1

MINISTERUL SĂNĂTĂŢII AL REPUBLICII MOLDOVA

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE

“N.TESTEMIŢANU”

ION ILCIUC

NEUROPEDIATRIE
( CURS DE PRELEGERI)
 2

CHIŞINĂU 2OO1
CZU

Ion Ilciuc, Neuropediatria (curs de prelegeri),

Chişinău:USMF”N.Testemiţanu”, 2001, 330 p

Ion Ilciuc – doctor habilitat în ştiinţe medicale, profesor universitar, şeful

cursului “Neuropediatrie” al USMF “N.Testemiţanu”, neuropediatrul principal al
MS al RM.
Cartea este închinată celei mai actuale probleme a pediatriei – neurologiei
pediatrice cu accent asupra patologiei sistemului nervos la copii de vârstă fragedă.
Ea cuprinde cele mai frecvente patologii ale sistemului nervos la nou-născuţi şi copii
de vârstă fragedă, sindroame de bază cerebrale nespecifice, într-un nou aspect sunt
descrise gradele de afectare ale sistemului nervos central în patologia somatică a
copilului, ajutorul în urgenţe neurologice la copii, edemului cerebral etc. Cartea
corespunde pragului de instruire postuniversitară a medicilor în domeniului
neuropediatriei.Este dedicată pediatrilor, neuropediatrilor, medicilor de familie,
neonatologilor, infecţioniştilor, reanimatologilor, studenţilor anilor 5 şi 6 de la
facultăţile de medicină generală şi pediatrie, cât şi altor specialişti, ce se ocupă cu
tratamentul copiiilor de vârstă fragedă.

Recenzenţi:
1. Doctorul habilitat în ştiinţe medicale, profesorul universitar St.Groppa,
Doctorul în ştiinţe medicale, conferenţiar Al.Voloc
 3

Prefaţă

In structura morbidităţii, invalidizării şi mortalităţii copiilor de pînă la 1 an,

cît şi celor de vîrstă fragedă un loc important aparţine patologiei sistemului nervos
central (SNC). Deacea etiologia, patogenia, diagnosticul precoce şi tratamentul
acestor copii oricănînd i-au preocupat pe cercetătorii din ţară, cît şi de peste hotare.
SNC la nou-născuţi la timp şi fără patologie la naştere este încă imatur atît
morfologic, cît şi funcţional, în deosebi la nou-născuţii prematur. O importanţă
majoră o are perioada intrauterină a SNC. În unele ţări dezvoltate Japonia, SUA,
Anglia şi altele a apărut termenul de “neurologie fetală”, diagnosticul şi tratamentul
SNC în faza intrauterină de dezvoltare.
În afară de dezvoltarea intrauterină cea mai dificilă şi importantă perioadă de
dezvoltare a SNC după naştere este perioada primilor 2-3 ani de dezvoltare
postnatală. În această perioadă SNC poate fi afectat de diferiţi factori nocivi. Din
această cauză neuropediatrul pentru a determina diagnosticul corect trebuie să
cunoască nu numai anatomia şi fiziologia SNC la copii, dar să aibă cunoştinţe
profunde şi în alte ramuri ale medicinii, şi, în primul rînd, în pediatrie,
reanimatologie, boli infecţioase, traumatologie, ortopedie, neonatologie, embriologie
şi genetică medicală.
De multe ori în practică medicul trebuie să se orienteze corect în anumite
perioade de dezvoltare a copilului pentru a determina semnele, care apar în normă şi
patologie. De exemplu, nu întotdeauna tremurătura bărbiei la nou-născuţi şi copii ai
primilor luni de viaţă trebuie apreciată ca ceva patologic. Deacea în aşa caz se face
hiperdiagnosticul sindromului convulsiv şi hipertenziv, dar de facto acest semn ne
vorbeşte despre imaturitatea SNC.
Aşa dar, mortalitatea şi invalidizarea psihoneurologică înaltă a copiilor de
vârstă fragedă în RM este legată în primul rând de complicaţiile grave din partea
SNC (status epilepticus, edemul cerebral, meningite şe encefalite secundare în
cadrul bolilor infecţioase şi somatice acute). Deaceea profilaxia precoce, tratamentul
preventiv şi intensiv corect a patologiei SN la copii vor influenţa substanţial la
scăderea mortalităţii şi invalidizării lor cât şi a morbidităţii neurologice la populaţia
matură în ansamblu.
 4

Partea I Noţiuni generale din neuropediatrie

Neuropediatria este ştiinţa ce se ocupă cu studierea dezvoltării sistemului

nervos la copil în normă şi patologie, cu diagnosticul, profilaxia precoce,
tratamentul preventiv şi intensiv al diferitor stări patologice din partea sistemului
nervos la copii. Neuropediatria este o ştiinţă aparte şi nici într-un caz nu trebuie
confundată cu neurologia clasică a omului adult. Sistemul nervos la copii, în special
la copii de vârstă fragedă, este un sistem ce se deosebeşte atât morfologic, cât şi
funcţional de sistemul nervos al omului matur. Patologia sistemului nervos la copii
se deosebeşte completamente de patologia sistemului nervos la maturi, în special la
copiii de vârstă fragedă. La copii cel mai des se întâlnesc complicaţii
somatoneurologice şi neurosomatice. Deaceea neuropediatrul trebuie să posedeze
cunoştinţe profunde în primul rând în pediatrie. Este o demagogie din partea celor ce
susţin că cu neuropediatria poate să se ocupe neurologul pentru maturi.
In structura morbidităţii, invalidizării şi mortalităţii copiilor de pînă la 1 an,
cât şi celor de vârstă fragedă un loc important aparţine patologiei sistemului nervos
central (SNC). Deacea etiologia, patogenia, diagnosticul precoce şi tratamentul
acestor copii oricând i-au preocupat pe cercetătorii din ţară, cât şi de peste hotare.
SNC la nou-născuţi la timp şi fără patologie la naştere este încă imatur atăt
morfologic, cât şi funcţional, în deosebi la nou-născuţii prematur. O importanţă
majoră o are perioada intrauterină a dezvoltării SNC. În unele ţări dezvoltate
Japonia, SUA, Anglia şi altele a apărut termenul de “neurologie fetală”, diagnosticul
şi tratamentul SNC în faza intrauterină de dezvoltare.
În afară de dezvoltarea intrauterină cea mai dificilă şi importantă perioadă de
dezvoltare a SNC după naştere este perioada primilor 2-3 ani de dezvoltare
postnatală. În această perioadă SNC poate fi afectat de diferiţi factori nocivi. Din
această cauză neuropediatrul pentru a determina diagnosticul corect trebuie să
cunoască nu numai anatomia şi fiziologia SNC la copii, dar să aibă cunoştinţe
profunde şi în alte ramuri ale medicinii, şi, în primul rând, în pediatrie,
reanimatologie, boli infecţioase, traumatologie, ortopedie, neonatologie, embriologie
şi genetică medicală.
De multe ori în practică medicul trebuie să se orienteze corect în anumite
perioade de dezvoltare a copilului pentru a determina semnele, care apar în normă şi
patologie. De exemplu, nu întotdeauna tremurătura bărbiei la nou-născuţi şi copii ai
primilor luni de viaţă trebuie apreciată ca ceva patologic. Deacea în aşa caz se face
hiperdiagnosticul sindromului convulsiv şi hipertensiv, dar de facto acest semn ne
vorbeşte despre imaturitatea SNC.
 5

Profilaxia şi tratamentul la timp şi corect a patologiei sistemului nervos la

copii vor influenţa substanţial scăderea mortalităţii şi invalidizării lor, cât şi
mordibităţii neurologice la populaţia matură în ansamblu.

1. Dezvoltarea în ontogeneză a SNC

 6

În dezvoltarea intrauterină a SNC se deosebesc câteva etape de dezvoltare.

Prima etapă - perioada embrionară corespunde primului trimestru al vieţii
intrauterine. Primele semne a plastinei nervoase apar la a 3 săptămâă de dezvoltare
intrauterină, această plastină i-a forma unui tub, pe partea anterioară a căreia apar
trei vezicule nervoase. Vezica anterioară şi cea posterioară se mai împart în jumătate
şi aşa se formează cinci vezicule, care poartă denumirea telencefalon, diencefalon,
mezencefalon, metencefalon şi mielencefalon. Din telencefalon se dezvoltă
emisferele şi ventriculele laterale, din diencefalon se dezvoltă regiunea diencefalică
şi ventriculul III al creierului, din mezencefalon – mezencefalul şi apeductul Sylvi,
din metencefalon se dezvoltă puntea Varoli, cerebelul şi ventriculul IV, din
mielencefalon – medulla oblongată, măduva spinării şi canalul medular central. În
prima lună apar şi primele plexuri vasculare, care secretă lichidul cefalorahidian
(LCR). În perioada lunii a 2-a cresc intensiv emisferele şi ganglionii subcorticali. În
luna a 3-a apare circuitul Vilizy. Aşa dar, în prima etapă de dezvoltare intrauterină
apare tubul nervos din care se dezvoltă intensiv emisferele creierului, apare cortexul
cu unele circumvoluţiuni, paralel se dezvoltă nucleii subcorticali, capsula internă,
talamusul opticus, cerebelul. Apare sistemul vascular cu plexus chorioideus ce
secretă LCR. Acţiunea diferitor factori nocivi asupra fătului în această perioadă va
duce la reţinerea în dezvoltare ale diferitor sectoare ale creierului. Această perioadă
este cea mai periculoasă în apariţia anomaliilor de dezvoltare, însă care depinde de
intensitatea factorilor nocivi. Acţiunea moderată a unor factori nocivi va
contribui la reţinerea în dezvoltare a creierului, a sintezei neuronilor şi
migraţiei lor din zona matrixului, cea ce poate încetini micşorarea veziculelor
creierului, favoizând apariţia dimensiunilor mărite ale ventriculelor. Nou-
născuţii în acest caz vor prezenta la ultrasonografia creierului
ventriculomegalie, care deseori duce la erori în diagnostic, în special, la
hiperdiagnosticul de hipertenzie intracraniană.
Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieţii intrauterine (4-6 luni), care se
numeşte fetală precoce (12-28 săptămîni). Se caracterizează prin intensificarea
diferenţierii de mai departe a sectoarelor creierului. Datorită LCR care se
secretă în abundenţă de plexus chorioideus veziculele creierului se dilată, ce
provoacă apariţia hidrocefaliei fiziologice. La a 4-a lună apare sulcul Sylvi
(sulcus cerebry lateralis), la a 5-a lună - sulcus Rollandi (sulcus centralis).
Intens se diferenţiază circumvoluţiunile scoarţei. La 5-a lună în locul veziculei
IV apare ventriculul IV cu foramen Majandi şi două foramen laterale Luşca.
Prin aceste orificii LCR pătrunde pe suprafaţa creierului. În această perioadă se
diferenţiază intensiv scoarţa creierului: apar straturile de celule corticale şi
câmpurile funcţionale. În alimentarea creierului o însemnătate mai mare capătă
sistemul vascular. Este foarte important din punct de vedere practic că în
această perioadă începe procesul de mielinizare , care la a 4-a lună de viaţă
intrauterină se manifestă prin bătăile din picioruşe ale fătului. Lipsa
acestor mişcări ne va indica la reţinerea procesului de mielinizare a SNC.
 7

A treia etapă - fetală tardivă – creierul format continuă să crească în

dimensiuni. Continuă procesul de mielinizare, însă mielinizarea decurge
neuniform. La început se mielinizează măduva spinării la a 4-a lună de viaţă
intrauterină. Către naştere mielinizarea se riridcă până la mezencefal. Adică la
naştere copilul este o fiinţă “trunculară”. Emisferele se mielinizează după
naştere şi se termină la 2-3 ani de viaţă, ce are importanţă în practică (cel
mai des se afectează trunchiul cerebral şi tratamentul trebuie de continuat
intensiv pînă la 3 ani). Cel mai încet se mielinizează cerebelul. Stratificarea
scoarţei cerebelare se termină la a 9-11 lună de viaţă postnatală. Celulele
cerebelului continuă să se înmulţească şi după naştere, deacea copiii încep
să meargă doar la vârsta de 1 an. În primul trimestru creierul se alimentează
preponderent prin difuzie din vezicule şi LCR, iar apoi în trimestrul trei
creierul se alimentează din sistemul vascular.Cea mai intensă vascularizare a
creierului se petrece în luna a 8-a de viaţă intrauterină, ce are importanţă în
practică. Copiii născuţi în această lună fac frecvente hemoragii cerebrale,
deoarece vasele lipsite de fibrele elastice argintofile sunt fragile. La nou-
născuţi masa creierului (370-390 gr) atinge 10-12% din masa corpului (la
maturi 1,2%) şi seamănă întocmai cu al maturului, dar ventriculele sunt mai
mari comparativ cu cele la creierul matur. Cerebelul este mai mic în
comparaţie cu cel matur.
Maturizarea structurală a creierului este determinată de: 1) stratificarea
scoarţei, 2) diferenţierea neuronilor, 3) mielinizarea căilor nervoase. La
momentul naşterii cele mai mature porţiuni ale creierului sunt cele mai
vechi din punctul de vedere filogenetic şi ontogenetic (măduva spinării,
bulbul rahidian, trunchiul cerebral, nucleii subcorticali, corpul striat şi
al.).

Momentele-cheie din temă: 1. Apariţia veziculelor din tubul nervos

2. Ventriculomegalia
3. Hidrocefalia fiziologică
4. Matricele germinativ
5. Anomaliile de dezvoltare ale creierului
6. Procesul de mielinizare
7. Procesul de vascularizare
Înterbări la temă:
1. Care sunt etapele de bază în dezvoltare intrauterină a SNC?
2. Care este mecanismul de apariţie a ventriculomegalie şi hidrocefaliei fiziologice?
3. Când apar primele semne clinice a procesului de mielinizare a SN la făt?
4. De ce copilul născut la a 8-a lună de viaţă intrauterină se afectează adesea mai
grav ca cel de 7 luni?
5. Care sunt semnele de maturizare intrauterină a creierului?
 8

2. Caracteristica generală a patologiei SNC la nou-născuţi în dependenţă de

perioadele de dezvoltare intrauterină

Afectarea SNC la nou-născuţi poate fi provocată la diferite etape de

dezvoltare intrauterină, în timpul naşterii şi în perioada neonatală. În această sferă de
studiu sunt încă multe lucruri neclare, începînd de la terminologie şi clasificare şi
terminând cu patogenia şi tratamentul. Terminologia şi clasificarea se bazează astăzi
pe anamnestic şi documentele medicale, poartă un caracter subiectiv. Nu
întotdeauna o graviditate grea cu toxicoză etc afectează SNC, şi invers, infecţia
virală uşoară la mamă uneori provoacă complicaţii grave ale SNC la făt.
Trebuie de menţionat că sunt o mulţime de factori nocivi, care acţionează în timpul
gravidităţii. Aceşti factori pot fi divizaţi în: 1) factori endogeni – diferite mutaţii,
pH căilor uterine, ce are importanţă în migraţia spermatozoizilor, bolile endocrine
ale mamei, vîrsta părinţilor şi altele, 2) factori exogeni – fizici (radiaţia), chimici
(toxine şi diferite medicamente), biologici (diferite infecţii).
Patologia SN la nou-născut este diversă şi deseori depinde de acţiunea
factorilor nocivi în anumite perioade de dezvoltare intrauterină. Pentru clinicist este
important de ştiut perioadele de afectare intrauterină, deoarece diagnosticul depinde
de această perioadă.
1. Perioada de progeneză – celulele sexuale se afectează până la primele
stadii ale zigotei, până la prima zi de concepere, în clinică poartă
denumirea de gametopatii
2. Perioada prenatală, care durează de la prima zi până la 28 săptămână de
viaţă intrauterină. Această perioadă se divizează în 2 subperioade:
a) perioada embrionară – apar vicii atît din partea SN, cât şi din partea
altor organe – embriopatii. Durează de la 1 zi – 12 săptămâni. Perioada
embrionară se divizează în:
a1 – perioada embrionului monocelular sau perioada
zigotei, durează primele 24 ore,
a2 - perioada blastulei, durata de la a 2-a – 7-a zi, clinic se
manifestă prin blastulopatii
a3 - perioada de gastrulare – a 2-3 săptămînă de viaţă
intrauterină, embrionul monostratificat trece în embrion bistratificat,
apare endoderma şi ectoderma
a4 - perioada de diferenţiere sau înmugurire a organelor şi ţesuturilor –
a 4-a – 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină
a5 - perioada organogenezei şi histogenezei – diferenţierea
organelor şi ţesuturilor fătului – a 8-12-a săptămână de
dezvoltare intrauterină
b) perioada fetală precoce – a 12-28-a săptămână, afectarea
fătului în această perioadă duce la apariţia fetopatiilor precoce
3. Perioada perinatală ce se împarte în 3 subperioade:
 9

a) fetală tardivă – de la 28-a săptămână pînă la naşterea

fătului, afectarea căruia în această perioadă va duce la apariţia
fetopatiilor tardive,
b) perioada intranatală – cuprinde perioada travaliului, în
timpul căreia poate apare asfixia şi trauama fătului,
c) perioada neonatală precoce ce cuprinde primele 7 zile după naştere.
Aşa dar, perioada perinatală durează de la 28-a săptămână de viaţă
intrauterină pînă şa a 7-a zi de viaţă extrauterină. În această perioadă apar
encefalopatiile perinatale.

Momente cheie la temă:

1. Factori endogeni
2. Factori exogeni
3. Perioada prenatală: embrionară, fetală precoce
4. Perioada perinatală

Întrebări practice:
1. De ce o rinită uşoară a mamei poate afecta SNC la făt?
2. Care sunt mecanismele de acţiune a factorilor nocivi?
3. Care va fidiagnosticul stabilit conform perioadei intrauterine de afectare SNC
(diagnosticul fetal)?
4. Care va fi diagnosticul la naştere şi în prima săptămînă de viaţă?

3. Perioadele de dezvoltare funcţională a sistemului nervos la copii

Copilul uman are cea mai mare longevitate în evoluţia sa, pe care o face de la
naştere pînă la maturitate. De la o fiinţă incapabilă cu un pachet sărac de reacţii,
până la omul atotputernic, înzestrat cu cel mai înalt intelect – aceasta este evoluţia
de vârstă a creierului. Cele mai însemnate etape ale acestei perioade de dezvoltare
funcţională, cât şi anatomică, sunt primii 2-3 ani de viaţă.
Primul an de viaţă este perioada cînd se dezvoltă cel mai intens motilitatea la
copil. Tot în acest timp se pun bazele dezvoltării psihicului şi deaceea cunoaşterea
principalelor etape de dezvoltare psihomotorie face posibil diagnosticul corect şi la
timp a diferitor deviaţii. În primul an de viaţă a copilului pot fi evidenţiate
condiţional unele perioade de formare a funcţiilor neuropsihice.
La nou-născut predomină mişcările impulsive, care se frânează la sfârşitul
lunii datorită atât procesului de mielinizare, cât şi dezvoltării concentraţiei auditive
şi vizuale. În primul tirmestru de viaţă extrauterină se petrece dezvoltarea de mai
departe a receptorilor (la distanţă), se includ în activitate muşchii antagonişti. De la
3 până la 6 luni apare capacitatea de a menţine stabil grupurile de muşchi într-un
grad anumit de contractare, mai ales în părţile distale ale membrelor. Paralel se
 10

complică procesul de apucare, cea ce este foarte important. În perioada de la 6 – 12

luni apar mişcări coordonate şi mult mai complicate. În al doilea an de viaţă se pun
bazele activităţii psihice, copilul se pregăteşte către mersul de sinestătător şi
vorbirea activă. Treptat se măresc perioadele în care copilul se află treaz şi liniştit.
Cu toate că principala parte a timpului din sutcă la sugari este ocupată de somn,
totuşi perceperea excitanţilor din jur, contactul cu lumea înconjurătoare au o
însemnătate deosebită pentru copii în această perioadă. Caracterul monoton şi
deficitul de excitanţi influenţează vădit asupra dezvoltării psihice a copilului. Se
presupune că în această perioadă are loc aşa numita “învăţătura primară”, formarea
ansamblurilor de neuroni, care servesc ca temelie pentru adâncirea formelor de
cunoştinţe în viitor. Perioada de însuşire a primelor cunoştinţe este în măsură
oarecare critică, fiindcă dacă copilul nu primeşte în acest timp cantitatea necesară de
informaţii, atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este vădit
scăzută. E bine cunoscut faptul, că dacă copiii nu s-au găsit în societate pînă la
vârsta de 8-10 ani, cum de exemplu copiii-mawgli, atunci mai departe aşa şi nu pot
însuşi vorbirea şi alte deprinderi omeneşti.
În perioadă critică deosebită la copil de vârstă fragedă (0-3ani) este
capacitatea de însuşire cu ajutorul imprimării (imprintingului). Imprintingul este
observat în primele zile de viaţă şi foarte pronunţat la păsări. Spre exemplu, puişorii
de gâscă numai ce ieşiţi din coaja oului, au tendinţa de a se mişca după orice obiect,
ce se mişcă şi produce sunete slabe. De obicei, în locul acestui obiect se află mama
lor, dar ei pot să se mişte şi după un om sau alt obiect mişcător. Chipul acestui om pe
urmă se fixează şi este destul ca el să treacă pe lîngă cîrdul de gâşte, căci puişorii
îndată o lasă pe mama lor şi se pornesc după el. Această experienţă de imprimare
făcută peste 1-2 săpămîni cu puişorii de gâscă nu va avea rezultat pozitiv. Posibil că
imprintingul există şi la alte animale, cît şi la om, în primele zile de viaţă. În felul
acesta putem vorbi despre deprinderea nou-născutului cu pieptul mamei.
La sfârşitul primului an, când copilul face primii paşi, începe o perioadă
foarte importantă de studiere şi cunoaştere a mediului ambiant. Mersul de
sinestătător, căderile, pipăind obiectele şi chiar gustându-le, copilul percepe mai
profund spaţiul înconjurător, îmbogăţindu-şi senzaţiile vizuale şi auditive, însuşind
deprinderi importante. În al doilea an de viaţă dezvoltarea motorie este strâns legată
de dezvoltarea vorbirii, cu cât copilul se mişcă mai bine, cu atât mai repede
însuşeşte vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psihoverbal. Contactul
nemijlocit cu obiectele înconjurătoare ajută copilului să se evidenţieze din lumea
înconjurătoare, în cele din urmă senzaţia “Eu”-lui poate duce la un egoism deosebit,
uneori la egocentrism şi apariţia stărilor neurotice.
La vârsta de pănî la 2-3 ani copilul deobicei intră uşor în contact cu cei
necunoscuţi, între 2-4 ani purtarea copilului se schimbă. Copii devin mai agitaţi, pot
apărea dereglări neuroendocrine şi vegetovasculare. Aceşti copii tind spre
suveranitatea personală, deacea sunt capricioşi, deseori intră în conflict cu părinţii.
 11

Foarte frecvent la aceşti copii în această perioadă se observă diferite reacţii neurotice
cu caracter psihosomatic.
Vârsta de 6-8 ani pentru copil este o nouă perioadă critică de dezvoltare. Sunt
mai sensibili, repede obosesc, în schimb sunt bine dezvoltate motilitatea şi vorbirea,
pot bine analiza situaţia, se distanţează de maturi, dar în acelaşi timp aceşti copii
sunt mărginiţi în autocontrol, nu au capacitatea de a se concentra timp îndelungat.
Începerea învăţământului la şcoală şi mai tare se agravează în această perioadă
devierile neuropsihice. Unii copii nu sunt liniştiţi, atenţi la lecţii, din pricina
neatenţiei copiii învaţă mai slab şi pentru diferenţierea tulburărilor neuropsihice este
necesar controlul la psihoneurolog.
În perioada de pubertat (10-15 ani) se produc cele mai profunde dereglări
neuroendocrine şi psihovegetative. Comportamentul acestor copii deasemenea este
deosebit, mişcările sunt neîndemînatice, impulsive. Impulsivitatea se observă şi în
procesele psihologice, apare conflictul dintre “Eu” şi mediul înconjurător, dintre
“vreau multe” dar “ pot puţin”. Aceşti copii imită vârstnicii, dar comportamentul lor
duce la conflicte cu cei din jur. Deacea la ei dereglările neurotice şi psihovegetative
apar pe primul plan.
Fenomenul acceleraţiei, ce are loc în ultimele decenii, posibil că are influienţă
şi asupra formării funcţiilor neuropsihice. Însă dezvoltarea somatică în perioada
pubertată întrece într-o măsură oarecare dezvoltarea neuropsihică, ce poate duce la
dezechilibrul funcţional al sistemului nervos.
Formarea deplină a sistemului nervos se termină, de obicei, la vârsta de 18-20
ani. După datele electroencefalografiei (EEG) tabloul activităţii electrice a
cortexului se apropie către tabloul maturului aproximativ la vârsta de 18 ani.
Complicitatea şi multietapele ce au loc în dezvoltarea funcţiilor neuropsihice în
ontogeneză au o mare însemnătate clinică.
Vorbind despre patologia sistemului nervos la copii, trebuie de înţeles nu
boala în genere, dar o perioadă de vârstă concretă în care se află copilul. Frecvenţa
multor boli ale sistemului nervos nu e una şi aceiaşi în diferite perioade de vârstă. În
afară de aceasta una şi aceiaşi boală poate avea semne clinice diferite în dependenţa
de vârsta bolnavului. Metodele de investigare neurologică de asemenea trebuie să
fie adaptate la particularităţile de vârstă.

Momente cheie la temă:

1. Perioadele critice după naştere: nou-născutului, 1-3 luni, 4-6 luni, 7-12 luni, 1-3
ani, 3-4 ani, 6-8 ani- 10-16 ani.
Întrebări practice:
2. Ce semne de dezvoltare psihomotorie apar în diferite perioade critice de
dezvoltare a copilului?
3. Cum va fi stabilit diagnosticul ţinînd cont de etapele critice?
 12

4. Particularităţile de bază anatomo-fiziologice ale sistemului

nervos central la sugari
Sistemul nervos al copiilor de vârstă fragedă se caracterizează prin unele
particularităţi: 1) imaturitatea elementelor celulare şi a fibrelor nervoase, ce determină
o afectare difuză a creierului, 2) sensibilitate mărită faţă de factorii nocivi şi prag de
excitabilitate scăzut, ce poate provoca stare de rău convulsiv, 3) hidrofilie mărită a
ţesutului nervos ce contribuie la dezvoltarea rapidă a edemului cerebral, 4) intoleranţa
SNC faţă de sistemul imun, ce condiţionează apariţia autoanticorpilor anticerebrali în
caz de afectare a barierei hematoencefalice, 5) plasticitatea şi posibilităţi
compensatorii mari ale creierului, 6) creierul chiar şi la nou-născut se află într-o cutie
relativ rigidă – craniul.
A fost menţionat pragul relativ scăzut de excitabilitate la copiii sugari, care
poate favoriza convulsiile în caz de hipoxie, influenţă a toxinelor endogene sau
exogene, afecţiune organică a creierului în caz de traumă craniocerebrală, infecţii,
febră, hipoglicemie, hiperhidratare ş.a. O atenţie deosebită se acordă patologiei
cerebrale perinatale, pe fondalul căreia în 92% se dezvoltă afectarea toxiinfecţioasă a
sistemului nervos.
Cu cât copilul este mai mic, cu atât conţinutul de apă în organism este mai
mare. Imaturitatea neurogliei şi a mielinei contribuie la dezvoltarea edemului
cerebral. Hipocalcemia şi hipomagnemia (în caz de viroze acute, pneumonie, infecţie
intestinală), hiperhidratarea şi dehidratarea celulelor cerebrale (“sindrom de creier
uscat”) pot fi cauza convulsiilor. Edemul cerebral provoacă convulsiile, iar starea de
rău convulsiv contribuie la mărirea edemului cerebral. Astfel se formează un “cerc
vicios”.
Spre deosebire de muşchi şi cord, creierul nu are o rezervă de glicogen, ce
explică sensibilitatea mărită a sistemului nervos faţă de dereglările circulaţiei
sanguine, diminuarea aportului de glucoză şi oxigen. Hemocirculaţia cerebrală la
copiii, ce au suferit de hipoxie în cursul travaliului, are unele particularităţi. Leziunea
hipoxic-ischemică provoacă distrugerea elementelor celulare cu o reacţie glială în
jurul capilarelor, ce împiedică refluxul venos sanguin, predispunînd la hipertensiunea
intracraniană şi edem cerebral. La prematuri prezenţa zonei germinative
periventriculare bogată cu vase fragile, hemoragiile la naştere vor avea loc
preponderent în această zonă, producând apoi leucomalacia periventriculară. La nou-
născuţi la termen hipoxia, trauma pot provoca hemoragii prepondrent în zonele
“critice” de frontieră între cele 3 teritorii ale vaselor centrale: anterioară, medie şi
posterioară, producînd necroză (leucomalacia) parasagitală.
O particularitate a sistemului nervos central la copii de vîrstă fragedă este şi
cantitatea relativ mare de lipide speciale: fosfolipide, sfingomieline, gangliozide, ce
constituie mai mult de 50% din parenchimul cerebral, dintre care mai mult de
 13

jumătate sunt fosfolipide (lecitină, encefalină, cerebrozide, gangliozide). Celelalte

sunt preponderent glicolipide:cerebrozide şi colesterol, în raport aproximativ egal.
Intensitattea metabolismului fosfolipidelor în SNC creşte în caz de excitaţie, scade în
insuficienţă cronică de oxigen, anoxie, hipotermie, toxicoze, ischemie cerebrală. A
fost dovedit, că după o encefalopatie toxică cantitatea de fosfolipide cerebrale scade
cu 30% faţă de creierul sănătos, iar cantitatea de gangliozide scade cu mai mult de
40%. Acest fapt trebuie de luat în consideraţie în tratamentul copiilor cu
neurotoxicoză în perioada acută şi a copiilor, ce au sechele în urma encefalopatiilor de
diferită geneză.

Momentele cheie la temă:

1. Imaturitatea SNC
2. Cinci particularităţi de bază anatomo-fiziologice ale SNC
3. Vascularizarea creirului, zonele “critice”, proces de leucomalacie
4. Fosfolipidele şi procesul de mielinizare şi maturizare a creirului

Întrebări practice:
1. De ce apare o afectare difuză a creierului copilului?
2. Care e cauza sindromului convulsiv şi a edemului cerebral?
3. De ce SNC nu are toleranţă faţă de sistemul imun şi ce se întâmplă?
4. Ce este leucomalacia?
5. Ce însemnătate au fosfolipidele creierului?

5. Investigarea sistemului nervos la copii

Investigarea SN la copil depinde în mare măsură de vârsta copilului, în deosebi
aceste deosebiri se manifestă la vârsta nou-născutului şi copilului de vârstă fragedă.

5.1 Particularităţile de investigare neurologică a nou-născuţilor şi copiilor de

vârstă fragedă.

Examenul neurologic la copii este în dependenţă directă de particularităţile de

vârstă a SNC la copii, care sunt diferite la prematur, la nou-născut la termen, la sugar
şi copil de vârstă fragedă (pînă la 3 ani). La copii mai mari examenul neurologic este
asemănător cu cel al adultului.
Examenul neurologic la copii de vârstă fragedă (0-3 ani) constă din 2 verigi
principale:
1. Aprecierea gradului de maturizare anatomică şi funcţională a SN corespunzător
vârstei;
 14

2. Aprecierea simtomelor şi sindroamelor neurologice în dependenţă de etiologie şi

localizarea focarului patologic, care va evalua într-un diagnostic preventiv mai
mult sau mai puţin conturat.
Aprecierea corectă a gradului de maturizare fiziologică a SNC şi a dezvoltării
psihomotorii a copilului în perioada postnatală (în deosebi în 1 an de viaţă)
favorizează depistarea precoce a semnelor patologice din partea SNC. Cu cât gradul
de afectare a SNC este mai mare, cu atât simtomele neurologice vor apărea mai
devreme, chiar din perioada nou-născutului. Dacă afectarea SNC este într-o formă
uşoară, atunci semnele de afectare pot fi bine destinse mai tîrziu datorită reţinerii
procesului de mielinizare a fibrelor nervoase şi corespunzator agravării treptate a
retardului neuropsihic.
Gradul de maturizare a SNC se poate stabili prin urmărirea dezvoltării psiho-
motorii a copilului în perioada 0-3 ani, adică în perioada, când se termină maturizarea
anatomică a SNC.
La nou-născut se relevă mişcări fără scop, fără efect precis, subordonate reflexelor
tonice primitive, de postură; postura simetrică cu predominanţa tonusului pe flexori;
în decubit ventral păstrează poziţia de flexie; poate întoarce capul într-o parte.
1 lună – în decubit dorsal păstrează poziţia de flexie, dar se reduce gradul de
flectare la nivelul membrelor inferioare; din decubit dorsal se întoarce parţial pe o
parte; membrele vor lua poziţii în funcţie de postura capului datorită prezenţei
reflexelor tonice cervicale; din decubit ventral ridică pentru câteva momente capul şi
poate să-l întoarcă lateral; gambele execută mişcări de tîrîre; reflecul de prehensiune
prezent; în ortostatizm este prezent reflexul de păşire; urmăreşte un obiect dintr-o
parte a poziţiei mediane; reacţionează la sunetul clopoţelului, fixează chipul adultului,
încetează plânsul când i se vorbeşte.
2 luni – ţine mâinile predominant în pumn; ridicat de pe pat îşi menţine singur
capul; prinde cu mâinile pe scurt timp; din decubit ventral ridică capul pe câteva
secunde; extenzie mai bună a membrelor inferioare; urmăreşte cu ochii şi capul în
unghi de 90o; zâmbeşte ca răspuns; începe să vocalizeze.
3 luni – ţine mâinile ocazional în pumn; prinde un obiect plasat în mână pentru
scurt timp; întoarce capul spre obiecte; le fixează şi le urmăreşte direcţia; în poziţie
ventrală se sprijină pe antebraţe pentru a-şi susţine capul ridicat (“poziţia păpuşii”); îşi
analizează mâinile; zâmbeşte şi vocalizează când i se vorbeşte; priveşte faţa, râde,
gângureşte.
4 luni – ţine bine capul ridicat când este în poziţie şezândă; din decubit ventral se
spijină pe palme, ridicându-şi capul şi trunchiul; întoarce capul în ambele sensuri şi în
direcţia sunetului (dispariţia reflexelor tonice cervicale); întinde mâna după obiect, îl
prinde şi-l aduce la gură, râde spontan.
5 luni – ridică capul din poziţie decubit dorsal, se răsuceşte de pe o parte pe alta;
începe poziţia şezândă cu sprijin; se dezvoltă mişcările simetrice controlate.
 15

6 luni – se rostogoleşte pe burtă şi spate; se târăşte în toate sensurile; păstrează

poziţia şezândă cu mişcarea capului în toate direcţiile; face prehensiune palmo-
cubitală; transferă obiectele dintr-o mână în alta, îşi recunoaşte mama; distinge
chipurile familiale de cele străine, gângureşte.
7 luni – se ridică din decubit dorsal în poziţia şezândă; se sprijină pe membrele
inferioare, îşi duce picioarele la gură, examinează cu interes o jucărie, vocalizează
silabe.
8 luni – stă pentru scurt timp în ortostatism cu suport, apoi îşi flectează membrele
inferioare (astazia, abazia); face prehensiunea palmo-radială; apare reflexul paraşutei;
duce la gură toate obiectele; loveşte obiectele de masă; începe lalalizarea (da-da, ma-
ma).
9 luni – se ridică în patru labe; se ridică în picioare cu sprijin; face prehensiunea
police-indice; bea dintr-o cană cu asistenţă, face “tai-tai”; se supără dacă este certat.
10 luni – se tîrăşte, merge în patru labe cu abdomenul aproape de sol; poate merge
sprijinit de o mână; primele trei degete ale mâinii au importanţă tot mai mare; se
deplasează după jucării.
11 luni – stă singur câteva secunde; se plimbă cu sprijin; foloseşte două cuvinte cu
sens.
1 an – poate să meargă singur; face pensa digitală; ajută la îmbrăcat; înţelege
câteva comenzi simple; spune 2-4 cuvinte cu sens.
1,6 ani – urcă scările cu spijin; se urcă pe scaun; aleargă cu genunchii ţepeni şi
uneori pe vârfuri; poate merge cu păpuşa în braţe; construieşte un turn din 2-3 cuburi,
încearcă să se alimenteze singur; arată părţile corpului; foloseşte mai multe cuvinte
inţeligibile; începe vorbirea propoziţională, dispare ambidextria, copilul începe să se
folosească mai mult de o mâină.
2 ani – aleargă bine; urcă şi coboară scările singur, cu ambele picioare pe o scară;
loveşte mingea cu piciorul; urcă pe mobilă; deschide uşa; vorbeşte în propoziţii de 2-3
cuvinte; foloseşte pronumele personal; ajută la dezbrăcat; întoarce o singură pagină
dintr-o carte; construieşte un turn de 4-6 cuburi; gest grafic circular; copiază o linie
orizontală cu creionul; ascultă poveşti din cărţi cu poze.
3 ani – urcă scările folosind picioarele alternativ; merge pe bicicletă; stă pentru
momente pe un picior; îşi cunoaşte vârsta şi sexul; îşi spală mâinile; construieşte un
turn din 9 cuburi; imită cercul şi crucea; spontan desenează ghemul; recunoaşte
culoarea roşie.
Cea mai importantă perioadă de apreciere a dezvoltării neuropsihice şi de depistare
a semnelor patologice din partea SNC este perioada primului an de viaţă, cînd se
petrec cel mai intens procesele de mielinizare şi maturizare a SN, perioada cînd
remediile terapeutice de recuperare a funcţiei SNC sunt cele mai efective. Pentru
aprecierea rapidă a gradului de dezvoltare psiho-motorie a sugarului e necesar de
recunoscut următoarele semne de reper:
 16

- nou-născutul – reacţionează la sunete, tonusul muşchilor mărit în flexori, reflexul

“mers automat”;
- la sfârşitul primului trimestru (3 luni) începe să gângurească, zâmbeşte, ţine capul;
- la sfârşitul simestrului 2 (6 luni) gângureşte, cunoaşte mama, deosebeşte membrii
familiei de cei străini, stă pe şezute, se tîrăşte în toate părţile;
- la sfîrşitul trimestrului 3 (9 luni) spune da-da, ma-ma, ta-ta, se ridică în manej şi se
sprijină în poziţie verticală, face primii paşi cu sprijin;
- la sfîrşitul trimestrului 4 (12 luni) spune 2-4 cuvinte, înţelege comenzile simple,
merge singur;
- la 1,5 ani spune multe cuvinte, chiar în propoziţii simple, uneori se plimbă singur;
- la 2 ani vorbeşte bine în propoziţii simple, aleargă bine.

Momente cheie la temă:

1. Dezvoltarea fizică a sugarului şi copilului până la 2 ani
2. Dezvoltarea psihică a sugarului şi copilului până la 2 ani

Întrebări practice:
1. Care sunt semnele clinice de maturizare anatomică şi funcţională a sugarului pe
fiecare lună?
2. Care sunt semnele de dezvoltare a motilităţii lunar în primul an de viaţă?
3. Care sunt semnele de dezvoltare psihică lunar în primul an de viaţă?
4. Cănd copilul începe să ţină capul, să steie pe şezute, să meargă de sine stătător?
5. Când copilul pronunţă primele silabe, primele cuvinte şi vorbeşte de sine stătător?

5.2 Aprecierea simtomelor şi sindroamelor neurologice

1. Aprecierea simtomelor şi sindroamelor neurologice se va începe cu

supravegherea copilului. Supravegherea copilului ne dă o informaţie deosebită.
Trebue în primul rând să atragem atenţia la starea cunoştinţei şi tonusului muscular,
poza nou-născuţilor (opistotonus, de broască), mişcările active ale membrelor, poziţia
capului, forma, dimensiunile, suturile şi fontanelele, asimetria feţei, cât şi semnele
meningiene sunt de mare valoare pentru medic.
2.Investigarea nervilor cranieni
Deosebit de preţioase la nou-născut suint reflexele necondiţionate tranzistorii.
Ele sunt expresia nivelului de dezvoltare morfofuncţională a sistemului nervos.
Reflexele tranzitorii exprimă dependenţa de structurile subcorticale. Dispariţia lor este
un fenomen de maturitate, inhibiţie,ce are ca substrat corticalizarea activităţii SNC.
Reflexele tranzitorii permit aprecierea nivelului de dezvoltare a SNC şi uneori pot
avea valoarea localizatoare a leziunii.
 17

Cu semnificaţie patologică se urmăresc:

- absenţa reflexului la vârsta la care ar trebui să fie prezent;
- persistenţa reflexului după perioada în care, în mod normal ar trebui să dispară;
- răspunsul asimetric şi răspunsul exagerat la orice vârstă.
Cele mai importante reflexe tranzitorii sunt:
a) automatismul oral (la nivel de trunchi cerebral)
Cele mai importante reflexe ale automatismului oral sunt:
1) reflexul palm-oral (Babkin) persistă pînă la 3 luni (presiunea palmară la copil face
ca să deschidă gura, să ridice capul şi să-l întoarcă spre partea excitării);
2) de trompă - până la 2-3 luni, întinde buzele înainte la apropierea ciocănaşului;
3) de căutare (3-4 luni) - atingerea unghiului gurii duce la întoarcerea capului şi
deschiderea gurii ca şi cum ar căuta sânul;
4) de supt (se inhibă în jurul vârstei de 1 an) - atingerea buzelor produce deschiderea
gurii şi a mişcărilor ritmice de supt;
b) automatismul spinal (la nivel de măduvă a spinării)
1) reflexul de apărare - aşezarea pe burtă a nou-născutului duce la întoarcerea
capului într-o parte;
2) reflexul de sprijin şi al mersului automat (1-1,5 luni) - ţinut de trunchi, copilul
suspendat, este coborât lent pentu a atinge cu plantele planul patului. Se produce
extinderea membrelor inferioare şi mişcări de păşire;
3) de târâire (Bauer) (4 luni)
4) de apucare (Robinzon) – uneori se ridică de mânuţe;
5) reflexul Babinski - atingând partea laterală a talpei cu un obiect de forma stiloului,
dejetul mare se retroflexsează, iar celelalte se desting sub formă de evantai;
6) reflexul Galant - paravertebral-copilul în poziţie de decubit ventral, îi stimulăm cu
unghia tegumentele de la articulaţia scapulohumerală în jos, 2-3 cm paravertebral.
Răspunsul constă în curbarea trunchiului cu concavitatea pe partea stimulată.
Reflexul dispare la 3-4 luni
7) reflexul Peres - pe procesul spinal al vertebrelor apăsăm la copcic în sus cu
degetul mare, copilul plânge şi se retroflexează (3-4 luni)
8) reflexul Moro - schimbarea poziţiei capului în relaţie cu trunchiul în poziţia de
decubit dorsal. Când examinatorul ridică capul de pe masă şi lasă să cadă brusc în
mâna lui, cu aproximativ30o faţă de poziţia trunchiului extins, are loc extensia şi
abducţia membrelor superioare şi extenzia şi răsfirarea degetelor urmată de flexia
şi adducţia membrelor superioare şi emiterea unui sunet. Reflexul dispare la 4-5
luni.

c) automatismul suprasegmentar pozotonic (reglează tonusul muşchilor în

dependenţă de poziţia capului şi trunchiului (la nivelul bulbului şi
mezencefalului).
 18

În bulb-reflexele mielencefalice (pînă la 2 luni):

1) cervical tonic asimetric (Magnus)
Capul întors spre stânga - membrele se extind din stânga şi se flexează din dreapta şi
invers (poza scrimerului);
2) Cervical tonic simetric - flexia capului măreşte tonusul în flexorii mâinilor mai
pronunţat, capul în extensie - tonusul creşte în extensorii membrelor;
3) reflexul tonic de labirint - la noi-născuţi aşezaţi pe spate creşte tonusul în
extensori, iar aşezaţi pe burtă - în flexori.

Reflexele mielencefalice pozotonice se menţin în normă până la 2 luni, dacă

este afectat SNC ele se menţin mai departe şi împedică dezvoltarea motorică şi
psihică.
Reducerea lor la 2 luni coincide cu apariţia reflexelor poziţionale mezencefalice
(până la 5 luni picioarele şi trunchiul se află pe aceiaşi axă şi numai după 5 luni apare
posibilitatea rotaţiei trunchiului faţă de bazin, ce asigură întoarcerea copilului de pe
spate pe burtă şi invers).
1. reflexul simplu cervical poziţional - la rotaţia capului se roteşte şi trunchiul - se
păstrează pâna la 5-6 luni
2. reflexul de îndreptare a trunchiului – la atingerea tălpilor - îndreaptă capul.
3. reflexul poziţional de labirint - copilul pe burtă întâi ridică capul, apoi trunchiul şi
mâinile (reflexsul Landau superior) (des în normă)
La vârsta de 5-6 luni copilul pe burtă ridică şi picioarele, dacă cu mâinile îl ţinem de
burtă (reflexul Landau inferior) - reflex în lanţ (des în normă).
Cercetarea tonusului muscular se face numai când copilul este liniştit:
a) prin mişcări pasive ale membrelor;
b) prin apăsare (palpare a muşchilor).
1) Hipertonia apare în paraliziile cerebrale infantile, traume a SNC, bolile genetice
( boala Ştrumpel etc).
2) Hipotonia musculară apare în boala Oppenhaim, amiotrofii, miopatii,
aminoacidopatii, boala Dawn, sindromul Prader-Willy, în boli infecţioase etc.
3) Mişcările spontane, atetoide, tremurătura apar la afectarea sistemului
extrapiramidal.
4) Tonusul muscular depinde de poziţia capului în spaţiu şi faţă de trunchi (reflexele
cervicale tonice şi de labirint), asimetria apare în hemipareze, paralizia obstetricală
a mâinii etc. Hiperkineziile (în caz de kernicterus) apar pe fond de hipotonie la 5-6
luni.
Tremurătura bărbiei apare la noi-născuţi în normă când se emoţionează ori când
plâng şi vorbeşte mai frecvent despre imaturitatea SNC şi nu de hipertensie
intracraniană. Tremurătura totală este întâlnită mai rar. Ea poate fii de amplitudine
 19

înaltă şi indică un prag convulsivant ridicat. Deasemenea tremurătura totală poate fi şi

în caz de frison în caz de temperatură înaltă.
Reflexele tendinoase:
1. Rotulian; 2. Achilian – după 3-4 luni, amplituda lor diminuiază până la 3-4 luni,
pot fi exagerate din pricina imaturităţii tractului piramidal.
Sensibilitatea superficială este prezentă la noi-născuţi, cea profundă se dezvoltă
la vârsta de 2 ani. Sensibilitatea ne furnizează mai puţină informaţie pentru diagnostic
la copii de vârstă fragedă.
Sistemul vegetativ: semnele principale de reper, care vor indica afectarea
sistemului vegetativ la nivel suprasegmentar sau segmentar:
1. Termoreglarea;
2. Ritmul somn-veghe;
3. Accese de asfixie;
4. Sindromul Arlekino (tonusul SN vegetativ la prematuri)
5. Hipertrofie, paratrofie distrofie;
6. Diateză exudativă;
7. Afectarea sistemului limbico-reticular – tulburări emoţionale, excitaţii, somn
superficial, neliniştit, ţipăt prin somn.

Momente-cheie la temă:
1. Reflexele tranzitorii ale nou-născutului
2. Cercetarea tonusului muscular la nou-născuţi şi sugari
3. Examinarea reflexelor osteotendinoase la nou-născuţi şi sugari
4. Examinarea sensibilităţii la nou-născuţi şi sugari
5. Examinarea sistemului nervos vegetativ la nou-născuţi şi sugari

Întrebări practice:
1. Care sunt reflexele automatismului oral?
2. Care sunt reflexele automatismului spinal?
3. Care sunt reflexele automatismului suprasegmentar?
4. Care sunt metodele de cercetare a tonusului muscular la nou-născuţi şi sugari?
5. Cum se apreciază reflexele osteotendinoase la nou-născuţi şi sugari?
6. Care sunt cauzele disfuncţiei vegetative şi semenele de afectare ale sistemului
nervos vegetativ la nou-născuţi şi sugari?

6. SCHEMA FIŞEI DE INVESTIGAŢII A SISTEMULUI NERVOS LA COPII

Examenul neurologic la nou-născut şi copil de vârstă fragedă necesită

cunoştinţe şi deprinderi speciale, caracteristice pentru pediatrie. Lipsa vorbirii şi
incapacitatea copilului de a obiectiviza senzaţiile sale patologice determină
 20

dificultatea şi specificul examenului neurologic la copiii primului an de viaţă. La nou-

născut şi sugari se determină sindroame patologice, care la maturi sunt rare sau chiar
lipsesc. Deacea examenul neurologic are particularităţi la prematur, la nou-născutul la
termen, la sugar şi copii de vârstă fragedă.
În neuropediatrie acuzele din partea copilului joacă un rol mai puţin important,
în deosebi la copilul mic. Acuzele din partea părinţilor sunt importante, mai ales la
nou-născuţi şi copii de vârstă fragedă. După o inspecţie generală a copilului bolnav de
multe ori sunt necesare nişte întrebări adăugătoare ţintite privind anumite aspecte ale
procesului patologic, ce pot fi scăpate din vedere de către părinţi. O însemnătate
deosebită o are anamneza bolii culeasă de la copiii mai mari şi părinţi.
Anamneza bolii (anamnesisi morbi)
În acest capitol trebuie de determinat:
1) când şi cum s-a început boala, în ce împrejurări
2) este un proces acut sau cronic
3) procesul patologic a SN este un proces localizat în focar sau difuz
4) boala progresează, regresează sau staţionează

1)O însemnătate deosebită în culegerea anamnezei o are experienţa medicului,

răbdarea şi consecutivitatea lui, cunoştinţele adânci teoretice şi practice din domeniul
neuropediatriei;
2) Debutul acut al bolii este caracteristic otrăviriri acute exogene, în boală
traumatică, în tulburări vasculare acute ale creierului. Un debut mai lent (1-3-5 zile)
are loc în bolile infecţioase, intoxicaţii endogene. Debutul cronic are loc în caz de boli
congenitale metabolice, tumori, boli degenerative ale SNC;
3) În majoritatea cazurilor datorită particularităţilor anatomofiziologice
maladiile SNC la nou-născut şi copii mici au un caracter difuz sau multifocal de
afectare a SNC (patologia perinatală a SNC, bolile infecţioase, toxice, degenerative,
traumatice, congenitale).
Leziunile de focar apar mai rar la copii până la vârsta de 3 ani şi mai des se
întîlnesc la copii de vârstă şcolară – procese de volum (tumori, abcese, hematome),
tulburări vasculare (ictus, anevrismă) şi uneori în boala traumatică.
4) O mare însemnătate o are depistarea activităţii procesului patologic. Dacă
procesul patologic progresează, copilul pierde în dezvoltare, apare un deficit
neuropsihic, care pînă la boală se dezvoltă conform vârstei, dar semnele clinice cresc
în intenstitate şi apar noi simptome şi atunci este vorba de un proces patologic
progredient. Bolile cu caracter progredient sunt maladiile eredo-degenerative,
metabolice, infecţiile lente ale SNC, procesele de volum (tumorile, hematoamele etc).
Un caracter regresiv poartă afectările perinatale hipoxi-traumatice formele
moderate. Cu caracter static sunt sechelele în rezultatul bolilor grave ale patologiei
perinatale şi infecţiilor grave.
 21

Aşa dar, în istoricul bolii trebuie, în primul rând, de clarificat ce caracter poartă
procesul patologic:
1. perinatal-congenital
2. infecţios
3. traumatic
4. toxic
5. metabolic
6. tumoral
7. vascular
iar apoi de discifrat acest proces patologic mai amănunţit, răspunzând la întrebările
puse mai sus.

Anamneza vieţii (Anamnesis vita) – Antecedentele personale

În acest capitol se depistează toate momentele patologice ce au avut loc până la
apariţia maladiei recente. În patologia perinatală o însemnătate deosebită o are
investigaţia mamei privind perioada de concepere şi evoluţia sarcinii, momentul
naşterii. Sănătatea copilului depinde de sănătatea părinţilor şi în primul rând a mamei.
Dintre bolile extragenitale ale mamei au importanţă în dezvoltarea fătului bolile
aparatului respirator (virozele acute, pneumoniile acute şi cronice, boala bronşectazică
etc), bolile aparatului cardiovascular (viciile cardiace, reumatismul etc), bolile
aparatului gastrointestinal (gastrite, hepatite), bolile aparatului excretor (pielonefritele
cronice, insuficienţa renală cronică), boli ale glandelor endocrine (diabet,
tireotoxicoză), bolile psihice, cât şi viciile mamei (tabcismul, alcoolismul, narcomania
etc).
Dintre bolile genitale ale mamei au influenţă asupra fătului anexitele,
endometritele, bazinul îngust, deformat, avorturile spontane sau provocate etc. Ne
interesează evoluţia sarcinii: toxicoza gravidei, iminenţa de avort, bolile acute din
timpul sarcinii, perceperea mişcărilor fetale, dacă au fost diferite de alte sarcini,
administrarea medicaţiei gravidei. Prezenţa contracţiilor uterine, dacă naşterea s-a
produs la termen, tipul de prezentaţie, dacă nou-născutul a ţipat imediat, cu întârziere,
ori după un ajutor mediacl, caracterul ţipătului – tare, slab sau răguşit, apariţia primei
respiraţii, scorul APGAR, greutatea la naştere şi perimetrul capului, dacă a fost un
sugar liniştit, iritabil sau apatic, la a câta zi a luat pieptul mamei, cum sugea, activ, nu
se îneca, nu tuşea, nu se învineţea, alimentarea în primul an de viaţă, vaccinările
efectuate, modul de dezvoltare neuropsihică (când a început să ţină capul, să şeadă, să
meargă, primele silabe, primele cuvinte). Depistarea bolilor, nu a suferit convulsii, ce
au precedat afecţiunea neurologică şi tratamentele efectuate.
 22

Antecedentele eredo-colaterale
Bolile şi sindroamele neurogenetice se întâlnesc relativ mai frecvent la copii,
deacea este necesară o anchetă minuţioasă a stării sănătăţii părinţilor, rudelor pentru
depistarea în special a bolilor neuropsihice. Este importantă vârsta părinţilor, mediul
social de trai, studiile, profesiunea, locul şi condiţiile de muncă, gradul de rudenie
între soţi, numărul copiilor, cauza celor decedaţi. Se va investiga dacă există şi alţi
membri ai familiei, care suferă de boli asemănătare. Depistarea unor maladii
autosomal dominante recesive sau X-lincate cer o analiză specializată în centrul
genetic pentru precizarea diagnosticului.
Examenul somato-neurologic al copilului
În clinica de boli nervoase examenul obiectiv al organelor interne este
obligatoriu de efectuat. Este bine cunoscut faptul că aproape nu există boală somatică
care să nu implice direct sau indirect SN în procesul patologic, în deosebi la nou-
născut şi sugar: fermentopatiile, virozele acute pot debuta cu sindromul epileptic,
bolile infecţioase se complică cu encefalopatii toxi-infecţioase sau chiar cu meningite
şi encefalite. Repercusii asupra sistemului nervos dau bolile aparatului respirator,
cardiovascular, gastrointestinal (hepatite, enterocolite), excretor şi invers – maladiile
SN implică în procesul patologic organele interne – pareza n.frenicus şi a
nn.intercostali în urma traumei natale provoacă insuficienţa excursiei pulmonare cu
apariţia pneumoniilor recidivante şi cronice, disfuncţia hipotalamică în urma asfixiei
natale, traumelor SNC, neuroinfecţiilor, provoacă disfuncţii vegeto-viscerale –
distonie vegeto-vasculară, diskinezie a căilor biliare şi gastro-intestinale etc.
Aşadar, tulburările somatoneurologice, cât şi neurosomatice la nou-născuţi,
sugari şi copii mici se întâlnesc foarte des şi trebuie de ţinut cont de aceste
particularităţi.

EXAMENUL NEUROLOGIC AL COPILULUI

Din lipsa de colaborare a sugarului şi copilului mic cu medicul, o serie de probe de

diagnostic aplicate la copilul mare şi adult sunt inadmisibile şi inaplicabile la copiii
primilor ani de viaţă.
Deaceea o deosebită atenţie se acordă acuzelor din partea părinţilor, anamnezei,
examenului general şi neurologic complex.
Examinarea copilului începe cu aprecierea exteriorului şi parametrilor
antropometrici. Se determină proporţionalitatea părţilor componente ale corpului,
masa şi înălţimea lui, forma şi perimetrul capului.
Reţinerea în dezvoltarea fizică, cât şi hipostatura poare fi legată de patologia
regiunii hipotalamice şi hipofizei (nanism hipofizar).
 23

Înălţimea exagerată la copii va avea loc în caz de gigantism, sindromul Marfan ori
Kleinfelter.
Obezitatea este prezentă în caz de bulemie, în sindromul Laurence-Moon-Biedl, în
sindromul Prader-Willy.
Forma craniului poate fi:
1. Hidrocefalică caracterizată prin proeminenţa boselor frontale;
2. Microcefalică când craniul facial întrece prin mărime craniul cerebral.
Datorită sinostozării precoce a suturilor craniului apar forme particulare:
3. Acrocefalie - cap-turn înalt, predomină indicele vertical.
4. Brahicefalie – cap lat, predomină indicele orizontal.
5. Dolihocefalie – cap lung, predomină indicele sagital.
6. Plagiocefalie – cap turtit, asimetric, de exemplu sutura coronară din dreapta s-a
concrescut mai repede. La noi-născuţi şi sugari pot fi plagiocefaliile poziţionale
(doarme într-o singură poziţie, traumatism obstetrical, rahitism). Craniul este
asimetric dar cu hemicranii egale.
Proeminenţa occipitală este caracteristică în sindromul Dandy-Walker.
Mărimea craniului este determinată de perimetrul lui, care se măsoară la nivelul
boselor frontale şi protuberanţei occipitale. Media perimetrului capului (P.C.) la
naştere în condiţii normale atinge 33-35 cm şi depinde de bolile intrauterine,
ereditare, patologia extrauterină a mamei. Rata de creştere a perimetrului cranian în
mod normal este de 2 cm pe lună în primele 3 luni, 1 cm pe lună între 4-6 luni şi 0,5
cm lunar între 7-12 luni. La un an PC creşte cu 12 cm (în mediu lunar 1 cm) şi este
egal cu 46-47 cm. De reţinut că în prima lună P.C. se poate mări mai mult de 2 cm,
uneori până la 3-4 cm în cazul când se restabileşte configuraţia craniului deformat în
timpul naşterii (asinclitismul - suprapunerea oaselor craniului), însă la aceşti copii
riscul de apariţie a hidrocefaliei este mai mare şi cer o supraveghere minuţioasă în
această direcţie.
Microcrania apare când rata de creştere a PC este cu peste 2 cm mai mică de
media creşterii PC, caracteristică pentru vârsta dată. Este cauzată de factori ereditari,
patologia intra- sau extrauterină a creierului cu apariţia cicatricelor gliale. Microcrania
va apărea şi la prematuri (greutate mică – craniu mic).
Macrocrania apare când rata creşterii PC este cu peste 2 cm mai mare de media
creşeterii PC, caracteristică pentru vârsta dată. Macrocrania se asociază cu
macrocefalia, ce este determinată de factorii constituţionali, uneori cu anomalii de
dezvoltare ale creierului, hidrocefalie şi retard mental, în leucodistrofii (boala
Alexander, Van-Bogart), în mucopolisaharidoze, scleroza tuberoasă, gigantism
cerebral, sindromul Sotos).
Fontanelele şi suturile au o mare însemnătate în examenul neurologic la noi-
născuţi şi sugari. La naştere oasele craniului sunt despărţite prin suturi şi fontanele. La
4-6 luni suturile au o formă dinţată şi sunt bine apropiate, însă dispar numai la vârsta
 24

matură. Fontanela mică, posterioară se închide la vârsta de 1-2-3 luni, iar cea
anterioară la vârsta de 8 luni –1,5 ani. Persistenţa fontanelelor apare în hidrocefalie,
hipocalciemie, hipomagneziemie, hipotiroidism, hipertensie intracraniană. Suturile se
desfac în caz de tumori ale creierului, hematom subdural etc. Fontanelele se închid
prematur în caz de craniostenoză, microcefalie dobândită.
Examinarea părului
Un studiu asupra părului ne poate sugera unele maladii ale SNC cât şi ale altor
organe.
- părul aspru poate indica hipotiroidismul congenital
- părul mai deschis (blond) decât al părinţilor – fenilcetonurie
- părul creţ, nodular – în sindromul Menkes
- cârlionţ alb – “sindromul Waardenburg”
- inserţia joasă a părului la ciafă – platibazie, sindrom Klippel-Fiel
- alopeţie ce poate apărea în caz de traume cerebrale, intoxicaţii acute şi cronice cu
medicamente (valproat de natriu) şi metale grele (plumb, taliu etc), stres acut.

Examenul tegumentelor
Dezvoltarea comună în ontogeneză a SNC şi tegumentelor din ectodermă
presupun şi diferite boli asociate cum sunt facomatozele:
- neurofibromatoza – pete cafenii mai mici de 1 cm, asociate cu noduli cutanaţi sau
subcutani pe parcursul nervilor periferici,
- sindromul Sturge-Weber – angiomatoza encefalotrigeminală: angiomatoze pe
suprafaţa scoarţei şi a feţei în regiunea n.V, asociată cu sindromul epileptic şi
glaucomă de partea afectată etc.

Examenul posturii (poziţiei, ţinutei în spaţiu)

O poziţie anumită (în flexie) este bine cunoscută la embrion şi făt încă în
perioada intrauterină. Poziţia fetală fiziologică este păstrată încă 2-3 luni de viaţă
extrauterină. Postura depinde în mare măsură de tonusul poziţional şi reflexele
poziţionale suprasegmentare (vezi mai jos). Dacă poziţia fetală nu este respectată în
primele 2-3 luni, ea ne sugerează o afectare a SNC sau periferic, ca: 1)pareză sau
paralizie obstetriciană a plexului brahial, monopareză crurală, mono- , para-, hemi-
sau tetrapareza, sau plegia spastică. De asemenea se poate depista torticolis, accese
propulsive sau retropulsive, opistotonus, hiperkineze, asimetria feţei în paralizia
facială periferică, asimetria respiraţiei cu participarea unilaterală a abdomenului
datorită paraliziei n.frenicus în caz de afectare segmentului C4 în timpul naşterii.
Poziţia forţată a capului poate fi în caz de hidrocefalie ocluzantă, cât şi în tumoră a
vermisului cerebelos (mai des a meduloblastomei), aşa numitul sindrom Bruns.
Postura va depinde în mare măsură şi de diverse anomalii de dezvoltare, atât a SNC
cât şi a altor organe şi sisteme.
 25

Examenul feţei (craniul facial)

Faţa unui copil vorbeşte mult despre patologia sistemului nervos cât şi a altor
organe interne. Se va atrage atenţie la forma frunţii, ochilor, nasului, gurii,
mandibulei. Abaterea de la o faţă normală ne va vorbi de unele boli ereditare sau
congenitale, sindroame cromosomice.
Examenul nervilor cranieni
Examenul nervilor cranieni la nou-născuţi şi copii de vârstă fragedă se va
deosebi de examenul la copii de vârstă mare şi adulţi, cu excepţia unor particulariăţi
specifice vârstei şi gradului de dezvoltare.
1. Perechea I – nervul olfactiv
Nervul olfactiv este un nerv senzitiv care nou-născuţi se va exprima prin
grimase sau întoarcerea capului la substanţe cu miros înţepător (amoniu, mentă etc).
Modificările patologice sunt: anosmia, hipoosmia, hiperosmia şi halucinaţii olfactive.
Anosmia apare în caz de viroze acute, în tumori sau traume ale lobului frontal, în
agenezia tractului sau bulbului olfactiv.
2. Perechea II – nervul optic
Nervul optic este un nerv senzitiv. Examenul lui urmăreşte acuitatea văzului,
câmpul vizual, fundul de ochi şi vederea cromatică.
Acuitatea vizuală la nou-născut se determină prin întoarcerea capului spre
sursa de lumină ori de la ea dacă lumina aste prea puternică, prin închiderea fantei
oculare. După o lună sugarul începe să urmărească mişcările mâinilor, să recunoawscă
mama. După 3 ani copilul este solicitat să recunoască diferite obiecte. Lipsa acuităţii
vizuale deseori se asociază cu retard psihoemoţional. Orbirea congenitală se poate
asocia cu nistagamus, globii oculari plutind şi mişcări anormale rătăcitoare.
Câmpul vizual este foarte dificil de determinat la copii de vârstă fragedă.Cu
aproximaţie se poate vorbi despre câmpul vizual la copii de 1-3 ani: mişcarea a două
obiecte de culoare aprinsă, unul este fixat aşa ca copilul să privească înainte, altul se
mişcă dinspre temporal-nazal şi superior-inferior.Se înregistrează momentul când
copilul sesizează obiectul ce se mişcă.. Se determină hemianopsiile homonime şi
heteronime.
Fundul de ochi (FO) Examinarea FO necesită răbdare din partea medicului.
Se pot folosi picături ce dilată pupila. La FO se poate depista :
a) edem papilar - în caz de hipertensie intracraniană;
b) nevrita optică – în tumoră a lobului frontal, agenezia nervului optic etc;
c) modificări maculare: 1) pigmentarea maculei - în lipofuscinoză, sindromul Moon-
Biedl, în abetalipoproteinemie, boli mitocondriale etc , 2) coroidoretinita este
caracteristică toxoplazmozei congenitale; 3) retinopatia pigmentară difuză în
rubeolă congenitală; 4) pata roşie ca sâmburele de cireş este caracteristică în boala
Tay-Sachs, Nieman-Pick în leucodistrofia metacromatică – boala Farber, 5)
 26

traumatizmul cranio-cerebral, hipertensiunea cerebrală acută şi diatezele

hemoragice pot provoca hemoragii retiniene;
d) Facomatozele deasemenea au schimbări caracteristice la fundul de ochi: facome
retiniene - în caz de sclerozâ tuberoasă Bourneville, angiomatoza retinei în caz de
boala von Hippel-Lindau.

3.Perechile III-IV-V-nervii oculomotor, trohlear şi abducens. La investigaţia

acestor nervi cer să fie notate: prezenţa strabismului convergent şi divergent, poziţia
globilor oculari ( GO) mişcările spontane şi la comandă ale GO, ptoza, forma şi
mărimea fantelor oculare, exoftalmie şi enoftalmie, diplopia. Pupilele – forma,
mărimea, reacţia la lumină (directă şi conjugată). Convergenţa şi acomodarea,
sindromul Parinaud apare ca rezultat al paraliziei mişcărilor globilor oculari pe plan
vertical şi se datorează tumorilor peniale, encefalitei trunculare.
Strabismul divergent:
Apare des la nou-născuţi în caz de afectare a n. III. La afectarea n. IV apare strabism
convergent. La copii în 3-5% poate apărea şi strabism funcţional datorită tulburărilor
de refracţie şi de fixare. La afectarea mai multor muşchi ale GO apare oftalmoplegia
externă. Afectarea nucleilor parasimpatici ai n.III duce la midriază, excitarea lor – la
mioză. Lipsa reacţiei la lumină a pupilelor dilatate – oftalmoplegie internă, care indică
la afectarea trunchiului cerebral. Excitarea nucleilor n.III – deasemenea se poate
manifesta prin ptoză, enoftalmie şi mioză (sindromul Claude-Bernard-Horner), care
poate apărea şi în caz de leziunea ganglionului simpatic C 8 – D1 - ganglionul
stellatum. Convergenţa – globii oculari în apropierea ciocănaşului sau a unui obiect
privesc spre nas. În acest moment pupilele se îngustează – acomodarea. Acomodarea
lipseşte în caz de encefalite. Copiii mai mari vor fi chestionaţi în privinţa diplopiei în
cursul examinărilor mişcărilor conjugate. Diplopia la privirea în jos sau mersul pe
scară indică afectarea n.trohlear. Mişcările ritmice şi neritmice involuntare ale GO
caracterizează nistagmusul care poate fi fiziologic (optochinetic) sau patologic. Acest
din urmă poate fi de mai multe feluri:
1. nistagmusul congenital – mai des rotator de la naştere, se implică la fixarea
obiectului şi emoţii şi care se transmite autosomal recesiv, autosomal dominant sau
X-lincat;
2. nistagmusul cerebelos - este cel mai frecvent la copii şi apare la afectarea
cerebelului. Se intensifică la privirea către emisfera afectată;
3. nistagmusul frontal – apare la afectarea lobului frontal în cazul implicării în
procesul patologic al tractului (tr.) fronto-ponto-cerebelos.
4. nistagmusul – vestibular – diferă de cel cerebelos căci are fază lentă la privirea
spre focar. Apare la afectarea n.vestibular ariei vestibulare în procesele patologice
din pons Varoli, el poate fi şi vertical şi rotator. Este însoţit de dereglări pronunţate
vegetative şi vertijuri.
 27

5. nistagmusul voluntar – apare ca o manifestare a isteriei.

6. La nou-născuţi şi prematuri pot avea loc şi accese de nistagmus ca o manifestare a
acceselor epileptice.
4. Pereche a V – nervul trigemen. Este un nerv senzitiv-motor. Partea senzitivă – se
va atinge faţa, sugarul şi nou-născutul va întorce capul spre partea excitată, va face
unele mişcări de sugere. Reflexul cornean şi conjunctival la nou-născuţi se va
examina ca la maturi prin atingerea corneii şi conjunctivei cu tifon sau o lamelă de
hârtie. Funcţia motoră a acestui nerv se investighează prin determinarea troficii feţei
şi tonusului m.maseter. Se urmăreşte la nou-născut motilitatea mandibulei. În
afectarea natală supranucleară reflexul mandibular va fi exagerat, iar în cea nucleară
diminuat sau chiar absent, nou-născutul va dormi cu gura deschisă, mandibula lăsată
în jos, actul de sugere îngrelat (îngreunat).
5. Perechea VII-a – nervul facial. Este un nerv motor, iar în componenţa lui trec şi
fibre vegetative al n.Wrisberg (pereche a XIII) care dă ramuri vegetative – n. petrosus
superficialis maior (afectarea lui – lipsa lacrimaţiei), n.stapedius – (afectarea –
hiperacuzie), n.horda timpany (afectarea – lipsa sensaţiei gustative în 2/3 anterioare ale
limbii şi parţial uscăciune în gură). N.facial propriu-zis inervează musculatura
mimicii – de partea afectată – se vor şterge cutele frontale, logoftalmie (s-mul Bell),
lacrimaţie, hipotonia hemifeţei, clipit asimetric, simptomul genelor, ştergerea plicii
nazolabiale, coborârea comisurei bucale de partea afectată. La nou-născuţi deseori se
întâlneşte afectarea centrală a n.facial (devierea comisurei bucale în partea opusă
afectării), muşchii mimici superiori nu vor fi afectaţi (inervaţie bilaterală). Paralizie
facială periferică obstetricală va evidenţia asimetria feţei cu devierea comisurei bucale
spre partea sănătoasă, în caz de plâns sau chiar în stare de linişte. Poate fi afectat n.
facial şi congenital prin disginezie nucleară (sindrom Mobius), în acest caz pot fi
depistate şi alte anomalii din partea altor organe şi sisteme.
6. Perechea a VIII – nervul acustico-vestibular
Pentru investigarea componenţei acustice se foloseşte un excitant acustic: bătăi
din palme, jucării ce produc sunete, clopoţel. Excitantul acustic trebuie să fie în afara
câmpului vizual. Reacţiile sunt diferite în funcţie de vârstă. Nou-născutul la exitaţia
acustică răspunde prin reacţie generalizată de tresărire, închiderea pleoapelor (reflexul
acustico-palpebral), nelinişte motorie, prin schimbul ritmului de respiraţie, încetează
de plâns şi se întrerupe actul de sugere.
La 3 luni copilul reacţionează prin localizarea sursei de sunet (întoarcerea ochilor
şi capului – reflexul acustico-oculo-cefalic), începe să reacţioneze la glasul mamei. La
nou-născut cu SNC afectat reacţia la exitantul acustic este întârziată sau chiar poate
lipsi. Pe de altă parte afectarea n. acustic duce la retard psihic la copiii primului an de
viaţă.
Componenţa vestibulară a n.VIII începe să funcţioneze încă din perioada
intrauterină, cînd începe deplasarea fătului în uter. Exitarea aparatului vestibulr
 28

stabileşte legături strânse cu nucleii nn.oculomotori, cu motoneuronii din trunchiul

cerebral, cerebel şi măduva spinării. Afectarea perinatală a aparatului vestibular va
provoca la nou-născuţi nistagmus spontan, în plan orizontal de amplitudă mică, care
se amplifică la rotaţia capilui. Deobicei acest nistagmus este intermitent. Nistagmusul
permanent vorbeşte despre afectarea gravă a SNC, poate fi orizontal, vertical sau
rotator. Vărsăturile, greţurile, ataxia neexplicabile pot fi cauzate de patologia
aparatului vestibular sau a labirintului.
7. Perechile IX şi X – nervii glosofaringian şi vag
Sunt nervi mixti, care conţin fibre vegetatative parasimpatice, motorii şi senzitive.
Investigarea acestor nervi se face prin determinarea funcţiei laringelui, faringelui şi
vălului palatin.
Despre starea laringelui ne vorbeşte chiar primul ţipăt de la naştere, vocea
răguşită, monotonă, nazonată, disfonia, stridorul. Examenul faringelui posterior se
face cu ajutorul spatulei. Excitarea lui provoacă contracţia muşchiului faringian,
însoţit deobicei de greaţă. Lipsa reflexului faringian provoacă dereglări de deglutiţie
pentru alimente solide. Afectarea unilaterală va devia plicile mucoasei faringiene de
partea sănătoasă – “semnul cortinei”.
Palatul moale se examinează prin inspecţie - la paralizia unilaterală vălul palatin
va cădea unilateral, iar lueta va devia spre partea sănătoasă, în paralizia bilaterală
reflexul velopalatin lipseşte, iar lichidele regurgitează, copilul varsă sau laptele este
dat pe nas afară. Diagnosticul sindromului bulbar la timp ne va ajuta în profilaxia
pneumoniei prin aspiraţie la copil.
8. Perechea a XI – nervul accesor sau spinal
N.accesor este un nerv motor cu localizarea nucleului periferic la nivel bulbo-
spinal (până la nivelul C4 – porţiunea posterioară a coarnelor anterioare). Enervează
m.sternocleidomastoidian şi m.trapez. Afectarea n.XI cu paralizie a
m.strnocleidomastoidian la nou-născuţi se manifestă prin imposibilitatea de rotire a
capului în partea opusă afectării (torticolis). Afectarea acestui muşchi poate fi şi de
origine congenitală, cât şi mecanică în timpul naşterii cu formarea hematomului în
muşchi, iar apoi atrofia lui. Excitarea n.accesor va provoca “torticolis spasticus”.
Afectarea bilaterală a n.XI va provoca retroflexia capului, “căderea umerilor”,
imposibilitatea de a ridica mînile mai sus de nivelul orizontal. La palparea m.
strnocleidomastoidian şi treapez se va depista hipotrofia şi atrofia lor.
9. Perechea XII – n. hipoglos
Este un nerv motor şi inervează muşchii limbii. Se examinează acest nerv prin
determinarea motilităţii limbii, poziţia ei în cavitatea bucală, participarea limbii în
actul de sugere, de vorbire, troficitatea limbii şi prezenţa fasciculaţiilor în muşchii
limbii (în caz de afectarea a nucleilor din bulb). Afectarea supranucleară a acestui
nerv în caz de paralizii cerebrale infantile etc va provoca sindromul pseudobulbar,
 29

care se deosebeşte de cel bulbar prin lipsa de atrofii, fasciculaţii ale m.limbii şi
prezenţa sau exagerarea reflexului velopalatin şi reflexului de vomă.

Momente-cheie la temă:
1. Examenul somatoneurologic
2. Examenul neurologic

Întrebări practice:
1. Examinarea nervilor cranieni la nou-născuţi
2. Examinarea nervilor cranieni la copii de vârstă fragedă

7. Metodele moderne instrumentale de investigare a SNC la copii

În cel mai îndepărtat colţ al ţării, în cel mai îndepărtat spital în care este prezent
un aparat rentgenologic, un oculist şi un ac cu mandren se pot efectua cele 3
investigaţii rutine de bază în neuropediatrie.
Studiul lichidului cefalorahidian (LCR) în neuropediatrie are o mare însemnătate în
diagnostic şi tratamentul copiilor de vîrstă fragedă . LCR se colectează prin puncţia
lombară (PL) sau puncţia fontanelei anterioare (PFA). În cazul PL acul se întroduce în
spaţiul intervertebral L3-L4 la copii de vârstă fragedă şi L2-L3 la copii mai mari. Pentru
orientare serveşte punctul ce apare la intersecţia coloanei vertebrale cu ambele puncte
ce pleacă de la crista iliaca superior posterior. Acul se întroduce strict în plan sagital.
La noi-născuţi şi copii de vârstă fragedă - sub un unghi drept, adică perpendicular pe
coloana vertebrală, la copii mai mari - sub un unghi ascuţit. Acul se întroduce încet
fără forţare, controlînd periodic dacă nu sînteţi în canalul subarahnoidian. La
spargerea “dura mater” uneori veţi avea senzaţia spargerii unui balon. Se va elimina
1-5 ml de lichid în dependenţă de vîrstă şi patologie. Se atrage atenţia la viteza
scurgerii LCR (în normă 65-70 picături) , transparenţa, culoarea, prezenţa puroiului.
Se va lua LCR în 3 eprubete, care se îndreaptă la laboratorul clinic, biochimic şi
bacteriologic. În caz de suspecţia meningitei tuberculoase se mai lasă o eprubetă cu
LCR (1-2 ml) pe 24 ore pentru a depista o peliculă fină de fibrină în formă de
umbrelă. Dacă în LCR apare sînge PL se stopează.
Complicaţii PL pot fi: cefalee, greţuri, vomă mai ales cînd copilul nu respectă
regimul de pat. Rareori incorectitudinea efectuării PL poate duce la complicaţii grave
cum sunt incarcerarea mindalelor cerebeloase în foramen magnum cu tulburari
respiratorii şi cardiovasculare pînă la exitus şi pareza sau parapareza flască a
membrelor inferioare.
PL este contraindicată în caz de tumori subtentoriale, edem cerebral pronunţat,
diateze hemoragice.
În caz de tumori cerebrale, hydrocefalee decompensată, edem cerebral avansat,
meningite purulente, ventriculite este preferabil de a efectua PFA. Tehnic această
 30

procedură este mai simplă şi mai puţin periculoasă şi se efectuază, de obicei, la nou-
născuţi şi sugari, unde persistă fontanela anterioară. Locul fontanelei se berbiereşte şi
se prelucreză bine cu spirt şi tinctură 5% iod. Apoi se înseamnă cu tinctură de iod
ughiurile fontanelei şi se trag linii corespunzător suturilor sagitale şi coronariene. De
la punctul de intersecţie a acestor linii cu 1- 1,5 cm în dreapta sau în stânga pe linia
coronariană se efectuază puncţia fontanelei. În caz de hydrocefalie externă e destul de
întrodus acul cu mandren la 0,3- 0,5 cm şi în acest caz vom obţine LCR. În caz de
ventricilite vom întroduce acul perpendicular linii coronariene la adîncimea 2-2,5 cm.
Scoţând mandrenul, vom măsura tensiunea LCR pentru investigaţii ca în cazul PL. De
obicei complicaţii în PFA nu sunt. Doar numai în cazuri excepţionale cînd medicul va
elibera LCR în cantităţi mari (10-20-30 ml) şi mai mult, pot apărea hiperkinezii sau
chiar convulsii clonice.
Tensiunea LCR (TLCR) În normă la nou-născuţi este aproximativ de 50-
60 mm ai col. de apă, la sugari atinge 100 mm ai col.de apă, la copii mai mari 100-
150 mm ai col.de apă, când bolnavul se găseşte în decubit lateral.
Măsurarea tensiunii LCR se va face cu un tub special gradat cu diametrul
lumenului de 1 mm imediat după scoaterea mandrenului, deoarece scurgerea 1ml de
LCR va scădea TLCR cu 10 mm ai col. de apă. Dacă LCR se ridică în tub la înălţimea
de 10 cm, atunci TLCR va fi egală cu 100 mm ai col. de apă etc.
Despre TLCR se poate judeca şi indirect prin măsurarea tensiunii arteriale (TA).
Dacă TA –100/60 mm Hg, atunci TLCR ori tensiunea intracraniană (TI) va fi
aproximativ de de 10 -6 mm Hg. În multe ţări ale lumii TI sau LCR se exprimă în
mm ai coloanei de Hg.
Citoza LCR atinge la nou-născuţii sănătoşi 20-25 limfocite în 1 mcl, la
vârsta 2-12 luni – 10-15 limfocite în mcl, la copii mai mari şi adulţi 1-5-8 limfocite în
mcl. În normă LCR nu conţine neutrofile şi leucocite şi este transparent, fără culoare.
Doar la nou-născuţi în primele zile în urma icterului fiziologic şi hemoragiilor uşoare
posttraumatice sau hipoxie poate avea loc o xantocromie slab pronunţată. Creşterea
conţinutului leucocitelor în LCR se numeşte pleocitoză. În caz de meningită purulentă
vom avea pleocitoză neutrofilă, în meningite seroase - pleocitoză limfocitară, în caz
de paraziţi ai creerului (cisticerc, echinococ, ascaride)-pleocitoză eozinofilă. Uneori
pot fi depistate în LCR celule leucemice (în caz de leucemie) sau tumorale (în caz de
tumori).
Conţinutul de proteine în LCR la copii sănătoţi variază între 0,1-03 gr/l.
Conţinutul de proteine în LCR depinde în mare măsură de procesele de secreţie şi
resorbţie a LCR. Dacă predomină procesele de secreţie asupra procesului de resorbţie
vom avea diluarea LCR şi micşorarea conţinutului de proteine în LCR mai jos de 0,1
gr/l şi invers dacă predomină procesul de resorbţie asupra procesului de secreţie a
LCR vom avea creşterea concentraţiei conţinutului de proteină mai sus de 0,3 gr/l.
 31

Scăderea concentraţiei de proteine va avea loc în caz de encefalopatie toxiinfecţioasă

acută (ETIA), hyperhydratarea creerului în urma picurătorilor abundente. Creşterea
concentraţiei de proteine în LCR va avea loc la encefalite (lezarea substanţei
creierului şi creşterea permeabilităţii vaselor de sânge), cât şi în caz de tumori ale
creierului şi meningelui (blocarea căilor licvoriene sau descompunerea tumorii).
În practică la copii deseori se întâlneşte creşterea concomitentă a concentraţiei de
proteine şi citoză.Când predomină citoza (meningite, meningoencefalite) se vorbeşte
despre o disociaţie cito-proteică. Dacă predomină proteinele (tumori, arahnoidite,
encefalite) - disociere proteic-celulară.
Glucoza în LCR la copii constitue 0,5-0,75 gr/l, în caz de encefalită creşte uneori
până la 0,8-1 gr/l. Scade continutul de glucoză în LCR în caz de meningite bacteriene,
însă cel mai pronunţat scade la meningita tuberculoasă până la 0,1-0,8 gr/l şi este un
semn patognomic pentru această boală.
Cloridele (clorura de Na, K) în LCR la copii sănătoşi variază între 7-7,5 gr/l . În caz
de meningite conţinutul lor scade, iar la uremie creşte.
O importanţă deosebită o au investigaţiile LCR în plan virusologic, bacteriologic şi
imunologic.
Consultul oftalmologic este a 2-a metodă de rutină foarte importantă în
neuropediatrie.
Se studiază 3 parametri: acuitatea vizuală, perimetrul câmpului de vedere şi
fundul de ochi.
La copii de vârstă fragedă este dificil de a obiectiviza acuitatea vederii cât şi
perimetrul câmpului de vedere, deoarece copilul mic greu răspunde la întrebări, cu
atât mai mult că acuitatea vederii se maturizează la 3-5 ani. O importanţă deosebită o
capătă în aşa cazuri fundul de ochi, care pe bună dreptate poate fi numit “fereastra
creierului”. Se va atrage atenţia la starea papilei n.optic (edemul), retinei (hemoragii),
calibrul vaselor sanguine (creşte în caz de boală hipertonică, tensiune intracraniană).
Congestia venoasă la fundul de ochi la copii deobicei indică o distonie vegeto-
vasculară pronunţată, care duce la o stază uşoară venoasă. Mai rar poate fi un indice al
hipertensiunii intracraniene. Dar edemul papilar al n.optic este un semn patognomic al
hipertensiei intracraniene.
La investigarea fundului de ochi poate fi depistată horioretinita (în caz de
toxoplazmoză congenitală), atrofia n.optic (Sindromul Foster-Kennedi la tumorile
lobului frontal, lues congenital etc), pata roşie (“sâmbure de cireş”) în caz de
gangliozidoze etc.
Metodele roentgenologice de investigaţii
Deobicei se efectuază Ro-grafia craniului (craniografia) şi coloanei vertebrale
(spondilografia) în 2 proiecţii: în plan frontal şi sagital. Pe craniogramă se atrage
atenţie la forma şi dimensiunile craniului, fontanelele (deschise, închise), mărimea lor,
suturile craniului (desfăcute sau petrificate), impresiile digitale ale circumvoluţiunilor
 32

sau vaselor sanguine, forma şi dimensiunile sela turcica, piramidei osului temporal,
cavităţilor piramidale, prezenţa petrificatelor, fracturilor, anomaliilor de dezvoltare
etc.
Când se analizează craniograma se va ţine cont de particularităţile de vârstă ale
craniului. La copii oasele craniului sunt mai subţiri decât la maturi, fontanelele se
închid după 1 an (1an 3 luni), însă în ultimul deceniu se observă o tendinţă spre
închiderea fontanelei pînă la 1 an (8-9 luni uneori). Impresiile digitale la copii de 1 an
lipsesc. Ele apar după închiderea suturilor şi fontanelelor şi în normă se menţin până
la 15-16 ani. Sunt extrem de pronunţate în caz de craniostenoză şi hipertenzie
intracraniană vădită.
Pe spondilogramă pot fi observate fracturi, deformarea vertebrelor
(osteomielită, spondilită tuberculoasă, tumori), anomalii de dezvoltare (spina bifida,
lumbalizarea sau sacralizarea vertebrelor, semne de osteocondroză etc.).
Copii care sunt neliniştiţi se adorm înainte de craniogramă, iar pentru
spondilografie preventiv se va efectua clizme de curăţire a intestinelor.
Pneumoencefalografia - metodă preconizată de Dandy în 1918 în
investigaţiile sistemului ventricular la maturi, constă din puncţia lombară cu
introducerea aerului în canalul cefalorahidian. Se efectuează la maturi în cazuri rare,
la copii – în cazuri excepţionale din pricina complicaţiilor grave care pot surveni în
urma ei .
Ventriculografia – metodă dificilă ce constă în introducerea aerului sau a
substanţei de contrast în ventricule prin intermediul unor găuri de trepan efectuată în
regiunea occipitală sau frontală la copii mai mari. La sugari, unde persistă fontanela
mare, ventriculografia poate fi efectuată prin puncţia fontanelei mari şi a ventriculelor
laterale. Se foloseşte în diagnosticul tumorilor cerebrale şi aderenţelor în caz de
ventriculite. Se utilitează rar.
Mielografia constă în introducerea substanţei de contrast prin puncţia lombară
în canalul cefalorahidian. Migrarea substanţei de contrast (omnipacul) se urmăreşte
radioscopic. Indicaţia principală a mielografiei este suspiciunea la compresia
medulară: hernie de disc, tumori medulare, arahnoidite. În acest caz se evidenţiază un
stop parţial sau total al substanţei de contrast la nivelul afectării măduvei spinării.
Arteriografia cerebrală constă în introducerea substanţei de contrast iodate în
arterele magistrale ale creierului prin puncţia transcutanată sau prin cateterizarea
vaselor magistrale. Se foloseşte în diagnosticul anomaliilor vasculare cerebrale
(anevrisme, malformaţii arteriovenoase) stenozelor, obstrucţiilor vasculare, cât şi a
unor procese de volum intracraniene.
Tomografia transaxială computerizată constă în utilizarea unui fascicul
îngust de raze X, care străbătând ţesutul creierului sau al altui organ, este parţial
absorbit în funcţie de densitattea structurilor prin care trece. După străbaterea
creierului intensitatea fasciculului este determinată de o altă componentă a aparatului.
 33

Sumarea imaginilor obţinute la deplasarea cicrulară a fascicuclului pe o întindere de

180o se înregistrează prin intermediul circulatorului electronic într-o imagine unică pe
ecranul unui televizor. Este foarte eficace în caz de tumori, hemoragii, ramolisment
sur, hematom cerebral, în contuzii şi atrofii cerebrale, în hidrocefalie,
ventriculomegalie, chisturi arahnoidene. Astăzi se foloseşte pe larg.
Dintre cele mai moderne metode radiologice face parte rezonanţa magnetică
nucleară şi tomografia computerizată prin emisie de pozitroni.
Rezonanţa magnetică nucleară (RMN) se bazează pe proprietăţi magnetice
ale nucleului de H+ excitat de radiofrecvenţa radiaţiilor transmise. Cel mai important
în această examinare este diferenţierea netă între substanţa albă şi cea cenuşie,
deoarece substanţa cenuşie conţine o cantitate mai mare de H+. Astfel, se evidenţiază
clar nucleele, sângele din ţesut şi lichidul cefalorahidian. Are o mare importanţă în
diagnosticul proceselor de volum, cât şi în diagnosticul degenerescenţelor cerebrale şi
cerebeloase în encefalite, scleroza multiplă etc.
Tomografia computerizată prin emisie de pozitroni (TEP) constă în
injectarea unui radionucleid, după care se face înregistrarea cu raze X, ca şi în cazul
tomografiei computerizate. Se utilizează izotopi cu viaţă scurtă. Puterea de rezoluţie a
acestei metode este foarte înaltă, deoarece permite depistarea chiar şi a unei celule
patologice. Ea ajută la studierea metabolismului cerebral prin determinarea cantităţii
de consum de oxigen, nivelul de utilizare a glucozei, cât şi studierea circulaţiei
sangvine regionale. În ultimul timp această metodă se foloseşte în anatomia
funcţională a creierului prin precizarea centrelor morfofuncţionali din creier, cât şi în
clinică.
Encefalografia radioizotopică – evidenţiază distribuirea radionucleizilor
gama-emiţători (tehneţiu 99 mTC; 133 Xe) în interiorul cutiei craniene. Aparatele de
detectare a activităţii radiante a izotopilor radioactivi (scintigrafie) înscriu grafico-
mecanic sau fotografic impulsurile, determinate de concentraţia izotopului în diferite
puncte ale craniului. Indicaţia principală a encefalografiei radioizotopice este
determinată de procesele tumorale, ce realizează zone de radioactivitate crescută
(“zone calde”). Poate furniza date despre existenţa ramolismentului, hematomului,
contuziei cerebrale.
Explorări electrofiziologice
Reoencefalografia (REG) detectează, amplifică şi înregistrează grafic printr-o
undă monofazică şi asimetrică oscilaţiile rapide ale impendaţei ţesutului cerebral. În
practică se recurge la plasarea a 2 electrozi pe cap, între care se măsoară impendanţa
(electrozii pot fi plasaţi bifrontal, frontomastoidian sau frontotemporal). Curba
reoencefalografică cu o pantă ascendentă aproape verticală şi una descendentă
prelungită furnizează date asupra vitezei de circulaţie, amploarea circulaţiei şi asupra
elasticităţii pereţilor arteriali. Se utilizează în obstrucţiile carotidiene,
vertebrobazilare, malformaţiile arteriovenoase, în aprecierea dereglărilor circulaţiei.
 34

Ecoencefalografia (EcoEG) – metodă inofensivă şi simplă, care se bazează pe

proprietatea ţesutuirlor nervoase de a se lăsa străbătute şi de a reflecta ultrasunetele la
nivelul planului de separare a unor medii de densitate diferită. Aparatul constă dintr-
un generator de ultrasunete şi un receptor al undelor, reflectate de la linia mediană
(ecoul median este determinat de ventriculul III, septum pelucidum, fisura
longitudinală şi coasa creierului). Deplasarea liniei mediane (a ecoului median) peste
2 mm suspectează existenţa unor procese expansive intracraniene (tumori,
hematoame). EcoEG nu poate fi folosită pentru determinarea hipertensiunii
intracraniene, ci numai a ventriculomegaliei. Ventriculomegalia la sugari nu
întotdeauna vorbeşte despre hipertensie intracraniană. Deseori ventriculomegalia este
însoţită de hipotensie intracraniană ce indică o imaturitate a creierului.
Ultrasonografia Doppler – realizează un bilanţ hemodinamic cu ajutorul unui
captor emiţător-receptor înglobat într-o sondă de forma unui creion care în timpul
examinării se deplasează pe axul vasului. Conţinutul lui (elemente sangvine) reflectă
ultrasunetele emise. În timpul examinării se obţin 3 informaţii: un semnal acustic-
expresie a regimului circulator, ce permite identificarea vasului, un semnal acustic-
expresie a vitezei de circulaţie şi direcţie de curgere sangvină
Informatiile oferite de ultrasonografia Doppler în modificările patologice pot fi
urmatoarele: stenoza vasculara, ocluzia vasculara , fistula arteriovenoasa.
Electromiografia (EMG) este o investigatie electrofiziologică, care înregistrează
biocurentii neuromusculari. In stare de repauz muscular nu se dipesteaza nici o
activitate bioelectrica si acesta este un proces normal. In caz de contractie musculara
voluntară apar biopotentiali neuromusculari sub forma de vârfuri bifazice. Se
înregistrează câteva tipuri de electromiograme. Paternul electromiografic este redat pe
EMG ce ofera un tablou semiologic ce poate fi înregistrat pe ecran, asigurând
diagnosticul diferential hotărâtor al unui număr mare de boli neurologice si
neuromusculare: miodistrofii musculare, tulburari de neurotransmisie musculară,
amiotrofii, radiculopatii, neuropatii si alte patologii care sunt însotite de patologia
motoneurunului central si periferic. Insa din punct de vedere practic cele mai
importante modificari apar în leziunele motoneuronului periferic (poliomielita,
amiotrofia Werdnig-Hoffmann si in distrofiile musculare). Traseul de tip neurogen se
caracterizează prin aparitia potenţialelor spontane in repaus muscular denumitie
potentiale de fibrilatie, prin scaderea numarului de biopotenţiale musculare în timpul
contracţiei maxime. Pe traseul de tip miogen vor apărea potenţiale musculare de mică
amplitudine si de scură durată, in miotonie pe traseul EMG vor apare salve miotonice,
în miastenie va apare o diminuare treptată a amplitudinei biopotenţialelor până la
desparitia lor.
Electroneuromiografia (ENMG) este o metoda electrofiziologica ce determină
viteza de conducere a impulsului nervos in fibrele motorii si senzitive ale nervilor
periferici. Metoda constă in aplicarea unor stimulări electrice in două puncte diferite
 35

ale unui nerv de pe membrele superioare sau inferioare si inregistrarea EMG a

biopotentialului muscular cauzat de contracţia musculară. Viteza de conducere a
nervului in cauză va fi exprimată in m/sec in raportul dintre distanţa dintre cele două
puncte de pe nerv si timpul de scurgere a biopotenţialului muscular dintre ele. In
normă viteza de conducere în nervii membrelor superioare este cuprinsă între 57 si 61
m/sec, iar în membrile inferioare între 49 si 52 m/sec. Aceasta metodă se foloseste în
depistarea patologiei nervilor perifirici (polineurite, mononeurite, etc).
Electroencefalografia (EEG) este o metodă electrofiziologică ce permite
înregistrarea biopotenţialelor creierului de pe suprafaţa craniului pe mai multe canale,
4, 6, 8, 10, 12, 16, 32, etc. EEG se foloseşte pe larg în diagnosticul epilepsiei şi
sindroamelor epilepice, a pragului scăzut de excitabilitate, cât şi în monitorizarea
evoluţiei bolii epileptice în timpul tratamentului. Deasemenea EEG se foloseşte în
depistarea altor maladii funcţionale şi organice ale SNC.

Momentele cheie:
1. Puncţia lombară
2. Oftalmoscopia
3. Craniografia
4. Alte metode de studiere a SN la copii
a) imagistice
b) electrofiziologice
Întrebări practice:
1. Metoda efectuării puncţiei lombare la copii
2. Metoda efectuării punţiei fontanelei anterioare
3. Care sunt indicii LCR în normă (tensiunea LCR, citoza, proteinele, zahărul şi
cloridele), cum se schimbă în caz de patologie?
4. Ce semne informative ne sugerează Ro-grafia craniului şi coloanei vertebrale?
5. Ce schimbări mai des apar la fundul de ochi la copii?

8. Sindroamele clinice de bază în neuropediatrie

Afectarea SNC şi periferic duce la apariţia unui număr mare de simtome, care
pot fi grupate în diferite sindroame. Analiza minuţioasă ne dă posibilitate de a
determina, în primul rând, gradul de pronunţie a afectării SN, cât şi afectarea difuză
şi preponderent de focar a SNC. În determinarea semnelor de focar o însemnătate
deosebită îl are factorul de vârstă. Este bine cunoscut faptul că la copii de vârstă
fragedă (până la 3 ani) este caracteristică afectarea difuză a creerului. Pe când semnele
de focar se întânesc mai des după maturizarea anatomică a creerului, adică după vârta
de 2-3 ani.
 36

Gradul de pronunţie a procesului patologic din SNC

Diagnosticul patologiei SN la copii constă din 3 diviziuni - diagnosticul
sindromologic, topic şi etiologic. De multe ori se începe tratamentul cu diagnosticul
sindromologic şi poate apoi să se precizeze cel topic şi etiologic. La copii, în deosebi
de vârstă fragedă, diagnosticul sindromologic are o însemnătate primordială, deoarece
aproape că nu există patologie somatică care să nu implice SNC în procesul patologic,
prin apariţia unui sau altui sindrom neurologic, care se manifestă prin tulburare de
cunoştinţă şi a tonusului muscular. Aceştea sunt doi parametri care caracterizează în
întregime starea nevraxisului. La copii de vârstă fragedă tulburările de cunoştinţă şi a
tonusului muscular poartă un caracter nespecific şi trebue să stea la baza
diagnosticului neurologic în neuropediatrie.
Aceşti 2 piloni definesc cele 3 grade de pronunţie a oricărui proces patologic acut
(infecţie, asfixie, traumă natală şi dobîndită, intoxicaţie etc) cu implicarea SNC.
I grad - excitaţie psihomotorie (copilul neliniştit, tonusul muscular ridicat puţin)
II grad - inhibiţie psihomotorie (copilul somnolent, apatic, tonusul muscular scăzut,
hipotonia musculară)
III grad - starea comatoasă (copilul cu cunoştinţă grav diminuată – sopor sau fără
cunoştinţă, hipo- sau atonie musculară).
Aceste 3 grade de pronunţie ne dau posibilitatea rapid să determinăm starea
generală a bolnavului si să punem diagnosticul sindromologic pentru a începe fără
întârziere tratamentul corect.

Principalele sindroame şi simptome cerebrale nespecifice

Apar în primul rând din pricina tulburărilor de circulaţie sanguină şi a lichidului
cefalorahidian, excitării meningelui şi a pereţilor vaselor sanguine cu diferiţi agenţi
patogeni (virusuri, toxine, metaboliţi, microbi), derglării tonusului SN vegetativ. Mai
rar, mai sever, dar permanent la copii semnele cerebrale nespecifice apar în cazul
creşterii tensiunii intracraniene.
Simptoamele cerebrale generale nespecifice sunt: durerea de cap sau cefaleea,
cefalalgia, tulburări de cunoştinţă, vomă, vertijurile, hipertemia, convulsiile, sindrom
hipertensiv, sindromul meningian.
Cefaleea (cefalalgia) este unul din cele mai frecvente semne clinice din
neuropediatrie. Se întâlneşte în distoniile vegetative, infecţii, stări psihogene (de
stres), tulburări ale hemodinamicii şi ale LCR, în caz de procese intracraniene de
volum, maladii ala organelor interne, ale ochilor, nasului urechilor, dinţilor, mai rar la
copii se întâlneşte cefaleea ca boală migrenoasă sau sindromul claster. În
dependenţă de etiologie cefaleea poate avea un caracter acut de acces sau lent, surd
sau înţepător, constant sau periodic, pulsativ sau de constricţie etc. După localizare
cea mai des întâlnită la copii este cefaleea frontooccipitală, iar apoi bitemporală şi
 37

supraorbitală. Mai frecvent cefaleea la copii apare în a doua jumătate a zilei, dar se
poate întâlni la copii şi după somn pe nemâncate.

Voma este un semn cerebral important şi des întâlnit la copii. Este important de
reţinut că voma “centrală” sau “cerebrală” întotdeauna este însoţită de cefalee şi des
de febră, în caz de infecţii, intoxicaţii etc apare deobicei pe nemâncate dimineaţa, dar
poate apare şi când copilul bea sau ia masa. Deobicei starea copilului după vomă se
ameliorează temporar.
La nou născuţi şi sugari este necesar de diferenciat voma “centrală” de cea
“periferică” în caz de pilorostenoză sau pilorospasm. La copii cu pilorostenoză voma
apare după fiecare hrănire, “fontan”, copiii devin hipotrofici, necesită tratament
chirurgical. Copiii cu pilorospasm nu vometează după fiecare alimentare şi starea se
ameliorează după administrarea (atropinei, tincturei de valeriană, pipolfenei).

Vertijurile des apar la copii în caz de hipoxie şi hipoglicemie a creierului. Ele

sunt frecvente în dereglările de circulaţie sanguină a creierului, în caz de lipotimie,
stări sincopale, diferite anemii. Vertijul este caracteristic şi pentru afectarea aparatului
vestibular. Însă în acest caz rotaţia obiectelor din jur este mai pronunţată, tulburările
vegetative şi starea copilului sunt mult mai grave.

