Teste La Genetica-Raspunsuri Pe Brosuri 2016

hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa
Teste la genetica, raspunsuri pe aib un alt copil cu aceeai afeciune?

brosuri a) [] 50%
b) [] 25%
2017 c) [] 75%
d) [x] 100%
1 e) [] 0%
Cod brosura: 16
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutaiile genice pot fi:

a) [] Numerice 7. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz
b) [] Numai recesive sunt false?
c) [] Numai somatice a) [] Este o succesiune de doua diviziuni
d) [x] Letale b) [x] Toate celulele din testicule i ovare
e) [] Modificative se divid prin meioz
c) [] Profaza I prezint 5 etape
--------------------------------------------------------------------- d) [] Toate celulele rezultate sunt
haploide
2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic e) [] Din diviziune rezulta 4 celule
transmiterii dominante?
a) [] Frecvena mare n familie ---------------------------------------------------------------------
b) [] Doi prini sntoi au ntotdeauna copii
sntoi 8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
c) [] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi a) [x] XAY
d) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e) [] Se manifest n fiecare generaie b) [] An
c) [] aa
--------------------------------------------------------------------- d) [] AA
e) [] X aY
3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] exon
b) [] intron ---------------------------------------------------------------------
c) [] promotor
d) [] terminator 9. CS ADN pentru analiz se obine din:
e) [] orice regiune genica a) [] Eritrocite
b) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
--------------------------------------------------------------------- c) [] Orice celul somatic
d) [] Trombocite
4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat e) [] Mai frecvent din celulele sexuale
a) [] crs 13
b) [] crs 18 ---------------------------------------------------------------------
c) [] crs 8
d) [x] crs 5 10. CS Selectati afirmaia fals referitoare la perioada S:
e) [] crs 21 a) [] Eucromatina se replic precoce
b) [] Celula somatic uman are n
--------------------------------------------------------------------- aceasta faza 46 de cromozomi
c) [] Se dubleaz cantitatea de material
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de: genetic din celula
a) [] intron d) [] Cromozomii devin bicromatidieni
b) [] promotor e) [x] Se dubleaz numrul de cromozomi
c) [] situs PolyA
d) [] terminator ---------------------------------------------------------------------
e) [x] exon
---------------------------------------------------------------------
11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 8
b) [] crs 18
6. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala c) [] crs 13
1
d) [] crs 5 rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
e) [x] crs 21 d) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea
--------------------------------------------------------------------- produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e) [] Izolarea ADN genomic;
12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR;
a) [x] 46,XY,14ph+ colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea
b) [] 46,XY,9ph+ rezultatelor.
c) [] 46,XY,1ph+
d) [] 46,XY,16ph+ ---------------------------------------------------------------------
e) [] 46,XY,18ph+
17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
--------------------------------------------------------------------- dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
13. CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
excepia: a) [x] Anticipatia
a) [] Pot fi modificri ale genelor b) [] Lyonizarea
structurale c) [] Pleiotropia primara
b) [x] Sunt aneuploidii d) [] Pleiotropia secundara
c) [] Apar ca rezultat al crossing- e) [] Amprentarea
overului inegal
d) [] Sunt punctiforme ---------------------------------------------------------------------
e) [] Sunt alterri ale secvenei
nucleotidice 18. S Consangvinitatea mrete riscul apariiei patologiei
ereditare cu tipul de transmitere:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Autosomal dominant
b) [] X-dominant
14. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura c) [x] Autosomal recesiv
cromozomilor n ciclul mitotic: d) [] Citoplasmatic (mitocondrial)
a) [] n metafaz numrul cromozomilor e) [] Multifactorial
se dubleaz
b) [] n anafaz cromozomii migreaz ---------------------------------------------------------------------
spre un pol al celulei
c) [] La sfritul mitozei cromatidele 19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza
sunt unite prin centromer imperfecta:
d) [] n telofaz cromozomii sunt a) [] DMD
maximal spiralizai: b) [x] COL1A1
e) [x] La nceputul mitozei au dou c) [] HD
cromatide d) [] FMR1
e) [] PAH
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
15. CS Fenocopia este determinat de:
a) [x] Factori de mediu teratofeni 20. CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia
b) [] Mutatii letale meiotic:
c) [] Polimorfisme ADN a) [] Este responsabil de anomalii
d) [] Polimorfisme cromozomiale cromozomice n mozaic
e) [] Recombinari b) [] Nu afecteaz dect perechea de
cromozomi 21
--------------------------------------------------------------------- c) [] Este responsabil de anomaliile
structurale ale cromozomilor
16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt: d) [x] Poate surveni att n prima ct i n
a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea a doua diviziune meiotic
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea e) [] Este responsabil de formarea
produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. triploidiilor
b) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea
componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; ---------------------------------------------------------------------
colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor. 21. CS Cromozomul X face parte din:
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea a) [x] Grupa C
componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea b) [] Grupa G
2
c) [] Grupa A
d) [] Grupa E
e) [] Grupa D
---------------------------------------------------------------------
22. CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul

Barr NU poate fi:
a) [] Femeie cu sindrom Down
b) [] Brbat cu sindrom Klinefelter
c) [] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [] Femeie fenotipic normal
---------------------------------------------------------------------
23. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai

