT
SCUNDA PRE-
DE APARITIE A
SI
TUMORILOR
POSTNATALA

APARTITIA  DEFECTE
INFECTIILOR IMUNE
ANEMIA FANCONI

• ESTE O BOALA HETEROGENA ,

FENOTIPUL ESTE VARIABIL SI
PREZINTA ANOMALII IN CRESTERE
SI UN RISC DE APARITILE A
TUMORILOR
• APAR ABERATII AUTOZOMALE
SPONTANE
• DELETII, TRASNLOCATII, RUPTURI
ALE CROMATIDELOR
• CELULELE DIN CULTURA AU O HIPERSENSIBILITATE LA
ACTIUNEA UNOR SUBSTANTE CHIMICE CARE SE LEAGA DE
AND SI PRODUC RUPTURI CROMOZOMIALE.
• SUBSTANTELE DIEPOXIBUTAN SI MITOMICINA C SUNT
FOLOSITE PENTRU DIAGNOSTIC
SUBDEZVOLTARE
STATURO-PONDERALA
RETARD MINTAL
OSTEOPOROZA
ANOMALII RENALE
MALFORMATII SCHELETICE
 SINDROMUL
 LOUIS BARR
ATAXIA TELANGIECTAZIA

este o stare patologică

multisistemică complexă
caracterizată prin afectare
neurologică progresivă,
imunodeficienţă variabilă şi
telangiectazie oculară şi cutanată.
EXPANDARI ALE VASELOR PIELII CONJUNCTIVEI
OCHIULUI (TELANGIECTAZIL) ASOCIAT CU
STRABISM SAU NISTAGMUS
SIMPTOME

Aspect îmbătrânit
l
al părului şi pielii.
Hipogonadismul
Disfuncţie Predispoziţia
este frecvent
hepatică uşoară  pentru cancer
întâlnit la femei