Tulburări de cunoştinţă: La începutul inspectării fiecărui copil noi suntem

datori să determinăm starea cunoştinţei bolnavului. Determinarea stării de cunoştinţă
a copilului are o însemnătate primordială în aprecierea justă a gradului de afectare şi
gravităţii bolnavului.
Cea mai uşoară formă de tulburare a cunoştinţei este exitaţia psihomotorie, care
la copii de vârstă şcolară, în caz de hipertermie infecţioasă, poate atinge forma de
deliriu şi chiar halucinaţii (deliriu infecţios).
Forma medie de tulburare a cunoştinţei se caracterizează prin inhibiţie
psihomotorie de la somnolenţă până la sopor. Copilul este apatic, somnolent,
dezorientat în mediul înconjurător. În caz de sopor se păstrează reacţia la excitaţii de
durere şi auditive.
Forma cea mai grea şi periculoasă de tulburare a cunoştinţei este starea de comă
– pierderea completă a cunoştinţei, sensibilităţii, reflexelor, cu apariţia dereglărilor de
respiraţie şi cardiovasculare.
Se disting câteva grade de comă:

Nivelul de afectare Gradul de Caracterul Poza copilului

comă respiraţiei
Reflexele
Cortexul Gradul I-I Decorticaţie – mânuţele
 38

Nucleii flexate spre piept,

subcorticali Respiraţie picioruşele întinse în
Cein-Stox hipertonus
Reflexele păstrate
Mezencefalul Gradul I-II Decerebraţie – mâinile şi
picioruşele întinse în
Reflexul pupilar Hiperventilaţie hipertonus, capul
(III-IV n.cr) centrală retroflexat
diminuat sau
dispare

Puntea Varoli Gradul I-III Hipotonie sau atonie

musculară
Reflex cornean
Reflex
oculovestibular
Reflex Apnoe
de tusă, vomă periodică
scăzute sau dispar
Bulbul Gradul I-IV

areflexie Apnoe Atonie totală

Sindromul hipertermic este unul din cele mai frecvente sindroame întâlnite în
practica pediatrică, deoarece creierul este maturizat incomplet şi mecanismele de
termoreglare încă nu sunt atât de efective ca la maturi. Acest sindrom, îl atribuim la
sindroamele preponderent cerebrale generale, deoarece pentru prima dată reglarea
temperaturii corpului a fost posibilă la fiinţele, apărute în filogeneză, cu un creier bine
determinat din punct de vedere morfologic şi fiziologic.
Se cunnosc două forme şi două mecanisme de bază de ridicare a t0 corpului:
1. Stare febrilă, care apare pe fondalul când funcţia centrelor de termoreglare din
hipotalamus nu este dereglată, dar sub acţiunea substanţelor pirogene (exogene –
lipopolisaharidele, sau endogene – din macrofagi, granulocite, neutrofile,
euzinofile în urma fagocitozei) se schimbă “punctul de t o a corpului” (set point)
genetic determinat la un nivel mai înalt în urma activităţii mecanismelor da
termoreglare. Stările febrile au un caracter pozitiv biologic de apărare a
organismului. Pentru ele este caracteristică eficacitatea preparatelor antipiretice
(analgina, paracetamol, aspirina etc.).
 39

2. Reacţia hipertermică (to mai înaltă de 38,0 – 38,50 C), care apare pe fondalul
tulburării şi decompensării funcţiei mecanismelor de termoreglare (intensificarea
cu decompensarea metabolismului, tulburări patologice ale centrelor de
termoreglare, acţiunea substanţelor toxice, narcotice etc.). Reacţiile hipertermice
se întâlnesc des în practica pediatrică mai ales în neuroinfecţii, diferite viroze etc.
şi sunt lipsite de sensul biologic pentru organism. Ele poartă un caracter numai
patologic. Datorită hipertermiei se decompensează toate formele de metabolism,
creşte intoxicaţia endogenă a organismului (cascada de metaboliţi intermediari), se
dereglează centrii vitali – respirator şi cardiovascular, apar convulsii, creşte
edemul cerebral. Reacţiile hipertermice nu se jugulează cu antipiretice, doar
folositoare sunt metodele fizice: frecţii cu tifon muiat în apă a corpului şi rece la
cap şi pe vasele magistrale (salfete, scutice umede etc).
Sindromul epileptic sau accesele convulsive şi neconvulsive – este o reacţie
patologică nespecifică a creierului foarte des întâlnită la copii de vărstă fragedă şi care
se caracterizează prin pierderea cunoştinţei de scurtă durată (de la 1-2 sec până la
căteva min sau chiar mai mult), contracţii musculare locale sau generalizate cu
caracter clonic, tonic, clonicotonic sau polimorf, tratamentul incorect al căreia poate
duce la boala epileptică (boala neagră – în popor), decorticaţii sau sfărşit letal. La
copii cel mai des se întâlnesc convulsiile în caz de infecţii, intoxicaţii, traume
cerebrale, diferite enzimopatii, ce duc la tulburări metabolice ale celulelor nervoase,
eredodegeneraţii ale SNC şi alte patologii, ce condiţionează creşterea tensiunii
intracerebrale şi edemul cerebral. Uneori accesele convulsive se repetă des cu
intervale mici (3-5-10 min.) de repaos în decurs de 15 minute şi mai mult, sau fără
întrerupere şi poartă denumirea de “stare de rău epileptic” sau “status epilepticus”.
Uneori convulsiile sunt parţiale, de focar fără pierderea completă a cunoştinţei –
convulsii de tip jaxonian, când sunt excitate anumite porţiuni motorii ale scoarţei.
Excitarea sectorului adversiv al lobului frontal provoacă convulsii adversive cu
întoarcerea globilor oculari şi capului, iar al sectorului opercular – convulsii
operculare (limitarea actului de sugere, contracţii a muşchilor orbicularis oris, limbii)
des întâlnite la nou-născuţi şi sugari. Pe larg despre sindromul epileptic – vezi
capitolul corespunzător.
Sindromul de hipertensiune intracraniană este un sindrom sever şi periculos. Se
caracterizează prin cefalee, greaţă, vomă dimineaţa pe nemâncate, vertijuri, redoarea
muşchilor occipitali, poziţie forţată a capului, edem papilar la fundul de ochi, la
craniogramă se intensifică impresiile degitale (în număr mic impresiile degitale pot fi
la copii sănătoşi până la vărstă de 15 ani). La puncţia lombară LCR (lichidul
cefalorahidian) curge în get, adică tensiunea depăşeşte 120-150 mm ai col. de apă. La
sugari hipertensiunea intracraniană se caracterizează prin ţipăt straniu în somn,
nelinişte sau apatie, tensionarea sau bombarea fontanelei, dilatarea venelor pe cap,
desfacerea suturilor, mărirea accelerată a perimetrului craniului.
 40

Sindromul hipertensiv ca diagnostic trebuie să fie stabilit în mod obligator în

următoarele forme de patologii de bază: 1) în caz de boli infecţioase acute (viroze
acute, pneumonii acute – primele zile, meningite, encefalite), 2) în caz de traume
cranio-cerebrale acute natale sau dobândite postnatal, 3) în caz de procese de volum
expansiv în creier (tumori, abcese, hematoame) 4) în caz de hidrocefalie congenitală
sau dobândită subcompensată sau decompensată, 5) în caz de craniostenoză, 6) în caz
de intoxicaţii acute (apă, alcool etc.), 7) în caz de boli parazitare ale creierului
(cisticercoză, echinococoză, ascaridoză) ce ocluzionează foramen Monro, Luşca,
Majandi, 8) status epilepticus, dacă la puncţia lombară sau ventriculară LCR curge
inget.
La copii şi sugari în deosebi, datorită afectării plexus horioideus din ventriculii
creierului (se dereglează procesul de secreţie şi rezorbţie a LCR) sau datorită ocluziei
căilor licvoriene, apare aşa numitul sindrom hipertensiv-hidrocefalic ce e determinat
de mărirea cantităţii de LCR din creier, lărgirea ventriculelor şi mărirea tensiunii
intracraniene. Trebuie de subliniat că nu rareori lărgirea ventriculelor este un semn de
imaturitate a creierului sub formă de ventriculomegalie sau “hidrocefalie fiziologică”,
mai ales la prematuri sau în caz de insuficienţă a metabolismului de calciu.
“Hidrocefalia fiziologică” decurge fără hipertenzie intracraniană, şi într-un fel
stimulează creşterea în volum al creierului şi craniului copilului.
Sindromul hipertensiv-hidrocefalic se dezvoltă şi în caz de blocadă (ocluzie) a
căilor licvoriene în urma neuroinfecţiilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale,
bolilor parazitare (cisticercoză, echinococoză, uneori ascaridoză). Dacă ocluzia are loc
la nivelul foramen Monroe, atunci se dilată ventriculii laterali şi pe lângă semnele
cerebrale generale apar semne de afectare a regiunii hipotalam-hipofizare (tulburări de
somn-veghe, dereglări endocrine, tulburări trofice, vegetative etc). Când ocluzia are
loc la nivelul foramen Luşca şi Mojandi se dilată ventriculul IV, apare cefalee, vertij,
vomă, nistagmus, globii oculari “plutesc”, bradicardie, ataxie. Dacă această ocluzie
progresează neântrerupt, atunci apare sindromul Bruns – capul rigid, retroflexat, la
întoarcerea pasivă a capului la bolnav apar greţuri, vertijuri, vomă, cefalee intensivă,
tulburări de respiraţie şi cardiovasculare. Dacă ocluzia se petrece la nivelul
apeductului Silvy apare sindromul laminei cuadrigemene – greaţă, vomă, cefalee,
tulburări oculomotorii: nistagm vertical, pareză a câmpului de vedere în sus
-“simptomul Parino”, plutesc globii oculari.
În caz de hipertensie severă cu edem al creierului pot apărea semne de dislocare
a structurilor cerebrale – incarcerare sau angajare în tentorium cerebelos sau în
foramen magnum.
Sindromul meningian apare în cazul afectării foiţelor meningiene în urma
unui proces inflamator, tumoare sau hemoragie şi se caracterizează prin triada: 1)
febră, 2) semne meningiene, 3) schimbări patologice a LCR. La copii trebuie de
deosebit sindromul meningian de meningism – nu afectarea, ci numai excitarea
 41

foiţelor meningiene de către toxine sau de hipertensie intracraniană în urma infecţiilor

acute, traume acute (natală sau dobândită), intoxicaţii, procese de volum. În caz de
meningism nu vom avea schimbări patologice ale LCR.
Sindromul meningian este însoţit de semne cerebrale generale (cefalee, greţuri,
vomă), hipertensie totală, hiperacuzie, fotofobie şi poză meningiană caracteristică
pentru meningită – capul retroflexat, burta “suptă”, mânuţele flexate şi strânse la
piept, picioruşele trase spre burtică. Poza meningiană apare datorită contracţiei
musculare tonice şi poartă un caracter reflector, nu benevol şi nu antalgic. Datorită
reflexului tonic de pe foiţele meningiene apar şi alte semne meningiene: redoarea
cefei sau a muşchilor occipitali, simptomul Kernig, Brudzinski superior, mediu şi
inferior. La sugar des se întâlneşte simptomul Lesaj, tensionarea sau chiar bombarea
fontanelei mari, lărgirea suturilor craniului, cât şi creşterea rapidă a perimetrului
craniului.
Simptomul Kernig – copilul se află în decubit dorsal, un membru inferior se
flectează mai întâi, apoi se încearcă de a reduce gamba în extenzie, dar nu este posibil
din pricina rezistenţei musculare.
Redoarea cefei – se întâlneşte cel mai des la copii şi se controlează în felul
următor: încercăm să flectăm uşor capul copilului şi în acest timp simţim o rezistenţă
a muşchilor occipitali, ce nu permite ca bărbia să atingă menumbrium sterni. La nou-
născuţi şi prematuri ca să observăm rezistenţa muşchilor istoviţi ai cefei căpuşorul se
va ridica foarte atent cu 2 degete fără forţare.
Simptomul Brudzinski – indică deasemenea contracţia musculară. Copilul se
află în decubit dorsal. La flexia capului (Brudzinski superior) sau la apăsarea pe
simfiza pubiană (Brudzinski mediu) membrele inferioare se flexează. Flexarea unui
membru inferior duce concomitent la o contracţie în flexie şi a membrului inferior de
partea opusă (Brudzinski inferior)
Semnul Lesaj (de atârnare) – dacă sugarul este ridicat de subţiori, atunci el
reflector flexează picioarele şi le trage spre burtică.
Tensionarea sau bombarea fontanelelor, lărgirea suturilor cât şi creşterea
perimetrului craniului vorbesc despre creşterea tensiunii intracraniene în caz de
meningite. Trebuie de reţinut că cele mai des întâlnite semne meningiene sunt:
durerile de cap, greţuri, vomă, redoarea cefei, simptomul Kernig, Brudzinski, Lesaj.
La copii până la 2-3 ani sindromul meningian niciodată nu este complet, iar la
prematuri şi nou-născuţi poate lipsi şi reacţia de t o. La aşa copii numai voma înainte
sau după mâncare şi starea gravă şi neclară ne indică să efectuăm puncţia lombară sau
a fontanelei mari. Chiar şi în aşa cazuri când lipsesc semnele meningiene putem
depista un LCR purulent. Să reţinem, deci aceste particularităţi la nou-născuţi şi
sugari.
Momente-cheie la temă:
1. Sindroamele nespecifice principale cerebrale
 42

2. Particularităţi de afectare a SNC la copii de vârstă fragedă

Întrebări practice:
1. Care sunt gradele de afectare a SN?
2. Sindroamele de afectare a cunoştinţei
3. Care sunt semnele meningiene
4. Cum se controlează la copii
5. Care este modelul de îndeplinire a puncţiei lombare
6. Care este modelul de îndeplinire a puncţiei fontanelei

9. PRINCIPIILE DIAGNOSTICULUI TOPIC LA COPII

Particularităţile anatomo-fiziologice ale SNC la nou-născuţi şi sugari se răsfrâng şi
asupra modalităţii diagnosticului topic. Anume imaturitatea fibrelor nervoase
(mielinizarea lor incompletă), neurogliei şi celulelor nervoase predispune la
hidrocefalie avansată cu edem cerebral cu afectarea difuză a creierului la copii până la
vârsta de 2-3 ani, adică când maturizarea morfologică a creierului se termină. Din
aceste considerente diagnosticul topic la copii de vârstă fragedă este dificil. O mare
însemnătate pentru diagnosticul topic a patologiei SN la sugari o au investigaţiile
precoce clinico-paraclinice, în primele ore de boală când edemul cerebral nu este
difuz ca să “şteargă” focarul patologic primar din creier. Numai respectând aşa
condiţii se poate localiza cu o mare precizie focarul de boală de-a lungul nevraxului la
copii de vârstă fragedă. La copii mai mari, datorită neurogliei bine dezvoltate şi
maturizării barierii hematoencefalice focarul patologic se localizează în creier mai cu
siguranţă. Diagnosticul topic are o mare importanţă pentru tratamentul corect atât
conservativ şi îndeosebi – chirurgical.
Sindroame corticale
Semnele reper de afectare a scoarţei emisferelor mari constau din semne de
excitare a scoarţei şi semne de leziune (dispariţie) a funcţiei ei.
Semnele de excitare se manifestă prin accese motore (convulsii), senzitive,
vizuale, auditive, gustative, halucinaţii, fotopsii etc.
Semnele de dispariţie a funcţiei scoarţei depind de localizarea focarului
patologic – pareze, paralizii, monopareze şi hipestezii, diferite agnozii, apraxii, afazii,
alexii, agrafii, căt şi tulburări psihice (psihică frontală, scade intelectul, atenţia etc.).
Semnele de afectare a lobului frontal (cortexul motor)
La excitarea lobului frontal apar: convulsii generalizate, de tip jexonian sau
accese operculare (crize masticatoare, deglutiţie, sugere), adversive (pars adversivă)
cu întoarcerea capului şi globilor oculari în partea opusă focarului (lezarea acestei
părţi – capul şi globii oculari se uită spre focar).
Lezarea lobului frontal (dispariţia fuuncţiei) se manifestă prin: 1) pareze şi
paralizii (circumvoluţiunea precentrală) a piciorului, mânii, muşchii mimici şi a
 43

limbii, 2) afazie motoră (sectorul Broc din lobul stâng) – înţelege, dar nu poate rosti
cuvintele, 3) ataxie frontală (tr. fronto-ponto-cerebelos) – cade în partea opusă
focarului, 4) reflexe patologice ale automatismului oral (sectorul extrapiramidal al
lobului frontal) – reflexul de trompă, distant oral, de sugere, de apucare forţată, palm-
oral Babkin, palm-mental Marinescu-Radovici, 5) tulburări psihice (psihică frontală)
-–euforie, glume gogonate, depresiune, tulburări sfincteriene, lipsa de autocritică, 6)
lezarea părţii bazale – anosmie şi amavroză unilaterală, sindromul Foster-Kennedy
(atrofia papulei n.optic de partea afectată cu edem la fundul de ochi de partea opusă
focarului), 7) dereglări vegeto-viscerale (porţiunile mediale ale lobilor frontali) –
vazomotorii, de respiraţie, dischinezii, sfincteriene.
Semne de afectare a lobului parietal (cortexul senzitiv)
La excitarea lui apar: 1) accese senzoriale de tip jexonian, parestezie, hiperpatie
în partea opusă focarului.
La lezarea lobului parietal apar: 1) tulburări de sensibilitate superficială şi
profundă de tip monoanestetic, 2) asteriognozia – nu cunoaşte obiectul la pipăit cu
ochii închişi, 3) apraxia – pierde capacitatea de a efectua corect mişcările (gesturile),
bolnavul devine “neândemânatic” (nu poate aprinde chibritul) (focarul se află în gyrus
supramarginalis al emisferei dominante – la dreptaci – în cel stâng).
La copii des apare apraxia constructivă – pierde capacitatea de a construi un joc
din cuburi, un proiect al unui joc.
La afectarea lobului parietal partea superioară din dreapta apar tulburări de
schemă corporală (autotopognozia – nu poate descrie părţile corpului, încurcă partea
dreaptă cu partea stângă, anozognozia – nu-şi simte, nu-şi recunoaşte propriul său
corp, membrul paralizat, spune că funcţionează etc., pseudopolimielia – simte o parte
suplimentară a corpului, afirmă că are 3 mâini, 4 picioare, membrul funcţionează
(după amputaţie).
La afectarea lobului parietal partea de jos stângă apare alexia (nu poate citi),
acalculia (pierde capacitatea de a face operaţii de calculare), asteriognozie, apraxie.
Semne de afectare a lobului temporal (cortexul auditiv)
La afectarea lobului temporal apar: 1) accese convulsive generalizate însoţite
de aure auditive, olfactive, gustative, automatisme de motilitate, halucinaţii, tulburări
vegeto-viscerale;
1) accese de vertijuri cu ataxie-abazie contralaterală;
2) accese de epilepsie mică (petit-mal) – pierderea cunoştinţei pe câteva secunde
cu tulburări de găndire;
3) afazia sensorială (se afectează zona Wernike) vorbeşte multe cuvinte (“vinigret”
din cuvinte), dar nu înţelege sensul celor vorbite;
4) tulburări emotive şi de conduită – bolnavul devine psihopat, agresiv,
hipersexual cu dereglări de gândire şi de memorie (sindromul Korsakov).
Semne de afectare a lobului occipital (cortexul vizual)
 44

1) Excitarea analizatorului vizual (sulcus calcarinus) provoacă diferite fotopsii,

halucinaţii vizuale colorate, hemianopsie omonimă, tulburări psihice;
2) Lezarea cuneusului provacă hemianopsie patrulateră inferioară, iar a gyrus
lingualis – hemianopsie patrulateră superioară;
3) Lezarea scoarţei occipitale se soldează cu agnozie vizuală (nu cunoaşte rudele,
prietenii etc.).
4) Metamorfopsiile sunt recepţii greşite ale obiectelor (cănd obiectele sunt
micşorate în dimensiuni, ce vorbeşte despre micropsie, dacă sunt văzute prea
mari – macropsie).
Afectarea formaţiunilor subcorticale
Lezarea bilaterală a căilor cortico-nucleare ce leagă cortexul cerebral cu
nucleele nervilor cranieni IX, X, XII. Din cauza că bulbul în aceste cazuri rămâne
intact sindromul a căpătat denumirea de “sindrom pseudobulbar”, care se
caracterizează prin disfonie, disfagie, dizartrie şi reflexe patologice ale
automatismului oral: de sugere, de trompă, nazolabial, distans-oral, Marinescu-
Radovici, Babkin. În caz de afectare unilaterală a căilor corticonucleare la copil nu
vor fi dereglări de fonaţie şi glutiţie ci doar limba la protruzie se va deplasa spre
partea opusă focarului (N. cr. XII are legătură mononucleară cu scoarţa din partea
opusă). Deseori aceste lezări se asociază cu afectări a n. VII de tip central şi
hemipareză sau hemiplegie contralaterală.
În caz de sindrom pseudobulbar spre deosebire de cel bulbar nu dispar reflexele
necondiţionate, iar reflexul faringian şi velopalatin sunt exagerate.
Semne de afectare a striatum (putanem şi nucl. caudatus)
Lezarea acestor nuclei subcorticali determină apariţia sindromului hipotonic-
hiperkinetic: hipotonie difuză, coree, atetoză, coreoatetoză, spasmul de torsie,
hemispasmul feţei, hemitremorul, mioclonii, tic, torticolis, hemibalism (afectarea
nucleului Luisi).
Semne de afectare a globus pallidum
Lezarea lui provoacă apariţia sindromului hipertonic-hipokinetic sau akinetic-
rigid (Parkinsonism). La copil apare hipo- sau akinezie, hipertonia musculară de tip
extrapiramidal (plastic) – fenomenul “roţii dinţate”, propulsie, retropulsie,
lateropulsie, exagerarea reflexelor posturale, glas monoton minor, tremor palidar.
Semne de afectare a capsulei interne:
Lezarea piciorului anterior al capsulei interne (tr.corticopontocerebelos) –
provoacă hemiataxia contralaterală, nistagmus, tremor intenţionat căci se dereglează
legătura cu cerebelul. Lezarea bilaterală a genunchiului capsulei interne (tr.cortico-
nuclear) provoacă sindromul pseudobulbar (vezi mai sus). Lezarea braţului posterior
al capsulei interne – treimea posterioară: hemianestezie, hemiataxie senzitivă,
hemianopsie pe partea controlaterală (sindromul de 3 hemi-); 2/3 anterioare:
hemiplegie pronunţată contralaterală.
 45

Semne de afectare a talamus opticus

Lezarea lui duce la apariţia sindromului talamic: hemianestezie, hemiataxie
senzitivă, hemianopsie homonimă şi dureri talamice (hemialgia) contralaterală, plâns
şi râs involuntar.
Semne de afectare a epitalamusului
Sindromul de hipertensie intracraniană, creştere intensivă, maturizare precoce
sexuală, sindromul Notnagel (lezarea lamina quadrigemina) – paralizia nn. III, IV,
nistagm, ataxie, tulburări auditive.
Semne de afectare a hipotalamusului
Se manifestă prin: tulburări vegeto-viscerale cu dezechilibru funcţional al
organelor interne – distonii şi paroxisme vegeto-vasculare, diskinezii gastro-
intestinale, tulburări de respiraţie, tulburări cardiace, neuroendocrine (distrofie
adipozo-genitală, sindromul Iţenco-Cuşing, disfuncţia glandelor sexuale, insuficienţa
pluriglandulară), tulburări de somn- veghe, tulburări neurotrofice, tulburări de
termoreglare.
Semne de afectare a metatalamusului (corpora geniculatum laterales et
mediales) – sunt caracteristice dereglări auditive şi hemianopsia homolaterală. La
sugari: creşterea edemului cerebral până la mezencefal provoacă decorticaţia, coma
gr.I, respiraţie Cein-Stoxe (mâinile flexate, picioarele rigide).
Trinchiul cerebral – la copii de vârstă fragedă se afectează frecvent. Trunchiul
constă din mezencefal (cu pedunculii cerebrali), puntea Varli (protuberanţa) şi bulbul
rahidian.
Semne de afectare a mezencefalului: sunt legate de lezarea nucleilor n. cranieni
III, IV (oftalmoplegia externă, internă şi totală, strabism divergent) pareza văzului în
sus, nistagmus vertical, semne de decorticaţie cerebrală, ataxie, pareze şi paralizie a
membrelor, sindroame alternante – Weber (leziunea omolaterală a nucleului III şi
hemipareză (plegie) centrală controlaterală), Benedict (n.III omolateral şi
coreoatetoze ori tremurătură de tip parkinsonian de partea controlaterală – afectarea
nucleului ruber).
Lezarea substanţei higra va provoca sindromul akinetic-rigid. La sugari – afectarea
mezencefalului de edem cerebral provoacă decerebraţie (mâinile şi picioarele întinse,
încordate, rigide), coma gr.II, hiperventilaţie centrală.
Semne de afectare a punţii Varoli - sunt legate de lezarea în primul rând al
nucleilor n.cranieni VII, VI, VIII, V; a tractului piramidal cu apariţia sindroamelor
alternante; Miar-Gubler (n.n.VII iar contralateral hemipareză ori hemiplegie), Foville
– (n.n.VI, VII iar contralateral hemiplegie; a fascicolului longitudinal posterior şi al
centrului pontin al văzului – (pareză sau paralizie a văzului), n.V (dereglări senzitive
pe faţă), n.VIII (tulburări de auz şi vestibulare), vegetativ-trofice (hipertermie,
dereglări sfincteriene, sudoraţie); convulsii tonice, hormeotonii. La sugari: edem difuz
al punţii Varoli provoacă coma gr.III, hipotonie-atonie musculară, apnoe periodică.
 46

Semne de afectare a unghiului ponto-cerebelos: sunt legate iarăşi de afectare a

n. cr.V, VI, VII, VIII şi tulburări cerebeloase de partea afectată, iar contralateral
hemipareză ori hemiplegie, ataxie vestibulară însoţită de greţuri, vomă, vertijuri,
tulburări vegetative.
Semne de afectare a cerebelului:
afectarea vermis cerebelli – ataxie statică – bolnavul cade înainte ori înapoi pe
spate, greu ţine capul, hipotonie difuză. Nu poate sta pe şezute, vederea nu micşorează
ataxia;
la afectarea emisferei cerebelului apar: ataxie dinamică – bolnavul cade pe partea
afectată, nistagmus, tremurătură intenţionată, hipotonie de partea afectată, asinergie,
dismetrie, adiodahochinezie, vorbire “scandată”.
Semne de afectare a bulbului rahidian – frecvent la dureri datorită edemului
cerebral difuz cu implicarea bulbului apare coma de gr. IV, atonie totală, apnoe şi
tulburări ale centrului cardiovascular, semne de angajare în foramen magnum ale
mindalelor cerebelului cu strangularea şi mai multă a bulbului. La lezarea bulbului se
afectează nucleile n. cr. IX, X, XI, XII, tractul piramidal, căile de sensibilitate
spinotalamice şi conexiunile cu cerebelul. Vor apărea hemipareze şi tetraplegii: sunt
caracteristice sindroamele alternante – Jeckson, (n.n. XII de partea afectată şi
hemipareză (plegie) contralaterală, de partea opusă focarului), Avellis (n.IX, X, XII –
şi hemipareză (plegie) contralaterală, Schmidt (n.IX, X, XI, XII şi hemipareză (plegie)
contralaterală), Valienberg (hemianestezie pe faţă, paralizie periferică a unui hemivăl
palatin, hemianestezia faringelui, sindr. Claude-Bernar-Horner, vestibular, hemiataxie,
iar contralateral – hemiplegie centrală şi hemianestezie.
Afectarea formaţiei reticulate din bulb se manifestă prin tulburări de somn-
veghe, accese de somnolenţă (sindrom de narcolepsie), accese de hipotonie până la
paralizie (cataplexie), sindromul Klein-Levin (hibernare periodică însoţită de
bulemie), tulburări vegeto-viscerale.
Semne de afectare a măduvei spinării depind de nivelul afectării, sectorul
afectat:
Afectarea cordoanelor posterioare (fasciculii Goll şi Burdach) provoacă ataxie
sensitivă (nu poate merge cu ochii închişi), dereglări de sensibilitate profundă mai jos
de nivelul afectării.
Sindroamele hemisecţiune medulară(sindromul Brawn-Seguard) de partea
afectată – paralizie spastică (tr.piramidal) şi tulburări de sensibilitate profundă
(fascicol Goll şi Burdach) de partea opusă – tulburări de sensibilitate termică şi algică
la 2-3 segmente mai jos de nivelul lezat. La nivelul segmentului afectat vor fi
anestezie totală de tip segmentar, pareză periferică a membrelor (cornul anterior) şi
dereglări vegetative (cornul lateral).
Sindromul de focar extramedular – dureri radiculare segmentare, afectarea
jumătăţii de măduvă a spinării – paralizie de tip central a piciorului de partea afectării
 47

şi tulburări a sensibilităţii profunde; contralateral – sensibilitatea superficială dispare

de jos (de la picior) în sus până la nivelul focarului.
Sindromul de focar intramedular – la nivelul segmentului afectat lipseşte debutul
cu dureri radiculare, apare anestezie disociată, paralizia periferică în regiunile
proximale: dereglări de tip conductor – sensibilitatea superficială dispare de sus (de la
segmentul afectat) în jos până la picior, lezarea tr. piramidal este mai slab pronunţată
spre deosebire de sindromul de focar extrapiramidal: lipseşte claritatea sindromului
Brawn-Sequard.
Sindromul de afectare a motoneuronului central (axonilor lui în măduva spinării
– tr. piramidal) – hipertonie musculară (picioruşele încrucişate la copil), hiperreflexie,
reflexe patologice (Babinski, Rosolimo, Jukovski, Behterev, Openheim, Gordon,
Pusep etc), clonus al piciorului, al rotulei.
Sindromul de afectare al motoneuronului periferic – atonie, areflexie, atrofie, (3
“a”), fibrilaţii şi fasciculaţii musculare, reacţia de degenerescenţă.
Semne de afectare a regiunii cervicale superioare (C1-C4 ) – dureri rediculare în
regiunea cefei, tetraplegie spastică, tulburări de respiraţie, paralizia diafragmei,
anestezie totală mai jos de nivelul afectării, dereglări de tip central al actului de
micţiune (retenţia urinei, işuria periodică şi paradoxală (prin prea plin).
Semne de afectare a intumiscenţei cervicale (C5-Th1) – paralizia flască în mâni:
C5-C6 – partea proximală a mânii (paralizia Erb-Duschene); C 7.Th1 – paralizia distală
a mânii (paralizia Dejerin-Clumhke), anestezie totală mai jos de nivelul afectării,
sindromul Horner-Claude-Bernard, dereglări sfincteriene de tip central.
Semne de afectare a regiunii toracale (Th 2-Th12) – dureri radiculare circulare,
paraplegie spastică inferioară, anestezie totală mai jos de nivelul afectării, dereglări
sfincteriene de tip central.
Semne de afectare a intumiscenţei lombare (L 1-S1) – paraplegie inferioară flască,
anestezia în membrele inferioare şi a regiunii perineale, tulburări sfincteriene de tip
central.
Semne de afectare a epiconusului (L5-S5) – anestezie în regiunea perineului
(anală) sub formă de “şa”, lipsa reflexului anal, ischuria vera cu eliminare în picături a
urinei, tulburări trofice în regiunea copcisului.
Semne de afectare a cauda equina – dureri violente în regiunea perineală, a
feselor, coccigeului şi în picioare, paralizie periferică în membrele inferioare, tulburări
sfincteriene. La începutul bolii, când cauda equina nu este afectată deplin vor fi
simptome asimetrice.
Momente-cheie la temă:
1. Diagnosticul topic la diferite nivele de afectare a SNC.
 48

Partea II PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS LA COPII

Patologia perinatală a SNC
1. Anomaliile de dezvoltare ale SN
2. Encefalopatiile perinatale
a) Terminologie
b) Clasificare
c) Etiologie
d) Encefalopatiile perinatale hipoxic-ischemice
- Etiologie
- Aspect biochimic
- Aspect fiziologic
- Patogenie
- Morfopatologie
- Clinica
- Profilaxie şi tratament
e) Encefalopatiile perinatale hipoxic-traumatice
- Trauma natală a măduvei spinării
- Trauma natală a nervilor periferici
f) Encefalopatiile perinatale toxi-metabolice
g) Infecţii intrauterine
3. Paralizia cerebrală infantilă

1. ANOMALIILE DE DEZVOLTARE ALE SISTEMULUI NERVOS

Malformaţiile SN reprezintă o patologie vastă în neurologia pediatrică. Unii

autori (Brett, 1991, Aicardi, 1992) consideră că 25% din conceptuali sunt afectaţi de
tulburări de dezvoltare a sistemului nervos, explicând prin aceste devieri decesele din
perioada fetală, iar 40% din decesele primului an de viaţă sunt în realitate cauzate de
malformaţiile SN.
Cercetări recente au demonstrat că paralizia cerebrală este mai frecvent de
etiologie prenatală, iar în etiologia patologiei prenatale un loc de frunte îl ocupă
diferite malformaţii.
Diagnosticul malformaţiilor congenitale în timpul vieţii este posibil datorită
aparatelor moderne: imagistică, ecografia, tomografia computerizată, rezonanţa
magnetică nucleară etc. Diagnosticul precoce antenatal al acestor patologii este
element de dorit în toate cauzele.
Complexitatea fantastică a formării şi dezvoltării creierului, proces ce necesită
o perioadă lungă de timp, explică apariţia tulburărilor morfologice ale SNC, prin
influenţa a nenumărator factori ce pot acţiona în orice moment al formării şi
dezvoltării SN.
 49

Se cunosc mulţi factori potenţiali inductori ai malformaţiilor, dar în cele mai

multe cazuri etiologia rămâne obscură. Sunt o serie de agenţi teratogeni, care tind să
producă anomalii specifice cum sunt: alcoolul, fenitoina, acidul valproic etc.
În etiologia malformaţiilor sunt implicaţi factori exogeni ca: infecţii, factori
toxici, factori fizici (în 5 – 6% din cazuri). Rolul factorilor genetici este prezent în
multe din cazuri. Frecvent se descriu malformaţii asociate cu anomalii cromozomiale
de tipul microdeleţiilor. Etiologia multifactorială cu interacţiunea factorilor de mediu
şi ai factorilor genetici trebuie înţeleasă prin faptul că un factor exogen este capabil să
declanşeze potenţialitatea endogenă a bolii. Cu toate progresele recente de
investigaţie, aproximativ 60% din malformaţii rămân de etiologie necunoscută.
Malformaţia poate fi produsă prin:
- devierea procesului morfogenetic normal, datorat unei informaţii genetic greşite
prin codificarea incorectă a ADN-lui de cauză ereditară, anomalii cromozomiale,
mutaţii câştigate, ce duce la mesaj genetic incorect.
- Mesajul genetic este normal dar este incorect validat din cauza anomaliilor
traducţionale sau posttraducţionale, a interferentelor externe în procesul dezvoltării
sau al accidentelor în perioada îndelungată de dezvoltare a sistemului nervos.
- Fondul genetic este normal, transmiterea informaţiei este normală, dar prezenţa
unui insult în perioada de structurare a sistemului nervos provoacă leziuni ale
structurilor normal formate, care vor fi urmate de un proces de reparare greşit,
anormal, ceea ce va duce la modificări majore de structură ale sistemilui nervos
central.

1.1. TULBURĂRI DE ÎNCHIDERE A TUBULUI NEURAL (malformaţii

disrafice) sunt determinate de persistenţa continuităţii între neuroectodermul
posterior şi ectodermul cutanat, mezenhimul posterior nu se dezvoltă, ulterior nu
se dezvoltă structurile osoase (apar între ziua 21 – 29 de gestaţie). Se clasifică în
malformaţii disrafice craniene şi spinale.
Etiologie: sunt implicaţi factorii genetici, carenţe vitaminice (acidul folic, vitamina A,
D), factori toxici, iradiaţii, medicamente.

1.2. MALFORMAŢIILE DISRAFICE CRANIENE:

1. Anencefalia este o malformaţie neviabilă, în care calota craniană este absentă,
existând doar la baza craniului. Creierul reprezintă o masă spongioasă vasculară,
acoperită de o membrană subţire şi piele (perioada critică de realizare a
anencefaliei este între ziua 21 – 26 de gestaţie).
2. Meningoencefalocel este un defect mezenhimal ce provoacă un orificiu congenital
anormal, producând hernierea ţesutului cerebral, al meningelui, ventriculilor sau
cerebelului. Malformaţia esete frecvent situată pe linia mediană, poate fi localizată
lateral. În funcţie de conţinul pungii herniate există: meningocel (cu conţinut
 50

meningeal), encefalocel (conţine parenhim cerebral), meningoencefalocel,

encefaloventriculocel (conţine encefal şi porţiuni din ventricul),
meningoencefaloventriculocel. Meningoencefalocel poate fi de localizare
posterioară, occipital, parietal, interfrontal, lateral şi bazal sau anterior.
Clinic meningoencefalocelul are aspect de tumoră rotundă, fluctuentă, pulsativă,
care herniază din craniu. Este acoperită cu tegumente normale sau translucide, opace
sau eritematoase, fistulizate sau ulcerate. Disfuncţia cerebrală este în directă relaţie cu
cantitatea parenhimului cerebral herniat. Această malformaţie se însoţeşte şi cu alte
malformaţii ale parenhimului cerebral (sindromul Dandy-Walker, agenezia de corp
calos, mielodisplazie, displazie de nerv optic, palatoschizis). Provacă retard în
dezvoltare intelectuală şi motorie cu tulburări neurologice variate. Hernierea
ventriculului va produce hidrocefalie. Formele bazale se asociază cu disfuncţii
neuroendocrine. Tratamentul este chirurgical. Evoluţia depinde de volumul ţesutului
nervos herniat şi de malformaţiile asociate.

1.3. MALFORMAŢIILE DISRAFICE SPINALE: sunt reprezentate de un grup

heterogen de anomalii spinale care au în comun sudarea imperfectă a mezenhimului
osului şi structurilor nervoase. Cel mai frecvent se întâlneşte spina bifida (spina bifida
chistică şi ocultă). Spina bifida chistică include: mieloschizisul, mielomeningocelul şi
meningocelul.
Mieloschizisul şi mielomeningocelul se deosebesc prin faptul că mieloschizisul este
plat iar mielomeningocelui este chistic. Este situat pe linia posterioară a nevraxului,
posibil la orice nivel de la occiput la sacru. În canalul hernian intră şi măduva spinării.
Etiologia: sunt incriminaţi factorii genetici cu transmisie poligenică, factori
exogeni, mecanisme multifactoriale.
Clinic mielomeningocelul are aspect de tumoră de dimensiuni variabile,
acoperită şi înconjurată de tegumente modificate. Localizarea şi extinderea defectului
determină tulburări neurologice. Cel mai frecvent se întâlneşte dizrafia lombosacrală.
Tabloul neurologic se caracterizează prin simptome motorii, senzitive, sfincteriene şi
trofice, realizând frecvent sindroame de transecţiune medulară cu atingerea
neuronului motor central şi periferic. Anomaliile senzoriale produc tulburări trofice
ale pielii, fracturi cu calos exuberant, artropatii.
Mielomeningocelul se asociază cu hidrocefalia în 95% din cazuri (apare ca
complicaţie a malformaţiei dizrafice sau a altor malformaţii asociate – sindromul
Arnold-Chiari, stenoza de apeduct), cu luxaţia coxofemorală, malformaţii ale
picioarelor, malformaţii renale. Se diagnostică intrauterin prin determinarea alfa
fetoproteinei din lichidul amniotic şi prin sângele matern.
Ecografia transabdominală permite detectarea spinei bifide între săptămînile
16-28 de gestaţie.
 51

Tratamentul. Profilaxia primară se face cu vitamine şi acid folic în primele 6

săptămîni de gestaţie. Indicaţia operatorie rămîne controversată.
MENINGOCELUL - defectul este mezenchimal acoperit de tegumente
normale sau patologice, dar fără leziuni medulare. Prin defectul osos şi muscular se
produce hernierea meningelui. Nu se asociază cu hidrocefaleia. În meningocel nu
există semne neurologice. Tratamentul este chirurgical, cu evoluţie favorabilă.
SPINA BIFIDA OCULTĂ include malformaţii disrafice în care arcurile
vertebrale nu sunt fuzionate, dar nu există herniere de ţesut nervos la suprafaţa
defectului osos. Malformaţia este posibilă pe faţa posterioară la orice nivel, dar cea
mai frecventă localizare este în regiunea lombosacrată. La asocierea cu sindroame
neurologice se numeşte disrafism spinal ocult, în care axistă modificări ale măduvei
sau rădăcinilor prin benzi fibroase, aderenţe, lipom intraspinal, chist dermoid sau
epidermoid, fibrolipom sau diastematomielie.
Clinic disrafismul spinal ocult evoluiază cu sindroame cutanate trofice,
neurologice şi meningiene. Sindroamele neurologice pot apare tardiv şi sunt de
intensitate variabilă. Semnele cutanate se caracterizează prin nevi vasculari sau
pigmentări, lipom subcutanat cu mărimi variabile de la mici noduli la tumefacţie
difuză, sinus dermal, hiperpilozitate, smocuri de păr. Semnele trofice se caracterizează
prin hipotrofie musculară, hipoplazia unui membru, picior scobit uni sau bilateral.
Tabloul neurologic se caracterizează prin tulburări motorii (întârzierea mersului, mers
şchiopătat, cu hipotrofia unuia sau ambelor membre inferioare, scurtarea membrelor),
sensitive şi sfincteriene. Reflexele osteotendinoase pot fe accentuate sau diminuate,
răspuns plantar în extensie, hipoestezie sensorială. Tulburările neurologice sunt în
progresie, se accentuiază cu creşterea. Tulburările sfincteriene pot fi uşoare, pot fi
prezente: enureza, encopreza, infecţiile urinare repetate. Examenul radiologic este
necesar în toate cazurile de suspiciune (radiografia coloanei vertebrale în întregime cu
evedenţierea hemivertebrelor, arcurilor vertebrale nefuzionate, canal spinal lărgit,
curburi anormale ale coloanei, diastematomielie). Este indicată tomografia
computerizată şi rezonanţa magnetică nucleară, în unele cazuri mielografia.
Lipomul spinal este o colecţie de ţesut gras şi conjunctiv, parţial încapsulat,
asociat cu defect de sudare a arcurilor vertebrale. Poate fi intradural cu localizare
cervicală, toracică sau lombară cu acţiune de compresiune asupra măduvei.
Radiologic se evidenţiază lărgirea canalului spinal.
Lipomielomeningocelul este un lipom sau fibrolipom subcutanat care este
localizat lateral faţă de linia mediană a coloanei vertebrale şi se infiltră prin canalul
spinal deschis posterior. Se asociază cu meningocelul care herniază prin partea opusă
a liniei mediene şi produce o rotaţie şi tracţiune medulară. Se poate asocia cu alte
malformaţii de segmentare osoasă sau agenezia sacrală parţială, precum şi cu
anomalii cutanate ca angioame sau sinus dermal. Diagnosticul se face prin TC şi
RMN, care sunt esenţiale pentru abordarea corectă chirurgicală.
 52

Fibrolipomul filumului terminal este localizat numai extradural sau poate avea
continuare intradurală. Filumul este scurt obstruţionat cu coborârea conului medular
sub L2. Angiomul sacru coccigian poate sugera această malformaţie. Simptomatologia
apare pe parcursul dezvoltării copilului şi este explicată prin tracţiunea exercitată
asupra măduvei, precum şi prin microtraumatisme. Diagnosticul se face prin TC şi
RMN.
Diastematomieliea este o malformaţie disrafică, caracteristică prin divizarea
măduvei spinării sau a cozii de cal în două părţi distincte, asimetrice. Divizarea este
realizată de un sept din mezoderm şi este format din ţesut fibrăs, cartilagiu sau os.
Disrafiea se întinde prin mai multe vertebre şi este localizată dorsolombar.
Simptomatologiea este complexă cu simptome neurologice, sensitive, sfincteriene,
trofice, care pot fi prezente precoce, sau apar pe parcursul dezvoltării la vârsta de 2 –
3 ani. Diagnosticul se face pe baza de Rx, TC, RMN. Tratamentul este chirurgical.
Sinusul dermal este o malformaţie disrafică, de origine ectodermică caracterizată
prin prezenţa unui mic orificiu, localiuat pe tegumente şi de la care pleacă un traect
de profunzime variabilă, uneori ajungînd până la nivelul sistemului nervos.Poate să
apară la orice nivel al coloabnei, dar cu predilecţie în regiunea occipitală şi regiunea
lombo sacrală.Apare pe tegumente normale sau modificate-angioame, zone de
hiperpigmentaţie, pilozitate anormală, tegumente infectate,cu scurgere prin orificiu a
unei secreţii sebacee sau purulente. Sinusul dermal are importanţă prin faptul că în
formele comunicante favorizează infectarea SN şi este însoţit de tumori congenitale,
chisturi dermoide şi epidermoide .Este adesea pus în evidenţă prin meningite
purulente recurente, epidurite, abcese. Dacă prin deagnosticul clinic se suspicionează
un sinus dermal comunicant, sunt nacesare investigaţii radiologice, TC şi RMN. Este
indicat tratamintul chirurgical.
Anomalii asiciate cu disrafism spinal. Sunt malformaţii cu mecanisme de
producere diferite, dar care au unele elemente comune cu stările disrafice.
Siringomielia. Se caracterizează prin prezenţa în interiorul măduvei a unei cavităţi
alungite, care se întinde pe două – trei segmente, localizate în regiunea cervicală sau
cervicodorsală. Cavitatea cuprinde substanţa cenuşie a măduvei, în spatele canalului
ependimal, fără să comunice cu acesta. Afecteză în special comisura posterioară şi
baza cornelor posterioare. Se deosebeşte de hidromielie, unde se produce dilatarea
canalului ependimal. Uneori cavitatea siringomielică se extinde la nivelul bulbului şi
punţii, cu implicarea nervilor şi nucleilor de la acest nivel, formând
siringomielobulbia. Se poate asocia şi cu alte malformaţii supraspinale care produc
hidrocefalia (malformaţia Chiari). Clinic – apare tâziu, debutează între 15 –40 ani, cu
aspect clinic foarte variabil. Poate realiza tulburări neurologice de tip senzitiv, motor,
vegetativ. Tulburările senzitive se caracterizează prin disociaţia siringomielică cu
pierderea sensibilităţii termoalgezice şi conservarea sensibilităţii profunde şi tactile
superficiale, tulbutări suspendate şi asimetrice. Unepri se produl modificări ale
 53

articulaţiilor de tip Charcot. Tulburările motorii au iniţial un aspect paralitic prin

leziune motore de neuron periferic, cu absenţa ROT la nivelul membrelor superioare.
În evoluţie se instalează parapareza spastică, apărută prin comprimarea fasciculilor
paramidale. Scolioza este un simptom major care apare precoce. Tulburările
vegetative apar prin lezarea centrilor vegetativi din coarnele laterale, determinând
tulburări sfincteriene, sudorale, trofice de tipul unghiilor friabile, panariţiului
analgezic. Implicatul bulbar se asociază cu nistagmus rotator sau cu nistagmus
vertical, precum şi cu alte simptome din sindromul hemibulbar. Diagnosticul se
bazează pe mielografie. TC, RMN. Tratamentul este discutabil. În cazurile cu evoluţie
lentă, progresivă sau cu evoluţue ondulantă nu este recomandat tatamentul chirurjical.
În formele rapid evolutive se recomandă intervenţia chirurgicală.
Agenezia sacrală. Agenezia sacrului şi a coccisului este asociată cu alte
malformaţii ale măduvii. Simptomatologia este variabilă, de la simptome
minore:picior var eqvin, vezică neurogenă, tulburări ale sfincterului anal, hipotrofie
musculară, paraplegie flască, atrogripoza. Apare frecvent la copii ce provin de la
mame d iabetice. Se asociază cu malformaţii genito –urinare.
Chistul spinal intradural. În partea dorsală a măduvei se pot dezvolta chisturi
arahnoidiene care produc semne de compresiune medulară. Chistul se extinde la
câteva vertebre şi comunică cu spaţiul subarahnoidian. Se descoperă în adolescenţă la
copii cu cifoză. Din cauza localizării posterioare pot rămâne nedetectate prin
mielografia convenţională. Pentru diagnostic, pacientul trebuie plasat în poziţie
ventrală. Se asociază frecvent cu limfedem al piciorului.

1.5. MALFORMAŢII PRIN TULBURAREA INDUCŢIEI VENTRALE

În realizarea anomaliilor sunt implicate mezodermul cefalic, neuroectodermul cu
cristele neurale adiacente şi endodermul. Tulburarea va produce perturbări în procesul
de diviziune a prozencefalului în cele două emisfere, asociat cu tulburări în formarea
structurilor faciale de linie mediană. Malformaţia apare în săptămâna a 5–6 de
gestaţie. Etiologia cuprinde factori genetici (transmitere genetică dominantă sau
recesivă, anomalii cromozomiale în special ale cromozomilor 13 şi 18 cu
microdeleţii) şi toxici (diabetul matern necontrolat). Tulburarea de divizare a
prozencefalului poartă numele de holoprozencefalie divizată în trei forme:
1. Holoprozencefalia alobară – este cea mai severă formă, în care
prozencefalul nu este divizat, persistând ca o veziculă unică. Nu apar emisferele
cerebrale. Se asociază cu lipsa bulbilor olfactivi, tracturilor olfactive, corpului calos,
septului pelucid. Talamusul este nedezvoltat şi apar anomalii citoarhitectonice.
Trunchiul cerebral şi cerebelul sunt normal dezvoltate. Este însoţită de malformaţii
facionazale cu morfologie variată. Cea mai gravă malformaţie este ciclopia, datorată
fuzionării orbitelor şi a globilor oculari. Este o malformaţie neviabilă. Alte
malformaţii asociate faciale sunt: cheiloschizisul şi hipotelorismul. Se întălnesc
 54

deasemenea malformaţii cardiace, osoase, genitourinare, gastrointestinale.

Malformaţiile severe produc decesul precoce. Supraveţuitorii prezintă grave problme
de adaptare, crize epileptice, crize de apnee, tulburări de termoreglare, tulburări în
achiziţionarea performanţelor neuropsihice.
2. Holoprozencefalia semilobară – În această malformaţie prozencefalul este
divizat doar parţial în partea posterioară, ceea ce provoacă o mare perturbare în
dezvoltarea creierului. Se asociază cu anomalii faciale ca hipertelorismul,
cheilopalatoschizisul, nasul turtit.
3. Holoprozencefalia lobară – Aici lobii şi scizura interemisferică sunt bine
formate. Se aseamănă cu formele atipice de agenezie de corp calos. Malformaţiile
sunt minore şi se asociază cu retard mental şi paralizie cerebrală. Diagnosticul de
holoprozencefalie trebuie suspectat în toate cazurile cu malformaţii faciale de linie
mediană, în special cheilopalatoschizis, trigonocefalia, hipotelorism, microcefalia,
spasme în flexie, hipsaritmie, tablouri neurologice polimorfe, retard mental, anomalii
ale glandelor endocrine. Ecografia transabdominală poate preciza diagnosticul după
săptămâna 16 de gestaţie.

1.5. MALFORMAŢII PRIN TULBURĂRI DE PROLIFERARE ŞI MIGRARE

CELULARĂ: proliferarea şi migrarea celulară este un proces embriologic deosebit
de complex care se realizează într-o perioadă lungă de timp, ceea ce explică
vulnerabilitatea sa. Procesul începe în ziua a 30-a de gestaţie. Este deosebit de activ în
prima jumătatea a sarcinii şi continuă într-un ritm redus şi numai pentru unele
structuri în primul an de viaţă. Numărul de celule produse este mult mai mare decât
cel necesar, astfel că 30 – 50% din celulele formate mor înaintea procesului de
migrare. Tulburările procesului de proliferare şi migrare celulară pot să apară în
asociere şi secundar altor malformaţii cerebrale, sau pot realiza tablouri specifice.
Proliferarea şi migrarea deşi sunt procese bine individualizate, ele sunt puternic
interrelaţionate, astfel încât perturbarea unui proces îl implică şi pe celălalt.
TULBURĂRI DE PROLIFERARE CELULARĂ: realizează microcefalia şi
megalencefalia. Ele sunt determinate şi de multiple condiţii patologice care au în final
aceeaşi consecinţă, şi anume modificarea volumului cranian. Mărimea craniului este
imperfect corelată cu volumul creierului.
1. Microcefalia – este definită ca tulburare de creştere a cutiei craniului, în care
perimetrul craniului este cu peste 2 cm sub media corespunzătoare vărstei. Se
asociază cu microencefalia, care se referă la volumul mic al creierului. Poate apare ca
tulburare secundară sau frecvent apare “microcefalia plus”, în care se întălnesc
multiple suferinţe neuropsihice sau alte perturbări extraneurologice ca: anomalii
retiniene, hipotrofie staturală, sindrom nefrotic congenital. Etiologia: în mecanismele
de producere a microcefaliei sunt implicate: insuficienta proliferare celulară, moartea
celulară excesivă în viaţa embriofetală, distrucţia celulară tradivă prin cauze exogene.
 55

Clasic se diferenţiază: microcefalia primară cu apariţie precoce până în luna a 7-a

intrauterin, care este determinată de factori genetici şi nongenetici; microfefalia
secundară, ce apare după luna a 7-a intrauterină, detreminată exogen. Microcefalia
vera sau forma genetică de microcefalie este foarte rar întâlnită. Clinic: în
microcefalia vera perimetrul cranian este cu 5 – 6 cm sub limita corespunzătoare
vârstei, gu greutatea encefalului de 500 – 600 grame. Craniul are o configuraţie
specială: frunte teşită, vertex ascuţit, semne radiologice specifice. Nu se însoţeşte de
tulburări neurologice majore. Tabloul neurologc este caracterizat prin tulburări de
coordonare fină, hiperchineze, epilepsie, retard mental sever.
Microscopic se evidenţiază o severă depleţie celulară a straturilor II şi III.
Transmisiunea poate fi dominantă cu expresivitate minimă la părinţi care pot prezenta
intelect limitat. Transmiterea revesivă este mai freacventă. La heterozigoţi poate
apărea retardul psihic şi reducerea perimetrului craniului.
Microcefalia secundară este o formă non-genetică ce apare prin insulturi intra,
peri şi postnatale.
Etiologia cuprinde tulburări circulatorii şi vasculare, accidente vasculare
cerebrale, radiaţii X, infecţii intrauterine, malnutriţie intrauterină, droguri şi alte
substanţe toxice, alcoolul, fenitoina etc.
Clinic: Microcefalia este moderată, tablourile neurologice sunt însă severe, cu
aspect de tetrapareze spastice, diverse tulburări senzoriale, retard psihic sever şi
epilepsie.
Prin tehnici radiologice se poate evidenţia aspectul cerebral lezional.
Diagnosticul microcefaliilor nu este dificil. Diagnosticul diferenţial se impune
cu craniostenozele totale.. Aici apare hipertensiunea intracraniană, exoftalmia, forma
particulară a craniului şi aspecte radiologice specifice.
Tratamentul este conservativ, cu excepţia formelor etiologice infecţioase, în
care agentul patogen poate acţiona progresiv, ducând la deteriorarea tabloului clinic.
Tratamentul de recuperare neuropsihic se impune cât mai precoce posibil. Copiii
prezintă capacităţi intelectuale foarte scăzute şi neceesită mijloace de instrucţie
specifice.
2. Megalencefalia se referă la macrocrania în care perimetrul craniului este cu
peste 2 cm cm mai mare faţă de media corespunzătoare vârstei. Termenul semnifică
creier anormal de mare. Trebuie de diferenţiat de macrocefalie, care însemnă craniu
mare, neobligatoriu asociat cu creier mare.
Anatomia patologică. Apare creşterea elementelor neurale, a neuronilor şi gliei,
neuroni giganţi, anoramali, heterotopii ale substanţei albe subcorticale, absenţa
corpului calos, girare anormală, polimicrogirie, pahigirie.
Clinic: se caracterizează prin retard mental, epilepsie, anomalii neurologice
diverse.
 56

Megalencefalia se poate întâlni în scleroza tuberoasă, neurofibromatoza,

hemangiomatoza, boala Tay-Sachs, gigantismul cerebral (sindromul Sotos), sindromul
Beckwith Widemann, leucodistrofia spongiformă, boala Alexander,
mucopolizaharidoza. Poate fi prezentă şi ca o trăsătură familiară benignă, cu
trasmitere dominantă. Recunoaşterea caracteristicelor familiare ale acestui sindrom
(măsurarea PC la părinţi) va scuti medicul de investigaţii suplimentare şi va
dezanxieta familia.
1.6. TULBURĂRI DE MIGRARE CELULARĂ
Procesul de migrare celulară a neuronilor din zonele germinative ventriculare,
la locul lor definitiv, în straturile corticale este maxim între luna 3-5 de gestaţie.
Acest proces care înseamnă deplasarea a milioane de neuroni de-a lungul
celulelor gliale radiale este un proces cu evoluţie secvenţială foarte precisă, care poate
să sufere perturbări sub influienţa a multipli factori. Este vorba de anomalii genetice,
cromosomiale, insulturi exogene. Multe anomalii ale procesului de migrare sunt
datorate proceselor destructive ale creierului, ce apar după ce corticogeneza este
aproape completă.
În prezent aceste anomalii pot fi diagnosticate în timpul vieţii prin metode
imagistice: TC şi RMN.
Tulburările de migrare celulară pot fi izolate sau însoţesc o serie de alte
malformaţii ca agenezia de corp calos, porencefalia, displazia septo-optică etc.
1. Agiria se referă la creier neted, dar cu prezenţa posibilă a unor girusuri şi
şanţuri cu polimicrogirie. Sunt descrise câteva forme destructive de agirire:
a) Lissencefalia tip I, sau tipul Bielschiowski. Se caracterizează prin creier
mic, cu prezenţa şanţurilor primare şi unele şanţuri secundare. Lipsa şanţurilor
provoacă răsucirea vaselor cerebrale, care sunt evidenţiate la angiografie. Microscopic
cortexul este constituit din patru straturi: stratul superficial cu celule rare, ce
corespunde stratutului molecular al creierului normal; strat îngust, bogat în celule
mari, piramidale, care în mod normal se găsesc în straturile cortical profunde; un strat
subţire de substanţă albă; un strat gros de neuroni ectopici ce se extind până la
peretele ventricular. Neuronii sunt orientaţi anormal cu dendritele îndreptate în jos sau
oblic. Sunt descrise ectopii neuronale şi la nivelul trunchiului cerebral. Creierul
copilului pare oprit în dezvoltare, având un aspect corespunzător săptămânii 13-a de
gestaţie.
Clinic: apare retardul mental sever, diplegia de tip aton, crize parţiale şi în
special spasme infantile. În formele cromosomiale se asociază cu dismorfii cranio-
faciale. Din formele cromosomiale face parte sindromul Miller-Dieker, care este
datorat unii deleţii a cromosmului 17, micro- sau submicroscopic. Se caracterizează
prin frunte îngustă, absenţa şanţului buzei superioare, nas îndreptat în sus,
retrognatism, anomalii ale degetelor, hipervascularizaţia retinei. În formele non-
 57

cromosomiale dismorfismul este minor, întâlnindu-se totuşi fruntea îngustă şi

retrognatismul.
Lissencefalia tipul I poate fi diagnosticată prin TC şi RMN, unde se evidenţiază
o placă corticală groasă, fără şanţuri sau cu şanţuri puţine, separată de substaţa albă
hipodensă de o margine uşor ondulată sau aproape rectilie. EEG evidenţiază aspect
apropiat de hipsaritmie. Diagnosticul diferenţiat impune diferenţierea de
embriofetopatia cu virus citomegalic, unde se pot evidenţia calcifierile
periventriculare.
b) Lissencefalia tipII sau sindromul Walker-Warburg este o malformaţie
extrem de gravă, cu totală dezorganizare a structurilor cerebrale. Creierul este neted,
cu arii de microgirie nestratificată, disrupţie totală a citoarhitectoniei corticale, cu
lipsa straturilor, defect de orientare a celulelor care sunt separate prin trabecule de
ţesut gliomezenchimal, lipsa traiectelor piramidale, îngroşarea meningelor cu
proliferare mezenchimală marcată, mai ales în jurul trunchiului cerebral, provocând
hidrocefalie, dezorganizare totală a cerebelului.
Etiologic poate fi o boală genetică a ţesutului gliomezenchimal, transmisă
autosomal recesiv. Este implicată şi etiologia virotică.
Clinic: copiii prezintă anomalii oculare, cataractă, microoftalmie, displazia
retinei, persistenţa corpului vitros primitiv, hidrocefalie, tulburări neurologice
severe.Implicarea musculară de tipul necrozei fibrelor în toţi muşchii este asociată
acestei malformaţii.
Asocierea anomaliei oculare – hidrocefalie – tulburări neurologice severe sunt
sugestive pentru lissencefalie II.
Diagnosticul de certitudine este realizat prin TC şi RMN, unde se evidenţiază
agenezia de vermus cerebelos şi lissencefalia cu lipsa de comprimare a cortexului, de
tăblie internă a craniului prin dilatarea ventriculară provocată de hidrocefalie.
Pronosticul acestor copii este extrem de grav. Decesul se produce precoce sau în
primii ani de viaţă.
2. Microgiria centrală bilaterală simetrică este o malformaţie caracterizată
printr-o microgirie la nivel rolandic şi silvian.
Clinic: se caracterizează prin paralizie pseudobulbară şi apariţia crizelor minore
de tip astatic-akinetic.
3. Heterotopii subcorticale difuze sau cortexul dublu. Se caracterizează printr-
o displazie corticală generalizată, cu cortexul superficial normal, cu giraţie normală,
separat printr-o bandă de substanţă albă de un alt strat de substanţă cenuşie cu aspect
rectiliniu.
Clinic: evoluează cu crize de epilepsie. Diagnosticul este stabilit pe baza RMN.
4. Polimicrogiria este o tulburare postmigraţională. Se caracterizează prin
numeroşi giri mici, dintre care unii sunt fuzionaţi. Poate afecta tot cortexul sau pot fi
 58

localizaţi în special în teritoriul arterei cerebrale mijlocii sau în vecinătatea defectului

porencefalic.
Manifestările clinice depind de extinderea ariilor de microgirie, precum şi de
malformaţiile asociate. Dacă sunt afectate numai zone mici corticale, acestea pot să
evolueze fără simptome clinice sau uneori apar tulburări de limbaj de tip dislexic.
Zonele extinse de microgirie se asociază cu retard mental, crize epileptice, tablouri
neurologice unu sau bilaterale.
5. Heterotopii neuronale. Este o malformaţie în care neuronii sunt opriţi în
migrarea lor spre cortex în zonele subependimale, rămânând în straturile germinative
sau la alte nivele. Însoţesc sindroame neurologice complexe ca sindromul Aicardi etc.
Aceste heterotopii reprezintă factori cauzatori ai crizelor epileptice. Astăsi
heterotopiile focalizate beneficiază de tratament neurochirurgical foarte eficiant în
cuparea crizelor epileptice focalizate. Se întâlnesc în neurofibromatoză, scleroza
tuberoasă şi se explică prin retard mental cu distrofia musculară Duchenne şi distrofia
miotonică. Diagnosticul se face pe baza RMN şi uneori TC.
6. Displazia corticală este caracterizată prin tulburări de citoarhitectonie
cerebrală, focalizată cu cortexul ferm, giri lărgiţi şi o aşezare haotică a neuronilor şi
celulelor gliale, cea ce duce la pierderea laminaţiei orizontale a cortexului. Cauzează
crize epileptice parţiale. Diagnosticul se face pe baza examenului RMN.
7. Disgenezii corticale minore sunt tulburări minore ale citoarhitectoniei
corticale cu aspect polimorf. Cauzează perturbarea circuitelor corticale normale,
provocând hiperexcitabilitatea caracteristică epilepsiei, retard mental, dislexie,
disgrafie.

1.7. MALFORMAŢII ASOCIATE CU TULBURĂRI DE MIGRARE

CELULARĂ
Anomaliile de migrare se asociază uneori şi cu alte malformaţii severe. Cele
mai frecvente sunt agenezia de corp calos, porencefalia primară. Displazia septo-
optică.
1. Agenezia de corp calos este o malformaţie relativ frecventă apărută de
obicei într-un context semiologic larg, fiind asociată şi cu alte malformaţii cerebrale şi
extracerebrale. Uneori este greu de diferenţiat cu holoprozencefaliile.
Corpul calos format din fibrele comisurale ce leagă cele două emisfere se
dezvoltă între săptămânile 12-22 de gestaţie. Agenezia corpului calos poate fi totală
sau parţială. În forma parţială este descrisă agenezia părţii anterioare sau agenezia
părţii posterioare a corpului calos. În forma totală corpul calos este înlocuit de un
traiect rudimentar de substanţă albă pe linia mediană, cu diametrul descrescător, din
anterior spre posterior, cu cornul anterioir al venrticolelor laterali îngustat, iar cornul
posterior lărgit. Malformaţiile cerebrale asociate pot fi: lipomul de corp calos, chist
interemisferic, chist porencefalic, hidrocefalie prin obstrucţia găurii Monro sau a
 59

apeductului Sylvius, hipoplazie cerebeloasă, sindrom Dandy-Walker. Malformaţiile

craniene frecvent asociate sunt hipertelorismul, encefalocelul, macrocefalia,
craniostenozele. Se asociază deasemenea anomalii oculare de tipul microftalmiei,
colobomului, lacunelor retiniene, hipoplazia nervului optic.
Etiologia este multiplă. Factorii genetici implicaţi sunt: transmitere autosomal
dominantă, autosomal recesivă şi recesivă legată de cromosomul X: boli
cromosomiale: trisomia 8, 13, 18. Factori de mediu exogeni: alcoolul; endogeni:
acidoza lactică, hiperglicemia. Există multe cazuri cu etiologie necunoscută.
Tabloul clinic este foarte variabil. Poate să lipsească existând cazuri
asimptomatice sau monosimptomatice cu macrocefalie. Varietatea semiologică a
permis însă ca pe parcursul ultimilor ani, prin perfecţionarea mijloacelor de
investigaţie să se contureze o serie de sindroame care conţin agenezia de corp calos.
Formele nesindromatice sunt şi cele mai frecvente, simptomele clinice sunt
reprezentate de hipertelorism, retard mental, retard în dezvoltarea neuromotorie,
epilepsie în special de tipul spasmelor în flexie şi a crizelor focale, paralizii cerebrale,
anomalii endocrine.
Formele sindromatice realizează aproximativ 12 sindroame asociate cu
agenezie de corp calos. Cele mai frecvent întâlnite sunt:
- Sindromul Aicardi (1986)
- spasme infantile, crize parţiale, lacune coroido-retiniene, colobom, retard
sever neuropsihic, anomalii vertebro-costale, microgirii, agenezie de corp
calos. Este un sindrom prezent numai la fete.
- Sindromul Schapiro (1969)
- hipotermie episodică, diafoneza, agenezie de corp calos
- Sindromul Anderman (1981)
- Neuropatie mixtă, senzitivă şi motorie, retard mental, agenezie de corp
calos
Diagnosticul ageneziei de corp calos necesită tehnci de neuroimagistică. Este
posibil diagnosticul antenatal de la 20 săptămâni.
3. Porencefalia primară (cavitate în creier) este cunoscută sub denumirea de
schizencefalie. Este datorată probabil unei distrucţii precoce a parenchimului cerebral,
de origine circulatorie, cu proces de reparare eronat, care se interferează cu procesul
de migare celulară. Defectul se asociază cu microgirie şi neuroni heterotipici, ceea ce
indică faptul, că despicătura a apărut înaintea terminării procesului de migrare,
aproximativ la sfârşitul lunii a 2-a. Este vorba deci de cavităţi porencefalice ce apar la
sfârşitul lunii a doua de dezvoltare.
Cavitatea porencefalică poate fi uni sau frecvent bilaterală, asimetrică şi face
legătura între ventricul şi spaţiul subarahnoidian. Porencefalia unilaterală se însoţeşte
cu displazie corticală pe emisferul opus.
 60

Clinic se caracterizează prin polimorfism simptomatic cu grade variate de

severitate. Poate evolua cu crize epileptice parţiale, macrocranie, hemiplegie
congenitală, tetraplegie spastică, retard mental sever sau monosimptomatic.
Diagnosticul se face prin TC şi RMN unde pe lângă cavitatea porencefalică se
sesizează prezenţa substanţei cebuşii, heterotopice de-a lungul despicăturii
schizencefalice precum şi microgirie.

1.8. MALFORMAŢIILE CEREBELULUI

Mulţi factori pot provoca perturbări în structura normală a cerebelului în
perioada de sructurare intrauterină: exogeni, endogeni şi mixşti..
1. Sindromul Dandy-Walker - este agenezia totală sau parţială a vermisului,
cu dilatarea chistică enormă a ventricolului IV, hidrocefalie.
Morfologie: este cauzată de oprirea în dezvoltare, cu persistenţa ventricolului
IV fetal. Maformaţia Dandy-Walker nu este întotdeauna cauzată de atrezia găurilor
Magendie şi Luscka, aşa cum se ştia anterior.
Clinic: Se realizează hidrocefalia cu evoluţie lent progresivă, cu creştere a PC
în special în diametru antero-posterior, cu bombarea occipitală specifică. Se asociază
frecvent cu retard mental şi tablouri neurologice dominant ataxice.
Diagnosticul se pune pe baza TC şi RMN, care evidenţiază absenţa totală sau
parţială a vermisului, emesfere cerebeloase mici şi lărgirea fosei posterioare.
Tratamentul vizează rezolvarea hidrocefaliei prin şunt.
2. Sindromul Joubert - este însoţit de atrezia vermisului cerebelos, dar este o boală
familiară, transmisă autosomal recesiv, din punct de vedere embriologic seamănă cu
sindromul precedent.
Clinic se caracterizează prin prezenţa unor anomalii particulare de ritm
respirator: polipnee periodică (sindrom precoce, foarte specific), precum şi mişcări
oculare anormale, ataxie şi retard mental. Deseori se poate asocia cu asimetrie facială,
anomalii retiniene, colobom coroido-retinian, anomalii renale. Tabloul neurologic este
evident în perioada de sugar şi în copilărie (cănd tulburările respiratorii dispar). Se
diagnostică prin TC şi RMN. Sunt prezente antecedentele familiare. La examenul TC
se depistează cerebel mic şi creier mic. În tabloul neurologic se determină hipotonie
sau spasticitate musculară, sindrom epileptic, mişcări atetozice, microcefalie, retard
mental sever. Pronosticul este sever.

1.9. MALFORMAŢII ALE CRANIULUI

Către aceste malformaţii se atribuie craniostenozele, care sunt malformaţii de
formă şi dimensiune a cutiei craniene. Sunt datorate sinostozării precoce a suturilor.
La 6 luni se produce închiderea suturilor prin material fibros, la 8 ani suturile se
osifică (la nou-născut suturile sunt deschise). Când sutura se închide înaintea
dezvoltării complete a craniului, el se dezvoltă în altă direcţie, dând craniului o formă
 61

particulară în dependenţă de sutura afectată. Se afectează o singură sutură sau toate

suturile, creşterea perimetrului cranian (PC) este prezentă cu excepţia cazurilor, în
care sinostozarea prinde mai multe sau toate suturile (în aceste cazuri se dezvoltă
microcefalia). Tabloul clinic este determinat de forma particulară a craniului, retard
mental, tulburări oculare, alte malformaţii asociate.
Etiologia este multifactorială, incluzând factori mecanici (compresie
intrauterină), metabolici (hipotireoidism, hipofosfatazemie, rahitizm,
mucopolisaharidozele, carenţe de vitamine, mucolipidoze, anemie hemolitică,
talasemie), genetici.
Tabloul clinic: Craniostenozele izolate: când este afectată sutura sagitală -
doligocefalie sau scafocefalie (cel mai frecvent implicată la băieţi), se caracterizează
prin cap îngust şi lung, diametrul transversal diminuat, sutura sagitală este bombată,
PC este de obicei mai mare. Se poate asocia cu retard mental uşor.
Sutura coronară – brahicefalie (mai frecventă la fete), craniul se închide în sens
antero-posterior, dezvoltându-se transversal, fruntea şi regiunea occipitală sunt turtite,
fontanela anterioară este deplasată anterior, suturile coronare se pot palpa ca o creastă.
În plan neurologic apare ptoză, strabism, edem papilar, atrofie optică, retard mental,
se poate asocia cu alte malformaţii (realizând sindromul Crouson, Apert, Carpenter).
Sutura metopică – trigonocefalie, sutura interfrontală închisă rapid, se determină
îngustarea frunţii cu creştere mediofrontală, aspect ascuţit al frunţii, poate exista ca
sindrom izolat fără semne neurologice sau se poate asocia cu alte malformaţii
complexe.
Sinostoza multiplă – oxicefalie, se dezvoltă în urma închiderii premature a suturilor
coronale şi sagitale, craniul se dezvoltă prin intermediul fontanelei, devine înalt,
îngust, cu aspect de turn, Presiunea intracraniană creşte, apar semne neurologice:
edem papilar sau atrofie optică primară, care se dezvoltă lent progresiv.
Craniostenoza microcefalică: forma craniului este normală, perimetrul cranian redus,
se asociază cu hipertensiunea intracraniană, cu atrofie optică sau edem papilar.
Diagnosticul se determină conform datelor examenului radiologic: hipertensiune
intracraniană de lungă durată, suturi închise, hiperdense, modificări de formă a
craniului.
Tratamentul:
asigurarea dezvoltării normale a craniului, evitarea creşterii presiunii intracraniene,
profilaxia afectării funcţiei vizuale şi auditive, corecţia aspectului estetic al craniului.
Tratamentul este chirurgical, efectuat înaintea vârstei de 6 luni prin crearea suturilor
artificiale, prin craniotomie liniară în regiunea suturii închise precoce. Tratamentul
neurologic este simptomatic.
 62

1.10 MALFORMAŢII OSOASE ALE JONCŢIUNII CERVICO-OCCIPITALE

Sunt procese ereditare, congenitale, sunt asociate cu tablouri neurologice
severe.
1. Impresiunea bazilară – se caracterizează prin deplasarea ascendentă a
găurii occipitale, cu grad variat de deformare a structurilor osoase ale bazei craniului
(convexobazia, gaura occipitală cu aspect de crater de vulcan, platibazia, impresiunea
bazilară parţială sau unilaterală, hipoplazia occipitului, displazia condililor occipitali,
vertebre occipitale, occipitalizarea atlasului, dehiscenţa arcului posterior al atlasului.
Clinic: debutul este lent progresiv, frecvent în adolescenţă, sunt limitate
mişcările craniului, torticolis sau devierea laterală a capului, sunt prezente dureri
occipitale, vertij, ataxia membrelor inferioare, nistagmus, afectare de nervi V – XII.
Se asociază cu malformaţia Chiari I- siringomielie, hidromielie, hidrocefalie. Se
diagnostică prin TC şi RMN. Tratamentul este neurochirurgical cu scop decompresiv
şi sindromologic.
2. Îngustarea găurii occipitale fără impresiune bazilară, apare în
achondroplazie şi alte displazii osoase, care determină reducerea importantă a
diametrului transversal al găurii occipitale. Are loc compresiunea măduvei cervicale şi
a bulbului, care realizează tabloul neurologic: tetraplegie sau paraplegie, insuficienţă
respiratorie, hidrocefalie, retard mental. Diagnosticul se stabileşte pe baza TC şi
RMN.
3. Anomalii ale proceselor odontoide (pot fi congenitale sau câştigate) se
dezvoltă hipoplazia sau aplazia, dislocaţia atlantoaxială şi absenţa ligamentului
transvers. Evoluiază cu semne de compresiune a măduvei spinării cervicale
superioare. Poate apare în anomalii congenitale, sindrom Morquio şi sindrom Down
(prin laxitate ligamentară considerabilă). Poate apare şi secundar în traumatisme
cervicale, infecţii, inflamaţii faringiene, artrita reumatoidă.
4. Sindromul Klippel-Feil este o malformaţie sporadică sau autosomal
dominantă, care se caracterizează prin scăderea numărului vertebrelor cervicale sau
fuzionarea parţială sau completă a lor. Este datorată tulburării de segmentare a
vertebrelor cervicale înaintea săptămînii a 4-a de gestaţie. Pacienţii au gîtul foarte
scurt, cu limitarea mişcărilor cervicale şi a extremităţii cefalice, torticolis, asimetrie
facială, atrofia membrelor superioare, paraplegie, disfuncţii simpatice accentuate,
sinchinezii (mişcări în oglindă) la extremităţi, datorate lezării decusaţiei piramidale.
Se asociază cu coasta cervicală, hemivertebre, scolioză, platibazie, mielodisplazie,
malformaţie Arnold-Chiari, siringomielie, hidrocefalie, anomalii cardio-pulmonare,
uro-genitale, gastro-intestinale, surditate congenitală.

1.11 HIDROCEFALIA
Este un sindrom ce apare ca o consecinţă a multiplilor factori, ce acţionează
prin mecanisme patogenetice foarte variabile. Hidrocefalia este exces de lichid în
 63

craniu, care poate să fie prezent în toate spaţiile preformate ale creierului sau numai în
anumite porţiuni (nu este datorat atrofiei sau disgeneziei creierului). La acumularea
LCR în exces are loc dilatarea acestor cavităţi pe seama substanţei cerebrale.
Creşterea cantităţii de LCR va produce creşterea volumului craniului în timp ce
parenhimul cerebral suferă un proces de regresiune şi atrofie. Aceste schimbări pot
apare şi secundar atrofiilor cerebrale de diverse cauze, în care caz LCR umple găurile
rămase libere prin atrofie.
Mecanismul de formare al hidrocefaliei este legat de producerea, rezorbţia,
presiunea şi circulaţia LCR. 70-90% a LCR se produce prin secreţia în plexurile
corioide, restul în parenhimul cerebral, ca rezultat al schimburilor cu spaţiile cerebrale
extracelulare. La sugari se produc 200-300 ml LCR/zi, la copil mare 500 ml/zi. Cea
mai mare parte a LCR este rezorbită prin granulaţiile arahnoidiene, dea lungul
sinusului sagital superior, de asemenea – în ventriculi, pe calea tecilor rădăcinilor
nervoase, prin vasele limfatice. Lichidul format în ventriculii laterali trece prin
foramen Monro în ventriculul III, de unde prin apeductul Sylvius în ventriculul IV,
apoi prin găurile Magendie şi Luschka trece în cisternele bazale, spaţiile
subarahnoidiene de pe suprafaţa creierului, suprafaţa măduvei spinării, tecile
rădăcinilor nervoase, unde urmează să fie rezorbite. Presiunea LCR este strîns legată
de secreţie, rezistenţă, care se opune circulaţiei şi rezorbţie LCR. Orice factor
patologic apare în aceste etape şi provoacă creşterea presiunii LCR.
Creşterea presiunii LCR poate fi provocată de multipli factori heterogeni, ce
provoacă dilatarea spaţiilor lichidiene.
După AICARDI hidrocefaliile pot fi datorate:
- hipersecreţiei LCR ce apare în: papiloame de plex coroid, creşterea presiunii
venoase (malformaţia venei Galen);
- tulburări de circulaţie: blocaj intraventricular (gaura Monro – tumori), ventriculul III
(tumori – chist coloid, craniofaringiom), apeductul Sylius (tumori, malformaţii,
inflamaţii: toxoplazmoză, meningită, ependimită granulară posthemoragică),
ventriculul IV (tumori şi ciste, malformaţii: Chiari, Dandy-Walker; hematoame,
obstrucţie membranoasă a găurii Magendie);
- blocaj extraventricular prin: blocaj bazilar inflamator (infecţii sau posthemoragic);
tumori (gliom chiasmatic, craniofaringiom); blocaj de convexitate în majoritate
inflamator;
- tulburări de rezorbţie: în hipertensiunea venoasă apărută prin compresiunea
sinusurilor, obstacol venos extracranian; anomalii ale vilozităţilor arahnoidiene,
absenţa vilozităţilor, blocarea vilozităţilor prin hiperproteinorahie;
- mecanisme necunoscute: tumori spinale, soindromul Guillame-Barre.
Hidrocefalia se întîlneşte în 0,5 – 0,6% de nou-născuţi. Aspectul clinic variază
în funcţie de vîrsta debutului. La copii sub vîrsta de 2 ani manifestările clinice
esenţiale sunt: creşterea volumului cranian, iritabilitate, vărsături inexplicabile, retard
 64

neuropsihic. Macrocefalia cu peste 2 cm peste media corespunzătoare vârstei este

suspectă. Craniul are aspect triunghiular, cu dezvoltarea excesivă a neurocraniului,
bombarea oaselor frontale şi temporale, dehiscenţa suturilor. Tegumentele craniului
sunt foarte subţiri, cu circulaţia venoasă accentuată foarte evidentă când copilul
plânge. Fontanela anterioară este lărgită până la 8-10cm, sub tensiune, cu bombarea
ei, când copilul este liniştit sau doarme, ce este un simptom precoce de tensiune
intracraniană. Hidrocefalia este frecvent asociată de simptome oculare: poziţia ochilor
cu devierea în jos a globilor oculari (simptomul Grefe), cu irisul acoperit de pleoapa
inferioară, pleoapa superioară fiind retractată, se asociază strabismul convergent
(implicarea rădăcinilor n.oculomotori), apare frecvent atrofia optică, rar edemul
papilar, lipsa reflexelor pupilare, cecitate. La percuţia craniului se sesizează un
zgomot particular “zgomot de oală spartă”. Copilul rămâne în urmă în dezvoltarea
neuropsihică, se instalează tonusul muscular de tip spastic, copilul este neliniştit, iritat
sau somnolent, letargic.
Sunt cunoscute câteva forme de hidrocefalie:
- Hidrocefalia cronică: aspectul neuropsihomotor este dominat de tulburări
intelectuale, copiii vorbesc mult, dar conţinutul sematic al limbajului este limitat,
tabloul neurologic este dominat de diplegie ataxică, se pot asocia tulburări
hipotalamice şi pituitare cu pubertate precoce.
- Hidrocefalia acută, este mai frecventă la copilul mai mare, pe contul posibilităţilor
de distensie a cutiei craniene. Tabloul neurologic este marcat de somnolenţă, letargie,
semne neurologice de tipul decerebrării, simptome de atingere a trunchiului cerebral,
tensiune marcată la nivelul fontanelei, paralizii de nervi cranieni, edem papilar.
- Hidrocefalia foarte lent progresivă: este denumită şi hidrocefalia acută, se manifestă
prin reţinere în dezvoltarea achiziţiilor neuropsihice, regresie neuropsihică asociată cu
creşterea progresivă a perimetrului cranian. Diagnosticul se stabileşte prin tehnici
radiologice.
- Hidrocefalia prenatală: se dezvoltă intrauterin, este prezentă deja la naştere şi are un
pronostic nefavorabil. Este cauzată de malformaţii ca: spina bifida, anomalii
cromosomiale, boli genetice, hemoragii intracraniene antenatale.
- Hidrocefalia la copilul mare este cauzată de cele mai multe ori de tumori, mai ales
defosa posterioară, stenoza apeductului Sylvius, neurofibromatoza, uneori de infecţii.
Simptomatologia este dominată de hipertensiune intracraniană, fără mărirea
semnificativă a perimetrului cranian. Osificarea suturilor nu va permite expansiunea
cutiei craniene concordant cu creşterea presiunii intracraniene, aşa cum se întâmplă în
perioada de sugar sau de copil mic.
Hidrocefalia produce ulterior retardul în achiziţiile neuropsihice, ataxie,
sindrom piramidal, mişcări involuntare, tulburări de motilitate oculare de tip sindrom
Parinaud, asociat cu nistagmus retractor, deficit de convergenţă, anomalii pupitare.
 65

Aceste simptome oculare sunt specifice pentru sindromul de apeduct Sylvian. Stenoza
de apeduct se poate manifesta târziu în adolescenţă sau chiar în perioada de adult.
Etiologie: Hidrocefalia poate fi datorată malformaţiilor congenitale, tumorilor,
proceselor inflamatorii, hemoragiilor meningo-cerebrale şi hipertensiunii LCR.
Stenoza apeductului Sylvius apare cu diferite particularităţi anatomice:
apeduct divizat, canale multiple, canal orb, bariera membranoasă în lumen, proliferare
neuroglială periependimală, stenozare prin glioză.
Majoritatea stenozelor de apeduct sunt sporadice şi nongenetice. Unele sunt
genetice, legate de cromosomul X. Ependimita postmeningitică sau hemoragică poate
provoca stenoză apeductală tranzitorie. Stenoza apeductului poate să apară şi în
neurofibromatoză.
Malformaţia Chiari este datorată herniei în canalul spinal al bazei trunchiului
cerebral şi al amigdalelor cerebeloase sau a cerebelului, cu elongarea ventriculului IV.
Această malformaţie provoacă tulburare în circulaţia LCR direct sau secundar prin
arahnoidita asociată.
Sindromul Dandy-Walker (este descris anterior).
Malformaţii osoase ale bazei craniului ca: achondroplazia, platibazia,
impresiunea bazilară, se întâlneşte mai rar. Alte malformaţii descrise: sindrom Walker-
Warburg, (hidrocefalie congenitală, displazie retiniană, anomalii ale camerei
anterioare ale ochiului, tulburări neurologice severe, prezente din primele zile de
viaţă); spina bifida, agenezia de corp calos, agenezia granulaţiilor Pacchioni sau
vililor arahnoidieni,pot de asemenea provoca hidrocefalia.
Infecţii: meningitele bacteriene, tuberculoase, cu evoluţie acută, subacută sau
sronică vor provoca hidrocefalia prin aderenţele şi granulaţiile, care se dezvoltă în
cursul acestor infecţii sau prin arahnoidita acută. Hidrocefalia poate apare şi în alte
meningite provocate de toxoplasma gondii, infecţii virale (virusul citomegalic,
virusul Epstein-Barr).
Hemoragii cerebromeningiene: hemoragiile intraventriculare şi
subarahnoidiene în faza acută pot produce hidrocefalie tranzitorie prin cheaguri de
sânge în apeduct sau cisterna magna, sau prin creşterea viscozităţii LCR cu conţinut
sangvin, regresează după faza acută. Uneori se dezvoltă secundar ependimita
granulară sau aderenţe meningiene prin depuneri fibroase , care pot provoca
hidrocefalia persistentă.
Hipertensiunea de LCR apare în papiloame hipersecretante de plex coroid,
creşterea presiunii venoase, lipsa sau excesul de vitamina A.
Diagnosticul se stabileşte prin remedii radiografice ca rentgenografia simplă
craniană, ecografia transfontanelară, pneumoencefalografia, arteriografia, TC şi RMN
simple şi cu substanţe de contrast.
Diagnosticul diferencial se impune în caz de creşte rapidă a perimetrului
craniului (PC) fără hidrocefalie. Aceasta apare la prematuri şi la copii născuţi cu
 66

greutate mică, unde în primele 30-40 de zile rata de creştere a PC este de aproximativ
1 cm/săptămână, rata similară cu cea care apare în ultimul trimestru al sarcinii. La
nou-născuţi normal rata de creştere esteîn mediu de 0,4 cm/săptămână. Probleme
diagnostice deosebit de dificile apar la aceşti copii dacă au prezentat şi o patologie
obstetricală de tip traumatic, hemoragic, infecţios, necesitând supraveghere prin
ecografie sau TC.
Diagnosticul diferenţial se face cu megalencefaliile datorate creşterii volumului
cerebral şi nu a LCR, ca în boala degenerativă Tay-Sachs, leucodistrofii,
mucopolizaharidoze, neurofibromatoză, scleroza tuberoasă, achondroplazie.
Colecţiile periventriculare vor provoca creşterea PC cu dezvoltare asimetrică a
craniului.
Tratamentul hidrocefaliei vizează reducerea presiunii LCR şi suprimarea
cauzei care a produs creşterea presiunii LCR, dependent de particularităţile cazului.
Tratamentul chirurgical se reduce la aplicarea şuntului extracranian.
Tratamentul medicamentos este aplicat în cazuri de hidrocefalie lent progresivă
şi la prematurul cu hidrocefalie posthemoragică. Tratamentul se face cu preparate de
calciu, vitamina D, preparate hormonale, de ameliorare a metabolismului cerebral,
diuretice şi puncţiei repetate a fontanelei mari sau puncţiei lombare.
Decizia privind intervenţia chirurgicală ţine contul de faptul că o mare parte din
hidrocefalii se opresc în evoluţie şi că intervenţia chirurgicală nu este lipsită de riscuri
prin complicaţii immediate sau tardive. Intervenţia chirurgicală este destul de dificilă
la prematurul cu hemoragie intraventriculară, trebuie bine cântărit şi în cazurile de
hidrocefalie cu evoluţie cronică, care se asociază cu semne de retardare neuropsihică.
Puncţia lombară repetată este recomandată în cazurile de hidrocefalie
progresivă, în care PC creşte cu aproximativ 2 cm pe săptămână. Tratamentul
chirurgical se reduce la aplicarea şuntului, adică devierea LCR din cavităţile creierului
prin folosirea unui sistem de valve unidirecţionale.
Pronosticul hidrocefaliei este în funcţie de factorul etiologic şi vârsta debutului.
HIDROCEFALIA EXTERNĂ
Aceasta este una din cele mai frecvente cauze de creştere a PC le copil. Mai
este cunoscută în literatură sub denumirea de colecţie subdurală, colecţie benignă
extracerebrală sau colecţie cerebrală netraumatică. Hidrocefalia externă poate fi
simptomatică şi asimptomatică: cea simptomatică se asociază cu leziuni cerebrale sau
apare în contextul unor sindroame genetice, în situaţii, ce provoacă creşterea presiunii
venoase, ca malformaţii arterio-venoase, în spaţiul anevrismului Galen sau
achondroplazia, hidrocefalia externă se asociază cu creşterea presiunii LCR şi
dilatarea ventriculară. Poate apare de asemenea în sindromul Sotos, sindromul
Backwith-Wiedemann, Sindromul Goldenhar-Waver.
Forma asimptomatică se manifestă prin mărirea PC fără să se asocieze cu
simptome neurologice. Uneori se dezvoltă retardul neuropsihomotor. Examenul
 67

radiologic evidenţiază lărgirea spaţiilor pericerebrale, în special în regiunile frontale

sau fronto-parietal bilateral simetric şi dilatarea şanţului interemisferic. În aceste
cazuri evoluţia este benignă, cu excepţia retardului. De obicei se produce rezorbţia
spontană fără să necesite tratament.

2. ENCEFALOPATIILE PERINATALE
Suferinţele antenatale provoacă tulburări structurale sau funcţionale ale
sistemului nervos determinate de o serie de insulturi ce acţionează în viaţa
intrauterină. Naşterea prematură joacă un rol considerabil în apariţia patologiei
obstetricale. Patologia prenatală va vulneraliza sistemul nervos al copilului, afectănd
răspunsul nou-născutului la stresul naşterii şi al adaptării la viaţa extrauterină. De
asemenea factorii prenatali vor influenţa profund aspectul clinic şi pronosticul bolilor
perinatale şi postnatale.
Insultul cerebral hipoxic-ischemic al nou-născutului este cea mai importantă şi
frecventă patologie neurologică a acestei vârste cu mare impact asupra morbidităţii şi
mortalităţii. Frecvenţa este apreciată la 1,5 – 6% de nou-născuţi vii. Sechelele sunt
reprezentate de diverse forme de paralizii cerebrale, epilepsie, retard psihic.
Modificările metabolismului cerebral, ca rezultat al acţiunii combinate a
hipoxiei şi ischemiei predispun la declanşarea pe fondal de infecţii acute la copii cu
encefalopatie hipoxi-ischemică perinatală (EHIP) a complicaţiilor grave din partea
SNC, ce duc deseori la deces şi invalidizare. Studiile anilor 90 indică că în 70-77%
decesul sugarilor cu EHIP pe fondal de infecţii acute virotice sau bacteriene poate fi
statistic atribuit complicaţiilor din partea SNC – edem cerebral, sindrom convulsiv,
status epileptic, etc.
Riscul mortalităţii infantile este foarte înalt pentru copii ce reprezintă EHIP
forma medie şi gravă. EHIP realizează disfuncţii din partea sistemului neuro-
endocrin-imun, deaceea aceşti copii manifestă deseori infecţii acute virotice sau
bacteriene, care hotărăsc evoluţia maladiei.
Patologia determinată a acestei perioade este reprezentată de hemoragiile
intracraniene şi encefalopatia postasfexială provocată de hipoxie, ischemie, factori
mecanici, coagulopatii.
Tehnicile moderne de imagistică sunt capabile să facă un diagnostic de mare
subtilitate, evaluând cu precizie localizarea şi extinderea procesului patologic.
Patologia neurologică obstetricală este în strânsă corelaţie cu vârsta de gestaţie,
care îi conferă anumite particularităţi anatomo-funcţionale, precum şi cu factorii
etiologici. Asfel, nou-născutul la termen cu greutate crescută prezintă hemoragii
intracraniene de tipul hemoragii subdurale, hemoragii intraparenhimatoase (cauzate
predominant de factorii mecanici), pe când prematurul prezintă frecvent hemoragiile
intraventriculare, hemoragie subarahnoidiană (produse în special de asfixie).
 68

Definiţie: Encefalopatiile perinatale (EP) se caracterizează printr-un polimorfism

clinic, care au la bază sindroame neurologice mai mult sau mai puţin asemănătoare şi
modificări morfologice cerebrale variate, ce se pot stabili ante-, intra- şi postnatal şi
nu fac parte din grupul bolilor ereditare. Encefalopatiile perinatale prezintă o
problemă majoră ce stă la intersecţia mai multor discipline pediatrice şi care îi
preocupă pe mulţi medici practicieni. La momentul actual există numeroase studii, ce
oglindesc aspectele patologiei perinatale a SNC.
Clasificare: Au fost făcute încercări de a clasifica numeroasele forme de afectare a
sistemului nervos în perioada pre- şi perinatală (Ю.А.Якунин şi coaut.(1979),
Г.Шанько şi E.Бондаренко (1990) e.t.c., Congresul II al Academiei Medicale din
Rusia (1997).
Profesorul Volpe (1989), patriarhul neuropediatriei neonatale, a studiat
aprofundat afectările hipoxice ale SNC la nou-născuţi. A fost primul, care a introdus
termenul de EHIP (encefalopatie hipoxi-ischemică perinatală) şi a clasificat-o în 3
grade de pronunţie a afectării SNC: EHIP forma uşoară (gradul I), forma medie
(gradul II), şi gravă (gradul III). O bună parte di clasificările propuse sunt foarte mari,
deseori se confundă gradele de afectare cu sindroamele neurologice. Deaceea pentru
medicul practician noi propunem următoarea clasificare.
Clasificarea afecţiunilor pre- şi perinatale ale sistemului nervos la copii
(după I.Ilciuc şi S. Hadjiu, 1998)

După timpul acţiunii După factorul După gradul de După perioada de

factorului nociv nociv de bază afectare a SNC evoluţie a bolii
1.Perioada prenatală 1.Hipoxi- 1. Gradul I 1. Perioada acută (2-4
a) Embriopatii ischemice (excitaţie săptămâni)
b) Fetopatii 2.Hipoxi- psihomotorie) 2. Perioada de recuperare
2. Perioada perinatală traumatice 2. Gradul II precoce (1-6 luni)
a)encefalopatii perinatale 3.Toxi- (inhibiţie 3. Perioada de recuperare
b)mielopatii perinatale metabolice psihomotorie) tardivă (7 luni-3 ani)
c)encefalomielopatii 4.Toxi- 3. Gradul III (stare 4. Perioada sechelară
perinatale infecţioase comatoasă) (după 3 ani)

După sindromul de După sindromul clinic de bază în perioada După evoluţia

bază în perioada de recuperare tardivă şi sechelară diagnosticului la copii
acută şi de mai mari de vârsta de 7
recuperare precoce luni
1.Sindrom 1. Sindromul de tulburări neuropsihice 1. Disfuncţie cerebrală
hipertermic (retard psihic) minimă
2.Sindrom a) Astenoneurotic 2.Encefalopatie
hipotermic b) Astenovegetativ reziduală
3. Sindrom epileptic c) Cerebrastenic 3. Paralizie cerebrală
4.Sindrom d) Psihastenic
hipertensiv e) Retard psihoverbal
 69

5.Sindrom 2. Sindromul de tulburări motorice (retard

hidrocefalic motoric)
6.Sindrom a) Insuficienţă piramidală
meningeal b) Sindrom spastic
7. Sindrom distoniei c) Sindrom miatonic
vegetative d) Sindrom hiperchinetic
8. Sindrom bulbar 3. Sindrom epileptic
9.Sindrom de 4. Sindrom hidrocefalic
decorticaţie 5. Sindrom hiprtensiv-hidrocefalic
10.Sindrom de
decerebraţie.
Exemplu diagnosticului clinic în perioada acută: EHIP, gr. II, perioada acută,
sindrom bulbar.
Exemplu diagnosticului clinic în perioada de recuperare tardivă: Encefalopatie
reziduală, sindrom epileptic.
Aşadar: esenţa prezentei clasificări constă în divizarea EP după factorul nociv de
bază, gradul de pronunţie al afectării SNC, perioada de evoluţie a bolii, sindromul
neurologic de bază în dependenţă de perioada bolii, având o mare însemnătate
practică în aspect de diagnostic şi tratament diferenţial, fapt important pentru măsurile
de profilaxie şi tratament preventiv a complicaţiilor grave din partea sistemului nervos
central la copii. De asemenea, o valoare practică deosebită pentru pronostic o are şi
evoluţia diagnosticului encefalopatiilor perinatale.
ETIOLOGIA encefalopatiilor perinatale: În determinismul patologiei
traumatice obstetricale sunt implicaţi factori favorizanţi şi factori determinanţi.
Factorii favorizanţi: sunt reprezentaţi de factori multipli ce vor modifica:
- reactivitatea fătului, dismaturitate, prematuritate, postmaturitate, patologia
intrauterină:
- mecanismul travaliului (prezentaţii patologice, intervenţii obstetricale
laborioase, cezariană, primiparitate);
- particularităţile morfofuncţionale ale nou-născutului, în special prematur;
ca: distanţa redusă între calotă şi masa cerebrală, cantitate redusă de LCR,
fragilitate vasculară crescută.
Factorii determinanţi: sunt reprezentaţi de traumatismul mecanic şi traumatismul
hipoxic.
Traumatismul mecanic se poate realiza prin mecanism de presiune; tracţiune şi
decompresiune.
- Presiunea acţionează în special asupra craniului, prin factori endogeni
(bazin, perineu) sau exogeni (instrumente obstetricale, forceps, vacuum
exstractor). Presiunea este exercitată direct asupra craniului provocănd
deformaţii, fracturi osoase, rupturi meningiene, distrucţii parenhimatoase.
Poate acţiona şi indirect, provocând creşterea presiunii intracraniene ce duce
 70

la stază, hiperemie, rupturi vasculare meningocerebrale, hemoragie

intracraniană. Macanismul de tracţiune intervine în realizarea diferitelor
tipuri de fracturi, elongaţii, deplasări de corpi vertebrali.
- Mecanismul de decompresiune se realizează prin diferenţa de presiune
dintre presiunea intrauterină şi cea atmosferică, cu efect asupra patului
capilar cerebral. Apare mai ales în naşterile precipitate prin operaţia
cezariană , când la decompresiunea prezentaţiei se produce creşterea
afluxului sangvin intracranian, cu apariţia de hemoragii meningocerebrale,
în special la prematuri.
Traumatismul chimic reprezentat de hipoxie şi ischemie, are acţiune bipolară,
afectănt atât neuromul cât şi capilarele. Progresele recente în înţelegerea
fiziopatologiei, hipoxiei şi ischemiei neurale explică astăzi sensibilitatea diferenţială
ontogenetic şi regională a creierului. Înţelegerea acestor mecanisme complexe
reprezintă un punct de pornire în tratamentul specific al acestei patologii.
În prezenţa unei ischemii cerebrale complete celula trebuie să treacă la
metabolism anaerob, ATP-ul neural scăzând rapid. Lipsa ATP-ului declanşază o
mulţime de efecte secundare, incluzănd scăderea activităţii Na-K-ATP-azei. Aceasta
va provoca intrarea de Na şi Cl în celulă, ceea ce probabil contribuie la dezvoltarea
edemului cerebral, cu ruperea ulterioară a neuronului. Este stimulată glicoliza
anaerobă. când se restabileşte fluxul sangvin în aria ischemică, accesibilitatea bruscă a
glucozei generează creşterea nivelului acidului lactic, care va scădea pH-ul local şi va
produce iar edemul cerebral. Citotoxicitatea hipoxiei şi ischemiei poate fi explicată şi
prin alte mecanizme. În timpul hipoxiei concentraţia intracelulară a Ca liber creşte
(valoare strict controlată în mod normal), datorită intrării Ca în celulă din spaţiul
extracelular şi prin eliberarea din depozitele intracelulare (reticul endoplasmatic).
Calciul intracelular în exces mediază o serie de procese fizico-chimice ce pot duce la
moartea neuronului ca: eliberarea de neurotransmiţători excitatori, activarea
proteinchinazelor prin glutamat, activarea fosfolipazelor cu eliberare de acizi graşi
liberi şi agenţi vazoactivi. Afectarea neuronului poate fi datorată şi oxidului nitric în
interacţiune cu sistemul glutamat. Fiecare din aceste mecanisme şi probabil altele pot
explica neurotoxicitatea hipoxiei şi ischemiei care depinde de vârstă şi regiunea
afectată de hipoxie.
La nivel capilar apare hiperpermiabilitatea cu formare de microhemoragii per
deapedesum..
2.1. ENCEFALOPATIILE HIPOXIC-ISCHEMICE PERINATALE
EHIP (encefalopatia hipoxic-ischemică perinatală) este una din cauzele
principale de morbiditate şi mortalitate infantilă, cât şi de sechele neuropsihice
tardive. Complicaţiile în urma EHIP sunt diverse – de la disfuncţii cerebrale minimale
până la paralizie cerebrală infantilă, retard mental şi sindrom epileptic, care reprezintă
 71

o problemă neuropediatrică majoră. Rata copiilor handicapi cu afecţiuni neuropsihice

este enormă şi constituie o problemă de o deosebită importanţă şi pentru Republica
Moldova, unde dintre cei peste 15 mii copii invalizi înregistraţi în anul 1998 - 70%
sunt invalizi cu patologii din partea SNC (sistemului nervos central).
Riscul mortalităţii infantile este foarte înalt pentru copii, ce reprezintă EHIP
forma medie şi gravă. EHIP realizează disfuncţii din partea sistemului neuro-
endocrin-imun, deaceea aceşti copii manifestă deseori infecţii acute virotice sau
bacteriene, care hotărăsc evoluţia maladiei.
Etiologie: Encefalopatiile perinatale asociază diferite după etiologie, sau
neconcretizate după debut, afecţiuni ale creierului, care apar în perioada perinatală.
EHIP prinde numai patologiea perioadei ante- şi intranatale (cu excepţia traumei
natale intracraniene). În perioada de nou-născut are importanţă pentru diagnostic
anamneza antenatală, care predispune la declanşarea formelor nozologice concrete de
boală.
În etiologia encefalopatiilor şi mielopatiilor perinatale pot fi distinse
următoarele cauze: prenatale, intranatale şi postnatale.
Cauzele prenatale acţionează asupra fătului în timpul vieţii intrauterine.Dintre
acestea cele mai frecvente sunt:
A. bolile extragenitale ale mamei
a. din partea aparatului respirator:
1. pneumoniile acute şi cronice
2. infecţiile respiratorii virotice acute (IRVA)
3. boala bronşectatică
4. astmul bronşic
b. din partea aparatului cardiovascular:
1. miocarditele şi pancarditele
2. viciile cardiace
3. reumatizmul
4. morbul hipertonic şi hipotonic etc
c. din partea aparatului digestiv:
1. hepatite acute şi cronice
2. gastroenterocolite
d. din partea aparatului urinar:
1. glomerulonefrite şi pielonefrite acute şi cronice
2. insuficienţă renală cronică
e. boli ale glandelor endocrine:
1. tireotoxicoza
2. diabetul zaharat etc.
f. diferite tulburări psihice:
1. traume psihice
 72

2. schizofrenia
3. epilepsia
i. bolile toxicoinfecţioase ale mamei care se transmit pe cale transplacentară: gripa,
toxoplazmoza, citomegalia, listerioza, rubeola, variola, varicela, mononucleoza,
sifilisul, SIDA, etc.
k. intoxicaţiile mamei: alcoolizmul, intoxicaţii cu nicotină, morfinomania,
saturnizmul, cu medicamente etc.

g. toxicozele gravidice şi incompatibilitatea dintre mamă şi făt în funcţie de factorul

Rh şi grupa de sânge ABO
m. iradierile mamei gravide cu raze Rentghen, radiu etc.
B. Bolile intragenitale ale mamei:
1. inflamatorii-adnexite, endometrite etc
2. anomalii de dezvoltare ale organelor genitale şi bazinului
Cauzele intranatale, care acţionează în timpul naşterii, fie prin mecanizmul
compresiunii, fie prin cel al anoxiei:
a) traumatizme obstetricale survinite în timpul naşterilor grele: bazin strâmt,
prezentaţii vicioase, aplicări de forceps, inerţie uterină, versiunile şi alte manipulări
obstetricale. Astfel apar hemoragii meningiene, subdurale sau intracerebrale.
Hemoragiile acestea pot lua naştere şi datorită diferenţei de presiune dintre interiorul
cavităţii uterine şi presiunea atmosferică sau datorită rupturilor venoase, sistemul
vascular al nou-născutului prezentând o vulnerabilitate crescută.
b) Ruperea precoce a pungii amniotice care lipseşte creierul copilului de protecţia
contra traumatizmelor din timpul trecerii capului prin canalul pelvian.
c) Circularele cordonului ombilical în jurul gâtului nou-născutului care pot
provoca tulburări anoxice.
d) Naşterea prematură care poate tulbura procesul de mielinizare a fasciculelor
piramidale deoarece lipsesc condiţiile intrauterine atât de prielnice pentru
desfăşurarea acestui proces.

Cauzele postnatale acţionează în primele zile sau luni după naştere. Din cele
mai frecvente sunt:
a. bolile infecţioase ca gripa, paragripa, rugeola, scarlatina, tusea convulsivă etc
b. traumatizmele craniocerebrale
c. stările distrofice ale copilului
ASPECTUL BIOCHIMIC:
Factorul primar de afectare al ţesutului nervos în EHIP este deficitul O 2
întrebuinţat. Creierul nou-născutului poate fi afectat în cadrul insuficienţei de O 2 prin
două mecanisme: 1) hipoxemia (insuficienţa de O 2 în sânge); 2) ischemia reducerea
perfuziei cerebrale. Ischemia prezintă mecanismul de bază în realizarea EHIP.
 73

Glucoza şi O2 stau la baza metabolismului energetic, sunt sisteme de transport

de bază pentru producerea energiei creierului şi a metabolismului glucidic.
METABOLISMUL GLUCIDIC
Prin intermediul neuromediatorilor glucoza din sânge se leagă, acesta este un
proces de difuzie activă. Este cu 20% mai efectiv în creierul nou-născutului
comparativ cu cel al adultului.
Glucoza în creier se fosforilează în glucoză-6-fosfat, care se utilizează în trei
direcţii: 1) glicoliza pentru producerea energiei, 2) sinteza glicogenei, 3) ciclul
pentozo-monofosfat pentru sinteza lipidelor şi acizilor nucleici. Glicogena este
folosită pentru sinteza energiei prin intermediul fosforilării în glucoza oxigenată.
Acest proces se activizează sub acţiunea AMF-ciclic, acţiunea căruia este sub
influenţa epinefrinei, activitatea căreia este în dependenţă directă de hipoxie,
ischemie, asfixie.
Calea glicolitică a metabolismului glucozo-6-fosfat se efectuiază prin
intermediul fosfofructochinazei. Activitatea ei este diminuată de ATF, Fosfocreatin,
Ph, dar se activează sub influenţa ADF, fosforului neorganic, AMF-ciclic, ionii de
amoniu. Produsul final al glicololizei este piruvatul, care participă în ciclul citrat de
sinteză a energiei. În rezultatul glicolizei (ciclului citrat, sistemelor electronice de
transport NADF, FADH – formate în rezultatul cicluluzi citrat) se formează 38
molecule de ATF din fiecare moleculă de glucoză oxigenată.
Hipoxia se asociază cu efecte multiple asupra metabolismului glucidic şi
energetic. În condiţii anaerobe numai 2 molecule de ATF se sintetizează din fiecare
moleculă de glucoză. AMF-ciclic activizează fosforilaza pentru glicogeneză şi
fosfofructochinaza pentru glicoliză. Acumularea lactatului şi ionilor peroxizi, care se
formează în rezultatul glicolizei în condiţii anaerobe, este o adaptare la insuficienţa
oxigenică, dar ulterior devine factor nociv pe contul acidozei tisulare, care duce la
necroză celulară.
Ischemia se asociază cu efecte negative asupra metabolismului glucidic şi
energetic. Se dezvoltă o acidoză manifestă în rezultatul insuficienţei circulatorii din
cauza scăderii clirensului lactatului acumulat şi scăderea buferului CO2 în sistemele
de bufere bicarbonate.
La prematuri dereglările metabolismului energetic duc la hipoperfuzie
postischemică cu efect în acumularea Ca citoplazmatic, activarea fosfolipazelor,
formarea radicalilor liberi şi o serie întreagă de dereglări metabolice, care duc la
moartea celulei.
Hipoperfuzia îşi are rolul în dereglările structurale ale ischemiilor perinatale.
Majorarea trecerii lactatului piruvat în citoplasmă merge reflector diminuării NAD - /
NADH ciclului. Efectul nu se deosebeşte de acţiunea hipoxiei şi ischemiei luate
aparte.
 74

Mecanismele de moarte celulară în hipoxemie, ischemie, asfixie sunt aproape

identice şi sunt iniţiate de insuficienţa oxigenică. În rezultat se încep cu dereglările în
metabolismul glucidic şi energetic în creier. Moartea celulară în acest caz se lămureşte
prin scăderea producerii fosfaţilor hiperergici în glicoliza anaerobă, ce activează o
serie de mecanisme care posibil se încep de la depolarizarea membranei, acumularea
glutamatului extracelular şi majorarea Ca ionizat intracelular. Mecanismele de
menţinere a Ca++ intrancelular comparativ cu cel extracelular se localizează pe
membranele plazmatice, reticuluum endoplazmotic, în mitocondrii. În caz de moarte a
celulei efectele Ca++ intracelular sunt: distrugerea lipidelor celulare, prin activarea
fosfolipazelor; proteinelor celulare, prin activarea proteazelor; ADN prin activarea
nucleazelor. Acumulare de Ca++ duce la: formarea acidului arahidonic sub acţiunea
Ca++ - fosfolipazei A active; activarea xantin-oxidazei; activizarea metabolismului
cateholaminelor; activarea NO-sintetazei. Derivaţii NO pot exista în diferite forme:
sub fomă de radicali liberi neurotoxici şi formelor ionizate neuroprotectorii. Formele
neuroprotectorii se fomează din nitroprusidul de Na. Tratamentul se face cu
cerebroprotectori care leagă radicalii liberi sau inhibă formarea lor, aşa ca
alopurinolul, oxipurinolul şi indometacina, catalazele.
Un rol important în progresarea dereglărilor în cadrul hipoxi-ischemiei îl are
acumularea de radicali liberi şi NO, care se leagă cu acizii graşi nesaturaţi ale
lipidelor membranelor şi duc la dereglări biochimice ireversibile (piroxidarea acizilor
graşi nesaturaţi şi distrugerea membranelor).
Glutamatul acumulat extracelular este toxic pentru neuroni şi oligodendroglie,
care duc la leucomalacie periventriculară. Parţial distrugerea neuronilor este
provocată de glutamat. Mecanismul de moarte a neurodendrogliei nu este similar
celui de moarte a neuronului şi este determinat de scăderea cisteinei intracelulare, ce
duce la scădera glutationului (produsul intracelular al cisteinei), element protectoriu
împotriva radicalilor liberi. Tratamentul este necesar să se efectueze cu cistin şi
antioxidante (Vit.E), care leagă radicalii liberi. Astfel, moartea oligodendrogliei nu
este numai rezultatul acţiunii directe a ischemiei cu rol în leucomalacie
periventriculară a substanţei albe, dar şi al intoxicaţiei cu glutamat, ce duce la necroză
focală ischemică. Este important ca metodele noi de tratament (preparatele care leagă
radicalii liberi), utilizate la afecţiunile ischemice, pot fi de asemenea administrate şi în
cadrul intoxicaţiei cu glutamat a oligodendrogliei.
 75

ASPEPCTUL FIZIOLOGIC
Dereglările de circulaţie cerebrală sunt de importanţă primară în înţelegerea
consecinţelor neurologice ale tuturor felurilor de leziuni perinatale (asfixie,
hipoxie, hipotenzie), pentru înţelegerea patogeniei, profilaxie şi tratamentul
acestor complicaţii.
La baza menţinerii circulaţiei cerebrale stă autoreglarea cerebrală care se
bazează pe schimbarea presiunii în vasele sangvine. Autoreglarea cerebrală se
realizează prin trei mecanisme: metabolic (pe baza componentului vazoactiv), miogen
(efectele muşchilor netezi ale vaselor), neurogen (efectele nervilor perivasculari).
Factorii vazoactivi în creier includ: ionii H+, Na+, adenozin, prostoglandinele, ionii de
Ca++ şi osmolaritatea perivasculară. Majorarea concentraţiei perivasculare a H +
(scăderea Ph local) se asociază cu vazodilatare, deasemenea activează activitatea
vazodilatatorie a CO2. Vazodilatarea creşte paralel cu concentraţia Na+ extracelular
până la 10mM, iar până la concentraţia Na + până la 20mM potenţiază vazoconsticţia.
Adenozinul, majorat în insuficienţa oxigenică de asemenea induce vazodilatarea,
asemeni prostaglandinelor E şi F2. Majorarea osmolarităţii perivasculare are un efect
vazodilatator, dar micşorarea - efect vazoconstrictor. Ionii de Ca ++ de asemenea au un
rol important în reglarea circulaţiei cerebrale: concentraţia perivasculară înaltă a
ionilor de Ca++ condiţionează vazoconstricţia, iar concentraţia joasă - vazodilataţia.
Alţi factori chimici, cum ar fi opioidele endogene, rinina, angiotenzina, vasopresina
ş.a. neuropeptide pot juca un rol important în reglarea circuitlaţiei cerebrale.
Circulaţia cerebrală se intensifică cu vărsta în perioada postnatală şi corelează
cu intensificarea metabolismului cerebral, energetic şi dezvoltarea
anatomoneurologică. Cele mai severe schimbări ontogenetice circulaţia cerebrală le
suportă în timpul naşterii. În experiment este demonstrat că în primele 24 ore după
naştere circulaţia cerebrală scade aproximativ de 3/4, ce se asociază cu majorarea în
metabolismul O2, care are o importanţă deosebită în dirijarea circulaţiei cerebrale.
Efectele locale ale circulaţiei cerebrale în creierul nou-născutului sunt
determinate de: 1) intensificarea circulaţiei cerebrale în trunchi; 2) intensificarea
circulaţiei cerebrale în substanţa cenuşie, 3) regiunile parasagitale, preponderent în
regiunile posterioare ale emisferelor sunt mai puţin vascularizete comparativ cu alte
sectoare ale creierului, ce are o mare importanţă în dezvoltarea leziunilor creierului în
perioada perinatală.
În timpul asfixiei se evidenţiază trei epizoade iniţiale şi două prolongate: 1)
dereglarea circulaţiei fetale în aşa mod că cea mai mare parte al fluxului cardiac se
îndreaptă spre creier (care duce secundar la hipoxie, hipercapnie, majorarea H +)
perivascular, 2) majorarea circulaţiei cerebrale locale şi generale, 3) diminuarea
autoreglării vasculare, 4) scăderea fluxului cardiat cu dezvoltarea hipotensiunii, 5)
scăderea circulaţiei cerebrale.
 76

Fenomenele postasfixice: 1) hiperemie iniţială cerebrală, care se dezvoltă după

30-60 minute de diminuare a circulaţiei cerebrale, 2) majorarea moleculelor de
vazoconstricţie aşa ca tromboxanul şi leicotrienele, 3) majorarea radicalilor liberi,
care duc la dereglări vasculare.
Mecanismele principale de dirijare a circulaţiei cerebrale la nou-născut includ:
autoreglarea cerebrală (determinată de factori care duc la vazodilatare – hipercapnia,
hipoxemia, hipoglicemia şi activitatea componenţilor vazoactivi aşa ca concentraţia
H+, prostaglandinele, adenozina şi radicalii liberi); pCO 2, pO2 (care depinde de pCO2,
concentraţia hemoglobinei şi de capacitatea de legare a hemoglobinei); concentraţia
de glucoză în sânge (concentraţia glucozei mai jos de 1,7mM are loc fenomenul de
vazodilatare); activitatea neuronală; agenţii farmacologici (indometacina şi
aminofilina).
PATOGENIE:
În realizarea leziunilor neurologice în perioada perinatală rolul de bază îl joacă
hipoxia intrauterină, care dezvoltă asfixia fătului.
EHIP este consecinţa hipoxiei şi ischemiei, considerată prin scăderea oxigenării la
nivelul ţesutului cerebral. Se preferă termenul hipoxic-ischemic, deoarece încă nu este
clară contribuţia fiecărui factor în parte. Deficitul oxigenării, care produce EHIP,
poate rezulta în urma acţiunii a două mecanisme: hipoxemia, care este o reducere a
cantităţii de oxigen în sânge şi ischemia, ce înseamnă o reducere a perfuziei la nivel
cerebral.
În cele mai multe cazuri ambele sunt datorate asfixiei, ceea ce înseamnă că
hipoxia este asociată cu hipercapnie. Acidoza, prezentă în mod uzual cu hipoxia, este
determinată de producţia mărită a lactatului, care reduce încărcarea celulelor cerebrale
cu fosfocreatinină şi ATF.
Conversia glucozei în lactat este mult mai puţin eficientă decât oxidarea prin
ciclul Krebs şi prin sistemul mitocondrial-electronic de transport. Oxidarea fiecărei
molecule de glucoză în condiţii anaerobe generează numai două molecule de ADF în
comparaţie cu 38 de molecule obţinute în condiţii aerobe. În pofida unei creşteri a
fluxului sangvin cerebral local energia necesară creierului nu este satisfăcătoare. În
ultimul rând reducerea fosfocreatininei celulelor cerebrale şi a ATF este apreciată ca o
consecinţă a lipsei de oxigen – acceptorul final al electronului. Atunci când afectarea
puternică pare a fi iminentă, organismul reacţionează printr-o creştere a activităţii
neuronale, datorate unui mecanism nedeterminat, dar această activitate nu este
suficientă, dacă persistă hipoxia. Mulţi autori consideră că creierul fătului este foarte
rezistent la hipoxie. Reducerea saturaţiei cu oxigen cu 90 la sută, menţinută pentru cel
puţin 25 min, este suficientă pentru a genera leziuni cerebrale. Ca urmare orice epizod
de asfixie severă este suficient pentru a cauza afectarea creierului şi pentru a produce
disfuncţionalităţi în alte organe. Creierul unui nou-născut, care a suportat hipoxie
 77

antenatal este mult mai rezistent la asfixia intranatală decât cel al unui nou-născut,
care n-a suportat hipoxie.
Ischemia are aspecte similare asupra asfixiei. Glucoza este majorată, dar
furnizarea de glucoză este prevenită de către disfuncţionalitatea aportului sangvin,
astfel că fosfaţii hiperergici sunt multiplicaţi şi ca urmare creşte producţia de lactaţi.
Efectele hiperlactemiei sunt complexe. Pot fi benefice iniţial, deoarece măresc fluxul
sangvin către creier, dar devin periculoase, deoarece în ultimă instanţă sunt
responsabile de edemul cerebral, care în schimb poate comprima patul capilar
cerebral şi poate produce ischemia. În acelaşi timp se dereglează autoreglarea fluxului
general sangvin, ducând la o creştere a presiunii pasive în circulaţia cerebrală, făcând
astfel creierul mai sensibil la schimbările în presiunea sangvină sistemică.
Asocierea edemului cerebral cu afectarea circulaţiei sistemice joacă un rol
esenţial în geneza afectării hipoxice cerebrale. Hipoxia în mod normal măreşte
proporţia fluxului cardiac destinată creierului. Odată cu creşterea hipoxiei are loc o
diminuare a fluxului sangvin carotidian cu imposibilitatea consecutivă de a menţine
presiunea sangvină la un nivel suficient. Ritmul cardiac şi presiunea sangvină rămân
neschimbate până în momentul în care saturarea arterială este redusă cu 65 la sută din
valoarea iniţială, apoi scad liniar. Această scădere poate fi menţinută timp de ore fără
dezvoltarea unei EHIP, dacă concentraţia de oxigen arterial nu este redusă mai jos de
85 la sută din iniţial.
Unii autori susţin că mecanismul edemului cerebral în afecţiunile hipoxice nu
este până la urmă clar. Este o legătură directă între varietatea înaltă a fluxului sangvin
cerebral, care reflectâ probabil hiperemia cerebrală, şi evoluţia EHIP. La unii autori
este evidenţiat faptul că edemul cerebral reprezintă mai degrabă o consecinţă decât o
cauză a necrozei neuronale, explicând astfel eficacitatea limitată a tratamentului
antihipertensiv la copiii cu EHIP. Nu diferă gradul de hipertensiune intracraniană la
copiii care au supraveţuit şi la cei care au decedat în urma EHIP.
Afectarea creierului la animalele experimentate poate urma 2 căi diferite:
asfixia acută totală, care conduce rapid la deces datorită colapsului circulator şi, mult
mai des, asfixia parţială prelungită, ce reprezintă cauza afecţiunii hipoxic-ischemice.
Leziunile cerebrale sunt atunci mai difuze şi sunt asociate cu edem, ce afectează în
principal cortexul şi ganglionii bazali. Oricum, selectivitatea topografică a afecţiunii
cerebrale depinde probabil şi de alţi factori: echipamentul enzimatic local şi
modificările lui odată cu maturarea. Aceste fenomene explică în parte efectele
variabile ale dereglării metabolismului energetic în diferite arii ale SNC şi
polimorfizmul manifestărilor clinice în EHIP.
Hipoxia crescândă măreşte concentraţia de bioxid de carbon, care dilată vasele
creierului. Hipoxia asociată cu hipercapnia stau la baza realizării edemului cerebral şi
efectelor nocive ulterioare.
 78

Perturbările metabolismului cerebral în condiţii de hipoxie duc la: dereglarea

proceselor biochimice în creier, ce determină existenţa structurală a elementelor
celulare pe contul biosintezei proteinelor, complexurilor proteinlipidice,
nucleoproteidelor etc; inhibiţia sintezei mediatorilor; dezechilibrul electroliţilor
celulelor nervoase, ce stabilesc inhibiţia excitaţiei şi posibilităţilor de transmisiune a
celulelor nervoase.
Dereglările proceselor biochimice la nivel cerebral sunt direct proporţionale cu
devierile potenţialelor bioelectrice pe traseul EEG.
In condiţii de hipoxie nivelul de NA (noradrenalină) în perioada iniţială creşte
brusc. Sub acţiunea NA se accelerează procesul de lipoliză cu oxidarea lipidelor. NA
activează sistemul adenilatciclazei, care stimulează AMF-ciclic şi măreşte cantitatea
de Ca++ în sarcoplasmă. Se activează procesele catabolice. Se inhibă cele anabolice,
ulterior se distrug membranele fosfolipidice mitocondriale, ca urmare se acumulează
radicali liberi, fermenţi proteolitici etc. Acumularea în surplus a Ca++ şi a acizilor
graşi liberi deteriorează fosforilarea oxidativă, predispune la micşorarea cantităţii de
ATF (adenozintrifosfat) şi KF (creatinfosfat).
Mulţi autori relatează că hipoxia dereglează plasticitatea celulelor nervoase pe
contul inhibării biosintezei ARN şi a proteinelor, scade activitatea metabolică a
fosfolipidelor, se inhibă producerea lor în SNC.
Activitatea fermenţilor proteolitici la o ischemie cerebrală de lungă durată duce
la distrugerea ultrastructurilor celulare, şi ulterior la necroza ţesuturilor. Procesele
distructive duc la diminuarea proceselor de sinteză în creier, trecerea aminoacizilor
din muşchii scheletici în creier, în acest caz se dezvoltă hipotonia musculară.
În condiţii de hipoxie în urma catabolismului intens a componenţilor azotici în
ţesutul nervos cât şi insuficienţa de dezintoxicare a ficatului, se măreşte concentraţia
de amoniu, care are acţiune toxică asupra creierului, duce la inhibiţia formării energiei
în celule, inhibă funcţia membranelor, transportul activ al cationilor. Acidul glutamic
neutralizează amoniul din creier. În procesul de evaluare a hipoxiei cerebrale sunt
manifeste dereglările de microcirculaţie (stază, microhemoragii per diapedezum,
afectări necrobiotice ale membranelor vaselor, difuzia plasmei în spaţiul pericapilar),
care conduc la apariţia schimbărilor structurale până la necroze focale în ţesutul
cerebral.
Deficitul crescând de energie conduce la inhibiţia în creier a unor aşa
neuromediatori ca adrenalina (AD), noradrenalina (NA), dopamina (DA), serotonina
(ST), cu scăderea lor progresivă. Mulţi autori susţin că aproape majoritatea
posibilităţilor atractive, care sunt precedate de pierderea capacităţii electrice,
constituie o alterare a metabolismului neurotransmiţătorilor cerebrali. Tulburarea în
sinteza AD, DA, NA, ST sunt documentate, dar este o problemă discutabilă,
necunoscută până la capăt. Studii recente relatează că hipoxia prelungită induce şi mai
mult alterarea în celulele nervoase, ca rezultat al deficitului sintezei AD şi ST. Unii
 79

autori confirmă că schimbările în neurotransmisie apar precoce în ictusul hipoxic şi

pot fi cauza schimbărilor funcţionale, care apar inainte de tulburările semnificative în
metabolismul energetic al creierului, care s-ar înregistra precoce pe traseul EEG.
Modificările traseului EEG în diferite perioade ale EHIP nu sunt studiate suficient,
deşi ar prezenta o valoare importantă de diagnostic.
Morfopatologie: Patomorfologia encefalopatiilor infantile, în cazul când moartea nu
survine în faza acută a bolii, constă din stadiile cicatriceale ale unor procese
patologice care au evoluat cu mult timp înainte.
NEUROPATOLOGIE
Necroza neuronală selectivă (o formă frecventă de leziune în afecţiunile
perinatale): poate fi localizată sau difuză, implicănd preferenţial emisferul stăng.
Schimbările primare în caz de hipoxie apar în citoplazmă peste 5-30 min. şi se
caracterizează prin eozinofilie, vacuolizare, micşorarea reticuulumului endoplazmatic,
picnoză şi fragmentare (cariorehis) al nucleului. Pot fi afectaţi atât neuronii din
straturile corticale profunde cât şi cei localizaţi în adâncimea şanţurilor (schimbările
de bază se depistează în trunchiul cerebral (coliculii inferiori, nucleii oculomotorii,
substanţa nigra, formaţia reticulată, nucleii motori ai nervilor cranieni V, VII, IX, X,
nucleii dorsocohleari, nucleul dorsal al n. vag, nucleul cuneat şi gracilis), diencefal
(nucleii talamici, hipotalamusul şi corpii geniculaţi laterali), nucleii bazali (nucleii
nucleului caudat, putamen, globosus palidum), scoarţa cerebrală (celulele piramidale
hipocampale, neuronii regiunii calcarine, girusului central şi postcentral, celulele
nucleului dinţet al cerebelului, celulele Purchinje şi celulule granulare interne).
Neuronii din cortexul cerebral şi cerebelos pot fi afctaţi în grade variate. Se pot
produce pierderi uşoare ale celulelor hipocampale, celulelor Purkinje sau grave atrofii
ale circumvoluţiunilor. Pot fi afectaţi de asemenea neuronii din talamus, ganglionii
bazali, trunchiul cerebral. Insuficienţa O2 şi dereglările în ciclul Crebs stau la baza
necrozei. Factorii regionari metabolici (modificare activităţii citohromoxidazei,
glicoliza anaerobă şe acumularea de lactat, formarea radicalilor liberi) joacă un rol
mare în dezvoltarea necrozei şi distrugerea receptorilor glutamici. Leziunile vor
evolua spre necroze şi calcifieri. Se pare că administrarea parenterală a Ca la nou-
născut poate favoriza apariţia calcifierilor cerebrale. Necrozele neuronale sunt
predominante în zona parieto-occipitală, adică la graniţa între teritoriul de
vasculrizare al arterelor cerebrale anterioare, mijlocii, posterioare, bilateral, ceea ce
susţine rolul factorului vascular în apariţia acestor leziuni. Aspecte clinice corelate cu
aceste modficări sunt reprezentate de retardul mental, epilepsie, paralizie cerebrală de
tip tetraplegie spastică, hemiplegie, ataxie. La nou-născuţi prematuri substratul
anatomic este în diencefal, nucleii pontini, hipocamp şi sechelele neurologice tardive
sunt reprezentate de: tetraplegie spastică, microcefalie, retard mental, surditate,
convulsii, iar formele uşoare ale leziunilor difuze cerebrale sunt reprezentate de
tulburări ale atenţiei.
 80

Status desmielinatus şi status marmoratus: sunt aspecte anatomo-patologice la

nivelul ganglionilor bazali şi talamusului, care apar în urma a trei procese de bază:
pierderii neuronale, gliozei şi hipermielinizării (proces astrocitar care apare în creierul
imatur şi se reduce la mielinizarea fibrelor de origine neaxonală), ce dă aspectul
marmorat al ganglionilor bazali, aspect vizibil abia spre sfârşitul primului an, deşi
suferinţa a avut loc în perioada perinatală. În patogenie are importanţă moartea
glutamatpotenţiată a neuronilor. Sechelele neurologice sunt reprezentate de diskinezii
extrapiramidale, în special coreoatetoză, rigiditate, aspecte ce se conturează de obicei
spre sfârşitul primului an sau mai târziu. Sechelele neurologice tardive sunt
reprezentate de coreoatetoză, distonie, tremor, defect intelectual. Retardul intelectual
este prezent la aproximativ 50% din pacienţi, dar nu este întotdeauna un retard sever.
Leziunile cerebrale parasagitale: apar arii necrotice în cortexul cerebral şi
suprafaţa albă subcorticală, parasagital, supero-median pe convexitatea cerebrală,
bilateral, uneori asimetric (leziune bilateralîă, simetrică, care interesează regiunile
corticale, subcorticale, parasagitale, supramediane a suprafeţei convexitale a
creierului, frecvent în regiunie posterioare parietooccipitale). Sunt datorate scăderii
fluxului sangvin cerebral. Infarctele apar în zonele de hotar al teritoriilor irigate de
arterele cerebrale majore, regiuni “critice” deosebit de vulnerabile la prăbuşirea
presiunii sangvine, simetrice. Necrozele neuronale apar ca rezultat al hipoxemiei,
asociate cu hipotensiune. Se întâlneşte frecvent la nou-născuţii la termen. Patogenia
este determinată de derglările în perfuzia cerebrală.Sechelele neurologice sunt
reprezentate de paralizii cerebrale simetrice, asociate cu tulburări vizuale, auditive,
distabilităţi de învăţare.
Leucomalacia periventriculară (substratul anatomic este localizat în arterele
corioidale ventriculofuge şi ramurile penetrante ventriculopede ale arterei cerebrale
anterioare, posterioare şi medii) este necroza substanţei albe a creierului, dorsal şi
lateral de la unghiul extern al ventriculilor laterali şi se termină cu formarea cavităţilor
multiple. Trei factori de bază duc la leucomalacie periventriculară: 1) vascular (în
zonele de hotar şi terminale), 2) anatomic (în regiunile periventriculare), 3) gradul de
dezvoltare a vaselor penetrante şi periventriculare. Reprezintă sechele neurologice
grave: diplegia spastică, deficitul intelectual, diminuarea funcţiei vizuale. Se
întâlneşte frecvent la copiii prematuri.
Necroze cerebrale ischemice focale şi multifocale: sunt datorate infarctelor
arterelor localizate în majoritate în teritoriul arterei cerebrale mijlocii. Cel mai
frecvent apar prim embolii din vasele ombelicale, în cortextul unor naşteri dificile, ce
evoluează cu diverse grade de asfixie. Se manifestă prin necroza tuturor elementelor
celulare. Cauzele de bază, ce duc la necroza în focar: ischemia, hemoragia, infecţia,
trauma. Frecvent în proces se implică artera medie cerebrală şi cercul Veliz, deseori se
afectează sectorul vertebrobazilar. Cauza necrozei parenhimatoase in focar cu
porencefalii este deseori imaturitatea colateralelor lenticulostriare a arterei medii
 81

cerebrale şi arterei anterioare horioidale. Hidranencefalia se asociază cu vazopatie

proliferativă. În cadrul trombocitopatiei izoimune neonatale lizisul este rezultatul
hemoragiei intracerebrale. Hiperextezia regiunii cervicale potenţiază dereglări în
sistemul vartebrobazilar şi carotidian în rezultatul imaturităţii aparatului tendinos.
Embolia şi trombembolia din fragmente placentare în infarctul placentei, din vena
umbilicală, din venele cateterizate deasemenea este o cauză de necroză în focar.
Aceste leziuni focale vor provoca necroze, cavitate, formând porencefalia secundară,
hidranencefalia şi encefalomalacia multicistică. Sechelele sunt reprezentate de
paralizii cerebrale severe de tip spastic, hemiplegie, epilepsie, convulsii recurente,
retardul mental sever, tulburări senzoriale, în dependenţă de gradul de extindere al
leziunilor cerebrale..
Hemoragia cerebrală (frecvent în parehhimul cerebral periventricular, asociată
frecvent cu hemoragie intraventriculară) se întâlneşte, ca regulă, la prematuri şi are
un pronostic sever.
În practică este foarte important să se stabilească localizarea şi gradul de extindere
al leziunilor cerebrale fapt important pentru efectuarea exactă a pronosticului imediat
şi tardiv. Pronosticul pentru EHIP forma uşoară şi moderată este favorabil şi nu sunt
aşteptate sechele grave în astfel de cazuri.
Se pare că dificultăţile de atenţie, învăţare sau problemele de comportament
constituie sechelele unei hipoxii manifestate în perioada neonatală, iar conceptul unei
continui cazualităţi datorate defectului la naştere nu s-au mai manifestat. Unii autori
confirmă că acei copii, care au suportat EHIP forma uşoară şi moderată vor prezenta
în perioada de recuperare precoce şi tardivă sindroame neurologice în funcţie de
sindrom astenoneurotic, insuficienţa piramidală, sindrom miatonic, convulsiv,
hipertensiv-hidrocefalic etc., în perioada sechelară vor prezenta sindrom
astenoneurotic, disfuncţii vegeto-viscerale, dereglări ale atenţiei şi memoriei etc. Este
relatat faptul că substratul anatomic al leziunilor, manifestate prin tulburări de atenţie
şi hiperactivitate motorie nu este încă cunoscut. Posibil că ar fi reprezentat de lezarea
substanţei reticulate.
La baza diferitor forme clinice ale encefalopatiilor care vor fi descrise mai
departe se află variate aspecte lezionale, care reprezintă stadiile reziduale ale unor
procese stinse şi nu totdeauna este posibil să se stabilească natura procesului patologic
care a avut loc în faza acută. Dacă factorii patologici acţionează asupra SNC în
perioada intrauterină atunci ei deseori dau naştere la tulburări de dezvoltare a ţesutului
nervos, la malformaţii congenitale, agenezii, porencefalii, în cazul când SNC este
afectat în perioada intranatală sau postnatală, când ţesutul nervos este capabil la
reacţii de tip inflamator, apar cicatricele, chisturile, sclerozele şi atrofiile corticale.
Ageneziile se caracterizează prin reducerea numărului elementelor nervoase
care duc la oprirea parţială sau totală în dezvoltare a unor segmente sau părţi ale
sistemului nervos.Din ele mai des se întâlnesc:
 82

1. Agiria care constă din lipsa sau o dezvoltare slabă a circumvoluţiunelor

cerebrale, iar şanţurile sunt lărgite, ce dau creierului un aspect mau mult sau
mau puţin neted- lisencefalie. Agiria poate intersa ambele sau numai o
singură emisferă sau numai un lob.Ia poate fi însoţită de heterotipii-
prezenţa substanţei cenuşii în interiorul substanţei albe.Scoarţa deseori are
numau 4 straturi şi este formată din celule nemature, care se află în stadiul
fetal de neuroblaşti.
2. Microgiria se caracterizează prin reducerea volumului circumvoluţiunilor
care sunt cu mult mai mici decât în starea normală şi pot prezenta
subdiviziuni.Heterotipiile aici deasemenea pot fi întâlnite.
3. Pahigiria are mult asemănător cu agiria, însă semnele agiriei sunt mai puţin
pronunţate: şi aici neuronii se află într-un stadiu embrional de dezvoltare, iar
în straturile scoarţei celulele ocupă locuri ce nu respsctă stratificarea
obişnuită.
4. Porencefalia nu este altceva decât un defect al creierului, o cavitate în formă
de pâlnie a cărei bază se află pe suprafaţa scoarţei, iar vârful ei comunică cu
ventriculul lateral, peste baza pâlniei se aşterne pia mater, care trece ca o
punte peste cavitate. Deobicei porencefalia apare în urma leziunilor
vasculare: hemoragii, tromboze sau focare inflamatorii.
5. Scleroza cerebrală atrofică se caracterizează prin atrofia circumvoluţiunulor
care au un aspect pergamentos şi care prezintă o consistenţă mai dură decât
în stare normală.Se întâlnesc cazuri când scleroza afectează un lob, o
emisferă sau chiar ambele emisfere. Histologic se evidenţiază o proliferare
perivasculară a neurogliei atât în substanţa cenuşie, cât şi în substanţa albă.
6. Meningoencefalita cronică se caracterizeză prin formarea unor îngroşări şi a
unor aderenţe diseminate ale piei mater şi ale arahnoidei. Pe plan histologic
se constată infiltraţii perivasculare cu plasmocite şi limfocite atât în
meninge, cât şi în cortex. Însă patomorfologia stărilor cronice diferă de cele
acute, care se întâlnesc frecvent în traumatizmul obstetrical.
Cele mai importante semne morfologice care se întâlnesc în perioada natală
sunt: hemoragiile în meninge şi în ţesutul nervos, leziuni grave ale
meningelui ca de exemplu rupturi ale tentoriumului cerebelos, leziuni ale
creierului mai des vasculare şi măduvei spinării.
Manifestări patomorfologice în perioada acută a traumei intracraniene se
caracterizează prin stază venoasă şi abundenţă de sânge în creier, staza în capilarele
creierului şi meningelui, hemoragii difuze de volum mic care pot fi des întâlnite atât
în creier, cât şi în măduva spinării, mai ales în coarnele anterioare. În celulele
nervoase pot fi evidenţiate procese distrofice sub formă de cromatoliză cu ectopia
nucleielor şi edem celular. Nucleile neuronilor sunt vacuolizate deseori cu edem acut
pronunţat. Uneori se întâlnesc celule umbre. Modificări sub formă de edem pot avea
 83

loc şi în elementele gliei, în fibrile mielinice (dismielinizare şi demielinizare). Foarte

des se întâlneşte edemul perivascular şi pericelular. Aceste semne patomorfologice
sunt difuze la nou-născuţi – cortex, centrii subcorticali, mezencefalul, bulb, cerebelul,
măduva spinării, deoarece cei mai des se traumează copiii, ce au suferit de hipoxie
intrauterină. Însă e bine cunoscut faptul că hipoxia predispune la apariţia hemoragiilor
puncteforme difuze. Dar hipoxia apare şi în rezultatul tulburărilor de circulaţie a
sângelui în creier. Deci aici are loc un cerc vicios: asfixia provoacă hemoragii, care la
rândul lor şi mai mult agravează hipoxia. Aceasta are loc mai ales în timpul trecerii
căpuşorului fătului prin căile de naştere. Dacă copilul nu moare în perioada acută,
aceste schimbări morfologice pot duce la atrofia scoarţei creierului, microgirie,
porencefalie, înlocuirea multor elemente ale SNC cu ţesut conjunctiv, apariţia
hidrocefaliei etc.