poate fi tatl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) [] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) [] O, Rh-, MN, Hp 1-1 a) [] PCR
d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2 b) [] Southern-blot
e) [] A2B, Rh-, M, Hp 1-2 c) [] Nothern-blot
d) [x] Sanger
--------------------------------------------------------------------- e) [] RT-PCR
24. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Suma corpusculilor Barr 27. CS Rolul enzimelor de restricie:
b) [] Suma cromozomilor Y+1 a) [] Cliveaz ADN-ul propriu
c) [] Suma cromozomilor X i Y b) [] Particip la repararea ADN
d) [] Suma cromozomilor Y-1 c) [x] Obinerea in vitro a fragmentelor de
e) [x] Suma cromozomilor Y ADN cu diferit lungime
d) [] Particip la formarea legturilor
--------------------------------------------------------------------- fosfodiesterice
e) [] Iniiaz sinteza ADN
25. CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial
echilibrat? ---------------------------------------------------------------------
a) [] 47, XX, 1qh-,+21 28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea
b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31) monosomiei X constitutionale:
c) [] 46, XYY, rob(13;21) a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
d) [] 46, X, i(Xq) zigotului
e) [] 46, XY, del (15)(q12q14) b) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
zigotului sau blastomerilor
d) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea blastoberilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------
29. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale
anormale este fals?
a) [] Se motenesc conform legilor lui
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata: Mendel
b) [] Se manifest fenotipic ca boli
monogenice
3
c) [] Sunt consecine ale mutaiilor progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
genice ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
d) [] Sunt caractere pur ereditare a) [] Amprentarea genomica
e) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai b) [x] Expresivitatea variabila a genei
muli factori genetici i de mediu COL4A5
c) [] Penetranta incompleta
--------------------------------------------------------------------- d) [] DUM
e) [] Anticipatie
30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [] eroare in meioza paterna ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea zigotului sau blastomerilor 34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
zigotului sau blastomerilor TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
d) [] eroare la fecundare precedenta:
e) [] eroare in meioza materna
a) [] Specificitatea
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleiotropia primara
c) [] Ereditatea autosomala
31. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] Polimorfismul
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele e) [x] Pleiotropia secundara
electroforezei produilor PCR stabilii:
genotipul tuturor membrilor familiei date: ---------------------------------------------------------------------
35. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial

neechilibrat?
a) [] 46, XYqh+
b) [] 46, XX, 9h-
c) [] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
- e) [] 45, XY, rob(22;22)
---------------------------------------------------------------------
+
36. CS Identificati gena autosomala:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- a) [] DMD
3 aa. b) [] F8
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- c) [] COL4A5
3 aa. d) [] FMR1
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; e) [x] HBA
II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 ---------------------------------------------------------------------
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; 37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
II-3 aa. a) [] FMR1
b) [] PKD1
--------------------------------------------------------------------- c) [] PAH
d) [] ABL
32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S: e) [x] FBN1
a) [] AD
b) [] Holandric ---------------------------------------------------------------------
c) [x] AR
d) [] XR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie,
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
4
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia identificati persoanele heterozigote:
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [] 25% numai pentru fete a) [x] autosom
b) [x] 50% numai pentru baieti b) [x] grupa D
c) [] 50% numai pentru fete c) [x] acrocentric
d) [] 50% pentru fete si baieti d) [] trisomia determina sindromul
e) [] 25% numai pentru baieti Edwards
e) [] mare
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron 44. CM Identificati mutatiile intronice:
b) [ ] Exon a) [] Hipomorfe
c) [ ] Orice regiune genica b) [x] Neomorfe
d) [ ] Terminator c) [] Hipermorfe
e) [ ] Promotor d) [] Amorfe
e) [x] Izomorfe
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
40. S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie
autosomal dominant). Indicai riscul genetic pentru urmai: 45. CM Cromozomii X si Y:
a) [] 5% a) [] Conin numai gene ce determin
b) [] 10% sexul
c) [] 75% b) [] Determin sexul, care, n calitate de
d) [x] 50% caracter, nu se supune legilor mendeliene
e) [] 25% c) [x] Sunt cromozomi prin care se
deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Determin sexul copilului
e) [] Sunt prezeni numai n celulele
41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor sexuale
este:
a) [x] Universal ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Determinat de replicarea ADN
c) [] Determinat de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea 46. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal
e) [x] Ereditatea recesiv:
a) [] Miopatia Duchene
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
42. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Fenilcetonuria
5
e) [] Hemofilia populaiei
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine 52. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt
conine: urmtoarele:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom a) [] Boli genice la ambii prini
Y b) [x] Cupluri cu avorturi spontane
b) [x] Cromozomi sexuali diferii repetate
c) [] Set haploid c) [x] Persoane la care s-a depistat un
d) [x] 22 perechi de autozomi numr anormal de cromatin sexual
e) [] Gonozomi identici d) [x] Copii i rudele apropiate a
persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii
de dezvoltare
48. CM Bolile monogenice sunt:
a) [] Determinate de o singur gen ---------------------------------------------------------------------
normal
b) [x] Cauzate de modificri n structura i 53. CM Panmixia asigur:
funcia unei gene a) [] Apariia mutaiilor
c) [] Determinate de mai multe perechi b) [x] Adaptabilitatea i vitalitatea
de gene nealele indivizilor
d) [x] Determinate de gene localizate pe c) [x] Recombinarea genetic
autosomi sau gonosomi d) [x] Variabilitate intrapopulaional
e) [x] Ereditare e) [x] Unicitatea genetic a fiecrui
individ
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
49. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-
nscuii vii? 54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
a) [] Trisomia autosomal fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
b) [x] 45,Y a) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomal b) [] Terminatorul genei FBN1
e) [] Trisomia gonosomal
c) [] Promotorul genei FBN1
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Intronii genei FBN1
50. CM Amplificarea ADN reprezint: e) [x] Exonii genei FBN1

a) [] Obinerea ADN monocatenar
b) [x] Mrirea numrului de copii cu
ajutorul enzimelor ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Copierea repetat a ADN prin
replicare 55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
d) [] Digestia ADN existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule
e) [] Determinarea succesiunii cromozomiale sunt posibile?
nucleotidelor n gen a) [] 47,XXX
b) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- c) [x] 47,XX,+13
d) [] 47,XY,+21
51. CM Variabilitatea: e) [x] 45,XX, rob(13;21)
a) [x] Este o proprietate universal a
organismelor vii ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este proprietatea organismelor vii
de a transmite caracterele 56. CM Care variaii se transmit prin ereditate?
c) [x] Este asigurat de combinaii noi a a) [x] Combinaiile noi de gene
materialului genetic b) [] Modificative
d) [] Este asigurat numai de factori c) [] Fenotipice
mutageni d) [x] Genotipice
e) [x] Asigur diversitatea genetic a e) [x] Mutaionale
6
---------------------------------------------------------------------
57. CM Selectati proprietatile genei PKD1: 62. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [x] Polimorfism a) [x] Polimorfism
b) [] Ereditate X-lincata b) [] Pleiotropie
c) [x] Ereditate autosomala c) [x] Specificitate
d) [x] Specificitate d) [] Ereditate autosomala
e) [x] Pleiotropie e) [] Plasticitate
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
58. CM Bolile genice: 63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii

