Carpente

r
Syndrom
Proiect realizat
de :
Borta Aliona gr

Sindromul Carpenter , face parte

dintr-un grup de boli genetice
denumit
Acrocefalopolisindactilii,fiind
determinat de mutaii ale genei
RAB 23 , localizat pe
cromozomul 6 uman, fiind o boala
autosomal recesiva extrem de
rara, cu tulburari congenitale
caracterizate prin malformaii
craniofaciale , obezitate , i

 Fenotip:
Sindromul Carpenter
este o boala ce poate fi
identificata in scurt
timp dupa
nastere.Carecterele
generale ale bolii sunt
reprezentate de
acrocefalie , partea
superioara a craniului
are aspect ascutit ,

Sindromul Carpenter este

provocat de mutatii la nivelul
genei RAB 23 , crs 6p12.1
8 exoni,7 introni

 Asigura dezvoltarea normala a SNC

Asigura osificarea normala a
sistemului osos
Asigura sinteza proteinei RAB
23,necesara pentru transportul
veziculelor in membrana celulara
Asigura raspunsul imun la infectii
bactericide

Codifica pentru sinteza proteinei Rab 23

Functii:

Proteina RAB23:

Proteina are rol de a

forma o proteina cu rol in
transportarea veziculelor
in membrana celulara .
Aceste procese sunt
necesare dezvoltarii .
Proteina regleaza o cale
de semnalizare
importanta in proliferare,
specializare celulara si
structurare la diferite
nivele ale corpului.

Tipuri de mutatii:
Mutatii punctiforme:
-misens
-nonsens

Mutatii in -frame

Mutatii de novo

Consecintele
mutatiei
Codifica proteina Rab 23
defecta

Defecte in transportul
intracelular
Defecte in apararea imuna

Osificarea prematura
acrocefalopolisindactilie

 Tabloul clinic:
Primul element ca
relevanta in sindromul
Carpenter este
reprezentat de
conformatia craniului
prezentin o forma
conica, sau latit,
brahicefalie, ca
rezultat a osificarii
premature a suturilor
craniului

La persoanele grav afectate este prezent

craniul de trifoi

Caracteristicile faciale:

nas lat
piramida
nazala plata
urechile
malformate
coluri
exterioare ale
ochilor sunt
indreptate n
jos

 maxilarul subdezvoltat
spatii interdentare largite iar dintii incomplet
dezvoltati

anomalii ale degetelor ambelor extremitati

includ fuziunea pielii ntre dou sau mai multe degete,

degetele neobinuite, scurte ,degetele
suplimentare,
sindactilia apare cel mai frecvent ntre al degetul
mijlociu i inelar
polidactilia apare frecvent alturi de degetul mare
sau al doilea.

Proprietatile genei:

Pleiotropie

Ereditate

Primarasindromul
Carpenter
(afecteaza
mai multe
sisteme de
organe)

Autozomal
recesiva

Interactiun
ea cu alte
gene
MEGF8
cauzeaza
sindromul
carpenter
2
RAB7A
RAB36

Proprietatile genei:
Mutabilitat
e
Este
supusa
diverselor
mutatii:
duplicatii,
insertii,
transversii
, tranziti.

Stabilitate
Functia
genei e
programa
ta
genetic,n
u este
influentat
a de
factorii de
mediu.

Specificitat
e
Codifica
proteina
RAB 23

Pentru ca
aceasta boala sa
apara este nevoie
de 2 parinti
purtatori, astfel
sansele unui cuplu
heterozigot de a
avea un copil
bolnav sunt de
25%
Sunt extrem de
putine cazuri in
lume cu acest
sindrom ,cauza
majora fiind
diagnosticarea
dificila,lipsa de
informatie, costul
ridicat al testelor.
Boala se intilneste

Se poate efectua chiar la

nastere , prin prezenta celor 3
semne caracteristice:
acrocefalie sau brahicefalie
sindactilie cu sau fara
prezenta polidactiliei
caracteristiile faciale: urechile
malformate,epicantus-cuta
mongoloida , nas lat etc.

Molecular- PCR,
RFLPs,
Secventierea ADN,
FISH
Solutie de
prevenire:
Diagnosticul
prenatal in
familiile cu risc de
recurenta
Anamneza
familiala,
USG,
amniocenteza,

bemogeum.org
Google.com
Genetics.com
Wikipedia.org