Aspecte clinice: Primele 12 ore ale vieţii domină leziunile bilaterale ale
emisferelor, copilul este într-un sopor adânc sau în comă, cu respiraţie neregulată şau
de tip Cein-Stocs, fotoreacţia pupilelor lipseşte, sunt păstrate mişcările spontane ale
globilor oculari. La afectarea difuză a trunchiului cerebral globii oculari sunt în
poziţie centrată, priverea fixată, pupilele dilatate. Se dezvoltă hipotonia musculară cu
diminuarea miscărilor active. La unii nou-născuţi se determină hipertonus muscular.
La nou-născuţii la tremen se dezvoltă sindromul convulsiv, la prematuri – poza de
decorticare sau de decerebrare.
12 – 24 ore: fixează privirea la lumină, nu reacţionează la exitanţi, nu sunt şi
alte semne de activitate a creierului, este posibil statusul epilepticus. Accesele de
apnoe apar în 50% din cazuri.
24 – 72 ore: pupilele sunt dilatate, se fixează la lumină, respiraţia se
restabileşte, copilul ese din starea de sopor sau comă, în caz contrar este vorba de
moartea creierului.
Majoritatea prematurilor, care au decedat în această perioadă au fost cu
hemoragii intraventriculare sau periventriculare, ce se manifesta clinic prin
progresarea sindromului bulbar, accese covulsive generalizate şi poză de
decerbrare.
După 72 ore: stopor moderat, semne de automatism oral, afectarea nervilor
cranieni V, VII, IX, X, XII, hipotonie generalizată.
Deosebirea între asfixia nou-născutului şi trauma natală a creierului (SNC) este
mult mai simbolică, deoarece orice hipoxie a fătului şi asfixia nou-născutului se
asociază în cele din urmă cu traume intracraniene mai mult sau mai puţin pronunţate,
pe de altă parte trauma intracraniană natală deseori e însoţită de asfixia nou născutlui,
însă fiindcă patomorfologia, patogenia, cât şi principiile de tratament se deosebesc,
aceste stări vor fi analizate aparte.
 84

2.1.1. Hipoxia fătului şi asfixia nou-născutului

Hipoxia intrauterină a fătului se întâlneşte în ultimul timp mai des păînă la
5%-7% din numărul total de nou-născuţi şi este provocată de diferite boli
extragenitale sau intragenitale ale mamei. Din ele cele mai frecvente sunt bolile
infecţioase,bolile acute şi cronice ale aparatului respirator, cardivascular , endocrin ca
diabet zaharat, toxicoze gravidare şi alte intoxicaţii ale mamei , inclusiv cu
medicamente, incompatibilitatea sângelui mamei şi fătului după Rh şi ABO , diferite
inflamaţii sau anomalii de dezvoltare ale organelor genitale. Asfixia nou-născutului
este în 80% o continuare a hipoxiei fătului şi este una din cele mai frecvente cauze în
letalitatea nou-născutului. Dar numai în 20% cazuri apare în rezultatul traumei grele
în timpul naşterii.
La nou-născutul. la termen tabloul clinic are 3 grade de severitate:
Forma uşoară – asfixia de gradul 1, care apare în primele 24 ore, apoi diminuă
progresiv. Se manifestă în primele câteva ore de viaţă şi se caracterizează prin cianoză
uşoară cutanată, respiraţie intensificată, tremurături, stare hiperalertă, iritabilitate,
hiperexcitabilitate. Examenul neurologic evidenţiază tonusul muscular normal sau
schimbat neânsemnat, reflexele necondiţionate sunt păstrate, creşterea reflexelor
osteotendinoase şi frecvent asociat clonusul piciorului.Conştiinţa nu este modificată..
Starea nou-născutului progresiv se ameliorează şi la a 3-a zi devine satisfăcătoare.
Însă chiar acest grad de asfixie uneori poate avea influenţă negativă asupra
dezvoltării SNC sub forma EPHI gr.I, iar mai târziu cu o DCM şi diferite sindroame
psihoneurotice.
Forma medie - asfixia de gradul 2 cu durată de cel puţin 24 ore, se
caracterizează prin somnolenţă, lentoare, tulburări circulatorii şi respiratorii mai
pronunţate, cianoza mai pronunţată, respiraţie superficială şi aritmică, reacţia la
excitaţii este scăzută, glasul deminuat şi răguşit,la efortul de trezire apar tremurături.
Examenul neurologic evidenţiază hipotonie, care creşte brusc la stimulări,
hiporeflexia, iar uneori apar convulsii de focar, mai des în muşchii mimici, convulsii
adversive. Mişcările spontane pot fi diminuate proximal, indicând leziuni
predominant parasagitale. Situaţia rămâne critică 48 – 72 ore, timp în care tabloul
clinic se poate ameliora sau agrava, evoluând spre formă severă de encefalopatie
hipoxic-ischemică.
Forma severă - asfixia de gradul 3, apare imediat după naştere. Copilul este
somnolent sau comatos, cu convulsii în primele 12 – 24 ore sau cu crize opistotonus.
Se manifestă prin tulburări pronunţate ale respiraţiei şi de circulaţie sangvină,
respiraţie aritmică de tip Cein- Stox, Cusmaul sau Biot ori chiar lipseşte. Tegumentele
palide cu un ten pământiu şi de marmoră, mucoasele cu o cianoză pronunţată.
Examenul neurologic evidenţiază hipo- sau atonie musculară generalizată, areflexie,
subtul şi deglutiţia diminuate sau abolite (sindromul bulbar). Des se afectează
perechea a 7, 5, nervii oculomotori - globii oculari plutesc, ochii nu se închid. Deseori
 85

apar convulsii tonico-clonice, operculare, tremurătura membrelor. Copilul poate

deceda în această fază sau simptomele se vor remite progresiv, instalându-se pe
parcurs sechelele neurologice.
În accidentul vascular neonatal sau ischemia focală emisferică apar convulsii
localizate, cu durată de ore, fără modificarea severă a conştiinţei, fără alte simptome
neurologice.
La prematuri: simptomatologia neurologică este mai puţin evidentă fiind
marcată de suferinţa altor organe.
DIAGNOSTICUL
Parametrii metabolici: hipoglicemia, hipocalciemia, hiponatriemia, hipooxiemia,
acidoza, hiperamoniemia. Puncţia lombară este un test nespecific. La EEG – scăderea
activităţii undeor delta şi theta-lente, activitate epileptoidă.
Ultrasonografia – depistează atât focarele hemoragice, cât şi ischemice.
TRATAMENTUL
Nu există un tratament specific. Se va urmări corelaţia tulburărilor metabolice
cu sublinierea că acidoza nu va fi corectată prea rapid, deoarece bicarbonatul poate
precipita hemoragia intraventriculară. Se va face controlul manifestărilor critice cu
fenobarbital cu doza de încărcare de 15 – 25 mg/kg/zi, reducerea hipertensiunii
intracraniene prin manitol 20%, 0,25 mg/kg administrate la 6 ore timp de 2 zile,
reducerea aportului de lichide cu 10%, corticoterapia, reducerea hipercapniei şi
hipoxemiei prin ventilaţie asistată, aport energetic.
Pentru determinarea corectă a gradului de asfixie a nou-născutului în
maternitate întreagă lume se foloseşte de scăriţa Apgar: din tabel se vede că starea
nou-născutului se determină după 5 semne clinice principale: bătăile de inimă,
respiraţia, tonusul muscular, reflexele şi culoarea tegumentelor. Fiecare semn se
apreciază în caz normal cu 2 puncte. În caz dacă nou-născutul este sănătos suma
maximă de puncte este 8-10. Dacă nou-născutul acumulează 6-7 puncte- starea lui
este de gravitate uşoară (asfixie de gr. 1), 4-5 puncte- gravitate medie (asfixie de gr.
2), 3-0 puncte- asfixie gravă. Scăriţa Apgar are o mare importanţă pentru determinarea
urgentă a stării nou-născutului şi decizii corecte în tratamentul acestor stări.

Principii de tratament a nou-născutului în asfixie:

În caz de asfixie de gradul 1 şi 2 (după scăriţa Apgar 4-7 puncte).
1. Urgent după naşterea capului sau a copilului se reabsorb mucozităţile din
căile respiratorii.
2. Cu ajutorul unei măşti se face ventilarea artificială a plămânilor. Dacă
respiraţia este slabă sau aritmică se întroduc preparate analeptice ca sol.
Etimizoli 1,5%-0,2 ml sub piele, Cordiamină 0,3 ml sub piele.
3. Copilul se încălzeşte cu căldură uscată (solux).
 86

4. Paralel intravenos periferic se întroduc sol. Glucosae 20%- 10 ml,

Cocarboxilază 8-10 mg- cg, gluconat de calciu 10%- 3 ml nu se face.
5. Umbilicul nu se înlatură până când nu încetează se pulseze.
În caz de asfixie de gradul III (după Apgar 0-3 puncte) se îndeplinesc aceleaşi
momente ca şi în cazurile asfixiei de gr. I-II, numai că umbilicul se înlătură şi se face
o respiraţie artificială cu ajutorul aparatului (Vita- 1) unde se foloseşte amesticul de
aier cu oxigen 1:1. Se cateterizează vena şi prin cateter se întroduc reopoliglucina
10%- 10 ml- kg sau plasmă uscată, manitol câte 0,5 gr- kg şi 50 ml soluţie de glucoză
de 20% cu insulină 1 unitate de insulină la 4 grame de glucoză uscată.
În caz de oprire a inimii, aritmie se efectuează masajul extern al inimii şi se
întroduce intracardial 0,2 ml de soluţie de 0,01% adrenalină. În caz de hipotonie- sol.
Prednizoloni 2-3 mg- kg.
După invierea nou-născutul se transferă în salonul de terapie intensivă, unde se
continuă tratamentul cu O2 şi restabilirea homeostazei metabolice.

2.2. Encefalopatiile perinatale hipoxic-traumatice

Trauma natală a creierului- este o stare patologică a nou-născutului, care apare
în rezultatul comprimării excesive a craniului fătului la trecerea prin căile de naştere.
Se întâlneşte relativ des ajungând uneori până la 20%.
Factorii care favorizează apariţia traumei natale ale creierului sunt: diferite boli
ale mamei ce duc la slăbirea contracţiilor uterine, naşterea rapidă, făt mare sau gigant,
bazin îngust, scurgerea apelor înainte de timp, poziţia pelviană a fătului, naşteri
uscate, aplicarea forcepsului, vacuum- extractorului, cezariana şi alte manipulaţii
obstetricale. Modificările patomorfologice corespund fazei acute a encefalopatiilor
perinatale.

Simptomatologie
Clinic trauma natală a creierului se manifestă la nou-născuţi prin simptome
diferite- de la semne cerebrale generale legate, în special, de tulburări mai mult sau
mai puţin pronunţate din partea circulaîiei sanguine şi a LCR (excitabilitate marită,
tremurătură locală sau totală, adinamie, hiperestezie, cianoză, vomă, simptomul
Grefe, atenuarea, diminuarea reflexelor necondiţionate) până la semne pronunţate de
focar (ptoza, anizocorie, strabizm, nistagmus, lezarea n.facial, convulsii, hipertonie
sau hipotonie musculară, paralizie pseudobulbară, diminuarea pronunţată sau lipsa
reflexelor necondiţionate). Aceste diverse semne clinice depind de deversitatea
tulburărilor circulaţiei sanguine şi de intensitatea lor- dela uşoare tulburări
hemodinamice până la hemoragii masive intracraniene. Din hemoragiile intracraniene
cele mai frecvent întâlnite la nou-născuţi sunt: hematome subdurale, hemoragii
subarahnoidale, hemoragii intraventriculare, hemoragii subependimale, hemoragii
tisulare intracerebrale difuze. Însă în ultimul timp trauma natală propriuzisă constă în
 87

lezarea tentoriului cerebelos, vaselor sanguine magistrale, cât şi sinusilor. De obicei

copiii ce se nasc de la naşteri grele, traumaţi greu, se nasc morţi sau mor în primele 2
săptămâni. Celelalte cazuri care au hemoragii petehiale difuze, mai ales în meninge,
cât şi în ţesutul nervos, apar în urma hipoxiei ante- sau intranatale, de obicei. Anume
aceste cazuri se întâlnesc mai des în clinica de boli nervoase la copii.
Hematomul subdural apare mai des în caz de naştere accelerată în rezultatul
căreia survine o deformaţie pronunţată a oaselor craniului fătului cu rupturi ale
vaselor sanguine sau a sinusurilor venoase. Hematomul apărut comprimă centrii vitali
din trunchiul cerebral, centrii subcorticali, provoacă dislocarea ventriculelor şi căilor
LCR. La aşa nou-născuţi apare dispnee nereglată, hipotonie musculară, bătăi de inimă
slabe, pulsul aritmic, ţipătul slab ori nu ţipă de loc, temperatura corpului poate fi
micşorată, reflexele corneale sau conjunctivale lipsesc, pot apărea semne de focar.
Clinica hematomului are o decurgere progresivă. Treptat devin mai pronunţate semne
hipertenziei intracraniene: fontanele se umflă şi devin tensionate, se desfac suturile
craniului, la fundul de ochi – edem, stază şi hemoragii petehiale. Hematomele mari
necesită o intervenţie chirurgicală urgentă, astfel survine moartea.
Hemoragiile subarahnoidale se întâlnesc relativ des la nou-născuţi, în deosebi
la prematuri.
Vasele de sânge de calibru mic, cât şi capilarele sunt lezate mai des în cazul
aplicării forcepsului. Clinic hemoragiile subarahnoidale se manifestă sub formă de
meningită aseptică, nu se manifestă imediat după naştere, ci în următoarele 2-3 zile,
mai ales în timpul alăptării copilului. Copiii devin neliniştiţi, se redică temperatura şi
nu vor să sugă pieptul, pot apărea convulsii, hiperestezia, tremurătură totală.
Concomitent apar şi simptomele tensiunii intracraniene: fontanelele bombate,
tensionate, simptomul Grefe, suturile craniului mai pronunţate. În caz de puncţie
lombară LCR este de culoare roză cau xantocromie pronunţată, dacă puncţia este
efectuată nu în primele zile, dar mai târziu.
În caz de lezare a sinusului transversal sagital sau a v. Galen sângele se
acumulează deseori în fosa craniană posterioară, la baza creierului între emisfere. Ca
rezultat sunt comprimate formaţiunile subcorticale, trunchiul cerebral. Nou-născutul
în aceste cazuri se naşte în stare de şoc: respiraţia de tip Cein- Stox, uneori rară,
superficială, neregulată, apare nistagm, convulsii, nu ţipă, nu îngcite, adică sunt
pronunţate semnele paraliziei bulbare. Reflexele necondiţionate sunt diminuate sau
lipsesc complet şi determină o hipotonie difuză pronunţată. La fundul de ochi
depistăm hemoragii. Dacă sângele nu nimereşte numai în spaţiul subarahnoidal, dar se
acumulează în formă de hematom, clinic apar semnele neurologice de focar- pareze,
paralizii, afectarea nervilor cranieni.
Hemoragii intracerebrale apar mai des în cazuri naşterilor accelirate cu
ruperea precoce a pungii amniotice. Mai des aceste hemoragii se localizează în
emisferele creierului, uneori în cerebel sau trunchiul cerebral. Tabloul clinic depinde
 88

de localizarea şi de volumul acestor hemoragii. În afară de simptomele care se

întâlnesc şi la alte forme de hemoragii enumărate mai sus, pentru hemoragiile
intracerebrale sunt caracteristice simptomele de focar.
Hemoragiile intraventriculare se întâlnesc, de obicei, la prematuri, mai rar la
feţii maturi. Cele mai dese cauze ce duc la hemoragiile intraventriculare sunt naşterile
accelerate premature, cât şi diferite patologii ale gravidităţii. Aceste hemoragii apar în
urma lezării plexus horoideus al ventriculelor. Aceste hemoragii sunt extrem de
periculoase. Nou-născuţii se află în stare de comă adâncă cu dereglări a centrului
respirator şi cardiovascular. Apar convulsii tonice, opistotonusul sau hormeotonii.
Apare mioză, care se înlocueşte cu anizocorie, globii oculari au nişte mişcări
ondulante înconştiente. Fontanelele sunt extinse. Apar semne de tulburări a regiunii
diencefalice: hipertrmie, tulburări ale funcţiei somn-veghe, trofice şi vegetative. Poate
fi prezent semnul Arlechino. Dacă nu sunt luate măsuri urgente de hemostază, aşa
copii sfârşesc cu exitus. În caz de puncţie lombară deasemenea poate fi depistat
sângele în LCR ca şi în cazul hemoragiilor subarahnoidale. Însă în cazul hemoragiilor
intraventriculare starea generală a nou-născutului este cu mult mai grea.
Hemoragiile subependimale se întâlnesc în caz de lezare a venulelor dintre
nucleul caudat şi talamus. Aceste hemoragii deseori duc la destrugerea caput n.
caudati. Apar tulburări adânci ale funcţiei SNC, sunt dereglate funcţiile vegetative şi
trofice. Uneori aceste hemoragii lezează peretele ventriculului lateral şi ca rezultat se
dezvoltă tabloul clinic al hemoragiilor intraventruculare.
Hemoragiile cerebrale mici şi multiple apar în cazul naşterilor îndelungate, cu
ruperea apelor precoce în caz de hipotonia uterului. Aceste hemoragii se întâlnesc mai
des în emisferele mari ale creierului, în trunchiul cerebral, cât şi în cerebel. Tabloul
clinic al acestor hemoragii puţin se deosebeşte de tabloul clinic al hipoxiei cerebrale.
La aşa nou-născuţi reflexele sunt diminuate, aceşti copii sunt neliniştiţi, deseori varsă,
uneori apar convulsii în muşchii mimici, în membre. În stare acută lipsesc urme de
sânge în LCR. Mai târziu aşa copii rămân în dezvolterea psiho- motorie, suferă de
convulsii epileptiforme.
Diagnosticul traumei natale a creierului se bazează pe anamneză minuţioasă a
sănătăţii mamei în decurgerea gravidităţii şi a actului de naştere, cercetarea profundă a
tulburărilor din partea SNC, folosirea metodelor paraclinice moderne de diagnostic-
ultrasonografia (USG), TC (tomografia computerizată), cercetarea fundului de ochi,
examinarea LCR etc. Datorită fontanelei deschisă este posibilă cercetarea creierului
cu ultrasunet în rezultatul căreia medicul primeşte o informaţie profundă despre starea
SNC: sunt evedinţiate hematomele, chisturile, diferite anomalii de dezvoltare, se
determină precis stareă ventriculilor SNC.
TC (tomografia computerizată) de asemenea poate furniza date preţioase despre
starea SNC la nou-născut, însă e folosită mau puţin la ei din cauza dozei de radiaţie pe
care o pot primi nou-născuţii în timpul acestei proceduri.
 89

În caz de trauma natală a creierului o importanşă deosebită o are cercetarea

fundului de ochi. Deoarece sistemul vascular al creierului este în strânsă legătură cu
sistemul vascular al ochiului, tulburările vasculare ale creierului, pot fi trădate prin
cercetarea fundului de ochi, unde sunt văzute hemoragiile şi edemul. Hemoragiile mai
des sunt localizate de-a lungul vaselor de sânge, în regiunea maculei şi în jurul papilei
n. optic.
O mare însemnătate în diagnosticul hemoragiilor intracraniene şi în deosebi a
hemoragiilor subarahnoidale o au schimbările în LCR. La nou-născutul sănătos LCR
de obicei este transparent sau cu puţină xantocromie din cauza conţinutului ridicat de
bilirubină, mai ales în prima săptămână de viaţă, ajunge până la 20-25 limfocite într-
un mkl, iar tensiunea LCR în normă atinge cifrele 8-10 cm apă. În caz de traumă
natală a creierului LCR devine tulbure cu conţinut de sânge. Citoza creşte până la
câteva sute- 100- 300 mkl unde predomină limfocitele. În urma hemoragiilor creşte şi
cantitate proteinelor în LCR uneori până la 1,5 gr-l (în normă 0,33 gr-l). Tensiunea
LCR creşte până la i5-30 cm apă.
Trebuie de reţinut că nu întotdeauna schimbările LCR corespund gravităţii
traumei natale ale creierului. În unele cazuri LCR este normal necătând la trauma
grea. Necătând la toate acestea toţi copii care au primit traumă natală a creierului
trebuie supuşi examenului în primul rând examenul SNC cu ultrasunet, apoi fundul de
ochi şi puncţie lombară.

2.2.1. Trauma natală a măduvei spinării

Se întâlneşte mai rar decât cea a creierului şi după datele unor autori (Aicardi,
1992) ajunge ls 0,6-0,8%. În ultimii ani traumei natale ale măduvei spinării I se
acordă o mare însemnătate în apariţia următoareloe unităţi nozologice, ca plexopatia
brahială obstetricală, paralizia n.frenicus cu tulburări de respiraţie, scolioza idiopatică,
luxaţia congenitală coxoemurală, paraliziile şi deformaţiile congenitale ale membreloe
inferioare, miotonia Openheim etc.
2.2.2. PLEXOPATIA BRAHIALĂ OBSTETRICALĂ
ETIOLOGIA: Pricina de bază în paraliziile obstetriciene este trauma natală în
travaliul patologic. În majoritatea cazurilor paraliziile obstetriciene apar pe fondal de
hipoxie intrauterină a fătului şi în asfixia nou-născutului, ce reduce rezistenţa ţesutului
nervos în traumă.
PATOGENIA: Majoritatea autorilor confirmă că paraliziile obstetriciene apar în
cazurile, când în vremea travaliului se afectează rădăcinile nervilor şi plexurile
brahiale. Unii autori afirmă că afecţiunea primară este localizată în măduva săinării,
ce poate fi rezultatul hemoragiei posttraumatice. În zonele afectate se vor depista
spasme şi ischemii ale vaselor. Paralizia obstetricală a plexului brahial este provocată
la nou-născut prin traumatizmul din timpul naşterii, când naşterea este prelungită şi
laborioasă, datorită unui bazin strâmpt sau unui făt mare, gigant, prezentări
 90

patologice, pelviene sau când e îngreunată naşterea umerilor. Paralizia se produce prin
presiunea degetelor sau instrumentelor întrebuinţate de moasă sau prin pensarea
plexului brahiului ăntre claviculă şi coloana vertebrală. O tracţiune puternică cauzează
ruperea rădăcinilor sau chiar zmulgerea lor din măduva spinării care se traumează
mult. Hemoragiile ce au loc în această regiune ulterior duc la ischemia coarnelor
anteriore. De cele mai multe ori trauma natală produce leziuni combinate atât a
rădăcinilor plexului brahial cât şi a segmentelor corespunzătoare ale măduvei spinării.
ANATOMIA PATOLOGICĂ: La afectarea traumetică a plexului brahial în
perioada acută în trunchi şi rădăcini apar edeme reactive, microhemoragii şi
hemoragii masive. În cazuri grave poate fi ruperea nervilor şi rădăcinilor de la
măduva spinării. În trauma spinală schimbări analogice se vor găsi în învelişuri
(hemoragii epidurale şi subdurale) şi în substanţa măduvii. Uneori apar hemoragii în
peretele arterei vertebrale, în rezultat la nivelul intumiscenţei cervicale apar ischemii
secundare cu ramolisment. În perioadele tardive după traumă este posibilă
degenerescenţa fibrelor nervoase şi a muşchilor corespunzători, înlocuirea cu ţesut
conjunctiv.
CLASIFICAREA ŞI TABLOUL CLINIC: Manifestările clinice ale paraliziile
obstetriciene depind de localizarea afecţiunilor în plexuri. Se disting trei tipuri de bază
ale paraliziei: superior sau proximal (Erb-Diuchen), inferior sau distal (Dejerine-
Klumpke) şi total (Kerer). Se descriu şi forme mixte şi atipice ale patologiei. După
datele multor autori mai frecvent se întâlneşte forma superioar, mai rar inferioară şi
totală. Forma paraliziei obstetriciene poate fi apreciată numai la 1-4 săptămâni după
naştere, când scade edemul în membrul afectat. Se întâlneşte mai frecvent la băieţi.
Predomină afecţiunile pe dreapta determinate de prevalenţa naşterii în prima poziţie.
Pareza superioară sau proximală este determinată de trauma plexului primar
superior sau rădăcinilor spinale C5-C6, deoarece în această regiune fibrele nervoase
sunt mai fine şi ies din orificile intervertebrale aproape de apofizele transversale ale
vertebrelor aproape vertical. În cadrul paraliziei supeioare se dereglează funcţia în
regiunea proximală a mâinii din cauza afectării următorilor muşchi: m.deltoideus,
m.biceps, m.brahialis, m.brahioradialis, mm.supra- şi intraspinatus, m.teres minor,
m.supinator, mm.extensores carpi, m.extensor digitorum. Dispar sau sunt limitate
mişcările de adducţie şi rotaţie externă ale braţului, flexia şi supinaţia antebraţului,
este limitată extensia mâinii. La nou-născuţi cu astfel tip de paralizie mâna este adusă
la trunchi cu extensie în toate articulaţiile, braţul este rotat interior, antebraţul pronat,
mâna flexată cu deviere laterală. Tonusul muscular în sectorul proximal este diminuat;
se dezvoltă hipotrofia acestor muşchi, este scăzut sau lipseşte reflexul tendinos de pe
muşchiul biceps, de asemenea reflexele nou-născutului pe partea afectată (palm-oral
Babkin, Moro, de apucare).
Simptomatologia depinde de nivelul afectării. Paralizia plexului brahial se
poate prezenta sub 3 forme: forma superioară Dushenne-Erb, forma inferioară
 91

Dejerine-Klumpke şi paralizia totală. Forma cea mai frecventă este forma superioară,
care apare la lezarea fibrelor ce pornesc de la segmentele C5-C6, care inervează
muşchii centurii scapulare, braţului şi antebraţului.
În forma superioară braţul atârnă inert de-a lungul trunchiului, paralizia
subspinasului şi contractura antagoniştilor acestui muşchi imprimă braţului o rotaţie
internă şi accentuiază cuta dintre umăr şi piept (semnul mâinii de păpuşă). Antebraţul
atârnă în extenziune din cauza paraliziei muşchilor biceps, brahial anterior şi lung
supinator, mâna este în pronaţie cu faţa dorsală înainte. Paralizia muşchiului deltoid
împedică mişcarea de abducţie a braţului. Reflexele tendinoase lipsesc de partea
afectată. Reflexul stilo- radial este abolit. Mişcările lipsesc în articulaţia umărilui şi a
cotului, se pastrează în articulaţiile carpometacarpale. În cazuri mai puţin grave
evoluţia poate fi favorabilă, paralizia se poate vindeca în primele 2-3 luni. În caz când
nu se vindecă apar atrofii şi contracturi musculare.
Paralizia inferioară interesează rădăcinile C7-C8 şi Th1 , sunt paralizaţi muşchii
mici ai mâinii, flexorii degetelor şi ai mâinii. Extensorii nu sunt atinşi. Lipsesc
mişcările în articulaţia cotului şi a mâinii, mâna atârnă. Sindromul Claude- Bernard-
Horner este foarte frecvent, din cauza leziunilor fibrelor simpatice în traiectul lor prin
rădăcina D1. Paralizia inferioară în evoluţia sa este mai puţin favorabilă faţa de cea
superioară şi mai greu se restabileşte funcţia mâinii.
În forma totală paralizia membrului superior este completă, flască. În acest caz
sunt afectate toate segmentele de la C5 până la D1. Asta este cea mai grea paralizie
obstetricală. Uneori paralizia plexului brahial este bilaterală, fapt ce dovedeşte, că în
procesul patologic este inclusă măduva spinării. Mâna în acest caz atârnă, este foarte
pronunţată hipotonia musculară până la atonie, reflexele lipsesc, se constată
tulburările de sensibilitate la nivelul mâinii şi la nivelul antebraţului. Mişcările active
lipsesc complet, se evidenţiază tulburările vegetative: mâna este palidă sau cianotică,
cu temperatură scăzută, uneori edimaţiată. Membrul superior afectat prezintă o
încetinire în dezvoltare, rămâne mai scurt şi mai subţire ca cel de partea opusă. Pe
lângă atrofia musculară accentuată, se observă atrofia oaselor braţului şi antebraţului.
EVOLUŢIA ŞI PRONOSTICUL: Depinde de gravitatea şi localizarea traumei,
de tratamentul corect şi la timp. În trauma uşoară funcţiile de reabilitare ale mâinii
încep din prima săptămână şi se termină peste câteva luni. În formele grave procesele
de reparaţie, restabilire durează ani şi nu aduc la însănătoşire completă, se dezvoltă
contracturi incurabile. La copii de la vârsta de 2-3 ani apar dereglări de sensibilitate în
zonele de inervaţie a plexului brahial. O formă mai benignă este Erb-Diuşen. În forma
Dejerine-Kliumpke funcţia mâinii nu se restabileşte în întregime. Sunt greu curabile
formele totale de paralizie obstetriciană.
DIAGNOSTICUL: Paraliziile obstetriciene se diagnostică în rezultatul
investigaţiilor clinico-neurologice, radiologia regiunii cervicale (subluxaţia în
articulaţia primei şi a doua vertebre cervicale, dislocaţii, fisuri şi fracturi ale
 92

vertebrelor, scolioză în regiunea cervicală. În perioada tardivă examenul raiologic va

depista: în membrul superior - deformaţii osteo-articulare, atrofia oaselor,
osteoporoză, reţinerea osificării, în regiunea cervicală – dereglări precoce
degenerativ-distrofice. O importanţă diagnostică mare are examenul electromiografic.
La afectarea motoneuronilor coarnelor anterioare sau a rădăcinilor la EMG se
înregistrează fibrilaţii şi fasciculaţii.
DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL: se face cu fractura claviculei, fractura
diafizei humerusului, osteomielita, hiperostoza corticală infantilă (sindrom Roske-de
Toni-Kaffi-Silverman), artrogripoza congenitală, amiotrofia spinală Vernig-Goffman,
hemihipoplasia congenitală, sindromul Poland, poliomielita congenitală,
pseudoparalizia Paro.
2.2.3. AFECTAREA PERINATALĂ A NERVULUI FACIAL
Afectarea intranatală a nervului facial se întâlneşte destul de rar şi se datorează
hipo- sau aplaziei congenitale a nucleului nervului facial. De obicei această anomalie
se combină cu dereglarea funcţiei nervului abducens şi hypoglossus, cu anomalia
dezvoltării feţei, viciu cardiac şi alte semne de displazie. Această formă de paralizie
facială poartă denumirea de sindromul Mebius.
Afectarea nervului facial în timpul naşterii poate surveni în caz de strivirea
nervului în locurile cele mai strâmpte ale căilor de naştere (în caz de bazin strâmpt, făt
gigant), în caz de forceps şi procese inflamatorii locale.
La nou-născut apare pareza periferică a muşchilor mimici din partea afectată,
ochiul nu se închide – lagoftalm, iar în caz de o pareză uşoară, când bolnavul se
stăruie să închidă ochiul afectat, globul ocular se ridică în sus şi între pleoapa
inferioară şi iris apare o panglică albă (simptomul Bell). Pe partea afectată plicile
cutanate sunt şterse, unghiul gurii este lăsat în jos, iar la copil, când plânge, unghiul
gurii este tras în partea sănătoasă, apare lacrimare abundentă.
Diagnosticul nu prezintă dificultăţi, însă diagnosticul topic la nou-născuţi este
destul de dificil al neuropatiei faciale. Neuropatia facială traumatică în timpul naşterii
de obicei nu duce la ruperea totală a nervului şi se restabileşte relativ bine. Primele
trei zile se administrează diuretice: Lazix, manitol, iar apoi vitaminoterapie cu
vitamine din grupa B, ATF, dibazol. După a 8-10 zi se administrează proceduri de
căldură, anticolinesterazice, masaj şi exerciţii medicale.
2.2.4. AFECTAREA NERVULUI FRENICUS
Afectarea rădăcinei segmentului C4 sau a nervului format din acest segment duce
la paralizia nervului frenicus. Deseori pareza diafragmei se combină cu plexopatia
brahială superioară sau totală. Tabloul clinic se manifestă prin dereglări de respiraţie,
cianoză, uneori deformarea cutiei toracice, apare respiraţia abdominală paradoxală.
Rentghenologic se depistează ridicarea cupolei diafragmei din partea afectată care duc
la diminuarea excursiei plămânului din această parte şi apariţia proceselor inflamatorii
 93

în el. Aceşti copii deseori se tratează la pediatru cu pneumonii cronice. Tratamentul

este asemănător ca şi în caz de plexsopatie brahială obstetricală.
2.2.5. AFECTAREA NERVULUI RADIAL
Se întâlneşte rar la nou-născuţi şi apare în cazul fracturei osului humeral. Tabloul
clinic depinde de nivelul afectării. Afectarea în treimea superioară a humerusului duce
la paralizia extenzorilor braţului, mâinei şi falangilor bazale a degetelor. Deasemenea
dispare reflexul de pe tendonul musculus triţeps, diminuiază reflexul carporadial. În
principiu sindromul de bază al afectării nervului radial este atârnarea mâinei, extenzia
mâinei, falangelor bazale ale degetelor, cât şi imposibilitatea abducţiei degetului mare.
La tratamentul corect pronosticul este favorabil.
2.2.6. AFECTAREA NERVULUI ISCIADICUS
Afectarea în timpul naşterii acestui nerv se întâlneşte destul de rar, în deosebi la
fractura osului femoral. Însă după naştere acest nerv poate fi afectat în caz de înjecţii
în muşchii fisieri. Unii autori (L.O.Badalean, 1984) au observat afectare acestui nerv
în caz de întroducere a cloridului de calciu şi analepticilor în arteria umbilicală.
Tabloul clinic se caracterizează prin apariţia de hipotonie şi atrofie a muşchilor fesieri,
femorali şi piciorului. Datorită hipotoniei mişcările în articulaţia talocrurală lipsesc
sau sunt diminuate, piciorul atârnă, reflexul ahilian lipseşte sau este vădit diminuat.
Tratamentul constă în fixarea în poziţie fiziologică a piciorului în ghips sau corset
special efectuat din lemn timp de 4-5 săptămâni, se administrează vitaminoterapia,
dibazol, în peroada acută în primele 2-3 zile diacarb sau alte diuretice, peste 10-12
zile se administrează anticolinesterazice, masaj, ionoforeză cu lidază, spazmolitice şi
anticolinesterazice, proceduri de căldură, în cazuri grave se recurge la doze mici de
glucocorticoizi (până la 1 mg la kg greutate timp de 2-3 săptămâni cu scăderea
treptată a preparatului) şi anabolice.
Din primele zile se prescrie tratament medicamentos: vitamine din grupa B- B 1,
B6, B12, ATF, dibazol în prafuri. În perioada de recuperare se administrează cavinton,
extr. Aloe, lidaza, pirogenal, galantamina. De la a 3 săptămână de viaţă se combină cu
fizioterapie: aplicări de parafină, ozocherită, băi, masaj, electroforeză cu spasmolitice
- acid nicotinic şi eufillină, în regiunea cervicală. Cu ţel de profilaxie a contracturilor
neuromusculare din primele zile mânuţa sau piciorul se fixează pe o atelă specială,
dobândinduse o poziţie fiziologică- o rotaţie externă a antebraţului cu supinare şi o
flexie dorsală a mâimii propriu-zise.
Prognosticul depinde de gradul de afectare a măduvei spinării şi a rădăcinilor
plexului brahial. În cazuri grave pronosticul este dificil, copilul poate rămâne cu o
infirmitate permanentă. Însă şi în aşa cazuri tratamentul sistematic trebuie continuat
câţiva ani la rând, fiindcă rezultatele pozitive vor avea loc şi la aşa bolnavi. Cât
priveşte cazurile mai uşoare, dacă tratamentul corect este început la timp, se
restabilesc complet.
 94

Paralizia natală a n.frenicus şi altor nervi spinali au o mare însemnătate în

tulburările respiratorii, ce se întâlnesc relativ des la nou-născuţi, mai ales la premături.
Lezarea segmentului C4- unde se află nucleul n. frenicus, poate duce la paralizia
diafragmei. Luînd în consideraţie ca nou-născuţii respiră îndeosebi datorită
diafragmei, afectarea n.frenicus duce la apariţia sindromului tulburărilor respiratorii.
Aceşti copii uneori mor subit. În cazuri mai uşoare la aşa copii apare o insuficienţă
cronică de excursie a plămânilor, care-i face predispuşi la pneumonii repetate sau
cronice. Aceşte tulburări sunt mai pronunţate când afectarea n frenicus este asociată
cu lezarea n. intercostali, ce duc şi la hipotrofie sau atrofia muşchilor cutiei toracice.
Lezarea intumiscenţei lombare în timpul naşterii provoacă paralizia sau pareze
a membreloe inferiore cu semne caracteristice afectării neuronului periferic- atonie,
areflexie, atrofie. Datorită atoniei (hipotoniei) muşchilor şi capsulei articulare a
coapsei pot apărea luxaţii sau subluxaţii în articulaţia ei.

2.2.7.PRINCIPII DE TRATAMENT ALE TRAUMEI NATALE A CREIERULUI

ŞI A MĂDUVEI SPINĂRII
Condiţional tratamentul nou-născuţilor traumaţi în timpul naşterii poate fi
împărţit în 3 etape:
I etapă- tratamentul în maternitate
II etapă- tratamentul în staţionarul neurologic pentru nou-născuţi
III etapă- tratamentul în condiţiile de policlinică
În maternitate nou-născutul se află în saloane specializate, dotate cu oxigen
centralizat sau în cuveze speciale pentru nou-născuţi unde se menţine temperatura şi
umeditatea aerului optimă şi constantă. În timp de 2-3 zile la cap se află un scutece
umed sau periodic se pune o basma umedă care menţin o hipotermie a creierului.
Astfel se duce lupta cu hipoxia. Dacă respiraţia este dereglată, se excită centrul de
respiraţie cu etimizol, foi de muştar. Copiii traumaţi nu se dau mamei la piept, dar
sunt hrăniţi cu linguriţă sau biberonul. Dacă lipseşte reflexul de glutiţie- se hrănesc
prin sondă parenteral.
Pentru a preântâmpina hemoragiile de mai departe, a mari coagulabilitatea
sângeluişi a micşora permiabilitatea vaselor sanguine se administrează vicasol 0,003
gr în 24 ore 3-4 zile, clorură de calciu 5% câte o linguriţă de ceai de 3-4 ori pe zi, acid
ascorbic 0,005 gr de 2 ori pe zi, rutină 0,005 gr de 2 ori pe zi.
Terapia edemului cerebral: diacarb 50 mg de 2 ori pe zi, lazix 1-2 mg/kg,
manitol 1 gr- kg, dezagregante, plasmă 10-15 mg/kg de greutate, care măreşte
capacitatea osmotică a sângelui şi astfel reţine lichidul în vasele de sănge. O
importanţă deosebită în lupta cu edemul cerebral o are îmbunătăţirea microcirculaţiei
şi metabolismului ţesutului nervos. Cu aşa scop se fac picurători mici 30-50 ml/kg de
greutate ce constau din glucoză de 10%, reopoliglucină, împreună cu cocarboxilaza
25 mg, sol. 5% vit. Ç 1ml , cavinton, trental, curantil a câte 10 mg- kg greutate,
 95

piracetam intravenos. În cazuri grele de edem cerebral se administrează

glucocorticoizi - prednizolonă sau dexametazonă sau hidrocortizonă câte 5-10 mg
după prednizolonă timp de 2-3 zile. Un efect deosebit are puncţia lombară sau a
fontanelei mari: scade tensiunea intracraniană, se înlătură o parte din sângele scurs în
spaţiul subarahnoidal. Deci puncţia are efect atât curativ, cât şi de diagnostic.
Întrebuinţarea diureticelor şi a glucocorticoizilor fac se scadă conţinutul de caliu, de
acea paralel se administrează KCl, panangină.
Lupta cu sindromul convulsiv: dacă nou-născutul devine neliniştit, apare
tremurătura genralizată sau chiar convulsii, se administrează anticonvulsivante:
fenobarbital 0.005 gr de 2-3 ori împreună cu gluconat de calciu, seduxen 0,3-0,5 mg
la 1 kg de greutate intramuscular sau intravenos, oxibutirat de natriu 50-100 mg- kg
de greutate. Un efect anticonvulsiv îl au glucocorticoizii, cât şi puncţia lombară sau a
fontanelei mari.
În unele cazuri la nou-născuţi traumaţi apare sindromul hipertermic, care şi mai
mult înrăutăţeşte starea generală a copilului. Lupta cu hipertermia constă din două
metode:
1. metoda fizică
2. metoda medicamentoasă
Metoda fizică: copilul se dezgoleşte complect, la cap se pune un scutece umed
sau cel mai bine capul este învelit cu o basma umedă cu apă rece. În regiunea
inghinală şi subţiori se pun bucăţi de tifon, deasemenea muiate în apă rece. Paralel se
face o frecţiune cu apă nu rece a spatelui, cutiei toracice, abdomenului, membrelor, în
urma căreia pielea devine roşie. Aceasta îmbunătăţeşte circulaţia de sânge, dilată
capilarele, ce favorabil influenţează asupra cedării de temperatură. Această intervenţie
este şi un moment de profilaxie a sindromului trombo-hemoragic.
Paralel se întroduc antipiretice – analgină (5-10 mg/kg masă în zi ). Uneori în
caz de hipertermie stabilă se întrebuinţează glucocorticoizi, amestecuri litice:
Sol. Pipolpheni 2,5%-1,0
Sol. Aminazini 50%-1,0
Sol. Droperidoli 0,25,%-1,0
Sol.N ovocaini 0,5%-7,0 câte 0,15-0,2 ml/kg de greutate în 24 ore.
Trebuie de reţinut că aşa remedii ca droperidolul, aminazina, pipolphenul,
oxibutiratul de natriu inhibă centrul de respiraţie şi pot duce la oprirea ei. Deaceea
aceste preparate se întroduc cu precauţie şi foarte atent.
Deseori trauma natală se asociază cu asfixia şi la aşa nou-născuţi apare acidoza
de respiraţie şi metabolică. Un efect bun în corecţia acidozei metabolice o are vit. B 6
(0,5 ml), cocarboxilaza 8-10 mg/kg de greutate, trisamina (0,5 gr/kg), acidul ascorbic,
acidul glutamic. Atent se introduce hidrocarbonatul de natriu în soluţie 4%- 2-4 ml/kg
(doza primară), care se face sub controlul echilibrului acid- bază, pentru a determina
doza precisă de întroducere repetată a hidrocarbonatului de natriu. Consolidarea
 96

proceselor metabolice se face în primul rând prin menţinerea la nivelul cuvenit al

metabolismului glucidic. Pentru aceasta se administrează glucoză- insulină împreună
cu vitamine din grupa B şi Ç, nootropilă, intravenos câte 50-100 mg la kg de greutate.
Nootropila este un antihipoxant efectiv şi măreşte rezistenţa creierului în caz de
hipoxie.
O însemnătate deosebită o are stabilizarea metabolismului lipidic, în deosebi a
fosfolipidelor membranelor celulare, de care în mare măsură depinde permeabilitatea
şi activitatea funcţională a lor. În caz de encefalopatie perinatală suferă schimbări
adânci metabolismul fosfolipidelor, în care e atât de bogat ţesutul nervos. Aceste
modificări se exprimă prin micşorarea pronunţată a conţinutului de neurolipide uneori
ajungând până la 40% faţă de conţinutul normal. Pentru a acoperi deficitul de
fosfolipide şi a micşora oxidarea lor de mai departe e foarte binevenit la aceşti bolnavi
aşa numitul triplet lipostabilizant: esenţiale, alfa-tocoferolacetat, acid lipoic (I.Ilciuc,
1993). Preparatul esenţiale se introduce intravenos câte un ml pe kg greutate, alfa-
tocoferolulacetat câte 10-20 mg/kg greutate intramuscular sau în picături per os,
acidul lipoic câte 1-2 mg/kg greutate în 24 de ore intravenos sau per os. Aceste
remedii se introduc 2-3 ori pe sutcă. Din preparatele bogate în fosfolipide esenţiale
pot servi plasma nativă, sângele proaspăt introduse intravenos.
În caz de hematom subdural e necesar tratamentul chirurgical. Dacă se observă
pareze sau paralizii la nou-născuţi încă din maternitate se începe tratamentul prin
poziţie corectă, adică se dă o poziţie fiziologică membrelor paralizate- se fixează cu
ajutorul longetelor sau altor metode ortopedice.
Nou-născuţii care au fost traumaţi uşor pot fi externaţi din maternitate şi trimişi
la sector, unde sub supravegherea neurologului şi pediatrului continuă tratamentul de
reabilitare: vitamine din grupul B (B1, B6, B12), extract Aloe, Fibs, ATF, nootrope
(nootropilă, encefabol, cerebrolizină), fizioterapie, masaj, gimnastică curativă. Copiii
traumaţi grav sunt transferaţi din maternitate în secţii specializate de neurologie
pentru nou-născuţi, unde se continuă tratamentul intensiv de reabilitare sub
supravegherea specialiştilor- neurolog, ortoped, fizioterapeut.
Toţi copiii ce au avut chiar şi devieri uşoare din partea SNC în timpul naşterii
trebue să fie luaşi la evidenţă de către neurolog şi pediatru. La nou-născuţi şi sugari
nu sunt atât de pronunăate devierile motorii şi psihice şi deacea cu cât mai devreme se
ăncepe tratamentul profilactic cu atât mai uşor pot fi restabilite aceste devieri. Uneori
este de ajuns masajul şi gimnastica curativă sistematică, dar pentru aceasta este foarte
important de dus un lucru educativ cu părinţii.
EHIP constituie un capitol impotant din neurologia neonatală.

2.3. INFECŢIILE INTRAUTERINE

2.3.1. INFECŢIA CONGENITALĂ CU CITOMEGALOVIRUS

 97

Infecţia cu virus citomegalic (CMV) din familia Herpesviridae este cea mai
frecventă afecţiune antenatală de cauză virală. Incidenţa infecţiei cu
citomegalovirusvariază de la 0,2 la 2,2% nou-născuţi vii (Stagno şi Whitley, 1985).
Însă numai 10%din nou-născuţii infestaţi sunt simptomatici la naştere. De la 5 la 15%
din nou-născuţii simptomatici vor prezenta complicaţii neurologice pe parcursul
primilor 2 ani de viaţă.
Infecţia maternă primară, depistată la 1,2% gravide cauzează infectarea fătului
în numai 40% cazuri prin mecanism transplacentar. Perioada de susceptibilitate
maximă este între 4-24 săptămâni de gestaţie. Infecţia maternă este cel mai frecvent
asimptomatică, poate fi suspectată în caz de sindrom de mononucleoză infecţioasă
seronegativă sau seroconversie în cursul gravidităţii. Viruria este depistată la 11,4%
gravide (G.Nankorvis, 1984), iar la 86,3% sunt evidenţiaţi anticorpi specifici. Este
posibilă infectarea nou-născutului în cursul travaliului sau a transfuziilor de sânge.
CMV are afinitate faţă de celulele germinative periventriculare, unde cel mai
frecvent se localizează necrozele şi calcifierile cerebrale. Incluziuni citomegalice sunt
frecvent depistate în celulele gliale şi ocazional în neuroni.
În conformitate cu datele necropsiei copiilor decedaţi în urma infecţiei cu CMV
s-au relevat celule citomegalice în glandele salivare (85%), plămâni (60%), rinichi
(56%), intestin (29%), ficat (24%), suprarenale (13%), pancreas (10%), encefal (3%)
ş.a.
Este descrisă infecţia cu CMV la pacienţi imunodeprimaţi şi nou-născuţii
prematuri cu encefalită microglială nodulară a trunchiului cerebral, cerebelului şi
emisferelor cerebrale. Sunt frecvent depistate şi malformaţii corticale, în special
polimicrogiria.
Manifestările clinice ale infecţiei cu CMV pot debuta în perioada neonatală sau
în primele luni de viaţă. Nou-născuţii afectaţi sunt deseori prematuri şi mici în raport
cu vârsta de gestaţie. Este caracteristică hepatosplenomegalia, microcefalia,
hiperbilirubinemia şi trombocitopenia cu peteşii. Este înaltă letalitatea neonatală a
acestor copii, 90% din supravieţuitori au sechele cu retard mental, convulsii,
microcefalie şi corioretinită. La 5-15% din nou-născuţii infectaţi asimptomatici la
naştere se va depista ulterior surditate neuro-senzorială, în 50% bilaterală, deseori
progresivă; microcefalie, retard mental şi tulburări de învăţare. Hidrocefalia este
diagnosticată rar. La USG pot fi diagnosticate chisturi subependimale. Progresia
postnatală poate cauza dezvoltarea encefalomalaciei multichistice.
Diagnosticul va fi certificat prin depistarea celulelor citomegalice în urină,
salivă; depistarea calcifierilor periventriculare; determinarea anticorpilor IgM
specifici în reacţia de fixare a complementului, de neutralizare şi reacţia de
hemaglutinare indirectă.
Tratamentul etiologic specific include preparatele anticitomegalice:
1.Ganciclovir – 5 mg/kg e/v în perfuzie o dată la 12 ore timp de 14-30 zile.
 98

2. Foscarnet – 60 mg/kg e/v în perfuzie din 8 în 8 ore timp de 14 zile.

2.3.2. TOXOPLAZMOZA CONGENITALĂ

Toxoplazmoza congenitală este provocată de un protozoar de formă semilunară,
numit Toxoplasma gondii. Prin frecvenţa şi severitatea efectelor, toxoplazmoza este o
problemă majoră de sănătate publică, atât în ţările dezvoltate, cât şi în cele
subdezvoltate. Rezervorul major al infecţiei este pisica, cât şi alte animale domestice.
Infectarea poate avea loc prin contact direct, în urma ingestiei legumelor şi fructelor
infestate sau a cărnii insuficient preparate termic. Infecţia mamei este în 85% cazuri
inaparentă, sau se poate manifesta prin subfebrilitate şi adenopatii. Parazitul este
transmis transplacentar. Riscul de contaminare este de 20% în cursul trimestrelor I şi
II şi 65% în cursul trimestrului III. Tabloul clinic cel mai grav se produce în caz de
infectare în luna a 2-a şi a 5-a de gestaţie.
Anatomie patologică: în creier apar micronecroze cu focare de ramolisment sur,
depozitarea sărurilor de calciu, ependimită granulară, ce va provoca stenoza
apeductului Sylvius cu hidrocefalie, arii granulomatoase corticale şi meningiene.
Se afectează deasemenea retina şi corpul ciliar, apare inflamaţie, necroză; în
perioada cronică: atrofie secundară a nervului optic.
Toxoplazmoza congenitală realizează tablouri clinice diferite în funcţie de
momentul infecţiei. Se descriu trei forme:
1. Forma neonatală severă se caracterizează prin afectare sistemică cu tablou clinic
de septicemie neonatală cu hepatosplenomegalie, febră, purpură. Afectarea
sistemului nervos central se manifestă prin hidrocefalie progresivă, simptome
neurologice diverse, epilepsie rebelă, retard neuro-psihic. La fundul de ochi –
corioretinită pigmentară. Radiografia craniului demonstrează calcifieri craniene
diseminate şi periventriculare. În LCR – proteinorahie şi limfocitoză.
2. Forma sugarului debutează în primele luni de viaţă şi este mai puţin severă.
Simptomul de bază este corioretinita. Pe parcurs se pot asocia alte simptome
neurologice diverse, retard în dezvoltarea neuro-psihică, microcefalie. Sunt
prezente calcifierile intracraniene şi modificările menţionate în LCR.
3. Infecţia subclinică este cea mai frecventă formă de toxoplazmoză congenitală.
Apare în contaminarea tardivă. Poate fi asimptomatică sau se poate manifesta prin
corioretinită şi surditate cu debut tardiv până în perioada adolescenţei.
În concluzie, triada caracteristică, specifică toxoplasmozei, este: hidrocefalia,
corioretinita şi calcifierile cerebrale la radiografie.
Diagnosticul este stabilit în baza reacţiilor serologice cu depistarea anticorpilor
specifici IgM şi IgG. Trebuie de luat în consideraţie, că anticorpii materni transmişi la
copil pot persista până la 6 luni.
Tratamentul trebuie insitituit cât mai precoce posibil şi trebuie să fie
supravegheat cel puţin 1 an de zile; se aplică chiar şi în formele subclinice de
 99

toxoplazmoză pentru a evita progresarea şi agravarea leziunilor SNC, orbirea sau

surditatea în primii ani de viaţă.
În caz de infecţie maternă primară, depistată prin determinări serologice
sistematice se aplică tratament cu Spiramicină.
Tratamentul copilului bolnav include trimethamină 0,5-1 mg/kg/zi şi
Sulphadiazine 50 mg/kg/zi, cure de 1-2 luni, alternând cu Spiramicină 1-2 luni, 3-4
cure timp de 1 ani de zile. Se asociază acid folic pentru prevenirea depresiei
medulare. Este indicată corticoterapia pentru reducerea procesului inflamator
productiv, a riscului coroiditei secundare şi limitarea leziunilor cerebrale.

2.3.3. RUBEOLA CONGENITALĂ

Virusul rubeolic este extrem de contagios în caz de infectare în termeni
precoce: embriopatia apare în 80% în primele 12 săptămâni, peste 50% la 13-14
săptămâni şi 25% la sfârşitul trimestrului II de gestaţie. În trimestrul III afectarea
fetală este rară. Infecţia din primul trimestru va provoca malformaţii variate cu
afectarea preponderentă a SNC, cordului şi a vaselor sanguine, precum şi a ochilor.
Infecţiile din trimestrul II vor provoca retard mental, epilepsie. Infecţia rubeolică
congenitală poate persista luni şi ani de zile după naştere şi se poate reactiva,
realizând tabloul clinic de panencefalită sclerozantă subacută rubeolică, asemănătoare
celei provocate de virusul rugeolic.
Anatomie patologică. Virusul inhibă proliferarea celulară, astfel duce la
reducerea greutăţii creierului, provoacă leziuni vasculare degenerative, infiltrate
mononucleare şi leptomeninge şi spaţiile perivasculare.
Tabloul clinic. Sunt prezente semne de meningoencefalită, asociate cu
malformaţii cardiace, microoftalmie, cataractă, corioretinită, surditate de percepţie;
uneori se asociază hepatosplenomegalia, trombocitopenie, icter. La examenul LCR
depistăm proteinorahie şi pleiocitoză mononucleară. Consecinţele sunt severe:
microcefalie, retard psiho-motor, epilepsie, orbire, surditate.
Diagnosticul se confirmă în urma depistării în ser a IgM antirubeolice la
naştere.
Tratament specific nu există. Se instituie precoce tratamentul de recuperare.
În scopuri preventive este indicată vaccinarea fetelor contra rubeolei.
2.3.4. SIFILISUL CONGENITAL
Fătul poate fi infectat în toată perioadele sarcinii. Poate avea loc avort spontan,
leziuni meningovasculare şi parenchimatoase, precum şi leziuni degenerative
cerebrale şi cerebeloase.
Sifilisul terţiar ca urmare a sifilisului congenital se menifestă prin apariţia peste
mulţi ani după naştere a paraliziei juvenile cu spasticitate, semne cerebeloase,
demenţă, atrofie optică, surditate, stigmate sifilitice de tipul dinţilor Hutchinson, nas
în şa, tibia în sabie. Diagnosticul se face prin folosirea testelor serologice, în primul
 100

rând testul clasic Wasserman. Tratamentul se face împreună cu specialistul

dermatolog.

2.4. Encefalopatiile perinatale toxi-metabolice

Bilirubinemia: se poate manifesta în două forme: 1) encefalopatie acută
bilirubinemică. În clinică se deosebesc trei faze: 1 fază manifestă în primele zile ale
vieţii prin stupor, hipotonie, rar convulsii; a 2-a fază se manifestă prin hipotonia
extenzorilor (opistotonus); faza a 3-a - hipotonie difuză. A 2-a formă – encefalopatie
bilirubinică cronică. Apare în primul an de viaţă şi se manifestă prin hipotonie,
rigiditate tranzitorie a muşchilor cervicali, pe parcurs se dezvoltă derglările
extrapiramidale, deficitul auzului, tulburări de intelect.
Metabolismul normal al bilirubinei: transformarea bilirubinei neconjugate în
bilirubină conjugată are loc în ficat (90% de bilirubină conjugată se elimină în fiere,
de unde se transportează în intestinul subţire, unde se fermentează de către bacteriile
intestinale şi se excretă cu scaunul). O altă parte de bilirubină conjugată se
hidrolizează de către betaglucoronidaze în bilirubina liberă, care din nou se
reabsoarbe şi se transportă de circulaţia portală în ficat.
Cel mai des se afectează sistemul striopalidar cu apariţia hiperkineziilor.
Hiperbilirubinemie fiziologică: prima fază a hiperbilirubinemiei se lămureşte
prim majorarea cantităţii de bilirubină în ficat şi scăderea posibilităţilor
bilirubinconjugante a ficatului. Hiperbilirubinemia este rezultatul deficitului de
descompunere bacterială şi majorarea activităţii betaglucoronidazei.
A doua fază de hiperbilirubinemie este determinată de fluxul bilirubinic majorat în
ficat pe fondal de posibilităţi scăzute de conjugare. Atunci, depunându-se în neuroni,
bilirubina are efecte toxice, în rezultatul dereglării barierii hematoencefalice în caz de
hipercapnie, asfixie, acidoză, infecţii intracerebrale, hipertensiune arterială.
Mecanismul neurotoxic al bilirubinei indirecte duce la: dereglarea fosforilării
oxidative, sinteza glicogenei, ciclului citrat, sinteza AMF-ciclic, a aminoacizilor,
proteinei, ADN, lipidelor, mediatorilor, homeostazei.
Neuropatologie: are douâ particularităţi – depunerea bilirubinei în grupele neuronale
specifice şi necroza neuronală.
Hipoglicemia şi afectarea creierului: glucoza, asemenea O2 are importanţă
fundamentală pentru metabolismul creierului. Asimilarea O 2 în perioada neonatală
este joasă, consumarea de glucoză în această perioadă creşte. Rezervuarul principal de
glucoză este sîngele, encefalopatiile severe se dezvoltă atunci când concentraţia de
glucoză în sânge este scăzută.
Metabolismul glucozei în creier: glucoza pătrunde în creier prin difuzia pasivă,
se transportă de cătrre proteinele-glucidice de transport, concentrate în capilare şi
cantitatea cărora creşte cu dezvoltarea copilului. La copii cu insuficienţă parţială a
proteinelor de transport se dezvoltă convulsiile şi retardul în dezvoltare. Din glucoză
 101

se metabolizează glucozo-6-fosfat, care este predecesorul glicogenei, care este depoul

principal de glucoză în creier. Ciclul pentozo-fosfat este necesar pentru sinteza
lipidelor şi ribozei, necesar pentru sinteza acizilor nucleici. Calea glicolitică a
metabolismului glucozei este rezervuarul macroergilor, care se termină cu sinteza
piruvatului, care se transformă în lactat, folosit în condiţii de glicemie ca izvor de
energie. Piruvatul este predecesorul alaninei, care în orice moment se transformă în
glucoză. Ciclul citrat se termină cu oxidarea completă a glucidelor până la CO 2 şi
ATF. Prin calea de transaminare se formează aminoacizii folosiţi la producerea
energiei.
Formele clinice ale hipoglicemiei neonatale: 1) precoce (adaptivă) sau hipoglicemie
tranzitorie, care se dezvoltă în primele 6-12 ore; 2) hipoglicemie secundar-asociată; 3)
forma clasică tranzitorie neonatală de hipoglicemie; 4) hipoglicemie tardivă. În toate
formele apar convulsii hipoglicemice.

2.4.1. Aminoacidopatiile cu manifestări neurologice neonatale:

Denumirea Manifestările clinice Defectul fermentativ
aminoacidopatiei
Dereglarea ciclului de uree Vomă, stupor, convulsii
Carbomil-fosfat-sintetaza,
arginin-transcarbomilaza,
arginilo-succinil-sintetaza,
arginin-succinaza.
Boala urinei cu mirosul Stupor, convulsii, mirosul Chetoacid-decarboxilaza
siropului de arţar siropului de arţar
Hipeglicinemia Stupor, convulsii Glicin-decarboxilaza
noncetonică
Hipervalinemia Stupor, retard în Valintransaminaza
dezvoltare
Malabsorbţia metioninei Convulsii, miros de hmel Nu este cunoscut
Fenilcetonurie Vomă, miros de şoarece Fenilalaninhidroxilaza
Intoleranţa proteică Vomă şi hipotonie Dereglarea transportului
lizinurică acizilor cationici (lizina,
arginina, ornitina)
Dependenţa piridoxinică Convulsii Decarboxilaza glutaminică

Boala urinei cu mirosul siropului de arţar: este o boală, în forma sa clasică,

cu dereglări neurologice fulminante, determinată de defectul în metabolismul
aminoacizilor esenţiali (leucina, izoleucina, valina). Sunt 4 forme de boală: 1) clasică
(este prezentă în perioada de nou-născut şi se manifestă prin hiporexie, vomă, stupor,
dereglări ale tonusului muscular, convulsii), mirosul siropului de arţar poate lipsi); 2)
intermediară; 3) intermitentă; 4) tiamin-dependentă. Se transmite autosomal-recesiv,
 102

între sexuri se întălneşte egal. Profilaxia recurge la identificarea în fibroblastele

lichidului amniotic a aminoacizilor decarboxilaţi cu lanţ desfăşurat.
Hipeglicinemia noncetonică: Manifestări clinice: în primele zile de viaţă se
manifestă prin stupor, convulsii, mioclonii multifocare, numită “encefalopatie
glicinică”. Se transmite autosomal-recesiv. Profilaxie: la a 17 săptămână de gestaţie
determinarea în lichidul amniotic concentraţia scăzută de trecere a glicinei în serină,
determinarea ADN în vilozităţile coreonice. Se recomandă avortul medical.
Tratamennt: benzoat de natriu (scade efectul toxic al glicinei asupra SN), strihnina
(antagonist nespecific al receptorilor supresori ai glicinei la nivelul membranei
postsinaptice), benzodiazepinele – analogice strihninei, dextrometorfanul (antagonist
activator a aminoacizilor). Toate aceste preparate scad frecvenţa convulsiilor şi
ameliorează datele EEG.
Hiperamonemie congenitală tip-I: se manifestă din primele zile prin stupor,
convulsii, vomă, hipotonie progresantă, mai rar hipotonie şi opistotonus, tahipnoe.
Are evoluţie fulminantă, în 65% decurge cu efect letal în perioada neonatală.
Insuficienţă de arginil-succinază (acidurie arginil-succinurică): prinele forme se
manifestă peste 24 ore: hiporexie, stupor, vomă, convulsii, comă, păr subţire, exitus în
perioada neonatală; în sănge se majorează acidul arginil-succinuric, amoniul şi
citrulina; în urină – majorarea citrulinei.
Hiperargininemia: se manefestă prin vomă, diplegie spastică, epilepsie, retard
mental. Dietoterapia, începută în primele 18 ore de viaţă duce la dezvoltarea normală
a copilului în primele 32 luni de viaţă.
Hiperamonemie tranzitorie a prematurului: se manifestă prin convulsii, stupor
pănă la comă. Profilaxie. Determinarea metaboliţilor în lichidul amniotic sau ADN în
amniocitele cultivate. Tratament: dializa peritonială, hemodializa, hemofiltraţie,
hemotransfuzie, dietoterapie (limitarea proteinelor, alimentarea cu aminoacizi
esenţiali pentru prevenirea hipoproteinemiei.
Clasificarea afecţiunilor metabolice în dependenţă de manifestările biochimice
are un rol deosebit în diagnosticul precoce (V.Popescu et. al., 1992):
I. Afectările neurometabolice cu citoză (leucinoză)
II. Bolile neurometabolice cu citoză şi acidocitoză (aciduria metilmalonică,
aciduria propionică)
III. Bolile neurometabolice cu acidoză lactică (acidoză lactică congenitală)
IV. Bolile neurometabolice cu hiperamonemie şi fără acidoză şi citoză (tulburările
ciclului ureei)
V. Bolile neurometabolice fără acidocitoză şi hiperamonemie (hiperglicinemiea
noncetonică).
Dereglarea metabolismului propionat şi metilmalonat
Diagnosticul antenatal este bazat pe determinarea activităţii carboxilazei
propionil-coenzimei A în celulele cultivate ale lichidului amniotic în leucocite şi
 103

fibroblaste. Tratamentul constă în excluderea proteinelor din alimentare, administrare

parenterală a Natriului bicarbonat, carnitinei, biotinei.
Acidemia metilmalonică:
Acumularea de cantităţi mari a acidului metilmalonic în sănge şi urină se asociază
cu dereglări metabolice: tipul I şi tipul 2 – defectul metilmalonilcoenzimAmutazei; 3
şi 4 – defecte în sinteza adenozilcobolaminei; 5 – defectul de sinteză a
adenozilcobolaminei şi metilcobolaminei.
Particularităţile metabolice: chetoacidoză, acidemie metimalonică, hiperglicemie,
hiperamoniemie, neutropenie, trombocitopenie, la 40% - hiperglicemie. Mai rar se
asociază co homocistinurie, ce se manifestă prin hipometioninemie şi cistotionurie.

Insuficienţa complexului de piruvathidrogenază:

Particularităţi clinice. 1 - forma neonatală; 2 – infantilă (hipotonie, oftalmoplegie,
ataxie, retard psihomotor, dereglări de ventilaţie), 3 – formele benigne tardive cu
dezvoltare psihomotorie normală (epizoade de ataxie, parapareze).
Formele neonatale sunt compuse din trei sindroame de bază: 1) acidoza lactică
fulminantă (comă de la câteva ore până la câteva zile, sfârşit letal timp de căteva zile);
2) sindromul Leiga; 3) particularităţile dismorfologice craniofaciale cu anomalii ale
creierului: dismorfizm craniofacial, hipotonie, acidoză lactită sistemică, disgeneză
cerebrală (aginezia corpus calozus, heterotopii subependimale), microcefalie. Modul
de transmitere autosomal recesiv (frecvent la fetiţe) sau X-lincate. Particularităţi
metabolice: acumulare în sănge a piruvatului, acidului lactic, alaninei, propionatului,
acidului metilmalonic, aminoacizilor cu lanţ ramificat, alfachetoglutaratului; scăderea
concentraţiei de corpi cetonici. Defectul fermentativ: piruvat decarboxilaza,
lipoadacetiltransferaza, lipoaddehidrogenaza, fosfatazele dirijante. Acest complex
poate fi normal în fibroblaste, limfocite, muşchi şi numai în creier poate fi prezent
defectul genetic. Tratament: la acidoza acută – infuzie intravenoasă a bicarbonatului
de Na, dializa peritonială (cu acetat în calitate de bufer), dicloracetat (majorează
transaminarea piruvatului în acetilcoenzimA, ce diminuiază gravitatea acidozei). În
continuare terapia include dieta cetogenică cu cantităţi mari de lipide, tiaminei,
dicloracetat, acid lipoic.
Insuficienţa piruvatcarboxilazei:
Manifestări clinice: 1) sindromul fulminant a perioadei neonatale asociat cu
insuficienţă fermentativă gravă, determinat de insuficienţa apoenzimei (fenotip
francez), 2) sindrom tardiv (2 –5 lună de viaţă), este mai uşor, asociat cu insuficienţă
parţială fermentativă şi alterarea activităţii fermentative a fermentului. Se transmite
autosomalrecesiv. Particularităţi metabolice: acumularea în sănge a piruvatului,
acidului lactic, alaninei, hiperglicemie, hiperamoniemie. Neuropatologie: hemoragii
cerebeloase (acidemie propionică şi metilmalonică), edem şi vacualizare a substanţei
albe, distrugerea mielinei. Diagnosticul antenatal este bazat pe determinarea lipsei sau
 104

activităţii minimale a dehidrogenazei izovaleriene în amniocitele cultivate,

deasemenea determinarea concentraţiei scăzute de izovalerilglicinei în lichidul
amniotic. Tratamentul: administrarea intravenoasă a glucozei şi bicarbonatului de Na
pentru scăderea catabolismului proteic, corecţia acidozei, dietă săracă în proteine cu
aport suplimentar de glicină şi carnitină (doza de glicină 250 mg/kg).

2.4.2 Factori toxici endogeni

Embriofetopatia diabetică
Diabetul matern constituie o cauză importantă de morbiditate şi mortalitate
fetală şi noenatală. Embriofetopatia apare datorită vasculopatiei diabetice existentă
chiar în faza prediabetică. Vasculopatia prezentă la nivelul placentei va provoca
hipoxia fătului cu consecinţe multiple asupra dezvoltării în special al sistemului
nervos. Controlul incorect al diabetului matern pare să joace un rol important în
apariţia malformaţiilor. Poate apare avort, deces intrauterin sau se naşte un copil
macrosom de 4,5-6 kg, prematur cu edeme, visceromegalie, malformaţii congenitale
în particular ale SNC şi malformaţii disrafice ale coloanei vertebrale. Copilul prezintă
tulburări respiratorii neonatale, tulburări electrolitice şi endocrine. Depistarea precoce
intrauterină a suferinţei obligă la naştere prin cezariană pentru a evita traumatismul
perinatal, la care un făt macrosom este expus.
Fenilcetonuria şi hiperfenilalaninemia
Tabloul clinic se caracterizează prin microcefalie, retard în dezvoltarea
somatică, tulburări neurologice variate de tipul paraliziilor cerebrale, epilepsiei şi
anomaliilor scheletice. Mamele cunoscute ca fenilcetonurice trebuie să urmeze un
tratament preventiv în timpul sarcinii. Vor necesita un regim alimentar scăzut în
fenilalanină cu monitorizarea nivelului sanguin al fenilalaninei sub 10 mg%.

2.4.3. Factorii toxici exogeni

Embriofetopatia alcoolică
Sindromul de embriofetopatie alcoolică complet este considerat a avea o
frecvenţă de 1-2% din nou-născuţi, iar sindromul incomplet de 3-5%. Doza teratogenă
este de 80 ml alcool. Alcoolul trece cu uşurinţă bariera placentară, nivelul sangvin al
mamei fiind identic cu cel al copilului. Metabolitul principal al alcoolului -
acetaldehida nu traversează bariera placentară după luna a treia intrauterin.
Imaturitatea enzimatică hepatică din viaţa intrauterină nu permite metabolizarea
alcoolului şi acetaldehidei, care vor acţiona asupra celulelor embrionare şi fetale.
Anatomie patologică. Se produce o migrare excesivă neuronală, cu heterotopii
glioneuronale, leptomeningeale, anomalii ale spinilor dendritici, malformaţii de tub
neural, girare anormală şi agenezie de corp calos.
 105

Tabloul clinic. În sindroamele complete se realizează un aspect fenotipic

specific cu retard în dezvoltarea somatică intrauterină, microcefalie, epicantus,
hipertelorism, buza superioară subţire, distanţa nazo-labială crescută, deprimarea
rădăcinii nasului, retard mental. Există numeroase cazuri cu sindroame parţiale,
caracterizate prin epicantus, anomalii ale pavilioanelor urechii, palat ogival, anomalii
ale dermatoglifelor, hemangioame mici şi frecvent tulburări intelectuale, dificultăţi
şcolare, tulburări comportamentale. Examenul fundului de ochi evidenţiază uneori
vase retiniene răsucite şi atrofie optică.

Embriofetopatii datorate agenţilor terapeutici

Antiepilepticele ca fenitoina, barbituricele, carbamazepina, valproatul de sodiu
pot provoca retard în dezvoltare somatică, microcefalie, dismorfismul feţei şi al
extremităţilor cu hipoplazii unghiale şi digitale, cheilopalatoschizis, malformaţii
cardiace, malformaţii disrafice, deficit mental.
Vitamina A provoacă hidrocefalie, anomalii cardiace şi ale urechii.
Alte substanţe medicamentaose implicate sunt: anticoagulantele, substanţele
citotoxice, sulfamidele, aspirina, fenacetina, diureticele, antiemeticele.
Warfarina şi alţi derivaţi cumarinici provoacă condrodistrofia punctată şi surditate.
Acidul retinoic şi izoretinoic provoacă tulburări de migrare a SNC. Toluenul şi alţi
inhalanţi produc microcefalie, anomalii craniofaciale minore, anomalii ale membrelor.
Narcoticele, amfetaminele, pirobenzaminele, phencyclidinele, cocaina, provoacă
tulburări de dezvoltare somatică.

3. PARALIZIA CEREBRALĂ INFANTILĂ

Paralizia cerebrală infantilă constituie o stare sechelară a unor procese de
afectare a creierului, care apar în perioada ante-, intra- şi postnatală, ca consecinţă a
encefalomielopatiilor perinatale, care se caracterizează prin tulburări piramidale,
extrapiramidale, psihoverbale. Ele sunt reprezentate de un grup heterogen de suferinţe
neuropsihice ale copilului, cu caracter stabil, neprogresiv, datorate unor insulturi ale
creierului imatur din perioada ante-, peri-, postnatală până la vărsta de 3-4 ani.
Terminologia atribuită acestui mare grup de suferinţe neuropsihice nu este
unitară. Mulţi autori incadrează acest tip de suferinţe în grupul paraliziilor cerebrale
infantile. În literatura străină se utilizează termenul de encefalopatie infantilă
sechelară (EIS), deoarece PCI în multe cazuri este asociată cu tulburări psihice,
tulburări neurosensoriale, epilepsie. Ân cazurile în care PCI sau tulburarea
neuropsihică este minoră sau lipseşte se sesizează retardul în dezvoltarea
neuropsihică.
 106

Cel mai frecvent PCI este cauzată de encefalopatiile perinatale, asfixie,

traumele natale, boala hemolitică a nou-născutului, etc., dar această cifră variază la
diferiţi autori, în funcţie de statutul socio-economic al societăţii, respectiv nivelul
asistenţei medicale. În ţările înalt dezvoltate rata PCI a scăzut foarte mult datorită
evitării patologiei perinatale, frecvenţa PCI în aceste ţări este de 1,5 – 2,5% din
populaţia generală a copiilor. În ţara noastră această patologie este încă la un nivel
farte ridicat. PCI se întâlneşte 2,5 - 5,9% la 1000 de nou-născuţi; frecvent apare şi
după traume, infecţii dobândite şi alte cauze.
Etiologie: PCI sint datorate factorilor ce afectează SNC în perioada ante-
(malformaţii cerebrale, embriofetopatii, leziuni cerebrale de cauză vasculară,
malnutriţie intrauterină, iradiere, toxice, cauze necunoscute), peri- (traumatismele
obstetricale cranio-cerebrale, suferinţa neurologică neonatală, prematuritate,
dismaturitate) şi postnatală (meningoencefalite, deshidratări grave, intoxicaţii
accidentale, traumatisme craniene, accidente anestezice, tromboflebite, microabcese
cerebrale etc.

Tabloul clinic: În funcţie de severitatea leziuii SNC se disting trei grade:

- retardul în dezvoltarea neuro-motorie,
- microsechelaritatea encefalopatică sau debilitatea motorie,
- paralizia cerebrală sau infirmitatea motorie cerebrală.
Retardul neuromotor se prezintă spre deosebire de retardul în achiziţiile
corespunzătoare vârstei prin lipsa diferenţierii motricităţii spontane, persistenţa
reflexelor fiziologice tranzitorii, apariţia precoce a dominanţei laterale. Evidenţa
diferitor etape în dezvoltarea psihomotorie ajută în realizarea diagnosticului. Prezentăm
aspecte de dezvoltare neuropsihică şi motorie, care determină dezvoltarea normală a
copilului sugar şi ajută în corectitudinea diagnosticului neurologic:
- ridică capul în decubit ventral la 1-2 luni,
- gângureşte în mod activ la 3 luni,
- se joacă cu propriile mâini la 3-4 luni,
- se întorce singur din decubit dorsal în decubit ventral la 3-4 luni,
- stă în şezut la 5-6 luni,
- pronunţă silabe la 7-8 luni,
- se ridică în ortostatism, dacă este spriginit sau căţărându-se la 9 luni,
- colaborează la îmbrăcat la 1 an,
- stă în ortostatism nesprijinit la 1 an,
- face singur primii paşi la 1-1,2 ani,
- mînâncă cu lingura la 1,6-2 ani,
- urcă scara la 1,6-2,6 ani.
Microsechelaritatea encefalopatică sau debilitatea motorie (minimal brain
disfunction): în care copilul prezintă un tablou complex neurologic dar minor ca
 107

intensitate: dispraxii, tulburări minore de coordonare, paratonii, sinchinezii şi

performanţe motorii întârziate, care se însoţesc cu instabilitatea psihomotorie şi uneori
însoţesc bolnavii întreaga viaţă, semne minore neurologice ce se însoţesc cu
instabilitatea psihomotorie.
Formele clinice de bază ale PCI sunt caracterizate prin mari tulburări de motricitate
şi postură, cu deficienţe de diverse tipuri şi intensităţi. Se asociază cu mişcări
involuntare de diverse tipuri şi tulburări de coordonare de tip ataxic. În conformitate cu
predominanţă uneia din tulburări în dependenţă de structurile morfofunţionale afectate
se descriu câteva tipuri de paralizii cerebrale:
a) Diplegia spastică;
b) Hemiplegia spastică;
c) Hemiplegia dublă;
d) Forma atonă-astatică;
e) Forma distonic-diskinetică;
f) Forma cerebeloasă sau ataxică.
Diplegia spastică este o formă frecventă de PCI. Se caracterizează prin tulburări
motorii bilaterale, tetrapareze, cu accent pronunţat în picioare, ajunge până la
paraplegie. Se întâlneşte mai frecvent la nou-născutul prematur în cadrul
encefalopatiilor hipoxic-ischemice. Anatomia patologică este determinată de leziunile
periventriculare care reprezintă localizarea tulburărilor vasculare la copilul prematur (pe
contul particularităţilor de vascularizare), hemoragia intraventriculară este asociată cu
dilatarea ventriculară şi este o cauză frecventă a diplegiei. Cea mai frecventă leziune
responsabilă de diplegia spastică este leucomalacia periventriculară, leziuni ce se
localizează de-a lungul unghiului extern al ventriculului lateral şi afectează fibrele ce
provin din partea internă a emisferei, afectând membrele inferioare şi leziuni localizate
de-a lungul porţiunii posterioare a ventriculului lateral ce întrerup radiaţiile optice,
determinând strabismul şi deficienţele vizuale. La nou-născutul la termen diplegia este
explicată prin leziuni cerebrale parasagitale de origine vasculară, care vor produce
scleroza centrolobară. În perioada perinatală copilul poate fi hipoton, somnolent şi
tulburări de alimentaţie. După aceea timp de 6-12 săptămâni pot fi prezente tulburări
distonice, mişcări involuntare cu creşterea progresivă a tonusului muscular, extensia
membrelor inferioare şi tendinţa la încrucişare distale, explicată prin hipertonia
adducturilor. În stadiul spastic care se evidenţiază după 8-9 luni se determină
următoarele simptoame: creşterea tonusului muscular în “lamă de briceag”, exagerarea
reflexelor osteotendinoase, reflexe patologice, diminuarea reflexelor abdominale şi
cremasteriene, pierderea controlului şi diferenţierii mişcărilor voluntare, prezenţa
mişcărilor anormale. Tonusul spastic este prezent în anumite grupe musculare, în special
la flexori şi pronatori la membrele superioare şi adductori şi extensori şa membrele
inferioare. La mers se menţine semiflexia articulaţiilor membrelor inferioare, genunchii
sunt presaţi, piciorul în varus cu hiperflexia plantară şi sprigin în degete. În formele
 108

uşoare mersul poate să apară la 3-4 ani, mers “digitigrad”, de raţă. În formele severe
mersul nu este posibil din cauza dificienţilor de echilibru, hipotoniei trunchiului şi a
contracturilor. Membrele superioare sunt afectate variabil. Deseori apar tulburări de
coordonare. Tabloul clinic poate fi asimetric. Examenul neurologic determină prezenţa
simptomelor: distonia şi mişcări involuntare de tip coreic şi atetozic, epilepsie, strabism
convergent, capacităţile intelectuale sunt păstrate în majoritatea cazurilor, atunci când se
implică şi membrele superioare este prezent defectul intelectual. La prezenţa ataxiei se
realizează diplegia spastic-ataxică cu leziuni postnatale reprezentate de hidrocefalie.
La început copilul va fi hipoton, apoi va dezvolta progresiv spasticitate, ulterior cu
apariţia tremorului corpului şi capului, ataxie, retard psihoverbal.
Boala Little este de 2 forme: cu afectarea numai a picioarelor (dacă focarul se află în
măduva spinării la nivel toracal), sau şi cu o afectare uşoară a mânilor şi picioarelor
(dacă focarul este în creier). Boala apare de la naştere, sau mai târziu, când se constată
întârziere în dezvoltarea motorie a copilului, greu şade, merge, vorbeşte, dar dezvoltarea
psihică sufere mai puţin, sau poate să nu fie afectată. Se constată semne de afectare a
neuronului central: hipertonus (mai ales la adductori), mersul încrucişat, genunchii la
mers se ating, mersul este dificil, merg pe vârful degetelor, coapsele sunt în adducţie,
reflexele tendinoase sunt majorate, sunt frecvente sinchinezii, sensibilitatea deobicei nu
se afectează, din partea organelor pelviene nu-s tlburări.
Tulburările motorii se pot asocia cu dereglări uşoare psihice şi de vorbire. Convulsiile se
întâlnesc rar.
Hemiplegia spastică se stabileşte în urma naşterilor patologice sau de pe urma
encefalopatiilor şi traumelor grave. Suferinţa prenatală este prezentă în 75% din cazuri,
din care malformaţiile cerebrale reprezintă 7,5%; iar patologia intranatlă sau perinatală
este prezentă în 25% pe contul hemoragiilor cerebrale. Cel mai frecvent sunt bolnavi
băieţii cu afectare mai frecventă a hemicorpului drept. Deseori convulsiile netratate
corect duc la hemiplegii. Anatomia patologică se caracterizează prin nedezvoltarea unui
emisfer, atrofia periventriculară asimetrică, hemiatrofia corticosubcorticală, porencefalie
de diferite dimensiuni. Se caracterizează clinic prin tulburări motorii predominant de o
singură parte, mai mult se afectează membrul superior, decât cel inferior, piciorul este
flexat înainte, tonusul muscular ridicat, sensibilitatea nu este dereglată, deseori se repetă
convulsiile de caracter gexonian. Aceşti copii rămân mai mult în dezvoltarea psihică
pănă la stadiul de idioţie. Primele manifestări devin vizibile la vârsta de 4-5 luni. În
cazurile severe există retard în realizarea achiziţiilor neuropsihice. Frecvent se asociază
mişcări coreoatetozice şi defecte de câmp vizual. Există 3 grade de severitate: forma
uşoară, forma medie şi forma severă (când membrul superior este în pareză totală).
Hemiplegia infantilă asociază: strabismul, atrofia optică, cataracta congenitală, epilepsia
focală sau secundar generalizată, retardul mental sever, tulburări de vorbire şi limbaj,
asomatognozie şi astereognozie.
 109

Diagnosticul diferenţial în primele luni de viaţă se face cu hemisindromul

neonatal tranzitor, paralizia de plex brahial.
Hemiplegia dublă este una din cele mai severe forme de PCI, care se
caracterizează prin tetraplegie spastică, cu tulburări motorii în toate membrele, deseori
asimetrice, mai frecvent în mâni. Se asociază cu tulburări ale musculaturii bulbare,
microcefalie, retard în dezvoltarea somatică şi retard mental. Copilul tetraplegic este
total dependent, cu dificultăţi de îngrijire, alimentaţie, tratament. Se întâlneşte în cadrul
suferinţelor prenatale, în encefalitele severe, imaturitate etc. Anatomia patologică se
caracterizează prin leziuni distructive prenatale ca encefalomalacia multicistică, leziuni
la nivelul trunchiului cerebral, leziuni ale nucleilor bazali, calcificări talamice. Copilul
prezintă o postură particulară cu adducţia umerelor, flexia antebraţului pe braţ, pronaţia
antebraţului, flexia articulaţiei mâinii, flexia degetelor în pumn, membrele inferioare
sunt cu flexie şi aduucţia şoldului, încrucişarea gambelor şi contractarea tendonului
ahilian. Examenul neurologic va evidenţia simptome dominante ale sindromului
piramidal. Dezvoltarea psihomotorie este puternic afectată. Apar tulburăei de deglutiţie,
masticaţie, hipersalivaţie, hipomimie, dizartrie pe contul lezării căilor corticobulbare.
Deseori apar şi hiperkineze sub formă de atetoze, suferă foarte mult psihicul, copiii scot
sunete stranii, deseori se asociază pneumoniile şi ei decedează. Frecvent se asociază cu
microcefalie, paralizii de nervi cranieni, atrofia optică, nistagmus, strabism, retard sever
mental, lipsa limbajului, dizartrie. Este o formă foarte gravă, se diagnostifică de la
naştere.Pronosticul este foarte sever. Mersul independent apare rar, mijloacele
terapeutice sunt foarte limitate.
Forma hipotonică sau sindromul atonico-astatic, apare în caz de afectări ale
lobilor frontali, datorită afectării tractului fronto-ponto-cerebelos, reticulo-cerebelos.
Este o formă de PCI c evoluzează cu hipotonie generalizată care determină retardul în
dezvoltarea achiziţiilor motorii ale copilului. O mare parte din aceşti copii vor dezvolta
ulterior forme spastice, deschinetice şi mai frecvent ataxice. Unii copii vor rămâne cu
un tablou hipoton sau “sindrom de copil moale” pe toată perioada copilăriei. Etiologia:
apare în urma suferinţelor pre- şi perinatale, unor malformaţii severe ca agirie, pahigirie.
Anatomia patologică se caracterizează prin leziuni severe frontale, extrapiramidale,
cerebeloase, calcificări talamice, leziuni de trunchi cerebral. Clinic se caracterizează
prin hipotonie musculară difuză, cu păstrarea ROT, uneori majorate, suferă funcţiile
statice, copiii nu pot ţine capul nu şed, nu stau, nu merg, uneori până la 4-5 ani.
Intelectul variază de la retard uşor, până la idioţie. Copilul hipoton, în decubit dorsal are
poziţia de adducţie şi rotaţie externă a coapselor. Simptomele asociate sunt: absenţa
mişcărilor oculare, reflexului fotomotor, perturbarea reflexelor de deglutiţie, ptoza,
diplegia facială, retard psihic, epilepsie. Diagnosticul este dificil din cauza că există
multe boli metabolice, endocrine, genetice, neurologice care evoluzează cu tabloul
clinic dominat de hipotonie. Este inevitabilă lipsa caracterului evolutiv al bolii.
Diagnosticul diferenţial se face cu boala Werdnig-Hoffman, leziuni medulare perinatale,
 110

miopatia congenitală, miastenia nou-născutului, polineuropatii congenitale, sindromul

Prader-Willi, alte cromosomopatii.
Forma distonic-diskinetică constă în inabilitatea de a organiza şi executa corect
mişcările voluntare, de a coodona mişcările automate şi de a păstra postura. Reprezintă
10-15% din PCI. Etiologia: apare în urma suferinţelor hipoxic-ischemice perinatale, în
urma afectării nucleilor subcorticali, în caz de hiperbilirubinemie cu Kern-icter, în
naşterile premature, incompatibilitate Rh şi AB0, în urma infecţiilor severe. Anatomia
patologică: se caracterizează prin atrofia şi scleroza nucleilor bazali: status dismielinatus
al palidului, în urma icterului nuclear; status marmoratus, care se referă la aspectul
marmorat al ganglionilor bazali (striatului şi talamusului), ca rezultat al gliozei difuze
asociată cu depunere anormală de mielină; atrofia globală; cavitate în nucleul lenticular.
Simptomatologia se întâlneşte după vârsta de 3 luni, când pe un fon de hipotonie apar
unele stări de hipertonie prezente în momentul manipulăriui copilului. Între vârsta de 5-
10 luni începe să se contureze tabloul clinic, care se organizează la vârsta de 2 ani.
Primele semne caracteristice sunt: deschiderea excesivă a gurii sugarului, protruzia
limbii, persistenţa reflexului tonic cervical, reflexului Grasping plantar şi a reflexului
Galant peste termenul fiziologic de inhibiţie a acestor reflexe. Copilul rămâne în
dezvoltarea psihomotorie. Tabloul clinic se caracterizează prin distonie pronunţată,
mişcările involuntare anevoioase cu hiperkineze în porţiunile distale a membrelor,
muşchii mimici, pot fi sub formă de atetoze, core sau coreoatetoză, intelectul este
scăzut. Se diferenţiază 2 forme de PCI: forma hiperkinetică şi forma distonică.
Forma hiperkinetică se caracterizează prin prezenţa diskineziilor (de tipul
mişcărilor atetozice, coreice, mioclonice, tremurături, spasme de torsiune, încrucişarea
membrelor inferioare, mişcări involuntare ale limbii), care dispar în somn.
Forma distonică se caracterizează prin mişcări bruşte ale tonusului muscular, în
special creşterea tonuslui muscular la extensorii trunchiului sau modificare posturii
muşchilor cervicali, care apar în urma stimulilor emoţionali, la intenţia de mişcare. În
aceste cazuri coexistă o activitate reflexă primitivă cu activitatea motorie voluntară,
reflexele tendinoase sunt normale, se asociază frecvent cu sindrom pseudobulbar.
Simptomele asociate sunt: hipo- sau anacuzia, strabism, epilepsie, luxaţii
coxofemurală. În majoritatea cazurilor copiii nu merg independent, se asociază
simptome de tip piramidal. Adaptarea socială este puternic perturbată. Diagnosticul
diferenţial se face cu unele boli degenerative (sindromul Lesch-Nyhan, aciduria
glutarică, distonia musculară deformantă).
Forma cerebeloasă sau ataxică reprezintă 10-15% din cazurile de PCI. Se caracterizează
prin tulburări de coordonare a mişcărilor, asociate deseori cu forma spastică, sindrom
atonico-astatic. Apar semne de ataxie, hipermetrie, nistagm, tremurătură
intenţionată.Tabloul clinic nu este progresiv şi se determină la vârsta de 1-2 ani când
copilul începe să se deplaseze. Etiologia este determinată de factori prenatali, dominaţi
de malformaţie, hemoragii cerebeloase, frecvent la copii prematuri. Patomorfologic este
 111

afectat cerebelul, leziunile sunt distructive şi atrofice.Aspectul clinic este dominat de

sindromul hipoton şi semnele de afectare ale cerebelului. Reflexele osteotendinoase sunt
normale, poate exista ca formă pură sau asociată cu spasticitatea membrelor inferioare
(diplegie ataxică care se dezvoltă în hidrocefalii, malformaţii, infecţii pre- şi postnatale,
hemoragie subarahnoidiană, tumori). Până la 6 luni acest diagnostic nu există, se
constată encefalopatie perinatală cu sindromul respectiv. În diagnostic este important
supravegherea după dezvoltarea psihomotorie a copilului. Simptomele asociate:
simptome piramidale, retard intelectual, tulburări de limbaj, de scris, autism.
Diagnosticul diferenţial se face cu tulburările de coordonare fiziologice, ataxiile
progresive.
Principiile de tratament: Tratamentul trebuie să ţină cont de polimorfismul clinic şi
etiologic, de faptul că există o leziune cerebrală stabilizată, care nu poate suferi un
proces de restabilire completă. O deosebită importanţă are profilaxia factorilor, care
predispun la producerea leziunilor cerebrale în perioada perinatală, tratamentul intensiv
al acestor leziuni în perioada intra- şi postnatală. Deasemenea tratamentul la timp şi
profilaxia sechelelor pentru preîntâmpinarea realizării PCI. Tratamentul se face la
câteva etape:
I etapă - tratamentul în maternitate;
II etapă - tratamentul în staţionarul neurologic;
II etapă - tratamentul în condiţii de policlinică, secţiilor de reabilitare sau sanatoriu.
Este necesar ca tratamentul să fie complex, şi început din primele zile de viaţă, la
I etapă, ducând lupta cu asfixia, cu edemul cerebral acut, de asemenea tratamentul
sindromologic.
La a doua etapă tratamentul este sindromologic şi patogenetic - vitamine de
grupa B, nootrope, anticonvulsivante, preparate hormonale în doze mici, preparate
nerabolice, etc.
La a III etapă se adaogă preparate rezorbtive şi vazoactive, tratamentul
fizioterapeutic, tratament poziţional, gimnastică curativă. Tratamentul în faza sechelară
se va baza pe plasticitatea deosebită a creierului imatur, pe posibilităţile deosebite de
recuperare a SNC la copii. Se face corecţia somatică, neurologică, psihologică,
senzorială, ortopedică, endocrină, în fiecare din deficienţe cu tratament specific. Copilul
cu PCI necesită un examen complex: neuropediatru, fizio-kinetoterapeut, psiholog,
logoped, oftalmolog, endocrinolog, ortoped, educator. O deosebită atenţie se acordă
corecţiei dereglărilor psihice şi de vorbire. Acţiunile logopedice se âncep din primele
luni de viaţă., pentru atingerea adaptării sociale a copilului. Tratamentul urmăreşte trei
mari obiective: obţinerea unei autonomii în gesturile cotidiene, independenţa în
deplasare, dezvoltarea comunicării a limbajului cu adaptarea socială şi culturală a
copilului. Tratamentul de recuperare este de lungă durată, în funcţie de deficienţele
prezente. Tratamentul fizio-kinetoterapeutic este terapia de bază în PCI, la baza căreia
stă combaterea contracturilor. Tratamentul medicamentos constă în administrarea
 112

preparatelor nootrope, vitamenlor din grupul B, preparatelor vasoactive, resorbtive,

miorelaxante (Diazepam, Baclofen, Midocalm, Mielostan), antiepileptice. În unele
cazuri sunt necesare corecţiile contracturilor prin tratament chirurgical. Trebuie urmărită
încadrarea socială conform posibilităţilor intelectuale şi funcţionale ale copiilor, cu
lichidarea sentimentelor de inferioritate. O importanţă deosebită au mijloacele educative
şi de suport psihologic ale copiilor cu PCI. Îndrumarea şcolară şi profesională va ţine
cont de nivelul intelectual şi gradul handicapului motor.

4. Disfuncţia cerebrală minimală (DCM)

Termenul “disfuncţia cerebrală minimală” (DCM) în neuropediatrie a apărut ]n
ultimii ani şi cuprinde schimbările organice uşoare ale SNC, pe fondalul cărora apar
diferite reacţii neurotice, dereglări de comportament, deficienţă de instruire şcolară,
dereglări de vorbire. Aceste stări se mai numesc “disfuncţie cerebrală organică”, “
insuficienţă cerebrală minimală”, “sindromul cerebral cronic”, “afectare minimală a
creierului”, “sindromul de hiperactivitate”.
După datele unor autori numărul copiilor ce suferă de DCM nu înrece 2%, alţii
autori relatează cifra de 21% (Clements, 1966: Z.Tresohlava, 1969).
Etiologia şi patogeneza
Cauzele DCM sunt diverse: patologia perinatală, imaturitatea, afectarea
infecţioasă şi toxică a SNC, trauma cranio-cerebrală. Factorul erditar
joacă un anumit rol în apariţia DCM, determinând dereglarea
metabolismului neurotransmiţătorilor.De cele mai dese ori DCM se
dezvoltă la copiii care au suportat hipoxie în perioadele ante- şi
intranatale.
Tabloul clinic este mai exprimat la copiii de vârstă preşcolară şi şcolară mică.
Un şir de simptome sunt relevate deja la sugari dacă DCM se formează pe fondalul
encefalopatiei perinatale cu sindromul excitabilităţii neuro-reflectorie crescută,
sindromul hipertensiv-hidrocefalic compensat şi reţinerii dezvoltării psihomotorii. La
copiii de vârstă mai mare tabloul clinic este mai complet şi se caracterizează prin
prevalarea dereglărilor funcţionale (shimbarea comportamentului copilului, deficienţă
de instruire în clasele primare, dereglări uşoare de vorbire, motorii, diferite tipuri de
reacţii neurotice) asupra celor organice.
Shimbarea comportamentului copilului se prezintă prin hiperactivitate care nu
are un anumit scop şi deseori depinde de situaţie (apare într-o situaţie nouă, în timpul
stresului). Copilul nu poate să se concentreze, să fixeze atenţia. Hiperactivitatea de
obicei se micşorează către vârsta de 12-15 ani şi de regulă apoi dispare.
Schimările de comportament sunt însoţite de dereglări de somn (adormire
dificilă, somnul este superficial, se micşorează necesitatea zilnică în somn).
Copilul este labil emoţional, iritat, impulsiv, cu tendinţe distructive.
 113

Deficienţă de instruire în şcoală (citire, scris, numărare) este legată de

dereglarea uşoare ale psihicului.
La un număr mari de bolnavi se întâlnesc tulburări ale vorbirii, de cele mai dese
ori reţinerea dezvoltării ei.
Din manifestările neurologice ale DCM se întâlnesc dereglările de coordonare
ale mişcărilor. În timpul mersului copilul se clatină, atinge obiectele înconjurătoare,
este instabil în poza Romberg.
În statusul neurologic se determină simptomatica microorganică difuză. Deseori
se întâlneşte strabism, care cu vârsta se ameliorează. Poate fi hipotonia sau distonia
musculară, asimetria tonusului muscular, anizoreflexia tendinoasă, unele reflexe
patologice uşor exprimate.
Deseori la copii cu DCM se observă dereglări vegetative – sudoraţie abundentă,
acrocianoză, dermografism roşu stabil, puls labil. Aceste dereglări sunt exprimate
intens în perioada pre- şi pubertară.
DCM evoluează cronic cu perioade de remisie şi acutizări, dar intensitatea
simptomelor clinice este diferită şi se accentuează sub influenţa maladiilor
infecţioase, traumelor cranio-cerebrale, supraâncordări emotive.
Diagnosticul se determină pe baza aprecierii în anamneză a factorilor de risc
(evoluţia gravidităţii şi naşterii, gradul encefalopatiei perinatale cu reţinerea
dezvoltării psihice, motorie şi verbale în primul an de viaţă, dereglări de
comportament, deficienţă de instruire) şi se confirmă de simptomatica microorganică
difuză, în primul rând, din partea sferei motorii.
EEG copiilor cu DCM poate fi în limitele normei sau cu schimbări de voltaj şi
frecvenţă. La roentrgenograma craniului şi ecoencefalogramă la o parte din copii se
relevă schimbări uşoare sub formă de ventriculomegalie sau hidrocefalie. La fundul
de ochi nu se apreciază shimbări. Diagnosticul DCM evoluează din encefalopatia
perinatală hipoxi-ischemică gradul I-II şi poate fi stabilit după vârsta de 6 luni de
viaţă.
Tratamentul trebuie să includă măsuri atât pedagogice, cât şi medicale. Pentru
copiii bolnavi este necesar de creat o atmosferă liniştită. Pentru corectarea defectelor
motorii şi verbrale se aplică gimnastica curativă şi lecţii cu logopedul.
Terapia sedativă se foloseşte pentru corecţia dereglărilor de comportament şi
lichidarea reacţiilor neurotice – preparate de brom, valeriană, talpa gâştii. În cazurile
exprimate se indică tranchilizante minore şi majore (spre deosebire de neuroleptice nu
posedă efect antipsihotic exprimat) elenium, seduxen, tazepam, meprobamat etc. În
unele cazuri sunt necesare neurolepticele – sonapax, frenolon, antidepresante. De
asemenea se foloseşte vitaminoterapia, terapie de stimulare generală, rezolutive şi
vegetotrope. Sunt necesare procedurile acvatice, înotul, exerciţii fizice curative.
 114

5. MALADIILE METABOLICE CE POT AFECTA SISTEMUL NERVOS

CENTRAL
5.1. FENILCETONURIA
SINONIME: oligofrenia fenilpiruvică, boala Foling.
Definiţie: Fenilcetonuria (FCU) este o tulburare metabolică a fenilalaninei
(FA). Este cea mai frecventă encefalopatie metabolică 0,5-1% dintre encefalopatiile
internate în spital. FCU este o boală congenitală care clinic se caracterizează prin
retard mental, sindrom epileptic şi depigmentare a părului.
Incidenţa: 1:8000-1:10000 dintre nou-născuţii investigaţi întâmplător sau
1:200 între copiii cu defect în dezvoltarea psihică.
Genetica: se transmite autosomal-recesiv.
Frecvenţa heterozigoţilor în populaţie pare a fi foarte mare 1:100.
Aceştea sunt fenotipic normali, dar predispuşi la psihoze depresive.
Patogenie: În organismul nou-născutului lipseşte sau e scăzută cantitatea
fermentului fenilalaninhydroxilaza, care convertează fenilalanina în tirozina.În
rezultat cantităţi mari de fenilalanină se acumulează în sânge, uneori peste 20 mg-dl,
şi fenilcetone în urină.
blocaj
CH2CHCOON Fenilalaninhydroxilaza Ho CH2CHCOOH
! !
NH2 NH
Fenilalanină NADF Tirozina
Transaminaza
CH2COCOOH CH2CHOHCOOH
Acidul fenilpiruvic Acidul fenillactic
- CO2 -
CH2COOH
Acidul fenilacetic

Metabolismul fenilalaninei, care este blocat în FCU duce la acumularea FA şi

derivaţiilor ei în sânge şi urină. În ceea ce priveşte explicarea biochimică a
tulburărilor clinice se pot face următoarele apricieri: există posibilitatea că FA să
exercite efecte toxice asupra creierului. Administrarea unui inhibitor al
monoaminoxidazei, care impedică degradarea fenilalaninei , agravează tulburările
neurologice, în special tremurăturile şi hiperreflexivitatea. În plus i se atribuie
fenilalaninei efecte convulsivante. Tulburările de pigmentaţie sunt consecinţa inhibării
sistemului tirozinazic, care se înplică în sinteza melaninei.
Tabloul clinic:
 115

Copilul este perfect normal la naştere, uneori şi în primele săptămâni sau luni
după naştere, dar dacă nu se instituie tratamentul, parametrii dezvoltării devin
întârziaţi în următoarele perioade. Simptomele clinice au pe primul plan tulburările
neuropsihice: debut cu iritabilitate excesivă şi uneori crize de convulsii. Sugarul stă în
şezute către vârsta de un an, merge cu întârziere, începe să vorbească la vârsta de 3-4
ani, adesea nu realizează decât pronunţarea câtorva cuvinte pe care le repetă
neâncetat. Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie este progresivă. Retardul mental
este evident. Copilul este agitat, iritabil, hiperreactiv, hiperton, îşi mişcă mâinile,
balansează repetitiv trunchiul dinainte-înapoi, merge cu paşi mici, aplecându-se
înainte. Prezintă rigiditate şi hipertonie de tip extrapiramidal, tremurături,
hiperreflexie, clonus al rotulei şi piciorului. Survin cazuri de crize epileptice şi uneori,
spazme în flexie. Alături de tulburările neurologice şi psihice se mai notează păr
blond depigmentat, ochi de culoare albastru-deschis, piele uscată şi aspră, exemă,
uneori vărsături precoce ca primele manifestări. Urina şi sudoarea au miros
caracteristic de şoarece. Obezitatea poate fi prezentă la vârsta de 1 an.
Există mai multe forme de boală. Unii bolnavi sunt homozigoţi, iar alţii sunt
heterozigoţi pentru două alele mutante diferite ale aceluiaşi locus, heterozigoţi pentru
o singură alelă sunt fenotipic normali. În forma clasică, defect enzimatic de
fenilalaninhydroxilază, care apare la homozigoţi, FA serică este persistent crescută
peste 20mg-dl, norma: 0,7-3,5mg-dl, iar fenilcetonuria şi intoleranţa la fenilalanină
sunt evidente din primele săptămâni de viaţă.
Fenilcetonuria uşoară apare la heterozigoţi pentru două alele mutante diferite
ale aceluiaşi locus, deşi toleranţa la fenilalanină este mai mare, dietoterapia este
necesară pentru prevenirea retardului mental. Fenilcetonuria tranzitorie se
caracterizează prin dispariţia intoleranţei la fenilalanină în cursul primului an de viaţă,
dietoterapia fiind necesară numai în perioada respectivă. Tirozinemia nou-născutului
caracterizată prin fenilalaninemie şi tirozinemie este semnalată de obicei la premături,
fiind consecinţa determinată de deficienţa de fenilalanintransaminază. În rezumat
hiperfenilalaninemia poate avea o varietate de cauze depistabile prin programe de
scrining de masă.
Diagnosticul: se bazeză pe tabloul clinic şi metode speciale de depistare a
hiperfenilalaninemiei.
Testele urinare clasice de depistare cuprind: reacţia cu perclorură de fier şi
reacţia cu hârtie reactiv Phenistix. Reacţia cu perclorură de fier, testul Folling, este
pozitivă când la amestecarea a 5ml urină cu 1mi reactiv apare în câteva secunde o
coloraţie verde mai mult sau mai piţin intensă , ori 3-5 picături de 10% perclorură de
fier la 1mi de urină.
La nou-născuţi, înainte de părăsirea maternităţii, la a 5-a, a 7-a zi, se face testul
sangvin de inhibiţie bacteriană, bazat pe inhibarea unei tulpini de Bacillus Subtilis cu
Beta-2-fienylalanină, care este antagonist al fenilalaninei. Aceasta este testul
 116

screening de rutină. Alte teste sangvine sunt: metoda fluorimetrică, metoda

enzimospectrofotometrică şi metoda hromatografică pe hârtie. Ele demonstrează o
creştere excisivă a fenilalaninei.
Diagnosticul va fi confirmat prin detectarea cantitativă a fenilalaninei
plasmatice şi teste de determinare a naturii hiperfenilalaninemiei.
Profilaxia este decisivă. Este condiţionată de un diagnostic precoce. În uter
fătul este protejat de ficatul mamei, care compensează lipsa enzimei fătului. După
naştere sunt necesare mai multe zile pentru apariţia anomaliilor bochimice şi mai
multe săptămâni pentru a se produce tulburări ireversibile. Există deci timp pentru
diagnostic şi tratament precoce.

Tratamentul FCU:
Pentru a preveni deteriorarea intelectuală dietoterapia trebuie începută înainte
de vârsta de 3 luni: regim alimentar sărac în fenilalanină cu aport suplimentar moderat
de tirozină şi administrarea acidului glutamic sau a altor substanţe. Se recomandă o
dietă sintetică sau hidrolizate de cazeină din care sau înlăturat prin hidroliză FA,
tirozina şi triptofanul. În raport cu vârsta copililui acest regim este completat cu
hidrocarbonate sub formă de făinoase (amidon) şi zahăr, ulei (de arahide, de măsline
sau de porumb), legume (fără cartofi), săruri minerale, vitamine şi o mică cantitate de
lapte (10ml/kg/zi), în scopul furnizării unei cantităţi de FA (o mică cantitate de FA
previne depleţia proteinelor corporale – dacă copiii nu primesc puţină FA în dietă îşi
distrug proteinele proprii şi îşi inundă ţesuturile cu FA). Se folosesc Lofenalac
(proteine 15%, lipide 18%, glucide 57%, cu 8,0mg FA la 100g pulbere), Berlofen etc.
În ultima vreme, hidrolizatelor de cazeină obţinute prin hidroliza acidă le sunt
preferate lizatele de proteină obşinute pe cale enzimatică (Cymogramm cu 10mg FA
la 100g pulbere, Minaten conţine 20mg FA la 100g pulbere). Nivelele FA vor fi
monitorizate câţiva ani. Durata tratamentului de excludere este de 4-6 ani.
Evoluţia şi prognostic: este severă: degradarea intelectuală cu debut în primele
luni de viaţă progresează rapid în primii ani şi ulterior mai lent. Depistarea precoce
(din primele săptămâni de viaţă) şi tratamentul corect pot asigura o dezvoltare
intelectuală normală: accentuează pigmentarea, dispar tulburările de comportament şi
caracter, convulsiile, se normalizează traseele electrice cerebrale.

