SINDROMUL

CORNELIA DE
LANGE

Amurriei Magdalena
Antonescu Oana-Bogdana
Bla Mihaela-Elena
Brar Andrada-Alina

Generalitati
1933-medicul
pediatru
Cornelia de Lange

olandez

Tulburare de dezvoltare complex,

foarte rar, care afecteaz multe
pri ale organismului determinand in
cele mai severe cazuri: hernie
diafragmatic bilateral, micromelie,
dismorfism facial caracteristic
Autozomal dominant
Incidena sa de 1:10000-1:50000.

Patogenia nu este cunoscut.

Peste 99% din cazuri sunt sporadice.
Datoreaz mai probabil mutaiilor n
gena NIPBL situat pe braul scurt al
cromozomului 5 (5p13.1)
SMC1A de pe cromozomul X
SMC3 apartinand cromozomului 10
Fenotip similar: duplicaie la nivelul
braului lung al cromozomului 3
(3q26-27).

Mecanism fiziopatologic
P produse de catre aceste gene
au rol in structura si functionarea
complexului de coeziune (cohesin)
Rol: adeziunea cromatidelor
surori in timpul diviziunii celulare
repararea ADN-ului
in activarea genelor care
regleaza dezvoltarea membrelor,
fetei si a organelor interne

Gena NIPBL o sa sintetizeze P

numit delangin
Mutatiile la nivelul acestor gene
produc P anormale care
deterioreaza complexul cohesin
ceea ce intrerupe dezvoltarea
normala in timpul vietii
intrauterine

STABILIREA
DIAGNOSTICULUI
diagnosticul se stabilete exclusiv clinic pe baza retardului de
cretere i dezvoltare, a retardului mintal, a trsturilor faciale
caracteristice i a anomaliilor membrelor
radiografie osoas
ecografia renal
evaluarea periodic a acuitii auditive

DIAGNOSTIC PRENATAL
poate fi stabilit prin identificarea ecografic a unor anomalii
cunoscute ca fiind asociate cu acest sindrom
diagnosticul prenatal prin tehnici de genetic molecular este
posibil dac se cunoate mutaia n cadrul familiei; totui, mai mult
de 99% din cazuri sunt sporadice

SFAT GENETIC
ntruct cel mai adesea apare sporadic, riscul de recuren este 25%
ocazional se poate transmite autozomal dominant => anse de
50% ca ftul s fie bolnav
s-au raportat anumite familii cu ereditate autozomal recesiv, dar
acest lucru mai probabil se datoreaz unui mozaicism germinal; n
acest caz, riscul este sub 1%.