a) [] ntotdeauna se manifest imediat explicate de:
dup natere a) [x] Heterogenitatea nealelica a
b) [x] Pot aprea de novo hemoglobinopatiilor
c) [x] Exist forme omogene i n mozaic b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA
d) [x] Pot fi genice i cromozomiale si HBB
e) [] ntotdeauna se transmit de la c) [] Poligenia cumulativa a genelor
strmoi HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor
--------------------------------------------------------------------- HBA si HBB
e) [] Heterogenitatea alelica a
59. CM Variabilitatea: hemoglobinopatiilor
a) [x] Este proprietatea universal a
organismelor vii de a se schimba ---------------------------------------------------------------------
b) [] Explic apariia diferitor caractere
ereditare "de familie" 64. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
c) [x] Asigur adaptarea la noile condiii cromatina X sunt adevrate?
de via a) [x] n celulele mucoasei bucale este intens
d) [x] Se exprim prin manifestarea colorat bazofil
diferitor caractere la reprezenanii unei populaii b) [] Se coloreaz intens cu quinacrin
e) [] Este nsoit ntodeauna de c) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
schimbrile programului genetic nucleul ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de fa
--------------------------------------------------------------------- intern a membranei nucleare
e) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
60. CM Identificati mutatiile reglatoare: nucleul spermatozoizilor
a) [x] -155-154delA
b) [] 105G>C ---------------------------------------------------------------------
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105-106insATTC 65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
e) [x] -105G>C mai jos:
---------------------------------------------------------------------
61. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

a) [x] Se realizeaz prin metilarea
specific a unor secvene de ADN
b) [x] Reprezint fenomenul de expresie
monoalelic a unui caracter
c) [x] Reprezint fenomenul de inactivare
selectiv a unor gene
d) [] Reprezint fenomenul de activare
selectiv a unor gene
e) [x] Este dependent de originea
matern sau patern a alelei supuse amprentrii
---------------------------------------------------------------------
7
c) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce
a) [] Anemia S produc boli genetice
b) [x] Distrofia musculara Duchenne d) [x] Depistarea heterozigoilor
c) [x] Hemofilia B e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic
d) [x] Hemofilia A crescut
e) [] Boala polichistica renala
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
66. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz: a) [] 92,XXYY
a) [x] Metoda citogenetic b) [x] 47,XXY
b) [x] Metoda biochimic c) [] 69,XXX
c) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului d) [x] 47,XYY
d) [] Metoda gemenologic e) [x] 45,X
e) [] Metoda genealogic
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
67. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz 73. CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:
un singur corpuscul Barr poate avea urmtorul cariotip: a) [x] Identificarea persoanelor
a) [x] 45,XX, rob(14,21) b) [x] Detectarea mutaiilor
b) [] 46,XY c) [x] Identificarea agenilor patogeni
c) [] 47,XXY d) [] Obinerea moleculelor de ARN
d) [] 46,XX, 8q- e) [] Identificarea proteinelor celulare
e) [x] 46,XX specifice
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
68. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi: 74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
a) [x] Neutre spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
b) [x] Letale a) [x] 47,XXY
c) [x] Neechilibrate b) [x] 47,XY,+18
d) [x] Spontane c) [] 45,X
e) [] Dominante d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
69. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate 75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
b) [x] Recombinare PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
c) [x] Pleiotropie chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%),
d) [x] Ereditate X-lincata etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
e) [] Ereditate autosomala a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pleiotropia secundara
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
70. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal e) [x] Heterogenitatea nealelica
recesiv:
a) [x] Miopatia Becker ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Hemofilia
c) [] Fenilcetonuria 76. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
d) [] Albinismul a) [x] Identificarea persoanelor
e) [x] Miopatia Duchenne b) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
71. CM Profilaxia bolilor genetice include: d) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor tradiionale
afectai e) [x] Identificarea genelor mutante sau
b) [] Evitarea cstoriilor ntre indivizi normale
din diferite populaii
8
--------------------------------------------------------------------- b) [] Recesiv
c) [] Dominant
77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a d) [x] Homozigot
trisomiei 21 constitutionale: e) [x] Hemizigot
a) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea
blastomerilor ---------------------------------------------------------------------
b) [] Non-disjunctia crs 21 in
gametogeneza 83. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea corpusculul F sunt adevarate?
zigotului a) [] Se coloreaza cu colorant Carr
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la b) [] Este prezent n ovule
diviziunea zigotului c) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativ
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la Y
diviziunea blastomerilor d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Este intens fluorescent
78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un ---------------------------------------------------------------------

spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18 84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
b) [x] 45,XX,-13 a) [] 46,XX,13qh+
c) [x] 45,X b) [x] 46,XX,16qh+
d) [] 45,Y c) [x] 46,XX,14ph-
e) [x] 45,XY,-21 d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
79. CM Genetica studiaz:
a) [x] Ereditatea 85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
b) [x] Anatomia genelor tehnica PCR:
c) [x] Funciile genelor a) [x] Taq-poloimeraza
d) [] Structura celulelor b) [] ddNTP
e) [x] Variabilitatea c) [x] ADN-genomic
d) [] Sonde complementare
--------------------------------------------------------------------- e) [x] dNTP
80. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur ---------------------------------------------------------------------

cromozom?
a) [x] Isocromozomul 86. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
b) [x] Deleia intercalar legitimi, tiind c primul este sigur legitim?
c) [] Translocaia robertsonian Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
d) [x] Cromozomul inelar Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
e) [] Translocaia reciproc Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------- b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
81. CM Care este caracteristica genelor alele? d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
a) [x] Sunt situate n loci identici ai e) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
cromozomilor omologi
b) [] Se transmit n bloc la descendeni ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se noteaz cu aceeai liter
d) [x] Determin apariia unor caractere 87. CM Identificati gene X-lincate:
contrastante a) [x] Xg
e) [] Sunt localizate n cromozomi b) [x] XIST
neomologi c) [] AZF
d) [] SRY
--------------------------------------------------------------------- e) [x] DAX1
82. CM Genotipul poate fi: ---------------------------------------------------------------------