5.2. GALACTOZEMIA
Galactozemia clasică rezultă din absenţa unei enzime specifice galactozo-1-
fosfat-uridil-transferazei.
Genetica:
Boala se transmite autosomal –recesiv, gena mutantă se manifestă în stare
homozigotă şi este responsabilă de deficitul de galactozo-1-fosfat-uridil-transferază.
 117

Patogenia şi fiziopatologia bolii se caracterizează prin blocarea transformării

galactozei în glucoză. În mod normal galactoza provine aproape exclusiv din lactoza
laptelui. Lactoza este scindată de lactaza pancreatică într-o moleculă de glucoză şi una
de galactoză, ambele substanţe fiind absorbite de mucoasa intestinală. Transformarea
galactozei în glucoză se face în ficat prin fosforilare în două etape. Sa demonstrat că
activitatea galactozo-1-fosfat-uridil-transferazei este nulă în ficat şi globulele roşii.
Acumularea galactozo-1-fosfatului în celule duce la perturbări ale metabolismului
celular. Întârzierea mintală ar fi indusă de hipoglicemie. Cataracta pare să fie
consecinţa formării din galactoză a galactitolului pe o cale metabolică laterală.
Incidenţa este estimată la 1:18000.

Tabloul clinic:
Formele tipice de boală debutează la câteva zile de la începerea alimentaţiei cu
lactate, cu tulburări digestive (anorxia, vărsături, diaree). La a 4 zi apare icterul, care
evoluează progresiv, nu prezintă semne de hemoliză dar este însoţit de
anemie.Bilirubinemia este moderat crescută. Există hipoproteinemie cu
hipoalbuminemie, scădera raportului de esterificare a colesterolului, creşterea
transaminazelor serice, perturbări ale complexului protrombinic. Ficatul este mult
mărit şi dur, ceea ce duce la ciroză cu splenomegalie, circulaţie colaterală, anasarcă.
Cataracta este bilaterală şi lamelară, uneori nucleară. Este operabilă şi poate retroceda
la dieta fără lapte, instituită precoce. Dezvoltarea psihomotorie se opreşte şi poate
ajunge la debilitate mentală severă. Forma gravă evoluează cu alterarea rapidă a stării
generale, sopor până la comă şi moarte în câteva zile sau săptămâni.Forma
asimptomatică se manifestă prin absenţa tulburărilor funcţiei hepatice şi cerebrale.
Biochimic pentru diagnostic sunt de valoare galactozemie crescută la peste 1g%,
glicemia scăzută până la 0,1g%. Proba de încercare la galactoză este pozitivă.
Defectul enzimatic este prezent în fibroblaşti şi astfel este posibil diagnosticul
prenatal.
Tratamentul constă din administrarea unei diete stricte fără galactoză, prin
excluderea laptelui şi derivaţiilor lui. Se realizează prin hidrolizate de cazeină
(Nutramigen, Cazeolat), lăpturi lactozate (Galactomin, Lactopriv et al), lapte de soie.
Succesul terapeutic este asigurat de depistarea precoce a activităţii fermentului
galactozotransferazei în eritrocitele din sângele cordonului ombilical la naştere.
Debilitatea mentală este ireversibilă şi depinde de precocitatea diagnosticului şi
tratamentului.
Evoluţia:
Ameliorarea rapidă devine posibilă dacă se exclude galactoza din alimentaţie:
dispar tulburările digestive, copilul creşte în greutate, eliminarea urinară a galactozei
încetează după 24 ore, în timp ce proteinuria şi hiperaminoaciduria se atenuează lent.
Leziunile hepatice sunt reversibile numai dacă diagnosticul s-a stabilit precoce.
 118

Leziunele oculare retrocedează lent şi incomplet, iar debilitatea mentală este

definitivă.

5.3. Hiperfenilalaninemia
În afară de FCU în populaţia nou-născuţilor şi copiilor primilor ani de viaţă în
serul sanguin se depistează o fenilalaninemie (FA) uşoară persistentă. Rata nivelului
de FA variază între 4mg/dl şi 20mg/dl. La aceşti copii deficitul de FA-hydroxilază
variază între 1,5%-34,5% de la conţinutul normal. Deobicei la aceşti copii intelectul
se afectează rar, chiar dacă nu sunt trataţi. Însă în SUA şi alte state dezvoltate aceşti
copii sunt supuşi unei diete sărace în FA în decurs de 4-6 ani şi atunci pericolul de
retardare intelectuale dispare completamente.

5.4. Hipertirozinemia
Apare deseori la premături şi la 10% din nou-născuţii la termen datorită
insuficienţei de ferment tirozinaminotransferazei. Hipertirozinemia este direct
proporţională cu întroducerea în raţion a dietei bogate în proteine şi reversibilă după
administrarea acidului ascorbic.
Tabloul clinic este variat şi depinde de nivelul conţinutului de tirozină în serul
sanguin şi alţi aminoacizi ca prolina, treonina, alanina, metionina. Uneori
hiperacidemia depinde de afectarea acută sau cronică a ficatului care poate duce la
ceroză şi retard psihomotor. În formele rare şi grele tabloul clinic constă din
microcefalie, retard psihic, cornee tulbure, ulceraţii şi hipercheratoza.
Tratamentul constă din dieta săracă în tirozină şi FA care îmbunătăţeşte
modificările pe piele şi leziunile ochiului. Retardul mental este ireversibil.

5.5. Stări ale sugarului ce pot fi însoţite de hiperfenilalaninemie ( după Menkes,

1985)

Stări Aspecte clinice Defect Semne biochimice

nozologice enzimatic
În ser În urină

Fenilalani Tirozină
nă

FCU Se naşte Insuficienţa Cu dieta Norma Creşte

normal, dacă fenilalaninhydr obişnuit > fenilalan
 119

nu se tratează: oxilazei (FAH) 20 mg/dl ina şi

retard mental, derivaţii
convulsii, ei
exemă,
reducerea
pigmentaţiei
Fenilalanină Normal sau în Scade De obicei Norma Asemănă
moderată cazuri grele- activitatea 4-20 tor ca la
persistentă retard mental FAH-zei mg/dl FCU
(anomalie a
izoenzimei)
Fenilalaninemi normal Reţinere în
Aproxima Norma Ca la
a tranzitorie dezvoltare a
tiv ca la FCU,
activităţii FAHFCU, apoi
apoi se devine
normalize norma
ază
Defect al normal Defecit al De la Norma Cresc în
transaminazei FATA-zei normă dieta
(TA-zei) până la bogată în
30 mg/dl proteine
Tirozinemia Prematur sau Inhibiţia Tranzitor Tranzitor Creşte
tranzitorie hipotrofia oxidazei P- creşte la creşte 5- tirozina
congenitală. hidroxiFenilpir 4-12 50 mg/dl şi
Efect pozitiv la uvice (P-HFP) mg/dl derivaţii
vit. C ei
Tirozinozele Ficatul cronic Defect al 2-4 mg/dl Persisten Tirozinur
bolnav, fără oxidazei P- t creşte ie şi alţi
raspuns la vit. HFP şi alte 4-12 aminoaci
C cazuri mg/dl zi cresc
necunoscute
Defect al Convulsii cu Defect al DPR 7-46 Norma Creşte
dehidropteridin retard mental hidroxilaza mg/dl acidul
reductazei hepatică- fenilpiru
(DPR) normă vic
Defect al Afectarea Deficit dl 7,8- 47 mg/dl Norma Lipseşte
hidroxilării SNC, convulsii dehidrobiopteri acidul 5-
aminoacizilor mioclonice, nsintetazei hydroxyi
aromatici hipertonus ndolaceti
muscular, c
 120

spazm al mm.
oculomotori

5.5.1. Defectul metabolismului ciclului ureiei - hiperamoniemiile

În prezent sunt cunoscute 5 forme de tulburări congenitale a metabolismului
ciclului ureiei: 1) argininsuccinilaciduria, citrulinuria, hiperargininemia şi 2)
hiperamoniemii propriu zise- una apărând datorită defectului fermentuli
ornitintransferazei, alta- carbamilfosfatsintetazei.
Clinic hiperamoniemiile se caracterizeauă prin vomă, letargie şi mai rar
convulsii. Dacă defectul fermentului este complet – copiii mor.
Argininsuccinicaciduria a fost descrisă în 1958 de la Allan şi al. În SUA
frecvenţa este de 1:70000 nou-născuţi.
Patogenie: insuficienţa fermentului arginisuccinazei c duce la acumularea
acidului argininsuccinic în fluidele organizmului.
Tabloul clinic: formele mai grave sunt la nou-născuţi. Ei sunt hipotrofici, în
convulsii şi stare de letargie şi deobicei decedează în primele 2 săptămâni. În forme
mai moderate nou-născuţii nu mor, mai târziu la copii boala se manifestă prin
convulsii generalizate, retard psihomotor, pigmentarea săracă a părului fragil
(trichorrhexis nodosa), ataxie, hepatomegalie. În 20% defectul este minimal şi
bolnavii nu sunt retardaţi.
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic şi depistarea cantităţilor mari de acid
argininsuccinic în urină prin metode cromatografice. NH3 creşte puţin, însă se
depistează în cantităţi mari după testul de dieta proteică. Deasemenea în urină se
depistează cantităţi mari de acid orotic.
Tratamentul: coma hiperamonică la nou-născuţi poate fi tratată prin
hemodializă şi benzoat de sodiu 0,25g/kg-0,5g/kg pe zi. Hydroclorura de arginină 0,2-
0,8 g/kg, diuretice.
Dieta cu restricţie de proteine până la 0,75 mg/kg/24 ore, cu adaos de
aminoacizi esenşiali 0,75 mg/kg/zi.
Hiperamoniemia se acutizează în viroze acute şi aceşte infecţii decurg greu, cu
edem cerebral.
5.5.2. Citrulinemia
Se întâlneşte de obicei în populaţia copiilor cu retard mental.
Patogenie: în 1963 McMurray a dovedit insuficienţa sau lipsa fermentului
argininsuccinicacidsintetazei, care transformă citrulina în acidul argininsuccinic. În
rezultat creşte concentraţia de citrulină în urină, ser şi LCR.
Tabloul clinic: la nou-născuţi apare somnolenţă, hipotonia şi convulsii. Mai
târziu la sugari se manifestă prin vomă repetată, ataxie, convulsii şi retard psihomotor.
 121

După o dietă bogată în proteine creşte dramatic conţinutul de amoniu în sânge şi de

acid orotic în urină.
Tratament similar ca la argininsuccinacidurie şi dieta săracă în proteine.

5.5.3. Deficitul fermentului ornitintranscarbamilazei (OTC)

A fost descrisă pentru prima dată de Russel în 1962 şi este cea mai
caracteristică formă a defectului în ciclul ureic.
Patogenie: deficitul de OTC duce la creşterea amoniului în serul sanguin şi a
aminoacizilor şi excreţia în cantităţi mari a acidului orotic.
Tabloul clinic: boala se transmite ca o maladie X-lincată şi la băeţi decurge
mai greu. Clinica depinde de nivelul de NH 3 în ser care poate atinge 0,4-1,0 mg/dl
(în normă pâna la 0,1 mg/dl), în LCR NH 3 creşte de 10 ori. Creşte şi acidul glutamic,
glutamatul şi alanina în ser. La nou-născuţi hiperamoniemia este de obicei fatală.
Dacă supravieţuesc apar accese de vomă, cefalee, urmate de somnolenţă şi stupor.
Aceste accese apar după o dietă bogată în proteine, după care pot retarda mental. La
fete aceşte accese simulează accesele de migrenă cu vomă şi oftalmoplegie. Alte fete
nu prezintă acuze până la moment unei diete bogate în proteine. Deficitul parţial de
OTC la copii de vârstă fragidă va sta la originea sindromului Reye (encefalopatiei
toxi-infecţioase acute).
Tratamentul: 1. Dieta săracă în proteine
1. benzoatul de sodiu în infuzie sau per os 0,25-0,5 g/kg/24 ore
2. supliment de aminoacizi essenşiali la dieta hipoproteică
3. vitaminoterapie
4. nootrope

5.5.4. fermentului carbamilfosfatatsintetazei (CPS)

Activitatea acestui ferment scade în ficat şi ciclul ureiei suferă, în rezultat în

sânge este marcată hiperamoniemia şi hiperaminoacidemia, în urină apare
hiperaminoaciduria.
Tabloul clinic: în caz de lipsă completă a acestui ferment nou-născuţii
decedează. Deficitul parţial al CPS se manifestă la sugari prin convulsii, vomă şi
somnolenţă periodică, hipotonie ori hipertonie şi mişcări ondulatorii ai globilor
oculari. Morfopatologic: apare o hipomielinizare a creierului.
Tratamentul se aseamă ca şi în cazul deficitului OTC.

5.5.5. Alte forme de hiperamoniemii la nou-născuţi şi sugari

 122

În afară de bolile menţionate mai sus, în care amoniul în calitate de substanţă

foarte toxică pentru celule nervoase afectează SNC la copii, există şi alte tulburări
genetice, unde este depistată hiperamoniemia:
1. Hiperarginemia se caracterizează prin defect în fermentul arginază, ce duce la
creştera nivelului de arginină în ser şi urină. În urină se depistează deasemenea
cantităţi sporite de cistină şi lizină.
Tabloul clinic se caracterizează prin retard mental, vomă repetată, convulsii, ataxie,
diplegie spastică.
Tratamentul: dieta din aminoacizii essenţiali (cu excluderea argininei), grăsimi,
glucide, vitamine şi săruri minerale.
2. Ornitinemia, care apare în caz de:
a) defect parţial al ornitindecarboxilazei, care se caracterizează prin icter prelungit la
noi-născuţi, spazme infantile, retard mental şi motor
b) deficit parţial al ornitinketoacidaminotransferazei, care se caracterizează prin
retard mental moderat, disfuncţia ficatului şi rinichilor
c) defect pronunţat la ornitinketoacidaminotransferazei: caracteristic este ornitinemia
însoţită de atrofia stratului coroid al retinei. Intelegenţa uşor se păstrează.
Tratamentul – dieta fără arginină.
3. hiperamoniemie tranzitorie cu sindrom de inhibiţie psihomotorie poate fi observat
la prematuri şi nou-născuţi în asficsie pronunţată
4. hiperamoniemia poate fi şi în caz de acidurii organice ca acidemia metilmalonică
şi propionică. Aici apare intoleranţa faţă de lizină, care şi înhibă fermentul arginază
cu creşterea argininei în sânge.

5.6. Defect al metabolismului aminoacizilor ce conţin sulfmetionină

şi cistationină
Homocistinurie – este o tulburare congenitală a mitabolismului metioninei
care se manifestă prin multiple tromboembolii, ectopia lentilei şi retard mental.
Incidenţa până la 0,3% în populaţia copiilor retardaţi sau 1:24000 nou-născuţi.
Patogenia: defect al fermentului cistationsintetazei ce catalizează formarea
cistationinei din homocisteină şi serină. Se tranmite autosomal recesiv.
În rezultat conţinutul de homocisteină şi metionină cresc în urină, plasmă şi
LCR.
Tabloul clinic:
La naştere copilul este normal şi până la apariţia convulsiilor boala nu se
manifestă, iar apoi apare o uşoară retardare. Între luna 5-9 de viaţă apar accidente
cerebrovasculare – tromboembolii la 50% bolnavi, care lasă hemipareze, sindrom
 123

pseudobulbar. Ectopia lentilei apare la vârsta de 3-10 ani la mai bine de 90% de
pacienţi. La bolnavii mai mari tipic este părul rar, blond şi fragil, iar pe piele pete
eritematoase multiple în regiunea maxilei şi pe obragi. Mersul este legănat, târâind
picioarele.
Analizele de rutină sunt normale, la EMG – semne de miopatie.
Spondilografia – vertebre ca la peşte, scolioză, osteoporoză, deformaţii la mâini
şi picioare. În multe cazuri seamănă cu sindromul Marfan.
Diagnostic: se face prin proba pozitivă a urinei cu nitroprusiad de sodiu şi
cianidă de sodiu.
Tratamentul: dieta săracă în metionină şi bogată în glucide, grăsimi, săruri
minerale, acid folic, vit.B6 în doze mari – 250-1200 mg pe zi şi vit.B 12 în doze mari –
500-1000 game pe zi.

5.6.1. Hipermethioninemie
La nou-născuţi în primele 3 luni de viaţă, în deosebi la prematuri, poate fi
depistată hipermetioninemia, care se datorează imaturizării fermentului din ficat
metioninadenoziltransferazei.Metioninemia poate fi însoţită de sindromul hepatorenal
şi tirozinemie (tirozinaza I), uneori cu miopatie proximală şi retard mental.

5.7. Hiperlizinemia
Este o aminoacidopatie care se caracterizează prin scăderea activităţii
fermentului lizin-alfaketoglutaratreductazei şi creşterea conţinutului de lizină în serul
sanguin şi hiperlizinurie.
Tabloul clinic: boala se caracterizează prin convulsii şi retard mental, cu toate
că o hiperlizinemie poate fi întâlnită şi la unii sugari sănătoşi, la care hiperlizinemia
treptat poate dispărea. Acestea schimbări se observă la copiii cu insuficienţa
fermentului reductazei pe fonul de dietă bogată în proteine.
5.8. Alte tulburări metabolice ale aminoacizelor asociate cu patologia SNC:
Defecte în transportul aminoacizilor şi patologiile care pot fi întîlnite în acest caz.
Boala Sisteme de Sisteme biochimice Semne clinice
transport
Cistinuria (tip III) Aminoacizi bazici Dereglarea Tulburări psihice,
clirensului renal şi calculi renali
transportului
intestinal al lizinei,
argininei, ornitinei
şi cysteinei
Sindromul Aminoaciduria Defect al Transmisia X-
oculocerebrorenal generalizată transportului lincată, retard
intesstinal al mental sever,
 124

lizinei, argininei, glaucomă,

defect al cataracta, miopatie,
transportului aminoacidurie,
tubular al lizinei acidoză renală,
rahitizm
Boala Hartnup Aminoacizii Defect intestinal şi Ataxie cerebeloasă
neutrali renal de transport intermitentă, erupţii
al triptofanului şi roşii pe faţă, gât,
altor aminoacizi membre (expuse
neutrali, soarelului) ca la
aminoacidurie, pelagră, fotofobie,
indicanurie psihoze, migrenă
Dicarboxilicamino Aminoacizii acidici Creşte excreţia de Tulburări grave a
aciduria acizi glutamic şi metabolizmului
aspartic aminoacizilor
acidici cu retard
grav
Aminoglicinuria Glicina, prolina, Defect în Retard mental şi
hidroxiprolina transportul tubular aminoaciduria
al prolinei, renală, convulsii,
hidroxiprolinei şi rahitizm
glicinei şi
aminoaciduria lor

Boala Defect enzimatic Semne clinice Diagnosticul se

bazează
Hipervalinemia valintransaminaza Vomă, retard Hipervalinemia şi
mental, nistagmus, hipervalinuria
tulburări de
creştere
Hiper-beta- Beta-alanin-alfa- Convulsii de la Creşte în plasmă şi
alaninemia keto-glutarat- naştere, urină acidul beta-
transaminaza somnolenţă aminoizobutiric şi
beta-alanină. În
urină creşte acidul
GAB
Sarcozinemia sarcozindehidrogen La unii numai Creşte în urină şi
aza retard mental ser sarcozina şi
 125

etanolamina
Carnozinemia carnozinaza Convulsii grand Creşte în ser şi
mal şi mioclonice, urină carnozina, în
retard mental LCR
homocarnozina
Hipertriptofanemia triptofantransamina Ataxie, spasticitate, Creşte în ser
za retard mental, triptofanul, în
erupţii pe piele urină- acizii
pelagroide indolacetic, lactic
şi piruvic
Aspartilglucozamin aspartilglucozamini Retard mental, Elevarea
uria daza semne faciale, aspartilglucozamin
modificări în ei în urină
oasele tubulare ale
mâinelor,
insuficienţă
mitrală,
vacuolizarea
limfocitilor
5-oxioprolinuria Glutation-sintetaza Retard mental, Creşte 5-oxiprolina
acidoza metabolică în urină
Glutamil- Gama-glutamil- Degenerare spino- Scade glutationul
cysteinuria cystein-sintetaza cerebeloasă, neuro- în eritrocite,
patie periferică, aminoacidurie
anemie hemolitică generalizată

5.9. DEFECT ÎN METABOLISMUL GLUCIDIC

Galactozemie
Definiţie- Galactozemie este o patologie la copii, care se caracterizează prin
hepato- splenomegalie, tulburări de creştere şi excreţie de galactoză.
Patogenie: deficit de enzimă galactoz-1 fosfat-uridil-transferază, care
catalizează conversia galactozei-1-fosfat în galactoză-uridin-difosfat.
Tabloul clinic. Noi-născuţii cu galactozemie în primele zile apar normal, cu
toate că uneori se pot naşte deja cu cataractă şi ciroză a ficatului. În cazuri severe
voma, diareea, apatia şi pierderea în greutate se manifestă chiar din prima săptămînă.
La mulţi copii apare icter neonatal, uneori hipoglicemie. După săptămâna a doua de
viaţă se poate observa hepatosplenomegalia şi opacitatea lenticulară. Cataracta poate
fi corticală sau nucleară. La copii apare hipotonia şi reducerea reflexului Moro.
Septicemia şi diarea care se dezvoltă apoi sunt determinate de Eşerichia coli şi servesc
 126

drept cauză de deces al copililui. Mai târziu apare albuminuria, hipoprotrombinemia,

ciroza cu ascita şi varice ale venelor esofagului.
La unele forme mai uşoare de galactozemie boala se manifestă numai după 3-6
luni ori 1 an de zile.
Tratament: dieta fără lactoză, se sustrage din raţion laptele mamei. În aşa
cazuri se stopează progresia cirozei ficatului şi în 35% dispare cataracta. Laptele se
elimină din dietă până după perioada de pubertat. Se adaugă glucză şi vitamine în
dietă.

5.9.1. Glicogenosele
Sunt o grupă de boli care au la bază defectul unor enzime ce participă în
metabolismul glicogenului şi se caracterizează prin afectarea muşchilor(hipotonii),
SNC (convulsii), ficatului, inimii (prolaps al valvei mitrale) şi alte organe interne.
Patogenie: 2 grupe de enzime - fosforilazele şi amilazele, care participă în
metabolizmul glicogenului pot fi defectate, în rezultat se acumulează glicogenul în
lizozomii celulelor musculare, inimii, ficatului şi SNC.
Una din glicogenozele tipice este glicogenoza tip II- boala Pompe.
Tabloul clinic: primele semne apar la II luni de viaţă- prin dispnee,
excitabilitate, rău mănâncă, hipotonie musculară şi tulburări cardiace – cardiomegalie.
Apoi apar convulsii şi tulburări psihice. Deseori decedează în urma pneumoniilor şi
sindromului bulbar în primul an de viaţă.
Diagnosticul se stabileşte prin ENMG, EEG şi biopsia musculară unde se
determină activitatea deminuată al maltazei acide.
Diagnostic diferenţiat: se va face când predomină cardiomegalia cu
fibroelastoză endocardială, cu miocardită interstiţială. Dacă predomină hipotonia
musculară – se face cu amiotrofia spinală Werdnig- Hoffmann, miatonia Opennheim,
paralizia cerebrală forma atonică, miastenia gravis.
Tratament: este simptomatic: vitaminoterapie, nootrope, cardiace. Substituirea
cu fermentul maltaza în tratament nu dă efect. Accentul va fi pus pe imunogenetică şi
ingeneria genetică.

5.9.2 Fructozuria
Este o boala care se transmite autosomal recesiv şi se caracterizează prin
tulburări intestinale, hipotrofie, hepatomegalie până la ciroză, fructozurie,
albuminurie, aminoacidurie, hipoglicemie şi uşor retard mental.
Patogenie: apare un deficit al fermentului fructoz-1-fosfataldolazei, care duce
la acumularea în ţesuturi a fructozfosfatului(rinichi, ficat).
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic şi testul la toleranţă faţă de fructoză
(0,25 g/kg intravenos). Acest test nu se face per os din cauza tulburărilor care vor
urma intestinale şi a hipoglicemiei pronunţate. În urină va creşte conţinutul de
 127

tirozină, fenilalanină, prolină, acid fenolic. Pentru precizare se face biopsia ficatului şi
mucoasei jejunului, unde se determină conţinutul de fructoz-1-fosfataldolază. Se
diferenţiază cu mellituria (glucozuria), lactozuria, ribozuria şi eliminări mixte a
zahărului în caz de infecţii acute.
Tratament: excluderea din dietă a fructelor, zahărului şi dieta îndelungată fără
fructoză.

5.10. Mucopolizaharidozele
Definiţie. Mucopolizaharidozele (MPS) sunt o grupă de boli care se
caracterizează prin retard psihomotor, deformaţii multiple a scheletului,
hepatosplenomegalie şi opacitatea corneei.
Patogenie. La baza tulburărilor biochimice se află dereglările a metabolismului
mucopolizaharidilor, substanţe pe larg răspândite în ţesutul conjunctiv şi osos, aşa ca
condroitin-4-sulfatul, dermatosulfatul, keratan-sulfatul şi heparan-sulfatul. Tulburările
metabolizmului de MPS apar din cauza lipsei sau insuficienţei de fermenţi lizosomali-
hidrolazele lizosomale. În rezultat fragmenţi ale mucopolizaharidilor se acumulează
în ficat, splină şi se elimină sub formă de glicozaminoglicani ca condroitin-4-sulfat
ş.a.

Clasificarea clinică a MPS (Gargoilizmului)

Gargoilizmul provne de la piticii deformaţi de pe Soborul Parizian al Măicii
Domnului.

Semne MPS TIPII TipIII TipIV TipV tipVI TipVII

clinice şi tipI (Hunt (Sanfili (Horguio) (Scheie)
de (HURL er) ppo) AB
laborator ER) ABCD
Retard Pronunţ moder Modera Absent Absent absent Moderat
psihomotor at at t ori
absent
Deformaţii Pronunţ moder Modera Prezent Uşoare da Da
a at at t
scheletului
Hepatosple Pronunţ moder Modera Prezent Moderat da Da
nomegalie at at t
Tulburări Pronunţ moder Rar Mai târziu Mai da Da
cardiovasc at at târziu
ulare
Diaree Rar moder Rar - - - -
at
 128

Opacitatea Rar absent Absent Mai târziu Severă severă Variat

corneei
Nanism Rar Pronu Modera Pronunţat Moderat pronun Pronunţ
(pitic) nţat t ţat at
Test urinar:
Hondroitin
-4-sulfat
Dermatan-
sufat * * * * *

* * * * *

5.10.1. Boala Hurler

Este o boală ereditară autosomal-recesivă cu incidenţă 1:100000 de naşteri şi se
caracterizează prin afectarea difuză a ţesuturilor , în primul rănd a ţesutului conjunctiv
şi a organelor intermne, în special a vaselor ,inimii,ficatului, splinei, creierului, prin
acumulare de globule de MPS, de obicei dermatan şi heperan-sulfat.
Tabloul clinic
La naştere copiii sunt normali, dar des răcesc, mai ales otite repetate în primul
an de viaţă. Nanismul este la început unul din primele semne ce ne pot sugera o MPS.
Deformarea oaselor mâinilor mai des decât a picioarelor apare între I şi II an de viaţă.
Înfăţişarea copilului este tipică: statura mică, capul mare, rădăcina nasului este plată,
ochii larg situaţi- hipertelorizm, buzele mari, gura deschisă, nasul astupat datorită
virozelor frecvente, chifoză precoce, mâinele şi degetele scurte. Se observă protruzia
abdomenului cu hernie umbilicală prezentă. Sindromul hepatolienal este exprimat. La
copii mai mari se observă leziuni ale pielii sub formă de papule albe de diferite
dimensiuni pe torace şi membre. Apare opacitatea corneei. La majoritatea cazurilor
tonusul muscular creşte, retardul mental se agravează. Uneori trăiesc până la 15-20 de
ani şi decedează de bronhopneumonii.
Tratamentul. Se fac încercări de transplant al măduvei osoase şi fibroblaştelor
ce stimulează fermenţii leucocitari ca iduronidaza ce micşorează excreşia de MPS,
diminuează hepatosplenomegalia, opacitatea corneii şi retardul mental. Se fac
încercări de transplant al celulelor epiteliale amniotice umane. Tratamentul
etiopatogenetic este destul de modest. Se aplică tratamentul simptomatic.
Celelalte forme de MPS clinic se deosebesc foarte greu şi o însemnătate
hotărâtoare o are diagnosticul biochimic cu determinarea fermentului defectat.

5.11. Tulburări ale metabolismului lipidic

Tulburările ale metabolismului lipidic include un grup de boli ereditare care se
caracterizează prin acumularea anormală de metaboliţi ai fosfolipidilor cerebrale în
 129

celulele SNC şi altor organe interne şi care au o evoluţie progredientă cu deteorarea,

în primul rând, al intelectului şi văzului.
Patogenie: în creier, sânge şi alte organe interne se observă un deficit al
fermentuli beta-hexozaminidazei A, ce duce la acumularea în celule a gangliozidei
Gm2.
Patomorfologie: pentru toate idioţiile este caracteristică distrofia celulelor
nervoase- neuronilor datorită acumulării în ei a picăturilor de grăsime şi apariţiei
gliozei, transformarea celulelor gliale în şesut conjunctiv, cu apariţia demilinizării
secundare).
Tabloul clinic: Forma infantilă - boala Tay-Sachs se începe de obicei la
vârsta de 3-4 luni şi se transmite autosom-recesiv. Boala poartă un caracter familial.
Copilul care la început era activ, treptat devine pasiv, nu zâmbeşte, nu cunoaşte
mama. Apare amauroză precoce, nu fixează privirea, nu se joacă. La fundul de ochi se
determină semnul patognomic- sâmbure de cireaşă roşie. Mai târziu apare atrofia n.
optic şi amauroză. Paralel progresează idioţia, paralizia spastică, activitatea
convulsivă- copiii tresar la gălăgie până la status epilepticus. Treptat apare caşexia şi
semnele de decerebraţie. Decedează peste 1-3 ani de la debutul bolii.
Forma infantilă tardivă (Baften- Bielşchowsky) debutează între al doilea an
de viaţă până la 6 ani. Clinic şi patomorfologic se aseamănă cu boala Tay- Sachs,
deacea unii autori o consideră ca o formă a bolii Tay- Sachs.
Forma juvenilă (Spielmeyer- Vogt) debutează cu scăderea vederii şi demenţie
între 6-10 anide viaţă şi se caracterizează prin progresie lentă. La fundul de ochi,
deobicei, se observă retinită pigmentată. Apoi treptat apare parapareză spastică ori
tetrapareză, convulsii, semne extrapiramidale, cerebeloase şi bulbare.
Forma tardivă Kufs se întâlneşte foarte rar la maturi şi se caracterizează prin
dereglări psiho- organice din partea creierului.
Diagnosticul idioţiei amaurotice se bazează pe tabloul clinic caracteristic,
tulburări la fundul de ochi şi determinarea fermenţilor specifici (hexozaminidazei A
sau B, beta-galactozidazei) în sânge, LCR şi ţesuturi.
Tratament specific nu există.
Profilaxia se face prin diagnosticul prenatal al acestei boli, datorită determinării
în trimestrul 2 de viaţă intrauterină a fermentului hexasaminidazei A în lichidul
amniotic. În caz de deficit al acestui ferment se recomandă avortul medical.
Boala Niemann- Pick (sfingomielinoza) se caracterizează prin tulburări ale
metabolismului sfingomielinei- o fosfolipidă care se conţine în cantităţi mari în SN
(în componenşa mielinei). Boala are un caracter ereditar şi se transmite autosom-
recesiv.
Patogenie: deficitul fermentului sfingomielinazei duce la tulburarea
metabolismului sfingomielinei cu acumularea ei în ţesuturi şi organe, în primul rând
în creier, ficat, splină şi celulele sistemului reticuloendotelial.
 130

Patomorfologie: în creier neuronii conţin cantităţi exagerate de lipide-

citoplasma lor este spumoasă (celulele Niemann- Pick). Mielinizarea fibrelor
nervoase se reţine, apare proliferaţia glială. De asemenea se măreşte în dimensiuni
ficatul, splina, suprarenalele datorită acumulării de grăsime în ele.
Tabloul clinic se caracterizează prin sindromul hepato- splenomegalie şi
tulburarea funcţiilor din partea SNC. Boala debutează mai des la vârsta sugarului,
când copilul începe rău să mănânce, varsă uneori, apoi apar semne de retard
psihomotor, pareze spastice, amauroză, surditate. Pielea este de culoare galben- surie
datorită înfiltrării cu lipide şi anemie. Copii de obicei în boala clasică decedează la
vârsta 1-3 ani.
Diagnosticul diferenţiat:
1. De boala Tay- Sacks se deosebeşte prin prezenţa hepato- splenomegaliei.
2.de boala Gaucher prin prezenţa celulelor Niemann- Pick în ficat şi splină
3.determinarea deficitului de sfingomielinază în organism
Tratament: simptomatic, cât şi vitaminoterapie, transfuzii de plasmă.
Boala Gaucher (glucocerebrosidoza) se caracterizează prin tulburarea ereditară
(autosom-recesiv) a metabolizmului cerebrozidilor cu dereglarea funcţiei organelor
interne (ficat, splina, măduva osoasă) şi a creierului.
Patogenie: datorită dificitului de ferment- glucocerebrosidazei
glucocerebrosidazele se depun în cantităţi mari în celulele sistemului
reticuloendotelial cât şi în creier.
Patomorfologie: în ficat, splina, măduva osoasă, ganglionii limfatici, plămâni se
depistează celulele gigante pline cu glucocerebroside- celulele Gaucher.
Tabloul clinic: se deosebesc 3 forme de boală în dependenţă de vârstă:
1. forma acută- la sugari
2. forma subacută- mai mari 1-3 ani
3. forma cronică- la copii şi maturi
Forma acută: de la naştere sau primele luni apare hipotrofie, strabism
convergent, sindrom bulbar, convulsii, scăderea vederii (degenerarea pigmentară a
retinei). Mor în primele luni deobicei de pneumonie.
Forma subacută: apar semne atât cerebrale cât şi sindromul hepatolienal cu
abdomenul mărit (ca şi sfingomielinoza).
Semnele cerebrale: tulburări psihice, convulsii, pareze spastice.
Infiltrarea organelor interne cu celulele Gaucher duce la tulburarea funcţiei
ficatului, splinei, plămânelor, apariţia anemiei, hipotrofiei, caşexiei. Aşa copii
decedează după 1-3 ani de la debutul bolii.
Forma cronică- benignă: apar semne din partea afectării organelor interne-
hepatosplenomegalie, anemie, sindromul hemoragic, osteodistrofie cu fracturi
spontane ale oaselor tubulare, SNC suferă puţin în această formă. Mor de obicei după
mulţi ani din pricina unor infecţii.
 131

Diagnosticul: se face după tabloul clinic caracteristic, determinarea celulelor

Gaucher în punctatele măduvei osoase şi splină, cât şi prin determinarea fermentului
glucocerebrosidazei în leucocite.
Tratament: simptomatic, cât şi patogenetic prin întroducerea fermentului
glucocerebrosidazei extrasă din placentă.

Leucodistrofiile
Definiţie: leucodistrofiile sunt un grup de boli ce debutează la copii de vârstă
fragedă 1-2 an de viaţă şi se caracterizează prin tulburări motorii progresive,
degradare psihică, convulsii, decerebraţie rigidă şi moartea în status epilepticus.
Patogenie: la baza mecanismului acestor maladii se află deficitul de fermenţi
ce participă la sinteza şi maturizarea mielinei în fibrele nervoase. În rezultat
degradarea mielinii provoacă procese distrofice în substanţa albă a creierului
(leucodistrofie) şi măduvei spinării. În urma acestor fermentopatii în celulele nervoase
se acumulează fosfolipide şi fragmentele lor (cerebrozide, sulfatide, galactozide,
ceramide, sfingozide) ce duc în cele din urmă la degradarea neuronilor. De obicei
acest proces poartă un caracter autosom- recesiv.
Tabloul clinic: boala debutează de obicei în vârsta preşcolară fără factori
predispozanţi, din senin, unele forme în primele luni sau ani de viaţă, uneori factori
declanşatori pot servi virozele şi traumele. Semnele precoce sunt tulburările motorii
sub forme de pareze sau paralizii a membrelor de tip central, hiperkineze, tulburări de
coordonare, ataxie, dizartrie. Mai târziu apar convulsii, tulburări ale vederii , uneori
până la atrofia nervului optic, dereglări ale auzului, sindromul bulbar, pseudobulbar,
demenţa. Este caracteristic ca toate acestea semne clinice de la debut au o evoluţie
progresivă necătând la tratamentul, care se efectuează. Se deosebesc câteva forme
clinice în dependenţă de rezultatele histochimice şi biochimice. Clinic este foarte
dificil de deferenţiat. Cele mai studiate forme de leucodistrofii sunt:
1. leucodistrofia metacromatică Scholz-Greenfield (preparatul histologic se
colorează în altă culoare ce diferă de a colorantului-albastru în cafeniu)
2. leucodistrofia sudanofilă Pelicens-Merzbacher- uneori trăiesc până la 40 de ani
3. leucodistrofia celulo- globulară Crabb-Benneke (în histopreparat apar celule
globulare polinucleare în regiunea demielinizată a creierului), se începe în primele
luni de viaţă, decurge rapid şi decedează în 1-2 an de viaţă.
Diagnosticul diferenţiat al leucodistrofiilor se face cu:
1. paralizia cerebrală infantilă care nu progresează, dar invers starea puţin se
ameliorează în dinamică, anamneză şi de obicei la PCI avem deseori asimetrie în
afectarea SNC
2. cu tumorile creierului: pentru care e caracteristic afectarea în focar şi prin
metodele paraclinice
 132

Cel mai greu diagnosticul diferenţiat se face între leucodistrofii şi leucoencefalite.

Leucoencefalitele apar de obicei în vârsta şcolară, după o infecţie virotică şi
anamneză ereditară nu este complicată cu patologii metabolice.
Tratamentul: simptomatic, glucocorticoizi, vitaminoterapia, rezolutive.

6. TRAUMA CRANIOCEREBRALĂ

Trauma craniocerebrală este o afectare a ţesuturilor moi ale capului, a craniului

şi a creierului. Trauma cranio-cerebrală la copii este una din cauzele des întâlnite în
morbiditatea, mortalitatea şi invalidizarea copiilor. În SUA, unde au fost făcute studii
epidemiologice, în urma traumei cranio-cerebrale decedează peste 600000 oameni
anual, mai bine de jumătate fiind copii de diferită vârstă. Tot în această ţară boala
traumatică ocupă locul III în structura mortalităţii după bolile cradiovasculare şi
cancer. Trauma cranio-cerebrală la copii atinge cifra de 40% din numărul total de
afectări traumatice. Ea se întâlneşte la toate vârstele, însă cel mai des se întâlneşte la
vârsta preşcolară şi şcolară. La băieţei traumatismul craniului se întâlneşte de două ori
mai des ca la fetiţe. Trauma este un factor foarte important de decompensare a
premorbidului cu defect cerebral la copii.
Cauzele traumatismului cranio-cerebral la copii sunt diferite. Cel mai des la
copii se întâlnesc căderile, loviturile cu diferite obiecte şi traumatismul cerebral prin
mijloacele de transport.
Patogenia – mecanismele de bază.
În patogenia traumei cranio-cerbrale un rol important îl au următoarele
momente: 1) stresul traumatic, 2) factorul vascular, 3) factorul licvorian, 4)factorul
tisular, afectarea nemijlocită a substanţei creierului şi 5) factorul vegetativ (de distonie
vegetativă).
Stresul traumatic provoacă un dezechilibru în axa psihoneuroendocrinimună,
care duce la dereglări metabolice cu apariţia şi creşterea edemului cerebral.
O importanţă deosebită în patogenia cranio-cerebrale îl au tulburările vasculare.
Este bine dovedit în cazul traumei atât spasmul vaselor, cât şi dilatarea lor duc la
producerea ulterioară a hemoragiilor petehiale. De asemenea sunt bine cunoscute
rupturi ale vaselor, sinusurilor venoase, care pot provoca hemoragii diferite, atât
subdurale, subarahnoidale, intracerebrale, cât şi intraventriculare, care sunt deosebit
de periculoase. Tulburările vasculare provoacă apariţia hipoxiei creierului cu
tulburările metabolice, ce de asemenea vor duce la agravarea edemului cerebral.
Nu mai puţin important în patogenie este factorul licvorian. Datorită lezării şi
excitării plexului chorioideus în rezultatul traumei şi cu unda licvoriană apărută în
ventriculi va provoca hipersecreţia de lichid cefalorahidian, ce va duce la apariţia şi
 133

agravarea sindromului hipertenziv şi edemului cerebral. Acesta din urmă va avea

influenţă directă asupra hipotalamusului şi trunchiului cerebral, care în cazuri grave
poate duce la angajarea medullei oblongata în foramen magnum.
Destul de periculoase în patogenie sunt lezarea directă a ţesuturilor creierului
cu apariţia focarelor de necroză, care provoacă prin eliminarea de fermenţi proteici
lizosomali reacţia în lanţ de autoliză a ţesutului nervos. Acest fapt agravează
decurgerea edemului cerebral posttraumatic.
Un rol important în apariţia semnelor clinice în caz de traumă craniocerebrală îl
joacă factorul de distonie neurovegetativă. Datorită traumei craniocerebrale
întotdeuna suferă structurile hipotalam-hipofizare şi diencefalice, precum şi centrii
vegetativi din trunchi, atât datorită traumei directe asupra acestor structuri, cât şi
undei licvoriene din ventricolul III, IV asupra acestor structuri. În rezultat aparatul
suprasegmentar vegetativ va fi dezechilibrat. Aceste tulburări vegetative vor duce la o
distonie vegetovasculară, cât şi vegetoviscerală cu apariţia semnelor clinice
corespunzătoare. De multe ori în urma traumatismului distonia vegetoviscerală şi în
deosebi vegetovasculară poate persista mulţi ani după perioada acută, ce necesită un
tratament vegetotrop îndelungat.
Clasificarea clinică
La baza clasificării traumei craniocerebrale stau aceleeaşi principii clinice:
1. Tulburarea cunoştinţei
2. Tulburările de motilitate
Încă de marele Hipocrate a fost propusă divizarea traumei craniocerebrale în trei
forme clinice ce corespund a trei grade de afectare a creierului: comotio cerebri,
contusio cerebri et compresio cerebri. Această divizare este actuală şi până în zilele
noastre. Comoţia cerebrală se socoate atunci, când în urma traumei, copilul pierde
cunoştinţa de la 0 până la 10 minute fără semne clinice manifeste de focar. Contuzia
creierului de gradul Ise socoate atunci, când cunoştinţa este pierdută de la 10 minute
până la 2 ore cu semne uşoare de focar, mai ales din partea nervilor cranieni sau
monopareze uşoare. Contuzia de gradul II apare în cazul, când copilul pierde
cunoştinţa de la 2 ore până la 2 zile, cu apariţia semnelor de focar sub formă de
mono-, hemi-, sau chiar tetrapareze. Contuzia cerebrală de gradul III este socotită în
cazul, când copilul pierde cunoştinţa de la 2 zile până la săptămâni şi chiar mai mult,
cu apariţia semnelor grave de focar, hemi- sau tetraplegii, deseori cu semne de
decorticaţie şi decerebraţie. Compresia creierului apare în cazul angajării, de cele mai
multe ori, a bulbului rahidian în foramen magnum, a bulbului şi mindalelor
cerebelului sau a porţiunii posterioare a lobului temporal în tentoriul cerebelos.
În raport de afectarea dura mater trauama craniocerebrală poate fi închisă (fără
lezarea dura mater) şi deschisă (cu lezarea dura mater), care apare de cele mai multe
ori la fractura bazei craniului, în deosebi a piramidei osului temporal unde dura mater
 134

concreşte cu periostuil şi la fractura piramidei întotdeauna vom avea şi lezarea dura

mater.
Deasemenea trauma craniocerebrală în raport de lezarea oaselor craniului poate
fi: cu fractura oaselor bolţii craniului, mai ales la copii se afectează osul temporal; cu
fractura oaselor bazei craniului. În raport de caracterul traumei poate fi trauma
penetrantă (ca exemplu pot servi loviturile cu obiecte ascuţite sau împuşcăturile în
cap) şi nepenetrantă (fără lezarea ţesutului osos, durei mater şi substanţei creierului).
Tabloul clinic
ANAMNEZA:

- Detalii despre evenimentul traumatic (momentul, circumstanţele şi severitatea

sa),
- Starea neurologică a pacientului înainte (accilentul putea fi provocat de o criză
epileptică, ictus sau hemoragie subarahnoidală) şi după accident.
- Prezenţa unor leziuni asociate.
- Ajutorul medical acordat.

SEMNE ŞI SIMPTOAME:

- Dacă starea pacientului este foarte gravă examenul pacientului se va limita la

evaluarea scorului conform scalei Glasgow, apoi se va purcede la ajutorul de
urgenţă.
- Traumatismul grav, dar fără pericol imediat pentru viaţă va permite un examen
rapid al funcţiilor vitale şi a statusului neurologic (conform schemei prezentate
mai jos).
- Dacă starea pacientului o permite, se va efectua examenul amănunţit al tuturor
organelor şi sistemelor, în special examenul neurologic clasic.

SIMPTOAME:

Traumatism cranio-cerebral – cefalee, greţuri, slăbiciune, amnezie retrogradă sau

anterogradă.
Traumatism cervical – cefalee, durere cervicală, rigiditate cervicală, parestezii,
slăbiciune, dispnee.

SEMNE:

1. Evaluarea nivelului conştienţei – scala Glasgow (GCS):

Scala Glasgow pentru comatoşi:

 135

Răspuns motor (M) la un ordin  La comandă M 6

simplu sau la un stimul dureros  Localizare 5
 Cu retragere 4
 Flexie anormală 3
 Extensie anormală 2
 Fără răspuns (flacciditate) 1
Răspuns verbal (V) la întrebări  Orientat V 5
simple  Confuz 4
 Sunete vocalizate 3
 Sunete gemânde 2
 Fără răspuns 1
Răspuns de deschidere a ochilor  Spontan E 4
(E) la un stimul  La comandă 3
 La durere 2
 Absent 1

Se va nota cel mai bun răspuns. Întrebările simple, la care trebuie să apară
răspunsul de deschidere a ochilor nu trebuie să cuprindă şi comanda de
deschidere a lor, iar răspunsul la stimulii dureroşi nu trebuie să includă
stimularea facială. Se va nota dacă ochii sunt deschişi (dar nu clipesc) sau dacă
sunt închişi prin edem periorbitar. Scorul pentru răspunsul la întrebări simple
pentru sugari sau copii mici nu a fost încă standardizat. Stimulii dureroşi pentru
cel mai bun răspuns motor constau în presiunea patului unghial şi/sau presiunea
supraorbitară. Ridicarea mâinii deasupra bărbiei, ca răspuns la presiunea
supraorbitară, este un răspuns localizat. O flexie anormală şi un răspuns
extensor sugerează o postură de decorticare şi respectiv postură de decerebrare.
Scorul GCS variază de la 3 la 15. Pacienţii cu scorul 8 sau mai jos au un
prognostic rezervat şi în caz de supravieţuire pot prezenta sechele severe.

2. Semnele oculare:

A. Pupilele – dimensiunile, fotoreacţie directă şi indirectă:

- Pupilă midriatică areactivă unilaterală – e posibilă angajarea trantentorială
laterală.
- Pupile punctiforme – leziuni pontine.
- Semnel Horner - leziunea porţiunii cervicale a măduvei spinării sau/şi a arterei
carotide.
B. Mişcările oculare spontane:
 136

- Limitarea mişcărilor conjugate ale ochilor într-o parte poate fi cauzată de

leziunea centrelor trunculare ale văzului, de defecte ale câmpului vizual şi/sau
de hemiagnozie.
- Limitarea mişcărilor unui glob ocular – leziunea unui nerv oculomotor şi/sau
fractura orbitală cu compresia muşchilor.
- Proba „ochi de păpuşă” (dacă se exclude traumatismul cranian) – prezenţa
semnului va vorbi despre leziuni sau edem ale emisferelor şi trunchi cerebral
integru, dispariţia semnului la un pacient comatos semnalează lezarea sau
edemul trunchiului cerebral.
C. Reflexul cornean – este păstrat chiar şi în coma adâncă, absenţa bilaterală –
leziuni profunde ale trunchiului cerebral, absenţa unilaterală – paralizia
muşchilor mimici ca urmare a lezării nervului facial.

3. Reacţiile motorii:
Se apreciază motilitatea spontană şi ca răspuns la durere.
- Mişcări la comandă orientate – reacţii coordonate în dependenţă de instrucţiunile
verbale.
- Reacţii localizate – localizarea durerii.
- Rigiditate de decorticare – lezarea emisferelor sau a diencefalului.
- Rigiditate de decerebrare – leziuni pontine.
- Hipotonia membrelor – intoxicaţie, supradozarea sedativelor sau leziune medulară.
- Hipotonia musculară a unui membru – traumatismul acestui membru sau a
nervilor.
- Hemiplegie – leziune cervicală, trunculară sau hemisferică.

4. Evaluarea semnelor de hipertensiune intracraniană (triada Cushing) şi

angajare cerebrală (vezi hipertensiunea intracraniană acută).

5. Se va aprecia caracterul şi durata convulsiilor.

6. Se va preciza prezenţa sau absenţa semnelor de şoc hipovolemic hemoragic.

7. Semnele traumatismului cervical medular – şoc spinal cu hipotonie şi

hiporeflexie difuză, insuficienţă respiratorie, torticolis, rigiditate cervicală, emfizem
subcutan, obstrucţia căilor aeriene, schimbarea glasului, tulburări de conştiinţă, de
termoreglare (transpiraţii abundente reflectorii ca răspuns la extinderea vezicii urinare
sau a rectului), de reglare a tensiunii arteriale (hipotonie ortostatică), de micţie şi
defecaţie.

8. Semnele de fractură la baza craniului:

 137

- Echimoze în formă de ochelari.

- Echimoze mastoidiene.
- Scurgeri de sânge din nas, urechi.
- Scurgeri de lichid clar (LCR?) din nas, urechi.

EVALUAREA SEVERITĂŢII TRAUMATISMULUI CRANIAN:

1. Traumatism cranian uşor: copilul este echilibrat, asimptomatic, pierderea

conştiinţei a durat cel mult 10 minute, cu statusul mental intact, prezintă 1-3
epizoade de vărsături, cefalee uşoară timp de 24-48 ore.
2. Traumatism cranian moderat: pierderea conştiinţei pe o perioadă de peste 10
minute, convulsii posttraumatice, deficite neurologice focale, amnezie
retrogradă pe o perioadă de peste 30 de minute, fractură craniană cu înfundare,
fractură de bază de craniu, pierdere de LCR pe nas sau/şi conductul auditiv
extern, cefalee severă, vărsături persistente, iritabilitate.
3. Traumatism cranian sever: conştiinţă alterată (stupoare, comă), semne de
hipertensiune intracraniană severă, sindrom neurologic grav, detresă
respiratorie şi instabilitate circulatorie.

SINDROAME POSTTRAUMATICE PRIMARE:

1. Comoţia (disfuncţie tranzitorie a creierului la nivelul formaţiunii reticulate

fără leziuni macroscopice):
Pierderea bruscă a stării de conştiinţă, de scurtă durată şi total reversibilă:
- pierderea conştiinţei (secunde şi minute) cu amnezie totală.
- Tulburări vegetative (TA şi pulsul) reversibile.
- Semne neurologice – diminuarea sau abolirea tranzitorie a reflexelor corneene şi
pupilare.
Diagnosticul este de obicei retrospectiv. Investigaţiile suplimentare nu relevă
patologii.

2. Contuzia (include alterări parenchimatoase ale creierului, esenţial de

natură vasculară):
- Alterări profunde ale stării de conştiinţă (comă);
- Alterări profunde ale funcţiei vegetative (dispnee cu polipnee, tahicardie, oscilaţii
ale TA);
- Sindrom neurologic difuz în caz de contuzie cerebrală difuză: rigiditate occipitală,
semne piramidale, tulburări de tonus, semne oculare, decorticare sau decerebrare.
- Deficite neurologice localizate în dependenţă de sediul leziunii sau a dilacerării
(ruptură a parenchimului cerebral).
 138

7. HIPERTENSIUNEA INTRACRANIANĂ ACUTĂ ŞI EDEMUL

CEREBRAL

DEFINIŢIE

Sindromul de hipertensiune intracraniană (HIC) acută este un complex

simptomatic care apare ca urmare a creşterii volumului conţinutului intracranian peste
limitele de toleranţă ale cutiei craniene.

Presiunea intracraniană (PIC) în mod normal :

Nou-născut – 1-4 mm Hg.
Sugar – 1,5-6 mm Hg.
Copil de 1-6 ani – 3-8 mm Hg.
Adult – max. 15 mm Hg.

DIAGNOSTIC:

Simptoame – cefalee, vomă, tulburări de comportament (iritabilitate până la

somnolenţă), tulburări ale stării de conştiinţă, confuzie mentală.

Semne :
– Bombarea fontanelei anterioare şi dehiscenţa suturilor la sugar, mărirea
perimetrului cranian ;
– Semne meningiene (rigiditate occipitală, semnele Brudzinschi, Kernig, Lesaj) ;
– Semnele Kocher-Cushing (hipertensiune arterială, bradicardie, respiraţii
neregulate şi lente) ;
– Semne neurologice focalizate;
– Semne de HIC decompensată (HIC complicată cu angajare cerebrală).

Examenul neurologic va fi monitorizat în cursul evoluţiei HIC (fiecare 1-2 ore) cu

accent pe următorii parametri:
- nivelul conştienţei ;
- tipul respirator ;
- mărimea şi reactivitatea pupilelor ;
- reflexele oculocefalice şi oculo-vestibulare;
- răspunsul motor la stimulii nociceptivi;
- prezenţa semnelor de HIC (vezi mai sus);
- tipul şi frecvenţa activităţii convulsivante.
 139

Aceşti parametri sunt consemnaţi în fişa de monitorizare neurologică şi sunt

apreciaţi şi pentru aprecierea gradului de profunzime a comei (vezi comele, scala
Glasgow).

Semnele neurologice de răspândire rostro-caudală:

Stadiu Respiraţia Pupile Răspuns Reflexe

motor la
stimulări
Diencefalic Respiraţie Mici, reactive Adecvat Reflex
precoce Cheyne-Stokes (1-3 mm) oculocefalic –
sau neregulată ochi de păpuşă
Diencefalic Respiraţie Mici, reactive Decorticare Reflex
tardiv Cheyne-Stokes (1-3 mm) (flexia oculocefalic –
membrelor ochi de păpuşă
superioare şi
extenzia celor
inferioare)
Mezencefalic Hiperventilaţie Volum mediu Decerebrare Reflex
centrală (3-5 mm), (opistotonus) oculocefalic –
areactive ochi de păpuşă
Protuberanţial Superficială Volum mediu Absenţa Dispariţia
sau ataxică (3-5 mm), reacţiei sau reflexului
areactive flexia oculocefalic,
membrelor oculovestibula
inferioare r, cornean,
conjunctival.
Bulbar Ataxică sau Midriază fixă Absenţa Dispariţia
apnee bilaterală răspunsului reflexului de
vomă, stop
cardiac

Semne de HIC decompensată (HIC complicată cu angajare cerebrală) :

1. Semne precoce de angajare transtentorială laterală :

 Anxietate, redoare de ceafă, tulburări vasomotorii, aritmii cardiace (« furtuna
vegetativă » după Jeferson)
 140

 Semnul Hutchinson (midriază unilaterală) şi ptoză palpebrală ca urmare a

compresiei n. III.
 Hemipareză ipsi- sau contralaterală – compresia pedunculului cerebral.

2. Semne de hernie transtentorială centrală :

Nu există semne clinice de focar. Diagnosticul poate fi suspectat pe evoluţia
bolii, în special pe schimbările progresive observate în răspunsul la durere
(anomaliile respiratorii şi oculare sunt frecvent discrete) şi pe prezenţa unei
afecţiuni « cu risc » de a se însoţi de o HIC gravă.
Spre exemplu : un copil comatos cu meningită în primele 2 ore de internare
răspunde adecvat la durere, peste 5 ore – răspuns în decorticare ; peste 7 ore –
răspuns în decerebrare.

3. Hernia amigdalelor cerebeloase :

 Accentuarea fenomenelor de HIC (cefalee, vărsături incoercibile);
 Redoare a cefei şi atitudini speciale ale capului (imobilitate, laterocolis, flexie,
hiperextenzie);
 Opistotonus;
 Semne de suferinţă bulbară: tulburări cardio-respiratorii, disfonie, disfagie, crize
de rigiditate de decerebrare;
 Afectarea conştienţei până la comă;
 Rareori semne piramidale bilaterale, accese de hipertermie şi somnolenţă
(suferinţă hipotalamică prin distensia ventricolului III).

EXAMENE PARACLINICE:

1. Fundul de ochi – pulsaţiile venoase, edem papilar, hemoragii retiniene.

2. Radiografia craniană – disjuncţia suturilor. Semnul apare peste 48 de ore de
HIC la copilul sub vârsta de 8 ani, în prima săptămână la copilul peste 8 ani.
3. Gazele sanguine; examenul este efectuat o dată la 8 ore în caz de monitorizare
continuă a PIC.
4. În caz de necesitate :
 osmolaritatea serică la 8-24 ore interval;
 timpul de protrombină ;
 timpul parţial de tromboplastină ;
 ionograma la 8-24 ore interval.
5. Computer tomografia cerebrală.
6. E.E.G.
 141

CONDUITA CLINICO-TERAPEUTICĂ :

Principalul scop al tratamentului:

– asigurarea unei presiuni de perfuzie cerebrală suficientă (PPC=TAM-PIC ;
unde TAM – tensiune arterială medie) – peste 50 mm Hg.
– Menţinerea PIC sub 20 mm Hg la copilul > 1 an şi sub 10 mm Hg la copilul
sub vârsta de un an.

1. Controlul agitaţiei prin sedare medicamentoasă sau nemedicamentoasă.

2. Controlul maximal al stimulilor nociceptivi (algici) – anestezie locală sau

analgezie sistemică la nevoie.
Lidocaină 1-1,5 mg/kg i/v anterior aspiraţiei endotraheale, în special când cea
din urmă determină creşterea PIC.

3. Menţinerea capului în poziţie neutră – mişcările de rotaţie laterală cu compresia

venei jugulare diminuează refluxul venos.

4. Plasarea craniului în poziţie ridicată cu 15-30 grade în raport cu orizontala.

5. Diminuarea presiunii intratoracice şi intraabdominale.

6. Intubaţie dacă pacientul prezintă tulburări de conştiinţă (scor Glasgow sub 7-

8). În primele 24 ore se instituie hiperventilaţie moderată (PaCO2 de
aproximativ 4 Kpa sau 30 mmHg) ; după aceea hiperventilaţia este diminuată
progresiv.

7. Menţinerea PaO2 peste 12Kpa sau 90 mmHg şi a presiunii de expiraţie pozitive

sub 5 mm H2O dacă este posibil.

8. Evitarea hipervolemiei şi hipoosmolarităţii plasmatice:

Parenteral se vor administra maximal:

 până la 6 luni: 50 ml/kg/zi
 De la 6 luni până la 1 an : 40 ml/kg/zi
 > 1 an : 400 ml/ m2/zi.

9. Corecţia tulburărilor hidro-electrolitice.

10.Controlul convulsiilor:
 142

Cel mai frecvent se administrează Tiopentalul sau Pentobarbitalul în doza iniţială de

2-20 mg/kg i/v, urmată de administrarea în perfuzie endovenoasă, în ritm de 1-5
mg/kg/oră până la un total de 30 mg/kg. Eventual se administrează doze mai mari în
caz de convulsii recurente.
Pot fi administrate deasemenea (vezi starea de rău epileptic):
Diazepam
Difenină
Fenobarbital.

11.Corticoide: dexametazonă doza de încărcare în caz de necesitate – 1,5 mg/kg ;

doza de întreţinere - 0,6 mg/kg/zi, la 6 ore interval.
Sunt efective în special în caz de edem peritumoral sau inflamator (abces cerebral)
şi în meningitele purulente cu Haemophilus influenzae b şi pneumococc. Se
administrează timp de 5 zile cu scădere progresivă în 5 zile.

12.Tratamentul febrei.
PER OS:

Paracétamol 25 mg/kg, apoi 12,5 mg/kg/6 ore sau 60 mg/kg/zi

Sau Aspirină: 15 mg/kg x 4/24 ore
Sau Analgină 10 mg/kg x 4/24 ore

Al doilea antipiretic se va prescrie numai în caz de eşec a monoterapiei

corect prescrise :

INTRAVENOS:
- Analgină: 15 mg/kg x 4/24 ore.
sau
- Prodafalgan: 30 mg/kg x 4/24 ore = 120 mg /kg/ 24ore
sau
- Aspegic: 10-20 mg/kg I/V lent x 3/24 ore

13.Menţinerea TA sistemice în caz de hipotonie pentru asigurarea unei presiuni

de perfuzie a creierului adecvate:

Dopamină – 5-8 mcg/kg/min (doză cardiotonică). Poate fi administrată şi doza

diuretică – 1-5 mcg/kg/minută, în caz de tensiune arterială normală sau ridicată
compensator ca răspuns la HIC. Nu se poate de depăşit doza de 10 mcg/kg/min.
 143

14.Diuretice – sunt efective în deosebi în caz de HIC decompensată:

Manitol 0,25-1 g/kg i/v la 4 ore interval. Contraindicaţie – insuficienţa renală.

Furosemid – 0,5-1 mg/kg la 6-24 ore interval.

15.Thiopental sau pentobarbital în dozele menţionate mai sus în scop de

tratament a HIC.

16.Evitarea medicamentelor cu efect vasodilatator pe vasele cerebrale.

17.Curarizarea ().
Este una din cele mai efective metode de evitare a puseelor de HIC acută. Însă
odată curarizat pacientul nu mai poate fi evaluat clinic : numai răspunsul
pupilar rămâne intact. Dacă pacientul este instabil din punct de vedere
hemodinamic şi trebuie evaluat clinic repetat, atunci nu se recomandă
curarizarea.
Se recomandă curarizarea pacientului în următoarele cazuri:
- transportare a pacientului în altă instituţie;
- necesitatea de a monitoriza continuu PIC.
- se va lua în discuţie utilizarea lor în caz de HIC, secundară agitaţiei şi
spasmelor musculare.

Morfină :
Tratament i/v intermitent – 0,05-0,2 mg/kg/doză (max – 20 mg/doză) la 2-4 ore
interval ;
Tratament i/v în perfuzie continuă – 0,04-0,06 mg/kg/oră ; diluând 1 mg/kg de
morfină în 100 ml se obţine o soluţie din care se administrează 1 ml/oră.
Tratament oral – 0,3 mg/kg/doză la 4 ore interval.
Tratament i/m – 0,1-0,15 mg/kg/doză la 3-4 ore interval.
Doza se reduce în caz de insuficienţă hepatică şi renală.

Pancuronium (miorelaxant periferic nedepolarizant):

Tratament i/v intermitent: doza de atac de 0,03 mg/kg (în primele 7 zile de viaţă), 0,06
mg/kg (între 8 şi 14 zile), 0,1-0,15 mg/kg (după 14 zile), apoi 0,1 mg/kg i/v la 30-60
min. Interval.
Tratament i/v în perfuzie continuă: 0,05-0,1 mg/kg/oră (max. 1-4 mg/oră).

18.Drenajul LCR continuu sau intermitent.

Avantaje – permite controlul instantaneu al PIC, fără efecte secundare.
Dezavantaje:
 144

- drenaj excesiv (situaţie rară în HIC) cu hipotensiune intracraniană şi

hematom subdural.
- Necesitatea instalării unui dren intraventricular, cu risc de hemoragie şi de
accentuare a leziunilor cerebrale primare.
- Infecţii în caz de menţinere îndelungată a drenului.

19. Tratament etiologic (dacă este posibil) imediat ce tratamentul general a fost
instituit.

SEVRAJUL TRATAMENTULUI HIC:

Cînd PIC nu este determinată: „sevraj” progresiv al hiperventilaţiei din momentul în

care afecţiunea cauzală este sub control.
Când PIC este determinată: sevraj progresiv al tratamentului, după o perioadă de
stabilizare a PIC de minimum 12-24 ore. Tratamentul se reia dacă PIC rămâne
crescută după sevraj.
Terapia se opreşte progresiv, dar nu brusc, pentru a preveni creşterea bruscă a HIC:
1. Diminuarea perfuziei cu barbiturice şi oprirea sa în 24-48 ore.
2. Oprirea furosemidului şi manitolului.
3. Normalizarea PaCO2.
4. Oprirea curarizării.
5. Oprirea drenajului LCR, dacă s-a efectuat.

SINDROAME POSTTRAUMATICE TARDIVE, COMPRESIVE:

1. Hematom epidural şi hematom subdural acut:

- Interval liber (poate fi de durată lungă la copil şi poate lipsi la sugar sau la copilul
mic);
- Alterarea rapidă a conştiinţei;
- Alterarea gravă a funcţiilor vegetative (respiraţii periodice şi ample, tahicardia,
hipertermie);
- Sindrom neurologic – hemipareză şi midriază ipsilaterală, crize convulsive;
- Semne de hipertensiune intracraniană (vărsături, iritabilitate, cefalee, alterarea
conştiinţei) şi angajare cerebrală.
- Instaurarea anemiei.
 145

2. Hemoragie subarahnoidiană şi hematoame intraparenchimatoase acute: se

caracterizează prin interval liber scurt, urmat de semne de hipertensiune intracraniană
şi un tablou neurologic sever.

SINDROAME POSTTRAUMATICE REZIDUALE:

1. Sindromul postcontuzional rezidual (cefalee, vertij, fatigabilitate).

2. Sindroame neurologice reziduale (deficite motorii, tulburări de vorbire, paralizi
ale nervilor cranieni)
3. Sindroame psihice reziduale ( tulburări intelectuale şi de comportament).
4. Sindroame endocrine reziduale (caşexie hipofizară, diabet insipid, hipersecreţie
neadecvată a hormonului antidiuretic).
5. Epilepsie posttraumatică.
6. Encefalopatie posttraumatică (după mai multe luni de la remisiunea efectelor
traumatice primare apar treptat progresiv o serie de simptome psihice (tulburări
de comportament, de memorie, fatigabilitate, ideaţie săracă stereotipă,
capacitate de concentrare redusă, integrare familială şi şcolară dificilă) şi crize
epileptice. Neurologic se pot asocia fenomene reziduale paretice, afazice,
ataxice, ticuri, stereotipii kinetice.

INVESTIGAŢII SUPLIMENTARE:

1. Radiografia craniului şi a porţiunii cervicale a măduvei spinării.

Indicaţiile schematice ale radiografiei:

- vârstă < de 2 ani,
- Hematom subcutanat,
- Pierdere de conştiinţă iniţială,
- Politraumatisme,
- Otoragie, leziuni faciale,
- Plagă banală, dar care poate fi asociată cu traumatisme severe (spre exemplu
cădere de pe bicicletă)
- Traumatism cu un obiect contondent (neascuţit).
- Traumatism cu fractură prin înfundare.
- Sindromul Sylverman (copilul bătut).

2. Tomografie computerizată fără contrast.

 146

3. RMN – nu este necesară în stadiul acut, dar preţioasă în identificarea

leziunilor subacute.

CONDUITA TRATAMENTULUI:

Spitalizare în caz de:

- Pierdere de conştiinţă iniţială.
- Amnezia accidentului.
- Cefalee de intensitate crescândă.
- Vărsături secundare.
- Suspecţie la sindromul Sylverman.
- Context febril.
- Lipsa convingerii, că copilul va fi supravegheat atent de familie în primele ore şi
zile după traumatism.

1. Asigurarea permeabilităţii căilor aeriene.

În caz de tulburare a conştiinţei – intubare traheală.
Dacă traumatismul cervical nu este exclus – intubare naso-traheală sau cu
fibrobronhoscop. În caz de fracturi faciale şi fractură la baza craniului intubarea naso-
traheală este contraindicată. În acest caz poate fi indicată traheostomia sau
cricotireotomia.

2. Asigurarea respiraţiei cu oxigen şi hiperventilaţie asistată (vezi HIC).

3. Menţinerea pulsului şi a tensiunii arteriale prin perfuzie optimală de

lichide (20-30 ml/kg), iar primele ore şi 1-2 zile prin scăderea volumului
total de lichid necesar în 24 ore cu 40-50% pentru profilaxia edemului
cerebral.

4. Imobilizarea craniului şi a regiunii cervicale în caz de necesitate şi poziţia

ridicată a capului cu 35-400 şi.

5. Hipotermia craniană

6. Consultul neurochirurgului şi evaluarea necesităţii intervenţiilor

chirurgicale urgente.

7. Tratamentul hipertensiunii intracraniene.

 147

8. Tratamentul sindromului convulsiv.

9. În caz de traumatisme medulare: metilprednizolonă, 30 mg/kg în perfuzie

endovenoasă timp de 15 minute în prima oră, urmată de perfuzie endovenoasă
câte 5,4 mg/kg/oră timp de 23 ore.

10.Reechilibrarea hidro-electrolitică, acido-bazică şi metabolică.

11.Măsuri de support vital a tuturor organelor şi sistemelor şi îngrijire.

8. EPILEPSIA ŞI SINDROAMELE EPILEPTICE LA COPII

8. 1. ACTUALITATEA PROBLEMEI

Sindromul epileptic şi starea de rău epileptic este una din cauzele principale
ale invalidizării şi mortalităţii copiilor de vârstă fragedă, invalidizarea
psihoneurologică în Republica Moldova constituind 70% din numărul total de
copii invalizi.
În Republica Moldova starea de rău convulsiv apare cel mai frecvent pe fondalul
patologiei perinatale a sistemului nervos, care la nou-născuţii bolnavi este depistată în
89% cazuri, şi numai 11% revin patologiei somatice.
Stările febrile la copiii de vârstă fragedă, cauzate de viroze respiratorii, pneumonii,
infecţii intestinale acute pot decompensa patologia perinatală a SNC, declanşând
accese epileptice. Astfel, patologia somatică la sugar este într-o corelaţie strânsă cu
patologia neurologică.

8. 2. EPIDEMIOLOGIA EPILEPSIILOR ŞI A SINDROAMELOR

EPILEPTICE LA COPII

În conformitate cu datele OMS 1% din populaţia globului suferă de epilepsie. Se

consideră (Gardner, 1985) că pe parcursul vieţii la un moment dat una din cinci
persoane face cel puţin un acces convulsiv.
 148

Incidenţa epilepsiei în toate grupele de vârstă a copiilor studiaţi din Europa şi

SUA a constituit aproximativ 50-100 cazuri la 100.000. Cea mai mare incidenţă a
sindromului epileptic este în primul an de viaţă. Sindromul West se întâlneşte în
aproximativ 2% cazuri de epilepsie; sindrom Lennox-Gastaut – 1-2%; picnolepsia –
10-15%; epilepsia mioclonică juvenilă – 5%; epilepsia localizată (parţială) idiopatică
– 10% cazuri (Hauser V.A., 1994).
Epilepsia idiopatică (Loizean, 1985) debutează până la vârsta de 1 an în 9%
cazuri, 1 – 3 ani – 18% , 4 – 6 ani - 33% , 7 – 9 ani – 42,9%. Aşa dar, la copii de
vârstă fragedă (până la 3 ani) predomină accesele epileptice ocazionale sau
simptomatice, după 4 ani creşte frecvenţa epilepsiilor idiopatice. Prin urmare, copiii
de vârstă fragedă trebuie să se afle la evidenţa pediatrului şi neuropediatrului pentru a
exclude în primul rând patologia somatoneurologică.
Aproximativ 0,5-1% copii din SUA şi Europa au avut convulsii ocazionale,
provocate de un epizod metabolic acut sau un insult neurologic; preferenţial în
perioada neonatală. 24% din copiii, ce se adresează în staţionarul pediatric în
anamneză au avut accese convulsive (Menkes, 1991). Convulsiile febrile sunt
diagnosticate în Europa şi SUA în 2-4%; dar incidenţa lor variază de la 1% în China
până la 8% în Japonia şi 14% pe insulele Guam (Hauser V.A., 1994). În Moldova,
posibil, această proporţie este mai mare, deoarece fiecare al 3-lea copil până la vârsta
de 3 ani face cel puţin un acces convulsiv.
Pe primul loc din cauzele ce condiţionează convulsii se află encefalopatiile
hipoxi–ischemice şi hipoxi–traumatice. Pe locul doi - convulsiile cauzate de tulburări
metabolice (hipercalciemice, hipoglicemice, deficit de vit. B6, aminoacidopatiile,
tulburările metabolizmului - glucidic, lipidic, hiperbilirubinemia) - encefalopatiile
toximetabolice. Pe locul 3 se plasează encefalopatiile toxiinfecţioase; pe locul IV -
malformaţiile cerbrale, pe locul V – cu cauze neprecizate.

8.3. DEFINIŢII, TERMINOLOGIE ŞI CLASIFICARE

Crizele epileptice reprezintă un eveniment clinic tranzitor, condiţionat de o

activitate sincronă excesivă a unei populaţii de neuroni corticali, variabilă ca
întindere, de obicei de scurtă durată (secunde, minute) (116).
Această activitate anormală condiţionează alterarea funcţiilor cerebrale, care se
manifestă prin fenomene pozitive, excitatorii (motorii, senzoriale, psihice) sau
negative (atonie). Fenomenele clinice se traduc pe E.E.G. prin alterări paroxistice
tipice pentru unele forme de epilepsie, dar şi absente pe E.E.G. în unele epilepsii.
Viceversa, descărcările epileptice pe E.E.G. pot rămîne fără manifestări clinice
(convulsii subclinice) (116).
Crizele epileptice pot fi localizate (focale, parţiale) sau generalizate. Sunt numite
generalizate epilepsiile, în cadrul cărora crizele interesează de la debut tot cortexul
 149

cerebral. Epilepsiile focale (parţiale, legate de o localizare) se asociază cu crize,

generate de o regiune limitată a cortexului unui emisfer cerebral, dar se pot răspîndi
(generaliza) ulterior – convulsii parţiale, secundar generalizate (29, 48, 97).
Convulsiile: sunt contracţii musculare paroxistice sau ritmice şi sacadate
încadrate în crize tonice, clonice sau tonico-clonice. Astfel, noţiunea de criză
epileptică este mai largă şi include în sine şi sindromul convulsiv. În principiu,
convulsiile pot fi de origine epileptică şi neepileptice (ocazionale). Cele din urmă
sunt declanşate de evenimente intercurente (febră, tulburări metabolice, neuroinfecţii
ş.a.). Originea epileptică a crizelor va fi susţinută în baza recurenţei unor crize cu
caracter stereotip, fără evidenţa unor factori declanşatori, cu schimbări tipice la E.E.G.
(28, 48).
Starea de rău epileptic este orice criză epileptică sau succesiuni subintrante de
crize, in cursul cărora starea de conştiinţă a copilului nu revine la normal, care
durează peste 30 minute. Prezenţa convulsiilor nu este obligatorie pentru definirea
stării de rău epileptic, deoarece există stări de rău neconvulsivante, atât generalizate
(starea de rău petit mal absenţă tipică), cât şi parţiale (starea de rău psihomotorie).
Clasificarea internaţională a epilepsiilor, sindroamelor epileptice şi
tulburărilor critice prevede distincţia dintre epilepsii generalizate şi focale,
deasemenea specifică originea crizelor epileptice: idiopatice, simptomatice şi
criptogenice.
Epilepsiile idiopatice (genuine) sunt în general epilepsii ale copilului,
dependente de vârstă, care survin la copii fără un deficit neurologic şi intelectual,
fără o leziune anatomică demonstrabilă a creierului, au uneori o remisie
spontană (în special epilepsia benignă rolandică) şi merg uşor la tratament.
Aceste epilepsii trebuie să corespundă unor criterii clinice şi E.E.G. stricte.
Epilepsiile simptomatice (sindromul epileptic) apar în rezultatul unei leziuni
demonstrabile a sistemului nervos central de diversă origine. Întroducerea noţiunii de
epilepsii criptogenice semnifică prezenţa unui şir de epilepsii cu o evoluţie
asemănătoare celor simptomatice, dar care au o etiologie neclară, metodele imagistice
şi de laborator contemporane nefiind în stare de a decela leziunea SNC.

CLASIFICAREA INTERNAŢIONALĂ A CRIZELOR EPILEPTICE

(Liga Internaţională de combatere a epilepsiei, 1981):

I. Generalizate de la debut:
1. Motorii (vezi pag. 12):
 150

- clonice
- tonice
- tonico-clonice
- mioclonice
- atonice
2. Nemotorii:
- absenţe tipice simple şi compuse (vezi pag. 15);
- absenţe atipice, caracterizate prin debut şi final mai lent şi tulburări mai
pronunţate ale tonusului muscular
II. Parţiale:
1. Simple, elementare
- Motorii (motorii focale cu răspîndire-jacksoniene şi fără, versive, posturale,
fonatorii cu vocalizări sau oprirea vorbirii)
- senzoriale (vizuale, olfactive, gustative, auditive, vestibulare)
- vegetative (vasomotorii, gastrointestinale, cardiace, paroxisme laringo-faringiene)
- psihice (dismnezie, disfazie, tulburări cognitive, afective, halucinaţii complexe)
2. Crize parţiale complexe:
- crize parţiale urmate de manifestări elementare sau automatisme, activităţi
involuntare (masonare, cuvinte confuze, gestică de căutare, mişcări de gustare,
deglutiţie, mişcări ale buzelor, limbii – plescăit), fenomene vegetative
- scăderea nivelului de conştienţă numai cu automatisme
3. Crize parţiale secundar generalizate.
III. Crize inclasabile

.
CLASIFICAREA INTERNAŢIONALĂ A EPILEPSIILOR, SINDROAMELOR
EPILEPTICE ŞI TULBURĂRILOR CRITICE

I. Crize localizate (focale, parţiale):

I.1. Idiopatice (primare)
I.2. Simptomatice (secundare)
I.2. Criptogenice
II. Crize generalizate:
II.1. Idiopatice
II.2. Simptomatice
II.3. Criptogenice sau simptomatice
III. Sindroame nedeterminate (cu caracter focal sau generalizat nedeterminat):
crize neonatale, epilepsia mioclonică severă a copilului, afazia epileptică
câştigată, epilepsia cu complexe vârf-undă continue în timpul somnului.
IV. Sindroame speciale (crize situaţionale, ocazionale).
 151

Considerăm raţional de a întroduce în practica cotidiană a medicului o clasificare

practică, accesibilă a stărilor paroxismale la copii, ceea ce va permite de a aborda o
atitudine terapeutică adecvată.

CLASIFICAREA PRACTICĂ A STĂRILOR PAROXISTICE LA COPII

(I.Ilciuc, 1997):

A. Accese epileptice:
1. Epilepsia genuină (idiopatică)
2. Sindromul epileptic (epilepsie simptomatică în cadrul afecţiunilor
neurologice şi somatoneurologice)
3. Stare de rău epileptic

B. Accese neepileptice:
1. Accese lipotimice (sincopele la copii).
2. Accese hipoxi-metabolice (în caz de asfixii acute, strangulaţii, înec,
hipocalcemice, hipomagneziemice, hipopiridoxinemice ş.a.)
3. Accese neurotice (spasmul hohotului de plâns, isterice)

Aşa dar, în practica cotidiană ne vom folosi de următorii termeni distincţi:

1 - epilepsia ca boală genuină, idiopatică; 2 - sindromul epileptic (epilepsie
simptomatică în cadrul afecţiunilor neurologice şi somatoneurologice); 3 - stare de rău
epileptic; 4 – accese neepileptice.

8.4. ETIOLOGIA EPILEPSIEI ŞI A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA

COPII

CLASIFICAREA ETIOLOGICĂ A CONVULSIILOR NEONATALE (V.Popescu,

1989)
I. Convulsii metabolice:
1. Convulsii hiperglicemice
2. Convulsii hipercalciemice
3. Convulsii hipermagneziemice
4. Convulsii hipo- şi hipernatriemice
5. Convulsii din anomaliile metabolice ale aminoacizilor
6. Convulsii din anomaliile metabolice ale glucidelor
7. Convulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor
8. Convulsii din carenţa de piridoxină
9. Convulsii din hiperbilirubinemiile neonatale
 152

II Convulsii din encefalopatiile hipoxi-ischemice şi hipoxi-traumatice.

III Convulsii toxice:
1. Sindromul de deprivare de la mame toxicomane (alcool, morfină, etc)
2. Administrarea de anestetice locale mamei în cursul naşterii
IV Convulsii cauzate de infecţii:
1. Infecţii intrauterine
2. Septicemii neonatale (umbilicale etc)
3. Tetanos neonatal
V Convulsii cauzate de anomalii cerebrale:
1. Disgenezii cerebrale
2. Incotinenţia pigmenti
VI Convulsii de etiologie necunoscută:
1. Convulsii familiare ale nou-născutului
2. Convulsii de ziua a 5-a

CLASIFICAREA ETIOLOGICĂ A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII

DE VÂRSTĂ FRAGEDĂ (V.Popescu, 1989)
1. Convulsii în urma edemului cerebral acut: viroze, pneumonii, infecţii
intestinale, intoxicaţii acute, glomerulonefrite, hepatita acută şi alte
encefalopatii acute
2. Convulsii cauzate de tulburări metabolice şi nutriţionale: tetania,
hipercalcemică, rahitogenă, hiperventilaţie, hipomagnezemie, hipo- şi
hipernatriemiile, alcaloza, hipoglicemiile, coma insulinică; disfuncţii
endocrine: hipopituitarism, hipotirioidism, hipoparatirioidism, deficit de
ACTH, boala Adisson, hiperinsulinemie, tumori ale celuleor Longherhans –
insulinism; bolile congenitale de metabolism; hiperamoniemie, tulburări ale
metabolismului aminoacizilor, glucidelor, lipidelor etc.
3. Convulsii cauzate de intoxicaţii exogene: cu substanţe organofosforice,
etilenglicol, CO2, Pb, intoxicaţii medicamentoase.
4. Convulsii în urma ischemiei cerebrale
a) în caz de şoc-colaps
b) sindromul sinusului carotidian
c) tulburări de ritm cardiac – sindrom Adams-Stokes, sindrom Jerwell, tahicardiile
paroxistice supraventriculare.
5. Convulsii cauzate de maladiile cerebro-vasculare şi hemoragiile
intracraniene
a) anomalii congenitale sau dobândite ale hemostazei şi coagulării – purpura
trombocitopenică, hemofilia, sindrom CID, malignităţi hematologice (leucemia,
anemia aplastică etc)
b) malformaţii arterio-venoase cerebrale
 153

c) embolii cerebrale, maladii congenitale de cord, endocardita septică, stenoza

mitrală cu fibrilaţie atrială şi tromboza atriului stîng, embolii gazoase, embolii
grăsoase
d) tromboze vasculare intracraniene (vasculite cerebrale reumatice, boala
Cawasake), hemocisteinuria, sindrom Moschowitz, deshidratări acute la sugari
(creier uscat)
e) encefalopatia hipertensivă sau sindrom hipertensiv (hiperhidratarea creierului)
6. Convulsii cauzate de infecţiile intracraniene
a) meningitele bacteriene şi virale
b) encefalitele acute:
encefalitele acute de etiologie bacteriană ( tuberculoza, tusa convulsivă); virală
(rugeolică, herpetică, urleană, enterovirotică, ECHO, COXSAKIE, rabică,
mononucleoza infecţioasă); ricketsiană, parazitară, toxoplasmozică, malarică,
postvaccinală, alergice;
c) abcese cerebrale
d) tromboflebitele sinusurilor venoase intracraniene în caz de septicemii
e) invazii parazitare cu localizare cerebrală – cisticercoza, echinococoza,
ascaridoza.
7. Convulsiile în traumatismul craniocerebral
a) comoţii, contuzii, compresii cerebrale
b) edem cerebral acut posttraumatic
c) hemoragii intracraniene posttraumatice: hematom epidural, subdural,
intracerebral, hemoragii subarahnoidiene, intraventriculare
8. Tumorile cerebrale cu localizare supratentorială
9. Convulsii în urma insolaţiei şi hipertermiei
10.Convulsii cauzate de insuficienţa suprarenală acută, renală şi hepatică
acută
11.Convulsii cauzate de tulburările homeostazei oxigenului:
a) anoxia acută (asfixia, anestezia de inhalaţie etc)
b) hiperoxia
c) tetania de hiperventilaţie
12.Convulsiile funcţionale psihogene
a) crize de afect, spasmul hohotului de plâns
b) crize convulsive în isterie

8.5. PATOGENIA ŞI FIZIOPATOLOGIA EPILEPSIEI ŞI A SINDROAMELOR

EPILEPTICE LA COPII

Patogenia sindromului epileptic este foarte complicată şi pînă la sfîrşit

neelucidată, în ciuda numeroaselor studii.
 154

Epilepsia este recunoscută ca o patologie de hiperexcitabilitate a celulelor nervoase

şi a transmisiunii influxului nervos, notată în neurotransmisiunea sinaptică.
Descărcările neuronale anormale sunt expresia modificărilor de excitabilitate ale
acestora ca urmare a unor perturbări ale homeostaziei mediului extracelular
perineuronal sau a unor perturbări metabolice neuronale datorate fie implicării
neuronilor în procesele inflamatorii cerebrale, fie unor anomalii metabolice
congenitale, fie unor cauze necunoscute (convulsii sau epilepsii idiopatice,
criptogenice sau genuine). Se realizează o solicitare cerebrală anormal de crescută şi
intensă în unele cazuri, în alte cazuri declanşatoare a convulsiilor. Are intensităţi
fiziologice, dar exercitându-se asupra unui neuron cu un prag de excitabilitate
anormal de scăzut, produce descărcări convulsivante. La baza scăderii pragului
convulsivant stau modificări de excitabilitate neuronală. Indiferent de cauza
convulsiilor se produc perturbări ale schimburilor ionice transmembranare neuronale,
care condiţionează depolarizarea membranei neuronale, scăderea stabilităţii electrice
ale acesteia şi creşterea excitabilităţii neuronale.
Celulele nervoase sunt capabile de autogenerare la nivelul propriei membrane a
unor impulsuri electrochimice şi în majoritatea cazurilor folosesc aceste impulsuri
pentru a conduce semnalele în membranele neuronale. Polarizarea electrică a celulei e
determinată de difuziunea neproporţională a ionilor de Na+ şi K+ pe ambele părţi ale
membranei celulare. Membrana are o permeabilitate aleasă pentru ioni, mai mare
pentru ionii de K+ şi mult mai mică pentru Na+. Pompa Na-K menţine nivelul
intracelular a ionilor de Na+ scăzut. Travaliul pompei este menţinut de rezervele ATP
ale celulei prin intermediul Na-K-ATP-azei. Asupra acestui proces simţitor acţionează
ionii de Ca, care determină cantitatea de neurotransmiţător eliberată în fanta sinaptică
la depolarizarea membranei neuronale. Aproape toate sinapsele folosite pentru
transmisiunea de semnale în SNC sunt sinapse chimice. Se presupune că în convulsii
are loc dezechilibrul acţiunilor excitatorii şi inhibitorii cu prevalenţa excitaţiei asupra
inhibiţiei. Insuficienţa de inhibare poate fi legată de deficitul acţiunilor inhibitorii
directe, mediate de neuronii GAMC-ergici şi glicinergici, precum şi de insuficienţa
deprimării în sistemul mediat de neuronii monoaminergici. Deci, convulsiile sunt
rezultatul perturbării potenţialului de repaus al celulelor nervoase prin:
1. Lipsa energetică pentru transportul Na+ şi K+, generată de anoxie, hipoglicemie,
deficit enzimatic etc;
2. Depolarizare prin tulburări hidroelectrolitice;
3. Tulburări ale sintezei substanţelor de transmisie: acetilcolina, noradrenalina, acid
gamma aminobutiric, acid glutamic etc.
După ultimele date ale literaturii se sugerează că există un dificit de neuroni
intermediari inhibitori, în special a acelora care utilizează ca neurotransmiţător acidul
gamma-aminobutiric (GABA), ceea ce ar putea juca un rol primordial în procesul de
epileptogeneză. Aproape toate medicamentele antiepileptice cunoscute
 155

(carbamazepina, valproatul de sodiu, barbituricele, benzodiazepinele) acţionează prin

creşterea directă sau indirectă a eficacităţii acţiunii GABA.
Este determinat rolul unui mecanism trigent, purtătorul căruia este un grup de
neuroni, ce au calităţi patofiziologice deosebite. Aşa numiţii neruoni epileptici, care în
mulţime determină focarul epileptic. Fcarul epileptic apare în rezultatul acţiunii
epileptogene, care este determinat de dereglările locale celulare, cum ar fi tumorile,
glioza, hematome, dereglări dizontogenice, consecinţele infecţiei etc. Toate aceste
patologii dereglează organizarea ţesuturilor, schimbă circulaţia locală sanguină,
condiţionează schimbarea caracterului şi dimensiunilor spaţiilor extracelulare şi
interacţiunea neuronilor, ce duce ca urmare la dereglarea funcţiei acestora.
Baza patofiziologică a neuronului epileptic este decalajul depolarizării
paroxismale a potenţialului de membrană, tendinţă majorată la depolarizare. Pentru
lămurirea acestor fenomene se impun trei concepţii:
1. Concepţia neuronului epileptic, care ţine de lezarea membranei sau a
metabolismului neuronului, ce duce la hiperexcitabilitate;
2. Concepţia mediului epileptic, care ţine de tulburarea echilibrului
extracelular ionic sau a neurotransmiţătorilor şi majorează excitabilitatea
neuronală;
3. Concepţia populaţiei neuronale – alterarea anatomică şi funcţională a
neuronilor în masă, care conduce la hiperexcitabilitate neuronală ca urmare
a deficitului de inhibare.
Din primele momente ale crizei convulsive apare o stare de hiperactivitate
simpatoadrenergică, care se traduce prin tahicardie, hipertensiune arterială,
hipertensiune craniană, hiperglicemie şi după un interval de 25-30 minute
hiperpirexie. În evoluţie apare un edem cerebral acut, iar în stările de rău de lungă
durată apare şi creşterea presiunii venoase cerebrale, ce condiţionează din nou
creşterea presiunii intracraniene. Apare o disfuncţie ventilatorie complexă ca urmare a
alterării controlului nervos al respiraţiei, fenomene bronhoobstructive şi hipersecreţie
bronşică; ceea ce antrenează hipoxia cerebrală şi hipercapnia, precum şi acidoza
mixtă. După un interval de 30-60 minute de convulsii se constată apariţia
hipotensiunii arteriale, hipoglicemiei, hipercaliemiei şi agravarea marcată a acidozei
cu pericol de moarte imediată.

8.6. CLINICA EPILEPSIILOR ŞI A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA

COPII

Manifestările critice cerebrale la copii de origine epileptică sau neepileptică

pot avea o semiologie foarte variată şi pot evolua cu simptome motorii, sensitive,
senzoriale, vegetative, psihice, însoţite sau nu de pierderea conştienţei.
 156

Manifestările clinice în fiecare caz aparte depind de nivelul maturaţiei cerebrale

şi structurile cerebrale, implicate în procesul patologic.
Originea epileptică se susţine pe:
- alternaţa crizelor atipice cu cele tipice;
- particularităţile crizei – debut brusc, de obicei, obnubilare în timpul crizei, durată
de secunde sau minute, apoi astenie, somn postcritic;
- caracterul repetitiv şi stereotip al crizelor;
- recurenţa în absenţa factorilor declanşatorii cunoscuţi;
-
prezenţa de unde pe E.E.G. în criză.

CONVULSIILE NEONATALE
Se întîlnesc cu o frecvenţă de 4-12% din toţi nou-născuţii; 75% sunt lezionale;
15% - idiopatice.
Se particularizează printr-o modalitate de manifestrare care se deosebeşte de
celelalte vârste prin faptul că sunt discrete, greu sesizabile:
- Crize limitate sau atipice: crize adversive – deviaţie orizontală tonică conjugată
a capului şi a globilor oculari; accese de nistagm; crize operculare – clipit,
freamăt palpebral, mişcări de sucţiune, plescăit; mişcări de înot sau pedalare,
crize de apnee, fenomene vasomotorii;
- Crize tonice cu extensia membrelor, mimînd crizele de decerebrare sau
decorticare, semnalate mai frecvent la prematuri cu hemoragii intraventriculare;
- Crize clonice focale sau multifocale;
- Crize mioclonice masive – mişcări bruşte, de mare amplitudine, prin contracţia
musculaturii axiale producând flexia capului, abducţia braţelor, extensia
membrelor inferioare – sunt rare şi de obicei fac parte din sindromul de
encefalopatie mioclonică precoce.
Epilepsiile generalizate idiopatice, întâlnite la această vârstă, sunt:
1. Convulsii familiare neonatale benigne, ce apar în a 2-a sau a 3-a zi de viaţă cu
crize clonice sau apneice, ce apar pe fondal de examen neurologic negativ.
Investigaţiile clinice nu permit relevarea unui factor etiologic. Sunt crize familiale, cu
transmitere dominantă. Prognostic favorabil, dar în 14% cazuri se dezvoltă ulterior
epilepsie.
2. Convulsii neonatale benigne de a 5-a zi – crize clonice sau de apnee, cu
etiologie necunoscută şi evoluţie favorabilă. Nu se asociază cu tulburări metabolice
concomitente.
Epilepsiile generalizate simptomatice, întâlnite la această vârstă, sunt:
1. Encefalopatia mioclonică precoce:
Debutează până la vârsta de 3 luni. Manifestările critice sunt polimorfe – mioclonii
parţiale, mioclonii masive, crize parţiale motorii, spasme infantile tonice, caracterizate
prin contracţii bruşte, în general, bilaterale, simetrice ale gâtului, trunchiului şi
 157

membrelor. Pot fi în flexie (de tip salam, propulsive), extensie sau asociate. Se
dezvoltă la un copil cu suferinţă neurologică severă. Anomaliile E.E.G. caracteristice:
bufee de complexe vârf-undă şi unde lente, hipersincrone, separate de intervale de
traseu plat. Evoluţia este foarte gravă, decesul apare în primul an de viaţă.
2. Encefalopatia epileptică precoce cu supression-burst (sindrom Ohtahara):
Debutează în primele luni de viaţă. Se caracterizează prin spasme tonice până la 10
secunde în serii până la 40 crize cu interval liber de 9-15 sec.; frecvenţa zilnică a
spasmelor – 100-300 crize izolate, cuplate în 10-20 serii. La E.E.G. apar intervale de
supression-burst. Tehnicile neuroimagistice permit evidenţierea unor anomalii
structurale importante. Prognosticul este foarte sever, cu posibil deces precoce sau
crize rezistente cu retard psiho-motor şi tendinţa la evoluţie spre sindrom West la 4-6
luni (vezi desenul Nr.1).

EPILEPSIILE ŞI CONVULSIILE SUGARULUI

Cele mai frecvente în această perioadă de vârstă sunt convulsiile ocazionale. 3-8%
copii fac una sau mai multe crize ocazionale, dintre care 2/3 sunt febrile.
Convulsiile febrile:
Frecvenţa este de 2-5% la copii sub 5 ani.
Elemente de diagnostic:
1. Febră certă, brutal apărută.
2. Manifestări clinice:
- crize tonice – tulburarea bruscă a conştiinţei, hipertonia musculaturii axiale cu
membrele în extensie, apnee, cianoza perioronazală, contractura maseterilor,
ochi revulsionaţi;
- crize tonico-clonice, se caracterizează prin faza tonică cu durată de 10-12
secunde, urmată de faza clonică cu clonii musculare simetrice şi bilaterale, cu
scurte relaxări ce durează până la 2 minute, poate apărea rănirea limbii, spumă
sanguinolentă, pierderea de urină şi fecalii; faza rezolutivă se caracterizează
prin coma postcritică cu respiraţii ample, zgomotoase, midriază bilaterală;
- crize atonice – pierderi bruşte de tonus muscular timp de una sau cîteva
secunde, căderea capului pe piept sau jos.
3. Pierderea cunoştinţei autentificată prin revulsie oculară
4. Tulburări neuro-vegetative:
- respiratorii, iregularităţi de ritm, cianoză;
- vasomotorii (accese de paloare).
Convulsiile febrile simple apar la un copil cu anamneză neurologică negativă, în
vârstă de la 6 luni până la 5 ani, pe fond de febră, sunt primar generalizate, durează
până la 15 minute, nu se mai repetă pe parcursul aceluiaşi puseu febril sau în
afebrilitate. Sunt posibile relatări privitor la convulsii febrile în antecedentele erdo-
colaterale.
 158

Convulsiile febrile complicate: durata peste 15 minute, vârsta peste 10 luni, pot
genera stare de rău convulsiv, se repetă în serie în aceiaşi zi, adesea sunt focale, cu
lateralizare, pot rămâne deficite motorii postcritice – paralizia Todd. Ele vor dezvolta
epilepsia în 10% cazuri.
Diagnostic diferenţiat: infecţii primare ale SNC; encefalopatie acută; sincopă; delir
febril; frisonul.
Alte cauze de convulsii ocazionale în vârstă de sugar sunt: dereglări dismetabolice
transitorii: hipocalcemie, dehidratare; traumatism cranian; tumori; intoxicaţii
medicamentoase, cu apă (picurători, spălături gastrice, clisme), alimentare, menagere;
infecţiile SNC; cauze vasculare.
În vârsta de sugar deseori întîlnim accese respirator-afective sau spasmul
hohotului de plâns. Este declanşat de emoţii negative, ce provoacă plâns în hohote şi
spasmul hohotului de plâns. În rezultatul hipoxiei se dezvoltă cianoza generalizată,
pierderea cunoştinţei şi chiar convulsii anoxice. Spasmul reflectă o hiperexcitabilitate
neuro-reflectorie şi deseori apare la copii cu defecte în educaţie pe fond de examen
neurologic negativ.
În perioada de sugar pot debuta un şir de epilepsii:
1. Epilepsia mioclonică benignă idiopatică se caracterizează prin accese
mioclonice generalizate scurte, ce apar în cursul primului sau al doilea an de viaţă, pe
un fondal neurologic nealterat. Adesea sunt prezente antecedente familiare de tip
convulsiv sau epileptic. Nu sunt acompaniate de alte tipuri de crize până în
adolescenţă, când pot să apară crizele tonico-clonice generalizate. Dacă tratamentul
nu este instituit precoce, epilepsia se poate asocia cu retard în dezvoltarea intelectuală
şi tulburări de personalitate.
2. Sindromul West.
Este cel mai frecvent sindrom epileptic la vârsta sugarului.
Cauze:
1. Primar, idiopatic (30%)
2. Secundar, simptomatic (70%)
Debutează în jurul vârstei de 3-7 luni, predomină la băieţi. Manifestările
clinice se caracterizează prin spasme infantile – contracţii bruşte ale corpului
(ceafa, trunchi, membre), adesea în flexie, uneori în extensie sau asociat flexie-
extensie. Există şi spasme asimetrice, cu componenţă adversivă. Se asociază
simptome vasomotorii, mişcări oculare anormale. Spasmele apar în serii de cîte
5-30 spasme, mai ales la trezire sau adormire, au un caracter repetitiv. Spasmele
dispar la vârsta de 2-3 ani, pot fi confundate cu colici abdominale sau cu reflexul
Moro. Spasmele pot fi acompaniate de alte tipuri de crize –parţiale, tonice,
atonice. Are loc oprirea sau regresul în dezvoltarea psiho-motorie. Traseul
E.E.G. este caracterisizat prin hipsaritmie. Prognosticul este nevaforabil, în
special în caz de sindrom West simptomatic, cu evoluţie ulterioară spre sindrom
 159

Lennox-Gastaut (vezi desenul nr.1). Dacă crizele sunt oprite, se va produce o

importantă îmbunătăţire a funcţiilor mentale.

Sindromul
Sindromul
Ohtahara
Ohtahara
(encefalopatie Sindromul
Sindromul Sindromul
Sindromul
(encefalopatie
epileptică
epileptică
West;
West; Lennox-
Lennox-
precoce); 1-3 4-7luni
luni Gastaut;1-1-
precoce); 1-3 4-7 Gastaut;
luni
33ani
ani
luni

Desenul nr.1. Evoluţia encefalopatiei epileptice în relaţie cu vârsta de debut.

3. Epilepsiile parţiale simptomatice sau criptogenice la această vârstă se

vor caracteriza prin crize parţiale simple şi crize parţiale complexe;
4. Epilepsia mioclonică severă criptogenică:
Debutează în primul an de viaţă cu convulsii febrile clonice, preferenţial
unilaterale, ulterior se asociază crize mioclonice rezistente, crize parţiale,
fotosensibile. Se produce oprirea în dezvoltarea neuromotorie şi apar anomalii
neurologice, dominate de ataxie, sindrom piramidal.
EPILEPSII ŞI CONVULSII LA COPII

În această perioadă de vârstă crizele ocazionale devin mai rare. Tabloul clinic al
epilepsiilor devine asemănător cu cel al adultului. Epilepsiile parţiale reprezintă 40%
din epilepsiile copilului.
I. Epilepsiile parţiale idiopatice:
1. Epilepsia benignă cu paroxisme rolandice, idiopatică:
Debutează între 3-10 ani, reprezintă 20% din epilepsiile copilului de vârstă şcolară,
predomină la băieţi. Se caracterizează prin crize scurte (sub 5 minute) legate de somn,
parţiale orobucofaciale, precedate de parestezii faciale, apoi de clonii, cu tulburări de
vorbire, hipersialoree; uneori cu răspândirea la hemicorp, rareori generalizare.
Conştienţa poate fi alterată sau nu. Evoluţia este constant favorabilă cu rezoluţie, de
obicei, spontană în pubertate.
2. Epilepsia copilului cu paroxisme occipitale, idiopatica:
 160

Debutează între 1-17 ani. Se caracterizează prin crize vizuale: amauroza, fosfene,
halucinaţii şi iluzii vizuale, rar manifestări clonice hemicorporale; cefalee postcritică
cu greţuri, vărsături. Este o formă benignă, fără alterarea dezvoltării neuro-psihice.
Este uneori confundată cu migrena.
3. Epilepsia benignă a copilului cu vîrfuri evocate somate-sensorial:
Se caracterizează prin crize rare, diurne, cu aspect versiv al capului şi corpului,
adesea fără modificarea conştienţei. E.E.G. se caracterizează prin apariţia la
stimularea somato-sensorială (percutarea mâinilor sau picioarelor) a unor
grafoelemente specifice. Crizele dispar în general după un an de la debut şi nu se mai
întâlnesc după vârsta de 10 ani.
4. Epilepsia primară de lectură se caracterizează prin crize parţiale simple motorii,
ce sunt precipitate de lectura la un adolescent. Evoluţia este benignă, statusul neuro-
psihic este normal.
5. Epilepsiile benigne ale copilului cu simptomatologie afectivă se caracterizează
prin apariţia la copii între 2-9 ani a unor crize multiple, scurte, cu aspect de panică şi
ţipăt, asociate cu paloare, transpiraţii, dureri abdominale, salivaţie, masticaţie, oprirea
vorbirii, modificare uşoară a conştiinţei. Pot fi dereglări de comportament. Crizele
benigne afective dispar peste 1-2 ani de la debut.

II. Epilepsii parţiale simptomatice

1. Manifestările clinice vor varia în funcţie de localizarea procesului patologic:
- Epilepsii de lob temporal
- Epilepsii de lob frontal
- Epilepsii de lob parietal
2.Epilepsia parţială continuă a copilului:
- sindromul Kojevnikow clasic, caracterizat prin crize parţiale motorii bine
localizate, neevolutive;
- encefalita Rasmussen clinic se aseamănă cu sindromul Kojevnicov, dar
evoluează spre un deficit motor progresiv şi deteriorare mentală;

IV. Epilepsii generalizate idiopatice:

1. Epilepsia absenţă idiopatică (picnolepsia) debutează între 3-12 ani, preferenţial
la fetiţe, are o puternică predispoziţie genetică, se caracterizează prin crize
foarte frecvente. Manifestările clinice se caracterizează prin:
Absenţe simple: o întrerupere a activităţii, cu privire în gol, respiraţie continuă
în ritm mai lent, durată scurtă – aproximativ 30 secunde, urmată de o amnezie
totală;
Absenţe compuse:
 161

- absenţe cu componente mioclonice – se asociază cu secuse clonice uşoare,

clipit, clonisme ale mentonului, buzei, capului, umărului, rar membrelor
superioare;
- absenţe cu componenţă atonică, se asociază hipotonia muşchilor de postură
cu căderea capului, braţelor sau totală;
- absenţe cu componenţa tonică – cu exagerarea tonusului postural,
interesînd toţi extensorii, retropulsia trunchiului, revulsia ochilor;
- absenţe cu automatisme: perseveraţii (continuă să facă fără sens ceea
ce făcea înaintea crizei) sau automatisme gestuale;
- absenţe cu componenţă vegetativă.
Manifestările motorii pot fi uneori unilaterale.
E.E.G. critic: descărcări bilaterale asimetrice, sincrone de vîrf-undă, 3 c/s
Crizele, de obicei, dispar între 15-20 ani, în 40% cazuri absenţele se transformă în
crize tonico-clonice generalizate.
2. Absenţe epileptice juvenile:
Aspectul clinic este identic cu absenţele tipice, dar accesele sunt mai rare ca în
picnolepsie. Apar în jurul pubertăţii. Se asociază frecvent cu crize tonico-clonice
generalizate; crize mioclonice. Au un prognostic favorabil în caz de tratament
specific.
3. Eilepsia mioclonică juvenilă (petit mail impulsiv):
Debutează în jurul vârstei de 10 ani, se caracterizează prin mioclonii matinale,
absenţe, crize tonico-clonice generalizate, sensibile la fotostimulare. Tratamentul de
obicei este efectiv.
4. Epilepsia cu crize grand mal de trezire:
Debutează după vârsta de 10 ani, se caracterizează prin crize grand mal după
trezire, pot fi absenţe, mioclonii.

IV. Epilepsii generalizate simptomatice sau criptogenice:

1. Sindromul Lennox-Gastaut:
Este unul din cele mai grave sindroame epileptice, cu etiologia frecvent
necunoscută. Debutează între 1-8 ani sau se dezvoltă pe fondal de sindrom West
anterior. Se caracterizează prin crize epileptice polimorfe în formă tipică cu: absenţe
atipice şi automatisme gestuale, crize atonice diurne, crize tonice axiale nocturne,
mioclonii. Se pot asocia crize generalizate tonico-clonice şi crize parţiale. Simptomul
major sunt crizele tonice cu flexia capului pe trunchi, ridicarea membrelor superioare
în semiflexie, extensia membrelor inferioare, contracţia muşchilor faciali, apnee,
midriază, posibilă enureză. Crizele sunt foarte frecvente, rezistente la tratament. Are
loc întârzierea sau oprirea în dezvoltarea psiho-motorie. Prognosticul este nevaforabil.
2. Epilepsia cu crize mioclono-astatice criptogenică:
 162

Debutează între 7 luni-6 ani, cu predilecţie către sexul masculin. Debut cu

convulsii tonico-clonice generalizate, febrile sau nonfebrile, apoi se
asociază crize mioclonice, astatice, mioclono-astatice, absenţe cu
componenţă tonică sau clonică. Prognosticul este variabil. Este nefavorabil
în cazurile cu crize minore de lungă durată.
3. Epilepsia cu absenţe mioclonice:
Debut la 7 ani cu predominare la sexul masculin. Se caracterizează prin
absenţe acompaniate de mioclonii ritmice bilaterale, severe, de contracţie
tonică. Prognosticul este nefavorabil, cu degradare mentală.

8.7. DIAGNOSTICUL ELECTROENCEFALOGRAFIC AL EPILEPSIEI ŞI A

SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII

Electroencefalografia (EEG) are o mare însemnătate practică pentru susţinerea

diagnosticului clinic şi conduita terapeutică în epilepsie şi sindromul epileptic.
Definirea aspectelor normale ale EEG este mai dificilă la copii datorită modificărilor
legate de dezvoltarea în dinamică a creierului.

Unele caracteristici fiziologice ale EEG la copii în dependenţă de vârstă:

La fătul de 5 luni se determină o activitate bioelectrică discontinuă, constituită din
bufeuri de unde lente de diferite frecvenţe, întrerupte de perioade lungi de linişte
bioelectrică, fără ritmicitate sau sinergie între emisfere. În luna a 6-a a vieţii fetale se
înregistrează o activitate bioelectrică, caracterizată prin unde lente din banda delta
(0,5-3 c/s) şi rare unde theta (4 – 5 c/s); perioadele de linişte electrică sunt din ce în ce
mai scurte. La 7 luni de gestaţie apare pentru prima oară o organizare spaţială a
activităţii bioelectrice pe fiecare emisfer. Unde lente de 1 c/s şi 100-200 mV se găsesc
alături de unde cu frecvenţă rapidă de 10-14 c/s de voltaj redus; care apar în toate
derivaţiile în afară de cele frontale.
În luna a 8-a traseul devine continuu, cu o interdependenţă între emisfere.
Activitatea bioelectrică de bază este caracterizată prin unde cu o frecvenţă de 4-8 c/s,
ritmică, anarhică, demonstrând reactivitate la stimulii senzoriali. Apare pentru prima
dată diferenţa între traseele de somn şi veghe. În somn apare o activitate amintind
etapele de evoluţie anterioară.
Aspectele E.E.G. la copiii primului an de viaţă sunt prezentate în
tabelul Nr. 1.
Deci, la sfârşitul primului an sugarul prezintă o activitate lentă, simetrică
şi cu diferenţa între regiunile anterioare şi cele posterioare. Regiunile cele
mai active cu undele cele mai ample şi mai organizate pot varia de la un
subiect la altul : fie o predominanţă parietală, fie occipitală sau rolandică.
 163

Între 1 – 2 ani activitatea lentă creşte în amplitudine. În derivaţiile

posterioare tinde să se organizeze în fusuri, în timp ce în regiunile
anterioare predomină o activitate bioelectrică hipovoltată formată din ritm
theta polimorf.
Între 2-4 ani frecvenţele mai lente domină, incidenţa ritmului delta scade,
iar ritmul theta devine dominant.
Între 5-6 ani apare activitatea alfa lentă, difuză, slab modulată, intricată cu
ritm lent dominant. După această vârstă ritmul theta diminuă procentual,
fără să dispară complet, retrăgîndu-se în regiunile temporo-frontală, iar
ritmul alfa ocupă regiunile posterioare, unde se poate intrica cu frecvenţe
lente din banda delta şi theta, dar care prezintă o reactivitate particulară,
dispare la deschidrea ochilor. Ritmul alfa este foarte labil.
După 10 ani ritmul alfa devine stabil, modulat în fusuri în derivaţiile
occipito-parieto-temporale posterioare bilaterale.
La vârsta de 12-14 ani traseele sunt mature, asemănătoare adulţilor, cu
menţiune că procesul de maturare este mai precoce la fete decît la băieţi.
Se cere de menţionat, că la copil până la 10 ani există o reactivitate
particulară la hiperpnee, ce se manifestă prin hipersincronism lent
generalizat cu distribuire postero-anterioară, ce dispare timp de 30
secunde după oprirea probei la hiperventilaţie.
Electrogeneza copilului prezintă o mare variabilitate: copiii la vârsta de 3
ani pot avea o activitate asemănătoare unui copil de 7-8 ani sau la 5 ani se
întâlnesc trasee ce corespund unui copil de 10 ani. Uneori copiii sănătoşi în
vârstă de 8-10 ani pot avea trasee aemănătoare unor copii mai mici.
Aprecierea unui traseu în limitele vârstei se face ţinând cont de starea
sănătăţii copilului, deoarece electrogeneza creierului depinde atât de
factori genetici constituţionali, cât şi de alţi numeroşi factori, ce pot
interveni pe parcursul dezvoltării copilului, încetinind, oprind sau
accelerând procesul de maturizare a creierului.

Aspecte electroencefalografice în epilepsiile copilului:

Epilepsia la copii prezintă câteva particularităţi ce o diferenţiază
electroencefalografic şi clinic de comiţialitatea adultului, datorită proceselor de
maturaţie ale creierului şi electrogenezei cerebrale în plină evoluţie la copii. Cele mai
multe aspecte particulare se întâlnesc la vârstele foarte mici. După vârsta şcolară
epilepsia copilului este foarte apropiată de epilepsia adultului.
 164

Copilul sub vârsta de 6 luni, datorită predominanţei proceselor inhibitorii, are

un prag convulsivant ridicat, în consecinţă copiii fac crize convulsive numai ca
răspuns la agresiuni puternice. După 6 luni mecanismele excitatorii devin mai active,
cele inhibitorii slăbesc şi creierul copilului devine foarte reactiv la stresuri mici, ca
rezultat face convulsii în stări febrile, hipocalcemie, hipopiridoxinemie. La această
vârstă nu s-au stabilit conexiuni perfecte între cele două emisfere, deaceea sub 3 ani
se întâlnesc mai rar paroxisme simetrice, generalizate.
În toate cazurile de comiţialitate la copil se va urmări efectuarea E.E.G. standard
cu probele de stimulare (hiperventilaţie şi fotostimulare). Este foarte utilă E.E.G.
de lungă durată cu înregistrare simultană poligrafică şi video; telemetria şi E.E.G.
ambulatorie.
În concordanţă cu terminologia folosită de Chatrian şi col. (1974), termenii cei mai
frecvenţi folosiţi în caracterizarea traseelor E.E.G. sunt următorii:
 activitatea de fond - orice activitate E.E.G. care reprezintă aspectul caracteristic
normal sau anormal;
 activitate epileptiformă – unde sau complexe, care se disting de activitatea de fond,
asemănătoare celor înregistrate la pacienţii cu epilepsie; aici sunt incluse vîrfurile
şi undele ascuţite (se referă la activitatea intercritică şi nu la aspectul critic);
 vârf – aspect tranzitoriu, distinct pe traseul de fond, de obicei cu polaritate
negativă şi durată de 20-70 ms;
 undă ascuţită – asemănător cu vârful – dar cu durată 70-200 ms;
 vârf-undă de 3 cicli/s, care sunt generalizate, bilateral sincrone şi simetrice la
nivelul celor două emisfere cerebrale;
 aspect convulsiv – descărcări repetitive cu apariţie şi dispariţie relativ bruscă
durând minimum câteva secunde;
 hipsaritmie – unde lente înalte, aritmice – cu descărcări la vârfuri, fără sincronie.

Fenomene epileptic-like ce apar pe traseele E.E.G. la persoane aparent sănătoase:

 prezenţa mai frecventă a activităţii epileptice la copil în comparaţie cu adultul;
 apariţia pe E.E.G. la copil a unor fenomene fiziologice:
- ritmul
- unde la nivelul vertexului
- unde în timpul somnului
- unde lente ritmice (în hiperventilaţie şi la adormire).
Unele aspecte E.E.G. sunt de tip epileptic – conform definiţiei Societăţii pentru
E.E.G. şi Neurofiziologie clinică – dar neepileptice – în sensul că nu au relaţie
stabilită cu un proces responsabil de generarea convulsiilor (Klass şi
Westmoreland, 1985):
 165

 descărcări pozitive de 14 şi 5 Hz – apar frecvent la copiii de peste 10 ani – în

special la dormire şi în somnul superficial:
 descărcări de vârfuri şi unde fantomă de 6 Hz apar la adormire la tinerii adulţi,
având o predominanţă posterioară – în contrast cu activitatea epileptică
semnificativă care de obicei are predominanţă frontală:
 descărcări ritmice temporale – activitate de unde ascuţite – ce apar bilateral – fără
să fie sincrone – ce apar la copii peste 10 ani şi la adulţi tineri;
 vârfuri bilaterale de amplitudine mică şi durată scurtă – ce apar în somn la adulţi în
special.
În identificarea sindroamelor epileptice – se folosesc următoarele clasificări:
- separarea epilepsiilor generalizate de cele parţiale;
- separarea epilepsiilor primare (idiopatice) de cele secundare.

