LP3.

ppt
Aberatii cromozomiale structurale
Intr-o TRANSLOCATIE RECIPROCA , anumite fragmente din cromozomi sunt
rearanjate astfel incat nici nu se castiga nici nu se pierde material genetic.
 O translocatie NERECIPROCA apare la un copil care mosteneste un
cromozom cu material genetic in plus sau lipsa-, de la unul dintre parintii care
prezinta o translocatie RECIPROCA.
O DELETIE apare cand un cromozom se rupe si se pierde material genetic
O DUPLICATIE apare cand o parte dintr-un cromozom este copiata (duplicata)
anormal, rezultand material genetic in plus din segmentul cromozomial
duplicat.
INVERSIA apare cand un cromozom se rupe in doua puncte si partea rezultata de ADN
este inversata si reinserata in acelasi cromozom. Inversiile care implica centromerul sunt
numite pericentrice; acelea care nu implica centromer sunt numite inversii paracentrice.
Un IZOCROMOZOM = cromozom anormal = prezinta doua brate identice, fie
bratele scurte (p) fie bratele lungi (q).
Un CROMOZOM DICENTRIC rezulta din fuziunea anormala a doua parti
cromozomiale, fiecare dintre acestea continand un centromer.
Cromozomii INELARI apar cand un cromozom este rupt la ambele
capete ale celor 2 brate cromozomiale si aceste brate fuzioneaza si
formeaza o structura circulara.
•Sindr “Cri du chat”
•Boala genetica rara, frecv.
1:50,000 nasteri. 
(In contrast, Down Syndrome
frecv= 1:700 nasteri).

• 13% dintre indiv afectati rezulta

din erori in cromozomii 5 ai
ambilor parinti. 
•Se poate diagnostica prin
amniocenteza!
•Se manifesta prin planset
monoton, incet- ~ o pisica, insa
manifestarile sunt variate in
functie de marimea regiunii
cromozomale care lipseste.
Altele:Greutate mica la nastere,
dificultati in hranire, care persista
si in primii ani de viata..scolioza,
hernie,epilepsie, anomalii ale
palatului, inimii, de auz, reflux
gastric, probleme de dentitie,
retard, insa.. sunt fertili!..60 ani
Fenotipuri “Cri du chat”
 sindromul Prader-Willi(caracterizat prin apetit necontrolat si obezitate) implicând
gene de pe bratul lung al cromozomului 15
Principalele trasaturi caracteristice sindromului Prader-Willi sunt: hipotonia si adesea necesita hranire prin
intubare, statura mica, polifagia, obezitatea, hipogonadismul, strabismul, retardul mental usor, cu exceptii!,
mâinile si picioarele mici. Dupa 1-3 ani, se observa un interes anormal pentru mancare, ceea ce conduce, in scurt timp,
la obezitate. La nivel national sunt inregistrate, oficial, 16 persoane care sufera de aceasta boala genetica rara, dintre care
4 sunt din judetul Salaj. Incidenta sindromului este de aproximativ 1 caz la 10.000 - 12.000 de persoane.