a) [x] Heterozigot
9
88. CM Selectati potentialii factori teratogeni: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Pesticide
b) [x] Toxoplasma 93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc dup:
c) [x] Coloranti alimentari a) [x] Prezena constriciei secundare
d) [x] Medicamente b) [x] Form
e) [] Rasa c) [] Prezena moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Mrime
89. CM Ereditatea poligenic: ---------------------------------------------------------------------

a) [] Este determinat de mai multe gene alele
b) [] Se refer numai la transmiterea 94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
caracterelor calitative a) [x] 46,X,Xq+
c) [x] Se refer la transmiterea caracterelor b) [] 46,X,i(Xq)
cantitative c) [] 46,X,Xp-
d) [] Este determinat de gene codominante d) [x] 46,X,Xp+
e) [x] Este determinat de mai multe gene nealele e) [] 46,X,i(Xp)
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: 95. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:
a) [] Secvene virale a) [] Cariotipul poate avea 46 de
b) [x] ADN satelit cromozomi
c) [] Pseudogene b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
d) [x] Genele structurale c) [] Cariotipul poate releva o
e) [] Elemente mobile translocaie 21/22
d) [] Cariotipul are dou linii celulare
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Diagnosticul se confirm prin
91. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei cariotipare
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR ---------------------------------------------------------------------
stabiliitipul mutatiei:
96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii
modificative?
a) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice
este determinat de genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul
unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
c) [] Fenocopia se motenete de
-
descendeni
d) [] ntotdeauna este util
+ e) [x] S-a format pe parcursul evoluiei
a) [x] Genica datorit seleciei naturale
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva ---------------------------------------------------------------------
d) [] Ins nucleotidica
e) [] Dominanta 97. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] HBA
--------------------------------------------------------------------- b) [x] PKD1
92. CM n populaia ideal: c) [x] FBN1
a) [x] Frecvena genelor i genotipurilor d) [x] HBB
este constant e) [] FMR1
b) [x] Panmixia produce un schimb
permanent de gene ntre indivizi ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Este absent consanguinitatea
d) [] Frecvena genelor i genotipurilor
variaz
e) [x] Genele formeaz numeroase 98. CM Analiza populaional statistic permite:
combinaii a) [x] Estimarea probabilitii naterii
persoanelor cu un anumit fenotip
10
b) [x] Calcularea frecvenei alelelor b) [x] 46,XY,14ph+
recesive c) [] 46,XY,16ph+
c) [] Determinarea numrului d) [] 46,XY,1ph+
corpusculilor F e) [] 46,XY,18ph+
d) [x] Determinarea particularitilor
distribuirii genotipurilor n grupe diferite ---------------------------------------------------------------------
e) [] Depistarea anomaliilor cariotipului
2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
--------------------------------------------------------------------- a) [] crs 21
b) [] crs 18
99. CM Etapele de extragere a ADN sunt: c) [] crs 8
a) [x] Purificarea cu cloroform i fenol d) [x] crs 5
b) [] Separarea membranelor celulare e) [] crs 13
prin centrifugare
c) [x] Precipitarea n alcool de 70% i ---------------------------------------------------------------------
pstrarea la -20 C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergeni 3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
e) [x] Hidroliza proteinelor poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- b) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
100. CM Sfatul genetic precizeaz: d) [] Mutatie amorfa in gena F8C
a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenei
(diagnostic prenatal, sfat) e) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
b) [x] Mijloacele de modificare a
consecinelor ---------------------------------------------------------------------
c) [] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recuren 4. CS Genotipul celulei umane include:
e) [x] Natura genetic i consecinele bolii a) [x] Gene nucleare
b) [] ADN mitocondrial
c) [] ADN nuclear
d) [] Toate genele mitocondriale
e) [] Gene nucleare i mitocondriale
---------------------------------------------------------------------
5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei

LDLR:
a) [x] Restrictaze
b) [] ADN-polimeraze
c) [] 2 primeri specifici genei
d) [] 1 primer specific genei
e) [] Tag-polimeraze
---------------------------------------------------------------------
6. CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea

intracromozomial?
a) [x] Profaza meiozei I
b) [] Profaza meiozei II
c) [] Metafaza meiozei II
d) [] Anafaza meiozei I
e) [] Anafaza meiozei II
Cod brosura: 27
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: 7. CS Poliploidia reprezint:

a) [] 46,XY,9ph+ a) [] O muataie genic
11
b) [] O mutaie cromozomial structural
c) [] O variaiune combinativ 13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
d) [x] O mutaie genomic Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
e) [] O modificaie in fraza precedenta.
a) [] Anticipatia
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
8. CS Sindromul Marfan se transmite: d) [] Pleiotropia secundara
a) [] Autosomal-recesiv e) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] X - dominant
c) [] X - recesiv ---------------------------------------------------------------------
d) [] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant 14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne
--------------------------------------------------------------------- b) [] Amrentarea genei materne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
9. CS Heterocromatina sexuala Y este: d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
a) [] Prezent la toate persoanele cu e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
sindrom Turner
b) [] Prezent exclusiv la sexul feminin ---------------------------------------------------------------------
c) [] Prezent la ambele sexe
d) [] Prezent n toate celulele 15. CS Identificati gena autosomala:
organismului a) [] FMR1
e) [x] Prezent n spermatozoizi b) [] DMD
c) [] COL4A5
--------------------------------------------------------------------- d) [] F8
e) [x] HBA
10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
b) [] LDLR
c) [] HBB 16. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce
d) [] HBA n anafaza mitozei?
e) [] TP53 a) [] Clivarea transversal a
centromerului
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Disjuncia cromozomic
c) [] Migrarea simultan i cu aceeai
11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea vitez a cromatidelor
unui zigot 45,X d) [] mprirea total i egal a
a) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a materialului genetic
ovogenezei e) [] Disjuncia cromatidian
b) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a spermatogenezei ---------------------------------------------------------------------
c) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a 17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
spermatogenezei a) [] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XX,16qh+
12. CS Hemoglobinopatiile sunt: e) [] 46,XY,9qh+
a) [] Se pot determina citogenetic
b) [] Sunt determinate de mutaii neutre ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Boli genice
d) [] Se caracterizeaz prin mutaii 18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
cromozomice a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
e) [] Gena patologic este localizat pe diviziunea zigotului sau blastomerilor
cromozomul X b) [] eroare in meioza paterna
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
--------------------------------------------------------------------- zigotului sau blastomerilor
12
d) [] eroare in meioza materna a) [] Pleiotropia primara
e) [] eroare la fecundare b) [] Specificitatea
c) [] Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------- d) [] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara
19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule ---------------------------------------------------------------------
cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21 23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu
b) [] 47,XXX grupa A2. Care dintre urmtorii brbai NU poate fi tatl
c) [] 48,XXX,+13 copilului?
d) [x] 45,XX, translocaie 13-21 a) [] A2
e) [] 46,XY b) [] A2B
c) [x] A1B
--------------------------------------------------------------------- d) [] A1
e) [] B
20. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial 24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
uman? a) [] 5 crs acrocentrici
a) [] Trisomie 13 b) [] 10 crs acrocentrici
b) [] Monosomie 21 c) [] 11 crs acrocentrici
c) [] Polisomie X d) [x] 12 crs acrocentrici
d) [x] Trisomie 21 e) [] 4 crs acrocentrici
e) [] Trisomie 18
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei
21. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familiale:
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele a) [] XR
electroforezei produilor PCR stabilii: b) [] Holandric
genotipul tuturor membrilor familiei date: c) [x] AD
d) [] AR
e) [] XD
---------------------------------------------------------------------
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
- b) [] Orice regiune genica
c) [] Exon
d) [] Promotor
+ e) [] Terminator
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 ---------------------------------------------------------------------
aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- 27. CS Selectati componente necesare secventierei genei
3 aa. CFTR:
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; a) [] Taq-polimeraze
II-3 aa. b) [] Restrictaze
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- c) [x] 1 primer complimentar
3 aa. d) [] Sonde complimentare
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; e) [] 2 primeri complimentari
II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu a) [] XR
numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de b) [] Holandric
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza c) [] XD
precedenta: d) [x] AR
e) [] AD
13
b) [] Retrotranscripi
--------------------------------------------------------------------- c) [] 30000 perechi de gene
d) [] Pseudogene
29. CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la e) [x] 46 molecule de ADN
brbai i n stare homozigot la femei?
a) [] Recesive autozomale ---------------------------------------------------------------------
b) [] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale 35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
d) [] Codominante a) [x] Missense
e) [] Autozomale dominante b) [] Nonsense
c) [] Nu este suficienta informatie pentru
--------------------------------------------------------------------- a evalua tipul de mutatie
d) [] Samesense
30. CS O persoan secretoare are mama i un frate nesecretor. e) [] Sens
Care este genotipul tatlui?
a) [] Sese sau sese ---------------------------------------------------------------------
b) [] SeSe
c) [] sese 36. CS Cromozomul Y face parte din:
d) [x] Sese a) [x] Grupa G
e) [] SeSe sau Sese b) [] Grupa D
c) [] Grupa E
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa A
e) [] Grupa C
31. CS La care mod de transmitere gena se manifest
fenotipic numai n prezena a dou alele identice? ---------------------------------------------------------------------
a) [] Y- lincat
b) [] Multifactorial
c) [] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
transmitere:
32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu

sindromul "cri-du-chat"?
a) [] 45,XO
b) [] 46,Xy,4p-
c) [] 46,XO,+21
d) [] 46,XX,9p-
e) [x] 46,XX,5p-
---------------------------------------------------------------------
33. CS Este o condiie necesar pentru desfurarea PCR:

a) [] Prezena unei modificri n ADN
b) [] Cunoaterea poziiei exacte a
situsurilor de restricie
c) [] Utilizarea unor vectori specifici de a) [] AR
clonare b) [] Holandric
d) [] Prezena gazdei de clonare c) [] XD
e) [x] Utilizarea unui regim de d) [x] AD
temperatur specific e) [] XR
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
34. CS Genomul nuclear este reprezentat de: 38. CS Clonarea reprezint:

a) [] Secvene virale a) [] Transferul unui fragment de ADN
14
de ctre bacteriofagi
b) [] Obinerea diferitor molecule de 43. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:
ADN a) [x] Diagnosticul se confirm prin
c) [x] Procesul de obinere a mai multor cariotipare
copii ale unui fragment de ADN b) [] Cariotipul poate releva o
d) [] Refacerea structurii bicatenare a translocaie 21/22
ADN c) [] Cariotipul poate avea 46 de
e) [] Procesul de obinere a mai multor cromozomi
copii diferite de ADN din una iniial d) [] Cariotipul are dou linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [] COL1A1 44. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?
b) [] ABL a) [x] 46, X, (Xq-)
c) [x] COL4A5 b) [] 45, XY,-12
d) [] LDLR c) [] 92, XXXX
e) [] PAH d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
40. CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor
patologice se efectuiaz prin metoda: 45. CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice:
a) [] Populaional-statistic a) [x] Depistarea bolnavilor n familiile cu
b) [] Biochimic "povar genetic"
c) [] Gemenologic b) [] Explorarea medical a bolnavilor de
d) [] Citogenetic boli infecioase
e) [x] Genealogic c) [x] Depistarea gravidelor care sunt
expuse accidental, terapeutic sau profesional la ageni
--------------------------------------------------------------------- mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice
n legtur cu poluarea mediului urban
e) [x] Calcularea riscului de apariie sau
41. CM Importana legii Hardy-Weinberg: de recuren a bolii
a) [x] Stabilirea frecvenei bolilor
ereditare n populaie ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Determinarea raportului dintre 46. CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici
alelele ce controleaz un caracter negusttoare, poate avea:
c) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor a) [] Numai copii gusttori, indiferent de
n populaie genotipul soului
d) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor b) [x] Prini cu genotipurile Gg i gg
ereditare c) [x] Genotipul GG sau Gg
e) [x] Determinarea numrului purttorilor d) [] Genotipul gg
de gene recesive e) [x] Prini cu genotipurile Gg i Gg
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
42. CM Importana legii Hardy-Weinberg: 47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor a) [x] Asigur recombinarea efectiv a
ereditare caracterelor
b) [x] Determinarea numrului purttorilor b) [x] Asigur modificarea i transmiterea
de gene recesive unui caracter
c) [x] Stabilirea frecvenei bolilor c) [] Este superior
ereditare n populaie d) [x] Asigur formarea i motenirea unui
d) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor caracter
n populaie e) [x] Este elementar
e) [x] Determinarea raportului
dintre alelele ce controleaz un caracter ---------------------------------------------------------------------
48. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul
--------------------------------------------------------------------- multiplu:
15
a) [x] Alelele din serie ocup loci identici PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
n cromozomii omologi chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%),
b) [] ntr-un organism sunt prezente mai etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
mult de dou alele din serie a) [x] Heterogenitatea nealelica
c) [x] ntr-un organism sunt prezente b) [] Pleiotropia secundara
numai dou alele din serie c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Este larg rspndit la om i animale e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
49. CM Mutaiile genomice pot fi:
a) [] Punctiforme 55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [x] Somatice spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [] Echilibrate a) [x] 47,XYY
d) [x] Autosomale b) [] 45,X
e) [x] Pariale c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 47,XXY
50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [x] 45,X ---------------------------------------------------------------------
b) [] 69,XXX
c) [x] 47,XYY 56. CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu
d) [] 92,XXYY un fenotip de sindrom Down?
e) [x] 47,XXY a) [] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
--------------------------------------------------------------------- c) [] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
51. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin: e) [x] 46,XX,rob(21;21)
a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile ---------------------------------------------------------------------
celulare
c) [x] Determin diferene n exprimarea 57. CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:
fenotipic la prini i la descendeni a) [] Tehnica Western-blot
d) [] Se produc doar n ovogenez b) [x] Tehnica PCR
e) [x] Sunt dependente de numrul c) [x] Tehnica Southern - blot
repetrilor unitilor trinucleotidice d) [] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secvenierea ADN
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine
conine:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom 58. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate
Y poligenic?
b) [x] Cromozomi sexuali diferii a) [x] Culoarea pielii
c) [x] 22 perechi de autozomi b) [] Caracterul gusttor
d) [] Set haploid c) [x] Tensiunea arteriala
e) [] Gonozomi identici d) [x] Talia
e) [] Caracterul secretor
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa D - 6 crs 59. CM Care dintre urmtoarele persoane pot avea 47 de
b) [] Grupa E - 6 crs cromosomi i un singur corpuscul Barr?
c) [] Grupa G - 6 crs a) [] Femeie cu sindrom Turner
d) [] Grupa F - 6 crs b) [x] Femeie cu trisomie 13
e) [x] Grupa A - 6 crs c) [] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
--------------------------------------------------------------------- e) [] Femeie cu sindrom triplo X
54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau ---------------------------------------------------------------------
16
c) [x] (CAG)100
60. CM Sfatul genetic precizeaz: d) [x] (CAG)45
a) [x] Riscul de recuren e) [] ins CAG
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurenei
(diagnostic prenatal, sfat) ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Natura genetic i consecinele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a 67. CM Restrictaza:
consecinelor a) [x] Este o enzim bacterian
e) [] Termenul sarcinii b) [x] Are rol de protecie
c) [x] Recunoate o succesiune specific
--------------------------------------------------------------------- de nucleotide
d) [] Hidrolizeaz ADN celular propriu
61. CM Identificati mutatiile intronice: e) [] Particip la ligarea secvenelor de
a) [x] Izomorfe ADN
b) [] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe ---------------------------------------------------------------------
d) [] Hipermorfe
e) [] Amorfe 68. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Identificarea genelor mutante sau
normale
62. CM Identificati gene X-lincate: c) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [x] XIST tradiionale
b) [] SRY d) [x] Elaborarea preparatelor
c) [x] DAX1 medicamentoase
d) [x] Xg e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
e) [] AZF
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
63. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:
a) [x] Autosomale
b) [x] Echilibrate
c) [] Pariale 69. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
d) [x] Somatice familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
e) [] Punctiforme electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
---------------------------------------------------------------------
64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in

producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
a) [] Eroare in meioza materna
b) [] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
-
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [] Eroare in meioza paterna
--------------------------------------------------------------------- +
65. CM Genele: a) [] I-2