Aspectul EEG în spasmul în flexie – sindromul West:

Este forma cea mai gravă de epilepsie întâlnită la sugari. Activitatea biolectrică a
creierului este dezorganizată, constituită dintr-o activitate lentă amplă poliritmică, ce
cuprinde ritmuri delta mono- şi polimorfe, nesistematizate, variabile ca frecvenţă,
morfologie de la un moment la altul, de la o regiune corticală la alta. Activitatea delta
se intrică cu unde ascuţite lente difuze nesistematizate. Pot să se înregistreze
complexe vârf-undă atipice foarte lente neorganizate în descărcări bilaterale,
nesistematizate. În unele cazuri complexele vârf-undă lentă predomină în derivaţiile
occipito-temporale bilateral. Acest aspect E.E.G. poartă denumirea de hipsaritmie.

Absenţele tipice:
Electroencefalografic se caracterizează prin paroxisme de complexuri vârf-undă
lentă de 3/s, cu amplitudinea de 200-300 mcvt, generalizate, ritmice, simetrice,
sincrone, cu debut şi sfârşit brusc, cu durata de 6-12 secunde. Dacă durata
paroxismului nu depăşeşte 5 secunde, în acest caz paroxismul are un caracter
subclinic.

Sindromul Lennox-Gastaut:
Una din manifestările clinice a sindromului sunt absenţele atipice (petit mal
variant).
Absenţele tipice se caracterizează E.E.G. prin complexe simetrice de vârf-undă
înceată cu frecvenţa de 3 c/s. Absenţele atipice se caracterizează prin complexe de
vârf-undă înceată asimetrice şi asincrone, cu frecvenţa în jurul a 2 c/s. Aceste crize de
obicei sunt mai prelungite, pot fi provocate de hiperventilaţie şi fotostimulare ritmică,
au un debut şi sfîrşit al paroxismului mai puţin evidenţiate decât în absenţele
tipice.Un alt aspect E.E.G al absenţelor atipice este detectat sub formă de ritm
epileptic cu frecvenţa de 10 sau 20 c/s – ritm cu tendinţă de diminuare treptată a
 166

frecvenţei şi creşterea amplitudei. E.E.G. intercritic se caracterizează prin schimbări

exprimate în formă de dezorganizare şi încetinire a activităţii de fond a scoarţei
cerebrale, deseori cu prezenţa complexelor vîrf-undă sau undă ascuţită înceată cu
frecvenţa 1-2,5/s. Amplituda oscilaţiilor este de obicei mărită. Modificările pot avea
şi caracter de hipsaritmie.
Un alt tip de activitate electrică tipică este izbucnirea vârfurilor rapide cu
amplitudine mărită, frecvenţa 10-25c/s, care se înregistrează în somn lent şi se
întâlnesc la copii de vârstă mai mare şi adolescenţi. Însă spre deosebire de bolnavii cu
“grand mal” la bolnavii cu sindromul Lennox-Gastaut aceste descărcări pot fi
înregistrate în perioada intercritică.
Epilepsiile parţiale simptomatice:
Crizele parţiale se caracterizează electroencefalografic prin activitate
patologică localizată în zona afectării. Dar nu întotdeauna în crizele parţiale pe
traseu se întâlneşte activitate patologică şi nu întotdeauna manifestările focarului
clinic corespund localizaţiei.
Copiii sub trei ani datorită imaturităţii sistemului nervos central fac mai des
convulsii parţiale, ce se deplasează de la o regiune corticală la alta, de la o emisferă la
alta. Electroencefalografic se manifestă prin bufee de unde delta ample, ascuţite,
localizate, ce migrează în cadrul aceluiaşi emisfer de la o criză convulsivă la alta sau
trecând în emisfera opusă, observându-se sincronismul paroxismelor numai într-un
procent mic de cazuri. În dependenţă de vârstă focarul are localizarea sa: la copii de 3-
4 ani e caracteristică localizare ociipitală, cu vârsta focarul migrează în regiunile
anterioare şi la vârsta şcolară mai des se înregistrează în regiunea parietală, rolandică,
temporală medie şi posterioară, la maturi – temporal anterioară.
Tendinţa la generalizare este redată de aspectul intercritic – ce arată descărcări
bilaterale de vârfuri-undă cu distribuţie difuză. Cea mai mare tendinţă la generalizare
secundară îl are focarul ce se află în aria frontală parasagitală.
Vârfurile şi undele ascuţite temporale sunt frecvent prezente în convulsiile
complexe.
Epilepsia parţială idiopatică:
În epilepsia benignă cu vîrfuri centro-temporale se determină un traseu de fond
normal. La adormire şi în stare de veghe apar unde ascuţite ample di- şi trifazice
în aria rolandică. Unii copii pot prezenta descărcări de vârfuri-undă generalizate.
În epilepsia benignă parţială cu vârfuri occipitale anomaliile Eeg apar în
momentul în care ochii sunt închişi. Apar descărcări de vârfuri-undă occipitale, de
amplitudine mare, cu o frecvenţă de 1-3 cicli/sec. Anomaliile dispar la fixarea privirii.
Epilepsia cu convulsii primar generalizate motorii:
Copiii de vârstă fragedă mai frecvent fac convulsii tonice. Numai după vârsta de 3
ani apar convulsii tonico-clonice generalizate. Începutul convulsiilor se exprimă prin
majorarea voltajului pe câteva secunde, urmat de faza tonică.
 167

1. Faza tonică declanşată brusc, printr-un ritm format din vârfuri cu frecvenţa de
10-12/s, amplitudinea progresiv crescândă (200-300 mcvt), ritmice, sincrone,
generalizate, durata medie 20-30 secunde (ritm recrutant epileptic).
2.Faza clonică. Ritmul recrutant este fragmentat prin intercalarea unor unde
lente, la început cu o frecvenţă de 8 c/s, apoi scăzând treptat până la frecvenţa de
3-4 c/s, realizând imagini particulare de unde lente, vârfuri sau polivârf-undă.
Spre sfârşitul fazei clonice undele recrutante şi polivârf-undele sunt întrerupte de
perioade electrice liniştite foarte scurte, ulterior din nou se instalează activitate
lentă. Intercritic se înregistrează valuri ascuţite, vârfuri, ritm lent delta, theta, însă
uneori aspectul electroencefalografic este normal.

8.8. TRATAMENTUL EPILEPSIEI ŞI A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA

COPII

Principiile generale de tratament al epilepsiei şi a sindroamelor epileptice la

copii sunt:
1. Selectarea preparatului optim în dependenţă de tipul epilepsiei sau a sindromului
epileptic (tabelul Nr. 2).
2. Selectarea dozei optime – de obicei minimale, ce permite controlul complect al
crizelor epileptice (tabelul Nr.3, 4, 5).
3. Respectarea monoterapiei anticonvulsivante (ca excepţie 2-3 preparate în
convulsiile rezistente la tratament după epuizarea monoterapiei), deoarece
politerapia poate duce la intoxicaţie cronică, interacţiune nedorită a preparatelor cu
diminuarea efectului terapeutic.
4. Selecţia unui alt preparat anticonvulsivant poate fi efectuată nu mai des de 5-7 zile,
dacă nu s-a obţinut controlul acceselor.
5. Tratamentul medicamentos se administrează zilnic la aceeaşi oră pentru a obţine o
concentraţie terapeutică continuă. Numărul prizelor zilnice se va calcula în
dependenţă de timpul de înjumătăţire a preparatelor.
6. Un tratament efectiv şi optim se va obţine numai cu monitorizarea concentraţiei
plasmatice a preparatelor.
7. Durata optimă a tratamentului (de la 6 luni până la 5 ani sau chiar toată viaţa în
dependenţă de tipul sindromului epileptic) după stoparea complectă a acceselor.
8. Anularea tratamentului se face treptat timp de 3-8 luni cu monitorizare clinică şi
electroencefalografică.
9. Evitarea factorilor, ce declanşează crizele epileptice şi respectarea regimului optim
de viaţă (infecţii, traume, intoxicaţii, alcool, cafea, ceai concentrat, ciocolată,
regimul de somn-veghe).
 168

Tabelul Nr.2

SELECŢIA PREPARATELOR ANTICONVULSIVANTE ÎN DEPENDENŢĂ DE

TIPUL SINDROMULUI EPILEPTIC

Sindromul epileptic Preparatul de elecţie Alte antiepileptice

Epilepsii focale
Sulthiame Valproate
Epilepsia idiopatică Carbamazepine Phenytoin
juvenilă rolandică
Formele simptomatice cu Carbamazepine Phenytoin
convulsii parţiale Valproate
elementare sau complexe, Phenobarbital
precum şi secundar Primidone
generalizate Vigabatrin
Lamotrigine
Pheneturide
Gabapentin
Epilepsii generalizate,
forme idiopatice sau
simptomatice: Valproate Mesuximide
Epilepsii absenţe Ethosuximide Ethadione
Epilepsii mioclonice Valproate Ethosuximide
(printre altele – petit mal Primidone
impulsiv)
Epilepsii cu accese grand Valproate Bromine
mal Phenobarbital Carbamazepine
Primidone Phenytoin
Sindroame epileptice
speciale Valproate
Sindromul West ACTH sau corticoide oral Vigabatrin
Sindromul Lennox- Valproate Ethosuximide
Gastaut Ethadione
Epilepsia mioclonică Mesuximide
astatică ACTH, Felbamate
Atacuri tonice în Phenobarbital Carbamazepine
sindromul Lennox- Primidone Bromine
Gastaut Phenytoin
Convulsii febrile Phenobarbital Valproate
complicate Primidon Bromine
 169

Tabelul Nr.3
PREPARATELE ANTIEPILEPTICE DE ELECŢIE

Denumirea Doza zilnică Timpul Concentraţia Fracţiile Rata de Număr

generică necesar pentru terapeutică în libere, creştere a ul
() = abreviere Copii Adulţi atingerea plasmă a nelegate de dozei prizelor
[] = preparatul concentraţiei fracţiei totaleproteine, zilnice
comercial plasmatice [] – factorul de
responsabile
terapeutice conversie de efectul
antiepileptic,
în %
Carbamazepine 2-4 (6) 3-8 tbl. 4-7 zile CBZ 3-12 mg/l 27-40% Treptată 3-4 pentru
[0,2]*** tbl. = 13-50 mmol/l pentru formele
(CBZ) ~15-20 [4.2] adaptarea standard
[Finlepsin, ~20-25 mg/kg CBZ-epoxide cerebrală şi 2 pentru
Focalepsin, mg/kg 0.6-3.0 mg/l ¼-1/2 tbl. formele
Sirtal, Tegretal, [3.9] fiecare 3-4 retard
Timonil] zile
Ethosuximide 2-6 caps. 3-8 caps. 4-10 zile 40-100 mg/l = 90-100% Treptată 3 pentru
[0,25] 280-700 pentru a mărirea
(ESM) 30 mg/kg 20 mg/kg mmol/l [7.1] preveni tolerabilit
[Petnidan, iritarea ăţii
Pycnolepsinum, gastrică, gastrice
Suxilep, cîte o priză
Suxinutin] fiecare 3-5
zile
Phenobarbital ¼-1½ 1-2 tbl. 14-28 zile 10-40 mg/l = 50-55% Treptata 1 sau 2,
[0.1] tbl. 45-170 mmol/l pentru timpul de
(PB) 3 mg/kg [4.3] adaptarea injumatati
 170

[Lepinal, 4 mg/kg cerebrala: re lung

Luminal, ½ doza
Phenaemal, fiecare 3
Maliasin****] zile
Phenytoin [0,1] ½-2(3) 1-4 tbl. 5-14 zile 5-20 mg/l = 20- 8-18% Majorarea 1 sau 2 ,
(PHT) tbl. 5 mg/kg 80 mmol/l [4.0] treptata a datorita
[Epanutin; 5-7 mg/kg (fracţiunea dozei nu timpului
Phenhydan; liberă mai mică este de
Phenytoin; de 2.3 mg/l) necesra in injumatati
Zentopril] monoterapi re lung
e
Valproate [0,3] 2-6 3-8 2-4 zile 30-120 mg/l = Până la 500 Treptat 1 sau 2 în
(VPA) caps./drg. caps./drg. 205-820 mmol/l: 8- pentru a caz de
[Convulex; mmol/l [6.9] 10% preîntîmpin doze mici
Convulsofin; 20-30 20 mg/kg Mai mult de a iritarea sau
Ergenyl; mg/kg 600 mmol/l: intestinală moderate,
Leptilan; 10-30% posibilă: o 3 în caz de
Mylproin; singură doze
Orfiril] doză foarte
fiecare 3 înalte
zile
Primidone ½-4 tbl 2-6 tbl Phenobarbital Phenobarb. 10- Phenobarb. Treptată 3-4,
[0,25] (PRM) 14-21 zile 40 mg/l = 45- 50-55% pentru a datorită
[Liscantin;Myle 20 mg/kg 15 mg/kg Primidone 1-2 170 mmol/l Primidone preîntîmp. timpului
psinum;Resimati zile [4.3] 70-100% Simptom. de
l] Primidone 4-15 Neuropsih.: injumătăţi
mg/l = 20-70 ¼ tbl. re scurt a
mmol/l [4.6] fiecare 3-5 PRM
zile
 171

Tabelul Nr. 4
EFECTELE ADVERSE SI SUPRADOZAREA ANTIEPILEPTICELOR

Denumirea Reactii de Fenomene de Efecte adverse Efecte adverse (specifice

generica hipersensibilitate supradozare (dependente de doza) pentru preparat)
Carbamazep Exantem ~ 10% Diplopie, ataxie, Osteopatie (deficienta La debutul terapiei,
ine Leucopenie<2500 tremor, nistagm, vit.D), hiper- sau fatigabilitate tranzitorie,
~ 2% cefalee, fatigabilitate. diskinezii ameţeli, tulburari vizuale,
alte simptome foarte Rar: excitabilitate extrapiramidale, greturi, aritmii si tulburari ale
rar crescuta, cresterea caderea parului, conductibilităţii cardiace,
frecventei acceselor. cefalee, hiponatremie, deficienţa imunoglobulinelor,
In special datorate constipatii deteriorarea EEG, retenţie
epoxidei CBZ: hidrică, acţiune
greturi, vome, teratogenă:defecte ale tubului
somnolenta. neural.
Ethosuximid Foarte rar Somnolenta, Tulburări ale Singultus
e excitabilitate somnului, depresii,
crescuta. psihoze, inapetenţă,
greţuri, pierdere în
greutate
Phenobarbit Foarte rar Acut: somnolenta- Osteopatii (deficitul Fibromatoză (îngroşarea
al coma, Vit.D), tendinţă articulaţiilor degetelor, fibroză
hiperexcitabilitate hemoragică (deficienta palmară şi plantară, rigiditate
Cronic: perseveratii, Vit. K) la nou-născuţi dureroasă a umărului),
retard de la mame tratate cu constipaţii, retentie urinara;
fenobarbital, anemie inapetenta, pierdere in
megaloblastica greutate, hipertensiune.
 172

(deficienţa acidului
folic), sindroame
depresive la copii şi
bătrîni, excitabilitate
crescută, disforie.
Phenytoin Exantem ~ 5% Ataxie, ameţeli, Osteopatie (deficitul Hiperplazie gingivală (50%),
Leucopenie<2500 ~ vome, diplopie, vit.D), anemie distorsia trăsăturilor feţei,
2% dizartrie, tremor, megaloblastică, chloasma hypertrichosis,
Alte simptome nistagm, somnolenţă, tendinţă hemoragică hirsutism, limfadenopatie,
foarte rar rareori (deficitul vit.K) la nou- deficienţa imunoglobulinelor,
hiperexcitabilitate, născuţii de la mamele hiperglicemie.
creşterea frecvenţei tratate cu phenytoin.
acceselor. Tulburări Hiper- sau diskinezii
cerebelare persistente extrapiramidale.
(!), encefalopatie
cronică.
Primidone Foarte rar Identic cu Identic cu fenobarbital Identic cu fenobarbital,
fenobarbital suplimentar: la debutul
terapiei ameţeli, vome,
somnolenţă.
Valproate Forte rar Tremor, somnolenţă Preferenţial la debut, Tulburări de coagulare, edem
tranzitor: inapetenţă, (facial, al extremităţilor),
greţuri, vomă, hepatopatie toxică**,
creşterea apetitului, pancreatită, encefalopatie
creştere ponderală acută (sindrom apatic),
encefalopatie cronică, căderea
părului (tranzitorie), acţiune
teratogenă (defecte ale tubului
neural), aplazia radiusului.
 173

Tabelul Nr. 5
ALTE ANTIEPILEPTICE, UTILIZATE ÎN EPILEPSIE

Denumirea Doza zilnică Timpul Efecte adverse şi fenomene de supradozare

generică necesar
( ) – Abreviere Copii Adulţi pentru
[ ] – preparatul atingerea
comercial concentraţiei
plasmatice
terapeutice
Acetazolamide 1-2 ½ tbl. 3-4 tbl. 2-3 zile Tahipnee, hiperpnee, hipopotasemie, hiperglicemie,
[tbl.0,25] calcificări renale
(AZA) 10 mg/kg 10 mg/kg
[Diamox]
Bromine 1-3 tbl. 3-4 tbl. 60 zile Acne, bromoderma, bromopaniculită, inapetenţă,
[tbl. 0,85] e.g. Sugari: gastrită, ulcer, polidipsie, rinită, bronşită (inclusiv
potassium bromide 50-70 30-50 astmatică), somnolenţă, psihoze (rar)
(BR) Copii: mg/kg
[Dibro-Be mono] 40-60
mg/kg
Clobazam ½ - 2 tbl. 1½-5 3-6 zile Sunt posibile pentru toate benzodiazepinele, dar cel
[tbl. 0,01] tbl. N-des- mai puţin pronunţate pentru Clobazam: hipotonie
(CLB) 0.2-1.0 methyl- musculară, ataxie, disforie, lipsa controlului emoţiilor,
[Firsium 10] mg/kg 0.3-0.8 CLB: 14-28 hipersecreţie salivară şi bronşială, agravarea acceselor
mg/kg zile tonice, dezvoltarea toleranţei faţă de preparat, recăderi
frecvente la întreruperea tratamentului.
 174

Ethadione 2 –4 caps. 3 - 6 caps. Dimetadione Fotofobie, hemeralopie, sindrom nefrotic, depresie

[drag.0.25] 50-75 zile medulară, singultus, iritare gastrointestinală,
(EDO) 50 mg/kg 50 mg/kg somnolenţă
[Petidion]
Gabapentine 2 – 4 caps. 3 – 8 caps. 1 – 2 zile Fatigabilitate, somnolenţă, ameţeli, ataxie. Nu sunt
[caps. 0.3] cunoscute interacţiuni cu alte antiepileptice.
(GBP) 10-60 15-30
[Neurontin] mg/kg(?) mg/kg
Lamotrigine ¼ - 4 tbl. 2 – 6 tbl. 5 – 6 zile în Reacţii toxico-alergice pe piele şi mucoase (până la
[tbl. 0.1] monoterapie; sindromul Lyell), în special în caz de doze mari la
(LTG) 2-15 2 – 10 2 – 3 zile în iniţierea tratamentului. Tulburări vizuale, ameţeli,
[Lamictal] mg/kg mg/kg combinaţie fatigabilitate, iritabilitate. În caz de întrerupere bruscă
cu inductorii a tratamentului – primejdia recurenţei acceselor (se
enzimatici; 9 recomandă diminuarea dozei pe parcursul a câteva
– 11 în săptămâni în caz de ineficienţă a preparatului).
combinaţie Inductorii enzimatici (PB/PRM, CBZ, PHT) scad
cu VPA concentraţia LTG, VPA măreşte concentraţia.
Mephenztoin 1 – 3 tbl. 3 – 5 tbl. N- Identic PHT: hiperplazie gingivală mai puţin
[tbl. 0.1] desmethylm pronunţată, alergii şi depresii medulare mai puţin
(MHT) 10 mg/kg 7 mg/kg ephenytoin: frecvente
[Epilan-Gerot] 23 zile
Mesuximide 1 – 3 caps. 2 – 4 caps. N- Identic cu ESM, suplimentar: somnolenţă pronunţată,
[caps. 0.3] desmethylm interacţionează cu alte antiepileptice
(MHT) 20 mg/kg 20 mg/kg esuximide: 8
[Petinutin] zile
Pheneturide 3 – 5 tbl. 4 – 7 tbl. 8 – 10 zile Hipoacuzie, trombopenie, sindrom psihotic, nu se
[tbl. 0.25] combină cu ST!
(PNT) 25 mg/kg 25 mg/kg
[Benuride]
 175

Sulthiame ½ - 2 tbl. 2 – 4 tbl. 2 – 3 zile Tahipnee, hiperpnee, parestezii, inhibitor de enzime;

[tbl. 0.2] nu se combină cu PNT!
(ST) 3–8 10 mg/kg
[Ospolot] mg/kg
Vigabatrin 1 – 6 tbl. 3 - 8 tbl. 1 – 3 zile Greţuri, fatigabilitate, cefalee, modificări ponderale
[tbl. 0.5] (mai frecvent: creştere), diplopie, provocarea
(GVG) 60 – 100 40 – 80 acceselor mioclonice şi de tipul grand mal, sindroame
[Sabril] mg/kg mg/kg psihotice, agitaţie, agresivitate (în special la pacienţi
cu afecţiune organică a SNC)
 176

MANAGMENTUL ÎN MONITORIZAREA TRATAMENTULUI CU ACTH DEPOT ŞI

CORTICOIDE

Sunt preferate preparatele ACTH depot (ex. Synacthen Depot), alternativa

constituind corticoidele orale (ex. Dexametazona, prednizolonul). Ambii hormoni trebuie
administraţi în cele mai mici doze posibile, preferabil dimineaţa într-o singură priză:
-
Synacthen Depot 15 – 30 IU/m = aprox. 0.6 – 1.25 IU/kg
-
Dexamethasone 0.15 – 0.25 mg/kg.
Doza iniţială poate fi dublată în cazul, când timp de 2 săptămâni nu se observă efectul
pozitiv (diminuarea frecvenţei acceselor şi disoluţia hipsaritmiei la EEG de veghe şi de
somn). Lipsa ameliorării pe parcursul a încă 2 săptămâni este o indicaţie pentru
întreruperea tratamentului.
Examinările ce preced instituirea tratamentului:
-
EEG de veghe şi în timpul somnului;
-
Talia, ponderea, tensiunea arterială;
-
Testul tuberculinic; radiografia toracelui şi la încheietura mâinii, ECG,
ultrasonografia abdominală (pancreas, ficat);
-
Glicemia, electroliţii în sânge (sodiu, potasiu, calciu), gazele sanguine, enzimele
hepatice, proteina sanguină şi fracţiile ei, imunoglobulinele, de dorit titrul anticorpilor
contra varicelei.
Teste de tolerabilitate pe parcursul tratamentului:
-
Tensiunea arterială, iniţial zilnic;
-
Primele 4 săptămâni: EEG de veghe şi în timpul somnului, glicemia, electroliţii şi
gazele sanguine, ECG o dată în săptămână;
-
După câteva săptămâni: radiografia încheieturii mâinii, ultrasonografie renală,
echocardiografie după posibilităţi.
Întreruperea tratamentului:
-
În caz de ineficienţă a tratamentului timp de 4 săptămâni de administrare regulată
doza se înjumătăţeşte fiecare 2-3 zile până la anularea complectă.
-
În caz de eficienţă a tratamentului întreruperea medicaţiei se va efectua prin
administrarea intermitentă a dozei zilnice o dată în două zile, ulterior (peste 2
săptămâni) odată în 3 zile, o dată în 4 zile etc.

TRATAMENTUL STĂRII DE RĂU EPILEPTIC (STATUS EPILEPTICUS):

După Paul Moe, Alan Seay, 1991

1. Măsurile primordiale ABC [A – aer; B - respiraţie (breath); C - circulaţie]:

A) eliberarea căilor de respiraţie
B) aprovizionarea respiraţiei cu oxigen
C) menţinerea pulsului, TA prin perfuzie optimală de lichide 20-30ml/kg.
2. Soluţia iniţială - glucoză 20% i/v , 1ml/kg
 177

3. Monitorizarea nivelului gazelor sanguine, electroliţilor, ureii şi a nivelului de

anticonvulsivante în sânge şi a tensiunii intracraniene.
4. Tratamentul anticonvulsivant intravenos
a) diazepam 0,1-0,3-0,5 mg/kg (20mg) poate fi repetat peste 5-20min,
acţiunea lui maximă este peste 20 min: poate provoca depresi respiratorie;
b) lorazepam 0,05-0,2 mg/kg (are acţiune mai îndelungatâ ca
diazepamul)
c) fenitoina(difenina) 10-20 mg/kg;
d) phenobarbital 10-20 mg/kg .
5. Corecţia dereglărilor metabolice (acidozâ etc.).
6. Dacâ convulsiile se repetâ din nou se întroduce :
a) fenitoină 5 mg/kg şi phenobarbital 5 mg/KG; se monitorizează concentraţia lor
în sânge, se menţin în limitele optime respiraţia şi presiunea arterială;
b) i/v paraldehidă 4% ori per rectrum 0,1-0,3 ml/kg (1:1 cu ulei de măsline)
c) acidul valproic în suspensie 30-60 mg/kg per os ori per rectum.
7. După ieşirea din status epilepticus se va administra fenitoina cu phenobarbital (5-10
mg/kg) şi preparate de calciu.

MANAGMENTUL ÎN SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANĂ

ACUTĂ (Moris, 1991):
Starea de rău epileptic este o cauză a hipertensiunii intracraniene. Măsurile terapeutice
vor include:
1.Reducerea volumului Lichidului Cefalorahidian
a) Dacă tensiunea intracraniană este mai mare de 200 mm a col. de apă (Norma -
60-120mm. col. de apă) se întroduce cateterul intraventricular şi se scade până
la 70 - 140 mm. col. de apă.
b) Prin puncţie lombară ( zilnic, peste o zi ) picăturile se scad până la 65-70
pic/min (3-5 ml)
2.Reducerea masei creierului:
-
Restricţia de lichide: 50% - 60% din necesarul zilnic ( 20% -30% i/v încet 1-2-3
zile )
-
Diuretice osmotice : Manitol 0,5 – 1 gr/kg i/v în 30 min fiecare 4 – 6 ore
Glicerol 1gr/kg i/v în 30 min fiecare 2 ore
-
Dexametazonă 0,5 – 1 mg/kg în 24 ore (0,5 mg / m2 ), fiecare 4 – 6 ore.
3. Reducerea volumului sangvin cerebral:
-
poziţia ridicată a capului cu 300
-
hipotermia capului
-
hiperventilaţia, intubaţia până la 24-36 ore (menţinerea Pa CO 2 între 20 – 25
mm Hg ; Pa CO2 mai mică 20 mm Hg reduce perfuzia cerebrală)
-
miorelaxante – dilată vasele în muşchi, previne tusa:
d – tubocurarin 0,5 – 0,7 mg / kg i/ v, Pancuronium 0,1 mg / kg
4. Conservarea metabolizmului cerebral :
 178
-
menţinerea oxigenării cu Pa O2 100 - 150 mm Hg
-
menţinerea TA cu 50 mm Hg mai mare ca TIC
-
administrarea glucozei i/v 100 – 200 mg / kg / oră
-
administrarea barbituratelor de scurtă durată (Tiopental de Na 1 – 2 mg/kg i/v),
înainte de proceduri stresante
-
tratarea sindromului hipertermic ( mai sus de 380 )
-
barbituratele + hypotermia capului ( 32 – 33 0 C0 ) scade metabolizmul în creier
până la 70%.
-
dacă TIC se menţine între 15 – 20 mm Hg timp de 24 ore, toate procedurile şi
medicamentele se scad treptat cu 30 – 50 % fiecare
5. Măsuri de suport vital:
1. Sistemul respirator
-
aspiraţia mucozităţilor fiecare oră
-
întoarcerea bolnavului de pe o parte pe alta fiecare 2 ore
-
de fixat tubul endotraheal
-
transfuzie de sânge, când hemoglobina e mai joasă de 100 gr/l, fără transfuzii
directe copilul nu iese din edem cerebral
2. Sistemul cardiovascular
-
menţinerea TA la nivel normal ori cu 10 mm Hg mai înaltă
-
tratamentul aritmiilor
3. Sistemul gastro - intestinal
-
administrarea antacidelor ( Almagel, Maalox fiecare 1 – 2 ore prin tubul
nasogastric )
-
prevenirea constipaţiilor – supozitoare cu glicerină, clizme, ulei de măsline
4. Sistemul metabolic renal
-
infuzia I / V pentru corecţia electroliţilor
-
menţinerea diurezei la 0,5 – 1 ml / kg / oră, deci dacă copilul are 10 kg trebue să
elimine 150 – 200 ml de urină în 24 ore
-
menţinerea t 0 corpului între 35,5 – 37 0 C
5. Îngrijirea pielii
-
albiturile se schimbă şi fără încreţituri
-
prevenirea ulcerelor trofice prin exerciţii pasive în articulaţii, întoarcerea bolnavilor,
pernuţe moi la călcîi
-
îmbunătăţirea microcirculaţiei
6.Îngrijirea gurii
-
înlăturarea mucozităţilor
-
ungerea gurii şi buzelor cu ulei de glicerină cu adaos de suc de lămâe
-
în caz de febră buzele se umezesc cu un tifon cu ceai
7.Îngrijirea ochilor
-
inspecţia zilnică a ochilor la conjunctivită şi leziuni ale corneii
-
fiecare oră de picurat sol. metilceluloză şi salfete umede pentru prevenirea uscării
corneii;
 179
-
consultaţia oculistului.

Tratamentul bolnavilor cu edem cerebral după D.Morrei, 1987 (SUA)

1. Pat funcţional cu ridicarea capuluii la 30-40 grade (preântâmpină staza
venoasă)
2. Rece la cap: scutece umede ori ventilator la cap.
3. Limitarea întroducerii lichidului în organism cu 50-60% din necesar în primele
1-2 zile – dehidratarea creierului (dacă nu este hipotonie arterială)
4. Hiperventilaţia (îngustează vasele creierului, scade TIC, dar poate duce la
ischemia creirului) pCO2 25 mm Hg până la 36 ore.
5. Osmoterapia: Manitol 1 gr/kg (efecte adverse - recădere, insuficienţă renală,
tulburări ale metabolismului hidrosalin); glicerol 0,25 gr/kg i/v– cel mai bun
diuretic pentru copii, se metabolizează în organism – 1 gr/kg per os; furosemid
0,5-1 mg/kg.
6. Barbituraţii – tiopental de natriu – 1 mg/kg per os – de scurtă durată;
Etaminal de natriu – 1 mg/kg pe oră
Fenobarbital – 10-20 mg/kg – de lungă durată
7. Lidocaină – 1,5 mg/kg
8. Steroizii – dexametazon – 1-2 zile – 0,5-1 mg/kg
9. Miorelaxanţi
10. DMSO – inhibitor al prostaglandinelor

Schema tratamentului edemului cerebral (după I.Ilciuc, 1996):

Tratamentul intensiv al edemului cerebral constă din 6 verigi principale efectuate

concomitent:
I. Lupta cu hipoxia SNC:
a) Eliberarea căilor respiratorii şi administrarea oxigenului umezit cu vapori
de apă şi spirt;
b) Hipotermia regiunii craniene şi a vaselor magistrale;
c) Barbiturate în doze mari (fenobarbital 20-40 mg/kg) primele 2-4 zile;
d) Oxibutirat de sodiu şi piracetam cîte 100 mg/kg corp;
e) Intubaţie cu ventilaţie artificială a plămânilor, hiperventilaţie 24-36 ore;
f) Corecţia acidozei cu bicarbonat de sodiu 4 ml/kg.
II. Ameliorarea şi stabilizarea microcirculaţiei şi a perfuziei creierului:
a) Poziţia ridicată a capului sub umghi de 30-40o;
b) Puncţia lombară cu determinarea gradului de hiperhidratare sau
hipohidratare extracelulară după tensiunea LCR. Această procedură are
importanţă primordială pentru a stabili corectitudinea aplicării
diureticilor şi a terapiei de infuzie;
c) Aplicarea osmodiureticilor în caz de hiperhidratare extracelulară (LCR
curge în get): manitol – 1 gr/kg corp, sorbitol, glicerol sau saluretice –
 180

furosemid – 1-2 mg/kg, diacarb – 50 mg/kg corp în primele 1-2 zile. În caz
de exicoze diureticile sunt contraindicate.
d) În majoritatea cazurilor terapia de infuzie poartă un caracter de
dezintoxicare, dehidratare şi numai în 15% - dezintoxicare-rehidratare.
Când predomină hiperhidratarea creierului se indică la început i/v 4-5
pic./min amestec polarizant după Labori 10-15 ml/kcorp (glucoză 20%,
novocaină 0,25% -1/4 din volum, panangină sau KCl, insulină 1 UI la 5 gr
glucoză), iar apoi plasmă concentrată sau nativă – 10-15 ml/kg, albumină,
reopoliglucină 10-15 ml/kg. Cantitatea totală de lichid nu trebuie să
depăşească 20-30 ml/kg/24 ore şi se corijează în dependenţă de:
1. starea şi comportamentul copilului în timpul infuziei i/v;
2. rezultatul puncţiei lombare;
3. hematocrita (35-38% în N), ionograma, osmolaritatea plasmei şi a
urinei, volumul sîngelui circulant (VSC) şi a tansiunii centrală venoasă
(TCV).
Dacă în timpul infuziei copilul devine neliniştit şi apar convulsii, infuzia i/v se
întrerupe, iar cantitatea necesară de lichid/kg se administrează per os, dacă copilul
nu poate înghiţi – prin sondă. Dacă copilul bea activ, se omite infuzia intravenoasă
şi rehidratarea se efectuează per os, chiar dacă sunt semne de exicoză de gr.I-II.
Dacă predomină semne de exicoză atunci cantitatea totală de lichid
administrată i/v poate constitui până la 40-50% primele 1-2 zile, însă foarte atent,
deoarece la periferie pot apărea semne de exicoză, pe cînd creierul va suferi de
edem cerebral. Celelalte 50-60% de lichid necesare la kg de greutate vor fi
întroduse per os; hrană, ciai, rehidronă etc.
e) blocada neurovegetativă: droperidol, benzohexoniu, gangleron, obzidan
(inderal) – 0,1-0,2 mg/kg.
f) blocatori ai canalelor de calciu: izoptină –3-5 mg/kg, nifedipină (Corinfar)
– 0,2 mg/kg, cinarizină – 3-5 mg/kg;
g) preparate vazoactive:
1. cavinton 1 mg/kg în 24 ore. Cavintonul nu se va administra odată cu
heparina, ele fiind incompatibile
7. xantinol nicotinat – 10-30 mg/kg
8. trental 1-2 mg/kg
9. curantil 0,3-1 mg/kg
10.sermion 0,5-2 mg/kg
11.eufilină 3-4 mg/kg
12.heparină 100-400 UI/kg în 4 reprizr
III. Ameliorarea permeabilităţii membranelor celulare şi ale barierelor hemato-
encefalice:
1. Corticosteroizi 10-20 mg/kcorp după prednizolonă 1-3 zile;
2. Antiproteazelor – contrical 3-5-10.000 UI/kcorp, gordox 15-20.000 UI/kcorp,
acid aminocapronic 300 UI/kcorp.
 181

3. Vit. Grupei B, C, E, D.
4. Tripletul lipostabilizator (I.Ilciuc 1983): Esenţiale 1 ml/kg i/v; acid lipoic 1-2
mg/kg i/v; Vitamina E – 10-20 mg/kg i/m.
IV. Ameliorarea şi stabilizarea metabolismului ţesutului nervos:
1. Corticoide 1-2 mg/kcorp 2-4 săptămîni
2. Anabolice (nerobolil, retabolil, metandrostenolon);
3. Antistresina 1-2 luni (I.Ilciuc, 1993): Pantogam 50 mg/kg, glicerofosfat de calciu
50 mg/kg, kaliu orotat 30 mg/kg, acid lipoic 2 mg/kg, prednisolonă 2 mg/kg.
4. Tripletul lipostabilizator
5. Cerebroprotectori – barbiturate 5-10 mg/kcorp, nootrope (nootropil, piracetam,
cerebrolizină, encefabol, gamalon).
V. Tratament sindromologic
1. Terapia sindromului hipertermic
2. Terapia sindromului convulsiv
3. Terapia sindromului hipertensiv-hidrocefalic
4. Terapia insuficienţei respiratorii.
5. Terapia insuficienţei cardiovasculare
6. Terapia insuficienţei hepatice
7. Terapia insufienţei renale
8. Terapia insuficienţei suprarenale
9. Terapia sindromului trombohemoragic
V. Tratament etiologic.

TRATAMENTUL EPILEPSIEI

Soluţia cea mai bună ar fi tratamentul epilepsiei, suprimănd cauza. Dar aceasta este în
majoritatea cazurilor imposibil. Tratamentul simptomatic rămâne singurul posibil. El are
drept scop controlul crizelor sau cel puţin diminuarea frecvenţei lor şi asigurarea unor
condiţii de viaţă maximal apropiate de cea normală. Acest tratament se bazează pe
remedii antiepileptice, ce nu sunt lipsite nici de efecte adverse. Tratamentul trebuie
adaptat la forma de epilepsie, gravitatea sa, toleranţa individuală. Rolul medicului este de
a găsi soluţia individuală, de a obţine consimţămîntul pacientului privind continuitatea
indispensabilă a tratamentului, de a consulta pacientul privind adaptarea la viaţa
profesională şi socială.

Preparatele antiepileptice

* Fenobarbitalul este în practică singurul preparat barbituric utilizat în tratamentul

epilepsiei. Se administrează câte 2-3 mg/kg la adult, 3-4 mg/kg la copil. Timpul de
înjumătăţire plasmatică este lung, astfel încât este suficientă o singură priză cotidiană, de
preferinţă seara. Un nivel sanguin nu este obţinut decât după 3 săptămâni în mediu.
 182

Administrarea unei doze de încărcare timp de câteva zile permite, cu preţul unei
somnolenţe momentane, de a obţine o concentraţie sanguină eficace. Nivelul sanguin
considerat terapeutic este de 10-30 mg/ml. Fenobarbitalul este în deosebi efectiv în
crizele grand mal. Este ineficace în absenţele petit mal. El nu prezintă interes în
tratamentul de urgenţă a unei stări de rău în urma acţiunii sale lente.
Fenobarbitalul acţionează deprimând transmiterea colinergică, majorând inhibiţia
datorată GABA, şi deprimând metabolismul energetic al neuronilor. El limitează
activitatea repetitivă în reţelele multisinaptice.
Fenobarbitalul poate provoca în doze terapeutice efecte secundare: cutanate sub forma
eritemelor variate, excepţional eritrodermie severă; articulare, de tipul algodistrofiilor
sau a maladiei Dupuytren; diminuarea folatelor sanguine cu anemie megaloblastică;
reducerea absorbţiei intestinale a calciului ce favorizează osteomalacia. Inductor
enzimatic puternic, fenobarbitalul poate genera accidente grave la subiecţii afectaţi de
porfirie acută intermitentă. El poate deasemenea accelera metabolismul numeroaselor
medicamente, diminuând astfel eficacitatea lor. Trebuie luate în consideraţie
interacţiunile lui cu alte antiepileptice, anticoagulante cumarinice, estroprogestative.
În practică, efectele secundare cele mai genante ţin de lentoarea intelectuală, de care
pacienţii uneori îşi dau seama numai cu ocazia schimbării medicamentului. Se poate într-
o oarecare măsură de corijat acest efect secundar prin asocierea cu o amfetamină
(Ortenal). Ca urmare a celor expuse mulţi autori au tendinţa de a nu mai untiliza acest
medicament ca preparat de primă selecţie. În plus, la copilul mic, el poate fi rău tolerat,
cauzând o excitabilitate psihomotorie şi tulburări caracteriale.
* Mysolina (primidone). – Este posibil ca acest medicament să aibă o activitate
antiepileptică proprie, dar este esenţial de aşti, că el este metabolizat în organism în
fenobarbital. O pastilă de Mysolină de 250 mg echivalează cu 0,05g de fenobarbital.
Asocierea Fenobarbital-Mysoline nu este logică.
* Hidantoinele. – Sungurul preparat curent utilizat este diphenyl-hydantoina (DPH) sub
formă de Dihydan în pastile de 100 mg. Se administrează câte 3-5 mg/kg la adult, 4-8
mg/kg la copil, administrată în două prize pe zi. Starea de echilibru este atinsă timp de 8-
10 zile, mai rapid dacă este utilizată o doză de încărcare. Se admite, că nivelul sanguin
este cuprins între 10-20 mg/ml. Concentraţia sanguină a medicamentului creşte regular şi
lent până la o doză oarecare, variabilă la diferite persoane, mai sus de care creşterea
concentraţiei sanguine este rapidă, ducând la apariţia manifestărilor toxice. Este deci
deosebit de util de a controla nivelul sanguin al acestui preparat. Indicaţiile DPH sunt
similare fenobarbitalului, cu o eficacitate superioară asupra crizelor parţiale. Preparatul
seamănă să aibă în esenţial o acţiune de stabilizare a membranelor.
Efectele secundare sunt frecvente: gingivită hipertrofică, hipertrihoză, deficit în folate,
în vitamina D, adenopatii, diminuarea activităţii estroprogeteronilor. Interacţiunile
medicamentoase sunt numeroase şi complexe, putând accelera sau stopa catabolismul
DPH: isoniasida, în particular, măreţte concentraţia sanguină. O supardozare este
responsabilă de un tablou de encefalopatie acută sau cronică, asociind un nistagm, ataxie
cerebeloasă, o stare de confuzie.
 183

În rezumat, DPH este un medicament eficace, dar de o admini… delicată, necesitănd

supravegherea nivelurilor sanguine, cel puţin în faza iniţială a tratamentului.

* Carbamazepina (Tegretol). – Prezentată în comrimate de 200 mg şi LP 200 şi 400 mg,

Tegretolul este rescris în doze de 10-15 mg/kg la adult, 15-25 mg/kg la copil, repartizat
în 3 prize pe zi. În urma fenomenului de autoinducţie, majorarea secundară a dozei poate
fi necesară. Un control al nivelului sanguin este necesar în perioada de instituire a
tratamentului. Nivelul terapeutic mediu este de 4-12 mg/ml. O stare de somnolenţă, o
senzaţie de ebrietate pot fi observate în mod tranzitor la debutul tratamentului sau în caz
de supradozare, dar în ansamblu efectele secundare sunt rare. Tegretolul este efectiv în
diverse tipuri de crize, cu excepţia absenţelor petit mal. Eficacitatea sa este superioară
fenobarbitalului în crizele parţiale şi egală cu cea a DPH. Eficacitatea sa, în asociere cu
discreţia efectelor secundare, şi în particular a absenţa lentoarei intelectuale
condiţionează faptul, că în conformitate cu părerea multor autori acest preparat este
considerat de primă intenţie.
* Valproatul de sodiu (Depakina) este utilizată în comprimate, dozate la 200 şi 500 mg,
soluţie de băut de 200 mg/ml, sirop de 200 mg/măsură. Se administrează câte 20-40
mg/kg la adult, 30-50 mg/kg la copil. Doza trebuie repartizată în 3 prize, înaintea
mâncării. Se estimează, că nivelul sanguin terapeutic este de 60-100 mg/ml, dar există
variaţii importante în cursul zilei. Interacţiunile medicamentoase sunt complexe,
imperfect cunoscute. Depakina de obicei duce la creşterea importantă a nivelului
plasmatic a fenobarbitalului.
Printre efectele secundare trebuie menţionate posibilitatea unui tremor, a căderii
părului, obnubilării, tulburărilor digestive. S-au semnalat deasemnea repercusiuni
hematologice, afecţiuni hepatice sau pancreatice. În ansamblu, totuşi, efectele secundare
ale Depakinei sunt rare. Mecanismul de acţiune constă într-o creştere a nivelului de
GABA cerebral. Medicamentul este eficace în toate variantele de crize, dar ceva mai
puţin în crizele parţiale. Utilizarea sa ca preparat de primă intenţie este frecventă, în
particular în absenţele petit mal. Absenţa efectului de inducţie enzimatică este un avantaj
pentru femeia supusă contracepţiei orale.
* Benzodiazepinele. – Acţiunea antiepileptică a benzodiazepinelor s-ar explica prin
interferenţa dintre receptorii benzodiazepinici şi receptorii GABA.
- Diazepamul (Valium): el nu este indicat în tratamentul de fond al epilepsiei ca urmare
a efectului sedativ pronunţat şi survenirea obişnuită a unui fenomen de deprindere. În
schimb, este un medicament de elecţie în stările de rău ca urmare a acţiunii sale rapide.
Se administrează pe cale intravenoasă în doze de 0,5 mg/kg, cunoscând faptul că poate
duce la depresie respiratorie şi circulatorie. În afara stărilor de rău, este utilizat
deasemenea în cursul unor crize pentru a evita repetarea lor, în special în convulsiile
febrile la copil.
- Clonazepamul (Rivotril): sub formă de comprimate a câte 2 mg, este utilizat ca
adjuvant în epilepsiile rebele. Se administrează câte 0,05-2,5 mg/kg. În urma efectelor
sedative foarte pronunţate, doza iniţială trebuie să fie foarte mică, majorată foarte lent,
 184

este preferabil de a administra medicamentul o singură dată înainte de culcare. Nivelul

sanguin terapeutic este de 20-70 m/ml. Utilizarea medicamentului este limitată de
pregnanţa efectelor sedative şi frecvenţa fenomenelor de ….. Rivotrilul are indicaţii
comparabile cu cele ale lui Valium în tratamentul stării de rău, pe cale inravenoasă, în
doze de 0,01-0,03 mg/kg.
- Alte diazepine au deasemnea proprietăţi antiepileptice: clobazam (Urbanyl),
Nitrazepam (Mogadon), lorazepam (Temesta).
* Zarontinul (ethosuximide). – Este de obicei prescris sub formă de capsule dozate a câte
250 mg în doze de 20 mg/kg, în două prize cotidiane. Nivelul sanguin terapeutic este de
40-50 mg/ml. Este foarte efectiv în absenţele petit mal, nu acţionează la crizele
convulsive generalizate; trebuie deci să fie asociat cu un medicament activ în grand mal.
În afară de unele tulburări digestive, efectele secundare sunt rare. Uneori este notată o
diminuare a capacităţii intelectuale; s-au semnalat deasemenea manifestări cutanate şi
hematologice. La adult, au fost descrise epizoade psihotice acute.
* Vigabatrinul (Sabril) creşte nivelul cerebral al GABA, reducând catabolismul şi
inhibând în mod ireversibil GABA-transaminaza. Se indică în tratamentul epiulepsiilor
parţiale rebele în asociere cu tratamentul anterior. Doza medie este de 2000 mg/zi la
adult. Medicamentul nu are interacţiuni cu contraceptivele orale. Printre efectele
secundare posibile trebuie de menţionat posibilitatea unui efect sedativ, modificări ale
dispoziţiei şi caracterului, epizoade psihotice, o creştere ponderală.
* Gabapentina (Neurontin) este un analog structural al GABA, dar modul său de acţiune
rămîne imprecis. Nu are efecte secundare serioase şi trebuie de notat absenţa
interacţiunilor, în special cu contrceptivele orale. Dozele medii sunt de 1800-2400 mg la
adult. Se indică în epilepsiile parţiale la adult în asociere cu alte antiepileptice, dacă cele
din urmă nu sunt suficient de efective.
* Lamotrigina (Lamictal) acţionează stabilizând canalele de calciu voltaj-dependente. Ea
este indicată în tratamentul epilepsiilor parţiale şi generalizate rebele, după 12 ani, în
asociere cu tratamentul anterior. Riscul terapeutic principal este reprezentat de reacţiile
de hipersensibilitate cutanată, uneori grave. Pozologia trebuie să fie lent progresivă.
Timpul de înjumătăţire a medicamentului este redus de inductorii enzimatici, este dublat
prin asocierea cu valproat. Doza maximală este de 200 mg/zi în asociere cu valproat,
500 mg/zi în asociere cu un inductor enzimatic. Nu sunt interacţiuni cu contraceptivele
orale.

Conduita tratamentului

Tratamentul medical al epilepsiei trebuie să reprezinte în măsura posibilităţilor o

monoterapie. Selecţia medicamentului se bazează pe tipul epilepsiei. În crizele
convulsive generalizate şi crizele parţiale, medicamentul de primă intenţie poate fi
Tegretol, Depakina, fenobarbitalul sau diphenyl-hydantoina. În absenţele petit mal
medicamentul de selecţie este Depakina, în caz de eşec al acestui tratament se recurge
la Zarontin (ethosuximide), asociat cu un medicament ce acţionează asupra crizelor
 185

grand mal. Encefalopatiile epileptice ale copilului (sindromul West şi sindromul Lennox-
Gastaut) sunt în particular rebele la tratament; benzodiazepinele dau uneori rezultate
bune.
După selecţia medicamentului trebuie instituită o supraveghere intensă în faza iniţială
de tratament pentru a decel a manifestările de intoleranţă sau semnele de supradozare.
Survenirea unei crizei în timpul instituirii tratamentului nu trebuie să ducă la o concluzie
prematură despre ineficienţa tratamentului şi necesitatea de a-l modifica. Nivelul sanguin
stabil şi efectiv nu este obţinut decît peste o perioadă variabilă în dependenţă de
farmacocinetica preparatului utilizat.
În caz de eşec a tratamentului, marcat prin repetarea crizelor, trebuie să ne asigurăm
iniţial că el a fost corect aplicat. În legătură cu aceasta, este utilă dozarea sanguină, ceea
ce demonstrează uneori că tratamentul practic nu este urmat; în acest caz trebuie de
conştientizat pacientul despre necesitatea lui. Dozarea poate deasemenea demonstra, că
în pofida unei administrări aparent corecte nivelul sanguin terapeutic nu este atins, ceea
ce condiţionează majorarea dozei. Dacă în pofida unui nivel plasmatic satisfăcător
crizele se repetă, trebuie pusă în discuţie modificarea tratamentului prin administrarea
sau asocierea celui de-al doilea antiepileptic.
În caz de necesitate a unei asocieri de medicamente antiepileptice sunt indicate dozările
sanguine, deoarece sunt obişnuite interacţiunile medicamentoase, ce duc la creşterea sau
diminuarea catabolismului.
Epilepsia, ce n-a putut fi controlată prin asocierea celui de-al doilea medicament
rareori cedează la administrareacelui de-al treilea. În practică, există intermediari între
epilepsiile “benigne” perfect controlate de oricare preparat antiepileptic în doze moderate
şi epilepsiile severe, ce rezistă la un tratament medicamentos intens şi complex. În aceste
cazuri trebuie să ştim să ne acomodăm la un rezultat imperfect, evitând intoxicarea
medicamentoasă invalidantă a pacientului.
Continuitatea tratamentului este esenţială. Sevrajul brusc agravează riscul crizei.
Înainte de a modifica un tratament aparent aparent ineficace, trebuie să ne asigurăm că el
a fost urmat efectiv şi să cerem o dozare plasmatică. Pentru adaptarea individuală a
tratamentului, datele clinice culese pe o perioadă suficientă sunt mai importante decît
traseele EEG. În ideal trebuie de apropiat de condiţiile de viaţă cele mai apropiate de cele
normale. Sunt deci un număr mare de circumstanţe, unde intervenţia medicului este
esenţială şi poate contribui la reducerea incidenţei reacţiilor caracteriale, cum ar fi
orientarea profesională, sportul şi conducerea automobilului. În unele epilepsii este
necesară este necesară îndreptarea în instituţiile de învăţământ specializate sau atelierele
protejate.
Epilepsia şi graviditatea: dorinţa de a fi însărcinată reprezintă o ocazia pentru a încerca
de a întrerupe tratamentul la o femee, accesele căreia au fost bine controlate timp de mai
mulţi ani. Efectul teratogen al medicamentelor antiepileptice rămâne discutabil; în
conformitate cu părereamajorităţii autorilor riscul malformaţiilor este de 2-3 ori mai
mare decât în populaţia generală şi rămâne totuşi mic. Riscul creşte mult în caz de
politerapie. Rolul posibil al unui deficit în folate presupune administrarea unui supliment
 186

vitaminic în caz de dorinţă de a concepe. Este vorba în special de malformaţii cardiace şi

ale fantelor palatine. A fost semnalată o asociere între spina bifida şi valproat.
O tendinţă hemoragică la femeie spre finele gravidităţii şi la nou-născut trebuie
compensată prin aportul vitaminei K.

Problemele puse de tratamentul neurochirurgical

Tratamentul neurochirurgical al epilepsiei se propune pentru a suprima focarul

epileptogen sau excepţional de a întrerupe une din căile ce participă la generalizare.
Această intervenţie chirurgicală este propusă numai în cazul prezenţei unei epilepsii într-
adevăr rebele la tratamentul medical instituit adecvat şi eficient controlat. În plus,
epilepsia trebuie să constituie un handicap sever pentru subiect.
În mod general, acest tratament este propus numai în epilepsiile, în care focarul
generator a putut fi determinat cu precizie. Semiologia clinică, electroencefalografia,
IRM vor fi metodele de primă selecţie. SPECT (single, photon emission tomography) şi
PET (positron emission tomogrphy) permit de a identifica între crize un focar de
hipoperfuzie şi hipometabolism. Stereo-electroencefalografia asigură o explorare
prelungită a focarului epileptogen şi modalităţile de propagare a descărcării prin
electrozii localizaţi cu precizie în interiorul structurilor cerebrale. Metodele, în care
informaţiile obţinute sunt completate prin observarea efectelor stimulării au permis o
delimitare precisă a focarelor temporale şi au demonstrat rolul focarelor situate pe faţa
internă a lobilor frontali în determinismul crizelor clinic generalizate.

8.9. DISPENSARIZAREA COPIILOR CU EPILEPSIE ŞI SINDROAME

EPILEPTICE

Dispensarizarea copiilor cu epilepsie şi sindroame epileptice are drept scop

instituirea unui tratament optim, profilaxia recurenţei acceselor epileptice,
adaptarea copilului epileptic în familie şi societate.
Durata dispensarizării depinde de tipul, frecvenţa şi durata acceselor epileptice.
În caz de convulsii febrile simple şi ocazionale copilul va fi la evidenţa
neuropediatrului cel puţin 1-3 luni, în timpul căruia va primi tratament
anticonvulsivant profilactic. Convulsiile febrile recidivante (3-4 şi mai multe ori)
vor fi tratate timp de 6-12 luni. În caz de pusee febrile, vaccinări, traume dobândite,
intoxicaţii şi alte stări stresogene copiii mici vor urma suplimentar tratament
anticonvulsivant în perioada acută, paralel cu preparatele antipiretice şi
antiinflamatoare.
În caz de epilepsii şi sindroame epileptice cu accese primar generalizate copilul
se va afla la evidenţă cel puţin 3 ani după ultimul acces epileptic şi normalizare
 187

electroencefalografică. Accesele focalizate epileptice necesită evidenţă timp de cel

puţin 5 ani după ultimul episod epileptic. Dacă accesele recidivează în pofida
tratamentului, copiii trebuie spitalizaţi în secţiile de neuropediatrie a Centrelor
Republicane (ICŞDOMşiC) sau regionale (Bălţi, Cahul) pentru investigaţii
suplimentare, precizarea diagnosticului şi optimizarea tratamentului
anticonvulsivant. Unele forme de epilepsii şi sindroame epileptice (encefalopatiile
progresive, în special metabolice, sindromul West şi Lennox-Gastaut, mioclonus-
epilepsia) necesită evidenţă permanentă, pe toată viaţa.
Accesele epileptice sunt o contraindicaţie absolută pentru vaccinări. În caz de
situaţii epidemiologice şi necesitate de vaccinare a copilului, procedura de vaccinare
va fi efectuată numai sub supravegherea medicului cu cunoştinţe în domeniul
neuropediatriei pe fondal de anticonvulsivante şi desensibilizante. Vaccinarea
planică se va efectua peste 6-12 luni după ultimul acces epileptic.

9. TUMORILE CEREBRALE ŞI PARTICULARITĂŢILE LOR LA COPII

Tumorile la copii alcătuesc 5-6% din toate afectările organice ale SNC (Badalean,
1975). În ultimii ani tumorile cerebrale la copii se întâlnesc mai frecvent faţă de 20-25
ani în urmă.
Etiologie:
În apariţia tumorilor cerebrale jocă rolul mai mulţi factori:
1. Factorii fizici – radiaţia, insolaţia
2. Factorii chimici – coloranţoo anilinici, benzpirena, pesticidele
3. Factorii virotici – unii viruşi neurotropi
4. Factorul ontogenetic – disontogeneza ţesuturilor din primele săptămâni de viaţă
intrauterină cu persistenţa celulelor embrionare ce pot căpăta multiplicare canceroasă
Însă cea mai veritabilă teorie este cea polietiologică.
Patogenia: rămâne în multe privinţe necunoscută.
Clasificarea
I După localizare
1. subtentoriale (tumorile cerebelului. Trunchiului. Ventriculului IV şi unghiului
pontocerebelor)
2. supratentoriale (tumorile lobilor cerebrali şi a ventriculelor laterali)
3. tumorile regiunii hipofizare (adenoma hipofizară, craniofaringioma)
II După provinienţă:
1. din menige – meningioma sau arahnoidendotelioma – benignă
2. din vase - anioreticuloma – benignă
3. din neuroectodermă – sunt cele mai des se întâlnite după Burdenco, mai mult de 65%
din toate tumorile creierului:
a) astrocitoma (din astrocitele substanţei albe) – benignă
b) oligodendroglioma (din oligodendroglie) poat fi şi malignă
c) glioblastome (din celule gliale) – foarte malignă
 188

d) meduloblastoma (din vermisul cerebelos – mai des celule embrionare) – foarte

malignă, des la copii şi se localizează în cerebel şi trece în ventriculu IV, dă repede
metastaze
e) ependimome – benignă, din pereţii ventriculelor, mai des ventriculul IV
f) pinealoma sau pineoblastoma din corpus pinealis
g) nevrinoma – benignă, din rădăcinile n.VIII în unghiul pontocerebelos
III Metastatice
Tabloul clinic
Apreciem 3 grupe de simptome:
I -- Sindromul de hipertenzie intracranială
II – sindromul de focar
III – sindromul de dislocaţie cu apariţia herniilor (angajărilor) 1)temporotentorială, 2)
mindalele cerebelului în foramen magnum
Sindromul de hipertensie intracraniană se caracterizează prin următoarele
semne clinice:
1. cefalea – mai des dimineaţa, în 70%
2. greţuri, voma, mai ales dimineaţa, pe nemâncate, 84%
3. stază papilară la fundul de ochi în 80%
4. sindrom epileptic - până la 70% din bolnavi fac onvulsii
5. tulburări auditive şi vestibulare
6. strabismul
7. tulburări psihice şi de comportament
8. meningismul
La sugari semnele de hipertensie intracraniană se manifestă prin:
1) tensionarea şi bombarea fontanelei anterioare
2) desfacerea suturilor
3) creşterea rapidă a perimetrului craniului
4) apariţia hidrocefaleei
5) craniul facial devine mai mic faţă de craniul cerebral
6) semnul Grefe permanent
Particularităţile tumorilor cerebrale la copii
Tumorile cerebrale la copii sunt localizate:
1. subtentorial în 70% cazuri
2. deobicei pe linia medie
3. evoluţia tumorilor este intermitentă (ondulatorie)
4. perioada lungă (1-2 ani) de dezvoltare fără semne mari clinice (adică copilul intră
deacum la operaţie, dar mama nu se plânge că este bolnav – însă cădea mai des, era
mai iritat, dormea mai mult, a început slab să înveţe), iar paraclinic tumoare este mare
5. bruscheţea apariţiei semnelor clinice de hipertensiune intracraniană sau de focart, mai
des după o infecţie, traumă ca factori de declanşare
6. frecvenţa mare a manifestărilor viscerale (mai ales abdominale – sunt trataţi de
helminţi sau abdomen acut – operaţie de apendectomie)
 189

7. debutul tumorilor la copii prin stare febrilă sau subfebrilă (mai ales meduloblastomei
şi craniofaringiomei)
8. Frecvenţa tulburărilor cerebeloase, chiar şi în caz de tumori supratentoriale
9. Semne meningiene însoţite de vomă, chiar pleocitoză neurtofilă
10.Hidrocefalia secundară (datorită blocării căilor licvoriene)
11.La copii foarte rar apar meningioamele, neurinoamele şi adenoamele hipofizare, în
80% la copii predomină tumorile neuroectadermale, adică intracerebrale, mai maligne
12.Craniofaringioma ca tumoare specifică pubertăţii
13.Frecvenţa calcificării intratumorale la copii – mai bine de 20%
Particularităţile tumorilor cerebrale la nou-născuţi şi sugari
1) La sugari predomină tumorile supratentoriale, mai des se întâlnesc tumorile
emisferelor şi a ventriculelor laterali
2) Hipertensia intracraniană la sugari se manifestă prin hidrocefalee progresivă ca la cea
congenitală
3) Hidrocefalia este pe prim plan şi maschează semnele de localizare
4) Histologic mai des se întâlnesc papiloamele de plex coroid, astrocitoamele şi
ependimoamele
5) Diagnosticul de tumoare cerebrală la sugari poate fi pus numai cu ajutorul
examenelor paraclinice
Tabloul clinic al semnelor de focar depinde de localizarea tumorii.
Tumorile cerebrale după localizare se împart în 3 grupuri:
1. subtentoriale (tumorile cerebelului. Trunchiului. Ventriculului IV şi unghiului
pontocerebelar)
2. supratentoriale (tumorile lobilor cerebrali şi a ventriculelor laterali)
3. tumorile regiunii hipofizare (adenoma hipofizară, craniofaringioma, tumorile
ventriculului III)
Tumorile cerebelului se localizează mai des pe linia mediană în regiunea
vermisului, histologic sunt mai des meduloblastoame. Primele semne clinice sunt –
ataxia, hipotonia musculară, poziţia forţată a capului. La afectarea vermisului – nu pot
merge, nici să stee în picioare, cade înainte sau înapoi, se afectează deasemenea nervii
cranieni, căile piramidale. Dacă tumoarea afectează emisferă – din partea afectată
nistagm, vorbirea scandată.
Tumorile trunchiului se întâlnesc la 20- 30 % la copii, mai des se afectează
puntea Varoli, nervii cranieni. Apar semne alternante, semne meningiale, rigiditatea
muşchilor occipitali, semne de decerebraţie.
Tumorile unghiului pontocerebelos: rar se întâlnesc neurinoame n.VIII la copiii.
Tumorile ventriculului IV – se întâlnesc la 10-20% cazuri, mai des ependimome.
Primul semn în apariţia tabloului clinic este voma zilnică, dimineaţa pe
nemâncate, apoi apar semne cerebeloase, de afectare a nervilor cranieni n.VI-VIII,
sindromul Parino (pareza văzului vertical), Gertvig (strabism divergent), Majandi,
sindrom Bruns, semne piramidale.
 190

Tumorile emisferelor: tabloul clinic depinde de localizarea tumorilor în emisfere

(vezi capitolul precedent).
Craniofaringioma (tumoare din buzunarul Ratke) apre din resturile embrionare
ale tijei pituitare, deci este congenitală, se întâlneşte în perioada de pubertat şi are o
evoluţie mai lentă.
Semnele clinice:
1. sindrom hormonal (nanism mixedematos, sindrom adipozogenital)
2. sindrom hiasmal cu dereglarea văzului
3. sindrom hipertensiv, când penetrează în ventriculul III
4. sindromul bazei ventriculului III (dereglări de somn, bulemie, polidipsie – diabet
insipid)
5. calcinat în regiunea sella turcica
Diagnosticul tumorii intracraniene se stabileşte pe baza datelor anamnestice, clinice
şi investigaţiilor instrumentale şi de laborator. La nou-născuţi o importanţă deosebită în
diagnosticul tumorilor intracraniene o au ultrasonografia structurilor creierului, examenul
fundului de ochi şi a puncţiei lombare. La copii mai mari pot fi utilizate aşa metode ca
craniografia, tomografia axială computerizată, rezonanţa magnitonucleară şi alte metode
imagistice.

Tratamentul
Până în prezent unica metodă efectivă de tratament a tumorilor intracraniene este
intervenţia chirurgicală. Eficacitatea intervenţiei chirurgicale depinde de caracterul
histologic al tumorii, cât şi de localizarea procesului de volum.
Dintre metodele conservative se foloseşte chimioterapia citostatică, cât şi
radioterapia. Radioterapia este eficace în tunorile radiosensibile cum ar fi
meduloblastoma, ependimoma etc, adică în acele tumori ale căror celulare nu sunt
adulte. Chimiterapia citostatică a început deja să fie utilizată, însă până în prezent
efectele ei nu sunt bine studiate.
Tumorile medulare
Tumorile medulare sunt procese de neoformaţie ce comprimă măduva spinării.
Aceste tumori la copii se întâlnesc mai puţin frecvent faţă de maturi. Raportul tumorilor
medulare faţă de cele intracraniene este mult mai mic şi constitue 1/5 din tumorile
creierului (Arseni, 1982). Din punct de vedere anatomopatologic tumorile medulare se
dezvoltă nu numai din ţesutul măduvii spinării, ci şi din rădăcinile spinale, meninge, cât
şi din ţesuturi adiacent situat în afara durei mater. După datele statisticii numai 25% din
tumori sunt intramedulare, celelalte sunt extramedulare. Histologic tumorile medulare se
împart în glioame, ce provin din glia măduvii spinării, neurinoame – din rădăcinile
măduvii spinării şi meningioame – din meninge. În spaţiul epidural de obicei se dezvoltă
tumorile metastatice, sarcomele şi mai rar tuberculomele. În afară de aceste tumori mai
pot fi întâlnite tumori vasculare (angiome), lipome, colesteatome, adică tumori ce se
dezvoltă din lamelele vertebrale.
Tabloul clinic al tumorilor medulare se manifestă prin trei faze de dezvoltare:
 191

faza radiculară, faza de compresiune medulară parţială şi faza de compresiune medulară

totală.
Faza radiculară este mai de lungă durată, se manifestă prin dureri de tip nevralgic,
durerea are caracter radicular şi de multe ori este unicul simptom, câteodată acest
simptom doloros durează de la 1-2 ani până la 10 ani. Din această cauză acest simptom
poate fi confundat uneori cu apendicita, colecistita, neuralgia intercostală sau brahială.
Durerile radiculare se accentuează în caz de effort fizic, strănut, tusă. Durerile corespund
rădăcinii comprimate. Durerea radiculară este mai frecventă şi mai pronunţată în caz de
neurinom, mai puţin accentuată în meningiom. Durerile radiculare se intensifică noaptea.
Faza a doua de compresiune parţială medulară se caracterizează prin apariţia în
cazurile tipice a sindromului Brown-Seguard. Acest sindrom se întâlneşte mai des în
tumorile extraramedulare. Faza a doua se manifestă prin tulburări motorii şi de
sensibilitate profundă care apar de aceiaşi parte a afectării, iar de partea opusă – tulburări
de sensibilitate superficială. La copii apar tulburări de mers cu scăderea forţei musculare,
mai întâi într-un membru, mai apoi pe parcursul creşterii tumorii - şi în celălalt. Pareza
poate evolua până la paralizii spastice. Tulburări de sensibilitate obiectivă corespund
limitei superioare în caz de tumori extramedulare şi în cazul acesta copiii mai mari pot
acuza dispariţia sensibilităţii superficiale de jos în sus. În cazul tumorilor intramedulare
acest proces va fi invers, sensibilitatea superficială va dispărea de sus în jos.
Faza de compresie totală este de ultimă etapă şi se caracterizează prin tulburări
motorii şi de sensibilitate bilaterală. Simptomatologia depinde de gradul de compresiune
exercitat de tumoare asupra măduvii spinării şi de tulburările vazomotorii în această
regiune (stază venoasă, ischemie). Deasemenea în aceste cazuri apar tulburări trofice
grave.
Diagnosticul tumorii spinale se face prin studiul anamnestic şi aprecierea
simptomelor clinice. O importanţă deosebite o au explorările paraclinice în aprecierea
existenţei tumorii sau localizării ei. Dintre aceste metode radiografia simplă vertebrală
precizează prezenţa tumorii datorită modificărilor vertebrale – eroziunea feţei interne a
pedunculilor vertebrali, lărgirea spaţiului spinal, calcificarea intrarahidiană. Prin puncţia
spinală se cercetează tensiunea lichidului cefalorahidian şi modificările acestuia care în
caz de tumori va creşte conţinutul de proteine în el, culoarea lui devenind xantocromă. În
lichidul cefalorahidian va apărea aşa numita disociere proteinocelulară. Modificările de
tensiune a lichidului cefalorahidian se vor evidenţia prin proba Queckenstendt-Stoochey.
O importanţă deosebită are mielografia, care se efectuează prin introducerea substanţei
de contrast în spaţiul subarahonoidal (aer, maiodil). În caz de tumori migraţia substanţei
de contrast se va opri la nivelul compresiei tumorale. Deasemenea are importanţă
scintigrafia măduvii spinării, tomografia computerizantă şi rezonanţa magnitonucleară.
Tratamentul tumorilor medulare este neurochirurgical cu reabilitarea ulterioară a
acestor bolnavi.

10. MALADII INFECŢIOASE ŞI/SAU TRANSMISIBILE

 192

- Penetrarea unui microorganism în interiorul sistemului nervos sau a foiţelor

meningiene induce, asemenea oricărui altui ţesut, o “reacţie inflamatorie”, ce
asociază trei elemente: exudaţie plasmatică, proliferarea elementelor hematogene şi
vasculo-conjunctive, ce duc la o infiltraţie celulară şi o alterare a parenchimului. În
sistemul nervos, reacţia celulară poate avea un aspect particular de proliferare
microglială.
- “Reacţia inflamatorie” a ţesutului nervos nu este specifică numai pentru procesul
infecţios: ea poate fi constatată la periferia unei tumori, a unei zone de necroză
ischemică, a unei leziuni traumatice. Din altă parte reacţia inflamatorie poate fi
discretă, sau chiar absentă în unele afecţiuni virale (leucoencefalopatie multifocală
progresivă) sau transmisibile (maladia Creutzfeldt Jakob).
- “Bariera sânge-creier” este un termen, ce semnifică imaginar procesul fiziologic, ce
limitează schimburile dintre sângele circulant pe de o parte şi ţesutul nervos şi spaţiile
meningiene pe de altă parte. Suportul morfologic al barierei este constituit pe de o
parte de structura proprie a capilarelor de tip continuu, fără fenestraţii, celulele
endoteliale fiind alipite, unite între ele de zonula occludens; pe de altă parte –
juxtapoziţia prelungirilor astrocitare, care se sprijină prin intermediul unei lame
bazale comune pe faţa externă a celulelor endoteliale. Această barieră constituie o
protecţie relativă a encefalului faţă de infecţii. Totuşi, ea poate fi penetrată de un
proces din vecinătate; de o embolie microbiană; ea nu se opune pătrunderii unor
viruşi. Din altă parte, bariera sânge-creier protejază relativ encefalul de reacţiile
imunologice generale, deasemenea limitează difuzia agenţilor terapeutici, administraţi
pe cale generală, ceea ce influenţează evident evoluţia spontană sau tratată a
infecţiilor sistemului nervos.
- Această barieră complică diagnosticul. Agentul patogen este izolat foarte rar în
sistemul nervos central, iar diagnosticul imunologic se bazează pe probe succesive.
Biologia moleculară a adus progrese decisive: timp de câteva ore amplificarea genică
prin polimerază (PCR = polymerase chain reaction) recunoaşte ADN specific al
agentului patogen din sânge, LCR sau ţesut.

10.1. INFECŢII BACTERIENE

10.1.1. MENINGITE PURULENTE ACUTE

Caracteristică generală

* Germenii patogeni cel mai frecvent întâlniţi sunt pneumococul, meningococul şi

Haemophilus influenzae. În unele condiţii (mediu spitalicesc, în special neurochirurgical,
subiecţi imunodeprimaţi) un loc important în etiologie pot ocupa bacilii Gram negativi.
 193

* O meningită purulentă poate fi primară. Alteori ea reprezintă manifestarea secundară a

unui focar infecţios din vecinătate (otită, sinusită), a unui focar infecţios la distanţă, sau a
unei breşe durale, ce constituie cauza unor meningite recidivante.

* Procesul supurativ duce la infiltraţia spaţiilor subarahnoidiene şi opacifierea

meningelor convexitale; condensarea lui la baza craniului şi imolicarea nervilor cranieni.
Histologic, această inflamaţie este constituită din nenumărate polinucleare alterate, se
răspândeşte prin continuitate pe parcursul pereţilor vasculari şi nervilor cranieni.
Implicarea pereţilor vasculari (ependimită) se poate acompania de supuraţia
intraventriculară (empiem ventricular). Pe parcurs, o obstrucţia a căilor subarahnoidiene
poate perturba dinamica LCR şi provoca hidrocefalie.

* Meningitele purulente acute se caracterizează prin asocierea unui sidrom infecţios

general sever şi a unui sindrom meningeal, elementele căruia sunt:

- Cefaleea intensă, agravată de lumină (fotofobie), acompaniindu-se raşialgii şi o

hiperestezie difuză, ce face bolnavul ostil la examen. Se asociază frecvent vomele.
- Rigiditatea meningeală, rareori pronunţată în măsura de a duce la o postură în
opistotonus, dar provocând poziţia în “cucoş de puşcă”, pe care pacientul o adoptă în
mod spontan. Această rigiditate este evidenţiată prin rezistenţa invincibilă, dureroasă la
flexia pasivă a capului. Manevra Kernig provoacă o rezistenţă dureroasă, ce se opune
extenziei gambei atunci, când coapsa este în prealabil flexată pe bazin; subiectul nu se
poate aşeza fără flexia genunchilor. Semnul Brudzinski este o flexie involuntară a
membrelor inferioare la încercarea de a flecta capul sau flexia membrului contralateral
în timpul flexiei pe bazin a unui membru inferior extins.
- Semnele de gravitate pot exista, implicând măsuri de reanimare immediate. În plan
neurologic: tulburări ale conştiinţei, în cazul cel mai grav stare comatoasă; semne
neurologice focalizate; convulsii generalizate sau focalizate, uneori stări de rău epileptic.
În plan infecţios: stare de şoc, coagulare intravasculară diseminată. Tabloul unei purpure
fulminante, descris în caz de meningococ, poate fi observat şi în cazul altor germeni
parogeni.
- Puncţia lombară trebuie efectuată înainte de instituirea tratamentului antibacterial.
LCR curge sub presiune, e puţin tulbure sau evident purulent. Se depistează o
hipercelulorahie importantă, constituită preferenţial din polimorfonucleare mai mult sau
mai puţin alterate. Proteinorahia e majorată. Glicorahia, interpretată în funcţie de
glicemie, este diminuată. Examenul bacteriologic asigură identificarea germenului
patogen, uneori prin metode bacterioscopice, dar mai frecvent prin culturi. Fragilitatea
unor germeni (meningococul) impune un examen rapid, evitând orice răcire a lichidului.
Agentul patogen este uneori izolat numai prin hemocultură, care trebuie efectuată
sistematic.
 194

Varietăţi etiologice

* Etiologia meningococică este sugerată prin asocierea unui herpes, a injecţiei

conjunctivelor, a erupţiilor eritematoase dar în deosebi a unor erupţii peteşiale. Meningita
se prezintă uneori sub formă de cazuri sporadice sau mici epidemii în colectivităţi.
Incubaţia este de 2-4 zile. Germenul este prezent în nazo-faringele pacienţilor. Este izolat
deasemenea la numeroase persoane din anturaj, care contribuie la diseminarea infecţiei.

* Meningita pneumococică succede cel mai frecvent supuraţia otomastoidiană sau o

infecţie respiratorie pneumococică; într-un sfert de cazuri, ea se prezintă sub forma unei
meningite acute aparent primare. Pneumococul este deasemenea agentul provocator
obişnuit în meningitele recidivante care se dezvoltă la persoane cu fistule durale
posttraumatice.

* Meningita cu Haemophilus influenzae este frecvent întâlnită la copil sub forma unei
meningite primare; la adult este de obicei complicaţia unei otite sau sinusite. Instalarea ei
este frecvent acompaniată de o stare septicemică tranzitorie, apoi maladia poatea avea o
evoluţie subacută; ea predispune la evoluţii prelungite, ce generează sechele grave.

* Meningita cu stafilococ este în general complicaţia unei infecţii cutanate sau a unei alte
localizări viscerale. Ea poate complica intervenţia asupra altui focar stafilococic. O
tromboză venoasă (tromboza sinusului cavernos) constiutie uneori o etapă intermediară.
Este important de a depista eventuale colecţii epidurale, spinale sau intracraniene
asociate.

* Meningita streptococică este secundară unui focar septic cel mai frecvent mastoidian
sau sinusal, ce trebuie eradicat paralel cu tratamentul meningitei.

* Bacilii Gram negativi sunt întâlniţi cu frecvenţă crescândă la sugari, dar deasemenea la
adulţi, în particular în mediul spitalicesc. Germenul în cauză poate fi Klebsiella, un
colibacil, Pseudomonas, Proteus.

* Listerioza neuro-menigeală, datorată Listeriei monocytogenes, este o afecţiune,

incidenţa căreia este în creştere, în relaţie cu metodele actuale de conservare a
alimentelor. Ea survine în 50% cazuri pe fondul unui teren imunodeprimat. Ea dă naştere
unui tablou de meningită sau meningoencefalită cu afecţiunea predominantă a nervilor
cranieni şi trunchiului cerebral (rombencefalită). LCR este uneori normal la debut, poate
fi atipic, clar cu predominarea limfocitelor; dezvoltarea germenilor în cultură poate fi
retardată până la 10-20 zile, uneori este pozitivă numai hemocultura. Pronosticul este
grav şi tratamentul trebuie instituit la o simplă presupunere până la confirmarea
diagnosticului.
 195

* Un lichid steril caracterizează meningitele decapitate de un tratament antibacterial

instituit înaintea puncţiei lombare. Germenul patologic poate fi uneori identificat prin
contra-imunoelectrofireză sau PCR.

Tratament

* Tratamentul unei meningite purulente trebuie instituit fără a aştepta identificarea

germenului şi rezultatele antibioticogramei. Dozele trebuie ridicate din cauza difuziei
rele a substanţelor prin bariera sânge-creier. Selecţia antibioticelor va fi efectuată în
funcţie de penetrarea lor, starea funcţională a rinichilor şi intoleranţele individuale. Unele
antibiotice, în special aminozidele, pot provoca reacţii toxice, renale sau cohleo-
vestibulare, la administrarea unor doze superioare celor efective.
Tratamentul iniţial se bazează în special pe amoxicilină intravenoasă sau o
cefalosporină de generaţia a treia. Apoi tratamentul este urmat în funcţie de
antibioticogramă şi germenul izolat: amoxicilina pentru meningococ şi pneumococ;
cefalosporină de generaţia a treia pentru H.influenzae şi pentru bacilii Gram negativi;
asocierea amoxicilină-aminozid sau trimetoprim-sulfametoxazol pentru Listeria
monocytogenes; vancomicina în caz de infectare a şuntului, datorată de obicei unui
stafilocic coagulazo-negativ; asocierea amoxicilină-cloramfenicol-metronidazol pentru o
infecţie anaerobă.

10.1.2. ABCESUL CEREBRAL

Semiologie – Etiologie

* Germenii provocatori. – Colecţie supurativă, ce se dezvoltă în interiorul parenchimului

cerebral, este relativ rară în comparaţie cu meningitele purulente. Toţi piogenii pot fi
responsabili de un abces cerebral, dar strepococul, stafilococul, germenii Gram negativi
şi germenii anaerobi sunt cel mai frecvent întâlniţi.

* Abcesele cerebrale se dezvoltă în trei circumstanţe etiologice: abcese posttraumatice ce

rezultă din fractura unei cavităţi septice (sinus) sau din persistenţa corpilor străini;
dezvoltarea sa poate fi foarte variată. Abcesele în relaţie cu o infecţie supurativă ORL se
răspândesc prin continuitate, infecţiile otogene spre lobul temporal, infecţiile
mastoidiene spre cerebel, infecţiile sunisale spre lobul frontal; colecţia este unică;
influenţa unei tromboze venoase asupra răspândirii este uneori suspectată. Abcesele
metastatice (hematogene) provin din supuraţia pulmonară (abcesul plămânului, dilataţia
bronşilor), o endocardită bacteriană, o cardiopatie cianogenă, ce permite unui embol
septic să evite filtrul pulmonar sau o fistulă arterio-venoasă pulmonară, în special în
cadrul maladiei Rendu-Osler; aceste abcese nu au localizări preferenţiale şi sunt deseori
multiple.
 196

* Abcesul constituit este precedat de o fază de encefalită presupurativă, în cadrul căreia

leziunile sunt centrate în jurul unei zone de necroză tisulară, constituite dintr-o zonă de
edem cu infiltraţii perivasculare inflamatorii.

Colecţia abcesului se defineşte printr-o zonă centrală, mărginită de trei straturi

concentrice: cel mai intern constituit din celule inflamatorii, cel mediu reprezentând o
reacţie glială şi fibroblastică, cel extern – o zonă de glioză perifocală cu edem de
pronunţie variabilă în ţesuturile din vecinătate. Abcesul este unic în majoritatea cazurilor,
fiind uneori multilocular. În 10-15% cazuri abcesele sunt multiple.

* Abcesul cerebral se manifestă clinic prin semne de proces de volum

intraparenchimatos cu evoluţie subacută. Semnele de hipertensiune intracraniană
predomină: cefalea e constantă, deseori localizată; tulburările de conştiinţă sunt frecvente
şi precoce; staza la fundul de ochi există într-o jumătate de cazuri. Semnele focalizate pot
lipsi în special în cazul unot localizări specifice (abces temporal drept, abces frontal,
abcesul cerebelului). Totuşi manifestările epileptice sunt frecvente sub forma unor crize
focale sau clonii subintrante.

Sindromul infecţios este rareori manifest: un decalaj termic uşor are I

semnificaţie importantă, dar febra poate lipsi, deasemenea şi leucocitoza poşinucleară
lipseşte într-o jumătate de cazuri; accelerarea vitezei de sedimentare este un semn forte
nesigur. Este importantă pentru diagnostic depistarea porţii de intrare infecţioasă, dar ea
nu este întotdeauna evidenţiată.

* Examene suplimentare. – Puncţia lombară este contraindicată, dacă ne gândim la un

abces cerebral; ea agravează pronosticul. EEG depistează în abcesele emisferice un focar
de unde lente deseori asociat cu elemente paroxistice, ce pot avea un aspect
pseudoperiodic. Arteriografia frecvent nu evidenţiază decît deplasări nespecifice; injecţia
anulară la periferia abcesului este rareori observată. Tomodensitometria a transformat
condiţiile de diagnostic a abcesului cerebral şi a contribuit substanţial la ameliorarea
pronosticului. Până la întroducerea contrastului se depisteaă aspectul unei leziuni
hipodense, înconjurate de edem, cu efect de masă. După injecţie se observă o condensare
anularăfină a contrastului. Examenul permite în plus de a recunoaşte caracterul
multilocular al abcesului sau abcesele multiple. Abcesele fosei posterioare sunt decelate
fără dificultate.

* Tratamentul este de regulă medico-chirurgical. – Până la însămânţarea germenului

provocator tratamentul se bazează pe asocierea: cefalosporină de generaţia a treia,
aminozide, metronidazol (Flagyl*).

Starea pacientului (hipertensiune intracraniană, semne de angajare) poate impune

o intervenţie neurochirurgicală precoce (puncţie sau exereză). În alte cazuri, evoluţia
 197

bolii sub influenţa tratamentului antibacterial va fi urmărită foarte minuţios, în special

prin TDM, luînd în consideraţie că o intervenţie neurochirurgicală va fi frecvent
necesară, dar ştiind că un număr mare de abcese cerebrale se sanează complet numai cu
tratamentul medical. Sechelele neurologice sunt destul de frecvente, de tip deficitar sau
epileptic.

10.1.3. EMPIEM SUBDURAL

Rar dar foarte grav, empiemul subdural este de regulă cu punct de pornire Orl.
Tabloul său clinic este asemenător abcesului cerebral, de care nu poate fi deosebit decât
prin examene neuroradiologice. Numai evacuarea urgentă a supuraţiei, asociată cu
tratamentul antibacterial permite o evoluţie favorabilă.

10.2. TUBERCULOZA CEREBRO-MENINGEALĂ

Diseminarea bacilului Koch în sistemul nervos este întotdeauna consecinţa unei

diseminări hematogene. Meningita tuberculoasă a copilului şi meningitele, ce afectează
persoanele cu transplant sunt rezultatul perioadei de diseminare, ce succede infecţia
primară. La adult, meningita tuberculoasă sau constituirea tuberculomelor pot
corespunde unei diseminări pornind de la altă localizare tuberculoasă, uneori cu ocazia
unei intervenţii chirurgicale, unei afecţiuni epuizante sau a unei medicaţii, ce slăbeşte
imunitatea. Difuzia infecţiei spre meninge are loc prin intermediul focarelor encefalice
juxtameningiene.

Meningita tuberculoasă

Este o meningită granulomatoasă. Predomină infiltraţia meningelor de la baza

creierului. Apare ca urmare a diseminării unor mici tuberculi: focare de necroză
tuberculoasă, înconjurate de celule epitelioide şi o coroană limfocitară. Aceşti tuberculi,
în care poate fi evidenţiat bacilul Koch, sunt înconjuraţi de un exudat, constituit din
limfocite şi celule mononucleare. Condensarea exudatului evoluează spre fibroză şi tinde
să blocheze căile de circulaţie a lichidului cefalo-rahidian; în plus, prelungindu-se de-a
lungul învelişurilor arteriale, leziunile produc focare de necroză în interiorul
parenchimului cerebral. Pe suprafaţa convexitală a creierului leziunile converg pentru a
constitui plăcile meningeale.
Meningita tuberculoasă se prezintă într-o jumătate de cazuri sub forma unui
sindrom meningeal febril, semiologia căruia este destul de caracteristică pentru a
argumenta necesitatea puncţiei lombare fără un context tuberculos.

- Totuşi, semiologia poate fi ştearsă, deoarece este vorba de un meningită subacută: o

astenizare, o febră prelungită dar moderată însoţesc instalarea sindromului meningean.
Cefaleea atrage atenţia într-un context de fatigabilitate intelectuală, iritabilitate până la
 198

confuzie. Durerile cranio-cervicale, durerile radiculare, durerile abdominale pot fi

amăgitoare. Rigiditatea occipitală poate fi moderată, dar semnificaţia lor este deseori
agravată de unele anomalii la examenul neurologic: abolirea reflexelor tendinoase,
paralizia unui nerv cranian, unele anomalii pupilare, retenţia de urină.

- Uneori manifestările iniţiale sunt încă mai nespecifice: formele encefalice pot realiza
diverse sindroame topografice şi într-un context febril pot evoca un abces. Afecţiunea
nervilor cranieni asociată cu cefalee şi cu vome simulează o tumoare a fosei posterioare.
Crizele de epilepsie pot surveni la debut. Semne neurologice izolate şi tranzitorii pot
preceda apariţia semnelor meningiene evidente. În unele cazuri tulburările conştiinţei
sunt predominante: coma postcritică, tabloul de confuzie sau în raport cu tulburări
electrolitice (în special un sindrom Schwartz-Bartter, asociind hiponatremie şi
hemodiluţie cu conservarea natriurezei). În sfârşit, existenţa formelor febrile pure
justifică examenul LCR la orice persoană cu febră prelungită neexplicabilă.
Lichidul cefalo-rahidian este clar. Hipercitoza este evidentă, 200-300 elemente
cu o predominare limfocitară. Hiperalbuminorahia este pronunţată, atingând 2-3 g/litru.
Hipoglicorahia (ce trebuie interpretată în funcţie de glicemie) are o mare semnificaţie.
Diminuarea clorurilor este mai puţin semnificativă, fiind o reflectare simplă a
hipocloremiei.
Depistarea bacterioscopică a BK nu este pozitivă decât în 20-30% cazuri. Cultura
pe mediul Lowenstein şi inocularea la la cobai vor furniza rezultate numai peste câteva
săptămâni.
PCR este metoda de elecţie, care va permite de a evita situaţia, când diagnosticul
este stabilit în absenţa unicii probe specifice, ce constă în depistarea BK. Caracterul
specific al LCR şi contextul semiologic au o importanţă mare. Încă mai importantă este
stabilirea legăturii dintre afecţiunea meningeală şi tuberculoză. O infecţie tuberculiasă
primară recentă, depistarea tuberculilor Bouchut cu aspectul de noduli albicioşi la fundul
de ochi sau a tuberculozei miliare pulmonare constituie argumente decisive. În alte
cazuri trebuie de interpretat reacţiile tuberculinice; de discutat şi controlat vaccinarea
BCG anterioară; de căutat o tuberculoză viscerală.
Tratamentul a transformat radical pronosticul care era constant fatal. Streptomicina
administrată pe cale IR (0,25 g) şi pe cale parenterală (2 g/zi) poate determina
complicaţii cohleo-vestibulare, care au dus la restricţii în utilizarea sa. Tratamentul se
bazează pe asocierea a 3 preparate antituberculoase majore: izoniazida, rifampicina,
ethambutolul şi pirazinamida. În formele grave, comatoase, este asociată corticoterapia.
Evoluţia este urmărită în baza datelor clinice şi biologice. Tratamentul poate fi peste
trei luni, dar durata sa totală va fi de 12-18 luni. Efectele secundare datorate
tratamentului justifică supravegherea audiologică (streptomicina), oftalmologică
(ethambutol) şi hepatică (rifampicina, izoniazida).
Pronosticul rămâne sever în formele diagnosticate şi tratate tardiv cu o
mortalitate de circa 15-20% la adult şi sechele: hemiplegie, paralizie oculo-motorie,
 199

atrofie optică, surditate, epilepsie. Sunt posibile complicaţii târzii în legătură cu o

hidrocefalie normotenzivă.

Tuberculome

Sunt constituite dintr-o masă cazeoasă, ce înconjoară o zonă granulomatoasă, ele

evoluează similar proceselor de volum intraparenchimatoase lent expansive. Unice sau
multiple, ele au localizări diverse (măduva spinării, trunchiul cerebral, cerebelul,
talamus, hemisfere cerebrale). Ele se acompaniază foarte rar de modificări ale lichidului
cefalo-rahidian. Examenul TDM, în special după injectarea contrastului, le evidenţiază
bine. Totuşi, diagnosticul etiologic poate fi dificil; el este sugerat de terenul de fond,
antecedente, existenţa altor localizări. Tratamentul antituberculos poate duce la o regresie
cel puţin parţială. Poate fi necesară exereza după un tratament medical prelungit, dacă
localizarea permite.

10.3. SIFILISUL SISTEMULUI NERVOS

Neurosifilisul a devenit excepţional datorită depistării şi tratamentului maladiei

ăn perioada iniţială. Totuşi, el n-a dispărut şi prezintă chiar în prezent o oarecare
recrudescenţă. Deci, este indispensabil de a presupune şi a efectua reacţiile specifice în
cazuri diverse. Toate formele de neurosifilis apar în urma unei meningovasculite, care
poate avea o evoluţie subacută în perioada secundară, sau poate rămâne latentă până la
apariţia manifestărilor mai mult sau mai puţin tardive.

Meningita sifilitică secundară

Ea este de obicei latentă. Până la apriţia penicilinei, modificările LCR erau

depistate într-o jumătate de cazuri în perioada secundară: hipercitoză limfocitară (100-
300 elemente) şi hiperalbuminorahie moderată (0,40-0.80 g/l) cu un nivl crescut de
gamaglobuline şi o serologie pozitivă în sânge şi LCR. Uneori această meningită
secundară se manifestă printr-un sindrom meningeal febril, asociat sau nu cu tulburări ale
vigilenţei, cu afecţiunea unui sau mai multor nervi cranieni sau rădăcini rahidiene, semne
encefalice de focar.
De obicei, tratamentul cu penicilină duce la regresia rapidă a semnelor clinice şi
normalizarea LCR timp de câteva luni.

Sifilis meningo-vascular

Este consecinţa directă a dezvoltării unei vasculite sifilitice. Manifestările sale

depind de topografia şi calibrul arterelor interesate. Tabloul clinic poate fi dominat de
afecţiunea nervilor cranieni, o semiologie hemisferică sau de trunchi cerebral, se poate
 200

asocia o afecţiune medulară simulând o mielită acută transversă. Semnele de inflamaţie a

LCR trebuie să sugereze sifilisul. Tratamentul cu penicilina permite de a stopa evoluţia.

Paralizia generală

Survine peste 10-20 ani după şancru. Bărbaţii suferă de 2 ori mai frecvent ca
femeile.
Din punct de vedere anatomic este vorba de o menigo-encefalită difuză. Numeroşi
neuroni dispar sau au un aspect retractat: glia astrocitară proliferează şi ia aspectul “în
batonete”. Meningele şi învelişurile perivasculare sunt sediul unei infiltraţii limfocitare.
Nucleele cenuşii centrale sunt afectate. Metodele de imunofluorescenţă evidenţiază
treponema în cortexul cerebral.

* Semiologia clinică asociază un sindrom psihiatric, un sindrom neurologic şi un

sindrom humoral.

- Sindromul psihiatric se caracterizează printr-o demenţă rapid progresivă, ce afectează

memoria, orientarea în timp, facultatea de a judeca şi gândi. Propunerile incoerente şi
absurde denotă o pierdere a autocriticii. Atenţia şi asocierea ideilor sunt în curând
profund dereglate. Caracterul de modifică, indiferenr şi euforic pacientul este
întotdeauna de acord; viaţa profesională şi familială este păstrată până la momentul, când
este intentat un act medico-legal: atentat la pudoare, furt, escrocherie, ce scoate la iveală
maladia. Ideile delirante sunt frecvent de tip expansiv: delir megalomaniac, amprenta
absurdităţii şi incoerenţei. Bolnavul se laudă de bogăţiile sale fabuloase, ascensiunea sa;
uneori acest delir se combină cu teme hipocondriace: “viscerele sale nu funcţionează
deoarece sunt de aur…”. Totuşi, pot avea loc stări depresive cu refuzul de a se alimenta,
ideile de suicid sunt frecvente.

- Sindromul neurologic cuprinde semne permanente şi accidente trnzitorii. Printre

semnele permanente este specifică dizartria, deasemenea tremorul, ce predomină în
regiunea labio-lingvală.
Semnul Argyll-Robertson este prezent în mai mult de jumătate de cazuri.
Paraliziile oculo-motorii, nevrita optică sunt rare. Accidentele paroxistice sunt variabile,
regresive şi recidivante. Este vorba de “ictusuri apoplectice” asemănătoare cu un
sindrom vascular în focar, dar deseori cu recuperare timp de câteva zile, ictusuri afazice
sau epileptiforme.

- Sindromul humoral. – Puncţia lombară evidenţiază anomalii: hipercitoza (10-100

limfocite) constituie semnul cel mai precoce, care dispare primul în timpul tratamentului.
Creşterea proteinorahiei preferenţial din contul gamaglobulinelor. Reacţiile serologice la
sifilis sunt constant pozitive în LCR.
 201

* Tratamentul a modificat considerabil evoluţia, care alteori progresa până la demenţă,

şi moarte timp de doi-trei ani. Cura de penicilină (20 milioane de unităţi timp de 20 zile)
va fi asociată la debut cu corticoide pentru a evitq reactivarea. În conformitate cu alţi
autori dozele sunt mult mai ridicate: 10 milioane de penicilină în perfuzie i.v. timp de o
lună. Însănătoşirea este posibilă; mai frecvent se obţine numai o regresie parţială şi o
stabilizare la un nivel de deteriorare mai mult sau mai puţin severă. Normalizarea LCR
are loc numai peste câteva luni de tratament.

Tabes dorso-lombar

În prezent tabesul este o raritate, dar alteori complica evoluţia în 9% cazuri. Este
de 6 ori mai frecvent la bărbaţi, apare peste 5-15 ani după infecţia iniţială, adică
debutulclinic se situa între 40 şi 60 ani.

* Leziunile măduvei tabetice au aspectul unei demielinizări a cordoanelor posterioare a

măduvei spinării. Aceasta afectează fibrele ascendente, precum şi terminaţiunile
rădăcinilor de-a lungul cornului posterior. Degenerarea cordoanelor posterioare
reprezintă prelungirea în măduvă a degenerării rădăcinelor posterioare, în special a
segmentului situat între măduvă şi ganglionul rahidian. Se admite, că această degenerare
radiculo-cordonală posterioară este rezultatul unui proces inflamator meningeal, limfo-
histiocitar, determinat de prezenţa treponemei.

* Sindromul radicul-cordinal posterior al tabesului reuneşte un ansamblu de manifestări

în relaţie cu deaferentarea:

- El se manifestă la examen prin tulburări ale sensibilităţii proprioceptive a halucilor, a

segmentelor membrului, a localizării tactile, prin abolirea sensibilităţii vibratorii şi, în
cazul când afecţiunea interesează membrele superioare, prin perturbări a prehensiului,
prin astereognozie. Contrastul dintre această leziune severă a sensibilităţii discriminative
şi conservarea sensibilităţii tegumentelor la înţepătură defineşte “disocierea tabetică”.
Totuşi, această disociere nu este decât relativă. Ea nu trebuie să mascheze analgezia
tabeticilor. Limitată la câteva bande topografice, ce corespund mai mult sau mai puţin
rădăcinilor la nivelor tegumentelor, această analgezie este evidentă pentru structurile
profunde: înţeparea tendoanelor, a maselor musculare, percuţia feţei tibiale, presiunea
asupra testiculului.

- Această analgezie, legată de deaferentarea neuronilor cornului posterior se asociază

cu dureri centrale. Este vorba în special de durerile tabetice fulgerătoare, valoarea lor
semiologica fiind considerabilă. Ele lipsesc rareori şi sunt frecvent specifice.De
intensitate variabilă, aceste dureri sunt remarcabile prin localozarea lor frecventă în timp
şi spaţiu: senzaţie bruscă, scurtă, pulsatilă, perfect localizată într-un punct . Aceeaşi
senzaţie se reproduce în acelaşi punct cu o periodicitate relativă de la câteva secunde la
 202

câteva minute, constituind astfel accese, ce durează câteva ore sau câteva zile; uneori, pe
parcursul aceluiaşi acces, două dureri, simetrice sau nu, sunt cuplate. Durerile
fulgerătoare tabetice rezultă dintr-o descărcare paroxistică a neuronilor cornului
posterior, devenită posibilă în urma absenţei acţiunii inhibitorii, obişnuit efectuată de
colateralele căii lemniscale. Sunt posibile dureri analogice după radiculotomie, ceea ce
constituie un “model experimental”. Acţiunea favorabilă a medicamentelor, cum ar fi
hidantoinele sau Tegretolul confirmă acest mecanism.

- Altă consecinţă a deaferentării, areflexia tendinoasă rotuliană este precedată cel mai
frecvent de areflexia achiliană. O areflexie generalizată este mai puţin frecventă.
Hipotonia tabetică, în special la membrele inferioare, poate fi considerabilă,
condiţionând mobilitate excesivă în articulaţii şi adoptarea atitudinilor contorsionate.

- Ataxia tabetică se manifestă prin semnul Romberg: tendinţă la cădere, nelateralizată,

ce apare la pacient la cererea de a sta în picioare, cu picioarele unite şi ochii închişi.
Există o instabilitate în timpul mersului, în special la întoarcere şi la coborârea scărilor.
Mersul tabetic se caracterizează în plus prin talonare, ridicarea excesivă a genunchiului,
lansarea anormală a gambei, piciorul luând contactul cu podeaua cu greu. În timpul
examenului, ataxia apare în timpul efectuării probelor călcâi-genunchi (şi indice-nas) cu
ochii închişi sau dacă cerem pacientului să ţină mâinile întinse în faţa lui: în absenţa
controlului vizual poziţia degetelor se schimbă permanent, au loc căderi şi corecţii
excesive (mâină instabilă ataxică).

Tulburările motorii în ansamblu, ce constituie ataxia tabetică depind în primul

rând de pierderea controlului somestezic al poziţiei. Totuşi, perturbările de regulare a
reflexului segmentar, în particular hipotonia, intervin deasemenea în dereglarea
gesturilor. În sfârşit, denervarea reduce deasemenea calitatea informaţiilor aferente cu
destinaţie cerebeloasă. În plan clinic, este dificil de deosebit ataxia tabetică şi
dezechilibrul cerebelos. Cea mei semnificativă diferenţă rămâne a fi agravarea primei la
închiderea ochilor.

- Fracturi spontane, artropatii nervoase, atrofii perforante sunt manifestările

neurotrofice care, izolate sau asociate între ele, se integrază în sindromul radiculo-
cordonal posterior.

. Noţiunea de fracturi multiple, survenite cu ocazia unui effort banal sau a unui
traumatism minimal este semnalată frecvent la tabetici. Indolente, mai mult sau mai
puţin total neobservate de pacient, aceste fracturi pot să se consolideze, lăsând deformaţii
de cauză necunoscută.
 203

- Artropatiile au frecvent un debut brusc, cu ocazia unui traumatism minimal. Dureri

fulgerătoare, un edem şi tulburări vasomotorii regionale (hiperpulsatilitate, hipertermie
locală) marchează instalarea lor. Rapid are loc o deformare marcată a articulaţiei,
mobilizarea căreia, absolut indoloră, pune în evidenţă o exagerare considerabilă a jocului
din articulaţii. Radiografia demonstrează asocierea caracteristică a imaginilor de
destrucţie şi reconstrucţie osoasă (osteofitoză anarhică). Evoluţia este cronică. Absenţa
durerilor nu împiedică utilizarea articulaţiei deformate, ceea ce duce la agravarea
leziunilor; la această dislocare progresivă se asociază pusee subacute cu exacerbări a
fenomenelor vaso-notorii. Artropatiile genunchiului, a medio-tarsienei (piciorul cubic
Charcot) au un aspect constructiv mai marcat ca artropatiile ….., care au în general un
aspect atrofic.

- Dermatite perforante plantare au toate caracteristicile ulceraţiilor neurogene; sediu la

punctul de presiune, indolenţă, asociere cu perturbări vaso-motorii (hiperpulsatilitate,
hiperhidroză), evoluţie cronică timp îndelungat, în dependenţă de durata mersului şi a
poziţiei în picioare. Asocierea unui … perforant plantar şi a unei artropatii
metatarsofalangiene a halucelui este frecventă.

- Un sindrom neurotrofic asemănător este observat în caz de afecţiuni a nervilor

periferici, rădăcinilor şi a măduvei. În cazul acestor afecţiuni diverse tulburările
neurotrofice se dezvoltă într-un context semiologic uniform: sindrom vasomotor,
areflexie, analgezie. Comun este mecanismul fiziopatologic: sindromul neurotrofic
rezultă din supresia mecanismelor, ce asigură prin aferenţe segmentare protecţia (reflexe
de apărare) şi reparaţia dinamică (vaso-motricitate-troficitate) a tegumentelor şi a
structurilor profunde.

* Perturbările vaso-motorii a sindromului neurotrofic nu sunt decât un aspect al pierderii

controlului, exercitat de aferenţe asupra neuronilor tractului intermedio-lateral al
măduvei. Vom cita deasemenea, printre altele, frecvenţa hipotensiunii ortostatice sau a
predispoziţiei tabeticilor faţă de ictusul laringeal (sincopă vagală, provocată de un exces
a presiunii endotoracice în timpul tusei).

- Tulburările viscero-motorii au un mecanism analogic. Manifestările disurice sunt

forte frecvente.

- Crizele viscerale, mai rare, sunt o manifestare dramatică a tulburărilor viscero-

motorii. Astfel, criza gastrică debutează brutal printr-o durere epigastrică intensă cu
iradieri multiple; această durere este asociată de o exagerare a motilităţii gastrice, de o
hipersecreţie (vome) şi deasemenea tulburări neurovegetative severe (stare de şoc). Criza
durează de la câteva ore până la câteva zile şi dispare brutal, aşa cum a şi apărut.
 204

* În cadrul neurosifilisului, sindromul radiculo-cordonal posterior al tabesului se

asociază cu alte semne clinice şi biologice.

- Printre semnele clinice, semnalăm paraliziile nervilor cranieni, nevrita optică

retrobulbară (tabes-cecitate), şi în special semnul Argyll-Robertson – abolirea
reactivităţii pupilare la lumină, contrastând cu conservarea contracţiei la acomodarea la
distanţă. Acest semn este frecvent acompaniat de o mioză, inegalitatea şi iregularitatea
pupilelor.

- Anomaliile lichidului cefalo-rahidian, hipercitoză până la 20 sau 30 limfocite, mărirea

proteinorahiei cu un nivel crescut de gamaglobuline are loc numai în perioada
“inflamatorie” a bolii. În mod general, anomaliile LCR reflectă evolutivitatea procesului
inflamator meningeal. În caz de prezenţă trebuie căutată asocierea dintre tabes şi o
meningo-encefalită (paralizie generală). Reacţiile serologice sunt pozitive cel puţin în
sânge.

* Tratamentul se bazează pe penicilinoterapie în cure de 20 injecţii zilnice a câte 1 milion

de unităţi fiecare. În majoritatea cazurilor de tabes recent observate semnele biologice
sunt nule sau minimale. Tratamentul specific nu seamănă să influenţeze substanţial
evoluţia.

10.4. NEUROBRUCELOZA

Manifestările neurologice sunt frecvente în evoluţia brucelozei. Ele sunt uneori

precoce, în faza septicemie; însă mai frecvent ele survin secundar mai mult sau mai puţin
tardiv, izolat sau în asociere cu alte localizări viscerale. Tabloul clinic poate fi dominat de
o afecţiune poliradiculară, o afecţiune a nervilor cranieni, o mielită sau manifestări
encefalitice; în mod practic constant se asociază mielita, cu hiperlimfocitoză şi deseori
proteinorahie crescută. În baza acestor afecţiuni neurologice este un proces granulomatos
cu predominare perivasculară. Unele afecţiuni medulare relevă un mecanism compresiv
în relaţie cu o spondilodiscită. Diagnosticul se bazează pe datele epidemiologice privitor
la contactul posibil cu agentul provocator , în special contactul cu ovidele în caz de
Brucella melitensis, şi pe serodiagnosticul Wright. Tratamentul este reprezentat de
tetracicline eventual asociate cu streptomicina şi corticoidele.

10.5. INFECŢII PARAZITARE

Parazitozele sistemului nervos se întâlnesc în ultimul timp mai rar la copii.

 205

TRIPANOSOMIAZA

* Maladia somnului este o complicaţie evolutivă a tripanosomiazei vest-africane

(Trypanozoma gambiense), insecta-vector fiind musca ţse-ţse. Diseminarea parazitului se
produce din momentul inoculării, dar leziunile encefalice sunt legate de reacţiile
imunologice, ce se dezvoltă în organism.

Uneori precoce, dar mai frecvent retardată în raport cu contaminarea,

meningoencefalita se manifestă prin tulburări de somn, apoi de vigilenţă şi o hiperestezie
generală. Semne de afecţiune centrală extrem de diverse pot fi asociate. În acest stadiu,
starea generală este alterată, dar febra poate lipsi. Trebuie de menţionat hipercitoza
moderată a lichidului cefalo-rahidian (prezenţa plazmocitelor anormale: celulele Mott)
cu glicorahie normală, hiperproteinorahie moderată cu un nivel crescut al
gamaglobulinelor. În sânge se depistează o accelerare marcată a vitezei de sedimentare şi
majorarea importantă a IgM. Pronosticul este sever în acest stadi. Se tratează prin
administrarea terapeuticelor arsenicale (Arsobla), ce condiţionează un risk crescut al
encefalopatiei arsenicale.

NEUROPALUDISM

Neuropaludismul sau paludismul cerebral este apanajul exclusiv al Plasmodium

falciparum. Manifestările neurologice sunt consecinţa tulburărilor circulatorii cerebrale,
generate de proliferarea intracapilară a ciclului şizogonic. Accesul pernicios afectează
persoanele, ce nu au fost supuse chimioprofilaxiei şi care nu au o imunitate specifică.
Debutul este brutal, uneori cu semne infecţioase, uneori în cursul invaziei
primare. Pe fond de hiperpirexie apare cefalea, fotofobie apoi rapid se asociază tulburări
de conştienţă, ce progresează până la comă. Ultima este deseori precedată sau intercalată
cu perioade de agitaţie intensă şi halucinaţii. Crizele comiţiale generalizate sau focalizate
sunt frecvente. Semne deficitare variate sunt posibile: hemiplegie, afazie, sindrom
extrapiramidal sau cerebelos. Survenirea uneii ataxii cerebeloase întârziate, pe parcursul
unui acces de paludism, ce regresează timp de câteva săptămâni, a fost descris recent..
Lichidul cefali-rahidian este normal. La tulburările neurologice se asociază aproape
constant o hiperazotemie şi uneori o stare de şoc. O hemoliză acută cu hemoglobinurie
completează uneori tabloul.
Sejurul recent (chiar şi o escală foarte scurtă) într-o ţară endemică (zona
intertropicală), absenţa unei chimioterapii sau întreruperea ei prematură (mai puţin de 45
zile după reîntoarcere) ne face să căutăm hematozoarele în sânge prin frotiu simplu sau
într-o picătură deasă. Trebuie de menţionat existenţa unor forme rezistente, din ce motiv
diagnosticul nu poate fi eliminat chiar şi în cazul unei chimioprofilaxii.
Tratamentul asociază măsuri de reanimare dictate de tulburările de conştiinţă şi
diversele complicaţii viscerale (şoc, insuficienţă renală) în urma tratamentului specific.
Acesta se bazează pe chinină în perfuzii lente intravenoase la doza de 1,5-2 g/24 ore timp
 206

de 4-5 zile, simultan cu urmarea chimioprofilaxiei (Nivaqiune 100 mg/zi). Instituit de

urgenţă, acest tratament permite în câteva zile o evoluţie favorabilă fără nici o sechelă, în
timp ce orice retardare expune la un sfârşit letal.

CESTODOZE
În stadiul de larvă cestodele se dezvoltă uneori în interiorul sistemului nervos.
De obicei, se manifestă printr-un proces expansiv intracranian, mai rar meningită cronică
sau hidrocefalie. Formele cerebrale ale cestodozelor la copii sunt frecvente în unele ţări.

* Echinococoza (chistul hidatic) se întâlneşte în special în Africa de Nord, America de

Sud, Australia sau Noua Zelandă. Este ceva mai rară în Spania. Copiii sunt victimele
principale în urma contactului cu animalele parazitate (câinele). Chistele din parenchimul
cerebral implică absenţa filtrătii larvelor Taenia echinococcus granulosus prin ficat şi
plămân. Punctul de plecare poate fi un chist hidatic dezvoltat în muşchiul cardiac. În
absenţa altei localizări viscerale, simptomele sunt caracteristice pentru un proces
expansiv intracranian de evoluţie lentă. Chiste medulare sau epidurale sunt posibile. În
stadiul chistic, eozinofilia este deseori normală. Tomodensitometria evidenţiază chistul
sub forma unei leziuni hipodense bine conturate, ce nu acumulează contrast. Angiografia
şi scintigrafia cerebrală manifestă caracterul avascular al chistului. Este posibilă evoluţia
spontană spre calcificare. Imonoelectroforeza este semnificativă şi demonstrează
prezenţa arcului specific. Exereza totală este singura şansă de însănătoşire; ea trebuie
efectuată cât mai curând posibil, ţinând cont de riscul de diseminare.

* Cisticercoza cerebrală este legată de dezvoltarea larvei de Taenia solium în encefal.

Este frecventă în America de Sud, Europa Centrală (Polonia) şi în peninsula iberică.
Omul este stăpânul obişnuit a parazitului adult: el se infectează consumând carnea de
porc prost pregătită, conţinând embrioni. Cisticercoza survine în caz dacă omul se
substituie porcului în calitate de stăpân intermediar, ingerând ouăle parazitului din
alimente, sau mai rar, în urma autoinfestării.
După penetrarea bareirei intestinale, embrionii difuzează prin organism, ajungând
în special la muşchi şi sistemul nervos central. Chistele, unice sau multiple, se pot
localiza în parenchimul cerebral sau medular, în sistemul ventricular sau spaţiul
subarahnoidian.
Manifestările cele mai frecvente sunt crizele, generalizate sau focale, cu
hipertensiune intracraniană în relaţie cu hidrocefalie, uneori deficite focale sau o
meningită cronică. În faţa unor tablouri variabile, diagnosticul trebuie presupus
sistematic la orice persoană, provenind dintr-o zonă endemică. Reacţiile imunologice
permit o orientare bună. Tomodensitometria poate decela mici calcificări intracraniene
sau o contrastare anulară înconjurând chistul. Dispunem acum de medicamente eficace
contra cisticercozei cerebrale: praziquantel şi albendazol.
 207

* Cenuroza cerebrală este legată de dezvoltarea larvei taenia multiceps. Ea se întâlneşte

în special în Africa neagră şi în America de Sud. Manifestările neurologice sunt
asemănătoare cu cele ale cisticercozei, dar calcificările intracraniene sunt mai rare.

BILARIOZE

Localizările nervoase ale bilariozelor sunt excepţionale. Penetrarea ouălor în

sistemul nervos, probabil, are loc pe cale venoasă prin anastomozele între sistemul porto-
caval şi plexurile vertebrale. Rezultă o reacţie inflamatorie, obstrucţii capilare,
răspândirea cărora şi localizarea condiţionează tabloul clinic: aspect de neo-formaţiune
intracraniană sau compresie medulară cu evoluţie progresivă. O evoluţie acută se
manifestă printr-un tablou de mielită transversă sau encefalită. Modificările LCR sunt
inconstante. Schistosoma mansoni (varietate intestinală, antileză) şi schistosoma
haematobium (varietate urinară, africană) sunt în special responsabile de forme
medulare. Schistosoma japonicum, agentul bilariozei splenoportale, practic n-a fost
observată, ea este în special responsabilă de formele cerebrale.
Diagnosticul este stabilit în baza datelor despre un sejur într-o ţară endemică, existenţa
unei eozinofilii sanguine, decelarea ouălor parazitului în scaun sau urină. Depistarea lor
necesită uneori o biopsie rectală sau cistoscopie. Reacţiile serologice permit un
diagnostic indirect. Numai eficacitatea tratamentului (Ambilhar) ar avea o valoare
diagnostică de certitudine, însă acesta nu este întotdeauna efectiv în caz de tulburări
neurologice. Formele tumorale, cerebrale sau medulare necesită un tratament
neurochirurgical.

FILARIOZE

Printre filarioze, numai filaria Loa-Loa are o incidenţă neurologică importantă. O

meningoencefalită cu apariţie acută sau subacută în cursul infecţiei cu Loa-Loa este în
majoritatea cazurilor un accident de sensibilizare, ce survine la o persoană cu
microfilaremie intensă. Debutul este brutal, marcat de cefalee, artralgii şi tulburări de
vigilenţă, ce pot progresa până la comă. O reacţie febrilă este frecventă. De obicei se
determină eozinofilie.
Diagnosticul se bazează pe două noţiuni esenţiale: microfilaremie importantă mai
mare de 50/mm3 cu prezenţa eventuală a microfilariilor în LCR; surrvenirea brutală în
timpul primirii primelor comprimate de diethylcarbamazine (Notezine). Pentru a evita
această complicaţie redutabilă, ce lasă frecvent sechele pe parcursul regresiei,
tratamentul antifilarian trebuie să fie foarte prudent şi asociat cu corticoide sau
antihistaminice.
 208

TRIHINOZE

Trihinele, absorbite în formă de larve din carnea de porc insuficient pregătită se

dezvoltă în intestine şi dau naştere larvelor, ce diseminează în organism.
După o perioadă iniţială, constituită din tulburări digestive, edemul pleoapelor,
dureri musculare cu o hiperleucocitoză datorată eozinofilelor, totul se poate reduce la
constituirea determinărilor musculare. Acestea pot fi latente, uneori demonstrate
radiologic (calcificări). Dezvoltarea manifestărilor encefalice este mai rară; coma sau
confuzie mentală; semne neurologice de focar. Evoluţia este în genere favorabilă, dar
trebie de menţionat riscul epilepsiei.

TOXOPLAZMOZA(vezi infecţiile intrauterine)

MENINGO-ENCEFALITE AMEBIENE PRIMITIVE

Sunt datorate amebelor de tipul Acanthamoeba sau în special Naegleria. Meningo-

encefalita cu Naegleria are o poartă de intrare etmoidală şi succede de regulă o baie în
ape dulci. Tabloul clinic se manifestă printr-o meningo-encefalită acută cu lichid
purulent, conţinând amebe. Numai un tratament cu Amphotericina B (Fungizone) şi 5-
fluorocytozină (Ancotyl), instituit precoce, ar putea da şanse de supravietuire.
 209

10.6. INFECŢII VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

VIRUSUL ŞI SISTEMUL NERVOS

Penetrarea virusului în sistemul nervos

Bariera, ce delimitează şi efectuează schimburile dintre organism în ansamblu şi

ţesutul nervos nu-l protejează pe cel din urmă de infecţiile virale. Viruşii “neurotropi” se
deosebesc printr-o afinitate selectivă pentru sistemul nervos (poliomielita, rabia,
encefalitele virale “primitive”), însă majoritatea viruşilor patogeni pentru om pot în unele
circumstanţe leza encefalul, măduva spinării sau meningele. În orice caz, numai o
inoculare experimentală poate produce o infecţie într-adevăr primară a sistemului nervos.
În realitate, în mod constant, infecţia virală a sistemului nervos este precedată de
infectarea unei regiuni direct expuse, care a servit drept poartă de intrare, fiind vorba de
tegumente, căi respiratorii sau tub digestiv. Propagarea virusului spre sistemul nervos
poate avea loc perineural pe parcursul nervilor periferici (răspândire în interiorul
axonului sau infecţie prin continuitate a celulelor Schwann); aparatul olfactiv constituie o
altă cale de penetrare prin mucoasa nazală; dar în majoritatea cazurilor, infecţia virală a
sistemului nervos este hematogenă şi rezultă din viremie.
Poarta de intrare este determinată de modul de contaminare (prin muşcătură,
înţepătură, prin contact, prin inhalare, prin ingestie) şi afinităţile proprii virusului pentru
un tip de celule a învelişului cutanat sau mucos. Multiplicarea virusului în interiorul
focarului iniţial duce la diseminarea primară, ce generalizează infecţia, infestând
numeroase organe, în special ganglionii limfatici, ficatul, splina, peretele vaselor
sanguine. O diseminare secundară duce la o viremie suficientă pentru afecţiunea
sistemului nervos. Astfel se explică caracterul obişnuit întârziat al manifestărilor
nervoase în raport cu evoluţia maladiei infecţioase generale şi evoluţia frecvent difazică
a curbei termice. Repartiţia regională a afecţiunilor celulare depinde cert de calea de
penetrare, dar deasemenea şi afinitatea virusului pentru un tip de celule este
determinantă: unii viruşi au o afinitate specială faţă de endoteliul meningeal (virusul
urlean); alţii afectează selectiv neuronii şi produc o polioencefalită (encefalita substanţei
cenuşii), eventual afecţiunea se limitează numai la unele tipuri de celule, spre exemplu
neuronii coarnelor anterioare ale măduvei spinării şi neuronii motori ai trunchiului
cerebral (poliomielita). Mecanismul afinităţii celulare a viruşilor este imperfect
cunoscut, dar ar putea depinde de receptorii situaţi pe membrana celulelor şi orientarea
proprie a metabolismului fiecării celule.

Reacţiile organismului
 210

Infecţia virală se confruntă la fiecare etapă succesivă a dezvoltării sale cu reacţia

organismului. De la debut, imunitatea umorală şi imunitatea tisulară, ce rezultă dintr-o
infecţie anterioară sau o vaccinare se pot opune penetrării virusului în interiorul ţesutului,
obişnuit receptiv; această proprietate a făcut posibilă quasieradicarea poliomieloitei. În
următoarele etape, invadarea organismului de către agentul viral este limitată de reacţiile
nespecifice, cum ar fi febra, ce împiedică multiplicarea viruşilor şi producerea
interferonului de către celulele infectate, ce se opune penetrării virusului în celulele încă
neinfectate. Din altă parte prezenţa virusului în organism declanşează o reacţie
imunologică specifică: circulare limfocitelor sensibilizate şi secreţia anticorpilor
neutralizanţi. Astfel, în majoritatea cazurilor, viremia este efemeră şi afecţiunea
sistemului nervos este o complicaţie relativ rară a unei maladii generale frecvente sau
chiar răspândite pretutindeni. Falimentul mecanismelor de protecţie devine o regulă
odată cu propagarea virusului pe cale nervoasă, ceea ce îl protejează de procesele
imunologice (virusul rabiei).

Infecţia virală prelungită ţi infecţia virală lentă

Dacă infecţia virală a ţesutului nervos evoluează în mod acut, ea dă naştere unor
leziuni care pot fi datorate, în mod predominant, ori unei agresiuni virale directe, sau
unui proces imunologic. În primul caz, leziunile afectează primordial substanţa cenuşie;
formula histo-patologică asociază infiltrate inflamatorii, o proliferare în batonete a
microgliei cu formarea nodulilor de neuronofagie, alterarea neuronilor, focare de
necroze. Leziunile de natură imunologică predomină în substanţa albă (leuco-encefalite);
în cazurile cele mai tipice ele asociază infiltrate inflamatorii perivenoase, edem, focare
de demielinizare perivenoasă (encefalită perivenoasă).
Infestarea persistentă a celulelor nervoase sau gliale de către un virus este o
eventualitate destul de frecventă. O astfel de infecţie poate fi latentă timp prelungit, fără
nici o modificare a morfologiei sau funcţionării celulelor parazitate; virusul zosterian
persistă astfel în neuronii ganglionari până în ziua, când este brusc reactivat printr-un
mecanism rău cunoscut.
În alte cazuri, infecţia persistentă induce alterări neuronale, ce evoluează în mod
lent progresiv, ce duc la o destrucţie celulară de tip degenerativ, fără semne inflamatorii.
Leucoencefalopatia multifocală progresivă este un exemplu a acestei patologii.
În unele infecţii persistente protecţia antigenului, datorată persistenţei lui în
celulă, pe parcursul evoluţiei poate duce la penetrarea intracelulară a anticorpilor în urma
modificării permeabilităţii celulelor sau poate duce la apariţia unor caractere antigenice
noi, constituind un punct de plecare al unor reacţii de tip autoimun. În ambele cazuri,
procesul inflamator se dezvoltă şi cauzează destrucţia celulară. O infecţie persistentă cu
virusul rugeolei produce leucoencefalopatia sclerozantă subacută, producând leziuni prin
intermediul unui astfel de mecanism.

DIAGNOSTICUL INFECŢIILOR VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

 211

Unele maladii virale reprezintă entităţi clinice foarte specifice, diagnosticul cărora
este uşor: spre exemplu în caz de poliomielită anterioară acută, zona, encefalitele
secundare ale maladiilor eruptive. În mod contrar un număr mare de infecţii virale
evoluează sub forma unei meningite limfocitare, a unei encefalite sau a unei
encefalomielite, meningo-mielite sau meningo-radiculite, semiologia clinică a cărora nu
este specifică. În astfel de cazuri etiologia virală poate fi admisă numai dacă este
demonnstrată. Experimental s-a dovedit, că diagnosticul encefalitei virale este departe de
a fi întotdeauna confirmat, când este supus unui control prin verificare anatomică.
Diagnosticul se va face prin:
* Ancheta epidemiologică, vaccinările, contactul cu animalele, înţepătura insectelor,
sejurul într-o zonă endemică, contactul sau erupţia recentă furnizează unele informaţii
orientative. Dar trebuie de menţionat că aceste date nu sunt decisive: manifestările
neurologice constatate pe parcursul unei infecţii virale acute relevă frecvent perturbările
humorale sau metabolice, independente de infecţia virală a sistemului nervos.
* Izolarea unui virus în cultura celulară sau prin inocularea unui animal este uneori
posibilă din fecale sau un frotiu din faringe. Mai rar virusul este decelat în lichidul
cefalo-rahidian sau obţinut în urma unei biopsii cerebrale. PCR a majorat considerabil
aceste şanse. Chiar şi în ultimul caz, responsabilitatea virusului astfel izolat în
determinismul leziunilor nervoase nu poate fi afirmat fără discuţii în legătură cu prezenţa
frecventă a viruşilor latenţi nepatogeni.

* Creşterea pronunţată a titrului de anticorpi antivirali în sânge sau eventual în lichidul

cefalo-rahidian este mult mai semnificativă cu condiţia că ea este verificată în două
probe succesive. Dar e stabilit, că tulburările neurologice apar tardiv în evoluţia infecţiei
virale în momentul, când creşterea nivelului de anticorpi este aproape de maximum.
Astfel, diagnosticul serologic este important numai în cazul, când este orientat de datele
epidemiologice.

* Examenul anatomopatologic practicat cu ocazia unei biopsii cerebrale sau a unui

control postmortem poate decela un tablou lezional evocator: alterări neuronale ce duc la
destrucţia neuronului; aspect de neuronofagii de către celulele inflamatorii în particular
histiocitare; proliferare microglială sub formă de noduli microgliali sau de glie în
batonete; prezenţa infiltratelor inflamatorii, în special limfocitare, de topografie
privasculară. Aceste leziuni nu sunt specifice şi nu sunt constante. Incluziuni
intranucleare şi intracitoplasmatice pot fi vizibile în microscopul optic: ele nu sunt
specifice pentru etiologia virală. Imaginile furnizate de microscopia electronică,
examenele imunofluorescente cu ajutorul serurilor marcate antivirale pot permite în plus
o concluzie decisivă.
 212

MENINGITELE VIRALE

Un sindrom meningeal clinic va consta din semne meningiene într-un context

febril, o hipercitoză pronunţată cu predominarea limfocitelor caracterizează sindromul
meningitei limfocitare acute virale. Acest sindrom cu evoluţie favorabilă rapidă se
dezvoltă pe parcursul evoluţiei infecţiilor virale de origine diversă.
În mediul ambiant există numeroşi viruşi, ce pot fi responsabili de o meningită
limfocitară acută. În condiţiile noastre climaterice entero-viruşii şi virusul urlean sunt cel
mai frecvent în cauză pe parcursul recrudescenţelor epidemice; majoritatea cazurilor
sporadice sunt provocate de viruşii susnumiţi şi viruşii Herpes şi Zona.
Meningita virală limfocitară debutează brusc cu cefalee intensă, febră 39-40 o Co,
rigiditate occipitală. Asocierea greţurilor şi vomelor, rahialgiile şi vertijurile sunt
frecvente. Sunt posibile fotofobia, o uşoară obnubilare. Destul de frecvent se relevă în
antecedentele recente un epizod infecţios minor fără caracter specific, care a fost urmat
de un interval liber cu durata de o săptămână.
Sindromul meningeal este pronunţat, dar de intensitate moderată. Un deficit
motor parcelar este de durată scurtă, poate fi o erupţie maculo-papuloasă în evoluţia unor
infecţii cu virus Coxsackie sau Echo. Se cere de semnalat o leucopenie inconstantă.
Lichidul cefalo-rahidian este clar. Hipercitoza este importantă, atingând deseori câteva
sute de elemente, prezentate aproape exclusiv de limfocite. Este posibilă o polinucleoză
relativă în primele ore. Glicorahia nu este diminuată. Albuminorahia este normală sau
uşor crescută.
Evoluţia este favorabilă timp de câteva zile. Lichidul cefalo-rahidian se
normalizează timp de aproximativ zece zile.
Diagnosticul etiologic se bazează pe izolarea virusului în fecale (entero-virus)
sau în lichidul cefalo-rahidian (virus Coxsackie şi Echo), dar în special pe creşterea
anticorpilor specifici la două examene succesive.
Tratament: simptomatic, imunoglobuline, preparate antivirale, vitaminoterapia,
nootrope.

MANIFESTĂRILE NERVOASE NESPECIFICE ALE INFECŢIILOR VIRALE

Numeroase infecţii virale pot genera manifestări nespecifice, datorate unui
mecanism imunologic. Prin acest mecanism comun se explică faptul, că manifestări de
acelaşi gen pot fi observate după orice vaccinări. Leziunile pot afecta izolat, sau în
asociere, sistemul nervos periferic (rădăcinele, plexurile, nervii), meningele, măduva
spinării, creierul.
* Encefalita perivenoasă. – O encefalomielită acută poate complica diverse maladii
infecţioase virale, în special febrele eruptive şi vaccinarea pertusică. Pentru aceste
encefalite este comun debutul întârziat în raport cu infecţia virală acută, o semiologie
clinică independentă de etiologie, leziuni anatomice caracterizate prin afecţiunea
substanţei albe (leucoencefalită) şi prin distribuţia perivenoasă a leziunilor (encefalită
perivenoasă).
 213

Caracterul leziunilor anatomice condiţionează omogenitatea sindromului: este

vorba de focare de demielinizare cu cruţarea relativă a cilindraxonilor, ce se răspândesc
de-a lungul venelor şi sunt diseminate în substanţa albă a emisferelor, trunchiului
cerebral şi a măduvei spinării. Se asociază şi semne inflamatorii sub forma unor infiltrate
perivasculare.
Encefalita se manifestă printr-o modificare brutală a evoluţiei bolii în cauză,
aflate în stadiul de convalescenţă: febră 39-40oÇ, convulsii, torpoare sau chiar comă.
Semiologia neurologică este foarte variată: hemiplegie, hemianopsie, ataxie cerebeloasă,
paralizia nervilor cranieni, nevrită optică.
Semne de afecţiune medulară pot fi asociate, realizând un tablou de
encefalomielită acută diseminată. Lezarea medulară este uneori predominantă sau
exclusivă, exprimându-se printr-un tablou de mielită acută transversă. În sfârşit, destul de
frecvent se observă afecţiunea asociată a sistemului nervos periferic cu abolirea
reflexelor, şi a sistemului nervos autonom. Examenul lichidului cefalo-rahidian
evidenţiază afectarea meningelor: reacţie limfocitară variabilă şi hiperalbuminorahie
moderată. Maladia poate evolua spre deces sau însănătoşire cu sau fără sechele.
Encefalita rujeolică ar fi cea mai frecventă (de la 1/400 până la 1/1000). Ea
survine peste 4-5 zile după debutul erupţiei. Simptomatologia este foarte polimorfă.
Nivelul mortalităţii va atinge 10% şi sechelele grave vor rămâne în 20-50% cazuri.
Encefalitele varicelice survine de la a 2a la a 8a zi după erupţie. Ele realizează fie
o ataxie cerebeloasă acută brutală cu regresie rapidă, fie un tablou de encefalomielită
analogică celui din rugeolă. Pronosticul lor seamănă să fie relativ favorabil.
Encefalitele rubeolice, rare, apar spre a 3a până la a 4a zi după debutul erupţiei.
Ele au un pronostic asemănător cu cel al encefalitei rugeolice.
Encefalitele după vaccinarea pertusică erau cele mai grave. Deseori (posibil, în
urma dispoziţiilor legale, ce impun vaccinarea precoce până la vârsta de 1 an), ele
surveneau în majoritatea cazurilor între a 10a-12a zi după prima vaccinare, cu atât mai
frecvent, cu cât aceasta era mai tardivă.
Alte afecţiuni virale, respiratorii sau intestinale, şi alte vaccinuri (antirabică,
antirugeoloasă) pot fi în cauză.
Fiziopatologia encefalitelor posteruptive a fost interpretată în mod divers. Virusul
în cauză a fost izolat numai în cazuri excepţionale în interiorul leziunilor. În mod
experimental, leziuni asemănătoare caracterizează encefalomielita alergică
experimentală, provocată la animal prin injectarea ţesutului nervos asociat adjuvantului
de Freund. Aceste argumente au accentuat rolul determinant al procesului imunologic.
Totuşi, în prezent se presupune, că prezenţa antigenului viral în interiorul parenchimului
cerebral trebuie să intervină în determinismul leziunilor.
* Leucoencefalita acută hemoragică Hurst. – Această afecţiune, în cadrul căreia
leziunile substanţei albe au un caracter net hemoragic este considerată drept o formă
fulgerătoare a encefalitei perivenoase. Tabloul clinic corespunde unei encefalite severe,
survenind după un epizod infecţios pseudogripal, natura exactă a căruia rămâne cel mai
frecvent nedeterminată. Evoluţia este de obicei mortală.
 214

* Encefalita acută “toxică” (vezi encefalopatia toxi-infecţioasă). – Se descrie prin acest

termen o encefalopatie postinfecţioasă, observată după infecţii virale variate, remarcabile
în plan clinic prin predominarea hipertensiunii intracraniene şi, în plan antomic, existenţa
unui edem cerebral, în timp ce semnele inflamatorii lipsesc.
* Sindromul Reye poate fi considerat ca o varietate particulară a encefalitei acute toxice.
Observat aproape exclusiv la copiii mici, el survine pe parcursul unui epizod infecţios.
După o perioadă marcată prin vome, maladia evoluează spre comă, deseori în asociere cu
fenomene convulsive. Biologic, există o afecţiune hepatică cu creşterea hiperamoniemiei
pe prim plan şi, deseori, hipoglicemie. Puncţia-biopsia ficatului decelează o
supraîncărcare grasă a hepatocitelor şi, la micriscopia electronică, alterări ale
mitocondriilor. Evoluţia poate fi favorabilă datorită unui tratament simptomatic intensiv,
îndreptat în special contra edemului cerebral.
Pentru a denumi în ansamblu aceste manifestări cerebrale postinfecţioase, care
pot include sau nu semne inflamatorii şi demielinizare perivenoasă şi care pot
deasemenea afecta sistemul nervos periferic, unii autori folosesc termenul de
vasculomielinopatie diseminată.

PATOLOGIA VIRALĂ A SISTEMULUI NERVOS (PRIN AGRESIUNE VIRALĂ

DIRECTĂ)

10.6.1. Poliomielită anterioară acută

Polionielita anterioară acută (PAA, maladia Heine-Medin, paralizia infantilă) este

o maladie virală acută, ce distruge neuronii motori a măduvei spinării şi trunchiului
cerebral şi provoacă astfel o paralizie a muşchilor inervaţi de aceşti neuroni; această
paralizize nu este decât parţial reversibilă.
Virusul poliomielitic este un enterovirus. Există trei varietăţi antogenice.
Contaminarea are loc pe cale alimentară sau hidrică. În majoritatea cazurilor infecţia
condiţionează o maladie inaparentă (95%). Rareori ea se manifestă prin câteva semne
generale (3%). Excepţional, viremia duce la la dezvoltarea secundară a unei meningite
limfocitare (1%) sau a unei poliomielite paralizante (1%). Maladia se întâlneşte în cazuri
sporadice sau recrudescenţe epidemice augusto-tomnale. Epidemiologia ei a fost
modificată în urma vaccinării preventive, care a redus incidenţa până la cazuri
excepţionale. Amintim, că acest vaccin este obţinut în urma injecţiei sub-cutane a
vaccinului inactivat, trei injecţii succesive, revaccinare peste un an, apoi fiecare 5 ani
(Salk) sau prin ingestia vaccinului viu atenuat, 3 prize cu întrerupere de 6-8 săptămâni,
repetate în fiecare an (Savin).
 215

Leziunile neuronale interesează selectiv neuronii cornului anterior al măduvei

spinării şi nucleele motorii a nervilor cranieni, dar afectează deasemenea şi neuronii
hipotalamusului şi a substanţei reticulate a trunchiului cerebral. La marginea acestor
leziuni severe, ce duc la destrucţii neuronale, se constată leziuni parţiale, care ar putea fi
parţial reversibile. Alterările inflamatorii, dilatarea vasculară, edemul, infiltraţia
limfocitară sunt răspândite. În vecinătatea neuronilor afectaţi proliferarea microglială
intensă duce la imagini de neuronofagie.
Poliomielita paralitică este în general precedată de un epizod infecţios, febră
până la 38,5o C, angină, unele tulburări intestinale, duredi difuze. Curba termică poate
arăta o remisie urmată de recădere odată cu instalarea paraliziilor.
Acestea apar rapid timp de câteva ore, zile sau chiar mai mult. Ele se
acompaniază de dureri musculare, semne meningeale. Este vorba de paralizii periferice,
de tip flasc, cu hipotonie şi areflexie. Sunt distribuite în mod neregulat şi asimetric. Ele
interesează membrele, rahisul, musculatura abdominală, dar pot deasemenea să se
răspândească la muşchii inervaţi de bulb. Orice primejdie a disfuncţiei respiratorii
constituie un risc grav, ce impune o asistenţă adecvată. În această perioadă acută a
maladiei este constantă pleocitoza limfocitară a lichidului cefalo-rahidian; ea se va
estompa lăsând locul unei hiperalbuminorahii moderate.

Paraliziile regresează începând cu ziua a 15a. Această regresie este rapidă la debut,
apoi mai lentă şi are loc până la 18 luni-2 ani. Ea este totală pentru unii muşchi, poate fi
parţială sau nesemnificativă pentru alţii sau se poate instala o atrofie. Apariţia la
electromiografie a potenţialelor polifazice de mare amplitudă arată proporţia, ce revine
reinervării în această recuperare. Singura metodă terapeutică utilă, reeducarea va limita
consecinţele paraliziilor definitive (deformaţii scheletice, retracţii) şi favoriza
readaptarea funcţională la necesitate cu ajutorul aparatelor.

10.6.2. ZONA
O erupţie cu topografie limitată de teritoriul de inervare a unei sau mai multor
rădăcini senzitive, tulburări senzitive cu aceeaşi răspândire caracterizează zona, afecţiune
acută, ce evoluează spre însănătoşire cu excepţia unor complicaţii legate de unele
localizări şi persistenţa posibilă a durerilor poszosteriene.
* Virusul Zona este identic cu virusul varicelei. Aparţine aceleeaşi grupe ca şi virusul
herpesului şi CMV. Primo-invazia virusului varicelă-zona produce la copil varicela,
maladie imunizantă. Virusul ar putea persista în stare latentă în neuronii ganglionilor
rahidieni. Zona va manifesta reactivarea acestui agent adormit cu ocazia slăbirii locale a
apărării imunitare.
Zona afectează în special persoanele în vârstă. Ecluziunea sa (şi deseori evoluţia
sa atipică, în formă diseminată) este favorizată de afecţiunile, ce perturbă imunitatea
celulară (maladia Hodgkin – leucemie limfoidă – tratament imunodepresiv). Uneori o
cauză locală poate determina sediul Zona: compresie medulară, maladia Petersetc.
 216

Leziunile zona afectează selectiv neuronii ganglionului rahidian şi cornul

posterior al măduvei spinării în segmentul corespinzător. La leziunile neuronale
(degenerescenţă balonizantă, incluziuni intranucleare) se asociază leziuni inflamatorii
limfoplazmocitare ale meningelui şi segmentelor alăturate ale măduvei spinării.
Zona se poate localiza în oricare teritoriu radicular rahidian (90%) şi în special
toracic (68%), dar deasemenea şi encefalic (10%). Durerile radiculare arzătoare, strict
unilaterale preced erupţia, constituită din una sau mai multe benzi eritematoase, acoperite
cu vezicule. Această erupţie este strict unilaterală şi de topografie radiculară.
În afară de durerile permanente cu acutizări paroxistice, afecţiunea radiculară se
manifestă printr-un deficit senzitiv în teritoriul erupţiei. Erupţia se acompaniază de o
adenopatie satelită. Evoluţia sa în două sau 3 pusee decurge cu hiperleucocitoză
moderată. Semnalăm reacţia inflamatorie meningeală, ce situează zona printre cauzele
meningitei limfocitare acute.
Îsănătoşirea are loc timp de 2 sau 3 săptămâni. Imunitatea este durabilă.
Complicaţii sub forma unor paralizii limitate la teritoriul motor corespunzător sunt
posibile, de evoluţie lent progresivă. Excepţional zona se complică cu o
poliradiculonevrită, o mielită sau o encefalită.
* Zona nervilor cranieni interesează în special teritoriul oftlamic al trigemenului.
Anestezia corneei în acest caz este indicele unui risc grav pentru cornee. Ea justifică
măsurile de protecţie (tarsorafie) şi o supraveghere îndelungată. Zona ganglionului
geniculat, erupţia căruia îşi are sediul într-o regiune limitată a pavilionului urechii (zona
Ramsay-Hunt) se manifestă în special prin paralizia facială periferică, asociată uneori cu
o hipoacuzie şi un sindrom vestibular în urma afecţiunii rădăcinii nervului VIII.
Zona oftalmică se complică uneori cu o hemiplegie contralaterală în relaţie cu un
proces inflamator, ce interesează în mod segmentar arteriile cerebrale (arterită
zosteriană).
* Algiile postzosteriene sunt o complicaţie de durată a zona de orice localizare. Relativ
imprevizibile, ele sunt mai frecvente la persoanele în vârstă. Permanente şi obsedante,
dar şi agravate în urma stimulărilor sub forma unor descărcări paroxistice, ele sunt rebele
la majoritatea terapeuticelor.
* Tratamentul Zona în perioada acută se bazează pe aciclovir (Zovirax), care este
indicat în caz de zona oftalmic sau zona la subiectul imunodeprimat (Sida). Algiile
postzosteriene sunt deseori ameliorate cu timoanaleptice (Anafrinil) mai bine decât cu
analgeticele obişnuite. Carbamazepina este indicată dacă există un component fulgerător
pulsatil..

10.6.3. Encefalita herpetică

Encefalita herpetică este cea mai frecventă printre encefalitele virale primare
sporadice. Forma spontană este cel mai frecvent mortală.
Dacă nu se ia în consideraţie encefalita herpetică neonatală, care se datorează
virusului herpetic de tipul II, encefalitele herpetice ale adultului şi copilului sunt
 217

provocate de virusul de tipul I, responsabil de infecţiile sferei bucale. Ea poate fi

consecinţa unei primo-infecţii sau a reactivării virusului.
Afecţiunea primordială a sistemului limbic a dus la presupunerea, că virusul ar
putea afecta creierul pe cale olfactivă. O altă ipoteză se bazează pe frecvenţa, cu care
virusul herpetic de tipul I este depistat în ganglionul Gasser în cursul unor autopsii
sistematice; encefalita ar putea rezulta din reactivarea acestui virus, prezent în stare
latentă.
* Neuropatologie. – În regiunile afectate, creirul este moale, edematos cu mici focare
hemoragice. Tumefierea cerebrală poate fi responsabilă de angajarea temporală, ce stă la
originea hemoragilor secundare în trunchiul cerebral. Leziunile sunt localizate
predominant în lobul temporal şi în special în regiunile hipocampului, insulei, feţei
orbitale a lobului frontal, circonvoluţiunii cingulare. Ele sunt de obicei bilaterale, dar
deseori asimetrice. Histologic, leziunile asociază plăgi de necroză, focare hemoragice,
infiltrate inflamatorii perivasculare, focare microgliale, alterări ale neuronilor cu aspect
de neuronofagie. Incluziunile intranucleare sunt deseori evidenţiate în neuroni şi celulele
gliale. Microscopia electronică permite de a observa particulele virale, dar natura
herpetică a encefalitei nu poate fi afirmată cu toată certitudinea decât prin
imunofluorescenţă sau cultură.
*Tablou clinic. – Febra este practic constantă. Cefaleea este un semn precoce frecvent.
Modificările comportamentului trebuie să atenţioneze: bolnavii seamănă să fie bizari
pentru cei din jur, ei seamănă să aibă confuzie, deseori sunt decelate tulburări de
memorie. În plus este important de a nu scăpa cu vederea un element afazic de mare
valoare din considerentele, că el atrage atenţia asupra lobului temporal.
Crizele de epilepsie sunt frecvente: poate fi vorba de crize generalizate de tip
grand mal sau de crize focale, şi trebuie în special de atras atenţia asupra crizelor
temporale, ce pot lua aspectul crizelor olfactive, auditive sau crize psiho-motorii.
În fond, tabloul este mai mult sau mai puţin evocator. În unele cazuri se notează un
tablou clinic nespecific de encefalită, asociind o stare febrilă, o alterare a conştienţei, un
element de confuzie, crize convulsive generalizate sau parţiale. De altfel, etiologia
herpetică poate fi suspectată în baza sindromului amnestic pronunţat sau a semnelor de
localizare temporală predominantă (afazie, crize temporale).
* Evoluţie. – Evoluţia spontană a encefalitei herpetice cel mai frecvent severă, deoarece
cauzează moartea în 70% cazuri, cel mai frecvent în primele săptămâni de evoluţie, pe
fond de o comă cu angajare temporală, dar uneori uneori retardată la pacienţii, ce
supravieţuiesc într-o stare vegetativă mai mult sau mai puţin pronunţată. Totuşi, practica
biopsiei cerebrale a demonstrat, că encefalitele herpetice autentice pot avea o evoluţie
relativ favorabilă. Dar totuşi, în majoritatea cazurilor supravieţuirea este obţinută numai
cu preţul sechelelor severe, în special sub forma unui sindrom amnestic, a unei afazii sau
a tulburărilor de comportament.
* Examene suplimentare. – Un lichid cefalo-rahidian la debut nu elimină diagnosticul,
totuşi în marea majoritate a cazurilor, LCR este anormal chiar la prima puncţie lombară.
Există o hipercitoză moderată cu predominanţă limfocitară, cu posibilitatea predominării
 218

polinuclearelor la debut. Proteinorahia este crescută, dar cel mai frecvent mai joasă de 1
g/l. Glicorahia este de regulă normală.
PCRul permite de a evidenţia prezenţa ADNului viral.
- Electroencefalograma este constant anormală. Fără a fi specifică, unele aspecte
sunt evocatorii: anomalii focalizate în regiunea temporală sau frontală, în special luând
aspectul de vârfuri lente sau unde lente cu malul abrupt, repetându-se cu frecvenţa de 1-2
pe secundă.
- Tomodensitometria demonstrează leziuni, constituite dintr-o hipodensitate mai
mult sau mai puţin răspândită, deseori cu acumularea contrastului şi efect de masă.
Topografia leziunilor este mai caracteristică decât aspectul lor, interesând de obicei lobii
temporali bilateral, regiunile insulare şi fronto-orbitare.

- Imageria cu rezonanţă magnetică este semnificativă mai precoce (din ziua a 2-a)
şi mai fidelă, demonstrând leziuni sub formă de zone de hipersemnal, interesând cortexul
şi substanţa albă în regiunile temporale interne şi frontale inferioare.
- Biopsia cerebrală permite de a stabili cert diagnosticul în faza iniţială a bolii.
Elementul esenţial este evidenţierea virusului prin microscopie electronică şi
imunofluorescenţă, rezultatele cărora sunt obţinute timp de câteva ore.
Alte metodi sunt utilizate: culturi din LCR; creşterea nivelului de anticorpi în ser
şi în lichid, acest raport fiind inferior sau egal cu 20 în encefalitele herpetice; dozarea
interferonului în LCR şi PCR în lichidul cefalo-rahidian.
* Tratament. – Din 1984, aciclovirul a substituit vidarabina. Este prescris în doză de 30
mg/kg/zi timp de 10 zile în perfuzie. Mortalitatea este redusă la 20%, reluarea
activităţilor normale după luna a 6a este obţinută în mai mult de jumătate de cazuri.
Precocitatea tratamentului este esenţială. Este logic de a institui tratamentul din
momentul, când este suspectat diagnosticul în baza datelor clinice, a examenului LCR,
EEG şi scaner, toleranţa aciclovirului fiind excelentă.
Eficacitatea tratamentului etiologic nu trebuie să diminuie importanţa
tratamentului simptomatic şi în paticular lupta contra edemului cerebral cu manitol şi
corticoide, care pot avea o indicaţie vitală, dacă există primejdia angajării cerebrale.

10.6.4. Alţi herpes viruşi

Cytomegalovirus (CMV). La nou-născut, contaminat pe cale transplacentară,
poate provoca un sindrom encefalitic acut sau se poate manifesta numai prin sechelele
unei infecţii fetale precoce: hidrocefalie, microcefalie, calcificări intracraniene.
CMV este deseori cauza manifestărilor neurologice legate de stările
imunodepresive.
Virusul Epstein-Barr. Poate cauza manifestări diverse: encefalită, nielită,
sindrom Guillain-Barre, cel mai frecvent în relaţie cu un sindrom de mononucleoză
infecţioasă.
 219

10.6.5. Rabia
Virusul rabiei (rhabdovirus) este extrem de răspândit în lume. Numeroase specii
de animale îi asigură prezenţa endemică şi transmiterea. Astfel, o epidemie de rabie
animală, transmisă de vulpi, se răspândeşte regulat în Estul Europei. Numeroase speci
domestice, în special câinele, dar deasemenea şi pisica pot asigura transmiterea maladiei
la om.
Din punctul de inoculare, virusul este transmis spre centrele nervoase de-a lungul
nervilor periferici, ceea ce condiţionează incubaţia prelungită în mediu de 40 de zile, ce
permite între timp vaccinarea. Encefalita rabică se caracterizează prin prezenţa în
neuroni ( în special cei ai cornului lui Amon, nucleele trunchiului cerebral, cerebelului) a
unor incluziuni intracitoplasmatice caracteristice, corpii Negri. Semnele inflamatorii sunt
limitate şi situate la distanţă de leziunile celulare.
Maladia se manifestă numai la o jumătate din subiecţii, ce au suferit de muşcături
infectante. O dată declanşată, ea este întotdeauna mortală cu un tablou de spasme
faringeale şi hidrofobie sau uneori paralizii ascendente. O vaccinare preventivă este
recomandată subiecţilor expuşi maladiei. După confirmarea maladiei la animalul,
responsabil de muşcătură (evidenţierea corpilor Negri sau a antigenului viral prin
imunofluorescenţă în cornul lui Ammon), trebuie instituit un tratament cu ser hiperimun
şi vaccinare. Au fost observate complicaţii (multinevrite - encefalomielite) în urma
vaccinărilor; ele au caracterul unor polinevrite şi encefalite alergice experimentale, dar ar
putea să se dezvolte chiar dacă virusul n-ar fi fost cultivat pe ţesutul nervos.

10.6.6. Encefalitele virale cauzate de înţepătura insectelor

Aceste encefalite, datorate unui virus transmis prin înţepătura de insectă (virus
Arbor arthropod-borne) survin în focare geografice dependente de specia animală, ce
serveşte drept rezervuar a virusului. Ele sunt rare, însă există totuşi “encefalita cu ticuri
a virusuli Nilului de West, transmis de insecte. Vom cita câteva exemple:
* Encefalita americană de Saint Louis, transmisă de ţânţar, se observă vara în Statele
Unite. După o incubare de la 8 până la 15 zile, survine o fază infecţioasă de 4-5 zile, o
remisie scurtă şi, în unele forme, un sindrom meningo-encefalitic sever cu hipertermie.
Evoluţia este cel mai frecvent favorabilă fără sechele.
* Encefalita japoneză transmisă, deasemnea, de ţânţar, evoluează cu epidemii estivo-
tomnale. Formele meningo-encefalitice rare în raport cu manifestările febrile sau
meningeale pure, survin după un debut brutal, febril şi meningeal de 2 zile. Evoluţia cel
mai frecvent favorabilă cu o durată de 10-15 zile, este deseori uşoară, în special dacă lasă
sechele (deficite psihomotorii, sindroame extrapiramidale).
* Encefalita cu ticuri endemo-epidemică în Europa Centrală şi în CSI survine vara, în
special la adulţi. După 8 zile de stare febrilă poate surveni o meningo-encefalomielită cu
predominarea frecventă a paraliziilor ultimilor nervi cranieni şi afecţiunea coarnelor
anterioare a măduvei cervicale. Sunt posibile sechele sub forma deficitelor motorii
periferice.
 220

10.6.7. Encefalita epidemică de von Economo

Datele epidemiologice şi clinice ne fac să admitem o etiologie virala a
encefalitei letargice, ce a fost răspândită în mod epidemic din anul 1916 cu dispariţie
ulterioară în 1930. Totuşi, virusul responsabil de maladie n-a fost izolat. Această
afecţiune atrage interesul asupra sa în urma unui sindrom parkinsonian postencefalitic
sechelar.
Leziunile predomină în partea superioară a trunchiului cerebral: infiltraţie
inflamatorie difuză şi leziuni neuronale degenerative a locus niger, substanţei cenuşii
periapeductale.
Maladia acută se caracterizează prin tulburări de vigilenţă (letargie), paralizii
oculare, mişcări anormale (mioclonii). Moartea are loc în 25% cazuri. În alte cazuri,
sindromul parkinsonian constituie satrea sechelară caracteristică, cu instalare uneori
întârziată (mai mulţi ani).

10.6.8. Panencefalită sclerozantă subacută

Această afecţiune, descrisă iniţial de Van Bogaert cu denumirea de leuco-
encefalită sclerozantă subacută (LESS), cu toate că este excepţională, se bucură de un
mare interes în urma cercetărilor, ce au dus la stabilirea rolului etiologic al virusului
rugeolic. Vaccinarea antirugeolică a diminuat frecvenţa maladiei.
Leucoencefalita sclerozantă subacută survine cu maximum de frecvenţă la 7-8
ani, mai frecvent la băieţi, cel mai frecvent după o rugeolă, făcută până la vârsta de 2 ani.
Leziunile predomină în emisferele cerebrale unde afectează simultan substanţa albă şi
substanţa cenuşie; sunt depistate focare de demielinizare, infiltrate perivasculare, o
proliferare glială astrocitară şi microglială. Neuronii şi celulele gliale conţin incluziuni
intranucleare şi intracitoplazmatice. La microscopia electronică – aspecte tubulare
caracteristice ale nucleocapsidelor paramixoviruşilor.
Leucoencefalita sclerozantă subacută are un debut insidios cu deficit intelectual
şi tulburări de personalitate; apoi apar tulburări de motilitate, tonus şi în special
mioclonii ritmice cu periodicitatea de câteva secunde. La EEG se depistează complexe
periodice caracteristice. În LCR există o pleocitoză moderată şi în special un nivel
majorat al gamaglobulinelor. Nivelul de anticorpi antirugeolici este foarte ridicat în
sânge şi în LCR.
Maladia evoluează spre deces, obişnuit într-un an sau doi, însă existenţa formelor
prelungite cu durata de câţiva ani cu remisii face dificilă aprecierea rezultatelor
terapeutice. Din alt punct de vedere există forme acute, “fulminante”, în particular la
persoane imunodeprimate sau la femei însărcinate.
Cu toate că responsabilitatea virusului rugeolic a fost demonstrată şi virusul a
fost izolat în cultură, mecanismul acestui tip de infecţie prelungităeste încă să fie rău
explicat: relaţia cu capacităţile imunologice a subiectului; caracterul defectiv al sursei
virale; sau intervenţia unui virus asociat.
 221

10.7. Leucoencefalopatia multifocală progresivă

Leucoencefalopatia multifocală progresivă (LEMP) se manifestă cel mai
frecvent ca o complicaţie terminală a diverselor maladii generale, ce condiţionează o
deficienţă imună (maladia Hodjkin, leucemie limfoidă cronică); sau ca o consecinţă a
unei imunodepresii terapeutice. Sida este la momentul actual cauza cea mai frecventă. A
fost demonstrată etiologia, datorată unui virus din familia Papova (virus JC sau SV 40).
Oligodendrocitul este ţinta acestui virus.
Semiologia clinică se manifestă printr-o deteriorare intelectuală asociată cu
tulburări vizuale, perturbări a limbajului şi funcţiilor praxice; semnele focalizate se
situează uneori pe prim plan. LCR este cel mai frecvent normal, dar prezenţa ADNului
viral poate fi decelat prin PCR. Scanerul demonstrează plăgi hipodense cu sediul cel mai
frecvent în substanţa albă hemisferică, uneori în cerebel, ce nu acumulează contrastul,
spre deosebire de limfome. La RMN imaginile sunt hiperintense în T2, hipointense în
T1, nu acumulează gadolinil, fără efect de masă. Diagnosticul poate fi confirmat prin
biopsie cerebrală. Evoluţia este fatală timp de câteva luni.

10.8. SIDA (MANIFESTĂRI NEUROLOGICE)

Manifestările neurologice ale infecţiei HIV sunt extrem de frecvente: 40-50% în
seriile clinice, acest procentaj atinge 80-90% în cazurile, studiate în plan neuropatologic.
Aceste manifestări afectează sistemul nervos central, sistemul nervos periferic şi, mai rar,
muşchii. Unele sunt în dependenţă de deficitul imunologic (sida), altele seamănă să fie
cauzate de însăşi virusul.
VIH (HIV) a fost izolat în ţesutul cerebral, lichidul cefalo-rahidian, nervii
periferici şi prezenţa sa în SNC este probabilă din primele stadii ale infecţiei virale
generalizate. Trebuie, de altfel, de diferenţiat printre aceste manifestări accidentele de
primo-infecţie de natură infecţioasă (meningită acută limfocitară, encefalită acută,
poliradiculonevrită), ce sunt tranzitorii şi, esenţialul, reversibile, accidente ce survin în
stadiul tardic al maladiei, ce au o evoluţie în particular severă. Mecanismele
fiziopatologice sunt la moment rău cunoscute, dar se poate de presupus că ele sunt
diferite.
Semiologia neurologică, deseori nespecifică, justifică tot mai frecvent examenul
la serologia VIH pozitivă (Elisa, Western Blot).
* Afecţiunile sistemului nervos central sunt extrem de polimorfe şi deseori intricate între
ele. Tulburările funcţiilor cognitive, ce duc timp de câteva săptămâni sau luni la un
sindrom de demnţă fără semne de localizare neurologică în afară de tulburările staticii,
sunt considerate drept manifestarea cea mai frecventă. Acest sindrom de demenţă poate fi
consecinţa unei encefalite subacute, datorate VIH, unei encefalite cu citomegalovirus
(CMV), unei meningo-encefalite nespecifice. Asocierea semnelor deficitare focale
(afazie, hemipareză, cecitate corticală) la un sindrom de demenţă progresiv face probabil
diagnosticul de leucoencefalopatie multifocală progresivă, prima cauză a căreia a devenit
sida. În acest caz, scanerul evidenţiază de obicei mai multe zone hipodense delimitate de
substanţa albă, caracterizate prin absenţa acumulării contrastului.
 222

Toxoplazmoza este cauza cea mai frecventă a sindromului tumoral în evoluţia

sidei. Semnele clinice (febră moderată, epilepsie, semne deficitare) vorbesc despre
dezvoltarea timp de câteva zile a unui sau mai multor abcese cerebrale. Scanerul
demonstrează cel mai frecvent leziuni multiple (70% cazuri) supra- şi subtentoriale,
hipodense, ce acumulează contrastul în mod particular.

PCR permite de a identifica parazitul în LCR. Regresia semnelor clinice şi

radiologice în urma tratamentului de probă (Sulfadiazină 4-6 g/zi; Pirimetamină 50
mg/zi; Lederfolină 5-50 mg/zi) este cel mai bun argument diagnostic. Un tratament de
întreţinere este indispensabil.
Limfomele cerebrale primitive sunt a doua cauză a sindromului tumoral.
Localizarea tumorii este profundă (nucleele cenuşii centrale) în mai mult de jumătate de
cazuri, uneori frontală, rareori cerebeloasă. Unele caracteristici la scanerul cerebral pot
evoca diagnosticul (imagini izodense sau discret hipodense, acumulare de contrast intens
şi slab limitat, puţin efect de masă), care este confirmat numai în rezultatul histologiei
cerebrale. Tratamentul se bazează esenţial pe radioterapie.
Infecţia prin VIH dă naştere unor sindroame neurologice diverse. Meningita cu
criptococ este cea mai frecventă. Sindromul meningean poate fi asociat cu o afecţiune a
nervilor cranieni (VI, VII, VIII). Studiul LCR demonstrează de obicei o pleocitoză
limfocitară, hipoglicorahie, hiperproteinorahie. Cercetarea parazitului este inconstant
pozitivă spre deosebire de antigenul criptococic, care este constant depistat. Evoluţia sub
influenţa tratamentului (Amfotericina B – Flucitozina) este deseori favorabilă. Au fost de
altfel descrise : meningite cu micobacterii, meningite limfomatoase, meningite-encefalite
cu Listeria, Escherichia Coli, Candida, Herpes etc. O meningită acută limfocitară,
datorată VIH, este deseori o manifestare de primo-infecţie rapid reversibilă.
Sindroamele medulare sunt rare. Este vorba în mod special de leziunile mielopatiei
vascuolare, ce afectează cordoanele posterioare şi laterale cu vacuoli ce seamănă să fie
formaţi de o înflătură intramielinică, axonii sunt respectaţi, nu există reacţie inflamatorie.
Parapareza şi ataxia evoluează timp de câteva săptămâni sau luni. Asocierea unei
encefalite subacute este obişnuită dar inconstantă. Originea specific virală a acestor
leziuni medulare este discutată. CMV poate fi responsabil de mielite sau de un sindrom
destul de particular - de poliradiculită dureroasă limitată la membrele inferioare,
tratamentul cărora e reprezentat de Ganciclovir sau Foscarnet.
* Afecţiunile sistemului nervos periferic sunt diverse în dependenţă de stadiul bolii.
Poliradiculonevritele acute inflamatorii, reversibile, constituie o manifestare de primo-
infecţie. Ele se disting de sindromul Guillain-Barre prin existenţa constantă a unei
meningite limfocitare. În faza a II-a, au fost observate neuropatii având un caracter net
inflamator şi demielinizant, acompaniindu-se de o reacţie celulară a LCR. Aceste
neuropatii, mai mult sau mai puţin regresive, pot recidiva. Alte neuropatii, ce survin la
subiectul sero-pozitiv, ce n-a evoluat spre un stadiu mai avansat al maladiei, nu au acest
caracter regresiv. Multinevritele, ce vor fi legate de o vasculită, au fost descrise. În fazele
tardive de infecţie (stadiul III şi IV), afecţiunea cea mai frecventă a sistemului nervos
 223

periferic este polinevrita membrelor inferioare, cu predominarea leziunilor senzitive şi

dureroase. Evoluţia este lent progresivă, deficitele senzitive şi motorii sunt tardive. LCR
este normal. Examenele electrofiziologice şi biopsia neuromusculară sunt în favoarea
unei neuropatii axonale fără leziuni inflamatorii.
* Afecţiunile musculare se limitează la câteva cazuri de polimiozite subacute cu infiltrate
inflamatorii forte numeroase la biopsie. De altfel, tratamentele antivirale untilizate în
cursul manifestărilor neurologice a sida pot fi la originea afecţiunilor musculare
inflamatorii sau necrozante subacute.
Tratament
Creşterea regulară a numărului cazurilor de sida, gravitatea infecţiei, percepţia sa
socială particulară, a dus la eforturi de cercetări considerabile cum n-a mai fost cazul nici
unui remediu antiviral. Progresele rămân modeste, deoarece preparatele antivirale nu pot
eradica virusul, doar prelungind sau ameliorând viaţa pacienţilor.
Speranţa la un vaccin este problematică din cauza variabilităţii şi adaptabilităţii
extreme a virusului şi absenţei unui model animal la momentul actual.
În practică, tratamentul de fond al infecţiei se bazează pe zidovudină sau
azidotimidină (AZT), comercializat cu numele de Retrovir. În funcţie de rezultatele
numeroaselor încercări clinice, strategia actuală (fără îndoială efemeră) consideră că
AZT este indicată pe parcursul primei infecţii oportuniste şi la subiecţii asimptomatici în
caz dacă cifra limfocitelor CD4 este egală sau inferioară 200/mm3.
În funcţie de toxicitatea în special medulară a acestui tratament, posibilitatea de
reducere a dozei este obiectul unor studii randomizate. Cea mai bună eficienţă şi
toleranţă a dozei de 500mg/zi de AZT a fost confirmată în raport cu dozele mai ridicate.
Dozarea optimală a AZT este uneori incertă (doze inferioare la 500 mg/zi sunt efective),
cât şi ritmul ideal al prizelor.
Numeroase medicamente antivirale sunt în studiu, în special la pacienţii ce nu
tolerează AZT: CCI (2, 3 dideoxyinozina), ce nu are toxicitate medulară, DDC (2, 3
dideoxycytidina), ce este de 10 ori mai puternică ca AZT in vitro, interferonul alfa etc.
Metodologia actuală se orientează spre asocierea şi/sau utilizarea în alternanţă a
mai multor antivirale (AZT, DDI, AZT antiproteaze) pentru obţinerea unui sinergisn în
acţiune sau atingerea unor ţinte diferite în lanţul ciclului viral şi astfel de a permite
reducerea dozei fiecăruia dintre ele şi a toxicităţii lor potenţiale. O triterapie precoce este
actual recomandată. Evaluarea eficienţei preparatelor antivirale, în afară de semnele
clinice şi parametrii biologici obişnuiţi (nivelul limfocitelor TCD4, detectarea antigenului
P24) se bazează actual pe metode virologice directe, ce permit de a estima nivelul de
replicare virală în orgamism. Tehnicile sofisticate permit o cuantificare a viremiei
plasmatice prin cultură (viremie plasmatică), cuantificarea numărului celulelor sanguine
infectate (viremie celulară), a ARNului viral plasmatic (PCR-ARN) şi a ARNului
proviral celular (PCR-AND). Diferiţi parametri permit în plus de a detecta rapid apariţia
unei rezistenţe la unele medicamente antivirale şi, deci, de a încerca alte asocieri. Este
frecventă rezistenţa faţă de medicamentele antivirale: cu cât mai mult durează
tratamentul, cu atât mai mult virusul reuşeşte să se opună.
 224

10.9. MIELOPATIA ASOCIATĂ CU VIRUSUL HTLV-1

Virusul HTLV-1 este un retrovirus, ce există în stare endemică în unele regiuni,
în special în Antile, Africa, Japonia, America Centrală şi America de Sud. Este
responsabil de 2 maladii: leucemia/limfomul T al adultului şi parapereza spastică
tropicală sau HAM (mielopatie asociată cu HTLV-1). Se întâlneşte mai frecvent la femei,
se manifestă prin paraplegie spasmodică progresivă. LCR este inflamator, cu o sinteză
intratecală a IgG. Anticorpi antiHTLV-1 sunt prezenţi cu nivel ridicat în ser şi LCR.
Tratamentul este în genere înşelător, dar au fost obţinute ameliorări cu corticoide şi
interferonul alfa.

11. AFECŢIUNI LIMITROFE PATOLOGIEI SISTEMULUI NERVOS

* Coreea Sydenham (coree acută, coree reumatică) este o maladie a copilului, ce
cauzează un sindrom de coree sever şi generalizat, cu evoluţie spre rezoluţie timp de
câteva săptămîni sau câteva luni. Cauza ei este necunoscută, însă există o legătură între
această afecţiune şi reumatismul articular acut (maladia Bouillaud).
Coreea acută apare în copilărie (80% cazuri între 5 şi 15 ani). O excepţie
constituie coreea gravidelor: coreea poate recidiva sau poate izbucni pentru prima dată în
timpul gravidităţii. În toate coreile acute fetele sunt afectate de 2-3 ori mai frecvent ca
băieţii.
Leziunile anatomice sunt puţin cunoscute: ele au un caracter inflamator, constituite
din infiltrate perivasculare şi la distanţă de vase; ele duc la degenerări celulare, ale
cortexului, ale nucleelor cenuşii centrale, cerebelului, astfel nu e posibil de a atribui
mişcările anormale leziunii unei structuri determinate.
Mişcările anormale se instalează insidios; mai rar debutul este aparent brusc cu
ocazia unei emoţii. Ele au caracterele tipice ale mişcării coreice; uneori limitate la un
hemicorp, ele sunt cel mai frecvent generalizate cu predominare la membrele superioare,
dar afectând deasemenea şi mersul şi muşchii feţei (dizartrie). Ele sunt influenţate de
emoţii, de efortul de atenţie, de starea în picioare şi mers şi dispar în timpul somnului.
Coreea acută duce la perturbarea mişcărilor voluntare: sunt perturbate nu numai gesturile
fine de intenţie prin mişcări parazite, în special sub forma unei contracţii bruşte a
antagoniştilor, dar se determină deasemenea o oarecare slăbiciune a contracţiilor
voluntare şi o incapacitate de a susţine un effort, care este net perceput prin variaţia forţei
de prehensiune manuală, când propunem pacientului să strângă mâna în repetate rânduri.
Excepţional deficitul este atât de marcat, încât există o veritabilă paralizie într-un
teritoriu mai mult sau mai puţin întins (coreea moale).
Reflexele sunt cel mai frecvent normale, uneori diminuate sau abolite. Se cere de
notat fenomenul de rebound a reflexului rotulian: contracţia reflexă a cvadricepsului este
susţinută un timp scurt, menţinând gamba întinsă mai mult ca de obicei. Coreea acută
condiţionează unele perturbări psihice. Tulburarea atenţiei e precoce, observată la şcoală,
ca urmare iritabilitatea, instabilitatea emoţională sunt o regulă. Mai rar, este vorba de
apatie, tulburări ale somnului , sau chiar o stare de confuzie cu agitaţie şi halucinaţii.
 225

Temperatura, pulsul, LCR, formula sanguină sunt în limitele normei în afara

complicaţiilor. Deasemenea, nu sunt modificări ale vitezei de sedimentare a eritrocitelor
sau al nivelului streptolizinelor. Constatarea unor astfel de anomalii biologice sugerează
apariţia unor complicaţii.
Maladia evoluează spontan spre însănătoşire timp de câteva săptămâni sau câteva luni;
uneori mişcări anormale persistă îndelungat sub forma unor ticuri sau o recădere
tranzitorie are loc cu ocazia unei afecţiuni intercurente. Pronosticul favorabil este agravat
prin asocierea frecventă a coreei cu reumatismul articular acut. În 3 cazuri din 4,
pacienţii afectaţi de coree au în antecedente sau dezvoltă simultan cu coreea un
reumatism articular acut. În 20% cazuri apariţia unei manifestări cardiace acompaniază
coreea şi în astfel de cazuri ea determină pronosticul.
Tratamentul obişnuit al reumatismului articular acut (penicilinoterapie, corticoterapie)
se impune atunci, când coreea se integrează în cadrul maladiei Bouillaud evolutive.
Însăşi mişcarea coreică este atenuată cu neuroleptice (Largactil, haldol). O izolare, cel
puţin relativă, a pacienţilor în perioada acută seamănă să reducă pregnanţa şi durata
mişcărilor anormale.
* Uveo-nevraxitele. – Sunt denumite astfel un număr mare de afecţiuni, ce asociază
leziuni oculare de natură inflamatorie, ce realizează o uveită şi leziuni ale sistemului
nervos, ce se manifestă printr-o meningo-encefalită subacută sau cronică. Etiologia
acestor afecţiuni este necunoscută.

- Maladia Harada asociază o decolare inflamatorie a retinei şi o reacţie meningeală

limfocitară.
- Maladia Vogt-Koyanagi asociază: uveită, surditate, vitiligo şi înălbirea genelor şi o
reacţie inflamatorie a LCR.
- Asocierea unei uveite şi a unei afecţiuni neurologice se manifestă cel mai frecvent sub
forma unui sindrom piramidal bilateral, un aspect inflamator al LCR poate fi întâlnit
şi fără afecţiuni precedente. Astfel de cazuri ridică întrebarea limitelor sclerozei în
plăci.

11.1. ENCEFALOPATIILE CU PRIONI (ENCEFALOPATIILE SPONGIFORME)

Encefalopatiile spongiforme au fost iniţial atribuite unui “virus lent” luînd în
consideraţie transmisibilitatea la animal cu o perioadă lungă de incubare. Este stabilit în
prezent, că ele sunt datorate unei particule proteice, lipsite de acid nucleic: prionul.
Agentul transmisibil responsabil de aceste encefalopatii este o isoformă anormală
(PrPsc) a proteinei prionului (PrPc). PrPc, hidrolizabilă prinaza K, este o parte
constituentă normală a membranei celulare, codate de o genă situată pe cromosomul 20.
PrPsc (sc: de scarpie) este o isoformă rezistentă la protează, configuraţia spaţială a căreia
este foarte diferită de cea a PrPc. Maladia poate fi o consecinţă a unei mutaţii a genei
prionului, sau a unei “contaminări”, cu interacţiune, directă sau prin intermediul unei
 226

proteine chaperonne, între PrPc sintetizată de stăpân şi PrPsc străină, ducând la

acumularea secundară a izoformei anormale.
Leziunile, lipsite de caracter inflamator, interesează cortexul, nucleele cenuşii
centrale, cerebelul. Ele asociază o degenerescenţă spongiformă a neuropilului, o pierdere
neuronală, o glioză astrocitară, şi uneori depuneri de amiloid (“plăci kuru”).
Imunohistochimic este posibil de a evidenţia Pr Psc , în special în plăci.
Există mai multe varietăţi de encefalopatii umane cu prioni.
- Kuru, ce afecta un trib din Noua-Guinee era legat de canibalismul ritual.
- Maladia Creutzfeldt-Jakob este de obicei sporadică. Originea “contaminării”
este necunoscută, în afară de un mic număr de cazuri de origine iatrogenă (grefă de dura
mater umană, grefă a corneei, chirurgie stereotaxică, somatotropină preparată din
hipofiza umană). În aceste forme sporadice şi iatrogene, homozigoţii codonului 129 (Val-
Val sau Met-Met) a genei prionului este mai frecventă decât în populaţia generală. În
10% cazuri, maladia este familială, cu transmitere autosom dominantă; ea este deci
consecinţa unei mutaţii punctiforme, situate pe codoanele 182, 200, 210, 232, 178: în
cazurile de mutaţie 178, genotipul codonului 129 a alelei cu mutaţie este întotdeauna
valina.
Tabloul clinic asociază în mod variabil demenţă, mioclonii, tulburări vizuale
(cecitate corticale în tipul Heidenhain), un sindrom cerebelos sau extrapiramidal, uneori
afecţiuni ale corneei anterioare. EEG este caracteristic, demonstrînd complexe angulare
periodice. Evoluţia este de obicei fatală în mai puţin de un an.
O nouă variantă a maladiei CJ a fost descrisă recent la Royaume-Uni,
caracterizată prin vârsta tânără de debut, evoluţia mai lentă, predominarea semnelor
cerebeloase asupra demenţei, abundenţa plăcilor kuru. Toate aceste cazuri sunt
homozigote pentru metionină pe codonul 129, şi nici unul nu are o mutaţie a genei PrP.
- Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker este o afecţiune familială,
autosom dominantă. Semiologia este cel mai frecvent dominată de un sindrom cerebelos
asociat în mod variabil cu demenţă, semne extrapiramidale, afecţiunea cornului anterior.
Evoluează timp de câţiva ani. Leziunile sunt caracterizate prin prezenţa plăcilor amiloide
multicentrice, marcate de anticorpii ante-PrP.
- Insomnia familială fatală. Este vorba de o afecţiune cu evoluţia rapid mortală,
autosom dominantă, legată de mutaţia codonului 178 a genei prionului, întotdeauna
asociată cu genotipul metionină pe codonul 129 a alelei cu mutaţie. Faptul caracteristic
este existenţa tulburărilor de vigilenţă şi de somn cu pierderea progresivă a somnului lent
şi a somnului paradoxal. În tabloul clinic pot fi prezente deasemenea tulburări autonome,
cerebeloase, extrapiramidale şi o demenţă. Leziunile predomină în nucleul ventral
anterior şi medio-dorsal al talamusului.
O anomalie a genei PrP a fost evidenţiată în unele cazuri de demenţe atipice în
absenţa leziunilor histologice obişnuite pentru encefalopatiile spongiforme.
 227

11.2. MIELITELE LA COPII

Mielita este o inflamare focară acută a măduvei spinării, cu afecatrea deseori
transversală a substanţei albe, cât şi a celei cenuşii, uneori cu răspândirea procesului
inflamator la coarne şi foiţe (învelişuri).
Mielita transversală se limitează la câteva segmente. Mielita difuză focală se
situează la câteva nivele a măduvei spinării.
Mielita necrotică subacută este rară, difuză.
Deosebim mielite primare, acute, subacute, cronice, secundare.
Etiologia mielitei primare nu este cunoscută, se presupune că agentul este virusul
(cel mai frecvent).
Mielita secundară reprezintă complicaţii ale maladiilor infecţioase generale
(angina, pneumoniile, gripa, rugeola, tifosul etc), de asemenea ca complicaţie după
vaccina antirabică, meningococică, osteomielita, traume.
Ueori mielita poate fi o parte componentă a diferitor neuroinfecţii cu afectarea
difuză a sistemului nervos (meningoencefalopoliradiculonevrita), a enecefalitei
sclerozante subacute (afectarea transversală – o parte componentă a sclerozei multiple).
Dacă paralel cu măduva spinării se afectează meningele şi rărăcinile spinale, apar
meningoradiculomielitele.
Patogenie: În măduva spinării se implantează virusul nurotrop şi toxinele lui. Pe
cale hematogenă, apoi limfogenă şi perineurală virusul ajunge la spaţiul subarahnoidian.
Statutul imunologic – are importanţă predispoziţia alergică a organismului. Momentele
de provocare sunt: suprarăcire, intoxicaţie, traume fizice şi psihice.
Morfopatologie: la mieloita primară se evidenţiază edemul măduvei şi a
meningelor, lipsa de elasticitate a ţesuturilor (hemoragii punctiforme, infiltrare
perivasculară limfocitară, schimbări distrofice în neuroni, distrugerea mielinei,
dereglarea căilor conductorii).
În mielitele purulente infiltraţiile perivasculare conţin leucocite segmentate în
parenchimă – necroze. În stadiile târzii apar sectoare de ţesut conjunctiv, aderenţe gliale.
Tabloul clinic
Mielitele primare transversale acute apar după câteva ore sau 2-3 zile de rpodrom,
când bolnavul acuză indispoziţie, slăbiciune, cefalee, miozite (se dezvoltă pe fon
infecţios), febră, frisoane. Apar dureri în spate, iradiate pe mersul rădăcinilor afectate,
parestezii, pareze, paralizii, dereglări conductorii mai jos de nivelul afectării.
În perioada acută tonusul este scăzut, reflexele dunt diminuate, peste câteva zile la
mielita cervicală pareza flască se schimbă cu cea spastică, rapid se dezvolt dereglări
trofice. Copiii sunt capricioşi, are loc scăderea temperaturii corpului. Pe acest fon apare
tetrada simptomelor: tetra- sau paraplegie, para-, anestezia tuturor formelor de
sensibilitate, dereglarea funcţiilor organelor pelviene, dereglări vegetotrofice.
Particularităţile clinice depind de localizarea procesului mielitic de-a lungul
măduvei spinării şi de gradul de afectare.
 228

O formă gravă este mielita cervicală (tetraplegie spastică, paraanestezie înaltă,

dereglări ale organelor pelviene, dereglări de respiraţie).
La afectarea intumiscenţei cervicale (paraplegie flască a mâinilor, sapstică a
picioarelor), toracale (frecvent): paraplegie spastică în picioare, anestezie mai jos de
nivelul de afectare, dereglări vegetativ-trofice, afectarea organelor pelviene;
intumiscenţei lombare – paraplegie flască a picioarelor, din primele ore apar dereglări
trofice la regiunea sacrală, dereglări grave ale funcţiilor organelor pelviene (retenţie, apoi
urinare incontinuu – incontinenţa, constipaţii, incontinenţa şi de materii fecale).
Se dezvoltă pneumonii, nefrite, septicemie.
La examenul LCR – pleocitoză (neutrofiloza – la bacterii, limfocitară – viruşi, cu
proteine mărite).
Evoluţie
1. Perioada fenomenelor acute (debut până la stabilirea simptomelor)
2. Perioada de restabilire (4-5 luni)
3. Perioada restabilirii tardive (4-6 luni – 2 ani)
4. Perioada fenomenelor reziduale
Forma necrotică subacută se întâlneşte la bătrâni (pareze spastico-atrofice la picioare,
dereglări ale organelor pelviene).
În cazurile grave se dezvoltă meningomielita ascendentă de Lari, la care slăbiciunile
musculare se încep în picioare, în câteva zile în urma dereglărilor bulbare şi de respiraţie
survine decesul, procesul infecţios foarte repede (1-3 zile) se răspândeşte de jos în sus,
acaparând noi sectoare ale măduvei spinării, ca urmare apare tetraplegia, paraanestezia
înaltă (dereglări ale respiraţiei, cordului).
Prognosticul: forma fulminantă – câteva ore pareze, subacută – câteva zile, cronică –
1-1,5 săptămâni.
În formele uşoare – însănătoşire, grave – consecinţa este sfârşitul letal, medii -
simptoamele afectării măduvii spinării regresează, uneori rămân pareze, paralizii.
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic, LCR – tensiune moderat mărită,
hiperalbuminemie, neutrofiloză (la infecţii), limfocitoză (virale, alegice), pleocitoză,
glucoza este în normă sau puţin mărită; MRT, tomografia computeriană, spondilografia.
Diagnosticul diferenţial se face cu epidurite, polimielite, tumoare, scleroza multiplă,
spondilita tuberculoasă, arahnoidita pinală, meningomielitele (paralel cu afectarea
meningelui este afectarea măduvei spinării), infecţia toxoplasmică, malaria, bruceloza,
paraplegia Ştrumpel (treptat se dezvoltă paraplegia în picioare spastică, cu rigiditate,
hiperflexie, clonusuri, reflexe patologice, fără afectarea organelor pelviene, este o
maladie ce se întâlneşte familiar).
Tratamentul
În perioada acută se efectuează terapia intensivă (antivirală, antialergică,
antibiotice timp de 10-12 zile) cu corticosteroizi (20-140 mg/zi timp de 10-12 zile),
antinflamatoare, desensibilizante, dehidratare, cateterizarea organelor pelviene,
prelucrarea ţesuturilor.
 229

Tratamentul de restabilire durează 10-12 luni: fizioterapie (prozerină, galantamină,

oxazil, sangviritina, calmină, vitaminele grupei B, ATF, cerebrolizină, nootropil,
complamină, xantinol nicotinat(, miorelaxante (ciclodol, miocalm).
Apoi urmează tratamentul sanatorial.
Profilaxia constă în profilaxia infecţiilor, terapia de stimulare.

11.3. Arahnoidita cerebrală

Arahnoidita cerebrală reprezintă o varietate a inflamaţiei seroase a
leptomeningelor (leptomeningitei seroase) cu predominarea leziunilor în arahnoide. În
şirul cazurilor ce provoacă arahnoidita cerebrală se include şi traumatismele
craniocerebrale (mai ales “traumele uşoare”), infecţiile locale (gripa, inflamaţia cavităţii
nazale, timpanice, orbitale, a sinusului maxilar) şi infecţiile generale.
De obicei, arahnoidita cerebrală este limitată de o regiune (forma locală), uneori
poate fi difuză – forma difuză.
Deosebim: arahnoidită convexitală, opticohiasmală, interpedunculară, arahnoidita
cisternei amri a unghiului pontecerebral.
Anatomia patologică: evidenţiem îngroşarea şi opacierea arahnoidei
(macroscopic), aderenţe între arahnoide şi substanţa creierului; microscopic – fibroză
pronunţată în leptomeninge, în plexurile coroide ale ventricolelor, proliferarea ţesuturilor
conjunctive.
Tabloul clinic se manifestă prin evoluţia acută, deseori subacută, cu repercusiuni
cronice şi perioade de acutizări şi ameliorare. În afară de fenomene locale, provocate de
localizarea procesului, se mai determină şi fenomene ce cointeresează pe deplin creierul
şi sunt produse de tulburarea LCR şi de mărirea tensiunii intracraniene (asemenea
tumorilor – sindrom pseudotumoros).
Cefalea (strict localizată, deseori persistentă) este un sindrom fundamental.
Simptomele de leziune în focar se determină prin localizarea procesului patologic,
leziunea nervilor cranieni (arahnoidita bazală a creierului), convulsiile jacksoniene sub
formă de acces (arahnoidita suprafeţei convexitale a emisferelor), tulburările
infundibulare şi hipofizare cum sunt polidipsia, poliuria hipofizară, sindromul
adipozogenital, nevritele şi atrofia nervilor optici, abolirea câmpurilor vizuale, ce duc la
amavroză (arahnoidita opticohiasmală), tulburările statice şi de coordonare a mişcărilor
cu fenomene pronunţate, ce interesează tot cerebelul în cazul arahnoiditei fosei cerebrale
posterioare. Clinic practic a dispărut arahnoidita opticohiasmală, care de cele mai dese
ori “îmbracă” forma optică a sclerozei diseminante, dar în general se dezvoltă ca
consecinţă a traumei, meningitei, encefalitei, hemoragiilor, chistelor arahnoidale,
neuropatiei familiare, scotoame.
Tratamentul constă în administrarea antibioticelor (când apar graţie procesului
inflamator), dehidratante, tratament rezolutiv general. Peste 2-3 săptămâni se aplică
fizioterapia. Terapia antibacterială şi microchirurgia aderenţilor în cisterna hiasnală
uneori ameliorează văzul.
Deseori arahnoiditele ascund alte maladii ale SNC – neurozele.
 230

11.4. Polineuritele şi poliradiculoneuritele la copii

Definiţe
Polineuritele sunt afecţiuni ale SN periferic, bilaterale şi simetrice, predominând la
extremităţile distale ale celor patru membre şi care realizează clinic tulburări motorii,
sensitive şi vegetative.
Polineuritele şi poliradiculoneuritele (PRN) prezinră o grupă polietiologică de
boli, care se caracterizează cu afecţiuni multiple ale nervilor periferici şi ale rădăcinilor.
Epidemiologie
Uneori sunt cazuri sporadice, La copii se întâlnesc rar.
Etiologie:
- infecţioase (virusul gripei, Koksaki, ECHO, parotitei epidemice; microbii difteriei,
dizenteriei, tifosului, tuberculozei etc);
- infecţioase-alergice, după vaccinaţii (DTP, atirabice); în urma infecţiei exematoase
(rugeola, rubeola);
- alergice;
- toxice (în rezultatul factorilor endogeni şi exogeni – alcool, alimente);
- bolile endocrine;
- factori vasculari;
- factori fizici;
- factori ereditari (deseori amiotrofia neurală).
Patogenia este în dependenţă de etiologie.
În copilărie la baza patogeniei sunt reacţiile infecţioase-neuroalergice. Deseori
agentul viral declanşează boala, sub acţiunea lui se dezvoltă autoantigeni noi, care
stimulează dezvoltarea reacţiilor imunopatologice humorale, reacţiile celulare.În acest
caz se afectează în prealabil SN periferic, e posibilă includerea deasemenea şi a SNC,
măduvei spinării. Apar dereglări vasculare şi demielinizante. Rolul de bază îl are
reactivitatea organismului, permeabilitatea barierii hematoencefalice, factorii
provocatori.
Tabloul morfopatologic: La PRN infecţioase-alergice apar dereglări inflamatorii în
nervii periferici şi rădăcinile lor, demielinizarea segmentară a axonilor. Apar dereglări
degenerative şi distrofice ale axonilor, mielinei, ţesutul conjunctiv interstiţial.
Clasificarea este după principiul etiologic, după caracterul de afectare a nervilor
în forme interstiţiale şi parenchimatoase, cu dereglări motorii, sensitive, vegetative,
axonale.
Tabloul clinic: La toate PN şi PRN apare un sindrom, care se caracterizează prin
următoarele simptome: tetrapareză flască, mai pronunţat în regiunile distale, dureri şi
dereglări de sensibilitate de tip periferic şi radicular; dereglări vegetative preponderent
distale. La prezenţa în procesul patologic a componentului neuritic dereglările numite se
localizează în regiunea distală a mâinilor şi picioarelor, la prevalenţa rădăcinilor se
dezvoltă pareze proximale, dereglări de sensibilitate sub formă de fâşie. Suferă deseori
funcţia organelor pelviene şi a nervilor cranieni.
 231

1) PRN primară infecţioasă-alergică, forma Gien-Bare

Se îmbolnăvesc copiii de 2-3 ani, apare după o viroză, tabloul clinic se dezvoltă acut (în
timp de o săptămână), mai rar subacut sau cronic (2-6 săptămâni şi mai mult).
Forma acută – febră, cefalee, apare sindromul poliradiculoneurotic, la început
parestezii şi dureri în membre, apoi dereglări motorii şi de sensibilitate. La mulţi bolnavi
se dezvoltă tipul ascendent al afecţiunii, mai rar apar pareze într-un moment în toate
membrele sau tip descendent, uneori numai în picioare sau mâini. Este caracteristic
simetria simptomelor. Pot fi dereglări pelviene periferice, paralel se pot afecta nerii
cranieni VII, IX, X, XII, mai rar V-III, uneori II.
Un rol important în tabloul clinic îl au dereglările respiraţiei, care survin din cauza
dereglărilor grupei caudale de nervi cranieni.
În LCR întâlnim disociaţie proteino-celulară de diferit grad, care se păstrează
câteva luni, la analiza generală a sângelui se observă accelerarea VSH, leucocitoză.
Sunt posibile pneumonii, miocardite.
2) PRN primară infecţioasă-alergică forma margulis
Se deosebeşte prin prezenţa sindromului meningomielopoliradiculoneuritei, care
se caracterizează prin dezvoltarea reflexelor patologice piramidale, dereglări pelviene de
tip cetral, majorarea în licvor a proteinei şi celulelor.
Celelalte simptome clinice sunt identice cu simptomele la boala Gien-Bare.
PRN infeţioase-alergice secundare: se dezvoltă ca complicaţie a infecţiilor
exantemice sau a vaccinelor. Simptoamele neurologice apar în termenul de la câteva zile
la câteva săptămâni după acţiunea factorilor etiologici, mai des după 7-12 zile.
Simptoamele clinice sunt identice, ele diferenţiază în PRN primare şi secundare după
factorii etiologici şi se determină afectarea izolată a SN.
Prognosticul: decurg lent, se termină deseori cu însănătoşire dacă se tratează
corect. Perioada de restabilire se începe la 2-4 săptămână după îmbolnăvire şi decurge 2-
3 ani, cel mai frecvent însănătoşire deplină nu avem, se menţine un defect motor
(perioada reziduală). Uneori boala recidivează.
Diagnosticul se bazează pe anamneza, tabloul clinic, datele LCR.
Diagnosticul diferenţial îl efectuăm cu dermatomiozite, periarteriite, diabetul
zaharat, amiotrofiile neurale, poliomielita.
Tratamentul: etiologic – antibiotice, desensibilizante, în perioada acută –
corticosteroizi (prednizolonă câte 2-3-5mg/kg 1-2 luni), antiinflamatoare nesteroide,
analgetice, dehidratante, dezintoxicaţie, vitaminele grupei B, A, Ç, E, aminoacizi,
nootrope, ATF, orotat de caliu, plazmafereza, hemotransfuzii. În perioada de recuperare
aplicăm biostimulatori, anticolinesterazice, vasoactive (complamină, nicospan, trental,
fosfaden), fizioterapia, electroforeză, fonoforeza, aplicaţii cu parafină, ozocherită,
acupunctura, masaj.

11.5. Infecţiile lente - leucoencefalitele

 232

Leucoencefalitele se caracterizează prin afectarea substanţţei albe, tracturilor SBC,

fibrelor nervoase ale neuronului motor periferic.
Aceste boli au un substrat motfologic comun, deasemenea au mecanisme
patogenice comune.
Clasificarea: acute, subacute, cronice
Leucoencefalitele acute sunt encefalomielita primară difuză; encefalitele
secundare infecţioase-alergice, care apar în urma infecţiilor exantemice, vaccinărilor,
subacute, cronice – scleroza multiplă în plăci.
Aceste infecţii sunt provocate de viruşi persistenţi, ce interacţionează cu anumite
ţesuturi ale organismului în aşa fel, încât apar simptome lente ale bolii. Ele progresează
incontinuu şi duc la tulburări grave ale funcţiilor ţesuturilor afectate.
Etiologia nu este cunoscută definitiv, se presupune că joacă rolul o infecţie
atenuată, lentă, mai des de origine virotică, care schimbă reactivitatea organismului şi se
declanşează boala. Un mare rol în copilărie îl au bolile exentematoase, virusul rugeolei,
care se adaptează şi trăieşte în simbioză cu macroorganismul. Datorită acestor ciruşi în
organism se produc anticorpi, care sunt îndreptaţi nu numai contra virusului, dar şi contra
substanţei albe (mielinice), care distrug mielina, în rezultat nu se transmit excitaţiile
nervoase, apar diferite tulburări.
La copii se deosebesc: panencefalita sclerozantă subacută (boala Van-Bogaert),
Leucoencefalita periaxilară difuză (boala Schilder).

11.6. Panencefalita sclerozantă subacută (boala Van-Bogaert)

Etiologia: în prezent este unanim acceptată etiologia rugeolică a panencefalitei,
virusul persistă în neuroni şi în celule gliale ale creierului ani de zile, datorită mediului
înconjurător se declanşează boala.
Patogenia: apare degenerescenţa grasă a celulelor nervoase, edem perivascular şi
pericelular şi demielinizarea celulelor nervoase şi ţesuturilor, responsabile pentru
elaborarea imunităţii.
Se afectează nu numai substanţa albă, dar şi cea cenuşie.
Tabloul clinic: se îmbolnăvesc mai frecvent la 5-15 ani, care au suferit de rugeolă
în 1-2 an de viaţă, se întâlnesc cazuri şi la mturi.
În evoluţia bolii se evidenţiază trei stadii:
I stadiu – apar schimbări ale personalităţii, devieri vădite de comportare, dereglări
psihice, degradare psihică, apoi apar accese de convulsii, polimorfe generalizate, accese
parţiale tip Kojevnikov, hiperkineziile, mai frecvent mioclonice, rigiditate
extrapiramidală, ataxia frontală.
II stadiu – progresează dezintegrarea funcţiilor cerebrale superioare, se accelerează
hiperkineziile polimorfe, schimbările tonusului extrapiramidal şi piramidal şi dereglarea
nervoasă a sistemului vegetativ.
 233

III stadiu – se caracterizează prin dispariţia toatlă a activităţii integrale şi a

hiperkineziilor compuse, pe fondalul caşexiei şi a rigidităţii, decorticare, decerebrare
gravă.
Boala progresează 3-7 luni şi copilul decedează. La administrarea
glucocorticoizilor copilul decedează peste 4-7 ani.
Prognosticul este nefavorabil
Tratamentul este îndreptat spre inhibarea reacţiilor autoalergice: corticosteroizi (5
mg/kg) 10-20 zile, apoi se micşorează doza, anabolice, vitaminoterapie, fizioterapie,
Vitamina E, antiproteaze, terapia desensibilizantă, sedative, miorelaxante.

11.7. Leucoencefalita periaxilară difuză (boala Schilder)

Se întâlneşte mai rar, apare la vârsta de 6-16 ani.
Etiologia bolii nu este cunoscută, se dezvoltă o demielinizare difuză progresantă
în substanţa albă a emisferelor asociată cu proliferarea glială în zonele demielinizate. Se
distruge mielina, se dezgoleşte axonul, impulsurile nu se trasmit.
Tabloul clinic: boala evaluează treptat, în formă acută mai rar, debutează cu
dereglări psihice, care au un caracter ondulator, până la halucinaţii, apatie, abolie,
demenţă, ce progresează rapid. Pe acest fon apar convulsii de epilepsie majoră,
hiperkinezii de tipcoreoatetic, pareze progresive, tetrapareze de tip central, miopie până
la amauroză, apraxie, dizartrie.
În evoluţia bolii se deosebesc câteva forme:
- psihopatologică (cu dereglări psihice),
- pseudotumoroasă (focar simulează o tumoare),
- la unii bolnavi tabloul clinic este asemănător cu scleroza difuză în stare de acutizare.
Diagnosticul se bazează pe anamneză şi datele clinice:
- semne neurologice instabile,
- afectare difzâuză a creierului,
- evoluţia ondulantă,
- degradarea rapidă cu sfârşit letal,
- la Tomografia computeriană – multiple plăci sclerotice în ambele emisfere ale
creierului şi măduva spinării,
- LCR – hiperalbuminemie, citoză neînsemnată, pronunţate în acutizări.
Tratamentul constă în adminstrarea corticosteroizilor, tratamentul simptomatic.

11.8. Scleroza difuză (scleroza difuză în plăci)

Este o boală cronică demielinizantă a sistemului nervos, care atacă preponderent
persoanele tinere şi care se caracterizează prin multiple focare de afectare a sistemului
nervos şi printr-un polimorfism mare de simptome clinice.
În cazuri tipice este o evoluţie remitentă (acutizare, remisie şi ondulează periodic).
Etiologia nu e stabilită definitiv.
 234

Se consideră că boala apare ca o consecinţă a reacţiilor autoimune patologice, care

se produc în organismul bolnavului sub acţiunea virusului persistent, care pătrunde în
sistemul nervos, caracterul căruia până acum nu este apreciat.
Se presupune că acizii nucleici ai virusului pătrund în celulele nervoase, schimbă
componenţa acizilor nucleici ale celulelor şi în aşa mod dereglează sinteza proteinei.
Complexul proteinic nou format acţionează în funcţie de antigen, contra lui în organism
se formează anticorpi specifici (în special mielotoxici). Reacţia antigen-anticorp duce la
demielinizare. Apare leziunea celulelor gliale, dereglarea sintezei mielinei. În porţiunile
demielinizante lipsesc lipidele mielinice, un şir de aminoacizi posedă o concentraţie
scăzută. Se dereglează imunitatea celulară şi humorală (apar celule autoagresive
citotoxice sau imunocompetente), probabil este prezentă o predispoziţie genetică
exprimată prin tendinţa de producere exagerată a antigenilor incompatibilităţii tisulare.
Tabloul clinic: apare mai frecvent la 16-40 ani, frecvenţa la bărbaţi şi femei este
aceiaşi.
Sunt caracteristice difuzitatea şi polimorfismul simptomelor neurologice, sunt
prezente focare multiple în sistemul nervos, lezând diferite niveluri ale lui.
Primele simptoame se manifestă prin tulburări vizuale ce apar în urma nevritei
retrobulbare, nistagmusului, tulburărilor de coordonare statică şi statokinetică,
simptoamelor de insuficienţă piramidală (abolirea reflxelor abdominale, simptomul lui
Babinscki etc). Sunt posibile tulburări de sensibilitate profundă, în primul rând, ale
sensibilităţii vibratorii.
Apar forme tipice şi atipice.
Printre cele tipice menţionăm 3 forme:
1. cerebrală,
2. spinală,
3. cerebrospinală.
Forma spinală decurge în diferite variante: optică, epileptică, hemiplegică,
pseudotumoroasă, cerebrală, pseudosclerotică, neuroastenică.
Aspectul spinal include 4 variante: amiotrofică, pseudotabietică, siringomielitică,
radiculoneuritică.
Forma cerebrospinală se manifestă prin dereglări paralele din partea creierului şi a
măduvei spinării.
Formele atipice sunt: bulbară, cervicală, pseudotabietică, acustică etc.
LCR: este posibilă hiperalbuminemia, uneori mărirea tensiunii LCR cu edem şi
stază la fundul ochiului.
Tratamentul etiologic nu este elaborat.
Tratamentul patogenetic:
a) terapie de dehidratare (Veroşpironă, triampur);
b) terapie desensibilizantă (dimedrol, suprastin);
c) vasodilatante (sermion, cavinton);
d) nootrope;
e) Vitamina B1, B6, B12, biolază, tripsina, CCB, nerobol, retabolil, ATF, fosfobion;
 235

f) Terapia resorbtivă (pirogenal).

Tratament simptomatic:
a) prozerina, galantamina, nivelina;
b) aminoacizi (acid glutaminic, metionina);
c) miorelaxante (midocalm, L-dopa, miolantan);
d) anticonvulsivante (aminazina, seduxen);
Paralel se face fizioterapia, masaj, cultura fizică medicală.

12. DEREGLĂRILE NEUROVEGETATIVE ŞI NEUROENDOCRINE

Sistemul nervos vegetativ (SNV) sau autonon are 2 funcţii de bază:

1. Menţinerea în echilibru a diferitor siteme şi organe în limitele homeostazei,
adică menţinerea mediului intern al organismului,
2. Întreţinerea diferitor forme a activităţii fizice şi neuropsihice, în contact cu
mediul înconjurător, adică adaptarea la condiţiile mediului extern.
Sistemul nervos vegetativ şi somatic sunt într-o legătură strânsă.
Anatomic se disting 2 niveluri ale SNV:
1. Segmentar (periferic),
2. Suprasegmentar (central).
SNV segmentar (n.III, IX, X, coarnele laterale, fibre pre- şi postganglionare,
plaxurile vegetaive):
1. SNV simpatic
2. SNV parasimpatic.
Nivelul suprasegmentar este situat în creier şi este o prate componentă a sistemelor
integrative ale creierului. Aici nu se pot accentua centre vegetative specifice,
asemănătoare cu SNVP. La excitarea acestor sisteme răspunsul vegetativ apare în
complex cu activitatea altor sisteme funcţionale.
După caracterul răspunsului funcţiuonal divizăm sistemul ergotrop şi trofotrop.
Fiecare cuprinde pentru organizarea comportăriideterminate activitatea aparatelor
motorii, sensorii, emoţionale, endocrine şi vegetative. Cu ajutorul sistemelor
suprasegmentare integrative SNV vegetativ segmentar se include pentru îndeplinirea
diferitor forme de activitate, realizând coordonarea desăvârşită cu alte sisteme.
SNV segmentar
Porţiunea simpatică – neuronii simpatici sunt situaţi în coarnele laterale ale
măduvii spinării în zona intermediară a segmentelor toracale şi lombare superioare ale
măduvii spinării. Axonii cu rădăcinile lor anterioare ies din canalul vertebral şi trec în
trunchiul simpatic (preganglionare).
Triunghiul simpatic este de ambele părţi ale coloanei vertebrale şi conţine 20-22
ganglii pare (3 cervicale, 10-12 toracale, 3-4 abdominale, 4 pelviene). În ganglii sunt trei
tipuri de celule: mari, medii şi mici. După ganglioni fibrele sunt postganglionare. Altă
staţie a fibrelor ganglionare sunt nodulii prevertebrali. Cele mai mari sunt fibrele
plexurilor cordului, plămânilor, plexului solar.
 236

În trunchi deosebim 3 tipuri de formaţiuni ce dirijează funcţiile vegetative:

1. Nuclee parasimpatice, axonii cărora merg cu n.cr.III, VII, IX, X, care intră în
componenţa SN segmentar.
2. Formaţiuni polispecializate: centrul vasomotor, care are în componenţa sa
centrele depresor, presor, accelerator, inhibitor, ce dirijează tensiunea arterială şi
frecvenţa contracţiilor cardiace; centrul respirator cu formaţiuni neuronale expiratorii şi
inspiratorii ( au acţiune supraspinale de inhibare asupra aparatului spinomotor, realizează
integraraea funcţiilor vegetomotorii).
3. Formaţiunea reticulară a creierului are rol în dirijarea somnului, activităţii ce
determină legătura şi coordonarea acţiunilor ascendente şi descendente.
Un centru regulator al SNV îl are hipotalamusul, unde se disting sectoare specifice
şi nescpecifice. La primul se tribuie neuroni, cu proiecţie în hipofiză (deosebire –
capacitatea la neurocrinie) , care sau formează hormonii tropii (antidiuretic) sau factorii
care stimulează sau inhibă secreţiea acestor hormoni în adenohipofiză. La sectoare
specifice se atribuie deasemenea hmoreceptorii, glicoreceptorii, osmoreceptorii.
La dereglare apar simptoame neuroendocrine. Alt sector al hipotalamusului este
prelungirea formaţiunii reticulare a trunchiului cerebral – formaţiune nespecifică.
Excitarea lui duce la un complex de devieri psihofiziologice. Deci hipotalamusul este
centrul integrativ de coordonare neurohormorală, include sistemul hormonal şi de
organizare a comportamentului, dirijează interacţiunea activităţii vegetative endocrine,
emoţionale a organismului.
Rinencefalon – complexul amigdalian, hipocampul, sectorul medio-bazal-
temporal ce intră în sistemul limbic (creier emoţional, Conorscki) şi ca, “creier
visceral”(Mac-Lin), realizează funcţii de motivaţii, de mnestie, emoţionale.
În general, toate sitemele numite formează complexul limbico-reticular: aparatul
integrativ al creierului, ce realizează funcţia psihică şi fizică, adaptarea la factorii
mediului ambiant, realizarea reacţiilor la stres, realizează decurgerea reacţiilor
catabolice.
Gradul reacţiei complexe (senzomotoră, endocrină, vegetativă) este determinat de
însemnătatea, noutatea situaţiei, nivelul presiunii motivante. În SNV în acest caz se
realizează sistemul sipatico-adrenal.
Sistemele trofotrope realizează reacţiile anabolice, nutritive, endofilactice, în
timpul de odihnă, relaxare, fazele somnului lent, menţine homeostaza mediului.
Patologia formaţiunilor suprasegmentare realizează nu numai dereglări vegetative,
dar un complex de reacţii polisistemice, unde dereglările vegetative nu sunt determinate.
Patogenia dereglărilor vegetative:
Suprasegmentare: dezintegrarea sistemelor creierului (sindromul de dezinegrare);
Segmentare (neuropetii vegetative).
Tabloul clinic al dereglărilor vegetative
Sindromul distoniei vegetative
Sindromul vagotoniei şi simpaticotoniei: deseori sunt dereglări mixte (activarea
simpatică în sistemul cardiovascular, parasimpatică – gastrointestinal). Toate dereglările
 237

vegetative sunt labile, migrante (hiperhidroza, frecvenţa contracţiilor cardiace, nivelul

tensiunii arteriale).
Crizele simpatico-adrenale se caracterizează prin senzaţii neplăcute în cutia
toracică şi capului, tahicardia, ridicarea tensiunii arteriale, midriază, hiperkineze de tip
frisoane, fobie, nelinişte, la sfârşit apare poliurie.
Crizele vago-insulare (parasimpatice) se caracterizează prin vertij, greaţă,
bradicardia, scăderea tensiuni arteriale, extrasistolie, dereglări respiratorii, diskinezii
gastrointesinale. Deseori crizele poartă un caracter mixt, dereglările apar într-un moment
sau se rânduiesc, peste hotare ele se numesc “accese panice”.
Dereglările vegetative pot fi: generalizate, sistemice, locale.
Dereglările vegetative generalizate apar în toate organele viscerale, piele,
dereglări de termoreglare. Deseori dereglările vegetative cuprind un sistem, cel mai des,
cardiovascular, numit, 1. Asteni neurocirculatorie, ce se caracterizează clinic prin
tahicardie, astenie, excitabilitate, dureri în toracele drept, cefalee, vertij, parestezii,
eructaţii; dereglări somatice concrete nu se depistează.
2. Sindromul de hiperventilaţie (sindrom neurotic respirator) cu simptoame
clasice: respiraţia accentuată, parestezii, tetanii – frecvent crize hiperventilatorii, ce se
caracterizează prin nelinişte, senzaţie de apnee, insuficienţa respiratorie, respiraţie
îngreuiată, “nod în gât”, alte dereglări vegeto-viscerale. Bolnavii nu suportă încăperile
calde, caută aer curat, se accentuiază la emoţii, în transport. Dereglările respiratorii se
asociază cu tahicardia, sindrom migrenos, sincope, deseori peristaltica intestinală
avansată (manifestă), aerofagie, balonare.
Tetania neurogenă (prin spasme carpo-pedale), excitabilitate avansată
neuromusculară (simptom Hvostec, simptom Trusso-Benecford) la EMG. Acest simptom
(Hvostec) duce la hipocapnie, alcaloză.
3. Astenie neurogastrală (neuroabdominală) – pe prim plan apar acuze din partea
tractului gastrointestinal. Obiectiv întâlnim sindrom diskinetic.
Dereglări vegetative locale pot apărea într-o parte a corpului, sectoarele disatle
ale picioarelor, sub formă de manifestări locale pe torace, membre.
Simptomatocomplexele parasimpatice, simpatice, mixte (permanente sau
paroxismale) care poartă caracter generalizat sau local, se asociază în sindromul distoniei
vegetative (constituţional).
Diagnosticul se bazează pe două etape:
1. Acuze specifice, caractere, simptoame obiective, dereglări ale funcţiilor diferitor
organe fără bază organică;
2. Diagnosticul nozologic sau topic (nivelul afectării).
În ultimii ani se tratează distoniile neurocirculatorii aparte, aceasta este greşit,
fiindcă sunt o parte componentă a distoniilor vegetovasculare.
Schematic se deosebesc 2 factori care provoacă dereglări vegetative:
1. Sindromul de distonie vegetativă de natură cnstituţională se începe, de
obicei, din copilărie şi se caracterizează prin instabilitatea, labilitatea parametrilor
vegetativi, repede se schimbă culoarea pielii, hiperhidroză, devieri ale frecvenţei cardiace
 238

şi tensiunii arteriale, dureri, diskinezii tractului gastrointestinal, greaţă, subfebrilitate, nu

suportă esupraefortul, meteorism, condiţiile climaterice. Deseori poartă caracter familiar,
ereditar. La călire şi regim de muncă şi odihnă ating compensaţii.
Sunt şi dereglări constituţionale foarte grave – sindromul Raili-Dea, apar dereglări
grave în mediul intern al organismului, incompatibile cu viaţă – în proces se implică
sistemul nervos periferic.
2. Sindromul distoniei vegetative care apare pe baza dereglărilor endocrine
ale organismului – începe în perioada de pubertat şi climacterică. În perioada de
pubertat sunt doi factori predispozanţi – interacţiunile noi vegeto-endocrine, accelerarea
creşterii în lungime (care cere stabilirea altor paterne integrării), devieiri ale tensiunii
arteriale, sindroame ortostatice, stări sincopale, instabilitate emotivă, dereglări de
termoreglare.
3. Sindromul distoniei vegetative la afectarea primară a organelor viscerale
(boli cu factor neurogen de bază) – pancreatită cronică, colecistite, colelitiază, hernie
diafragmală, apendicită cronică, urolitiază. Când se excită receptorii vegetativi se
antrenează în proces formaţiunile vegetative – la început dereglări locale reflectorii, apoi
dereglări generalizate
4. Sindromul distoniei vegetative la afectarea primară a organelor enocrine:
diminuarea sau majorarea funcţiei organelor endocrine duce la dereglări vegeto-
endocrine. Eliminarea în sânge a substanţelor bioactive (tirolina, catecolamine, steroide),
strâns legate de sistemul vegetativ stimulează afectul sistemului vegetativ.
5. Alergia – SNV joacă un rol important în patogenia formării dereglărilor
vegetative (insuficienţa sistemului simpatico-adrenal).
6. Sindromul distoniei vegetative la patologia SNV segmentar. La patologia
sistemului bulbar apar dereglări respiratorii şi cardiovasculare.
Afectarea măduvii spinării duce la dereglări sensorii şi motorii. Cel mai frecvent
se afectează fibrele preganglionare la nivelul coarnelor anterioare (osteocondroză). Apar
dereglări radiculare cu manifestări simpatalgice şi simptoame vegetovasculare, cel mai
frecvent se afectează regiunea cervicală (sindromul cervical posterior, migrenă cervicală,
sindrom Bare).
Sindromul pseudovisceral toracal anterior sau stenocardia cervicală (dureri în
hemitoracele stâng cu iradiere în mâna stângă, scapulă , partea stângă a capului. Se
deosebeşte de stenocardia vera prin: durerile au caracter lung, se acutizează la emoţii şi
effort, se localizează nu după mediastin, dar în apex, sunt tolerate la spasmolitice, lipsesc
schimbările ECG, dureri ale muşchilor toracali, pot apărea fenomene simpatalgice în
abdomen, ce imită maladiile organelor interne. Deseori patologia organică a organelor
viscerale predispune la sindroame miofasciale (cel mai frecvent nivel cervical pe stânga).
7. Distoniile vegetative la afectarea organică a creierului – cel mai frecvente la
afectarea structurilor adânci (trunchi, hipotalamus, rinencefalon).
- afectarea sectoarelor caudale – dereglări vestibulo-vegetative (vertij, apoi fenomene
vagoinsulare),
 239

- structurile mezencefalice – paroxisme simpato-adrenalice cu dereglări permanente –

ca la insuficienţa hipotalamică,
- disfuncţia hipotalamică – criteriile de disfuncţie:
a) sindroame neuroendocrine (exclus afectarea primară a organului endocrin),
b) dereglări de motivaţie (foame, sete, sachimbarea libidoului),
c) dereglări neurologice de termoreglare,
d) unele forme de somnolenţă patologică.
Sunt criterii patognomistice la excluderea afecţiunilor endocrine, viscerale, neurotice.
Chiar şi crizele pronunţate – simpatico-adrenergice – nu sunt în de ajuns pentru a
diagnostica dereglările hipotalamice (diencefalice).
- sectorul rinencefalic – se caracterizează prin sindromul epilepsiei temporale: dureri
pronunţate abdominale (epigatrice) sau cardiovasculare (aritmii, tahicardii) –aura,
- sindromul rinencefalic-hipotalamic.
8. Neurozele şi sindromul distoniei vegetative cel mai frecvent duc la dereglări
vegetative. Legătura între sfera emoţională şi vegetativă este foarte strânsă (sindromul
psihovegetativ). Dereglările emoţionale sunt primare, vegetative sunt secundare.
Distoniile vegetative se asociază cu dereglări astenice, depresive, fobice, ipocondrice,
dereglările somnului.
La neuroze avem o disfuncţie manifestă permanentă şi paroxismală cu caracter
polisistemic sau monosistemic. Dereglările simptatico-adrenale sunt principale.
“Sindromul panic” reprezintă: tahicardie, dureri mediastinale, este îngreuiată
respiraţia, vertij, instabilitate în poziţie verticală, parestezii, senzaţii de căldură sau rece,
hiperhidroză, stări sincopale, tremor, frică de moarte, “de a-şi ieşi din minţi” (sindromul
psihovegetativ desfăşurat).
Sindromul cardialgic: sindrom vegeto-visceral frecvent, ce se manifestă prin
algii în regiunea stângă a toracelui, senzaţii neplăcute (apare un sindrom pronunţat
cardiofobic – lipseşte efectul la spasmolitice, bolnavii poartă medicamente cu ei), este
labilă tensiunea arterială, prezentă tahicardia sinusală, rar bradicardie, la ECG sunt
dereglări minime.
Sindromul respirator – sindromul de hiperventilaţie – frecvent laringospasm
neurotic.
Sindrom digestiv: salivaţie manifestă, “nod în gât”, nu se mişcă masele
alimentare la înghiţire, voma neurotică, gastralgii.
Dereglările funcţiilor glandelor tiroidă, sexuale, pancreasului etc.
Exemplu de diagnostic: Neurastenie, sindrom de distonie vegetativă: insuficienţa
hipotalamică, forma endocrină, alergie, vestibulopatie etc.
Tratament:
1. Etiologic – cauza distoniei vegetative (sindromul de bază). La insuficienţa
constituţională şi dereglări pubertare – terapia de întârire a organismului (gimnastica
curativă, proceduri de apă). La sindrom psihovegetativ – dirijarea sferei emoţionale
(psihoterapia, tratament sanatorio-balnear). La nelinişte, frică, hiperexcitaţie se prescriu
tranchilizante, neuroleptice. La accese panice – antidepresante: clonazepam (antilepsin)
 240

1,5-3 mg/sut, liprazosam 1,5-3 mg/sut curs de 1-2 luni. La o depresie fobică se prescriu
amitriptilină, triptizol 50-75 mg/sut, la forme astenice de depresie imipramin (imizin,
nulipramin) 50-100 mg/sut. La tendinţa ipocondrică se administează teralen 20-40
mg/sut, melleril – 30-50 mg/sut. Des se folosesc tranchilizante şi antidepresante. Dozele
şi preparatele se indică individual.
La activarea simpatică se prescriu bet-adrenoblocante (anaprilina 40-120 mg/sut),
alfa-adrenoblocante (piroxan 30-90 mg/sut).
Ganglioblocante cu efect blocant la periferie – gangleron, pentamin.
La acţiune vagotonică se prescriu colinolitice centrali şi periferice (amizil 3-5
mg/sut, ciclodol 3-5 mg/sut), gangleoblocante.
Preparate complexe: belloid, belospon, bellataminal, cu efect mixt (sistem
simpatic şi parasimpatic).
La sindromul de hiperventilaţie se învaţă să respire corect, cultură fizică.
Sindroame vegetative periferice
1. Hemiatrofia progresivă a feţei (frecvent pe stânga) – cauze necunoscute
(infecţii, traume, neuropatia n.trigemen) – se afectează trunchiul simpatic şi hipotalamus,
debutul are loc la 10-20 ani, pe un sector limitat se afectează faţa, partea stângă cu
atrofia, depigmentaţia pielii feţei, muşchilor, ţesuturilor, oaselor – sindrom Gorner, dureri
neuralgice, asimetria feţei (apare şi ca un sindrom al unei boli – sclerodermia).
Tratamentul constă în administrarea carbamazepinei, finlepsinei, tegretol.
2. Insuficienţa vegetativă periferică primară:
a) hipotonia idiopatică ortostatică,
b) în tabloul clinic al degeneraţiilor sistemice cerebrale.
H.O. (hipotonie ortostatică) – scăderea tensiunii arteriale, la schimbarea poziţiei
corpului, vertij, paliditate, sincope (la patologia cardiacă sau endocrină este secundară),
deseori incontinenţa urinei, nicturie, constipaţie, impotenţă, frecvenţa contracţiilor
cardiace. În poziţia ortostatică tensiunea arterială este normală (insuficienţa dopaminei în
patogenie). Tratamentul – mineralocorticoizi, tiramin.
Distonia vegetativă secundară: boli de sistem, endocrine, metabolice, toxice,
infecţioase.
În tabloul clinci al neuropatiilor periferice sunt fenomene motorii, sensorii,
vegetative.
Angiotrofopatiile sunt fenomene patologice cu localizarea în regiunea distală a
mânilor, picoarelor, feţei (nas, urechi, buze).
De bază: dereglări vegeto-vasculo-trofice (polineurite vegetative), în patogenie
(dereglările vegeto-vasculare).
Sindromul – boala Reino (frecvent) apare şi pe fon de alte boli. În forma clasică
decurge din trei faze:
1.Înălbirea şi răcire degetelor mâinii,
2. Reacţia de cianoză, dureri,
3. Apariţia culorii manifeste roşii.
Stadiile de boală:
 241

I. Înălbirea la rece, apoi dureri acute, aprinse,

II. Acroasfixie (păstrată şi fără acces),
III. Dereglări trofice ale degetelor, greu se regenerează ţesuturile, sclerodactilie.
Criterii de diagnostic după Elen şi Buoun:
1. Accese de înlbire şi cianoză.
2. Simetricitatea afectuilui,
3. lipsa gangrenei.
4. Excluderea bolilor somatice.
5. Durata supravegherii 2 ani.
Sunt forme benigne şl maligne.
Se mai disting:
1. Eretoze (înroşirea pielii),
2. Acroerioze (înroşirea nedureroasă a mâinilor),
3. Eritromegalii (dureri acute şi înroşirea mâinilor şi picioarelor, se ameliorează în apă
rece).
Tratament: excluderea factorilor provocatori, blocatorii calciului, indometacină,
acid ascorbinic, vitamina B12.
Boli neuroendocrinice
1. Boala Iţenco-Cuşing (hiperadrenocorticism) apare la afectarea glandelor
endocrine şi hipotalamuslui, se dereglează metabolismul lipidelor.
2. Sindromul Morgani-Stuart-Moreli (obezitate cerebrală şi hiperstoza osului
frontal şi virilism – dereglarea hipotolamo-hipofizară la fete).
3. Distrofia adipozo-genitală (simptom Rabenski-Frelih) – obezitate şi
hipogenitalism la băieţi.
4. Sindromul de obezitate cerebrale mixt (obezitate şi distrofie adipozo-
genitală).
5. Sindromul sella turcia “gol” – dereglări neurometabolice-endocrine (obezitate,
amenoree, acromegalie, diabet insipid).
6. Lipodistrofia (boala Baracher-Simonds) – atrofia stratului adipos pe torace şi
obezitate la centura pelviană.
7. Lipomatoza (depunerea grăsimii în sectoare necaracterisitce, cub formă de
noduli – gât – sindrom Madelung).
8. Boala Simonds – hipopituitarism (afectarea hipotalamă-hipofizară), slăbire,
subţierea pielii, dereglarea apetitului, hipotonia arterială, sexomanie.

13. TULBURĂRI CEREBRO-VASCULARE ACUTE LA COPII

Accidentele vasculare cerebrale acute la copii se întâlnesc mult mau rar decât la
vârstnici. Posibil aceasta se explică prin posibilităţile compensatorii ale circulaţiei
sangvine cerebrale, elasticitatea sporită a vaselor de sânge, lipsa aterosclerozei vaselor la
copii şi boala hipertonică rar întâlnită la copii spre deosebire de vârstnici la care anume
aceste patologii sunt cauzele de bază ictusurilor cerebrale. După datele statistice a unor
 242

autori din SUA frecvenţa ictusurilor cerebrale la copii este de 2,5-3,2 cazuri la 100000 de
copiii pe an. În aceste cazuri s-au exclus hemoragiile intracraniene la noi-născuţi şi în caz
de traume dobândite.
Etiologia.
Cauzele apariţiei accidentelor cerebrale acute la copii sunt diverse. Dintre ele fac
parte: hipertonia arterială (mai rar hipotenzia), anomaliile de dezvoltare ale vaselor de
sânge ale creierului, viciile cardiace congenitale şi dobândite, bolile infecţioase, afectarea
alergică şi toxică a vaselor creierului, diatezele hemoragice, bolile sângelui (leucoze,
anemii), colagenozele şi altele. Cauzele în dependenţă de vârstă pot fi următoarele: la
noi-născuţi se întâlnesc hemoragiii intracerebrale de origine hipoxică şi traumatică; la
copiii primului an mai des se întâlnesc ruperea anevrismelor; la copii de vârstă preşcolară
un rol important îl au bolile septice, vasculitele de diferită etiologie, viciile cardiace
congenitale şi diatezele hemoragice; la copii de vârstă şcolară cauzele de bază ale
accidentelor vasculare pot fi: bolile sângelui, reumatismul , alte colagenoze, ruperea
anevrismelor vaselor creierului, distoniile vasculare de tip hipertonic, cât şi hipertenzia
arterială secundară.
Mai des la copii se întâlnesc ictusurile ischemice, atât la noi-născuţi, cât şi copii de
vârsta şcolară. Cauzele vor fi hipoxia sau asfixia creierului, colagenozele, viciile
congenitale, traumele în regiunea cervicală cu compresia arterei carotide, anomalii de
dezvoltare a regiunii cervicale, infecţii ce afectează vasele de sânge, în caz de
trombembolii în operaţiile la inimă, cât şi în fracturile oaselor tubulare. Foarte rar se pot
întâlni embolii aerogene în caz de pneumotorax, afectarea traumetică a venelor, injecţii
intravenoase.
Ictusul hemoragic se întâlneşte mai rar la copii. Cauzele pot fi aneurismele vaselor
cerebrale, leucozele acute, diatezele hemoragice, viciile cardiace ş.a.
Accidente vasculare ale măduvei spinării la copii se înt’lnesc foarte rar în caz de
aneurism al vaselor sau compresia vaselor spinale în caz de trauma vertebrală.

Patogenia
Rolul principal în apariţia ictusurilor cerebrale îi aparţinr hipoxiei şi ischemiei
creierului. Hipoxia creierului duce la formarea unor cercuri vicoase patogenetice.
Dereglarea funcţionării centrelor cirulatorii provoacă angiospasmul sau angiopareza,
creşterea permeabilităţii vasculare, cea ce duce la apariţia edemului cerebral. Pe de altă
parte, este dereglată reglarea centrală a activităţii şi respiraţiei, cea ce duce la
intensificarea hipoxiei.
Anatomia patologică
În cazul apariţiei dereglărilor circulatorii tranzitorii cerebrale schimbările
morfologice în creier au caracterul de dereglări discirculatorii. Deseori au loc şi
schimbări structurale.
Morfologic ictusurile hemoragice se detectă sub formă de hematome, îmbibări
hemoragice, hemoragii subarahnoidale, extradurale şi subdurale.
 243

Hematomele se dezvoltă la ruperea vaselor alterate şi formarea unei cavităţi cu

sânge lichid sau striuri de sânge. Îmbibările hemoragice se formează per diapedesum în
decurs de câteva zile.
Hemoragiile intracraniene de cele mai dese ori se localizează în nucleii
subcorticali. În localizare medială are loc distrugerea talamusului optic şi capsulei
internă, iar laterală – hematoma se localizează în substanţa albă.
În ictusurile ischemice în rezultatul hipoxiei creierului se determină infarul
cerebral cu localizarea preponderent în zona bainului arterei cerbrale media şi mai rar în
sistemul vertebro-baziler, foarte rar – în bazinul arterei cerebrale anterioare.Infarctul
cerebral poate fi alb, roşu şi mixt.
Clasificarea
A. Manifestările iniţiale ale insuficienţei circulaţiei cerebrale
B. Dereglările tranzitorii ale circulaţiei sangvine cerebrale:
1. Accidente ischemice tranzitorii
2. Crizele hpertonice cerebrale
C. Ictus:
1. Hemoragie subarahnoidală netraumatică:
a) hemoragie netraumatică subarahnoidală cerebrală
b) hemoragie netraumatică subarahnoidală medulară (hematorahis)
2. Ictusul hemoragic:
a) hemoragii cerebrale
b) hemoragii medulare
3. Alte hemoragii intracerebrale
4. Ictusul ischemic (infarct):
a) Ictusul ischemic cerebral
b) Ictusul ischemic spinal
5. Ictus cu deficit neurologic reversibil (microictus)
6. Dereglările acute ale circulaţiei sangvine cerebrale insuficient precizate
7. Consecinţele ictusului suportat (mai mult de 1 an)
D. Dereglările progresive ale circulaţiei sangvine cerebrale:
1. Hematoma subdurală cronică
2. Encefalopatia discirculatorie (aterosclerotică, hipertonică, venoasă şi altele)
3. Mielopatia discirculatorie
E. Alte afecţiuni vasculare cerebrale ale SNC:
1. Cerebrale
2. Spinale

Tabloul clinic
Dereglările acute ale circulaţiei sangvine cerebrale la copii se manifestă prin
dereglările tranzitorii ale circulaţiei sangvine cerebrale şi ictusuri (hemoragice şi
ischemice).
 244

Dereglările tranzitorii ale circulaţiei sangvine cerebrale se manifestă cu semne de

focar sau generale sau combinarea lor în decurs de 24 ore. Conform clasificării
dereglările tranzitorii ale circulaţiei sangvine cerebrale se împart în accidente ischemice
tranzitorii şi crize hpertonice cerebrale , dar la copii se întâlnesc foarte rar.
Atacuri ischemice tranzitorii survin în urma ischemiei creierului într-un anumit
bazin vascular şi se manifestă prin semne de focar izolate sau în combinare cu cerebrale
generale.
Crizele hipertonice cerebrale survin în urma hipertensiunii arteriale secundare
(simptomatice), determinate de maladii somatice şi dereglările centrale ale activităţii
sistemului cardiovascular: maladiile cronice renale, periarteriita nodoasă,
feocromacitom, boala Iţenco-Cuşing şi al. Crizele hipertonice cerebrale se
caracterizează prin două grupe de simptoame: 1) creşterea rapidă şi considerabilă a
cifrelor de tensiune arterială în comparaţie cu nivelul de lucru, 2) simtome cerebrale
generale (cefalee de caracter pulstiv sau permanent, zgomot în cap, vertij, greaţă, voma
etc).
Ictusurile - dereglările acute ale circulaţiei sangvine cerebrale şi medulare cu
manifestrea simptomelor neurologice stabile (durează mai mult de 24 ore). Deosebim
ictusuri hemoragice şi ischemice.
Ictusurile ischemice prezintă infarcte cerebrale apărute la diminuarea considerabilă
a vascularizării unui anumit sector.
La copii mai frecvent se întâlnesc ictusurile hemoragice, dintre care preponderent
hemoragiile subarahnoidale şi subarahnoidale-parenchimatoase. Cauza principală a
acestor hemoragii sunt rupturile anevrismelor arteriale şi arteriovenoase. Deosebim 3
perioade în evoluţia anevrismelor intracerebrale: prehemoragic, hemoragic şi
posthemoragic.
La copii cu anevrisme arteriale perioada prehemoragică decurge asimptomatic.
Perioada hemoragică se începe din momentul ruperii anevrismei, durează de la
câteva săptămâni până la câteva luni. Tabloul clinic se manifestă prin simtome cerebrale
generale, meningiale şi de focar. Cefalea apare brusc, este difuză şi în cazurile când
debutul bolii se manifestă prin pierderea bruscă a cunoştinţei, cefalea se asociază după
revenirea cunoştinţei. Greaţă şi vomă se determină la jumătate din bolnavi. În toate
cazurile se detectă simtome menigiale. În 75% de cazuri se întâlnesc simptome de focar,
în majoritatea cazurilor slab exprimate, cu afectarea nervilor cranieni III, VII, XII,
asimetria reflexelor tendinoase-periostale, reflexe patologice Babinski. Hemipareze
spastice de diferită intensitate se observă la ¼ din bolnavi. Schimbări la fundul ochiului
se relevă la jumătate din bolnavi. În LCR în decursul primelor 3 zile se determină sânge
proaspăt, ulterior devine xantocrom.
În majoritatea cazurilor în perioada hemoragică după o ameliorare de scurtă durată
survin hemoragii repetate.
Perioada posthemoragică poate evolua în 3 variante:
1) Manifestările anevrismei şi semnele de focar lipsesc datorită trombozei
spontane a anevrismei.
 245

2) Sunt exprimate semnele cerebrale generale şi de focar şi dereglări viscerale

datorită dezvoltării inflamaţiei reactive la baza creierului sau ca urmare a
hemoragiilor subarahnoidale-parenchimatoase .
3) Survine ruperea repetată a anevrismei şi hemoragii intracerebrale.
La copii cu anevrisme arteriovenoase perioada prehemoragică are particularităţi: în
20% cazuri se întâlnesc dereglări neurologice vădite, manifestate prin accese motorii
focale sau hemipareză lent progresantă; în unele cazuri se poate asculta suflu cerebral
sincronic cu pulsul.
Perioada hemoragică din momentul ruperii anevrismei decurge mai uşor, recidiva
timpurie a hemoragiei nu se determină spre deosebire de anvrismele arteriale, dar
dereglările de focar au un caracter mai exprimat şi se manifestă sub formă de hemipareze
spastice şi paralizii, datorită hematomelor intracerebrale în urma ruperii anevrismei.
Perioada posthemoragică decurge relativ favorabil, hemoragii repetate se
întâlnesc rar.
Ictusurile hemoragice parenchimatoase la copii se întâlnesc rar, sunt determinate
de maladii somatice (reumatism, colagenoze, maladiile hematologice) şi survin, ca
regulă, brusc, ziua cu cefalee, vertij, greaţă, vomă exprimate, dereglări de cunoştinţă de
diferit grad (stupor, sopor, coma), poate fi excitaţie psihomotorie. Se observă dereglări
vegetative, hiperemia feţei (unoeri cu nuanţă cianotică), hemipareză, extremităţile sunt
reci. Pulsul de obicei este încetinit. Sunt posibile dereglări respiratorii. Frecvent se
observă incontinenţă de urină sau lipsa ei. Peste câteva ore, ca regulă, creşte temperatura
corpului.
Caracterul simptomelor de focar depinde de localizarea şi volumul hematomului,
edemul cerebral, implicarea în proces a structurilor trunculare. În hemoragiile
emisferelor pe partea afectată e dilatată pupila, globii oculari sunt îndreptaţi spre partea
focarului. În cazurile de comă profundă se observă hipotonie musculară difuză sau
atonie, lipsesc reacţiile pupilare la lumină, reflexele corneale, conjunctivale, tendinoase-
periostale şi patologice. În extramităţile contrlaterale este mai exprimată hipotonia
musculară, planta este rotată extern. În stupor şi sopor semne de focar sunt exprimate
mai evident. Apare devreme pareza spastică sau paralizia în extremităţile opuse, asociate
cu hemianestezia. La situarea focarului mai medial se asociază hemianopsia. Afectarea
emisferei dominante duce la apariţia afaziei de caracter motor-sensoric. Focarele în
emisfera nedominantă pot provoca dereglările schemei corpului.
La bolnavii cu ictusuri hemoragice se determină simptome meningiale,
determinate de edemul cerebral şi pătrunderea sângelui în sistemul ventricular.
Hemoragiile în trunchiul cerebral se întâlnesc rar, dar pronosticul este
nefavorabil. La afectarea mezencefalului survin dereglări oculomotorii, rigiditate
decerebrală, se accentuează reflexele tendinoase-periostale. La afectarea punţii se
observă hipotonie sau atonie musculară, lipsa sau diminuarea reflexelor tendinoase şi
periostale. Uneori se dezvoltă paralizii alternante, sunt exprimate dereglările
pseudobulbare. La afectarea bulbului rahidian se determină simptome bulbare, dereglări
respiratorii şi cardiovasculare.
 246

Hemoragiile în cerebel se localizează în majoritatea cazurilor în emisfere şi sunt

însoţite de apariţia bruscă a vertijurilor sistematizate. În cazurile de focare mici tabloul
clinic se manifestă prin vertij, cefalee occipitală pronunţată, cu iradiere cervicală şi
smenele afectării cerebelului: hipotonia sau atonia musculară, vorbire sacadată,
dereglarea coordonării motorii, lipsesc pareze şi paralizii.
În LCR în primele zile în 90% de cazuri se determină sânge, apoi timp de 2
săptămâni devine xantocrom.
Ictusurile ischemice survin preponderent în timpul somnului sau dimineaţa după
trezire. În jumătate de cazuri are loc evoluţie subacută în decursul câtorva ore sau zile,
iar în 50% - debut acut. În tabloul clinic prevalează semnele clinice de focar asupra
semnelor cerebrale generale. Caracterul semnelor de focar depinde de afectarea anumitor
vase cerebrale şi starea circulaţiei sangvine colaterale. Cauzele principale sunt
reumatismul, colagenozele, vasculitele, viciile cardiace înnăscute, traumele cervicale.
După mecanismul de apariţie se dezvoltă tromboze şi trombovasculite, malacia ţesutului
nervos, rareori embolia vaselor cerebrale. Se dezolvtă infarcte cerebrale în bazinul
arterei carotide interne,uneori în sistemul vertebrobazilar.
Tratamentul: conservativ (cu vazoactive, hemostatice, vitaminoterapie, nootrope,
apoi rezolutive) şi neurochirurgical – înlăturarea hematomului cerebral.