a) [] ntotdeauna sunt pare b) [x] I-
b) [x] Determin caracterele c) [] II-2
c) [x] Pot fi dominante sau recesive d) [x] II-3
d) [] Pot fi omoloage sau neomoloage e) [x] II-1
e) [x] Pot fi alele sau nealele
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
70. CM Indicaiile sfatului genetic:
66. CM Identificati mutatiile dinamice: a) [x] La naterea unui copil cu anomalii
a) [x] (CAG)145 congenitale
b) [] del CAG b) [x] n cuplurile cu avorturi spontane
17
repetate succesiunea generaiilor
c) [x] n cazul cstoriilor consanguine e) [x] Prinii bolnavi pot avea copii
d) [] Pentru determinarea sexului sntoi indiferent de sex
viitorului copil
e) [x] Prezena unei anomalii genetice la ---------------------------------------------------------------------
alte rude
76. CM Fenocopia rezulta prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
71. CM Identificati mutatiile reglatoare: b) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
a) [x] hipomorfe c) [] Actiunea mutagen a radiatiilor
b) [] neomorfe d) [x] Actiunea teratogen a virusilor
c) [x] amorfe e) [] Actiunea mutagen a
d) [x] hipermorfe medicamentelor
e) [] izomorfe
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: 77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
a) [] 16 crs n grupa C existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule
b) [x] 4 crs n grupa B cromozomiale sunt posibile?
c) [x] 6 crs n grupa A a) [x] 45,XX, rob(13;21)
d) [x] 15 crs n grupa C b) [x] 47,XX,+13
e) [] 14 crs n grupa C c) [] 47,XY,+21
d) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- e) [] 47,XXX
73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este
necesar pentru: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Studierea histologic a celulelor
modificate
b) [x] A cunoate funcia genei i reglarea
activitii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei
genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru
depistarea mutaiilor
---------------------------------------------------------------------
74. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor 78. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
dominante sunt: familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
a) [x] Continuitatea transmiterii n electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
succesiunea generaiilor
b) [] Prinii bolnavi au numai copii
bolnavi
c) [x] Prinii sntoi au ntotdeauna
copii sntoi
d) [x] Prinii bolnavi pot avea copii
sntoi
e) [] Frecvena mic n familie -
---------------------------------------------------------------------
+
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Prinii bolnavi pot avea copii
bolnavi indiferent de sex a) [x] Recesiva
b) [x] Transmiterea bolii de la tat la fiu b) [] Dominanta
este posibil c) [x] Deletie nucleotidica
c) [] Transmiterea bolii de la tat la fiu d) [] Insertie nucleotidica
este imposibil e) [x] Genica
d) [x] Continuitatea caracterului n
18
--------------------------------------------------------------------- 86. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
79. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi: corpusculul Barr sunt false?
a) [x] Letale a) [] Este un corpuscul lipit de faa intern a
b) [] Dominante membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
c) [x] Spontane b) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele
d) [x] Neutre somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
e) [x] Neechilibrate c) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d) [] Este un apendice de heterocromatin legat de
--------------------------------------------------------------------- nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un e) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: pironin
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13 ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 45,XY,-18 87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
d) [] 45,Y a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
e) [x] 45,X generaie n generaie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menine
81. CM Identificati gene autosomale: constant
a) [x] PKD1 d) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific
b) [] COL4A5 frecvena alelelor
c) [x] HD e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
d) [] DMD
e) [] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] 46,XY,16ph+
82. CM Bolile genetice sunt determinate de: b) [] 46,XY,15ph+
a) [x] Mutaii n mai multe gene c) [x] 46,XY,5ph+
b) [x] Mutaii ale unei gene d) [] 46,XY,5p+
c) [] Aciunea exclusiv a factorilor de e) [x] 46,XY,15qh+
mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale 89. CM O fetit cu monosomie X are:
a) [] n grupa C - 16 crs
--------------------------------------------------------------------- b) [] n grupa C - 14 crs
83. CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund c) [] n grupa G - 5 crs
prezenei n celule a unui singur corpuscul Barr? d) [x] n grupa C - 15 crs
a) [] 45,X e) [x] n grupa G - 4 crs
b) [] 47,XXX
c) [] 47,XY,+21 ---------------------------------------------------------------------
d) [x] 47,XXY 90. CM Bolile monogenice sunt:
e) [x] 46,X,iso(Xq) a) [x] Ereditare
b) [] Determinate de mai multe perechi
--------------------------------------------------------------------- de gene nealele
84. CM Identificati gene X-lincate: c) [x] Determinate de gene localizate pe
a) [] AZF autosomi sau gonosomi
b) [] ABL d) [x] Cauzate de modificri n structura i
c) [x] FMR1 funcia unei gene
d) [x] DMD e) [] Determinate de o singur gen
e) [x] Xg normal
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
85. CM Selectati proprietatile genei CFTR: 91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [x] Pleiotropie a) [x] 46,XX,14ph-
b) [] Plasticitate b) [] 46,XX,13qh+
c) [x] Specificitate c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] Polimorfism d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] Stabilitate e) [x] 46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
19
92. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal c) [] Hemofilia B
recesiv: d) [] Sdr X-fra
a) [x] Hemofilia e) [x] Hipercolesterolemia familiala
b) [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker ---------------------------------------------------------------------
d) [] Fenilcetonuria 97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
e) [] Albinismul a) [x] Mutabilitate
b) [x] Ereditate X-lincata
-------------------------------------------------------------------- c) [] Ereditate autosomala
93. CM Indicai cariotipurile posibile n caz de sindrom d) [x] Pleiotropie
Patau: e) [x] Recombinare
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
b) [] 45,XY, rob(14;21) ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 47,XY,+13 98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
d) [x] 46,XY, rob(13;22) prin tehnica Southern-blot:
e) [] 48,XXXY a) [x] ADN-genomic
b) [x] Enzime de restrictie
--------------------------------------------------------------------- c) [] Primeri specifici
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia d) [x] Sonde complimentare
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza e) [] Taq-polimeraza
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat. ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Pleiotropia secundara 99. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor
b) [x] Heterogenitatea alelica este:
c) [] Penetranta incompleta a) [] Variabilitatea
d) [] Pleiotropia primara b) [x] Ereditatea
e) [x] Expresivitatea variabila c) [] Determinat de biosinteza proteinei
d) [x] Universal
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Determinat de replicarea ADN
95. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice normale si ---------------------------------------------------------------------
patologice 100. CM Metoda populaional - statistic permite
b) [x] Caractere biochimice normale si determinarea:
patologice a) [x] Frecvenei genei dominante
c) [] 30 000 perechi gene nucleare b) [] Frecvenei bolilor multifactoriale
d) [] 37 de gene mitocondriale (poligenice)
e) [x] Caractere fiziologice normale si c) [x] Frecvenei heterozigoilor
patologice d) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela
dominant
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Frecvenei genei recesive
96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
mai jos:
Cod brosura: 38
---------------------------------------------------------------------
1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

monosomiei X constitutionale:
a) [] Intirzierea anafazica a crs X la
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
zigotului sau blastomerilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la
diviziunea blastoberilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
e) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
a) [] Hemofilia A zigotului
b) [x] Boala Huntington
20
---------------------------------------------------------------------
2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