14.CONSULTUL ŞI SFATUL GENETIC

Sunt mau multe circumstanţe în care este solicitat sfatul genetic. Mai frecvent se
face în două circumstanţe:
a) dacă o persoană sau rudele sale apropiate au un defect congenital suntem întrebaţi
dacă acea persoană are riscuri mai mari de a da naştere unor copii afectaţi şi care este
rata riscului.
b) Dacă într-o familie sunt părinţi sănătoşi, iar unul sau mai mulţi copii sunt afectaţi,
există riscul crescut de recurenţă şi care este rata acesteia.
Pentru formularea sfatului, medicul genetician este obligat să cunoască şi să
elucideze o multitudine de probleme:
1. Să stabilească dacă boala este erditară (riscul transmiterii şi chiar pronosticul,
alteori este imposibil).
2. Nu toate anomaliile ereditare sunt congenitale (prezente la naştere) şi nu toate
anomaliile congenitale sunt ereditare.
Astfel malformaţiile produse de rubeolă sau de toxoplasmoză sunt congenitale, dar
nu sunt determinate genetic şi transmise ereditar. Pe de altă parte boli ereditare ca
diabetul zaharat, coreea Huntingten, ataxia Fridreihe nu sunt boli congenitale,
exprimându-se clinic după mulţi ani de viaţă postnatală.
 247

3. Caracterul familial a unei boli nu atestă determinarea genetică a acelei boli, ea

poate fi consecinţă aceloraşi factori de mediu (rahitizmul corenţial, guşă
endemică, pelagra) şi aceste boli pot fi evitate dacă noxele de mediu sunt
înlăturate.
4. Diferenţierea unei boli ereditare de o boală neereditară poate fi complicată şi
de faptul că tabloul clinic a unei boli neereditare poate fi asemănător cu o boală
rezultată dintr-o mutaţie genică (fenocopii ale sindromului hepato-lenticular,
boala hepato-lenticulară).
5. Dacă boala este ereditară, cunoaşterea modului dominant sau recesiv de
transmitere a acelei boli este de mare interes unui individ afectat (cu o boală
dominantă) care se căsătoreşte cu partener normal pentru trăsătura respectivă i
se poate spune că copiii săi au şansa de a fi normali (1:1).
Un părinte care nu este afectat, dar provine dintr-o familie în care există
trăsătură patologică dominantă poate fi asigurat că nu va transmite
descendenţilor săi această trăsătură. Se va ţine seama de penetranţă şi
expresivitate. Unele cazuri cu expresivitate joasă sunt detectate numai prin
examenele de laborator. Diagnosticul şi prognosticul genetic al unei boli
dominante va ţine seama de posibilitatea că o astfel de boală să apară clinic
târziu (forme dominante ale ataxiei cerebeloase).
6. Analiza trăsăturilor recesive – întâmpină difucultăţi şi mai mari, pentru că
gena recesivă poate fi purtată de heterozigoţi în mai multe generaţii fără
să apară un efect evidenţial. Purtătorii heterozigoţi ai unei gene recesive
anormale pentru erori ereditare de metabolism pot fi identificaţi prin teste
biochimice adecvate (galactozemia – determinarea fermentului galactozo-
fosfaturidiltrasnferaza, fenilcetonuria – fenilalaninei în ser, boala Wilson –
concentraţiei ceruloplasminei în ser, hemofilia A – activitatea scăzută a
factorului VIII, hemofilia B – factorul Christmas, mucoviviscidoza – se
determină excreţia natriului şi clorului). Riscul ca doi heterozigoţi
purtători ai aceleiaşi gene recisive mutante să se căsătorească este cu atât
mai mare, cu cât gena respectivă este mai frecventă în populaţie şi creşte
şi mai mult în căsătoriile consanguine.

5. Dacă un individ de sex masculin care manifestă o trăsătură recesivă patologică

legată de cromosomul X, se căsătoreşte cu o femeie normală, nici unul din
băieţii săi nu poartă şi nu vor trasmite trăsătura (fiindcă tatăl a trasmis lor
cromosomul Y), dar toate fetele sale vor fi purtătoare şi transmiţătoare, însă nu
manifestă boala. Fiii unei asemena femei purtătoare vor avea riscul de 1:1 de a
purta trăsătura anormală (boala). Toate fiicele cu riscul de 1:1 de a fi purtătoare
ca şi mamele lor, dar sunt aparent normale. Nu există în mod obişnuit
posiblitatea de a diferenţia fetele purtătoare de surorile lor normale, în fafră de
cazul când descendenţii lor relevă starea de heterozigote (6-7). Dacă o
anomalie congenitală a fost determinată de un factor de mediu, pronosticul
 248

asupra următoarei sarcini depinde de posibilitatea interferării (înlăturării,

neutralizării) agentului etiologic (de exemplu: toxoplasmoza, radiaţia rezelor X,
pesticide, medicamente).
6. Când factorii genetici sau de mediu nu sunt bine cunoscuţi sau sunt incomplet
elucidaţi, riscul recurenţei în următoarele sarcini nu poate fi stabilit precis sau
vor fi “calculate” cifre de risc empiric. Astfel de cifre au fost calculate pentru
epilepsie, diabet zaharat, despicătura buzei şi palatului şi altele. De exemplu, în
despicătura buzei: părinţii au un copil afectat, deci riscul este de 5%; care au
doi copii afectaţi – 10%, un părinte şi un copil afectat, risc 15%. Aşa calcule
sunt făcute şi la alte maladii.
7. Datele de anamneză referitoare la sarcină, naştere şi antecedentele familiare
sunt foarte utile. În anamneza perioadei gestaţionale se va insista asupra stării
de sănătate sau de boală a mamei, în special în primele 12 săptămâni de
gestaţie, asupra medicamentelor primite şi iradierii cu razele X. Anamneza
familială va include vârsta mamei şi a tatălui, eventuale consangvinitale,
stabilirea în care sunt înregistraţi probandul, fraţi şi surorile, părinţi şi
toate rudele ascendente şi colaterale, atât persoanele afectate cât şi sănătoase.

Consultul şi sfatul genetic în anomaliile cromosomice

Calculele destul de exacte pot fi făcute pentru translocaţiile moştenite. Totuşi
recurenţa aneuploidiei sau defectelor sporadice continuă să fie estimate pe baze empirice.
Fixarea pe hartă a genelor cromosomilor deschide largi perspective în formularea unor
informaţii valoroase pentru sfatul genetic . Cunoaşterea locului unei gene pe un anumit
cromosom poate permite trasarea transmiterii henei anormale. Un instrumente practic
pentru identificarea intrauterină a anomaliilor cromosomice îl reprezintă amniocenteza,
urmată de coriotipare şi determinarea aberaţiei, precum şi sexului (la boli sex-lincate –
hemofiliile).
Diagnosticul prenatal
Amniocenteza
Amniocenteza abdominală poate fi practicată de rutină în a 16-a săptămână de
gestaţie.
Indicaţiile sunt: vârsta prea avansată a mamei, existenţa unei translocaţii
cromosomice la părinţi, copil născut anterior ce a prezentat o aberaţie cromosomică,
defecte (sau anomalii congenitale multiple) ale tubului neural la alt descendent, prezenţa
în familie a unei boli ereditare X-lincate, avorturi spontane repetate şi naşteri de copii
morţi.
Unele anomalii structurale (sistemului nervos, rinichilor, intestinelor) pot fi
detectate prin cercetarea izoenzimelor alfa-fetoproteina, acetilcolinesteraza şi
dizaharidazele. Cercetări metabolice particulare au fost de folos pentru diagnosticul
aminoacidopatiilor ereditare şi unor tulburări endocrine.
 249

Metode de vizualizare directă a fătului

Ultrasonografia (echografia) fetală este metoda neinvazivă mai frecvent folosită în
prezent, aducând informaţii asupra aspectului morfologic al fătului.
Fetoscopia.
Un progres major a fost obţinut în ultimii 10-15 de ani genetica medicală şi în
acordarea sfatului genetic prin posibilitatea de a pătrunde în deplină siguranţă în uter cu
un endoscop subţire (fetoscop) pentru a obţine sânge fetal sau a efectua biopsia hepatică
sau de piele fetală. Se poate, în plus, de realizat o vizualizare directă a fătului. Perioada
optimă de recoltare a sângelui este din a 18-a până la 20-a săptămână de gestaţie. Prin
analiza sângelui fetal este posibil disgnosticul prenatal al bolilor ereditare de sânge
(hemoglobinopatii, hemofilii). Biopsia de piele poate diagnostica boli de piele .
În practicele curente fetoscopia este încă puţin folosită, deşi procedura este în
prezent mai puţin riscantă, va da posibilitatea să fie folosită preferenţial tehnicii
neinvazive. Pot fi diagnosticate prenatal 26 de boli ale metabolismului aminoacizilor, 13
boli ale metabolismului glucidelor, 17 maladii metabolice diverse, 14 maladii ereditare
ale pielii, 12 maladii ereditare hematologice, 6 maladii ereditare ale sistemului nervos
central.

FARMACOGENETICA

Termenul aparţine geneticianului german Vagel (1952) şi se referă la răspunsul

individual la medicamente, care ocazional, poate fi dramatic, diferit faţă de cel normal.
Tulburările farmacogenetice reprezintă un tip special de erori moştenite de metabolism.
Răspunsul poate fi modificat nu numai de medicamente, ci şi unele substanţe alimentare.
Boli (sindroame) ereditare asociate cu răspuns alterat la medicamente
Denumirea bolii Sistemul afectat Medicament sau Efect clinic
factor
1. Acatalazia Ţesuturi Apă oxigenată Lipsa de răspuns
nu se produce
“spumarea”,
ţesuturile devin
negre, defect –
absenţa fermentului
acatalaza
2.Alcooldehidroge Ficat Alcool Toleranţa crescută
naza
3.Corea Hatcington Creier Levodopa Tremor la purtătorii
genei
4. Dificienţe de Plasmă Fumat Emfizem pulmonar
alfa-1-antitripsină ciroza hepatică

5. Glucoso-6-fosfat Hematii, reacţii Antimalarice, Hemoliză

 250

dehidrogenaza hemolitice sulfanilamide,

Favismul X-lincată nitrofurani,
antipiretice
(aspirina), alimente
(bobul)
6. Deficit de Plasmă Succcinilcolina Apnee respiratorie
psudocolinesterază preoperator se şi paralizii
introduce cu scop prelungite
de relaxare normal
ţine 1-2
7. Hipertermia Reticular Anestetice Se produce o
0
malignă (recesiv) inhalatorii (cloretancreştere rapidă a t ,
eter) rigiditate
musculară, moartea
prin stop cardiac
8. Paralizie Hipopotasemie Insulină, adrenalină Paralizii
periodică membranei celulare
(dominant) hiperpolarizare
9. Porfiria Ficat Barbiturice. sulfaţi “atacuri” acute
(dominant) (stare de nelinişte,
halucinaţii,
paralizii)

Boli teratologice
Sinonime: embriopatii, fetopatii, embriofetopatii. Definiţia teratologic (terass –
monstru li logos – vorbire) se referă la studiul monştrilor. Se înţelege - studiul
dezvoltării anormale a embrionului şi fătului sub infleneţa agenţilor de mediu intrauterin
(medicamnte, virusuri, substanţe clinice variate, radiaţii), care au căpătat denumirea de
teratologice.
Deosebirea între teratogen şi mutagen: teratogenul acţionează asupra celulelor
somatice ale organismului în dezvoltare, mutahenul acţionează asupra celulelor
germinale şi alterează materialul genetic. Acţionând în stadiul embrionar teratogenele
determină vătămări ale celulelor şi ţesuturilor embrionare în dezvoltare.
“Principiile” teratologiei:
Teratogenele acţionează eficient numai în perioada embriogenezei şi
organogenezei, nu a fost observat un efect teratogen înainte de implantare.
Timpul expunerii este scurt şi momentul este unic. O singură doză de tolidomidă
determină mai curând malformaţii decât ingestia cronică. Expunerea îndelungată
determină mai curând moartea embrionului.
 251

Interacţiunea teratogenelor cu alţi agenţi – s-a observat că unele medicamente

administrate în asociere cu alte remedii pot să producă malformaţii chiar dacă aceleaşi
medicamente primite separat nu au efecte teratologice.
Unele medicamente şi unele virusuri determină malformaţii caracteristice pentru
agentul respectiv (tolidomida produce anumite anomalii somatice, rubeola – surditate,
cataractă), aceste modele caracteristice (particulare) se corelează cu proprietăţi specifice
ale teratogenelor (medicamente – efecte metabolice, virus – efecte enzimale).
Agenţi teratogeni
Alcoolul.
Sinonime: Embriopatie alcoolică, sindromul alcoolic embriofetal.
Frecvenţa este de 1-2 născuţi vii la 1000 de naşteri.
Teratogenitatea alcoolului a fost recunoscută numai de puţin timp. O treime din
descendenţii mamelor alcoolice pot avea manifestări clinice care sugerează sindromul la
aproximativ 30-55 grame de alcool etilic absorbit zilnic de femeia gestantă, dar cu risc de
10% de producere a patologiei fetale. La cantităţi mai mare riscul creşte cu 20%. Se pare
că la aceiaşi cantitate de alcool etilic sunt mai puţin dăunătoare băuturile distilate
(băuturile “tari”) decât cele consumate obişnuit. O mamă alcoolică poate da naştere unor
afectaţi, dar poate naşte şi copii normali. Clinic există nanism primar (cu distrofie) pre- şi
postnatal (greutatea la naştere este sub 2500 grame), deficit de creştere, retar psihic de la
un grad uşor la moderat. Microcefalia a fost notată la 80% din bolnavi. Uneori există
simptome de disfuncţie cerebrală minimă. Iritabilitatea crescută şi hiperactivitatea în
copilărie au fost raportate la jumătate din bolnavi. Faciesul apare tipic: fantele palpebrale
mici (blefarofimoză), eventual cu ptoză, microftalmie şi epicantus, buză superioară
subţire (“roşul” buzelor este foarte îngust), urechi displazice, hipotonie, tendinţă la
infecţii, anomalii scheletice, hernii, malformaţii ale inimii (mai frecvent septale),
anomalii urogenitale.
Aceşti copii necesită şcolarizare specială.
Tratament: măsuri preventive la mame alcoolice, tratament simptomatic, anabolici,
intervenţii chirurgicale la defecte cardiace, hernii, scheletice.

Anticoagulantele

La aproximativ 5-10% din mamele care în cursul gestaţiei au primit anticoagulante

de tip cumarina copiii prezintă în tabloul clinic epifizele punctate (calcificate),
hipoplazia nazală, atrofia, retardarea mintală, retardarea creşterii, brahidactilie.
Anticonvulsivantele
Antiepilepticele cunoscute ca având o posibilă acţiune teratogenă sunt: fenitoina
(hidantoina), trimetadiona, fenobarbitalul, carbamazepina. Cel ma caracteristic tablou
clinic, numit sindromul hidantoinic: embriopatia, fetopatia hidantoinică (expunerea la
hidantoină), displazia facială (părţii mijlocii a feţei), cu nas scurt şi lat (puţin cârn), baza
nasului lăţită, hipoplasia falangelor distale )scurte cu hipo- sau aplazia unghilor). Dintre
celelate manifestări se descriu hipertiroism, eventual epicantus, urechi jos situate, plica
 252

palmară unică, deficit intelectual, defecte cardiace. Anamnesticul are o deosebită valoare
în constatarea că mama a primit anticonvulsivante în primele luni ale sarcinii.
Diabetul matern
Embriofetopatia diabetică. Copiii proveniţi de la aceste mame au o frecvenţă a
malformaţiilor de 2 ori mai mare şi anomalii congenitale cardiace de 5 ori mai frecvente.
Clinic copiii pot avea la naştere o cardiomegalie neobişnuită, care mimează stenoza
subaortică idiopatică. Aşa numitul sindrom de regresiune caudală implicând vertebrele
sacrolombare şi diverse malformaţii ale membrelor inferioare caracteristic pentru sugarii
din mamele diabetice. Greutatea la naştere este mare (4, 5, 6 kg), nou-născuţii apărând
umflaţi cu facies “lunar” cu piele întinsă lucioasă şi ţesut subcutanat infiltrat cu apă şi
grăsimi. Există hepatosplenomegalie. Adaptarea nou-născutului este dificilă.
Febra
Febra la 4-6 săptămâni de gestaţie a fost considerată disfuncţia cerebrală cu
retardare mintală de la moderată la severă, convulsii, microftalmie, deficienţa creşterii
prenatale. Aceleaşi anomalii s-au identificat şi la copiii a căror mame au prezentat
hipertermie în primul şi al doilea semestru.
Hormonii sexuali
A fost constatată masculinizarea fătului ca urmare a expunerii materne la
androgeni, progesterone şi estrogeni. S-au descris defecte ale tubului neural, malformaţii
congenitale cardiace.
Radiaţia
Implicaţiile teratogene (malformaţii) şi mutagene (neoplasii) ale radiaţiilor ionizante la
om sunt microcefalia, cataracta şi retardarea creşterii şi dezvoltării, boala congenitală
cardiacă.
Rubeola: sindromul rubeolic, embriofetopatia rubeolică
Virusul rubeolic a fost demonstrat drept cauză a malformaţiilor de naştere (Gregg-
oftalmolog australian). Prima triadă ca rezultat a infecţiei rubeolice materne în cursul
primului trimestru a fost cataracta – surditatea – boala cardiacă. Au fost recunoscute şi
alte manifestări (malformaţii): hepatosplenomegalia, hepatita, purpura neonatală,
leziunile osoase, anemia, retardul psihomotor. Persistenţa virusului rubeolic la gazda
umană este unanim acceptată.
Paraclinic virusul poate fi izolat din ţesuturi LCR, urină, mase fecale chiar la
câteva luni. Se apreciază IgM specifică în ser în teste specifice pentru prezenţa
anticorpilor.
Sifilisul congenital
Fetopatia luetică: Treponema palida traversează placenta din a 4-a până la a 5-a
lună de gestaţie. Are loc naştere precoce, nou-născutul prezintă semne generale (febră,
hemoragii, agitaţia, insuficienţa creşterii), manifestări cutanate (pemfigus, candiloame),
leziuni osoase (periostite, osteocondrită), semne de afectare ale SNC (meningite,
hidrocefalie, retard mental, convulsii, surditate), hepatită.
Semnul tolidomidic
 253

Deşi tolidomida nu va mai fi folosită niciodată , acest sindrom continuă să

figureze. Primele cazuri au fost observate în 1961 în RFG şi au devenit “epidemice”.
Sindrom malformativ complex indus de folosirea talidomidei de către mame în cursul
gestaţiei a survenit la 50-80% din copii în toate ţările. Clinic anomaliile extremităţilor
sunt cele mai caracteristice stigmate ale acestui sindrom, mergând de la hipo- la
agenezie: hipoplazia şi aplazia policelui, radiusului sau amelie, absenţe complete a
tuturor extremităţilor, anomalii cefalice, afectarea perechilor VII, III, IV, VI, surditate,
anomalii oculare, dentare. S-au observat anomalii ale unor organe: inimă, plămâni,
rinichi, tract urogenital, digestiv, rădăcina nasului aplatisată, nivel intelectual este
normal.
Toxoplasmoza congenitală
Toxoplasma gondi produce adesea la mame o infecţie asimptomatică. Infecţia
intrauterină are efecte teratogene în 15% din cazuri la copiii mamelor expuse, care sunt
afectaţi, iar din acestea o jumătate mor în perioada de nou-născut şi o jumătate prezintă
semne de boală congenitală. Există posibilitatea ca boala să rămână subclinică şi semnele
neurologice să apară la vârsta de 2 ani. Clinic întâlnim forme postnatale – microcefalie,
hidrocefalie, paralizii cerebrale neprogresive, epilepsie, retard mental, corioretinită,
calcificări intracraniene (caracteristic).
Tranchilizantele minore
Riscul nu este mare. Diazepamul a fost implicat în producerea despicăturilor orale,
nitrobromatul şi meprobromatul dau deasemenea un risc oarecare pentru unele
malformaţii.

METODELE
mendeliene de transmitere ale bolilor ereditare

Bolile ereditare monogenice rezultă dintr-o mutaţie în care este implicată o singură
genă.
Fiecare genă (normală sau mutantă) ocupă pe un anumit cromosom un locus
distinct, aşa încât, referitor la genă dată, fiecare individ are două locusuri omoloage,
unul de origine maternă şi altul de origine paternă.
Individul este homozigot dacă genele pe cei două locusuri omogene au acelaşi
efect. Două gene alele situate în acelaşi locus, dar având diferită provenineţă,
induc starea de heterozigot pentru trăsătura respectivă.
Transmiterea caracterilor ereditare este autosomală sau sex-lincată (legată de un
cromosom de sex).
Modele simple (patern-urile) de transmitere a bolilor ereditare respectă principiile
mendeliene ale segregaţii, trăsăturile fiind dominante sau recesive.
În timp ce trăsăturile dominante sunt fenotipic evidente şi heterozigoţi, trăsăturile
recesive se exprimă fenotipic numai la homozigoţi.
 254

Expresia fenotipică reprezintă manifestare unei gene particulare.

Genotipul însumează totalitatea informaţiei genice conţinute în cromosomi.
Bolile autosomal-dominante
Transmiterea bolii este reflectarea directă a transmiterii genei, toţi indivizii care
moştenesc această genă având boală, este caracteristic, faptul că fiecare individ afectat
are un părinte afectat.
Decendenţii rezultaţi din căsătorie vor moşteni o alelă normală de la părintele
normal şi fie o alelă normală, fie una patologică de la părintele heterozigot afectat.
Poate fi astfel formulată cea de a doua regulă a eredităţii dominante: dacă
partenerul este normal, descendenţii bolnavului vor avea fiecare o posibilitate din două
de a moşteni gena mutantă şi de a prezenta boala. Cea de a 3-a regulă: rudele neafectate a
celor afectaţi nu vor avea descendenţi afectaţi.
Calculul probabilităţilor de transmitere a unei boli dominante:
- genotipul părinţilor: aa/Aa. Genotipul copiilor: aa, Aa, aa, Aa, deci două
probabilităţi pentru homozijgoţi aa şi două probabilităţi pentru heterozigoţi Aa, risc1:1.
- genotipul părinţilor: Aa/Aa. Genotipul copiilor: AA, Aa, Aa, aa, deci o
probabilitate pentru homozigot AA, o probabilitate pentru homozigot aa şi două
probabilităţi pentru heterozigoţi Aa, risc 1:2:1.
- genotipul părinţilor: AA/aa. Genotipul copiilor: Aa, Aa, Aa, Aa, deci patru
probabilităţi pentru heterozigoţi Aa.

Bolile autosomal-recesive
Întrucât gena mutantă recesivă produce boală numai la homozigoţi, este necesar că
indivizii afectaţi să fi moştenit această genă de la ambii părinţi, care sunt heterozigoţi şi
clinic neafectaşi (fenotipic normali). Ca şi în ereditare dominantă ambele sexe sunt egal
afectate. Riscul recurenţei la fraţii probandului este de 25%. Dintr-o căsătorie între doi
heterozigoţi pentru genă mutantă pot fi expectate următoarele posibilităţi: descendentul
moşteneşte de la ambii părinţi alele normale, fiind neafectat, o alelă normală de la tata şi
una mutantă de la mama, fiind heterozigot pentru genă mutantă, dar neafectat, o alelă
normală de la mama şi o alelă mutantă de la tata, fiind de asemenea heterozigot
neafectat, dar purtător al genei mutante, câte o alelă mutantă de la ambii părinţi
exprimând boala. Riscul de a face boala este deci 1:4, riscul de a fi heterozigot pentru
genă mutantă şi neafectat clinic este de 1:2.
Pentru că indivizii afectaţi provin din doi părinţi neafectaţi, care port aceeaşi genă
mutantă, această genă mutantă poate trece prin mai multe generaţii fără a deveni
homozigoţi.
Multe boli autozomal-recesive au ca defect de bază o anomalie enzimatică
(cantitativă, funcţională sau de altă natură) mutaţie genetică acţionănd la nivelul
molecular.
 255

Boli sex-lincate
Practic toate bolile (trăsăturile) sex-lincate sunt boli X-lincate şi dintre acestea cele
mai multe sunt recesive. În ereditarea X-lincată locarea genelor se face pe cromosomul X
şi aceste gene pot fi recesive sau dominante.
La bărbaţi cromosomul Y nu este omolog cromosomului X. În timp ce
cromosomul X are numeroase gene, principalele funcţii ale cromosomului Y este
masculinizarea fătului. Astfel la sexul masculin genele de pe cromosomul X nu au locus
corespondent cu cromosomul Y. Aceste gene de pe cromosomul X fără corespondent pe
cromosomul Y se numesc hemizigoţi. O singură genă mutantă are expresie fenotipică la
băieţi (care sunt hemizigoţi) şi nu se exprimă la fete, fiind recesivă, efectul sau fiind
mascat de alela normală (la mascul nu există o alelă omoloagă, normală, care să-i
neutralizeze efectul). Bolile recesive legate de cromosomul X nu se manifestă la femei,
acestea jucând rol de transmiţătoare (conducătoare). Cea mai caracteristică împerechere
este aceea dintr-o femee heterozigotă pentru o genă mutantă de pe cromosomul X (notăm
XA) şi având o alelă normală pe celălalt cromosom X (XA) şi un bărbat normal (XAY)
această femeie va transmite fiecăruia din fiicele sale fie cromosomul X A, fie cromosomul
Xa. Aceste fete vor avea un cromosom purtător al genei mutante şi altul cu alelă normală
(primit de la tata) sau ambii cromosomi normali (unul matern şi altul patern). Fiicele au
astfel şansa 50:50 de a fi heterozigote purtătoare, aparent normale sau transmiţătoare sau
homozigote normale. Fiii vor primi de la tată cromosomul Y, iar de la mamă fie X A fie
Xa, ei vor avea şansa 50:50 de a fi normali şi riscul 50:50 de a fi bolnavi (X aY) (XAY).
Un mascul afectat căsătorit cu o femeie normală, va transmite tuturor fiilor cromosomul
Y, aceşti copii vor fi normali. Cât priveşte fiicele rezultatele toate 100% vor fi
heterozigote neafectate dar transmiţătoare, având cromozomul Xa de la tată şi unul dintre
cei doi XA normali de la mama.
Există şi a treia eventualitatede împerechere mult mai rară: mascul afectat (X aY)
cu femeie purtătoare (XAXa). Toate fiicele rezultate din acest tip puţin probabil vor
moşteni genă mutantă de la tatăl lor, iar de la mamă, fie alelă normală şi atunci, fiind
heterozigote purtătoare (XAXa) fie, alelă mutantă fiind fete bolnave. Această excepţional
de rară eventualitate contrazice repede, că fetele nu pot fi bolnave clinic de o boală X-
lincate (daltonism, hemofilie).

Careotipul normal.
Careotip este un complex cromosomic al unei celule. Tio şi Levan în anul 1956
stabilesc corect şi pentru totdeauna că celulele somatice ale omului conţin 46 de
cromosomi. Ei propun un sistem de nomenclatură a cromosomilor. Sistemul se bazează
pe caracterizarea cromosomilor în funcţie de poziţia centromerului şi de talia
cromosomului. Conform acestui sistem, careotipul uman conţine cromosomi
mitocondrici metacentrici, submetacentrici, acrocentrici şi telocentrici, care pot fi
împărţiţi în grupe morfologice şi arangaţi în raport cu mărimea lor.
S-a stabilit că cei 44 de autosomi să fie aranjaţi în perechi în ordinea
descrescătoare a mărimii lor ţinând seama de tipul morfologic, perechile au fost
 256

numerate de la 1 până la 22 şi împărţite în grupe notate de la A până la G. Heterozigoţii

(cromosomii de sex) au fost desemnaţi prin literele X şi Y.
Lungimea relativă şi poziţia centromerului au constituit criteriile de clasificare în
cadrul celor 7 grupe. Grupa A cuprinde perechile 1-3 cu cromosomii metacentrici. Grupa
B- 4-5 cromosomii submetacentrici. Grupa Ç- 6-12 formate din cromosomi
submetacentrici. Grupa D- 13-15 cromosomi acrocentrici. Grupa E include perechile 16
metacentrici şi 17-18 submetacentrici. Grupa F cuprinde 19 şi 20 cromosomi
metacentrici. Grupa G cuprinde perechile 21 şi 22 formate numai din cromosomi
acrocentrici la care se adaugă cromosomul Y. Cromosomul X se atârnă de grupa C.
Descoperirea noilor tehnici de marcaj prin care s-a pus în evidenţă un model
particular de benzi caracteristic fiecărui cromosom, a rezolvat problema identificării
omologilor din perchi, a stabilirii locului unei perechi în careotip şi a fixării punctului de
pe cromosom în care s-a produs leziunea capabilă să genereze o aberaţie. Benzile sunt
întunecate sau clare, colorate sau necolorate, iar numărul lor variază în funcţie de tehnică
aplicată şi de gradul de spiralizare a cromatidei.

Aberaţiile cromosomice
Se considră în general ca 0,5-12 din totalul nou-născuţilor vii poartă o aberaţie
cromosomică numerică sau structurală.
Sa evoluat că 15% din totalul sarcinilor sfârşesc printr-un avort spontan şi că în
19% dintre acestea cauza avortului este o aberaţie cromosomică, adică 28% din totalul
sarcinilor.Aberaţiile pot fi numerice şi structurale.
Aberaţii numerice
Aberaţii numerice în sens larg: orice modificare a numărului normal este numită
aberaţie numerică. Se vorbeşte de poliploidii atunci, când întregul set haploid de
cromosomi este multiplicat de un număr de ori, şi de aneploidii, când unul sau mai mulţi
cromosomi sunt în plus sau în minus faţa de numărul normal.
Cele mai comune forme de aneploidie sunt trisomia şi monosomia în stare
omogenă sau mozaică.
Monosomia este consecinţa din erorile de migrare a cromosomilor în anafază.
Dificentele de migrare care pot ţine atât de centromer, cât şi de fusul de diviziune, duc la
pierderea cromosomilor întârziaţi care nu mai ajung în celulele fiice.
Trisomiile autosomale reprezintă cel mai comun tip de aneuploidie întâlnită la om.
Trisomiile pentru cromosomii 1, 2, şi 16 crează un dezechilibru genetic greu de suportat
ducând la moarte timpurie, frecvent duce la un avort spontan.
Aneuploidiile interisează cromosomii de sex mai frecvent decât autosomii.

Aberaţii structurale
Aberaţiile structurale pot fi: deleţii (cu perderea de material genetic), duplicaţii (cu
câştig din material genetic), inversii şi translocaţii (în cadrul aceleeaşi cantităţi de
material genetic). Ele pot fi induse de factori clastogenici cum sunt: agenţii fizici (razele
 257

X, gamma, ultraviolet) substanţele chimice (pestecide, antibiotice, medicamente), factori

biotici (virusurile).
Deleţiile deficiente este consecinţa ruperii şi pierdeii unui segment de cromosom.
Cele mai multe deleţii pentru segmente mari de cromosom sunt letale. Gravitatea
alterărilor genotipice produse prin deleţii este variabilă şi depinde de mărimea
segmentului pierdut.
Duplicaţiile implică dublarea materialului genetic corespunzător unui segment de
cromosom. Consecinţele sunt sindroame de trisomie parţială pentru segmentele de braţi
lung sau scurt ale diferiţilor cromosomi.
Inversiile sunt aberaţii structurale în care ordinea materialului genetic, organizat în
cromosom este inversată, inversiile sunt terminate sau intercalare.
Sindroame cromosomice
Frecvenţa aberaţiilor cromosomice este mult mai mare în vârsta intrauterină decât
în vârsta postnatală. 80% din avorturile spontane produse în primele 2 săptămâni de
sarcină au drept cauză o aberaţie cromosomică, 60% dacă avortul s-a produs între a 2-a şi
a 2o-a săptămână, 6% la nou-născuţii morţi şi 0,6% la nou-născuţii vii.
14.1. Sindroame autosomice
Cele mai importante- în ordinea frecvenţei- sunt: sindromul Down (trisomie 21),
sindromul Edwards (trisomia 18) şi sindromul Patau (trisomia 13).
14.2. Sindromul Dawn
Sindromul clinic a fost mai întâi recunoscut de Dawn în anul 1866 şi numai în
anul 1959 Lejcune, Ganther şi Turpin au demonstrat că anomalia este o trisomie pe grupa
G triplicet un cromosom 21.
Anomalia cromosomică se caracterizează prin triada: aspect clinic caracteristic,
retard psihomotor, aberaţie autosomică, trisomie 21.
În ultimele 2 decade 50% din bolnavi cu sindromul Dawn s-au născut din mame în
vârstă de sau peste 35 ani (recent numai 20%).
Frecvenţa în populaţie este aproximativ 1:650; la mamele sub vârstă de 30 de ani
scăzând la 1:1500; 1:50 la vârsta de 45 ani.
Manifestare clinică:
Aspectul faciesului este tipic, aplatizat cu fante palpebrale oblice în sus şi în afară
(mongoliene), plici epicantice, nas mic, rădăcina nasului este aplatizată şi mai jos situată,
urechi mici displazice, jos situate, craniu mic, brahicefalic, cu occiput plat, ceafă aparent
scurtă şi groasă, ochi: pete Bruchfield pe iris, strobizm, nistagmus, cataracta, limbă cu
aspect geografic, creştere nesătisfăcătoare, nanism, relativ mâini şi picioare scurte,
groase, butucănoase cu degete scurte, degetul mic curbat radial,pe palmă o brazdă
plantară. Hipotonie musculară accentuată şi precoce, hiperlaxitate articulară. Încă la
vârsta de sugar se observă că bolnavul are hipotonie musculară şi rămâne moale luni sau
ani.
Este prezent retardul mental: de la debilitate până la imbecilitate. Dezvoltarea
psihomotorie este una din problemele clinice majore a sindromului Dawn.Oasele
 258

bazinului sunt hipoplasice. Malformaţiile congenitale din inimă sunt responsabile de

mortalitate. Genital: penis mic, criptorhism frecvent. Plica primară unică, plică simiană
tranziţională bilaterală, triradius axial distal bilateal în 82%. Dintre cei cu boala
congenitală a inimii fac infecţii repetate, 50% mor la vârsta de 5 ani şi 3% trăiesc după
vârsta de 50 de ani. Speranţa medie de viaţă este de 16 ani.
Tratament: anabolici.
Status genetic: este recomandat diagnosticul prenatal prin amiocenteză urmată de
examenul citogenetic al celulelor amniotice tuturor gravidelor în vârsta de peste 35 ani,
acestea reprezintă 13% din totalul naşterilor. Vor fi catologate mamele cu translocaţie.
Aminocinteza va fi recomandată tuturor mamelor care au născut un copil cu Dawn la
toate sarcinile următoare.
14.3. Sindromul Edwards
Sinonime: trisomia 18, trisomia 16-18, trisomia E.
Difiniţie: trisomie 18 cu nanism primar, dismorfie facială, retard psihomotor sever,
multiple anomalii congenitale, moarte precoce.
Sindromul este o trisomie 18 cu careotip 47XY +18 mai frecvent 47XX + 18. 10%
din bolnavi au mozaicism.
Clinic se manifestă prin greutate mică, moarte precoce, capul este îngust,
microcefal, blefarofimoză, înclinate mongolian, urechi malformate, toracele are sternul
scurt, mameloanele mici şi îndepărtate, hernie ombilicală, anomalia degetelor,
polidactilie, nanism evident, retard psihomotor, hipertonie musculară, convulsii, uneori
hidrocefalie, anomalii congenitale ale cordului şi aparatului urogenital.
Evoluţie şi pronostic: practic copilul nu se dezvoltă psihomotor şi în 90% din
cazuri moare în primul an de viaţă.
Tratament este simptomatic.
Diagnosticul prenatal se efectuează prin amniocenteză.

14.4. Sindromul Patau

Sinonime: trisomia 13, trisomia 13-15, trisomia D. A fost descris de Patau în 1960.
Definiţie: sindrom malformativ, caracterizat prin facies caracteristic, nanism
primar, retard psihomotor sever, hexadactilie, anomalii congenitale multiple şi trisomie
13 47 XY+13. Frecvenţa a 13-a trisomie autosomică este de 1:4-5000 născuţi vii.
Clinic are cele mai severe malformaţii, capul mic, hipertelorism, fante palpebrale
cu oblicitate mongoliană, micro- până la anoftalmie, coloboma irisului, urechi jos situate
şi malformate, retard psihomotor, convulsii, hipertonie musculară, polidactilia, anomalii
ale organelor viscerale, placa simiană la 50% din bolnavi.
Tratament este simptomatic.

Alte sindroame autosomice

Aberaţii ale cromosomilor din grupa A sunt letale. Delţii ale braţului scurt al
cromosomului B4 clinic se caracterizează prin: retard mental şi motor, convulsii şi
hipotonie musculară, microcefalie, hipertelorism marcat, epicantus, anomalii ale
 259

organelor viscerale, bot de peşte. Deleţia braţului scurt al cromosomului B 5 - meunatul

de pisică, clinic se caracterizează prin: dismorfie facială, plâns tipic, nanism, retard
psihomotor, facies rotund şi aplatizat, epicantus, fante palpebrale oblice, strabism,
microcefalie, palat înalt, hernie inghinală, scolioză, sindactilie, anomalii congenitale ale
organelor interne. Aberaţii ale cromosomului din grupa Ç: poate fi implicat orice
cromosom 6-12: anomalii ale articulaţiilor mari (contracturi, ankiloză, dislocaţii), retard
mental, dispicătura buzei. Asemănătoare sunt şi sindromele din grupa D, E, F, care au
monosomii g, p (deleţia braţului lung sau scurt).
Cromosomul philadelphian: un mare procent de bolnavi cu leucemie
agranulocitară cronică prezintă deleţia braţului lung al cromosomului 22 (22q-).
Fragmentul considerat deletat este, de fapt, translocat la capătul distal al cromosomului
q-. Cromosomul 22 deletat se numeşte cromosom Philadelphia.

14.5. Sindroame sex-cromozomice

Anomaliile numerice sau de structură ale sex-cromosomilor produc mult mai
puţine tulburări de dezvoltare decât cele al autosomilor.
În conformitatea cu ipoteza Lyon, dintre cei doi X cromosomi prezenţi la sexul
feminin, unul este inactivat şi deaceea la sexul feminin este depistat corpusculul Barr
(dacă sunt găsiţi 2 corpusculi Barr există 3 cromosomi X).
Sindromul Turner-Şerşewschi
Ulrich a descris acest sindrom în anul 1830 fără infantilism sexual. Turner în 1938
a descris şi infantilismul sexual. În anul 1959 Ford a găsit un careotip cu 45 cromosomi,
cel absent fiind cromosomul X.
Careotip 45X este o monosomie totală sau parţială a cromosomului X. Se
întâlneşte 1:5000 din toată populaţia nou-născuţilor. În avorturile spontane frecvenţa 45X
este mare 7,5%.
Tabloul clinic: statura mică, talia mai mică de 144 cm, rareori depăşind 152-153
cm. Dezvoltarea intelectuală este scăzută, însă sunt cazuri când absolvesc şi
Universitatea de Medicină. Se determină diminuarea auzului la percepţie. Faciesul este
particular: ptoza palpebrală, epicantus, hipertelorism, palat dur înalt şi îngust, anomalii
dentare de poziţie, păr jos înserat pe ceafă; la aproximativ o jumătate de bolnave ceafa
este palmată şi gâtul mic. Mameloanele sunt hipoplastice, îndepărtate, pe piele se
observă nevi pigmentari, degetele sunt scurte 4 şi 5 şi curbe, osteoporoză. Bolnavele au
infertilitate cu disgenezie ovariană. Din partea aparatului cardiovascular întâlnim
coarctaţia aortei în 70% cazuri, la fel anomalii renale (rinichi în potcoavă).
Tratamentul: Administrarea androgenilor şi estrogenilor, folosirea steroizilor
anabolizanţi – efortul de a obţine o talie mai mare.
Anomalii în “mozaic” ale cromosomului X
Se include X/XX X/XXX sindrom triplu X.
Este prezentă statură mică, infantilism, infertilitate cu disgenezie, manifestări
cardiovasculare, coarctaţia aortei,malformaţii în sistemul osos, deformaţia coloanei
vertebrale.
 260

Anomalii structurale ale cromosomului X. Se include: isocromosom cu braţ scurt,

lung, delenţa braţului scurt, lung. Semnele clinice permit un diagnostic de sindrom
Turner.
Sindrom Kleinfelter
Sinonim XXZ, unii bolnavi au complement XXXZ, incidenţa este 1:1000.
Sindromul nu este diagnosticat până la adolescenţă. Clinic sindromul se demască în
adolescenţă prin ginecomastie şi dezvoltarea sexuală neadevărată. Aspect eunocoid cu
membre inferioare mai lungi, iar habitusul înalt. Intelegenţia este obişnuit sub medie, cei
mai mulţi sunt depistaţi în şcoli speciale pentru retardaţi cu trăsături infantile. Penisul e
normal, testiculele sunt mici, spermatogeneza este inconstantă. Semnele secundare
sexuale sunt slab reprezentate. Părul capului şi barbaţi este rar (nu se bărbiereşte). Alte
forme de hipogonadism masculin.
Tratamentul: hormonal de substituţie (androgeni), îndepărtarea chirurgicală a
ţesutului mamar.
Sindromul XYY
Sanber, 1961, sindrom sex cromosomic masculin, caracterizat prin talia înaltă,
agresivitatea şi compartiment antisocial, intelegenţa degradată, implicaţii psihice,
incidenţa 1:1000.

14.6. Imunogenetica
Este o ramură a imunologiei şi geneticii care studiază mecanismele genetice, ce
controlează răspunsul imun al organismului la acţiunea antigenilor, sinteza
imunoglobulinelor şi complementului (relaţiile antigenelor de histocompatibilitate cu
mecanismele răspunsului imun). La baza imunităţii se află capacitatea fiecărui individ de
a recunoaşte ce este “self” şi ce este “nonself”. Când se confruntă cu bacterii, virusuri
sau celule canceroase, organismul poate recunoaşte că aceşti “invadatori” sunt “nonself”.
Se acceptă în prezent că există două sisteme imune majore: sistemul dependet de
bursă (B limfocite) şi sistemul dependent de timus (T limfocite) care îşi iau originea şi se
diferenţiază din aceleaşi celule tulppină.
Imunoglobulinele care constitue anticorpii sunt “manufacturente” plasmocide.
Există 5 clase de imunoglobuline desemnate IgG, IgM, IgD, IgA şi IgE cu proprietăţi
fizicochimice diferite. Ele se răspândesc în circulaţie ca anticorpi şi sunt capabile să se
combine specific cu antigenele corespunzătoare.
Al doilea sistem al imunităţii, sistemul dependent de timus, este sistemul
imunităţii celulare, fiind mediat de celule în întregime. Este vorba de limfocite mici
derivate din timus, celule T, care pot trăi 10 ani în circulaţie şi sunt celule cu “memorie”.
Principalele sindroame de imunodeficienţă transmise prin ereditare -
agamaglobinemia, care este o ereditate X lincată: afectează sexul masculin, infecţii
piogenice recurente, nivelul marcat diminuat al imunoglobulinelor serice totale,
inabilitatea producerii de anticorpi cu lipsa limfocitelor B circulante (limfocite T
normale). Histologic se întâlneşte absenţa plasmocitelor.
 261

Sindromul Di George se transmite autosomal recesiv – hipoplasie timică,

deficienţa de limfocite T, deficienţe de apărare, infecţii recurente, tetanie neonatală
hipocalcemică, facies particular (hipertelorism), malformaţii cardiovasculare.
Imunodeficienţa parţială sau totală de limfocite T cu imunitate B-limfocitară normală.
Ataxia – teleagiectazia sau sindromul Lonis-Bar - sindrom ereditar caracterizat
prin triada insuficienţei imunologică, se tramsnite recesiv, cu deficienţa de apărare:
infecţii pulmonare recurente (nu răspund la terapia antimicrobiană); ataxia statică şi
locomotorie., manifestări vasculare: teleangioectazii (conjunctive şi urechi). Imunologic
deficienţă de limfocite T, deficienţă umorală de IgA.
Sindromul Wiskott-Aldrich (imunodeficienţă cu trombocitopenie şi eczemă).
Sindromul “Job” (abcese stafilococice reci, recurente, păr roşu, piele deschisă,
eczemă, limfadenită şi supuraţii recurente, imunodeficienţă fagocitară).

15. MALADIILE EREDODEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS

Maladiile eredogenerative ale sistemului nervos sunt numeroase şi apar în urma

mutaţiei de gene, care duc la tulburări în sinteza polipeptudelor, mai frecvent a
fermenţilor.
În urma tulburărilor metabolice la nivel molecular apar diferite boli erditare –
fermentopatii.
Pentru maladiile eredogenerative este caracteristic o evoluţie lentă, progesivă cu
afectare predominantă a unor sisteme ale creierului, a sistemului nervos periferic, a
muşchilor sau a complexului neuromuscular..
Procesul de degenerescenţă, deseori, afectează selectiv sistemul nervos,
localizându-se în anumite sectoare ale creierului. Însă, în cazul multor maladii se observă
o afectare asociată a sistemului nervos cu afectarea organelor interne, tegumentelor,
aparatului locomotor etc.
În aceste cazuri semnele clinice ale afectării sistemului nervos apar pe prim-plan.

15.1. Clasificarea maladiilor eredodegenerative ale sistemului nervos

I. Bolile ereditare asociate cu afectarea sistemului nervos în urma tulburărilor

metabolice.
1. Tulburări ale merabolismului aminoacizilor: fenilcetonuria, histidinemie,
alkaptonuria, tirozinoza etc.
2. Tulburări ale merabolismului glucidic: galactozemia, glicognozele, fructozemia,
pentozemia etc.
3. Tulburări ale merabolismului lipidic – neurolipidozele – idioţia amaurotică
familiară: forma infantilă (Tay-Sachs), forma juvenilă (Spielmeyer-Vogt), forma tardivă,
(adultă) Kufs, boala Niemann-Pick, boala Gaucher, boala Hand-Schuller-Christian.
4. Mucopolizaharidozele: gargoilismul, boala Marphann.
II. Bolile ereditare progresive neuromusculare.
 262

1. Distrofiile musculare primare – miopatiile: pseudohipertrofică Duchenne,

juvenilă Erb-Rott, fascioscapulohumerală Landouzy-Dejerine etc.
2. Distrofiile musculare secundare – amiotrofiile: amiotrofia neurală Scharcot-
Marie, amiotrofia spinală, forma infantilă Verdnig-Hoffmann; amiotrofia spinală, forma
juvenilă Kujelberg-Welander; amiotrofia spinală, forma tardivă Aran-Duchenne.
3. Bolile ereditare neuromusculare cu sindromul miotonic: miotonia congenitală
Thomsen; distrofia miotonică Steinert.
4. Bolile ereditare neuromusculare cu sindromul miatonic: miatonia congenitală
Openheim.
5. Paralizia familiară periodică – mioplagia paroxismală Westfall.
6. Miastenia.
III. Eredodegeneraţii localizate predominant în sistemul nervos central
1. Eredoataxiile: a – eredoataxia spinală Freidreich, b – eredoataxia cerebeloasă
Pierre-Marie.
2. Cu afectare predominantă a nucleilor subcorticale: a – degenerescenţa
hepatocerebrală (boala Wilson), b – distonia de torsiune, c – corea cronică Huntington, d
– tremurătură familiară Minor.
3. Cu afectarea predominantă a tractului piramidal: a – paraplegia spastică
familiară – boala Strumpell, b – scleroza laterală amiotrofică – boala Charcot.
IV. Facomatozele:
1. Scleroza tuberoasă (boala Bourneville),
2. Neurofibromatoza (boala Recklinghausen),
3. Angiomatoza encefalo-trigeminală Sturge-Veber,
4. Ataxia-teleangiectazia Loui-Barr,
5. Angiomatoza cerebroretinială Hippel-Lindau.

15.2. Degenerescenţa cerebromusculară

(idiopatia amaurotică familială)
Este o boală a copilăriei, deseori familială. Afecţiunea este caracterizată prin
tulburări psihice grave şi progresive, prin convulsii şi simptoame neurologice. Putem
deosebi mai multe forme (infantilă, juvenilă, adultă), care sunt legate de vârsta
bolnavului. Cu cât forma este mai tardivă, cu atât evoluţia bolii este mai lentă.
Etiologia. Cauza degenerării celuelor nervoase este o enzimopatie celulară –
hexozaminidaza A, ce duce la tulburarea metabolismului de gangliozide. Încadrarea bolii
în grupul manifestărilor neurologice ale lipoidozelor este justificată prin caracterul
degenerărilor celulare.
Simptoamele sunt, în linii mari, aceleaşi în toate formele amintite, dar taboul clinic
este mai complicat în acele forme care au debutul la o vârstă mai mică.
În forma infantilă (Tay-Sachs) primele tulburări apar la copiii în vâsrtă de 5-6
luni, care la naştere au fost normali, copilul devine apatic, nu mai I-a parte la ceea ce se
 263

întâmplă în jurul lui, nu ridică capul, nu şede, este hipoton. Pot apărea convulsii
generalizate, care în scurt timp duc la o degradare psihică şi motorie gravă.
Examenul fundului de ochi arată, de la început în locul maculei o pată mare albă
cenuşie, iar în mijloc – o pată mică şi roşie ca cireaşa, care este patognomonică pentru
degenerescenţa cerebromaculoasă.
Atrofia retinei duce la abolirea reflexului pupilar la lumină, boala progresează
repede, hipotonia iniţială se transformă într-o hipertonie, ce poate lua caracterul unui
rigidităţi decerebrate. În cele din urmă, copilul este complet paralizat şi orb. Din cauza
alimentării dificile se caşectizează şi moare (de regulă, după 2-3 ani de la începutul
bolii).
Forma juvenilă (Speilmeyer-Vogt) începe între 4-8 ani cu o disfucnţie
intestinală, la care se adaogă tulburări de vedere şi convulsii. În această boală există o
demenţă cu caracter progresiv. După câţiva ani apare hipertonia de tip extrapiramidal, în
stadiul final pot apărea şi semne piramidale. Moare în jurul vârstei de 14-16 ani.
Forma tardivă adultă (Kufs) este foarte rară. Poate începe la persoanele în vârstă
de 30 ani. Din punct de vedere anatomomorfopatologic, macroscopic găsim, uneori, o
microencefalie sau o microghirie. Microscopic se pune în evidenţă o degenerare
granulată (cu formarea de lipoizi şi lipocromi) a celulei nervoase. Celulelele sunt mărite
în volum cu nucleu, împins la periferie, cu înflorirea dendritelor.
Diagnostic. În forma infantilă pata roşie maculară este patognomonică pentru
elucidarea diagnosticului pozitiv.
Forma juvenilă poate simula encefalita periaxială difuză cu excitaţie, paralizii şi
tulburări mintale, datorită degenerării radiaţiilor oiptice, atrofia optică fiind rară.
Prognostic. În forma infantilă bolnavii mor la vârsta de 2 ani, în forma juvenilă –
la vârsta de 14-16 ani.
Tratamentul este simptomatic.

15.3. Tezaurismozele lipidice (enzimopatiile)

Termenul “tezaurismoze” include un număr de boli metabolice ale creierului, ce se
caracterizează prin înmagazinarea diferiţilor produşi intermediari ai metabolismului
lipidic, glucidic în celula nervoasă şi în alte celule ale organismului.
Boala Niemann-Pick se manifestă clinic prin fenomene hepatice şi splinice cu
ascită, uremie, leucocitoză, osteoporoză. Este o boală familială. Există modificări ale
histiocitelor şi reticulocitelor tuturor organelor, iar celulele nervoase ale scoarţei
cerebrale sunt balonate. Celulele conţin sfingomielină.
Boala Gaucher se caracterizează prin acumularea de kerazină, care este un
cerebrozid. Clinic găsim o hepatosplenomegalie, anemie, leucopenie, trombocitopenie.
În aceste organe se află nodule formate din celule pline cu kerazină. În forma infantilă
simptomele neuropsihice sunt: apatia, întârzierea mintală, hipertonia paroxistică,
disfagia. Forma cronică are o evoluţie lentă, iar semnele neurologice sunt rare.
 264

Boala Hand-Schuller-Christian (xantomatoza generalizată) este o afecţiune

datorată unor tulburări ale metabolismului lipidic, în care se formează depozite de
colesterol în aose şi, mai ales, în oasele membranoase ale craniului. Există o triadă
simptomatologică caracteristică: diabet insipid, enoftalmie şi imagine radiografică
caracteristică; pe radiografia craniului se văd zone mari, unde lipseşte substanţa osoasă,
mai ales în partea dintre baza oaselor frontale, temporale şi parietale. Pe lângă
simptomele descrise uneori găsim anemie, obezitate, întârzieru în dezvoltarea fizică,
tulburări genitale.
Xantomatoza se găseşte, în special în oasele craniului, pelvisului, dar mai poate
exista şi în ficat, splină, ganglioni limfatici şi în pleură.
Polidistrofia (gargoilismul) este o tulburare gravă a metabolismului lipidic.
Boala, deseori, familială începe în primii ani ai copilăriei. Se caracterizează prin diferite
deformări ale feţei, prin îngroşarea oaselor temporale, prin existenţa unor membre scurte,
prin hepatosplenomegalie şi oligofrenie.
În bolile mai sus amintite este vorba despre o tulburare funcţională a sistemului
enzimatic, de o enzimopatie a celulelor nervoase şi a celulelor mezenchimale, din care
cauză se modifică procesul de descompunere a produselor metabolice.

15.4. Leucodistrofiile
Sunt o grupă de boli eredodegenerative, la baza cărora satu tulburările
metabolismului lipidic, îndeosebi ale fosfolipidelor, ce intră în componenţa mielinei. Ca
rezultat la baza patogeniei acestor boli stă degradarea mielinei şi tulburararea proceselor
de mielinizare.
Morfopatologie: demielinizarea cuprinde căile conductoare şi asocviative ale
SNC, afectându-le simetric. Îndeosebi, suferă substanţa albă a creierului.
Biochimic se deosebesc 4 forme, care sunt studiate mai bine: leucodistrofia
metacromatică – Greenfield-Scholtz, globoidocelulară –Grabbe, sudonofilă –Pelizaeus-
Merzbacher şi leucodistrofia Galervorden-Schpatz.
Aceste boli se transmit autosomal recesiv şi se întâlnesc rar. Mai des se
îmbolnăvesc băieţii.
Tabloul clinic. Boala se începe la copiii de vârstă preşcolară. La început apar
pareze şi paralizii, hiperkinezii, semne ale afectării cerebelului: dizartrie, nistagmus, mai
târziu convulsii, atrofia nervului optic. Sunt caracteristice semnele piramidale,
extrapiramidale, bulbare şi pseudobulbare, scăderea văzului şi auzului, convulsii
epileptice, demenţie, boala progresează relativ rapid. Copiii mor, adesea, în urma “status
epilepticus” sau tulburărilor bulbare.
Tratamanetul: simptomatic şi hormonal.

16. MIOPATIILE

16.1. Distrofiile musculare primare (miopatiile)

16.2. Distrofiile musculare X-lincate.
 265

Formele X-lincate de distrofie musculară sunt mai frecvent întâlnite decât cele
autosomale-recesive şi autosomale-dominante, iar dintre acestea cel mai des se întâlneşte
distrofia musculară pseudohipertrofică Duchenne.

16.3. Distrofia musculară pseudohipertrofică Duchenne.

Sinonime: distrofia musculară progesivă infantilă pseudohipertrofică.
Definiţie: sindrom ereditar particular (miopatic), manifestat la sexul masculin şi
caracterizat prin atrofie musculară ascendentă(iniţial, atrofia musculară este mascată de
depozitele de grăsime) cu debut la centura pelviană, funcţionalitate progresiv scăzută şi
retard psihic la o treime din bolnavi.
Incidenţa: aproximativ 1 la 3000-4000 băieţi născuţi vii. Se manifestă la elevi şi
la copiii în primii ani de viaţă.
Tabloul clinic. Boala devine simptomatică predominant la vârsta de 5 ani. Mai
târziu mersul devine “inconplet” şi cu frecvente căderi, datorită slăbiciunii musulare a
membrelor inferioare (în special a coapselor) şi a centurii pelviene. Muşchii membrelor
inferioare par bine dezvoltaţi, dar este insuficient pentru a permite copilului să meargă
bine, să pedaleze pe triciletă, să urce trepte, scări sau să se ridice de pe duşumea.
Majoritatea bolnavilor care mai pot merge, încep a avea un mers legănat, “de raţă”, adică
cu baza de susţinere lărgită. Există hiperlordoză cu abdomen proieminent. Omoplaţii
“apar” liberi, căzuţi (scapulae alatae). La nivelul gambelor sunt evidente
pseudohipertrofiile (depozite de grăsime), mai la late grupuri musculare.
“Degenerarea” musculară se asociază distal cu tendinţa de dezvoltare a
contracturilor, în special, la membre inferioare (piciorul devine “ascuţit”), copilul “merge
pe vârfuri”. Absenţa durerilor, tulburărilor de sensibilitate, abolirea progresivă a
reflexelor tendinoase, afectarea miocardului, ce poate fi evidnţiată ECG (ca şi muşchii
scheletici este afectat miocardul), scolioză, coxa valga, eventuala hiperadipozitate
secundară – toate sunt considerate semne “complimentare”.
Retardul mintal este notat în aproximativ 30% din cazuri. De obicei,abilitatea
verbală este mei sever afectată decât capacitatea intelectuală. Enzimatic, cel mai
important semn este creşterea activităţii serumcreatinfosfatkinazei (CPK), în special, în
prima perioadă a bolii, când creatinuria este comună şi “însoţeşte boala”, iar
determinarea este de folos şi pentru detectarea femeilor heterozigote, purtătoare de gene
patologice.
Biopsia musculară: histologic, variaţie în mărirea fibrelor (unele hipertrofiate,
altele degenerate), zone focale de necroză, fagocitoză şi alterări ale ţesutului.
Diagnosticul prenatal nu poate miza pe determinarea CPK în sângele fetal.
Dozarea în plasma fetală va fi luată în consideraţie după corecţie (se va estima cota de
contribuţie atât a lichidului amniotic, cât şi a sângelui matern). Determinarea sexului
fetal poate fi considerată metoda de consult (şi sfat) genetic, screening postnatal precoce
(la nou-născutul de sex masculin).
Diagnosticul diferenţial: la alte distrofii musculare şi neuropatiile sunt
edificatoare EMG, dozările enzimatice şi biopsia musculară.
 266

Tratament: stabilirea şi menţinerea motilităţii până la limitele posibilului prin

activitatea fizică zilnică, mersul pe jos, gimnastica medicală, înotul, profilaxia
contracturilor, tratamentul psihologic, depistarea heterozigotelor, diagnosticul prenatal,
sreeningul postnatal precoce, vitaminoterapia, preparate nootrope şi anticolinesterazice.
Evoluţia şi pronosticul sunt marcate de progresivitate: de obicei, la vârsta de 10-
12 ani bolnavii rămân imobilizaţi pe scaunul cu rotile, invaliditatea fiind constituită la
sfârşitul primei decade. În a doua decadă survine moartea /de regulă, înantea vârstei de
20 ani, rareori bolnavii supravieţuiesc după această vârstă).

16.4. Distrofiile musculare autozomal-dominante

16.5. Distrofia musculară facioscapulohumerală.

Sinonim: sindromul Landouzy-Dejerine.
Definiţie: miopatie erditară cu debut tardiv, în care sunt implicaţi muşchii feţei şi
ai umărului.
Genetică: ereditate autozomal-dominantă cu afectarea ambelor sexe. În varianta
dominantă ea este cea mai frecventă. Părinţii afectaţi în 50% din cazuri riscă de a
transmite gena mutantă descendenţilor lor (care vor manifesta boala). Este important,
însă, ca pe baza aspectului clinic al bolnavului să fie “prezisă” progresiunea bolii la
viitorii copii. Părinţii afectaţi de o formă mai uşoară de boală pot avea descendenţi sever
afectaţi clinic. Există o mare variabilitate a vârstei debutului (din copilărie până la vârsta
de adulT9 şi a evoluţiei (progresiunii bolii). În mod obişnuit, primele semne sunt
aparente în a 2 decadă a vieţii. În mod iniţial, sunt implicaţi muşchii feţei şi a centurii
scapulare, după care urmează muşchii centurii pelviene. Hipertrofiile musculare,
contracturile şi deformaţiile scheletice sunt rare. În general, manifestările clinice
scapulohumerale şi pelviene sunt similare acelora din distrofia musculară a centurilor, în
care primul, de asemenea, este implicat umărul. În plus, bolnavii cu distrofie
facioscapulohumerală prezintă o slăbiciune a musculaturii feţei, ce duce la inabilitatea de
a închide ochii şi de fluera. În cazuri mai avansate vocea devine nedistinctă (bolnavul nu
mai poate fi înţeles). Există un larg spectru de gravitate. La mulţi bolnavi ea este frustă:
se poate ca implicarea să se limiteze la una sau două grupe musculare, deacea unii
indivizi afectaţi, dacă nu sunt avizaţi, nici măcar nu ştiu, că sunt bolnavi (examinarea
clinică a tuturor rudelor apropiate poate fi de folos pentru detectarea formelor fruste). Pe
lângă formele fruste în unele familii mai există cazuri cu evoluţie progresantă.
Enzimatic, nivelurile serumcreatinfosfatkinazei pot fi crescute la probanzii tineri,
dar aproximativ 50% din ele au niveluri normale. CPK poate avea valoare pentru
detectarea preclinică sau a formelor fruste de boală, precum şi pentru confirmarea
diagnosticului clinic şi determinarea serumcreatinfosfatkinazei.
Tratament: vitaminoterapie, ahticoliesterazice, masaj şi gimnastica curativă.

17. DISTROFIILE MUSCULARE SECUNDARE - AMIOTROFIILE

 267

17.1. Atrofia musculară neurală (boala Charcot-Marie-Tooth). Boala este

caracterizată prin atrofii musculare progresive, care apar, în cele mai multe cazuri, la
persoanele între 10-25 ani, la membrele inferioare, în general, distal (peronial) , cu
tulburări de sensibilitate şi vegetative. Boala afectează după un timp şi membrele
superioare.
Din punct de vedere anatomo-patologic în afară de nervii periferici, unde se ţine în
evidenţă leziuni degenerative pronunţate, sunt atinse şi rădăcinile posterioare,
cordonoanele posterioare şi celulele din coarnele anterioare. Nervii periferici şi
rădăcinile prezintă leziuni degenerative ale axonilor şi tecilor de mielină.
Patogenetic, probabil, că leziunile descrise se produc concomitent în mai multe
porţiuni ale sistemului nervos. În unele cazuri, în aceeaşi familie, se pot observa bolile
Charcot-Marie şi Dejerine-Sottas, precum şi formele mixte ale eredoataxiei Friedreich şi
ale bolii Charcot-Marie.
Debutul sindromologic are loc prin oboseală, mai ales, după mers în membrele
inferioare, în teritoriului sciaticului popliteu extern. Apar pareze în muşchii peronieni,
mersul devenin stepat. Sunt caracteristice atrofiile musculare în extremităţile distale ale
membrelor, mai ales, la membrele inferioare. Se formează picior varusequin. După ce
atrofiile se accentuează, membrele inferioare ale bolnavilor capătă aspectul “piciorului
de cocoş”. După câţiva ani apare oboseala şi în membrele superioare, se formează atrofii
“în manşetă”, atingând musculatura distală a membrelor superioare. Bolnavii se folosesc
de mâini ca de nişte pense. Musculatura feţei nu este nicioadă atinsă.Tulburările motorii,
sunt în general, neînsemnate; se observă o hipotonie musculară. Reflexele
osteotendinoase sunt, în general, abolite. Tulburările de sensibilitate subiectivă în
perioada de debut constă din dureri, amorţeli, furnicături. Tulburările de sensibilitate
cutanate au forma polinevritică, cuprinzând extremitatea distală a membrelor. De obicei,
găsim şi tulburări vegetative, edem al mâinilor şi picioarelor, tulburări vasomotorii,
cianoză, tulburări trofice cutanate, hiperhidroză etc.
Boala începe la persoanele între 5-20 ani, de obicei, în jurul pubertăţii.
Evoluţie. Boala progresează foarte lent. Ea reprezintă, deseori, pulsuri de
agravare. Moartea apare prin boli intercurente după 10-20 ani de evoluţie.
Pronosticul tardiv este, deci, rezervat, dar capacitatea de muncă rămâne, deseori,
mult timp conservată.
Diagnostic diferenţial. În polinevrite dbutul este mai brusc şi tulburările de
sensibilitate sunt mai accentuate. În miopatii atrofiile devin, de obicei, proximale,
reflexele osteotendinoase, neabolite la început, iar tulburările de sensibilitate lipsesc. În
eredoataxii prezenţa sindromului piramidal, a ataxiei, a semnelor cerebeloase şi a
nistagmusului pledează pentru acest diagnostic.
Tratamentul este simptomatic. Pentru ameliorarea motilităţii se pot face
tratamente cu băi galvanice şi masaje electrice. Vitaminoterapia (B şi Ç) şi tratamentul cu
stricnină au efecte tranzitorii.

17.2. Atrofia musculară spinală (forma infantilă, sindromul Verdnig-Hoffmann).

 268

Sinonim: atrofia musculară spinală progresivă.

Definiţie: această denumire inglobează mai multe entităţi, caracterizate prin
hipotonie musculară extremă şi atrofie muscualră tip neurogen cu disparaţia reflexelor.
Acest sindrom se caracterizează prin hipotonie şi areflexie. Apar şi alte semne de
denervare cu păstrarea intelegenţei, senzoriu clar, sensibilitatea şi funcţii sfinteriene
păstrate.
Genetic: transmitere autosomal-recesivă. Frecvenţa genei în rândul populaţiei este
estimată la aproximativ 1:90. Frecvenţa bolii: 1 la 24000 nou-născuţi vii.
Manifestare: variabilă în funcţie de tipul de boală, de la vârsta de sugar pănâ la
adult.
Tabloul clinic: se descriu un tip infantil, un tip cu debut mai tardiv şi un tip
juvenil ( Kugelberg-Welander). Tipul infantil este una din cauzele de hipotonie
musculară extremă la sugar. Anamnestic, mişcările intrauterine ale fătului sunt diminuate
sau absente, iar hipotonia şi areflexia se observă la naştere sau în scurt timp după naştere.
Sugarul este “neputincios”; muşchii subţiri, iar unicele mişcări ale membrelor pot fi
notate doar la degete. Hipotonia musculară este simetrică. Slăbiciunea muşchilor şi
reducerea activităţii motorii (mişcărilor) se înregistrează iniţial la nivelul bazinului şi al
membrelor inferioare, cuprinzând apoi toate grupele musculare mari. Membrele
superioare sunt rotate extern şi abduse, luîn “forma de toartă”, iar membrele inferioare
sunt rotate deasemenea extern, prezentând hipotonie extremă. Respiraţia este de tip
diafragmatică, toracele este lung şi îngust, în formă de “clopot”. Se notează hipomimie,
reflexele sunt dispărute, senzoriul este clar, lipsesc durerile, sensibilitatea, funcţia
sfincteriană şi intelegenţa sunt normale. Există fasciculaţii (vizibile, în special, la limbă).
Se dezvoltă deformări articulare, cifoscolioză şi deformări toracice. Sunt evidente
depozite de grăsime cu localizare variată. La unii bolnavi debutul clinic este mai tardiv,
slăbiciunea musculară devenind aparentă la vârsta de 1-2 ani. În forma juvenilă
Kujelberg-Welander debutul clinic se manifestă la vârsta de 2 ani, fiind înregistrată de-
abea în adolescenţă sau în anii de maturitate cu primele afectări ale muşchilor
paroxismali. În atrofiile musculare spinale examenele paraclinice include biopsia
musculară şi EMG. Biopsia musculară relevă atrofia fibrelor musculare, degenerarea
coarnelor anterioare ale măduvii spinării cu pierderea progresivă a neuronilor motorii,
constituind anomalia de bază. EMG înscie un model de atrofie neurogenă.
Diagnosticul diferenţial se face cu distrofia miatonică congenitală precoce (în
timpul infantil), cu sindromul Prader-Wille, cu sindromul Zellwerger.
Evoluţie şi prognostic: sunt nefavorabile, în timpul infantil paralizia muşchilor
respiratorii şi infecţiile pulmonare duc la moarte în decursul primelor ani de viaţă.
Bolnavii cu debut mai tardiv pot supravieţui până la vârsta adolescentină.
Tratamentul este simptomatic: gimnastica curativă, profilaxia imobilităţilor
articulare, alimentaţia bogată în proteine, sfat genetic.
 269

17.3. Atrofia musculară spinală progresivă (forma tardivă Aran-Duchenne).

Boala este o afecţiune a omului adult (apare lent după vârsta de 20 ani). Se
caracterizează prin atrofii musculare fără tulburări de sensibilitate şi semne piramidale
Primele simptome apar lent, însoţite de scăderea forţei musculare în mâini. Boala
progresează lent; bolnavul observă atrofia musculaturii tenare. Opoziţia, flexiunea şi
abducţia policelui sunt dificile. Din cauza acţiunii muşchilor antagonişti se observă
hiperextensia şi abducţia policelui (“mână de maimuţă”). Mâna devine plată din cauza
atrofiei musculare tenare, hipotenare şi interosoase. În muşchii cu tendinţa spre atrofiere
se pot observa fibrilaţii.
Treptat, atrofiile devin şi mai evidente, iar flectarea primelor falange devine
imposibilă. Din cauza antagoniştilor se poate observa “mâna în gheară”Duchenne cu
hiperextensia primelor falange şi cu flectarea celei de-a doua şi a treia falange. Atunci
când atrofia interesează şi musculatura antebraţelor, apare aspectul denumut “mâna de
schelet”. Atrofia, ce progresează, atinge şi musculatura umărului. Uneori, atrofia începe
chiari în musculatura umărului (forma Vulpian-Bernhard) sau în muşchii peronieni (cu
progresare rapidă). Atrofiile musculare sunt simetrice. Unii autori au observat începutul
atrofiilor la mâna folosită mai mult de bolnav.
Boala progresează lent şi după apariţia sindromului bulbar survine paralizia
respiratorie.
Anatomopatologic, în celulele motorii ale coarnelor anterioare ale măduvei şi pe
rădăcinile motorii se pot observa semne de degenerescenţă fără elemente inflamatorii.
În consecinţă aceste leziuni dau atrofii musuclare, paralizie flască, lipsa de reflexe
şi reacţie de degenerescenţă a muşchilor; lipsesc tulburările de sensiblitate. La sfârşitul
bolii apar tulburări trofice cutanate şi vasomotorii (hipersudoraţie, cianoză etc).
Diagnosticul diferenţial se face, în primul rând, printr-o fomră de scleroză
laterală fără semne piramidale. Mai dificil este cel ce stabileşte polinevritele şi amiatrofia
Charcot-Marie,boli, ce sunt însoţite, însă de tulburări de sensibilitate.
Pentru constatarea originii atrofiilor musuclare se poate folosi EMG, metodă prin
care se poate satbili originea neurogenă sau miogenă a atrofiilor. În cazurile dubioase se
poate aplica şi biopsia muşchilor interesaţi.
Tratamentul este simptomatic: vitaminoterapie (B, Ç, E), anticolinesterazice,
uneori glucocorticoizi, proceduri electrice, masaje diferenţiate.

18. BOLILE NEUROMUSCULARE CU SINDROM MIOTONIC

18.1. Miotonia congenitală.

Sinonim: boala Thomsen
Definiţie: este mai curând o “supărare” decât o disabilitae.
Genetic: transmitere autosomal-dominantă. Clinic, manifestările debutează în
copilărie şi apar ca urmare a dificultăţii în relaxarea muşchilor contractaţi. Muşchii sunt
hipertrofiaţi.
 270

Miotonia este mai severă la prima contracţie şi mai moale după o perioadă de
“încălzire”, din care cauză individul afectat “învaţă” să evite mişcările bruşte, răcirea şi
diversele excitaţii cu efectul de exagerare a reacţiilor miotonice.
Diagnosticul diferenţial se face pe baza distrofiei miotonice Steinert.
Diferenţierea este posibilă în lipsa progresiunii (absenţa caracterului evolutiv, cataractei,
cheliei frontale, hipogonadismului, deteriorării mintale şi a prezenţei hipertrofiei
musculare).
Evoluţie: speranţa de viaţă este normală.
Tratament: a fost obţinută ameliorarea simptomatică cu ajutorul corticosteroizilor
şi hidroclorotaizidei (pentru depleţie).

18.2. Distrofia miotonică.

Sinonim: boala Steinert.
Definiţie: este o distrofie miotonică congenitală dominantă, transmisă de mamă,
ce poate debuta în copilărie, dar mai verosimil poate avea loc abia la vârsta timpurie de
adult. Există, însă, şi zun tip congenital (forma precoce a distrofiei miotonică
congenitale), care are o probabilitate mare de apariţie în cazul când gena mutantă este
transmisă mai mult de la mamă decât de la tată.
Manifestare: tipul congenital precoce se observă de la naştere; se notează
hidramnion; mişcările fetale sunt reduse.
Genetic se realizează o transmitere autosomal-dominantă cu penetranţa înaltă;
expresivitatea este variabilă; aproximativ 25% din cazuri sunt mutaţii noi, iar în cazuri
neelucidate forma congenitală se transmite numai de mamele bolnave. Sunt afectate egal
ambele sexe.
Frecvenţa este variabilă (ca şi frecvenţa genei în populaţie).
Tabloul clinic: principalele semne iniţiale ale formei precoce aunt: hipotonia
musculară congenitală generalizată şi accentuată, asociată cu slăbiciunea simetrică a
muşchiului feţei, “diplegie” facială şi ptoză, tulburări de supt, de glutiţie şi respiratorii,
ce periclitează viaţa din primele săptămâni după naştere, dezvoltare statomotorie
întârziată, retard psihic, picior var-echin frecvent, palat înalt şi alte anomalii.
După parcurgerea acestei faze iniţiale dificile, slăbiciunea musculară pare că nu
evoluează progresiv în copilăria mică, iar miotonia abia este evidentă. Slăbiciunea
musculară se converteşte după mai mulţi ani în “dispariţia” musculaturii, în special, în
faţă, faciesul devenind “miopatic” inexpresiv, însoţit de gură triunghiulară permanent
deschisă. Aspecte similare capătă musculatura gâtului şi a cefei, precum şi cea din partea
distală a membrelor. Sunt prezente tulburări funcţionale articulare, reflexele profunde
sunt diminuate, reacţiile miotonice devin mai evidente. Retardul mintal şi atrofiile
musculare împovărează pronosticul. Manifestările endocrine şi cataracta lipsesc în prima
decadă a vieţii, dar apar ulterior. Masculul prezintă o atrofie testiculară, iar femela are o
dismenoree şi nişte chisturi ovariene. Aritmiile cardiace şi insuficienţa cardiacă
congestivă sunt comune. Se dezvolta cataracta, ce, iniţial poate avea aspect de pete
(“iridiscente”). Chelia frontală este particulară la băieţi. Diagnosticul prenatal este,
 271

uneori, posibil (lincajul cu locusul secretor furnizează oportunitatea pentru diagnosticul

prenatal). Examenul oftalmologic efectuat cu lampa cu fantă şi EMG sunt de folos pentru
detectarea cazurilor subclinice.
Diagnosticul diferenţial: sindromul Mobius, sindromul Prader-Wille, mimica
inexpresivă cu gura permanent deschisă. Diferenţierea este determinată de hipotonia
pănâ la adinamia generalizată şi de prezenţa bolii la mame.
Tratament: simptomatic (corticosteroizi, chinina şi procainamida produc
ameliorare simptomatică). Sfat genetic.
Evoluţie: Moartea surine în a 4-a – 6-a decadă de viaţă prin pneumonie sau
insuficienţă cardiacă.

19. BOLILE NEUROMUSCULARE CU SINDROMUL MIATONIC

19.1. Miatonia congenitală Oppenheim este o boală neuromusculară, relativ

benignă. Se întâlnesc cazuri familiale.
Morfopatologic se depistează o imaturitate a cordoanelor anterioare a măduvei
spinării, de acea unii savanţi consideră miatonia Oppenheim ca fiind o variantă a
amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann.
Tabloul clinic: primele semne apar imediat după naştere sub formă de hipotonie
musculară difuză pronunţată, fără atrofii însemnate. E caracteristic că boala odată cu
depăşirea vârstei nu progresează, ci invers, treptat regresează. Copiii încep să meargă cu
întârziere. Dezvoltarea psihoverbală nu suferă. Miatonia congenitală diferă de rahit şi
alte miatonii.
Tratament: vitamine din grupa B, A, E, galantamină, prozerină, preparate de caliu
şi anabolice, masaj tonizant şi exerciţii curative.
Pronosticul se agravează în caz de infecţii virotice, pneumonii, în urma lor copiii
deseori decedează.

19.2. Mioplegia paroxismală (Westffall)

Boala se caracterizează prin apariţia acceselor (paroxismelor) de slăbiciune
musculară, care apar periodic, dar mai des la bărbaţi.
Patogeneza bolii se caracterizează prin apariţia paroxismală a unor tulburări
reversibile ale metabolismului de caliu: în momentul acceselor se determină o
hipocaliemie pronunţată. Se presupune, că aceste tulburări metabolice apar în urma
disfuncţiei regiunii diencefalice (hipotalamusului).
Tabloul clinic: accesele de mioplegie apar brusc, deseori în timpul somnului sau
imediat după trezire. Apare o akinezie completă a membrelor, mai rar a muşchilor
cervicali şi ai feţei. Bolnavii nu pierd cunoştinţa, dar accesele sunt însoţite de tulburări
pronunţate vegetative: sudoraţie abundentă, greţuri, somnolenţă, polidepsie, bradicardie,
dispnee. Accesele se repetă de câteva ori pe an sau lună.
Tratament: preparate de caliu, prozerină, ATP, dieta bogată în caliu.
 272

19.3. Miastenia
Miastenia este o boală relativ des întâlnită, ce se caracterizează prin tulburări ale
aparatului neuromuscular (sinapselor) în procesul transmiterii impulsurilor nervoase spre
muşchi şi disfuncţiei neuroendocrine a thimusului. În ţesuturi se depistează un surplus de
colinesterază, ferment, ce inactivează acetilcolina în presinapse.
Tabloul clinic se caracterizează prin oboseală exagerată a muşchilor. Slăbiunea
muşchilor creşte vădit spre seara. Clipirile dese duc la oboseala pleoapelor şi apariţia
ptozei. Deseori, la aceşti bolnavi apar crizele miastenice, ce se manifestă prin ptoză,
diplopie, oftalmoplegie, tulburări de glutiţie, disartrie (din cauza slăbiunii muşchilor
limbii). O mare importanţă în determinarea diagnosticului diferenţial are proba cu
prozerină: injecţia de sol.0,05% prozerină îmbunătăţeşte starea generală a bolnavului
brusc, chiar pot dispărea complet semnele miasteniei.
Tratament: preparate anticolinesterazice (galantamină, prozerină, oxazil, dibazol
şi altele). Terapia cu razele X şi extirparea glandei thimus în caz de apariţie a tumorilor
în acest organ.

20. EREDODEGENERAŢII LOCALIZATE PREDOMINANT ÎN SISTEMUL

NERVOS CENTRAL (EREDOATAXIA FRIEDREICH)
Eredoataxia Friedreich este o boală predominant spinală, manifestată prin leziunea
cordoanelor posterioare.
Boala Friedreich începe în jurul pubertăţii şi are o evoluţie progresivă, se
caracterizează printr-o ataxie mai mult statică, prin hiperreflexie tendinoasă progresivă,
vorbire cerebeloasă, tulburări trofice (picor scobit), cifoscolioză, semne piramidale,
uneori există şi atrofii musculare.
Etiologie. Incidenţa familială a eredoataxiilor este un fapt bine stabilit; deşi, există
cazuri, care, clinic, seîncadrează în această boală, însă ele nu poartă un caracter familial.
În calitate de factori exogeni, ce influenţează declanşarea bolii, se pot număra bolile
infecţioase, graviditatea, pubertatea etc.
Anatomia patologică. Procesul histopatologic constă din degenerarea primitivă a
cordoanelor posterioare, mai accentuată în cordonul Goll, care deseori diminuează
volumul rădăciniclor posterioare. Fascicolele spinocerebeloase sunt degenerate.
Neurocitele din coloana Clarke arată semne de degenerare, în special, în boala Pierre-
Marie, deasemenea, şi fascicole piramidale. În ambele boli găsim modificări
degenerative în cerebel, însă în forma Pierre-Marie cerebelul este afectat mai grav.
Uneori se observă şi o diminuare a volumului cerebelului. În scoarţa cerebeloasă se pune
în evidenţă rărirea celulelor Purkinje şi a axonilor lor. De obicei, leziunile interesează
mai mult vermisul decât emisferele cerebeloase.
Simptomatica: în eredoataxia Friedreich primul semn observat de bolnav este
nesiguranţa în mers. Umblând, bolnavii obosesc mai uşor decât anterior. Mersul devine
“tabeticocerebelos”. Se pot observa oscilaţii în ortostaţiune ca şi în cazurile şezânde.
Proba Romberg este pozitivă. La început ataxia apare numai la nivelul membrelor
 273

inferioare, iar mai târziu apare o nesiguranţă şi în mişcările membrelor superioare.

Vorbirea devine cerebeloasă.
În afara semnelor cerebeloase se pun în evidenţă şi semne de suferinţă a
cordoanelor posterioare, tulburări ale simţului articulat şi ale celui vibrator tulburări ale
sensibilităţii cutanate epicritice, diminuarea sensibilităţii viscerale; tulburările descrise
mai sus sunt pronunţate la nivelul membrelor inferioare.
Semnele piramidale cum sunt semnul Babinski, pareza spastică a extremităţilor
distale ale membrelor inferioare se produc destul de frecvent şi apar, în general, tardiv.
Pe lângă simptomele descrise găsim şi tulburări oculare. Modificările
osteoarticulare sunt caracteristice în boala Friedreich: planta scobită cu degetele în
hiperestensie; pe faţa dorsală a piciorului se văd tendoanele extensorilor ieşite în relief.
Printre semnele tardive există şi atrofii musculare, care pot fi frecvent întâlnite în
eredoataxia Friedreich.
20.1. Eredoataxia cerebeloasă Pierre-Marie se caracterizează, în primul rând,
prin intensitatea semnelor cerebeloase. Boala începe, în general,cu ataxia trunchiului. În
cazurile cu predominanţa semnelor cerebeloase există o hipotonie musculară; proba
Romberg este negativă; unii bolnavi pot prezenta hipertonia musculară. În aceste cazuri
spasticitatea îngreuiază mersul.
În general poate fi observat un nistagmus, tulburările de vorbire sunt pronunţate
destul de frecvent, se pun în evidenţă tulburări din partea nervilor cranieni (atrofia optică,
pareze ale nervilor oculomotori); uneori şi deglutiţia este dificilă.
Reflexele osteotendinoase sunt, de obicei, păstrate. În formele cu predominanţă
piramidală reflexele pot fi vii, uneori apar chiar contracturi. Pot apărea parestezii şi
dureri în membre, în schimb tulburări ale sensibilităţii obiectivă lipsesc sau chiar sunt
foarte reduse. În general, boala se însoţeşte şi de o demenţă mintală, care progresează
lent.
Din cele expuse se poate trage concluzia, că ambele eredoataxii au multe
simptome comune.
Evoluţie. Boala, de cele mai multe ori, progresează lent. Agravările se produc, de
obicei, în legătură cu o infecţie intercurentă. Durata bolii este, adesea, lungă, între 10-20
ani. Există şi cazuri, când ea depăşeşte vârsta de 40 ani de evoluţie în stadiul final;
bolnavul nu se mai poate coborâ din pat, nu se poate alimenta singur, are tulburări de
glutiţie.
Bolile intercurente constituie cea mai frecventă modalitate de exitus al acestor
bolnavi.
Diagnosticul. Atunci când există mai multe cazuri într-o familie, problema
diagnosticului diferenţial se face pe baza bolilor eredo-familiare.
Atrofia Charcot-Marie se prezintă sub forma unor atrofii musculare distale ale
membrelor, cu tulburări ale sensibilităţii de tip periferic şi cu reacţii degenerescente.
 274

20.2. Coreea Huntington are un debut mai tardiv, ce, uneori, poate fi
pseudoataxie. În pseudoscleroza Westphall-Strumpell există, uneori, un sindrom
cerebelos, însă tremurătura este cerebro-extrapiramidală.
În cazuri sporadice diagnosticul diferenţiat este mult mai dificil. Astfel, în scleroza
în plăci pot fi puse în evidenţă simptomele unei eredoataxii cu excepţia “piciorului
scobit”. De obicei, însă boala are un debut mai tardiv, evoluţia ei se face cu remisiuni
mari. În licidul cefalorahidian poate fi depistată creşterea albuminelor (mai ales a
globulinelor). Asimetria simptomelor este destul de pronunţată.
Tabesul juvenil are simptome asemănătoare; în tabes există, însă, semnul Argyll-
Robertson; ataxia nu are caracter cerebelos, ci un caracter tabetic (de cordoane
posterioare). În sindromul neuroanemic se găseşte asocierea unei anaclorhidrii şi, uneori,
a unei anemii pernicioase; la puncţia sternală aunt luaţi în evidenţă megaloblaştii.
Atrofiile cerebeloase nu au un caracter familial şi apar mai târziu, în jurul vârstei
de 40 ani.
Tratamentul esredoataxiilor este simptomatic. Au dat rezultate trecătoare
vitaminele B, Ç, prostigmina. În ultimul timp s-au făcut încercări cu D-penicilamina, cu
preparate de cortizon şi substanţe antialergice; ionizările transcerebromedulare pot
produce uneori ameliorări trecătoare. Deformaţiile osteoarticulare se pot corecta prin
intervenţii ortopedice (tendonotomii, artrodeze).

20.3. Paraplegia spastică familială (boala Strumpell)

Paraplegia spastică familială este o boală eredo-familială. Pe lângă cazurile
familiale se întâlnesc şi cazuri izolate.
Anatomo-patologic, în scoarţa motorie, în aria a 4-a şi mai puţin în aria a 6-a
celulele Beţ prezintă o degenerare progresivă. Leziunile în straturile III şi V sunt
asemănătoare cu leziunile fibrilare tip Alzheimer. Numărul celulelor nervoase scade; se
observă leziuni degenerative ale căilor piramidale. Există, însă, leziuni neînsemnate şi în
fascicolul cerebelos direct, în fascicolul Goll şi în coloana Clarke.
Din punct de vedere simptomatologic boala începe, în general, la persoanele în
vârstă de 18-20 ani, dar sunt descrise cazuri, când ea a început înaintea vârstei de un an.
Bolnavii se plâng la începutul bolii de oboseală, ce dispare simţitor după odihnă. Treptat
apare pareza membrelor inferioare, pareza cu caracter spastic şi cu atitudine în
extensiune. Pe lângă spasticitate găsim şi celelate semne piramidale; reflexele
osteotendinoase sunt exagerate, există clonus al piciorului şi al rotulei şi semnul
Babinski. Mersul este caracteristic; membrele inferioare în extensiune exagerată se ridică
greu de la pământ, genunchii au tendinţă să se apropie, vârfurile picioarelor sunt lipite,
pe când călcâile sunt îndepărtate, corpul se înclină înainte şi mersul este basculant. Din
cauza spasticităţii permanente se formează picior varus equin.
Membrele superioare sunt foarte rar interesate. Cu excepţia stadiului final, nu se
întâlnesc tulburări sfincteriene.
 275

Evoluţie. La începutul boliii simptomele apar doar temporar, mai târziu semnele
spastice devin permanente. Progresia bolii este foarte lentă, uneori durează chiar între
20-30 ani. Moartea apare prin boli intercurente.
Diagnostic diferenţial. Pentru formele tipic familiale diagnosticul este simplu.
Pentru formele nefamiliale diagnosticul este bazat pe debutul precoce fără moment
exogen (mielina etc) şi pe evoluţia lent progresivă. Un tablou clinic asemănător poate
genera forma oligosimptomatică a sclerozei în plăci, însă în acest caz evoluţia bolii este
mult mai rapidă în pulsuri (nivelul de albumine în lichidul cefalorahidian este mărit).
În meningioamele parasagitale evoluţia este mai rapidă, sunt prezente semnele de
iritaţie motorie la nivelul membrelor inferioare, eventual semne de hipertensiune
intracraniană, tulburări de sensibilitate la membrele inferioare etc.
Diverse mielite, diverse compresiuni medulare osoase sau tumorale, endarteriita
luetică pot da un tablou clinic asemănător, dar în toate aceste boli sindromul nu este atât
de pur piramidal ca şi în paraplegia spastică familială.
O parapareză spastică (sau paraplegie spastică) asemănătoare cu cea familială
descoperim în laterism (intoxicaţie cu plata lathyrus sativus). În aceste cazuri se
depistează cu debutul rapid.
Nu există un tratament specific. Se recomandă evitarea surmenajului şi a exceselor
alcoolice. Pentru scăderea hipertoniei musculare se pot recomanda băi, ionizări
transcerebromedulare cu calciu, injecţii cu relaxil sau scopolamină. Nu se recomandă
gimnastică, masajul faradic este dăunător. Pot fi uneori necesare şi tratamente operatoare
(tendotomii).Tratamentul cu doze de vitamina E n-a dat rezultate scontate.

21. FACOMATOZELE
“Phakos” din greceşte înseamnă pată. Facomatozele sunt o grupă de boli, ce se
caracterizează prin afectarea tegumentelor, a sistemului nervos, iar, uneori, şi a altor
organe interne.
Pe piele pot fi depistate pete pigmentate sau depigmentate, angiome, papilome,
fibrome şi alte manifestări cutanate. Din partea sistemului nervos apar convulsii,
hemipareze, simptome extrapiramidale, tulburări de coordonare, deseori demenţie.
Mai frecvent se întâlnesc următoarele facomatoze:
1) angiomatoza encefalo-trigemenală Sturge Veber;
2) neurofibromatoza Recklinghauzen;
3) ataxia-teleangiectazia Loui-Barr;
4) angiomatoza cerebroretinală Hippel-Lindau;
5) scleroza tuberoasă Bourneville.
21.1. Angiomatoza encefalo-trigemenală Sturge Veber. Se transmite autosomal-
dominant cu penetraţie scăzută. Apare în primele luni de viaţă. În tabloul clinic, deseori,
se observă o triadă de simptome şi anume: angiomul pe tegumentele feţei, tulburări la
fundul de ochi, mai frecvent, glaucomul.
Angiomul este situat mai frecvent în regiunea ramurilor oftalmice şi maxilare ale
n.trigemen – de aici şi denumirea bolii.
 276

Convulsiile apar din cauza angiomatozei meningelui, sunt mai frecvent localizate, de
tip jacksonian. Din partea afectată apar şi tulburările la fundul de ochi. Boala progresează
lent, intensificând degradarea psihică a copilului.
Tratament: simptomatic, uneori se recurge la tratamentul chirurgical al angiomului
meningian.
21.2. Ataxia-teleangiectazia Loui-Barr. Se transmite autosomal-recesiv şi se
caracterizează prin:
1) ataxie cerebeloasă şi alte semne ale afectării cerebelului (tremor intenţionat,
nistagmus, vorbire scandată);
2) teleangiectazii pe globii oculari (sclere).
Această boală face parte din grupa de boli imunodeficitare şi deseori aceşti copii
suferă de pneumonii, bronhectazii.
21.3. Angiomatoza cerebroretinală Hippel-Lindau. Se caracterizează prin aparţia la
fundul de ochi a angiomatozei retinei, anevrime ale vaselor ei, precum şi degeneraţia
treptată a retinei. Ambii ochi se afectează în 50% din cazuri. Deasemenea clinic apare
ataxia şi alte semne ale afectării cerebelului, unde morfopatologic se depistează o
mulţime de chisturi. Boala progresează lent.
Tratament; simptomatic, terapia cu razele X.
21.4. Neurofibromatoza este o afecţiune congenitalî, caracterizată prin pete cutante
pigmentare şi tumori benigne, situate, mai ales, în ţesutul cutanat sau perineural. Boala
este o displazie congenitală a ecto- şi mezodermului şi, din acest punct de vedere, face
parte din acelaşi grup împreună cu nevrita interstiţială hipertrofică – Dejerine-Sottas şi
cu scleroza tuberoasă. Boala este ereditară şi, de multe ori, familială.
Anatomopatologic, neurofibromatoza este o displazie congenitală, care interesează
ţesuturi derivate din ectoderm şi, deseori, este asociată cu alte anomalii congenitale, cu
spina bifidă şi agenezia osoasă. Neurofibroamele derivă, după afirmaţiile unora, din
teaca Schwann, după opiniile altora – încă din fibroblaştii perineurali. Tumorile cutanate
sunt formate din ţesut conjunctiv al nervilor cutanaţi.
Simptomatică. Unele simptome, mai ales, cele cutanate pot exista de la naştere.
Tumorile apar mai târziu, iar semnele neurologice şi mai târziu. În unele cazuri boala nu
dă nici o tulburare funcţională pe tot parcursul vieţii. Semnele cutanate sunt prezente
totdeauna, localizarea lor este variabilă. De obicei, nu le găsim decât la palme şi la
plante, ele au o culoare brună, cu vremea, numărul lor creşte. Tumorele cutanate sunt
mici, cresc treptat, sunt nedureroase, de consistenţă moale, mobile. Mărimea lor variază
între bobul de mazăre şi portocală, astfel de tumori se întâlnesc şi în ţesutul cutanat, în
diferite organe, precum şi pe mucoase.
Neurofibromele sunt aşezate pe nervii cranieni. În unele cazuri tumoarea nu provoacă
nici o tulburare funcţională. În cazul când este aşezată în canalul rahidian, ea poate da o
compresiune medulară. Foarte des se concentrează pe coada de cal. În localizarea
intracraniană neurofibromul este frecvent întâlnit pe nervii acustici, trigemen, vag şi
optic. Neurofibroamele intracraniene pot da naştere unui sindrom de hipertensiune
intracraninaă.
 277

Simptomele osoase sunt foarte variate. Se pot observa rarefieri osoase asemănătoare
celor din osteoporoza generalizată, mai ales în oasele lungi.
Diagnosticul diferenţial se face în baza altor manifestări cutanate cum ar fi
melanodermia pitiriozică, sifilidele pigmentare, pigmentarea din boala Addison,
melanodermii medicamentoase, vitiligo, nevi pigmentari.
Evoluţie şi prognostic. Boala evoluează foarte încet şi în unele cazuri dacă nu există
localizări pe sistemul nervos central, permite o viaţă de durată normală. Uneori apar
perioade de agravare. Formele cu localizări intrarahidiene sau intracraniene au un
prognostic nefavorabil.
Tratamentul este simptomatic. Dacă tumorile produc compresiuni, ele vor trebui
excizate.
21.5. Scleroza tuberoasă - boala Bourneville. Scleroza tuberoasă este o tulburare
congenitală, caracterizată, din punct de vedere morfologic, prin existenţa unor mase
scleroase în scoarţa cerebrală, prin adenoame sebocee, prin tumori în diverse organe, iar
din punct de vedere clinic, prin tulburări psihice şi accese epileptice.
Etiologie. Boala este datorată unei displazii, care i-a naştere în primele stadii ale vieţii
embrionare. Rareori este familială. Se întâlneşte mai des la bărbaţi.
Anatomia patologică. În scoarţa cerebrală şi, rareori, în cerebel sunt răspândite mase
deţesut conjunctiv sub forma unor zone rotunde sau ovale de diferite mărimi.
Tuberozităţile sunt compuse in fibre gliale şi conţin şi celule mari.
La examinarea fundului de ochi găsim tumori retiniene – focare, ce sunt formate din
neuroglie. Tumorile viscerale sunt rabdomioame ale inimii, adenosarcome renale sau
tumori mixte, fibrolipome – toate cu tendinţa proliferativă mică.
Tabloul clinic: boala este caracterizată prin accese epilepice, care iniţial, pot apărea
în prima copilărie. Accesele pot fi generalizate sau de tipul jacksonian, deseori, cu o aură
specifică. Rareori, o singură tumoare mare poate determina semnele unei neoformaţii
cerebrale.
Adenoamele sebocee, descrise de Pringle, constituie semnul caracteristic al bolii, ele
apar la persoanele în vârstă de 40 ani sub forma unor pete proieminente de culoare
gălbuie sau uşor roşcate. Se găsesc în şanţurile nazolabiale şi pe faţă sub forma unui
fluture. Descoperim noduli izolaţi situaţi, uneori, în şanţurile gingivale sau la rădăcina
unghiilor.
Tumorile retinei sunt facome retiniene albe, rotunde sau ovale şi nu provoacă
tulburări de vedere.
Tumorile viscerale există, mai ales, în rinichi şi în inimă. Din punct de vedere clinic
nu se constată altceva decât epilepsie şi oligofrenie.
Bolnavii, în marea lor majoritate, mor încă din copilărie. Moartea poate surveni în
cursul unui acces de epilepsie sau datorită tumorii renale.
Tratament: simptomatic.
22. SIRINGOMIELIA
Siringomielia este o maladie progredientă a sistemului nervos, care se caracterizezaă
prin proliferarea gliei şi formarea unor cavităţi chistice în măduva spinării. În cazul când
 278

procesul patologic se prelungeşte în trunchiul cerebral, atestăm siringobulbie. Termenul

siringomielia a fost propus de Olivie în 1837.
Etiopatogenie. Teoria defectului de dezvoltare întruneşte azi cele mai multe sufragii.
Conform acestei teorii, la baza afecţiunii ar fi un status disraficus, iar siringomielia ar
putea apărea în timpul vieţii embrionare prin distensia tubului neural şi fisurarea
structurilor medulare într-un loc mai puţin rezistent. În jurul acestor fisuri din resturile
celulare embrionare se va produce o glioză.
Mai există teoriile tumorală, infecţioasă, cavităţilor posthematomielitice etc.
În sprijinul teoriei defectului de dezvoltare vorbeşte şi faptul, că în circa 60 procente
din cazuri siringomielia este însoţită şi de alte malformaţii cum ar fi. Brevocolis,
malformaţia Arnold-Chiari, coasta cervicală, spina bifidă etc.
Patomorfologia. Procesul patologic se localizează mai frecvent în porţiunile
cervicale inferioase şi toracice superioare ale măduvei spinării. În secţiune se observă
cavităţi chistice de formă neregulată, situate în substanţa cenuşie în jurul canalului
epindimar şi înconjurat burelet glios. De obicei, aceste cavităţi chistice ocupă câteva
segmente medulare.
Tabloul clinic. Maladia debutează în jurul vârstei de 15-40 ani cu o uşoară
predominanţă spre sexul masculin. Ca de pbicei, primul simptom, ce atrage atenţia
bolnavului, sunt tulburările sensibilităţii algice şi termice la mâini, favorabile pentru
apariţia de traume şi combustii. Simptomele de bază ale siringomieliei sunt dereglăriele
disociate ale sensibilităţii (diminuarea sau pierderea sensibilităţii algice şi termice cu
păstrarea sensibilităţii tactile şi artrokinetice). Dereglările sensibilităţii se manifestă în
formă de “jachetă” sau “semijachetă”. Deseori în mână şi în regiunea umărului sunt
prezente dureri, parestezii, amorţeală, senzaţie de arsură. Durerile sunt profunde şi,
rareori, intense, arzătoare, Sunt caracteristice tulburările disociate ale sensibilităţii pe faţă
în zonele Zelder ca o urmare a lezării nucleului tractului spinal al tervului trigemen.
În cazul siringomieliei dereglările vegetative în mâini şi în partea superioară a
trunchiului sunt pronunţate şi diverse: cianoză, hiperhidroză, desen marmorat pe piele,
asimetria transpiraţiei, dermografismă roşie stabilă, edem al mâinii, ulcere trofice,
panaricii lipsiţi de durere, depigmentare a tegumentelor etc. Sunt posibile artropatiile,
osteodistrofiile, fracturile spontane, lipsite de sindromul algic, dar cu tendinţa de formare
a unor pseudoarticulaţii. Deseori se observă cifoscolioza toracală cu deformaţii ale cutiei
toracice în formă de ghibozitate. Rareori se observă sindromul Horner.
Dereglările motorice se manifestă prin pareze atrofice ale mâinilor, mai ales în
muşchii mici distali (mâna în “gheară”). Dar se pot observa atrofii musculare şi în
muşchii umărului şi ai spatelui. Reflexele osteotendinoase la mâini sunt abolite, tonusul
muscular este diminuat.
În cazul siringomieliei dereglările de sensibilitate, vegetativotrofice şi motorii se
datoresc destrucţiei celulelor coarnelor posterioare, laterale, iar mai apoi şi celor
anterioare ale măduvei spinării la nivelul intumiscenţei cervicale. Mai târziu se lezează şi
cordoanele laterale şi posterioare ale măduvei spinării, adăugându-se la dereglările
segmentare în tabloul clinic şi simptome conductoare. În cazurile mult avansate se
 279

apreciază chiar şi o parapareză inferioară cu hipertonie musculară, hiperreflexie, reflexe

patologice, clonusuri, tulburări sfincteriene.
În dependenţă de localizarea procesului patologic se separă irmătoarele forme ale
siringomieliei: 1) cervicală, 2) cervicotoracală, 3) toracală, 4) lombosacrală, 5)
multifocală (gliomatoza difuză), 6) siringobulbie.
În tabloul clinic al siringobulbiei cele mai caracteristice simptome sunt dereglările
disociate ale sensibilităţii pe faţă de tip segmentar în zonele Zelder. Al doilea simptom
după frecvenţă îl constituie vertijele. Concomitent se poate observa nistagmusul, ataxia
ca o urmare a leziunii nucleelor nervilor vestibulari în trunchiul cerebral. Deseori în
procesul patologic se include nucleele nervilor bulbari (IX, X, XII). Apare sindromul
bulbar, care se manifestă prin dereglarea articulaţiei vorbirii, fonaţiei, actului de
deglutiţie, atrofii ale muşchilor limbii. Rareori, în cazul afectării protuberanţei, apar
semne de lezare a nerului facial., ce se manifestă prin pareza muşchilor mimici ai feţei.
Lichidul cefalorahidian în cazul siringomieliei nu e schimbat, rareori se observă o
disociaţie proteică celulară uşoară.
La spondilografie deseori se observă spina bifidă în vertebrele lombare şi cervicale,
anomalii craniovertebrale etc.
Evoluţie. Ea este lent progredientă. Uneori se intensifică treptat: atrofiile se
accentuiază, parezele, dereglările de sensibilitate şi trofice devin pronunţate. Mult timp
simptomele pot fi unilaterale, devenind mai târziu bilaterale. La evoluţia siringomieliei
pot contribui infecţiile, traumele, intoxicaţiile etc.
Diagnosticul se bazează pe dereglăriele disociate ale sensibilităţii în formă de
“jachetă” sau “semijachetă”, pareză atrofică în mâini, dereglări segmentare vegetative şi
ttrofice, sindromul Horner, chifoscolioză, artropatii, evoluţie cronică progredientă. O
importanţă mare pentru stabilirea diagnosticului are depistarea aşa-numitului “status
disraficus”, în care se evidenţiază diverse malformaţii.
Diagnosticul diferenţial al siringomieliei constă în determinarea tabloului clinic al
atrofiilor şi dereglărilor de sensibilitate în mâini în cazul hematomieliilor, tumorilor
intramedulare, poliomielitei subacute, sclerozei amiotrofice laterale etc.
Tratamentul este simptomatic: prozerină, dibazol, vitaminele grupului B,
neuroleptici şi antidepresanţi, antialgici, masajul, gimnastica curativă, fermenţii litici. În
perioade precoce se foloseşte roentgenterapia în doze variabile. Tratamentul chirurgical
se impune în formele compresive şi prevede o laminectomie centrală pe leziune cu
deschiderea durei mater şi a cavităţii siringomielitice pe o întindere de 10-15 mm.
Capacitatea de muncă. Pentru aprecierea capacităţii de muncă sunt importante
forma şi evoluţia bolii, gradul de pronunţie şi caracterul dereglărilor, profesiunea. E
contraindicat lucrul în condiţii de temperaturi ridicate sau scăzute, în preajma obiectelor
fierbinţi, substanţelor chimice şi contactul cu ele. Pentru persoanele afectate se
recomandă un lucru intelectual şi administrativ, alte forme de activitate, care nu cer mari
eforturi fizice ale mâinilor.
 280

Aprecierea gradului pierderii capacităţii de muncă se determină după aceleaşi

principii caşi la alte maladii, ce se manifestă prin pareze, dereglări ale sensibilităţii,
vegetative şi trofice.

23. BOLILE EREDITARE CU AFECTAREA PREDOMINANTĂ A

SISTEMULUI PIRAMIDAL

Distoniile musculare sunt sidnroame diferite după caracteristicele sale clinice şi

etiopatogenetice.
După clasificarea sindromului extrapiramidal (1981), stările distonice sunt
prezentate de poze patologice, care apar în rezultatul contracţiilor lente ale muşchilor, ce
duc la deformarea extremităţilor, toracelui, gâtului, feţei, gurii. Ele pot fi distale
(atetoze), proximale, tip hemis sau focale.
Se deosebesc forme primare (trauma, tumori, medicamentoase, intoxicaţii) şi
secundare. Formele primare include distonia de torsiu legată de alte boli ereditare de
torsie (degenerare hepato-celulară, corea Hatcinson, boala Galervorden-Şpatţ).
Distonia de torsie (ereditară) este o boală cronică progresivă care se
caracterizează prin schimbarea tonusului muscular, mişcări involuntare, mişcări lente de
torsie a toracelui şi extremităţilor.
Patogenia: Se determină disbalanţa sistemelor mediatorii, în primul rând
dopaminergice. Morfologic evidenţiem schimbări în nucleii subcorticali – putamen,
unele nuclee ale talamusului.
Distingem 2 forme:
1. forma rigidă – cu predominarea hipertonusului muscular,
2. forma hiperkinetică.
Forma rigidă – se transmite de tip recisiv, se înbolnăvesc în perioada de pubertat
tinerii şi mai târziu (în proces se implică muşchii axiali), progresează încet (la această
formă este scăzut nivelul de dopamină şi exagerat catabolismul lui).
Forma hiperkinetică – tip dominant, hiperkineziile predomină în membre, este
mărită sinteza dopaminei, paralel scade sinteza adrenalinei.
Tabloul clinic
În rezultatul contracţiei neuniforme a grupelor de muşchi trunchiul se înclină într-o
parte, înainte sau în urmă şi se roteşte în jurul axei sale, capul se apleacă înainte, în urmă
sau într-o parte, membrele se flectează sau se extind, tot corpul capătă compoziţie
neobişnuită. Mişcările sunt provocate de emoţii, în timpul mersului, schimbării poziţiei
corpului. În poziţie culcată se diminuează sau dispar. În urma contracţiilor frecvente
muşchii se hipertrofiază, apar dureri intense, provoacă incomodităţi la mişcări.
Se dezvoltă fibroza ţesuturilor moi şi schimbări degenerative în articulaţiile
picioarelor cu formarea contracturilor.
În unele cazur se determină dereglări în metabolismul cuprului.
Clinic se descrie forma focală şi generalizată – mai des la copii, care în 2/3 treimi
se îmbolnăvesc la 15 ani. Sunt posibil remisii de diferită durată, rar ajung la 45 ani.
 281

Tratament:
La forma rigidă – administrarea L-dopa care este izomer sintetic al
dioxifenilalaminei, la copii se implică dozele strict individual.
În forma hiperkinetică se administrează preparate care blochează receptorii
dopaminergici (Galoperidol şi alţi neuroleptici – pimozid, eglonil, etaperazin). Se
tratează mai greu ca forma rigidă. În unele cazuri se administrează colinomimetici şi este
indicat tratamentul chirurgical.
Distonii musculare focale ţi segmentare include câteva forme: blefarospasm,
oromandibulară, sapsm al gâtului.
În copilărie deseori trec în distonie musculară generalizată.
Formel focale se dezvoltă la bătrâni, nu se generalizează.
Etiologia şi patogenia: se deosebesc primare şi secundare.
Primare – idiopatice – nu este cunoascută etiologia (e posibil factorul genetic).
Formele familiare se transmit autosom-dominant. Patogenia nu este cunoscută.
Se determină micşorarea concentraţiei noradrenalinei în nucleele postero-laterale
ale hipotalamusului, locus ceruleus, nucleul subtalamic şi majorarea concentraţiei în
nucleul roşu, coliculii superiori ai mezencefalului. Se micşorează concentraţia
serotoninei în nucleul dorsal şi palidum. Are loc disfuncţia sistemelor mediatorilor
noradrenalini şi serotoninergice.
Tabolul clinic
1. Torticolis spasmodic: se caracterizează prin înclinarea capului sau mişcări
inadecvate ale gâtului. Se începe la 17 ani, bărbaţii se îmbolnăvesc mai des. Cel mai
caracteristic este contracţia tonică de lungă durată a muşchilor gâtului cu rotirea capului
într-o parte, mai rar înainte şi ân urmă, sunt posibile mişcări de tip mioclonic.
Se dezvoltă hipertrofia muşchilor. Emoţiile, supraefortul dezvoltă hiperkineziile.
Torticolis spasmodic se întâlneşte la corea Getcinson, atetoză, parchinsonism, forma
generalizată a distoniei musculare.
Se diferenţiază de boala Grizeli, care se caracterizează prin contractura muşchilor
gâtului în urma subluxaţiei lig.atlantooccipital (în urma infecţiei sau inflamaţiei din
nasofaringe la vertebrele cervicale superioare).
2. Spasmul de scris şi distonia picioarelor se caracterizează prin fenomene
distonice în mâini şi picioare, apar spontan la supraefort (scris, jocul la pian, exerciţii
fizice). Uneori este dureros, se răspândeşte la regiunile proximale, pot apărea şi
hiperkineze în aceste grupe de muşchi (pot apărea şi în urma dereglării schimbului de
calciu – spasm tetanic).
4. Distonie spastică se întâlneşte mai frecvent la maturi, se dereglează acuitatea vocii,
în urma contracţiei distonice ale muşchilor coardelor vocale (căilor cortico-bulbare).
Tratament: anticonvulsivante – difenin, finlepsin, clonazepam, valproate, preparatele
de litiu, baclofen, galoperidol, eglonil, tratament chirurgical.
Distonia paroxismală (coreatetoză familiară paroxismală) se caracterizează prin
apariţia paroxismelor, coreatetozelor, hiperkineziilor distonice, poze distonice la un efort
fizic, apar spontan, mai des la bărbaţi, se transmite autosom-dominant şi autosom-recisiv.
 282

Tratament: difenin, clonazepam, diacarb.

Paraspam facial (Meija). Etiologia este necunoscută, se întâlneşte mai des la bătrâni,
se caracterizează prin hiperkineze distonice la muşchii faciali – blefarospasm, distonia
oromandibulară (sindrom Breigl).
Atetoza dublă.
Etiologia
Este consecinţa displaziei congenitale a ganglionului subcortical, se afectează
celule mari şi mici, se dezvoltă o reţea de fibre de mielină, numită status marmoratus.
Macroscopic corpul striat este micşorat. Se dezvoltă frecvent la prematuri născuţi în
asfixie.
Tabloul clinic: apare rigiditatea muşchilor şi hiperkineziile atetoice. Mişcările
forţate nu se limitează la un grup de muşchi, dar cuperid toracele, membrele, gâtul, faţa,
se manifestă la orice excitare, emoţie. Uneori are loc scăderea intelectului. Reflexele
patologice nu se depistează. Boala evoluează din primele zile, cu vârsta deficitul motor
este mai pronunţat, bolnavii deseori ajung la vârstă înaintată.
Tratamentul : se administrează L-dopa (nacom), parlodel, lazurid, neuroleptice.
Corea
Hiperkineza coreică prezintă mişcări necordonate, neregulate, de diferită
amplitudine şi intensitate.Între formele ereditare deosebim: corea Getcinson, corea
neprogresantă ereditară, cu debut precoce şi corea cronică cu debut tardiv.
Componenţa coreii este prezentă la sindromul Leşa-Nihan, distrofie hepato-
celulară, coreoatetoză paroxismală.
Corea Huntington (corea cronică progresantă) este ereditară, tipul de transmitere
dominant, cu penetraţia genei mutante, defectul genetic este localizat în cromosomul 4.
Apare la 30-40 ani. La unul dintre părinţi sunt simptoamele de bază.
Patogenia: sunt schimbări difuze în creier, volumul şi masa creierului,
ventriculelor mărite, dilatate, mai ales la nivelul coarnelor anterioare ale ventriculelor
laterale. Evidenţiem schimbări pronunţate în nucleul caudat şi dereglări degenerative,
elemente celulale în palidium, are loc proliferarea elementelor gliale, degenerarea în
scoarţă, insuficienţa decarboxilazei, acidului glutamic, ce formează acidul GAMB.
Insuficienţa mediatorilor inhibitorii GAMB duce la intensificarea activităţii sistemelor
dopaminergice, se micşorează activitatea fermentului colinacetiltransferazei în ganglionii
bazali, insuficienţa sistemului colinergic, se măreşte concentraţia MAO, ce predispune
mărirea concentraţiei acidului homovanil în creier, ce duce la tulburări ale intelectului.
Tabloul clinic: deosebim semnele de bază: hiperkineze coreice ce cresc , apar
grimase, gesticulaţii mărite, tremurătură, ataxie la mers, simtoamele progresează,
bolnavii pot dirija cu aceste mişcări, vorbirea este înreuiată, apar mişcări – supt din buze,
limbă, nas. La mers apar mişcări în adaos din mâini, cap, clătinare, aşezări. Hiperkinezile
progresează şi cuprind noi grupe de muşchi (în afară de ochi).
Hiperkineziile se dezvoltă pe fon de hipotonii, sunt şi cazuri rigide la copii. Pareze
şi paralizii nu-s, sensibilitatea se păstrează, funcţia organelor pelviene nu este dereglată.
Dereglările intelectului apar la hiperkineze pronunţate – demenţă.
 283

Diagnosticul diferenţiat cu corea infecţioasă, hiperkineziile de tip isteric,

hipoparatireoidism idiopatic (tetanie). Forma rigidă întâlnită la copii se diferenţiează cu
parkinsonismul, distonia de torsiune, distrofie hepato-cerebrală, boala Galerborden-
Şpartţ.
Tratamentul: preparatele ce blochează receptorii dopaminergici, preparatele din
grupa fenotiazidelor, buterofenon, tioxanten – micşorează hiperkineziile coreice, acelaşi
efefct le au rezerpina şi galoperidolul, la forma juvenilă cu predominarea rigidităţii se
administrează L-dopa, parlodel, amantadin.
Acantocito-corea: familiară, debutează încet, se asociază cu anomalia eritrocitelor
(se transformă în acantocite), debutează la maturi – suferă nucleul caudat, putamen.
Sindromul Leşa-Nihan este o maladie ereditară, rarîntâlnită, x-lincată
(hipoxantinguanidinfosforiboza-transferază-insuficienţă), se caracterizează prin
coreoatetoză bilaterală, retard mental, hiperurikemie. Lipsa fermentului în eritrocite,
fibroblaste ganglionii bazali. Sunt bolnavi băieţii după naştere sau în primele 8 luni, sunt
neliniştiţi, tonusul muscular este majorat – voma repetată, poliurie, polidipsie, cristale
oranje în urină. La 6-8 luni apar hiperkineze, retard mental. La 2-3 ani au dorinţa de a-şi
mişca buzele, dinţii, retard fizic, rămân în urmă în dezvoltare în lungime, spasm de
torsie, hipertonus pronunţat, încrucişarea picioarelor, agresivitate, reflexele
osteotendinoase sunt exagerate, apar reflexe patologice. Se măreşte cantitatea de acid
uric în urină.
Diagnosticul: boala Dawn – retard mental, hiperuricemia.
Tratament: alopurinolul micşorează formarea concrementelor urici.
Ticurile sunt mişcări rapide, stereotipice în scurt timp involuntare. Se deosebesc
prin păstrarea interacţiunii normale dintre muşchii agonişti şi antagonişti.
Mai frecvent hiperkineziile cuprind muşchiimimici, are loc încrustarea frunţii,
ochilor, nasului, întinderea buzelor, muşchii centurii brahiale, mâinilor. Se întâlnesc
ticuri locale. Deseori după tic apar senzaţii de greutate, rece, impulsături, se stimulează la
emoţii, concentraţia atenţiei, suprasolicitare, dispar în somn.
Distingem ticuri locale, generalizate, simple şi compuse.
Etiologia: primare (idiopatice), secundare (simptomatice). Formele idiopatice se
întâlnesc în copilărie, la băieţi, sunt psihogene, neurotice, funcţionale.
Patogenia este neclară, se asociază şi hiperexcitabilitatea, se presupune disfuncţia
structurilor subcorticale (lobii frontali, sistemul limbic).
Tratamentul: corecţia purtării, efortului.
La ticuri uşoare – fără terapie, grave – terapie sedativă, psihoterapia, neuroleptice –
galoperidol, pimozid (0,5-4 mg/sutcă), clofelin (0,05-0,3mg/zi).
Sindromul Turet se caracterizează prin ticuri generalizate, asociate cu ticuri
locale, simple sau compuse, coprolalie (cuprins neetic).
Etiologie, patogenie: se transmite autosom dominant, legat de cromosomul X a
genei modificate (care acţionează la gena penetrantă, posibil cromosomul 18). Patogenia
este neclară ( ajută blocatorii dopaminergici –galoperidolul), starea hipersensitivă a
receptorilor dopaminergici în geneza bolii.
 284

Tabloul clinic: boala debutează la 5-6 ani cu mişcări involuntare la muşchii

mimici – clipire, mioclonii, scoaterea limbii din gură, care se răspândesc la centura
scapulară, torace, picioare, nu se cupează de la sine. Mişcările sunt bruşte, rapide,
întrerupte, deseori se observă coprolalie – cuvinte necenzurate. Poate debuta pe parcursul
vieţii.
Tratamentul: galoperidol, 4-6 mg mai mult pe sutcă se dezvoltă parkinsonism
iatrogen, clofelin (0,025 de 3 ori pe zi), pimozid, frecvent efectul ca galoperidolul, este
cardiotoxic (lungeşte intervalul Q-T).
Sindroame mioclonice – mioclonia este o formă de hiperkineze, se caracterizează
prin mişcări bruşte, scurte (15-50 minute), contracţii musculare în grupe de muşchi sau
într-un muşchi. Pot fi unice, repetate sau permanente.
Etiologie: se asociază cu multe patologiii neurologice, sunt primare (ereditare),
neereditare, simptomatice (secundare). Deseori se asociază cu epilepsia mioclonică.
Patogenia: se afectează metabolic sau organic cerebelul (scoarţa, ganglionii
subcorticali), trunchiul (formaţia reticulară), diencefalul.
Este o hiperexcitabilitate a scoarţei, cu pierderea dirijării legăturilor
corticotrunculare de către cerebel.
Deosebim:
- formă mioclonie mandibulară (la maturi)
- mioclonie esenţială (la maturi)
- mioclonie intenţionată Lens-Edems (membre)
- opsoclonus (sindrom rar, se întâlneşte la copii, în legătură cu encefalopatia
demielinizantă cu afectarea structurilortrunculocerebrale – encefalopatia mioclonică a
nou-născutului).
Tabloul clinic: ochi dansanţi – vertical, orizontal, care se intensifică la mişcări, la
fixarea vizuală a obiectelor.
Tratament: corticosteroizi.
Startl-sindrom – fenomenul de bază – mişcări patologice (sartle- tresărire) la
excitare tactilă, vizuală (hiperecplexie).
Etiologia este neclară, familiară, autosom-dominantă.
Tabloul clinic: la atingerea nasului, gâtului, gurii apare o reacţie motorie manifestă
sub formă de încordare a muşchilor corpului, îndoirea mâinilor, săritură de pe sacun,
cunoştinţa este clară (la status epilepticus este pierderea cunoştinţei).
Tratamentul – clonazeoam.
Mioclonus-epilepsia – o grupă de boli care asociază acest sindrom, aici atribuim:
absansele mioclonice, sindrom West, Lenox, altele (panencefalita subacută sclerozantă,
leucodistrofiile, leucoencefalopatiile) cu decurgerea progresantă, oligofrenie, demenţă.
Una din formele benigne este epilepsia Cojevnicov, caracterizată prin hiperkineze
mioclonice permanente într-o parte a corpului, uneori cu tendinţă la generalizare.
Între formele familiare distingem boala corpilor Lafor (boala Unferliht-Lundbord),
boală ereditară, care se caracterizează prin mioclonii, accese convulsive, retard psihic, se
 285

întâlneşte la fete şi băieţi în mod egal în copilărie sau în perioada de pubertat. Se

transmite autosom recisiv.
Etiologie: se disting schimbări în nuclee denţate, talamus, substanţa nigra, olivele de
jos. Se depistează corpuri amiloide-Lafor în celulele nervoase (care constau din
poliglicozon) – boala glicogenică.
Patogenia este neclară.
Tabloul clinic: noaptea apar contracţii clonice masive ale corpului, membrelor, cu
hiperhidroză, salivaţie, fără pierderea cunoştinţei. Progresează repede, apoi cu pierderea
cunoştinţei, se îngreuiază scrisul, alimentarea, mersul, vorbirea. Debutează cu remisii.
Hiperkineziile sunt provocate de emoţii, lumină. Boala progresează cu demenţă,
rigiditatea extrapiramidală, sindroame de afectare cerebelară, piramidală, sensibilitatea
este păstrată.
Frecvenţa crizelor epileptice pe parcurs se diminuează, dar starea se agravează
(apatici, înrăiţi).
EEG dereglări patologice vădite, variaţii ritmice ale paroxismelor patologice a
ritmului delta, paroxisme patologice, aderenţe.
Tratament: clonazepam (efect minim).
Se mai întâlneşte – Atrofia dentorubropalidoluis (fără corp.Lafor) – debut cu
mioclonus epilepsie.
Disinergia cerebeloasă Hant – o formă asemănătoare (degenerare în nuclee dentate)
cu demielinizare pronunţată în piciorul superior a cerebelului.
Tabloul clinic
Se caracterizează prin dereglări discoordonatorii cerebeloase şi mioclonii, demenţie,
accese convulsive. Simptomele clinice apar în primii 10 ani.
EEG- disaritmie paroxismală.
Tratamentul este simptomatic, valproate, clonazepam.
Distrofia hepatocerebelară (DHC), (1922) Wilson-Conovalov este o boală ereditară
a ficatului.
Etiologia: se transmite autosom-recesiv, gena patologică e localizată în cromosomul
13, se dereglează metabolismul cuprului. În normă toată masa cuprului se absoarbe în
intestine şi se elimină prin bilă sau ceruloplasmină prin rinichi şi o parte mică se
transportă în organism la ţesuturi în complex cu albuminele. La DHC se dereglează
excreţia normală a cuprului şi trecerea sau transformarea lui din fracţia albuminică în
globulinică. Cuprul se acumulează în gicat, rinichi, ganglionii bazali, creier, retină.
Ficatul se afectează sub formă de ciroză mixtă. Rinichii – canalele proximale, schimbări
în ganglionii bazali, cerebel, substanţa neagră, în retină – inelul Caiser-Fleişer.
Tabloul clinic: debutul survine la 11-25 ani, primele simptoame – 4 ani (afectarea
ficatului), episoade de icter, hepatosplenomegalia, hipersplenism, ce duc la ciroza
fulminantă şi deces. Dereglările neuropsihice se asociază mai târziu: survin dereglări de
personalitate, dereglarea vorbiriii, retard mental, tremorul mâinilor, capului, bradikinezie,
distonie, coreatetoză.
 286

La debut – rigiditate accentuată – mioclonii, contracturi, demenţă. Decurgere

progresantă cu deces peste 5-14 ani.
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic, familiar, inelul Caiser-Fleişer.
- micşorarea concentraţiei cuprului în ser (mai puţin de 80-100 mg/ml),
- scăderea concentraţiei ceruloplasminei (mai jos de 20 mg/100 ml ),
- creşterea concentraţiei excreţiei cuprului în urină (mai sus de 100 mkg/sut),
- tomografie computeriană,
- MRT
- Bioptatul ficatului
Tratamentul: penicilamina (cuprenil) prima săptămână câte 1 capsulă (150 mg) peste
o zi, a doua săptămână câte o capsulă zilnic până la 1-2 g, apoi tratamentul de
menţinere 450-600 mg/zi 2-4 ori pe zi; vitamina B6, corticosteroizi – 20 mg/sut timp
de 10 zile.

24. AFECTAREA SISTEMULUI NERVOS ÎN CAZ DE INTOXICAŢII

ACUTE
Tabloul clinic al intoxicaţiilor acute constă din totalitatea simptoamelor psihice,
neurologice şi somatovegetative, deoarece substanţele toxice acţionează nemijlocit
asupra diferitor structuri ale sistemului nervos central şi periferic (toxicoză exogenă), cât
şi în rezultatul intoxicaţiei ce afectează organele şi sistemele de organe (toxicoză
endogenă). Cele mai grave manifestări ale intoxicaţiilor acute sunt comele toxice.
Anual pe globul pământesc au loc intoxicaţii acute la circa 6 mln de copii şi 80%
din cazuri survin în vârsta mai mică de 5 ani. Sursele cele mai frecvente ale intoxicaţiilor
acute la copii sunt plantele, substanţele chimice, costmetice, remediile medicamentoase
prescrise fără reţetă, cu remedii psihofarmaceutice, mai ales neuroleptice şi tranchilizante
ca urmare a păstrării lor incorecte (copiii sunt atraşi de ambalajul frumos, colorat).
Patogenie
În rezultatul acţiunii substanţelor toxice asupra SNC se micşorează utilizarea
oxigenului de către ţesutul nervos ca urmare a diminuării activităţii proceselor de oxido-
reducere în sistemul citocromial, ce poate duce la pierderea cunoştinţei. În condiţiile de
hipoxie a ţesutului nervos calea metabolismului anaerob predomină faţă de cel aerob, în
rezultatul căreia în LCR se acumulează acid lactic şi se dezvoltă acidoza, ce poate duce
la afectarea SNC.

Morfopatologie
Se întâlnesc următoarele schimbări morfopatologice: în neuroni – fenomene de
intumiscenţă acută cu citoliză difuză; schimbări distrofice ale gliei; permeabilitatea
mărită ale vaselor; edeme perivasculare, hemoragii difuze; fenomene de edem în
meningele creierului.
Tabloul clinic
 287

Se deosebesc 4 sindroame clinice de bază: stări comatoase şi alte dereglări

neurologice; dereglări ale respiraţiei externe; dereglări ale funcţiei sistemului
cardiovasular (hemodinamicii); dereglări trofice.
În tabloul clinic al intoxicaţiilor acute se deosebesc 3 grade de afectare ale
sistemului nervos central: I – excitaţie psihomotorie, II – inhibiţie psihomotorie, III –
sindromul comatos. Deasemenea pot fi distinse 2 grupe de simptoame neurologice: 1)
generale în intoxicaţiile cu diverse preparate şi 2) tipice pentru intoxicaţii cu anumite
remedii medicamentoase concrete.
Gravitatea intoxicaţiilor se determină de gradul afectării cunoştinţei şi atât de
cantitatea remediului întrebuinţat, cât şi de sensibilitatea individuală a copilului către
acest remediu, vârsta, starea premorbidă, timpul de la momentul intoxicaţiei până la
îmceputul măsurirlor de dezintoxicare.
Intoxicaţia acută la copii de vârstă fragedă decurge în 4 stadii: I- sopor, II – comă
superficială, necomplicată şi complicată cu dereglarea funcţiei respiraţiei şi
hemodinamicii; III – comă profundă (la fel în 2 variante sus-menţionate); IV – trezire –
revenirea din starea comatoasă.
În stadiul de sopor se observă somnolenţă exprimată, dar bolnavul nu pierde
cunoştinţa şi intră în contact. Are loc schimbarea pupilei, reacţiei la lumină, ptoză,
nistagm, dereglări de convergenţă. Se evidenţiază simptoame caracteristice: hipotonia
musculară şi micşorarea reflexelor tendinoase, ataxia cerebeloasă, care apare mai
timpuriu decât altele simptoame şi dispare mai târziu.
În stadiul de comă superficială bolnavul pierde cunoştinţa, se diminuează reflexele
pupilare, corneale şi tendinoase, reacţia la excitanţi dureroşi. Are loc dereglarea glutiţiei,
se diminuează reflexul de tusă, ceea ce favorizează apariţia complicaţiilor pulmonare sub
formă de bronhoree şi aspiraţia maselor vomitive, deasemenea dereglări hemodinamice.
Coma profundă se manifestă prin midriază, lipsa reflexelor pupilare, corneale şi
tendinoase, reacţiei la excitanţi dureroşi, hipotonia musculară.Pot apărea complicaţii:
dereglări respiratorii în urma inhibiţiei centrului respirator şi dereglărilor mecanice
(paralizia vălului palatin, înghiţirea limbii, bronhoreii), dereglări de hemodinamică.
În stadiul de trezire treptat se restabileşte până la normă activitatea SNC, care
deseori este însoţită de excitaţie psihomotorie. Pot apărea diferite complicaţii
(pneumonii, dereglări trofice). La ieşirea din comă se observă un sindrom cerebrastenic
pronunţat.
Dereglările respiratorii sunt una din cele mai frecvente cauze de deces al
bolnavilor cu intoxicaţii acute.
Dereglările de hemodinamică pot fi timpurii (determinate de insuficienţa
circulatorie) şi tardive (determinate de dereglările respiratorii, în primul rând, pneumonii
şi diminuarea acitivtăţii cardiovasculare). Dereglările trofice în intoxicaţiile acute se
manifestă sub formă de edem local al ţesuturilor cu apariţia necrozei muşchilor în
locurile de presiune poziţională îndelungată în cazul când bolnavul se află în stare de
comă fără asistenţă medicală timp îndelungat (6 ore şi mai mult).
 288

24.1. Intoxicaţii acute cu unele substanţe chimice

Când copilul are un comportament neadecvat sau lipsa reacţiilor la mediu
înconjurător trebuie de suspectat o intoxicaţie cu substanţe toxice. Pentru elucidarea
cauzei şi caracterului intoxicaţiei e necesar rapid şi detaliat de strâns anamnesticul şi de
cercetat sângele şi urina la prezenţa substanţelor toxice.
E necesară monitorizarea permanentă a stării de cunoştinţă, dimensiunilor
pupilelor şi reacţiilor lor la lumină, o atenţie deosebită se atrage prezenţei mirosului
specific la expiraţie, indicilor activităţii sistemului cardiovascular şi respirator,
deasemenea statutului neurologic.
24.2. Acizii şi bazele
Cauzele cele mai dese ale intoxicaţiilor cu acizi sunt substanţele şi lichidele pentru
curăţirea obiectelor metalice, înnălbitori industriali, cu baze – detergenţi concentraţi,
substanţe pentru curăţirea obiectelor igienice, sanitare?
Pe parcursul primei săptămâni după introducerea per orală se dezvoltă combustie,
în a doua săptămână se formează ţesut de granulaţie, la a treia – fibroză.
Tabloul clinic şi diagnosticul
Apare durerea în cavitatea bucală şi regiunea retrosternală, sialoree, greaţă, vomă,
durere în abdomen, diaree, sânge în masele fecale. Uneori se dezvoltă combustia
orofaringelui. Lipsa durerii şi combustiei cavităţii bucale nu eclude afectarea esofagului.
Deseori are loc perforarea esofagului cu dezvoltarea mediastinitei şi perforarea
stomacului cu dezvoltarea peritonitei. Aspirarea substanţei toxice poate duce la necroza
pulmonară şi edemul coardelor vocale. La 1-2 săptămână uneori se asociază infecţia
bacterială, iar în perioada mai îndepărtată – strictura esofagului.
Prezenţa şi gradul combusitiilor esofagului se diagnostică cu ajutorul
esofagoscopiei. În cazul ne detectării leziunilor, afectarea mucoasei esofagiene se
observă la examinarea roentghenologică cu introducerea bariului.
Tratament
1. Nu se provoacă voma şi nu se efectuează lavaj gastric
2. Este contraindicată neutralizarea cu ajutorul acizilor (bazelor). Pentru a spăla
substanţa toxică de pe mucoasa esofagului se indică apă sau lapte
3. Se tratează complicaţiile – perforarea esofagului sau stomacului, dehidratarea,
infecţia
4. Terapia profilactică cu antibiotice nu se indică.
24.3. Intoxicaţii cu substanţe ce conţin fier
În intoxicaţiile cu substanţe ce conţin fier deosebim 4 faze:
1) Afectarea tractului gastrointestinal În
primele 30-60 minute după ingerare apare voma (posibil hematemeză), dureri
colicative în abdomen (fierul nemijlocit afectează tractul gastrointestinal, în deosebi,
mucoasa stomacului şi intestinului subţire cu apariţia hemoragiilor)
2) Peste 3-4 ore starea se stabilizează. Au loc schimbări latente, care nu se manifestă
clinic
 289

3) Peste 48 ore survine şocul circulator determinat de pierdearea sângelui şi lichidului

prin tractul gastrointestinal, permeabilitatea mărită a capilarelor şi scăderii tonusului
vascular. Poate să se dezvolte coagulopatia secundară.
4) Manifestări tardive –
Pe parcursul a 2-6 săptămâni se dezvoltă shimbări cicatriceale -
Rareori se dezvoltă necroza hepatică
Tratament
1. Se determină doza toxică în mg/kg în raport cu masa copilului. Doza până la 20mg/kg
posedă risc minimal, 20-60 mg/kg - e necesar indicarea siropului de ipecacuană şi
aprecierea repetată a stării copilului când se păstrează durerile abdominale şi sunt
semne de hemoragie gastrointestinală
2. După voma provocată se efectuează roentghenograma sumară a cavităţii abdominale
şi se determină dacă toate pastilele ce conţin fier au fost eliminate din tractul
gastrointestinal
3. Cărbunele activat nu se întrebuinţează
4. Pentru a micşora absorbţia fierului, se indică soluţie de 1% de bicarbonat de natriu
50-100 ml intern (doze mai mare duc la hipernatriemie)
5. Pentru tratamentul acidozei şi recuperării pierderilor hidrive se introduc intravenos
lichide, bicarbonat de sodiu
24.4. Intoxicaţii acute cu paracetamolă
Actualmente paracetamola în calitate de analgezic şi antipiretic se utilizează mai
frecvent decât aspirina, deacea intoxicaţiile cu paracetomolă se întâlnesc destul de des.
La supradozarea paracetamolei în primul rând suferă ficatul din cauza că metaboliţii
paracetamolei posedă acţiune hepatotoxică. Are loc acumularea produselor intermediari,
care se leagă cu macromoleculele în ficat, provocând necroza hepatociţilor. Afectarea
ficatului la un copil de 1-2 ani e posibilă la o singură priză a 3 grame de paracetamolă
(circa 150 mg/kg).
Tabloul clinic
Prima fază. De obicei se începe peste 30-60 de minute după îngerarea preparatului şi
poate dura 12-24 ore
- Majoritatea copiilor cu intoxicaţii de grad uşor semne clinice nu manifestă
- În intoxicaţiile de grad mediu şi grave apar semne de afectare a tractului
gastrointestinal – anorexie, greaţă, vomă, deasemenea paliditatea tegumentelor şi
transpiraţii
- Dereglări de cunoştinţă nu se observă
Faza a doua. Se dezvoltă peste 24-48 ore şi poate dura 4 zile.
- De obicei are evoluţie asimptomatică, dar poate apărea discomfort în hipocondriul
drept din cauza măririi ficatului
- Pe măsura necrozei hepatociţilor se măreşte în sânge conţinutul fe
- rmenţilor ficatului, bilirubinei
- Dacă bolnavul a îngerat cantităţi moderate de paracetamolă, ulterior bolnavul, de
obicei, se însănătoşeşte
 290

Faza a treia. Evoluează peste 3-5 zile după introducerea preparatului. Tabloul clinic
se manifestă prin simptomele de afectare toxică a ficatului:
- Apare anorexia, greaţă, slăbiciune şi dureri abdominale
- În cazuri mai severe apar semne de dereglare a cunoştinţei (sopor), icter, dereglări de
coagulobilitate, hipoglicemie şi encefalopatie. Poate surveni insuficienţa hepatică şi
miocardiopatia.
- Decesul survine în urma insuficienţei hepatice.
Dacă peste 4 ore după îngerarea paracetamolei nivelul preparatului în sânge întrece
200 mcg/ml sau peste 12 ore – 50 mcg/ml, riscul de afectare a ficatului este foarte
mare.

Tratamentul
1. Dacă din momentul îngerării preparatului nu au trecut 4 ore, se provoacă voma cu
ajutorul siropului de ipecacuană sau se efectuează lavaj gastric.Copiilor în vârsta de la 6
până la 12 luni se indică 10 ml de sirop, copiilor mai mari de 1 ani – 15 ml. Siropul se
bea cu o cantitate mare de lichid. Voma apare peste 20 minute în 90-100% cazuri.
Contraindicaţiile:
- nu se recomandă copiilor în vârstă de până la 6 luni
- inhibiţia cunoştinţei poate fi cauza aspiraţiei
- provocarea vomei este contraindicată la intoxicaţii cu hidrocarburile volatile
- Remediile ce provoacă voma sunt neefective în intoxicaţiile cu substanţe cu acţiune
antivomitivă
2. Cărbunele acivat se indică nu mai târziu de 4 ore de la momentul intoxicaţiei. În
termenii mai tardivi se indică la intoxicaţii cu mai multe substanţe toxice, în aceste cazuri
se dă împreună cu acidul acetilcisteinic.
3. Sunt contraindicaţi inductorii sintezei fermenţilor, de exemplu, fenobarbitalul
4. Diureza hidrică şi alcalinizarea urinei nu sunt efective
5. Dacă s-a îngerat o doză mare de paracetamolă, se indică acetilcisteina. Doza de
acumulare este de 140 mg/kg intern, apoi – 17 doze câte 70 mg/kg fiecare 4 ore.
Acetilcisteina se foloseşte sub formă de soluţie 5%, pregătită nemijlocit înainte de
întrebuinţare. Dacă în decurs de 1 oră după primirea ei apare voma, preparatul se indică
repetat.

24.5. Intoxicaţii acute cu teofilină

Teofilina este un bronhodilatator, derivat al xantinei.
Tabloul intoxicaţiei acute cu teofilină cuprinde semnele:
- Simptomele de afectarea a tractului gastrointestinal - greaţă, vomă, uneori cu striuri
de sânge
- Semnele de afectare ale SNC – excitaţie, nelinişte, irascitabilitate, În intoxicaţie
gravă sunt posibile accese convulsive
- Frecvent apare tahicardia supraventriculară
- Hipocaliemia
 291

- Nivelul terapeutic al teofilinei în serul sanguin – 10-120 mcg/ml. Gravitatea

intoxicaţiilor este direct proporţională cu nivelul remediului în ser. Dereglările de ritm
şi aceesele convulsive apare la nivelul teofilinei 80-100 mcg/ml
- Teofilina se absoarbe în tractul gastrointestinal timp îndelungat (17-36 ore).
Tratament
1) lavaj gastric sau provocarea vomei
2) Cărbune activat şi laxative osmotice în mai multe prize
3) Fiecare 4 ore se determină nivelul teofilinei în serul sanguin
4) Diureza hidrică nu este recomandată
5) Pentru jugularea acceselor convulsive se indică diazepam, fenitoina şi fenobarbital
6) Monitorizarea ritmului cardiac
7) Hemodializa sau hemosorbţia în caz de ineficacitatea tratamentului sau la nivelul
teofilinei mai mare de 80-100 mcg/ml.

24.6. Intoxicaţii acute cu barbiturice (fenobarbital, barbamil, veronal, barbital ş.a.)

Tabloul clinic cuprinde 4 stadii:
1) sopor – somnolenţă, apatia. Contacul cu bolnavul este posibilî
2) Stadiul de comă superficială. Bolnavul este imposibil de trezit, are loc micşorarea
reflexelor tendinoase
3) Stadiul de comă profundă: Lipsa reflexelor tendinoase şi pupilare. Inhibiţia sistemelor
respirator şi cardiovascular, pericolul de edem pulmonar
4) Stadiul de ieşire din comă
Tratament
1. Lavaj gastric cu 2/3 de lichid din volumul stomacului şi introducerea cărbunelui
activat
2. Diureza forţată
3. Corecţia dereglărilor sistemelor respirator şi cardiovascular.

24.7. Intoxicaţii acute cu tranchilizante şi neuroleptice

În intoxicaţiile acute cu tranchilizantele – derivatele benzhodiazepinei (elenium,
seduxen, tazepam ş.a.) în stadiul de sopor la bolnavi se determină hipotonie musculară
pronunţată, diminuarea reflexelor tendinoase, somnolenţă pronunţată şi labilitate
emoţională, tremorul extremităţilor, ataxie cerebelară. În intoxicaţii cu neuroleptice –
derivatele fenotiazinei (aminazina, tizercina, triftazina, majeptil ş.a.) survine stare de
sopor, deseori alternându-se cu excitaţie psihomotorie, stare delirantă. Predomină mioza,
diminuarea reacţiilor pupilare la lumină, diminuarea tonusului muscular şi reflexelor
tendinoase, tremorul extremităţilor şi apariţia sindroamelor akinetico-rigid şi hiperkineto-
hipotonic. În intoxicaţia acută cu neuroleptice pentru sindroamul akinetico-rigid este
caracteristi diasociaţia simtomelor: hipomimie pronunţată, hipokinezia, tremor fără
mărirea exrpimată a tonusului muscular. La intoxicaţii cu aminazină predomină
sindroamul akinetico-rigid, iar la intoxicaţii cu triftazină, majeptil - hiperkineto-
hipotonic.
 292

În stadiul de sopor în intoxicaţii cu remediile acidului barbituric (fenobarbital,

barbamil, veronal, barbital ş.a.) se observă somnolenţă, mioză, hipotonie musculară,
diminuarea reflexelor trendinoase, ataxia cerebelară, tremorul extramităţilor; paliditatea
tegumentelor, hipersalivaţia, bronhoree, hipotermie. În intoxicaţii cu beloid şi belaspon
(conţin barbituraţi, alcaloizii belladonnei, ergotoxină) pe fondal de somnolenţă se
dezvoltă excitaţie psihomotorie, midriază, hiperemia, uscăciuna tegumentelor şi
mucoaselor, tahicardia, tahipnoe, hipertensiune arterială. În stadiul de comă predomină
simptomele excitării sistemul parasimpatic: mioză, paliditatea tegumentelor şi
mucoaselor, hipersalivaţia, bronhorea, bradipnoe, bradicardia, cianoză, hipotensiunea
arterială.
În intoxicaţii acute cu atropină şi substanţe ce conţin atropină în stadiul de sopor
se observă stare delirantă cu halucinaţii vizuale şi excitaţie motorie, midriază, hiperemia
şi uscăciunea tegumentelor şi mucoaselor, dermografism alb, tahicardia, tahipnoe,
hipertensiune arterială. În intoxicaţii cu analgezice narcotice (morfină, codeină,
promedol) în stadiul de sopor se determină mioză şi dereglarea respiraţiei de tip central
determinat de afectarea centrului respirator.
În intoxicaţiile acute cu tranchilizante în stadiul de comă superficială
determinăm mioză, lipsa reacţiei pupilei la lumină şi păstrarea relativă a reflexelor
corneale, hipotonia musculară, diminuarea reacţiei la excitanţi doloroşi, reflexelor
tendinoase. La EEG predomină undele alfa cu frecvenţa 8-10/s şi amplitudine 20-50
mcV.
În intoxicaţiile acute cu neuroleptice în stadiul de comă superficială întâlnim
aceleaşi simptome ca în intoxicaţiile acute cu tranchilizante. Apare trism muşchilor
mastecatori, se măreşte tonusul muscular de tip spastic, diminuează reflexele tendinoase,
se determină hipotermie. La EEG predomină undele theta cu frecvenţa 4-7/s şi
amplitudine 70-100 mcV.
În intoxicaţiile acute cu barbiturice în stadiul de comă superficială determinăm
mioză, lipsa reacţiei pupilei la lumină, lipsa reflexelor corneale, tendinoase, hipotonie
musculară, hipersalivaţie, bronhoree, dereglări respiratorii. La EEG se determină
activitate poliritmică cu perioade de linie izoelectrică.
În intoxicaţii cu analgezice narcotice în stadiul de comă superficială se
determină mioză, lipsa reacţiei pupilei la lumină, mărirea sau păstrarea reflexelor
tendinoase şi periostale, diminuarea reacţiei la excitanţi doloroşi , dereglarea respiraţiei
de tip central, hipotensiune arterială pronunţată. Apare trism muşchilor mastecatori, se
măreşte tonusul muscular de tip spastic,opistotonus, accese convulsive. La EEG
predomină unde beta cu frecvenţa 14-18/s şi amplitudine 5-20 mcV.
În intoxicaţii cu clofelină sau hemitonă în stadiul de comă superficială se
determină diminuarea reacţiei pupilare la lumină, diminuarea reflexelor corneale şi
tendinoase, hipotonia musculară, diminuarea reacţiei la excitanţi doloroşi, hipotensiune
arterială pronunţată şi bradicardia.La EEG predomină undele theta cu frecvenţa 6-7 /s şi
amplitudine 60-100 mcV.
 293

În stadiul de comă profundă o importanţă deosebită o are EEG ce determină

gravitatea şi prognosticul intoxicaţiei.

24.8. Semnele clinice de intoxicaţie cu diverse substanţe chimice

Simptomele Substanţa toxică

Stimularea SNC, convulsii
Halucinaţii
Inhibiţia SNC şi coma
SNC
Amfetamine, xantine, simpatomimetice,
halucinogene (fenciclidina, mescalina), cocaina,
nicotina,salicilatele, alcaloizii belladonnei, camfora,
plumb, stricnina, substanţe fosforoorganice,
insecticide clorate
Halucinogene, amfetamine, H-blocatori, M-colino-
blocatori , antidepresante triciclice, abstinenţa
alcoolică
Remedii sedative, anticonvulsive, analgezice
narcotice, tranchilizante, antidepresante triciclice,
fenotiazine, M-colinoblocatori,remedii hipoglice-
mice, acizi, hidrocarburile aromatice, bioxid de
carbon, plumb, hidrargium, cianide, săruri de litiu,
solvenţi

Febra Salicilate, atropina

Sistemul cardiovascular
Tahicardia Amfetaminele, simpatomimetice, xantine, cocaina,
antidepresante triciclice
Bradicardia Beta-adrenoblocante, glicozizi cardiaci, chinidina,
antagoniştii de calciu
Alte aritmii Glicozizi cardiaci, chinidina, antidepresante
triciclice
Hipotensiunea arterială Analgezice narcotice, fenotiazine, remedii hipoten-
sive, Halucinogene, amfetamine, H-blocatori, M-
colino-blocatori , antidepresante triciclice
Hipertensiunea arterială Cocaina, amfetamine, halucinogene
Sistemul respirator
Hipoventilaţia Substanţele inhibitoare ale SNC
Hiperventilaţia Salicilate, cocaina, nicotina, bioxid de carbon
Mirosul din gură a:
Etanolului Acizi, fenoli, cloralhidrat
Acetonei Etanol, acetona, lac
Uleiului de măsline Metilsalicilat
 294

Usturoiului Fosfor, arseniu

Migdalei amare Cianide
Prăsadei Cloralhidrat
Alte mirosuri Schipidar, camfora
Tractul gastrointestinal
Greaţă, vomă, diaree Orice substanţă toxică
Sialoree Insecticide, ciupercile
Diminuarea salivaţiei M-colinoblocatorii, H-blocatorii
Vederea
Midriază M-colinoblocatorii, simpatomimetice, halucinogene,
cocaina, amfetaminele
Mioză Analgezice narcotice, substanţe fosforoorganice,
colinostimulatoare
Vederea neclară M-colinoblocatorii, acizii
Schimbarea vederii cromate Glicozizi cardiaci, chinina
Scotoame Chinina, salicilatele
Conjunctivita Marihuana, etanol
Auzul
Acufene Salicilate, streptomicina, alcaloizii belladonnei,
derivatele chininei
Pielea
Cianoza Nitriţi, nitrobenzol, colaranţii anilinici
Icter Tetraclormetan, benzol, colaranţii anilinici, cromaţi,
fenotiazine, mapacrina
Culoare pământie Bismut
Hiperemia feţei Atropina
Sângele
Cafeniu Mathemoglobiemia
Roşu aprins Bioxid de carbon, cianide
Schimbarea culorii gingiilor Plumb, bismut, arseniu
Alopecie Taliu, radiu, arseniu, hipervitaminoza A
Urina
Verde-închisă Fenol, rezorcina
Galben-aprinsă Acidul picrinic

24.9. Tratamentul de urgenţă

Pentru determinarea substanţei ce a provocat intoxicaţia în majoritatea cazurilor
este destul de cules minuţios anameza.
1. Se elucidează cauza intoxicaţiei (ne pot ajuta ambalajul, sticluţele), se apreciază
cantitatea de substanţă nimerită în organism (volumul înghiţiturii copilului de 3 ani
 295

este aproximativ 5 ml), timpul din momentul intoxicaţiei şi starea copilului. Medicul
indică tratamentul în raport cu doza maximală posibilă a substanţei toxice. Se
determină antecedentele personale.
2. La examenul obiectiv se determină semnele adăugătoare ce permit identificarea
substanţei toxice
3. Pentru precizare e necesară determinarea calitativă a substanţei toxice în sânge şi
urină, după posibilităţi se determină nivelul substanţei toxice în sânge. Analiza
conţinutului gastric este informativă doar în primele 2-3 ore după intoxicaţie.

24.10. Tratamentul simptomatic

Sistemul respirator. Se asigură permeabilitatea căilor respiratorii, se indică
oxigen. În caz de deprimare sau lipsă a reflexului vomitiv petnru preântâmpinarea
aspiraţiei e necesară intubarea traheii. În intoxicaţiile cu substanţe inhibitoare ale SNC se
utilizează ventilarea artificială a plămânilor.
Sistemul cardiovascular. Tratamentul şocului şi hipotensiei arteriale se începe cu
cateterizarea venei şi introducerea lichidului. În intoxicaţii cu antidepresante triciclice ce
suprimă contractilitatea miocardului se indică preparate ionotrope şi vasopresori.
Balanţa hidro-electrolitică Se recupereasă pierderea apei şi se înlătură
dereglările electrolitice.
Sângele. În anemie hemolitică este indicată transfuzia masei eritrocitare
SNC. De cele mai dese ori se observă inhibiţia SNC şi accese convulsive
a) Preparate anticonvulsivate se introduc intravenos. Substanţele de elecţie –
benzodiazepine (diazepam, lorazepam), fenitoina. Unele substanţe toxice au antidot,
de exemplu în intoxicaţiile cu izoniazida se foloseşte piridoxina
b) În comă îndelungată se utilizează tratament de susţinere
Rinichii Insuficienţa renală se dezvoltă în intoxicaţii cu etilenglicol şi este necesară
monitorizarea funcţiilor renale. Uneori se petrece hemodializa.
Preântâmpinarea absorbţiei substanţei toxice în tractul gastrointestinal
În caz de nimierire a substanţei toxice pe piele sau în ochi, ea se spală cu apă, în caz
de inspiraţie – bolnavul este scos la aer curat, în cazurile de îngerare trrebuie de
preântâmpinat absorbţia substanţei toxice în tractul gastrointestinal. Există 3 metode:
1) eliminarea conţinutului gastric, 2) indicarea adsorbantului (de obicei cărbune
activat) şi 3) laxative ce intensifică eliminarea substanţei toxice cu masele fecale.
Eliminarea conţinutului gastric este indicată nu mai târziu de 1 oră după intoxicaţie
Preparate ce provoacă voma. Siropul de ipecacuna copiilor în vârsta de la 6 până
la 12 luni se indică 10 ml de sirop, copiilor mai mari de 1 ani – 15 ml. Siropul se bea cu
o cantitate mare de lichid. Voma apare peste 20 minute în 90-100% cazuri
Esta contraindicat la intoxicaţii cu baze şi acizi, în caz de comă şi accese convulsive.
Lavaj gastric se indică dacă copilul nu a primit preparatul ce provoacă voma.
Copilul este culcat pe partea stângă. Sugarii în prealabil sunt înfăşuraţi. Se introduce
sonda în stomacşi poziţia ei se controlează auscultativ, introducând prin sondă puţin aer.
Se elimină conţinutul stomacal, stomacul se spală cu soluţie fiziologică în porţiuni câte
 296

10-20 ml/kg. Volumul total de lichid pentru lavajul gastric nu trebuie să întreacă 2/3 din
volumul stomacului pentru a preveni intoxicaţiile cu apă care sunt frecvente la copii.
Prin sondă se introduce cărbune activat sau antidotul (Ex.acetilcisteina).
Substanţe adsorbante
Cărbunele activat. Doza 1 g/kg intern. Preparatul se dizolvă în 250 ml apă. Se indică
după voma provocată sau prin sonda stomacală. Este ineficace în intoxicaţiile cu metale,
aizi, hidrocarburi, baze.
Laxative

Preparatul Dozele la copii

Sorbit (sol.70%) 2 ml/kg
Sulfat de magneziu (sol.10%) 250 mg/kg
Citrat de magneziu (sol 6%) 4 ml/kg
Sulfat de natriu (sol.10%) 250 mg/kg

Metodele de eliminare a substanţelor toxice absorbite

Diureza hidrică forţată dă posibilitatea de a accelera excreţia substanţelor care se
elimină proponderent prin rinichi (Ex.Litiu). Diureza se măreşte de 2-3 ori.
Substanţele medicamentoase se elimină mai bine în fomră ionică, deacea pentru
intensificarea excreţiei acizilor (salicilaţilor şi barbituricelor) se alcalinizează urina (pH
mai mare de 7) datorită introducerii bicarbonatului de natriu 1-2 mecv/kg intravenos.
Diureza osmotică este bazată pe faptul că efortul osmotic micşorează reabsorbţia
renală a substanţei toxice
Diureza se intensifică de 2-3 ori
Se introduce manitol 0,5 g/kg în soluţie de 25% intravenos fiecare 4-6 ore
Diureza osmotică este contraindicată în maladiile cardiace, oligurie sau anurie,
hipotensiune arterială şi edem pulmonar.
Diuretice. Furosemidul se foloseşte în doze de 2 mg/kg intravenos sau
intramuscular.
Metodele de detoxicare extracorporală se utilizează în cazurile grave.
Hemodializa şi hemosorbţia sunt cele mai efective metode de detoxicare a
substanţelor cu masă moleculară joasă, ne legate cu proteine
Dializa peritoneală este mai puţin eficientă.
Transfuzia de sănge se efectuează la noi-născuţii cărora li este contraindicată
hemodializa şi hemosorbţia.

Ce trebuie să cunoască părinţii despre intoxicaţii

Semnele de bază ale intoxicaţiilor:
- durere în abdomen
- voma
- semne de şoc:
 297

1. pielea rece
2. culoare cianotică sau pământie ale buzelor sau unghiilor
3. nelinişte, somnolenţă sau alte dereglări de cunoştinţă, inclusiv pierderea ei
Pentru prevenirea intoxicaţiilor acute la copii trebuie de respectat aceste reguli
simple:
1. Toate substanţele habituale şi remediile medicamentoase trebuie păstrate în locurile
inaccesibile pentru copii, cel mai mine închise cu lăcata.
2. Când daţi copilului medicamentul, nu-l numiţi bomboană
3. Dacă copilul primeşte vitamine, nu-i permiteţi ca singur să le ia din sticluţă.
4. Sunt preferate remediile medicamentoase ambalate în flacoane, pe care la
deschidere trebuie de apăsat pe capac
5. Părinţii trebuie să primească medicamentele în lipsa copiiilor.
6. După utilizare substanţele habituale şi remediile medicamentoase se pun la loc cât
mai rapid
7. Fiţi atenţi când vin musafirii- puneţi-le gentţile pe poliţe
8. În nici un caz remediile medicamentoase nu se păstrează în flacoane fără etichetă
9. Pentru ca eticheta substanţelor uleioase să nu se deterioreze, trebuie de turnat, ţinând
sticluţa cu eticheta în sus
10.Nu se poate de dat medicamentul copilului în întuneric sau fără a se convinge de
alegerea lui în prealabil
Lista medicamentelor ce trebuie utilizate atent la copii:
a) preparate de fier, mai ales în pastile (irită mucoasa tractului gastrointestinal şi efectul
se cumulează şi poate apărea şi peste câţiva ani)
b) antipiretice pe bază de paracetamolă
c) fenobarbital
d) Vitamina A
Dacă presupuneţi că copilul s-a intoxicat
Nu aşteptaţi semnele de intoxicaţie, chemaţi urgent “Salvarea”. Informaţi ce –sa
întâmplat, descrieţi starea copilului: a fost sau nu voma, paliditatea tegumentelor,
somnolenţa etc.
Dacă copilul este fără cunoştinţă, controlaţi dacă respiră.
Dacă nu respiră, începeţi urgent respiraţia artificială, dar în prealabil ştergeţi faţa
copilului sau respiraţi printr-o batistă subţire, pentru ca substanţa să nu vă nimerească în
cavitatea bucală.
Dacă copilul respiră, acordaţi poziţia adecvată
Dacă copilul este în cunoştinţă, trebuie să-I daţi să bee cât mai mult lichid
Dacă sunteţi acasă numai cu copilul, chemaţi vecinii.
Stăruiţi-vă să-I oferiţi medicului de la “Salvare” fragmentul de substanţă toxică,
ambalajul de la medicamente, masele vomitive.
Este foarte important ca să efectuaţi totul cât se poate de rapid, dar nu vă grăbiţi,
vă poate ceva să vă treacă cu vederea, mai ales că copilul este speriat, privindu-vă, el
trebuie să creadă că totul va fi bine.
 298

25. NEUROZELE LA COPII

Neurozele sunt boli psihogene ce apar la copiii sensibili cu capacităţi mari de
autoanalize şi autosugestie. Cauzele sunt diferite, cele mai dese sunt fonul DCM, mai
ales disfuncţia funcţiilor supreme (intelect), iatrogenia, psihotraume.
Toate neurozele se împart în:
I Neuroze generale
1. Neurastenie – sidromul de slăbiciune cu excitaţie, ce întâlneşte la şcolari şi în
perioada de pubertat, cu simptome de DVV, oboseală, “cască pe cap”, dureri de cap,
insomnie, repede obosesc şi plâng, muzica, engleza.
2. Psihastenia (neuroza ipocondrică) – slăbiciune psihică, se întâlneşte în deosebi
în perioada de adolescenţă, se teme că se va îmbolnăvi, găseşte şi retrăieşte orice boală
fără temei, sunt afectivi
3. Isteria – se caracterizează prin variabile dereglări de nivel neurotic
(somatovegetative, motorii, seosorii, afective) - astazie-afazie, pareze şi paralizii isterice,
mai ales parapareza inferioară, dureri de cap, dureri în torace, abdomen, accese
astmatice, simulează des, se întâlnesc mai des la fete cu egocentrsim de tipul“buricul
pământului” şi setea de a fi recunoscut, setea de slavă şi poate surveni după conflictul la
şcoală, în dragoste.
4. Unii savanţi , mai ales psihiatri, disting neuroza fobiei (frica de întuneric,
singurătate, de animale, de poliţist, doctori, mai ales de incendiu, etc) la copii cu DCM,
frică de boală – cancerofobie.
5. Neuroza inducţiei (tip psihogen): la copiii de şcoală, grădiniţă, mai des – tic
inductis – clipiri, încreţire, întoarcerea capului, ridicarea umerilor; tic respirator – tusă,
inspiraţie pe nas.
6. Neuroza depresivă – semnul principal la copii – sunt fără dispoziţie, apare mai
des la vârsta pubertăţii şi este însoţit de tulburări vegetative, apare din cauza bolii,
moartea sau despărţirea părinţilor, defectului fizic.
II Neurozele de sistem
1. Ticul:
a) organic – apare în rezultatul maladiilor organice ale creierului (encefalita
infecţioasă-alergică, encefalita virală, rareori consecinţele traumei craniocerebrale),
au un caracter simplu, elementar, se caracterizează prin stereotipie
b) psihogen – apare pe fondalul psihotraumei aute sau cronice
2. Tic generalizat Turret (tic generalizat) – maladie relativ rară a sistemului nervos,
ce se caracterizează prin hiperkineze, dereglări vocale, deseori cu dereglări emoţionale,
de conduită. Cauzele nu sunt stabilite definitiv Se discută rolul eredităţii, enfalitei
epidemice, reumatismului, amigdalitei cronice în apariţia maladiei . Se întâlneşte mai
des la băiţi. Ticul generalizat se caracterizează prin două semne de bază: mişcări
involuntare şi dereglări de articulaţie (vocale) -strigare bruscă a diverselor cuvinte
(coprpolalie), deseori de caracter necenzurat (copropraxie), silabe sau sunete. De obicei,
 299

se începe la vârsta de la 2,5 până la 13 ani., preponderent în perioada 6-11 ani.

Tratamentul s-a stabilit efectiv la administrarea preparatului orap câte 0,5 mg de 2 ori pe
zi 3-5 zile până la 2-3 mg pe zi timp de 3-6 luni. Pentru tratament se pot utiliza
deasemenea tranchilizante, sedative, antihistaminice şi anticonvulsivante.
3. Logoneuroza
- neurotică
- pseudoneurotică – organică
a) la boli psihice
c) la boli somatice
4. Enureza şi encopreza
Enureza se divide:
a) Neurotică , care are două variante: 1. Enureza apare după o traumă psihică acută (mai
des) sau subacută, se repetă o dată în 1-2 săptămâni şi peste 2-3 luni despare de
sinestătăor sau după un tratamentpsihoterapeutic adecvat; 2. Enureza apare după o
traumă psihică cronică: educaţie incorectă, certuri dese, alcoolismul părinţilor etc, 1-3
ori pe lună, iar peste 4-8 luni 5-7 ori în săptămână.
b) pseudoneurotică – în rezultatul afectării organice: a sistemului nervos central şi
somatice, cu două variante: 1. Dizontogenă (primară) – determinată de afectarea
perinatală a SNC; 2. Secundară – după o perioadă de timp ca rezultat al afectării
organice a creierului sau maladiei somatice. În ambele variante copilul timp
îndelungat (până la 9-10 şi chiar 12-14 ani) este indiferent către această stare. Mai
târziu (la vârsta de 13-15 ani) la o parte din bolnavi se instalează dispoziţie proastă,
iritabilitate, excitabilitate crescută, este caracteristic un somn profund, sunt greu de
trezit.
Encopreza – eliminare involuntară a maselor fecale, cu caracter neorganic, se
datorează situaţiilor conflictualecronice, traumelor psihice cronice. Se întâlneşte în
vârsta de 7-9 ani, rareori după 16 ani, cu o frecvenţă de 3-10 ori mai mare la băieţi.
5. Insomnie neurotică
6. Anorexia nervosa se caracterizează prin dereglări ale regimului alimentar, se
întâlneşte la fetiţe cu depresii, deseori încercarea mamei cu forţa de a hrăni copilul
provoacă apariţia anorexiei.
Principii de tratament:
1. Atmosfera binevoitoare înconjurătoare
2. Legătura psihoterapeutică
3. Regimul somn-veghe
4. Regimul alimentar
5. Excluderea supraefortului, surmenajului fizic şi psihic
6. Tratamentul medicamentos:
a) tranchilizantele minore, majore
b) antidepresante
c) psihostimulatoare (nootrope)
d) vitaminoterapie
 300

e) preparate vasoactive, vegetative

f) preparate rezolutive
g) biostimulatoare
h) fizioterapie

26. PROGRAMUL NAŢIONAL “REFORMAREA ŞI INTENSIFICAREA

ASISTENŢEI NEUROPEDIATRICE ”

PROGRAMUL NATIONAL

REFORMAREA SI INTENSIFICAREA ASISTENTEI

NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA PE ANII
1998-2003

I. INTRODUCERE

Programul National de dezvoltare a Neuropediatriei este o parte integrala a procesului

general de reforme in sistemul de Ocrotire a Sanatatii si reflecta principiile de baza
elaborate in documentele strategice ale MS: "Conceptul de reforme si dezvoltare a
Ocrotirii Sanatatii in Republica Moldova pe anii 1997-2003", "Programul National de
dezvoltare a asistentei medico-sanitare primare", "Fortificarea asistentei medicale
perinatale in Republica Moldova pe anii 1998-2002" si a.
Programul National de dezvoltare a Neuropediatriei urmareste in primul rind: 1)
ridicarea si imbunatatirea de mai departe a calitatii asistentei medicale a copiilor,
accentul fiind pus pe patologia acuta a SNC si complicatiile somatoneurologice la copii
de virsta frageda (0-3 ani), lucrul foarte important si cu rezerve pentru economia RM;
2) dezvoltarea prioritara a asistentei neuropediatrice primare - cotitura cardinala spre
succesul acestui program, ce urmareste profilaxia precoce si tratamentul preventiv al
complicatiilor somatoneurologice fatale; 3) decentralizarea, regionalizarea si etapizarea
asistentei neuropediatrice ce va ameliora acest serviciu la nivel rural in RM; 4) pregatirea
cadrelor universitare si postuniversitare pe neuro pediatrie in primul rind a celor categorii
de medici ce se vor intilni in practica lor cu copilul bolnav - medici de familie, pediatri,
genertalisti, neonatologi, reanimatologi, infectionisti.
Specialistul inzestrat cu cunostinte profunde in domeniul neuropediatriei va fi cheia
succesului acestui program.
Programul National este un indrumar metodic de dezvoltare a neuropediatriei si se
bazeaza pe legile si directivele Ministerului Sanatatii al Republicii Moldova.
 301

Programul National de dezvoltare a Neuropediatriei se sprijina pe avantajele stiintifice si

practice ale specialistilor locali cit si pe succesele in acest domeniu a tarilor inalt
dezvoltate (Japonia, Franta, SUA, Germania si a.), inclusiv a celor mai de prestigiu
Organizatii Internationale in acest domeniu - OMS, UNICEF.

II. ACTUALITATEA

Asistenta neuropediatrica in RM practic a inceput din anul 1975 cind pentru prima data
datorita efortului academicianului D.Gherman a fost deschisa prima sectie de
neuropediatrie la Spitalul clinic republican de copii. Pe parcursul anilor 70-80 ai
secolului XX au fost introduse state de neuropediatru in toate raioanele RM.
Neuropediatrii erau pregatiti din pediatri prin metoda rapida la cicluri de 1 luna prin
deplasarea cadrelor de neuropediatrie ale institutelor de perfectionare a medicilor din
or.Moscova, Leningrad, Minsc. Astazi in RM activeaza mai bine de 100 neuropediatri.
Asistenta neurologica actuala la copii este bazata pe principiile extensive si
gigantomaniei totalitariste practicate pe larg in fostul lagar sovietic, indicii cantitativi
intrecind cu mult indicii calitativ. Sistemul sovietic nu tinea cont de succesele in acest
domeniu a medicinii din tarile dezvoltate din Vest.
Sistemul de invatamint vechi a fost si va fi incapabil sa pregateasca la nivelul
standardelor mondiale a medicului practician. In pofida faptului ca aproape in fiecare
raion exista un neuropediatru sau psihoneurolog situatia neuropediatriei nu s-a schimbat.
Neuropediatrul raional este supraincarcat cu copiii deja cu afectare cronica a SNC si, de
obicei, el se ocupa cu reabilitarea lor, bolnavii in stare acuta fiind tratati si supravegheati
doar de pediatru. Si chiar daca vom avea in fiecare raion doi neuropediatri problema nu
va fi solutionata. In RM deja la 4,5 mln de locuitori avem 100 neuropediatri. Pentru
comparatie - in orasul american Chicago cu 4,5 mln de locuitori au doar 25
neuropediatri, in Elvetia la 6,5 mln locuitori au doar 30 neuropediatri, care duc un lucru
consultativ intens. Cu patologia SNC la copii se ocupa, in primul rind, medicina primara
- medicul de familie, pediatrul, pregatiti bine in domeniul neuropediatriei.
Absenta unui Program National de Educatie, Informatie si Comunicatie (EIC) ce ar avea
ca scop ridicarea nivelului de educatie sanitara a populatiei in intregime, precum si in
institutiile prescolare si scolare fac sa creasca si mai mult frecventa complicatiilor grave
somatoneurologice la copiii de virsta frageda.
Astfel rata complicatiilor neurologice in structura mortalitatii infantile atinge cota de
77,3% (dupa datele necropsie a copiilor decedati pina la virsta de 1 an in ICSOMC).
In conditiile: 1) Cind invalidizarea psihoneurologica a copiilor pe RM atinge aproximativ
60-70% din numarul total de invalizi (pe or.Chisinau 50%); 2) cind morbiditatea nou-
nasctutilor in or.Chisinau atinge 68%, iar cota afectiunilor SNC la nou-nascuti - 89%; 3)
cind morbiditatea psihoneurologica la copiii primului an de viata pe orasul Chisinau
constituie in mediu - 65%, pe RM in mediu 70%; 4) cind la virsta de recrutare - 18 ani -
doar 70%-80% sint apti pentru serviciul militar, iar ceilalti aproximativ 20%-30% sint cu
diferite dereglari de sanatate (I loc detin bolile neuropsihice); 5) cind acesti "psihopati"
 302

fac sa creasca curba narcomaniei si banditismului in RM - este necesar de a revedea un

plan strategic de dezvoltare a asistentei neurologice la copii,in special la copiii de virsta
frageda pe scara nationala.
Se stie, ca aproape nu exista raion in RM unde sa nu functioneze ori o casa de copii
retardati neuropsihic, ori o gradinita sau scoala speciala pentru copii handicapati.
Morbiditatea, invalidizarea si mortalitatea copiilor de virsta frageda (0-3 ani) in urma
complicatiilor neurologice in RM sunt inalte si facind comparatie cu alte tari detinem
unul dintre primele locuri din Europa.
În pofida numărului suficient de pediatri (2000) şi neuropediatri (100), depistarea la
etapele precoce a patologiei SNC lasă de dorit. Din această cauză diagnosticul şi
tratamentul întârziat condiţionează complicaţii grave, ce duc la deces sau invalidizarea
copilului. Deosebit de frecvent întâlnim o depistare întârziată a patologiei perinatale a
SNC şi a complicaţiilor somato-neurologice la copii în stări acute. Deseori se apreciază
greşit gradul de afectare a SNC în perioada neonatală, cât şi în copilăria mică. Pe de altă
parte, nejustificat este hiperdiagnosticul de hipertensiune intracraniană, chiar şi în cazuri,
când sunt semne de hipotensiune intracraniană. În ultimii ani în RM se face
hiperdiagnosticul patologiei spinale perinatale a SNC. Frecvent întâlnim diagnosticul:
trauma cranio-cervicală, care nici nu este diagnostic neurologic, ci ortopedic. O parte din
ortopezi, chiar cu grad ştiinţific, nejustificat iar uneori în dauna sănătăţii copilului se
includ activ în tratamentul patologiei SNC (cefalea, logoneuroza, distoniile vegetative,
enureza etc.) prin repoziţia vertebrelor cervicale ori chiar fixarea lor prin metode
chirurgicale. Deasemenea justificată este şi critica experţilor străini (neuropediatri din
SUA, Italia, OMS) a guleraşului fixator la nou-născuţi, propus de ortopezi şi
neonatologi.
Deseori el este formal şi poate provoca staza venoasă, accentuând hipoxia şi ischemia
creierului.
Din cauza acestor erori de hiperdiagnostic: “sindromul de hipertensiune
intracraniană” şi “trauma cranio-cervicală” se fac erori grave în tratament, ce
în unele cazuri pot duce la invalidizare sau chiar deces.
Este stiut ca orice boala somatica acuta (in special infectiile acute) la copilul de virsta
frageda (0-3 ani) preponderent in perioada sugarului se poate complica cu diferite leziuni
ale SNC, care frecvent pot duce la deces sau deficit psihoneurologic pe toata viata.
Un alt domeniu vast al neuropediatriei este afectarea perinatala a SNC care atinge 68%
in RM (in fosta URSS - 85-90% - I.Grebesov, 1987).
Inzestrarea clinicistului cu cunostinte trainice in domeniul profilaxiei, diagnosticului
precoce si tratamentului intensiv corect al afectiunilor SNC si periferic, ar permite
solutionarea problemei morbiditatii si invalidizarii inalte la copii de virsta frageda, avind
un caracter politic, de stat, socio-economic, precum si medicinal.
Pe tot parcursul perioadei sovietice a fost pus accentul pe dezvoltarea asistentei medicale
extensive la copii - majorarea numarului de paturi, medici. Numarul de medici
neuropediatri a crescut vadit, insa din ei 40% sint localizati in orasul Chisinau, iar ceilalti
 303

- in alte urbe ale RM, pe cind satul nu are posibilitati si acces la ajutorul medical
specializat. La sat iarasi cu copilul se ocupa insuficient si deacea se imbolnavesc mai
des, se invalidizeaza mai des si decedeaza mai des copiii de la tara.
Asa dar:
1. In structura mortalitatii infantile complicatiile grave ale SNC ajung la 77,3% (dupa
datele de necropsie ale ICSOMC).
2. In structura morbiditatii infantile patologia SNC ocupa 65-70% din toti copiii
primului an de viata.
3. In structura invalidizarii copiilor patologia SNC ocupa primul loc si atinge 50-70%
(~9000 copii) din toata patologia acestui contingent pe RM.
Cu alte cuvinte,imbunatatirea acestor indici va fi posibila dupa fortificarea asistentei
neuropediatrice in general si in special la copiii de virsta frageda.
Neuropediatria ca o parte integra si foarte importanta a Pediatriei are si va avea
repercusiuni directe asupra morbiditatii, mortalitatii si invalidizarii copiilor.

III. SCOPUL SI OBIECTIVELE PROGRAMULUI

1. SCOPUL

Scopul strategic al Programului National de dezvoltare a Neuropediatriei ca o parte

integra si foarte importanta a Pediatriei este ridicarea nivelului si eficacitatii asistentei
neuropediatrice, ce va duce nemijlocit la scaderea morbiditatii, mortalitatii si
invalidizarii copiilor, precum si crearea conditiilor favorabile pentru cresterea unei
generatii sanatoase in Republica Moldova.

2. OBIECTIVELE

1. De a reduce cota morbiditatii neurologice la copiii I an de viata de la 70% - la 40% la

finele acestui program.
2. De a reduce procentul de invalidizare psihoneurologica cu 20% din cota invalizilor din
copilarie.
3. De a reduce mortalitatea infantila catre sfirsitul anului 5 de activitate a programului cu
5-6%o, adica de la 20%o (1996) la 14-15%o(2002) pe seama profilaxiei complicatiilot
grele din partea SNC, ridicarii nivelului culturii medicale genera le ale populatiei si
imbunatatirii conditiilor socio-economice.
4. De a reduce complicatiile somatoneurolgice prin depistarea lor precoce, profilaxia
precoce si tratament preventiv si intensiv corect, astfel scazind necesitatea spitalizarii
copiilor sugari dela 100% la 50-60% din toti copiii bolnavi.
 304

5. De a ridica nivelul de cunostinte in domeniul neuropediatriei a tuturor medicilor

practicieni, ce se intilnesc in activitatea lor profesionala cu copilul bolnav:pediatrii,
medici de familie, generalisti,neonatologi, infectionisti,reanimatologi.

IV. DIRECTIILE DE BAZA IN DEZVOLTAREA ASISTENTEI

NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA

4.1 STRATEGIA PROGRAMULUI

1. Schimbarea atitudinii cadrului pedagogic, medicilor, societatii si familiei fata de
asistenta neuropediatrica la copii de virsta frageda - adica fata de SNC in crestere, cel
mai fragil sistem al organismului uman.
2. Regionalizarea asistentei consultativ-curative neuropediatri ce la nivel inalt in RM: in
centru - orasul Chisinau, la nord - orasul Balti, la sud - orasul Cahul, in aceste centre
consultativ-curative va fi concentrat aparatajul de diagnostic costisitor si bolnavii acuti
pe 25-30 paturi. Concentrarea aparaturii, reactivelor si bolnavilor mai complicati in
centrele zonale (Chisinau, Balti, Cahul) va cointeresa medicii practicieni in lucrul
practico-stiintific in domeniul neuropediatriei - domeniu extrem de complicat si inca
insuficient de studiat, dar cu rezerve mari pentru economia nationala.
3. Se va accentua importanta pregatirii si perfectionarii continue a medicilor de familie,
pediatri, infectionisti, neonatologi, reanimatologi in domeniul neuropediatriei, ridicarea
cunostintelor medicilor in acest domeniu este conditia de baza, cheia succesului acestui
program.
4. Se va pune accentul pe aistenta medicala primara calitativa, profilaxia precoce a
complicatiilor somatoneurologice la copii dupa principiul "Fiecarui sat din Republica
Moldova - un medic bine pregatit in neuropediatria preventiva si de urgenta".
5. Se va perfectiona tratamentul preventiv si intensiv al complicatiilor neurologice la
copii, astfel va scadea morbiditatea, mortalitatea si invalidizarea copiilor primilor ani de
viata.
6. Se vor incheia contracte de colaborare cu alte asociatii si centre neuropediatrice din
tarile dezvoltate din Vest (SUA, Germania, Elvetia, Franta, Italia).

4.2 REGIONALIZAREA SI ETAPIZAREA ASISTENTEI

NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA
Pentru imbuntatirea ajutorului neurologic la copii sint necesare de institutit 5 etape de
asistenta neurologica la copii.

ETAPA I
ASISTENTA NEUROLOGICA A NOU-NASCUTILOR IN MATERNITATE
va fi acordata de catre neuropediatru bine pregatit pentru acest lucru. Deacea este necesar
ca in fiecare maternitate solida ( mai mult de 1000 nasteri pe an) sa aiba un salariu de
neuropediatru care va supraveghea in dinamica toti noi-nascutii din aceasta maternitate.
 305

ETAPA II
ASISTENTA NEUROLOGICA PRIMARA (DE SECTOR) LA COPII
va fi acordata de catre medicii de sector pediatri si generalisti, medici de familie etc in
volumul:1) asistentei preventive (profilaxia precoce) a complicatiilor somatoneurologice
si 2) tratamentul de urgenta a patologiei SNC. Deci asistenta medicala primara trebuie
sa functioneze efectiv in fiecare sat din Republica Moldova.
ETAPA III
ASISTENTA CONSULTATIVA A NEUROPEDIATRULUI RAIONAL
sau judetean dupa indreptarea medicului de sector se va efectua in policlinica, ce va duce
preponderent lucrul de reabilitare primara neurologica.
ETAPA IV
ASISTENTA CONSULTATIVA SI TRATAMENT IN STATIONAR
NEUROPEDIATRIC
se va efectua in cele 3 centre de baza neuropediatrice din RM: la nord - Balti, centru -
Chisinau, sud - Cahul. Ele vor avea cel putin 3 medici cu categorii superioare sau chiar
d.s.m., aparataj M-echo, USG, REG,EEG, Rogr, vor efectua la nivel inalt lucrul
consultativ, de investigatii, tratament de urgenta si reabilitare.
ETAPA V
CENTRUL DE NEUROPEDIATRIE REPUBLICAN AL ICSOMC SI USMF
in posesie va fi compus din sectia stiintifica de neuropediatrie a ICSOMC, Catedra de
Neuropediatrie si Neurochirurgie pediatrica a USMF si Centrul de reabilitare
Republican. In componenta lor vor activa d.h.s.m., d.m., colaboratori stiintifici, asistenti.
Va dispune de tot aparatajul neurologic necesar, inclusiv un computer tomografic sau cu
rezonanta magnetica pentru copii.Se va efectua la cel mai inalt nivel lucrul consultativ,
de investigatii moderne, tratament si recuperare in Centrul Republican de reabilitare.

4.3 ASISTENTA NEUROLOGICA PERINATALA

Profilaxia afectarilor fatului in perioada prenatala si perinatala, inclusiv si a leziunilor

SNC se vor efectua in acord comun cu Programul National pe perinatologie. Insa
sensibilizarea medicilor generalisti (viitorii terapeuti, obstetricieni-ginecologi,
dermatovenerologi) la problemele neuropediatriei va contribui substantial la profilaxia
tulburarilor pre- si perinatale ale SNC la nou-nascuti si la ameliorarea asistentei
neurologice perinatale.

4.4 ASISTENTA NEUROPEDIATRICA PRIMARA

Va cuprinde toata Republica, va fi efectuata de fiecare medic care in activitatea sa se va
intilni cu copilul bolnav.Va fi realizat principiul "Fiecarui sat - un medic bine pregatit in
neuropediatria preventiva si de urgenta". Accentul va fi pus in primul rind pe profilaxia
precoce a bolilor neurologice si complicatiilor somatoneurologice - cheia succesului
acestui program. Medicul din veriga primara a asistentei medicale va duce un lucru
 306

educativ efectiv in rindurile populatiei cu exemple concrete, va contribui la ridicarea

cunostintelor parintilor in domeniul ocrotirii sanatatii copiilor, mai ales la virsta 0-3-4
ani. Parintii vor avea cunostinte bune in lupta cu sindromul hipertermic si convulsiv, mai
ales pe timp de noapte. Medicul va sti sa previna complicatiile somatoneurologice
(sindromul convulsiv, status-ul epilepticus, edemul cerebral, meningita, encefalita) in caz
de viroze acute, pneumonii, infectii intestinale, traume si diverse intoxicatii acute. El va
acorda ajutor de urgenta in caz de sindrom convulsiv,status epilepticus. Va efectua in caz
de necesitate punctia lombara si a fontanelei mari cu tel de tratament si diagnostic
precoce a meningitelor si meningoencefalitelor pentru a incepe fara intirziere un
tratament efectiv. Va sti sa faca profilaxia medicamentoasa a edemului cerebral in caz de
infectii, traume, intoxicatii acute, asfixii acute.
Pentru aceasta in conditiile spitalului satesc sau ambulatoriei va fi o sala de proceduri
bine amenajata si inzestrata cu toate cele necesare pentru acordarea unui tratament de
urgenta primar: in primul rind, complet pentru punctia lombara si a fontanelei mari,
preparate antipiretice, anticonvulsivante, anestetice, antibiotice, glucocorticoizi,
antiproteaze, ganglioblocante. Aceste masuri vor fi efectuate in caz de extrema urgenta
sau in caz cind centrul judetean se va afla la o distanta mai mare de 25-30 km.
In majoritatea cazurilor, datorita lucrului de educatie sanitara in rindul populatiei si de
profilaxie precoce a complicatiilor somatoneurologice, copiii vor beneficia de
tratamentul cuvenit nu in stationar, dar acasa, in sinul familiei, linga mama, ceea ce va
accelera insanatosirea copilului. Astfel se va infaptui principiul de reducere a spitalizarii
copiilor pina la I an de la 100% la 50-60% ceea ce va fi un efect economic simtitor
pentru stat.

4.5 REABILTAREA COPIILOR CU PATOLOGIA SNC

Se va efectua deasemenea la fiecare din cele 5 etape enumerate mai sus.

Insa aportul de baza in reabilitarea copiilor cu patologia SNC va reveni neuropediatrilor
din policlinici (reabilitarea de ambulator), centrelor regionale si Republican de
Neuropediatrie impreuna cu Centrul Republican de reabilitare (este absolut vital-necesar
Republicii Moldova), care vor deservi copiii invalizi in stationar. Inzestrarea prevazuta
pentru Centrul Republican de reabilitare neuropediatrica conform anexei.

STRUCTURA ASISTENTEI NEUROPEDIATRICE IN RM

Etapa I
Ajutor neuropediatric în maternităţi – neurolog-neonatolog în maternitate

Etapa II
 307

Ajutor neuropediatric la sector (profilaxia precoce şi tratament preventiv al

complicaţiilor somato-neurologice) – medici de familie, pediatri de sector, medici rurali

Etapa III
Ajutor neuropediatric consultativ si de reabilitare primara – neuropediatri din
policlinicele raionale judetene si orasenesti

Etapa IV
Centrele specializate de neuropediatrie: consultaţii, investigaţii, tratament urgent şi de
reabilitare la nivel înalt

Bălţi – zona de nord, Chşinău – zona de nord, Cahul – zona de Sud,

policlinica şi staţionar policlinica republicană şi
neuropediatric pe 30 paturi ICŞDOMşiC
Policlinica Nr.1 de copii şi
staţionar la SCMC Nr.1 şi
Nr.3
policlinica şi staţionar
neuropediatric pe 30-50
paturi

Etapa V
Cel mai inalt nivel consultativ, de investigatii, tratament si de reabilitare neuropediat -
Centrul Republican de Neuropediatrie si Neurochirurgie infantilă, Centrul Republican de
Reabilitare neuropediatrică

4.6 PREGATIREA CADRELOR

1. Cursul de neuropediatrie va continua mai departe perfectionarea pediatrilor,
neonatologilor, infectionistilor,reanimatologilor din RM pe domeniul neuropediatriei.
Insa capacitatea de lucru la curs acum este de 50-60 de medici pe an (2 oameni). Deci
pentru perfectionarea numai a celor 2000 pediatri din RM vor trece 20 de ani, ceea ce nu
este real. Este necesar de a intari cursul cu cadre, ca pe an sa putem perfectiona 100-150
pediatri.
2. In scopul pregatirii medicilor inalt calificati este necesar ca toti studentii USMF
de la facultatile medicina generala si pediatrie dupa ce trec propedeutica bolilor nervoase
la catedra academicianului D.Gherman, sa faca un ciclu de 2 saptamini de neuropediatrie
(neuropediatria copilului 0-3 ani) dupa Programa stabilita deja (vezi anexa mai jos).
 308

3. Rezidentii pe pediatrie si neonatologie vor urma un ciclu de 3 luni pe

neuropediatrie. Specialitatile conexe (neurologi pentru adulti, neurochirurgi, infectionisti,
reanimatologi) vor urma un ciclu de 1 luna pe neuropediatrie.
4. Pregatirea neuropediatrilor se va efectua numai prin rezidentiat timp de 3 ani.
La pregatirea si perfectionarea cadrelor medicale in neuropediatrie vor participa
colaboratorii Cursului (Catedrei) de Neuropediatrie a USMF, Colegiul medical, fortele de
decizie din cadrul MS si din teren. Va fi constituit un grup de lucru pentru elaborarea
recomandarilor metodice, ghidurilor pe diverse probleme in neuropediatrie,dar in primul
rind: 1) pe profilaxia precoce si tratamentul preventiv al complicatiilor
somatoneurologice; 2) sindrom epileptic la copii; 3) ETIA la copii; 4) edemul cerebral;
5) afectarea perinatala a SNC. Vor fi folosite recomandari si experienta in acest domeniu
al altor tari din lume.
In colaborare cu USMF si Ministerul Sanatatii vor fi intocmite programele de instruire pe
neuropediatrie pentru medici de familie, pediatri si medici generalisti prin programul de
rezidentiat. Neuropediatrii vor fi pregatiti numai prin rezidentiat.
Pentru perfectionarea medicilor neuropediatri vor fi invitati si specialisti din tarile
dezvoltate din Vest, cit si deplasarile medicilor nostri in clinicile din Vest si la congresele
internationale.

4.7 PREGATIREA CADRELOR STIINTIFICE

Odata cu familiarizarea medicilor pe problema neuropediatriei va creste interesul fata de
studiul stiintific in acest domeniu. Dar arzatoare sint starile de urgenta in neuropediatrie.
Planul studiului stiintific la tema globala:"Profilaxia si tratamentul starilor de urgenta in
neuropediatrie"
1. Encefalomielopatiile perinatale - profilaxie si tratament
2. Studiul complicatiilor somatoneurologice la sugari
3. Epilepsia si sindromul epileptic la copii
4. Trauma cerebro-spinala acuta la copii
Acest lucru se va infaptui din propria initiativa cu suportul fundatiei Soros, in colaborare
cu centrele neuropediatrice din Elvetia, Germania si alte tari. R.M. are nevoie de cadre
inalt calificate in acest domeniu. Deacea e necesar de a intensifica pregatirea lor prin
doctorat 3 ani si secundariat clinic 3-4 anual.

4.8 COLABORAREA CU TARILE STRAINE

va fi efectuata pe probleme de organizare si clinice cu Centrul "Reabilitarea bo[navilor
cu paralizie cerebrala" PCI din SUA, Centrul de neuropediatrie din Ghotingem
(Germania), Centrul de neuropediatrie (Elvetia), Institutul de Neurologie Tropicala din
Franta, Centrul de reabilitare neuropediatrica din Romania (P.Birsan) si al.

5. PLANUL DE LUCRU PE ETAPE

1998 ANUL PREGATITOR
 309

1. Elaborarea Programului de studiu in neuropediatrie pentru pediatri, medici de familie,

medici generalisti, neuropediatri si reanimatologi. Elaborarea Programului de studiu va
continua pe parcursul intregului an 1998.
2. Pregatirea instructorilor pe problemele de profilaxie a complicatiilor
somatoneurologice si de urgenta in neuropediatrie din rindurile neuropediatrilor raionali,
colaboratorilor catedrelor de pediatrie a USMF
3. Crearea centrelor regionale pe neuropediatrie din or.Balti, Cahul.
4. Elaborarea documentelor de suport al Programului care necesita aprobare prin decizii
ministeriale pentru inzestrarea cu aparatajul si cadrele necesare a centrelor regionale
5. Constituirea grupelor de lucru pentru elaborarea ghidurilor nationale de
neuropediatrie:
a) profilaxia si tratamentul complicatiilor somatoneurologice in pediatrie,
b) urgenta in neuropediatrie,
c) sindromul epileptic la copii,
d) traumatismul dobândit a SN la copii
Discutarea lor la Societatile Neuropediatrie si Pediatrie si integrarea lor in deciziile
ministeriale.
6. Studiul practicii mondiale in domeniul neuropediatriei si implantarea avantajelor in
acest domeniu in tara noastra.
Abonarea la jurnalul european "Neuropediatrie".

ANUL 1999
1. Organizarea cursurilor de pregatire pentru specialistii centrelor regionale din or.Balti,
Cahul
2. Inzestrarea acestor centre cu echipament necesar primar
3. Perfectionarea pediatrilor, neuropediatrilor, neonatologilor, infectionistilor si
reanimatologilor din raioane si orasul Chisinau la cursurile de neuropediatrie conform
programului stabilit
4. Crearea sectiei stiintifice de neuropediatrie si neurochirurgie la ICSOMC
5. Deschiderea unui centru republican de reabilitare psihoneurologica a copiilor
ANUL 2000
1. Perfectionarea neuropediatrilor din toate raioanele Republicii Moldova si readucerea
lor la un numitor comun in ce priveste Diagnosticul, profilaxia precoce si tratamentul
starilor de urgenta la copii si a complicatiilor somatoneurologice
2. Confirmarea si continuarea perfectionarii prin cicluri de 1 luna a pediatrilor din RM pe
neuropediatrie
3. Continuarea inzestrarii cu echipament a centrelor regionale
4. Infiintarea unui centru de reabilitare psihoneurologica a copiilor.

ANUL 2001
1. Continuarea pregatirii pediatrilor in neuropediatrie pe scara nationala
 310

2. Implimentarea tehnologiilor avansate din lume pentru diagnostic si tratamentul starilor

acute in Neuropediatrie
3. Integrarea programului de pregatire esentiala in neuropediatrie in pregatirea medicilor
de familie
ANUL 2002
1. Continuarea crearii unei baze contemporane pe neuropediatrie
2. Perfectionarea programelor de pregatire a medicilor de familie pe neuropediatrie
conform reformelor in medicina
3. Elaborarea programului si recomandarilor pentru autofinantarea programului de
dezvoltare si functionare a neuropediatriei
ANUL 2003
1. Monitorizarea acestui program si studiul eficacitatii lui
2. Raportul final despre activitatea acestui program. Realizarea acestui program cit si a
principiului "Fiecarui sat din RM - un medic bine pregatit in neuropediatria preventiva si
de urgenta" va fi cea mai sincera recunostinta inchinata Marelui Barbat al Neamului
Nicolae Testemitanu - luptator inflacarat pentru apropierea medicinii satesti de cea a
orasului, pentru sanatatea taranului si renasterea nationala a plaiului moldav.

6. MANAGMENTUL PROGRAMULUI
La nivel national va fi creat un comitet de coordonare a proiectului.
Comitetul national.
1. Ministerul Sanatatii (Departamentul Asistenta Mama si Copil)
2. OMS
3.USAID
4. IOMS.
5. UNICEF
6. TACIS
7. Asociatia Nationala a Neuropediatrilor.
8. Asociatia Nationala a Pediatrilor.
9 Asociatia Nationala a Neonatoologilor
10. Asociatia Nationala a Obstreticienilor.
11. Asociatia Nationala a Femeilor din Republica Moldova.

7. COORDONAREA PROGRAMULUI
Programul va fi coordonat intre organismele ce vor finanta acest program. Deasemenea
va necesita coordonarea cu proiectele conexe cu acest proiect, ce tin de reforme in
sanatate (OMS, TACIS, Banca Natioonala, Banca Mondială), Sanatatea Mamei si
Copilului (OMS), alte proiecte (UNICEF) etc.
8. CONCLUZII:
Luând în consideraţie cele spuse mai sus, reformarea şi intensificarea asistenţei
neuropediatrice în RM prevede rezolvarea următoarelor probleme:
 311

Orientarea ajutorului neuropediatric în primul rând spre patologia acută a SNC la copii
de vârstă fragedă, prevăzând reprofilarea unor secţii sau palate din secţiile de pediatrie în
secţii pentru nou-născuţi cu afectarea SNC, cât şi reorganizarea unor secţii pentru copii
de vârstă fragedă cu patologia acută a SNC.
Perfecţionarea sistemului de pregătire a cadrelor pe problemele neuropediatriei, în
primul rând a medicilor, ce în practică se întâlnesc cu copilul bolnav (medici de familie,
pediatri, reanimatologi, infecţionişti, neonatologi, neuropediatri); cât şi pregătirea
universitară la facultăţile de pediatrie şi medicină generală la anul 6 prin ciclu de 2
săptămâni.
Asigurarea sub controlul personal perfecţionarea cadrelor în domeniul neuropediatriei
în următoarea consecutivitate:
în primul semestru, 1999 – medicii reanimatologi, pediatri, neonatologi;
în semestrul doi, 1999 – neurologi şi psihiatri (psihoneurologi) ce deservesc populaţia
adultă de rând cu cea infantilă;
în perioada anilor 1999-2003 – medici de familie, pediatri, neonatologi, generalişti,
infecţionişti, reanimatologi.
A asigura în mod obligatoriu consultul şi asistenţa medicală calitativă tuturor
nou-născuţilor de către specialişti-neurologi înaintea externării lor din maternităţi.
Perfecţionarea ocrotirii antenatale a fătului şi perfecţionarea tehnologiei de suport în
timpul gravidităţii şi naşterii.
Crearea condiţiilor pentru diagnosticul şi tratamentul contemporan de reabilitare în
staţionare şi policlinici. Formarea Centrului Republican de Reabilitare, cât şi a Centrelor
Regionale la Nordul şi Sudul RM.
Studiul ştiinţific aprofundat al patologiei cerebrale acute, inclusiv a patologiei
perinatale, evaluarea testelor de diagnostic precoce, profilaxie şi tratament.
A reexamina planurile de instruire universitară şi postuniversitară a specialiştilor-
generalişti şi pediatri la compartimentul “Neuropediatrie”.
Deschiderea unei secţii de epileptologie pentru copiii din RM în incinta ICŞDOMşiC.
Îmbunătăţirea lucrului de iluminare medicală în domeniul neuropediatriei a populaţiei în
RM.
Anexa 1

OBLIGATIUNILE SPECIALISTILOR SI CENTRELOR

NEUROPEDIATRICE

OBLIGATIUNILE NEUROPEDIATRULUI IN MATERNITATE

1. Consultul clinic al noi-nascutilor in volum de 100%
2. Stabilirea diagnosicului si tratamentului neurologic in starea acuta a patologiei SNC -
Encefalopatii perinatale, sindrom epileptic, edem cerebral neuroinfectiilor intrauterine
etc
 312

3. Efectuarea minimului necesar de investigatii Ro, punctiei lombare si punctia

fontanelei anterioare, consultul oculistului investigarea la aminoacidopatii (FCU si
spectrul de aminoacizi daca sint convulsii de origine neclara sau multe stigme genetice
dupa consultul geneticianului)
4. Depistarea precoce a diferitor anomalii si stigme din partea SNC

OBLIGATIUNILE MEDICULUI DE FAMILIE, PEDIATRULUI DE SECTOR

1. Depistarea precoce a diferitor devieri in dezvoltarea psihomotorie a copiilor primilor
3-4 ani de viata
2. Depistarea precoce a semnelor de obnubilare a cunostintei in caz de infectii, intoxicatii
acute, traume acute etc
3. Depistarea precoce a sindromului epileptic, in special a convulsiilor mici si a
absentelor
4. Profilaxia precoce si tratamentul preventiv al sindromului hipertermic, epileptic,
hipertensiv-hidrocefalic si edemului cerebral, sindrom de decorticatie si decerebratie
5. Punctia lombara sau a fontanelei mari, numai in cazuri de extrema urgenta
6. Transportarea de urgenta a copilului bolnav in sectia de pediatrie sau a centrului
regional neurologic

OBLIGATIUNILE NEUROPEDIATRULUI DIN POLICLINICI

1. Concretizarea si stabilirea diagnosticului neurologic la copiii trimisi de medicii de
familie si pediatrul de sector
2. Luarea la evidenta a tuturor bolnavilor cu patologia SN
3. Consultul bolnavilor in caz de necesitate cu alti specialisti - pediatru, cardiolog-
reumatolog, oculist, ortoped-traumatolog, infectionist, imunolog, chirurg, neurochirurg
etc
4. Investigatiile paraclinice in volumul disponibil in conditiile de policlinica
5. Tratamentul specializat neurologic de reabilitare in conditii de policlinica

6. Indreptarea in cazuri complicate a bolnavilor in centrele neuropediatrice regionale sau

chiar direct (in cazuri exceptionale) dupa un acord preventiv cu persoanele cu drept de
decizie in Centrul Republican de Neuropediatrie si Neurochirurgie infantila

OBLIGATIUNILE CENTRULUI REGIONAL DE NEUROPEDIATRIE

1. Spitalizarea tutror bolnavilor cu patologia acuta a SNC
2. Consultul prin organizarea Consiliului din cel putin 3 medici neuropediatri a fiecarui
bolnav in Centrul regional
3. Investigarea neurologica specializate prin infaptuirea EEG, REG, M-echo, punctiei
lombare, a fontanelei mari sau chiar a ventriculelor laterale in caz de necesitate
4. Tratamentul contemporan intensiv si de reabilitare a patologiei SNC si periferic
5. Accentul va fi pus pe patologia acuta a SN si tratamentul intensiv si de neuroreanimare
 313

OBLIGATIUNILE CENTRULUI REPUBLICAN DE NEUROPEDIATRIE SI

NEUROCHIRURGIE PEDIATRICA
1. Functia de baza - de organizare metodica si coordonare astentei neuropediatrice si
neurochirurgiei pediatricedin RM.
2. Consultul de calificare inalta nemijlocit al Centrelor regionale neuropediatrice, lucrul
organizaztor-metodic si consultativ o data in 3 luni.
3. Spitalizarea bolnavilor acuti si complicati trimisi de Centrele regionale si
neuropediatrii din policlinici (in cazuri exceptionale) judetene.
4. Investigarea bolnavilor la cel mai inalt nivel posibil din RM
5. Tratamentul bolnavilor acuti, tratamentul intensiv si de neuroreanimare,
neurochirurgical si de reabilitare la nivel inalt
6. Selectia si indreptarea bolnavilor complicati la investigatii si tratament peste hotarele
RM
7. Pregatirea si perfectionarea cadrelor medicale in domeniul neuropediatriei
8. Coordonarea activitatii societatii de neuropediatrie
9. Organizarea de conferinte, simpozioane si congrese cu participarea specialistilor
straini in domeniul neuropediatriei
10. Participarea la congrese si conferinte neuropediatrice mondiale si continentale.
11. Analiza asistenţei medicale neuropediatrice în RM. Organizarea şi efectuarea
monitoringului respectiv.

Anexa N 2

BUGETUL PROGRAMULUI

APARATAJUL NECESAR PENTRU INZESTRAREA CENTRELOR

NEUROPEDIATRICE DIN RM

I. CENTRELE REGIONALE
N Denumirea N în suma
unităţi
 314

1 M-EHO – aparat portativ pentru eho-grafia creierului 1 4300

2 REO-encefalograf 1 11780
3 EEG – electroencefalograf 1 200000
4 Complet pentru punctia lombara si vent. 1 30
5 Ultrasonografia 1 280000
6 Set pentru neuroreanimare 1 15000
7 Tonometru pentru sugari 3 390
8 Oftalmoscop 1 300
9 Computer cu printer 2 20000
total: 532800 lei

II. CENTRUL REPUBLICAN DE NEUROPEDIATRIE SI NEUROCHIRUGIE

INFANTILA
N Denumirea N în suma
unităţi
Computer tomografic pentru copii 1 2500000
Tomograf cu rezonanta magnetica 1 7500000
ENMG cu potentiale evocate 1 500000
USG-af portativ 1 150000
USG stationar 1 280000
M-EHO cu dispozitiv dopler 1 65000
Gama-camera pentru scintigrafia SNC 1 600000
Reo-EG 1 17780
EEG computerizat cu monitorizarea neintrerupta a 1 400000
creierului
Complete pentru punctia lombara si a ventriculelor 4 120
Dispozitiv pentru masurarea tensiunii intracraniene 4 4000
Complet pentru neuroreanimare 2 30000
Oftalmoscop 3 950
Perimetru 2 300
Tonometru pentru sugari 5 650
Computer cu printer 3 25000

I N T O TAL 12606600 lei

APARATAJ NECESAR PENTRU CENTRUL DE REABILITARE

MICROELECTROFOREZA LA PUNCTELE DE ACUPUNCTURA:

 315

Indicator - 2 MT - 5 unitati 1 - 800 lei 4000

Biotonus - 4 unitati 1 - 1200 lei 4800

DIADINAMOTERAPIA
"Tonus-1" - 5 unitati 1 - 3000 lei 15000
"Tonus-2" - 5 unitati 1 - 4200 lei 21000

AMPLIPULSTERAPIA
"Amplipuls-5" - 5 unitati 1 - 4500 lei 22500

INTERFERENTITERAPIA
"Interdin" - 2 unitati 1 - 3800 lei 7600

ELECTRODIAGNOSTICA CLASICA
Electrostimulator ENC-01 2 unit. 1 - 2600 lei 5200

ELECTROSTIMULARE
Neiropuls - 2 unitati 1 - 2000 lei 4000
Mioton - 2M - 1 unitate 1 - 4000 lei 4000
Neuroton (Siemens)1 unitate 1 - 5000 lei 5000
TUR - RS -21(Dresden) 1 unit. 1 - 20000 lei 20000

ULTRATONOTERAPIE
Ultraton - TNC-10-1 2 unit. 1 - 3360 lei 6720

MAGNITOTERAPIE
POlius-1 2 unitati 1 - 2800 lei 5600
Polius-101 1 unitate 1 - 3000 lei 3000
AMT-01 (Magniter) 2 unitati 1 - 3000 lei 6000

TERAPIA ULTRASONORA
Aparat UST-5 3 unitati 1 - 2500 lei 7500
Aparat UST-101 F 3 unitati 1 - 3200 lei 9600

HIDROTERAPIE
Baie balneologica BOD-45 (Cehia) 10 unit. 1-15000 150000
Masaj subacvatic BOD-56 (cehia) 4 unit. 1-25000 100000

MECANOTERAPIA
Aparat pentru mecanoterapie 1 unit. 1-4500 lei 4500
Veloergometria 1 unitate 1 - 1800 lei 1800
 316

Veloergometru tip KE-12 1 unit. 1- 3000 lei 3000

VIBROMASAJ
Aparat pentru vibromasaj 4 unit. 1 - 1000 lei 1000
Automasaj "Tonus" 4 unitati 1 - 1000 lei 4000

Computer cu printer 2 unitati 20000

total: 438820 lei

26.1. PROFESIONOGRAMA (CARACTERISTICA DE CALIFICARE

PROFESIONALĂ A MEDICULUI NEUROPEDIATRU)

Profesiograma (caracterisitca de calificare profesională a

medicului neuropediatru) prezintă actul normativ de stat
care stabileşte:
- menirea profesională, principiile şi condiţiile de activitate ale medicului
neuropediatru (MNP).
- caracterisitca de calificare a MNP.
- cerinţele referitoare atestării MNP.
- responsabilitatea instituţiilor de învăţămînt universitar şi postuniversitar de
pregătire şi instruiure a MNP.
Profesiograma ca act normativ de stat, stă la baza:
- alcătuirii Programelor de instruire universitară şi postuniversitară a MNP;
- nivelului de cunoştimţe teoretice şi aptitudinilor practice ale MNP;
- criteriilor de estimare ale cunoştinţelor studenţilor şi medicilor la diferite etape
de instruire;
- standardelor de explorare, tratament inclusiv recuperator şi de supraveghere
dinamică a pacienţilor;
- cerinţelor pentru atestarea MNP.
În baza profesiogramei se întocmesc:
- contracte-comenzi pentru instruiurea MNP cu instituţiile medicale, cu diferite
întreprinderi, organizaţii, cu universităţi şi state (ţări);
- contractele de muncă.

Cerinţele referitoare calificaţiei medicului neuropediatru:

Medicului neuropediatru i se solicită:

 317

- să cunoască Legile de Stat şi actele normative ce ţin de ocrotirea sănătăţii

populaţiei, de structura şi principiile organizării neuropediatrice în RM (vezi
Programul Naţional);
- să cunoască drepturile şi obligaţiunile sale;
- să efectueze analiza activităţii sale şi să cunoască principiile de conlucrare cu
alţi specialişti, servicii, organe şi organizaţii (Asociaţia medicilor neuropediatri,
companiile de asigurare, etc.);
- să posede şi să respecte principiile eticii medicale şi deontologiei.
Indicii de bază ai activităţii medicului neuropediatru:
- Mortalitatea copiilor - cota patologiei SNC şi complicaţiilor neurologice în
mortalitatea copiilor;
- Complicaţiile neurologice în morbiditatea copiilor;
- Nivelul de spitalizare a copiilor bolnavi neurologic;
- Complicaţiile neurologice ale perioadei prenatale, la naştere şi postnatale
survenite în urma inopurtunităţii medicale primare.

Examinările şi măsurile profilactice a patologiei acute a SNC şi complicaţiile

lor:
- sindromul hipertensiv;
- sindrom hipertensiv-hidrocefalic;
- sindromul convulsiv;
- edem cerebral;
- sindrom de decorticare;
- sindrom de decerebrare.

Medicul neuropediatru trebuie să posede următoarele genuri de activitate şi,

corespuinzător lor, să realizeze următoarele sarcini de bază:
- Profilaxia precoce, diagnosticul şi tratamentul patologiei SNC şi a
complicaţiilor somatoneurologice ale SNC;
(I gen de activitate).
- Acordarea asistenţei medicale de urgenţă şi ajutorul neuropediatric în situaţii
extremale (II gen de activitate);
- Efectuarea manipulaţiilor medicale (III gen de activitate);
- Servicii organizatorice (IV gen de activitate).

SARCINILE DE BAZĂ REFERITOARE I GEN DE ACTIVITATE:

“Profilaxia precoce, diagnosticul şi tratamentul patologiei SNC şi a
complicaţiilor somatoneurologice ale SNC”:

Potenţialul profesional al unui medic neuropediatru trebuie să permită:

 318

- examinarea pacientului şi evaluarea datelor examinărilor fizice;

- alcătuirea planului explorărilor clinice şi paraclinice;
- interpretarea rezultatelor analizei lichidului cefalo-rahidian,
rezultatelor investigaţiilor biochimice, explorărilor imagistice şi
electrofiziologice (EEG, REG, Echo-EG, Doplerografia vaselor
cerebrale; ENMG; potenţiale evocate, EMG, radiologia cerebrală,
scintigrafia cerebrală, tomografia computerizată cerebrală,
rezonanţa magnetică cerebrală);
- posedarea principiilor şi metodelor de profilaxie, tratament
preventiv şi intensiv al maladiilor, de recuperare a pacienţilor.

PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS LA COPII:

- Dezvoltarea în ontogeneză a sistemului nervos.

- Particularităţile anatomo-fiziologice ale SNC la copii şi importanţa lor clinică.
- Noţiuni generale despre anatomia creierului şi măduvei spinării. Diagnosticul topic şi
particularităţile lui la copii.
- Sindroamele clinice de bază în neuropediatrie;
- Examenul neurologic al nou-născutului, sugarului şi copilului.
a) Observaţia copilului cu aprecierea comportamentului spontan, a posturii ş.a.
b) Examenul craniului, a tegumentelor, indicilor antropometrici.
c) Examenul nervilor cranieni la nou-născut, sugar si copil mic.
d) Examenul tonusului muscular pasiv şi activ la nou-născut, sugar si copil mic.
e) Examenul reflexelor osteo-tendinoase, musculare, cutanate la nou-născut, sugar
si copil mic.
f) Examenul sensibilităţii la nou-născut, sugar si copil mic.
g) Examenul coordonării.
h) Examenul şi aprecierea reflexelor tranzitorii la nou-născut şi sugar.
I) Aprecierea nivelului de dezvoltare neuro-motorie a copilului.
- Metodele moderne suplimentare de investigare neurologică a copiilor: EEG, Eco-EG,
REG, Dopplerografia, radiografia craniului şi a coloanei vertebrale, tomografia
computerizată cerebrala şi a măduvei spinării, RMN, TC cu emisie de pozitroni,
EMG, ENMG, potenţiale evocate auditive, vizuale şi somestezice, oftalmoscopia,
puncţia lombară şi transfontanelară.
- Encefalopatiile perinatale ale sistemului nervos. Etiologie, patogenie, clasificare.
Encefalopatia hipoxic-ischemică neonatală. Tabloul clinic, tratament.
- Trauma natală cranio-cerebrală, vertebro-medulară şi a SNP.
- Paraliziile cerebrale infantile. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Encefalopatia toxiinfecţioasă la copii. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Edemul cerebral. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
 319

- Hipertensiunea intracraniană la copii. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.

- Infecţiile sistemului nervos la copii. Meningoencefalitele virale la copii. Etiologie,
patogenie, clinica, tratament.
- Meningoenecefalitele bacteriene şi micotice la copii. Etiologie, patogenie, clinica,
tratament.
- Abcesul cerebral. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Mielitele şi mielopoliradiculoneuritele la copii. Etiologie, patogenie, clinica,
tratament.
- Poliomielita la copii. Sindroamele de paralizie acută flască la copii. Etiologie,
patogenie, clinica, tratament.
- Bolile autoimune şi postinfecţioase ale sistemului nervos. Etiologie, patogenie,
clinica, tratament.
- Sindroamele epileptice şi epilepsia la copii: Etiologia. Patogenia.
- Clasificarea epilepsiei şi a sindroamelor epileptice la copii.
- Clinica epilepsiei şi a sindroamelor epileptice la copii.
- Diagnosticul electroencefalografic al epilepsiei la copii.
- Tratamentul epilepsiei şi a sindroamelor epileptice la copii.
- Tumorile creierului şi ale măduvei spinării la copii. Etiologie, patogenie, clinica,
tratament.
- Trauma craniocerebrală şi vertebro-medulară la copii. Etiologie, patogenie, clinica,
tratament.
- Tulburările cerebrale vasculare la copii. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Patologia sistemului nervos vegetativ la copii.
- Sindroamele neuro-cutanate . Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Maladiile eredo-degenerative la copii. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Maladiile metabolice ale SN: aminoacidopatiile, bolile de stocaj lisosomal
(sfingolipidozele, glicoproteinozele, mucopolisaharidozele), ceroid-lipofuscinozele
neuronale, encefalomiopatiile mitocondriale.
- Bolile neuro-musuclare. Miodistrofiile.
- Neuropatia senzorială Charcot-Mari. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Amiotrofia spinală Werdnig-Hoffman.
- Miastenia. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Miotoniile. Etiologie, patogenie, clinica, tratament.
- Anomaliile cromozomice.
- Malformaţiile sistemului nervos.
- Intoxicaţiile acute cu afectarea preponderentă a SNC la copii.

SARCINILE DE BAZĂ REFERITOARE GENULUI II DE

ACTIVITATE:“Acordarea asistenţei medicale de urgenţă şi ajutorul neuropediatric
în situaţii extremale (II gen de activitate)”
 320

Medicul neuropediatru trebuie competent să posede diagnosticarea şi

acordarea asistenţei medicale urgente şi să determine tactica asistenţei
medicale în următoarele stări urgente:
- sindromul de hipertensiune intracraniană acută;
- edemul cerebral;
- sindromul convulsiv şi status epilepticus;
- comele cerebrale (hipoxică, hipoxic-ischemică, toxi-infecţioasă, toxi-metabolică,
traumatică);
- lipotimia, colapsul;
- sincope;
- traumatism cerebro-spinal: comoţie, contuzie, edem cerebral, sindrome de compresie;
- ictus cerebro-spinal (ischemic, hemoragic);
- Excitaţie psiho-motorie, anxietate;
- Paroxisme vegetative;
- Stare de rău miastenic.

SARCINILE DE BAZĂ REFERITOARE GENULUI III DE ACTIVITATE:

“Efectuarea manipulaţiilor medicale”
Manipulaţiide ordin general
- Toate tipurile de injecţii.
- Determinarea grupei sangvine, a Rh – factorului prin expres – metodici, probe de
compatibilitate ( individuală şi biologică )
- Determinarea calităţii şi valabilităţii sângelui pentru transfuzie
- Hemotransfuzia, administrarea serurilor
- Infuzii intravenoase ale medicamentelor şi substituenţilor sângelui
- Înregistrarea şi descrierea EEG, Eco-EG, REG, Dopplerografia, radiografia craniului
şi a coloanei vertebrale, tomografia computerizată cerebrala şi a măduvei spinării,
RMN, TC cu emisie de pozitroni, EMG, ENMG, potenţiale evocate auditive, vizuale
şi somestezice
- Oftalmoscopia directă şi indirectă;

Manipulaţiile în stări urgente, extremale

- Administrarea intracardiacă a medicamentrelor.
- Metodica respiraţiei artificiale
- Aspiraţia ( extragerea ) impurităţilor din căile respiratorii
- Masajul indirect al cordului

Manipulaţiile chirurgicale
- Puncţia lombară şi transfontanelară
- Imobilizarea cu aplicarea atelelor în cazul fracturilor coloanei vertebrale
 321

Dexterităţi practice în domeniul neurologiei

- Examinarea funcţiilor motore şi senzitive
- Examinarea reflexelor tendinoase
- Aprecierea coordonării mişcărilor

SARCINILE DE BAZĂ REFERITOARE GENULUI IV DE ACTIVITATE:

“ Servicii organizatoric-metodice “

Medicul neuropediatru trebue să cunoască bine caracteristica

demografică, medico-socială, morbiditatea şi mortalitatea neuro-
pediatrică a contingentului deservit, în scopul :

- propagării în comun cu celelalte structuri ale Sistemului Sănătăţii a cunoştinţelor

referitoare modului sănătos de viaţă, alimentaţiei raţionale, igienei,
stimulării psiho-senzoriale şi motorii a copilului, însuşirii unor deprinderi medicale,
dexterităţi de îngrigire a bolnavilor de diferite vârste şi sex, referitoare educaţiei
antialcoolice, antinarcotice a populaţiei;
- instruirii populaţiei referitor problemelor de îngrijire, călire, alimentaţie raţională a
copilului, referitor dezvoltării lui normale fizice, motorii şi mintale, orientărilor
profesionale ale copiilor bolnavi;
- consultării populaţiei referitor problemelor de planificare a familiei, problemelor
psihologice, social-medicale, medico-genetice şi referitor eticii;
- implicăriii în procesul de organizare a măsurilor curativ-profilactice a conducătorilor
de instituţii de instruire şi învăţământ, a organizaţiilor sindicale şi altor organizaţii
publice, a pacienţilor;
- depistării oportune a formelor precoce, fruste a maladiilor şi factorilor lor de risk,
influenţînd astfel pozitiv indicii calitativi ai morbidităţii;
- organizarea împreună cu organele protecţiei publice, serviciile de caritate a asistenţei
medico-sociale bolnavilor cronici şi familiilor, inclusiv măsuri de îngrijire, aranjare în
case-internat, case pentru copii;
- realizarea expertizei de invalidizare a pacienţilor, determinarea indicaţiilor respective,
trimiterea la Comisia respectivă, trecerea la condiţii mai favorabile de instruire,
tratamentul de reabilitare şi balneo-sanatorial;
- organizării ajutorului medico-psihologic pacienţilor şi familiilor acestora, ţinând cont
de starea sănătăţii lor şi de particularităţile de vârstă;
- analizei stării sănătăţii neurologice a copiilor din contingentul deservit
(mortalitatea copiilor - cota patologiei SNC şi complicaţiilor neurologice în
mortalitatea copiilor; cota patologiei neurologice în morbiditatea copiilor;
nivelul de spitalizare a copiilor bolnavi neurologic; frecvenţa complicaţiilor
 322

neurologice ale perioadei prenatale, la naştere şi postnatale survenite în urma

inopurtunităţii medicale primare).

Literatura selectivă
1.Aicardi J. “Disease of the nervouus system in childhood “ Oxford, N. I.
Mackeith Press, 1992, 1363p.
2. Arseni C., Popescu L., “ Bolile vasculare ale măduvei spinării, bolile ischemice,
anatomie, fiziologie”., Bucureşti 1984.
3.Badalean L., “Detscaia nevrologia”, Moscova 1975; 1984.
7. Badalean L.,” Rucovodstvo ponevrologiii detscogo vozrasta” Kiev 1980.
 323

8. Germăneanu Cornelia, Germănanu Mircea “Întroducerea în genetica pediatrică”.

Bucureşti 1986.
6. Current Pediatric Diagnosis and Treatment 10-th Edition. Edited by William E.,
Hathaway md and all. Norwolk, Connecticut, San- Mateo, California, 1995,p139.
7. D. German “ Curs de neurologie” Chişinau 1993.
8.Cîmpeanu E., Dumitriu E., “ Curs de neurologie” Bucureşti 1973.
9. Ilciuc I. Gavriliuc M. “Encefalopatie toxi-infecţioasă la copii” 1996.
10. I. Ilciuc, Bîrca A., Hadjiu S., A. Rotaru, Olaru T., G. Barari,. Sindroamele epileptice
şi epilepsia la copii. Recomendaţie metodică. Chişinău 1999.
11. I. Ilciuc, Bîrca A., Hadjiu S., V. Gasnaş . Epilepsia şi sindroamele epileptice şi la
copii. Monografie. Chişinău 2000. p.100
12. . I. Ilciuc, E. Podubnîi, N. Salinschii, M. Şoitu, Bîrca A., Hadjiu S., “ Encefalopatie
toxi-infecţioasă acută la copii. Principiile generale de diagnostic, profilaxie şi tratament”.
Recomendaţie metodică. . Chişinău 1996 p 35.
13. Minns R. A. “ Problems of intracranial pressure in childhood”., Oxford, N.
I.Mackeith Press,. 1991, p. 458
14. Menches J. “ Textbook of the childhood” 1988.
15. Popa Constantin “Neurologie” Bucureşti, 1997. P. 910.
16. Volpe J. I. “Neurology of newborn”., Third edition, Philadephia, London et all, W. P.
Saunders compain 1995. p. 862

CUPRINS

Prefaţă…………………………………………………………………………………….3
Partea I
Noţiuni generale din neuropediatrie ………………………………………………….4
1. Dezvoltarea în ontogeneză a SNC……………………………………………………..5
2. Caracteristica generală a patologiei SNC la nou-născuţi în dependenţă de perioadele
de dezvoltare intrauterină……………………………………………………………….. 7
3. Perioadele de dezvoltare funcţională a sistemului nervos la copii…………………… 8
 324

4. Particularităţile de bază anatomo-fiziologice ale SNC la sugari…………………….. 11

5. Investigarea sistemului nervos la copii……………………………………………….12
5.1. Particularităţile de investigare neurologică a nou-născuţilor şi copiilor de vârstă
fragedă……………………………………………………………………………12
5.2. Aprecierea simptoamelor neurologice………………………………………… 15
6. Schema fişei de investigaţii a sistemuluii nervos la copii………………………… 18
7. Metodele moderne instrumentale de investigare ale SNC la copii ...……………. 28
8. Sindroamele clinice de bază în neuropediatrie …………………………………… 34
9. Principiile diagnosticului topic la copii……………………………………………. 41
Partea II
Patologia sistemului nervos la copii ………………………………………………… 47
1. Anomalii de dezvoltare ale sistemului nervos - S.Hadjiu………………………….. 47
1.1. Tulburări de închidere a tubului neural (malformaţii disrafice) ……………………48
1.2. Malformaţii disrafice craniene ……………………………………………………..48
1.3.Malformaţii disrafice spinale ……………………………………………………… 49
1.4. Malformaţii prin tulburarea inducţiei ventrale ……………………………………52
1.5. Malformaţii prin tulburări de proliferare şi migrare celulară ……………………..53
1.6.Tulburări de migrare celulară ………………………………………………………55
1.7. Malformaţii asociate cu tulburări de migrare celulară …………………………….57
1.8. Malformaţiile cerebelului ………………………………………………………….59
1.9. Malformaţiile craniului ……………………………………………………………59
1.10. Malformaţiile osoase ale joncţiunii cervico-occipitale ………………………….. 61
1.11. Hidrocefalia ……………………………………………………………………… 61
2. Encefalopatii perinatale - I.Ilciuc, S.Hadjiu……………………………………….. 66
2.1. Encefalopatiile hipoxic-ischemice perinatale………………………………………69
2.1.1. Hipoxia fătului şi asfixia nou-născutului……………………………………….. 83
2.2. Encefalopatiile perinatale hipoxic-traumatice…………………………………….. 85
2.2.1 Trauma natală a măduvei spinării ……………………………………………….. 88
2.2.2. Plexopatia brahială obstetricală ………………………………………………….88
2.2.3. Afectarea perinatală a nervului facial ……………………………………………91
2.2.4. Afectarea nervului frenicus …………………………………………………….. 91
2.2.5. Afectarea nervului radial ……………………………………………………….. 92
2.2.6. Afectarea nervului ischiadicus …………………………………………………..92
2.2.7. Principii de tratament ale traumei natale ale ctreierului şi a măduvei spinării….. 93
2.3. Infecţiile intrauterine………………………………………………………………..96
2.3.1. Infecţia congenitală cu citomegalovirus ………………………………………….96
2.3.2. Toxoplasmoza congenitală ……………………………………………………….97
2.3.3. Rubeola congenitală………………………………………………………………98
2.3.4. Sifilisul congenital ……………………………………………………………….99
2.4. Encefalopatiile perinatale toxi-metabolice …………………………………………99
2.4.1. Aminoacidopatiile cu manifestări neurologice neonatale…………………….. 100
2.4.2. Factori toxici endogeni…………………………………………………………..103
 325

2.4.3. Factorii toxici exogeni …………………………………………………………..104

3. Paralizia cerebrală infantilă …………………………………………………………105
4. Disfuncţia cerebrală minimală (DCM) …………………………………………….. 111
5. Maladiile metabolice ce pot afecta SNC…………………………………………….113
5.1. Fenilcetonuria …………………………………………………………………..…113
5.2. Galactozemia ……………………………………………………………………...116
5.3. Hiperfenilalaninemia……………………………………………………………... 117
5.4.Hipertirozinemia ……………………………………………………………….…117
5.5. Stări ce pot fi însoţite de hiperfenilalaninemie ………………………………. 118
5.5.1. Defectul metabolismului ciclului ureii-hiperamoniemiile ……………………. 119
5.5.2. Citrulienmia …………………………………………………………………… 120
5.5.3. Deficitul fermentului ornitintranscarbanilazei (OTC)…………………………. 120
5.5.4. Deficitul fermentului carbamilfosfatsintetazei (CPS)….. ……………………. 121
5.5.5. Alte forme de hiperamoniemii la nou-născut şi sugar ………………………… 121
5.6 Defect al metabolismului aminoacizilor ce conţin sulfmetionină şi cistationină ….122
5.6.1. Hipermethioniemie ……………………………………………………………. 122
5.7. Hiperlizinemia …………..……………………………………………………….. 122
5.8. Alte tulburări metabolice ale aminoacizilor asociate cu patologia SNC…………..123
5.9. Defect în metabolismul glucidic…………………………………………………. 125
5.9.1.Glicogenozele ……………………………………………………………………125
5.9.2. Fructozuria………………………………………………………………………126
5.10. Mucopolizaharozele…………………………………………………………….. 126
5.10.1. Boala Hurler ………………………………………………………………….. 127
5.11. Tulburări ale matbolismului lipidic………………………………………………128
6. Trauma craniocerebrală…………………………………………………………….. 131
7. Hipertensiunea intracraniană acută şi edemul cerebral …………………………..137
8. Epilepsia şi sindroamele epileptice la copii……………………………………….. 146
9.Tumorile cerebrale şi particularităţile lor la copii……………………………………187
10. Maladiile infecţioase şi/sau transmisibile………………………………………….192
10.1. Infecţii bacteriene - Ion Ilciuc, Ala Bârcă ……………………………………..192
10.1.1. Meningite purulente acute …………………………………………………….192
10.1.2. Abcesul cerebral ………………………………………………………………195
10.1.3.Empiem subdural……………………………………………………………….197
10.2. Tuberculoza cerebro-meningeală………………………………………………..197
10.3. Sifilisul sistemului nervos……………………………………………………….199
10.4. Neurobruceloza …………………………………………………………….…..204
10.5.Infecţii parazitare………………………………………………………..…….… 204
10.6. Infecţii virale ale sistemului nervos………………………………………….…..208
10.6.1. Poliomielita anterioară acută…………………………………………..………214
10.6.2. Zona…………………………………………………………………………… 215
10.6.3. Encefalita herpetică…………………………………………………………….216
10.6.4. Alţi herpes viruşi……………………………………………………………… 218
 326

10.6.5. Rabia………………………………………………………………………….. 218

10.6.6. Encefalite virale cauzate de înţepătura insectelor…………………….. ………219
10.6.7. Encefalita epidemică de von Economo………………………….……………. 219
10.6.8. Panencefalita sclerozantă subacută…………………………………………… 219
10.7. Leucoencefalita multifocală progresivă………………………………………….220
10.8. SIDA (manifestări neurologice)………………………………………………….220
10.9. Mielopatia asociată cu virusul HTL V-1…………………………………………223
11.Afecţiuni limitrofe patologiei sistemului nervos………………………………….. 223
11.1. Encefalopatiile cu prioni (encefalopatiile spongiforme)………………………. 225
11.2. Mielite la copii………………………………………………………………… 226
11.3. Arahnoidita cerebrală………………………………………………………..…228
11.4. Polineuritele şi poliradiculoneuritele la copii……………………………..……229
11.5. Infecţii lente-leucoencefalitele………………………………………………….231
11.6. Panencefalita sclerozantă subacută (boala Van.Bogaert)……………..………. 232
11.7. Leucoencefalita periaxilară difuză (boala Schilder)……………………………232
11.8. Scleroza difuză (scleroza difuză în plăci)………………………………………233
12.Dereglările neurovegetative şi neuroendocrine…………………………………….235
13.Tulburările cerebro-vasculare acute la copii………………………………………..241
14.Consultul şi sfatul genetic…………………………………………………………..246
14.1. Sindroame autosomice………………………………………………………….256
14.2. Sindromul Dawn………………………………………………………………..256
14.3. Sindromul Edwards……………………………………………………………..257
14.4. Sindromul Patau……………………………………………………………….. 258
14.5. Sindroame sex-cromosomice…………………………………………………...258
14.6. Imunogenetica…………………………………………………………………..259
15.Maladii eredodegenerative ale sistemului nervos…………………………………..260
15.1. Clasificarea maladilor eredodegenerative ale sistemului nervos……………….261
15.2. Degenerescenţa cerebromaculară (idiopatia amaurotică familială)…………….262
15.3. Tezaurismozele lipidice (enzimopatiile)………………………………………..263
15.4. Leucodistrofiile…………………………………………………………………263
16. Miopatiile…………………………………………………………………………..264
16.1. Distrofiile musculare primare (miopatiile)……………………………………….264
16.2. Distrofiile musculare X-lincate…………………………………………………..264
16.3. Distrofia musculară pseudohipertrofică Duchenne……………………..………264
16.4. Distrofiile musculare autozomal-dominante………….. ……………………….265
16.5. Distrofia musculară facioscapulohumerală………..…………………………… 265
17. Distrofiile musculare secundare – amiotrofiile………………………………….. 266
17.1. Atrofia musculară neurală ……………………………..………………………. 266
17.2. Atrofia musculară spinală……………………………………………………….267
17.3. Atrofia musculară spinală progresivă………………………………………….. 268
18. Bolile neuromusculare cu sindrom miotonic……………………………………. 269
18.1. Miotonia congenitală……………………………………………………………269
 327

18.2. Distrofia miotonică…………………………………………………………….. 269

19. Bolile neuromusculare cu sindrom miatonic……………………………………. 270
19.1. Miatonia congenitală Oppenheim……………………………………………….270
19.2. Mioplegia paroxismală (Westffall)…………………………………………….. 271
19.3. Miastenia……………………………………………………………………….. 271
20. Eredodegeneraţii localizate predominant în sistemul nervos central (erdoataxia
Friedreich)……………………………………………………………………….. 272
20.1. Eredoataxia cerebeloasă Pierre-Marie…………………………………………..273
20.2. Coreea Huntington………………………………………………………………273
20.3. Paraplegia spastică familială (boala Strumpell)…………………………………274
21. Facomatozele …………………………………………………………………… 275
21.1. Angiomatoza encefalo-trigemenală Strurge-Veber……………………………..275
21.2. Ataxia-teleangiectazia loui-Barr……………………………………………….. 275
21.3. Angiomatoza cerebroretinală Hippel-Lindau………………………………….. 275
21.4. Neurofibromatoza……………………………………………………………….275
21.5. Scleroza tuberoasă – boala Bourneville…………………………………………276
22. Siringomielia…………………………………………………………………….. 277
23. Bolile ereditare cu afectarea predominantă a sistemului piramidal………….….. 279
24. Afectarea sistemului nervos în caz de intoxicaţii acute…………………………..285
24.1. Intoxicaţii acute cu unele substanţe chimice…………………………………….287
24.2. Acizii şi bazele…………………………………………………………………..287
24.3. Intoxicaţii cu substanţe ce conţin fier………………………………………….. 288
24.4. Intoxicaţii acute cu paracetamolă……………………………………………….
288
24.5. Intoxicaţii acute cu teofilină…………………………………………………….290
24.6. Intoxicaţii acute cu barbiturice…………………………………………………..290
24.7. Intoxicaţii acute cu tranchilizante şi neuroleptice……………………………… 290
24.8. Semnele clinice de intoxicaţie cu diverse substanţe chimice…………..……… 292
24.9. Tratamentul de urgenţă……………………………………………………….…294
24.10.Tratamentul simptomatic………………………………………………………..294
25. Neurozele la copii……………………………………………………………….. 297
26. Programul Naţional “Reformarea şi intensificarea asistenţei neuropediatrice…...299
26.1. Profesiograma medicului neuropediatru…………………………………………315
Literatura selectivă……………………………………………………………………..322