a) [] Stopeaz sinteza ADN
b) [] Se ntlnesc n celula bacterian
c) [x] Sunt secvene oligonucleotidice
monocatenare
d) [] Sunt fragmente de ADN cu o
lungime mare
e) [] Sunt secvene oligonucleotidice
bicatenare
---------------------------------------------------------------------
3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a) [] Exon
b) [x] Promotor
c) [] Terminator
d) [] Intron
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
a) [] FISH
4. CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul b) [] PCR
anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleii, c) [] Sanger
microduplicaii)? d) [x] Southern-blot
a) [] Metoda imunologic e) [] Nothern-blot
b) [] Metoda biochimic
c) [] Metoda clinico-genealogic ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Metoda molecular-citogenetic 7. CS Heterocromatina sexuala Y este:
e) [] Metoda citogenetic a) [] Prezent la toate persoanele cu
sindrom Turner
--------------------------------------------------------------------- b) [] Prezent n toate celulele
organismului
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice c) [] Prezent la ambele sexe
au loc n urmtoarele faze ale meiozei: d) [x] Prezent n spermatozoizi
a) [] Profaza I i profaza II e) [] Prezent e xclusiv la sexul
b) [] Metafaza I feminin
c) [] Anafaza I
d) [] Anafaza II i telofaza II ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Profaza I i anafaza I 8. CS Compoziia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN i proteine nehistonice
--------------------------------------------------------------------- b) [] ADN i proteine histonice
c) [x] ADN, ARN, proteine histonice i
6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata: nehistonice
d) [] ADN i ARN
e) [] ADN i heterocromatin
---------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [x] HBB
b) [] F9
c) [] ABL
d) [] F8
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
10. CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple,
determinate de mutaia unei singure gene?
a) [] Expresivitatea
21
b) [] Proliferarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
c) [x] Pleiotropia ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
d) [] Penetrana autoradiografia.
e) [] Anticipaia e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
--------------------------------------------------------------------- genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
11. CS Identificati gena autosomala: autoradiografia.
a) [] F9
b) [x] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] F8 16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
d) [] DMD a) [] Holandric
e) [] FMR1 b) [] XR
c) [x] AR
--------------------------------------------------------------------- d) [] XD
12. CS O persoan gusttoare are mama i un frate negusttor. e) [] AD
Care este genotipul tatlui?
a) [x] Gg ---------------------------------------------------------------------
b) [] GG 17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
c) [] Nici un rspuns nu este
corect
d) [] GG sau Gg
e) [] gg
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Pleiotropie secundara
c) [] Integritatea
d) [] Poligenia
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce
asigur splicingul?
a) [] Modificarea codonului de iniiere
b) [x] Modificri la limita dintre exoni i
introni a) [] X NY
c) [] Modificarea boxei TATA b) [] XA Y
d) [] Decalarea fazei de lectur c) [] NN
e) [] Modificarea secvenei lider d) [] nn
e) [x] Na
---------------------------------------------------------------------
15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei ---------------------------------------------------------------------
geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic;
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
autoradiografia. 18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; precedenta:
autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea a) [] Specificitatea
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta b) [x] Pleiotropia secundara
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; c) [] Polimorfismul
autoradiografia. d) [] Pleiotropia primara
d) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea e) [] Ereditatea autosomala
22
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu
--------------------------------------------------------------------- test Barr negativ
19. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice e) [] Numrul de corpusculi F este egal
expresivitatea i penetrana? cu cel al cromozomilor Y
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant ---------------------------------------------------------------------
c) [] Gonosomal recesiv 25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
d) [] Gonosomal dominant a) [] 46,XX
e) [] Autozomal recesiv b) [] 47,XX,+8
c) [] 47,XXY
--------------------------------------------------------------------- d) [] 47,XXX
20. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce e) [x] 46,XY
n anafaza mitozei?
a) [] Migrarea simultan i cu aceeai ---------------------------------------------------------------------
vitez a cromatidelor 26. CS Cariotipul 46,XY contine:
b) [] Disjuncia cromatidian a) [] 4 crs acrocentrici
c) [] mprirea total i egal a b) [x] 11 crs acrocentrici
materialului genetic c) [] 12 crs acrocentrici
d) [x] Disjuncia cromozomic d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] Clivarea transversal a e) [] 10 crs acrocentici
centromerului
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei: a) [] Crossing-over inegal
a) [] XD b) [] Non-disjunctii mitotice
b) [] AD c) [] Intirzieri anafazice
c) [x] AR d) [x] Non-disjunctii meiotice
d) [] XR e) [] Clivare transversala a centromerului
e) [] Holandric
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 28. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
poate fi explicata prin: electroforezei produilor PCR stabilii
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C genotipul tuturor membrilor familiei date:
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
23. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl
copilului?
-
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatl:
a) [] A1, MN, Rh+, nesecretor +
b) [] O, M, Rh pozitiv, a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
nesecretor An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3
d) [] A1, M, Rh negativ, An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
nesecretor c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
e) [] A2B, N, Rh+, secretor An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
--------------------------------------------------------------------- d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
24. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
descrierii corpusculului F? e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3
a) [] Reprezint 2/3 distale ale braului q nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
al cromozomului Y ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este fluorescent n coloraie cu 29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este
quinacrin Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatl - Xg(a+). Indicai
c) [] Este prezent la persoane 47,XXY unde i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a gonosomilor:
23
a) [] Nondisjunctie n prima diviziune c) [] TP53
meiotic matern d) [x] CFTR
b) [x] Nondisjunctie n prima diviziune e) [] LDLR
meiotic patern
c) [] Nondisjunctie n a doua diviziune ---------------------------------------------------------------------
meiotic patern 36. CS Fenotipul este definit de:
d) [] Nondisjunctie n a doua diviziune a) [x] Totalitatea caracterelor externe si
meiotic matern interne ale unui individ
e) [] Nondisjunctie postzigotic b) [] Totalitatea genotipurilor indivizilor
dintr-o populatie
--------------------------------------------------------------------- c) [] Totalitatea celor 46 de crs
30. CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la: d) [] Totalitatea celor 30 000 perechi
a) [] ADN mitocondrial gene
b) [] 46 cromosomi e) [] Totalitatea celor 46 molecule de
c) [x] Toate moleculele de ADN celular ADN
d) [] ADN nuclear
e) [] Genele structurale i reglatoare ale ---------------------------------------------------------------------
nucleului i mitocondriilor 37. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor
dominante gonosomale:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Prinii bolnavi pot avea copii
31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G: sntoi att fete, ct i biei
a) [] 46,XX,i(21p) b) [] Tatl bolnav poate avea i fiice
b) [x] 46,XY bolnave i fiice sntoase
c) [] 46,XX,i(21q) c) [] Doi prini sntoi pot avea copii
d) [] 45,XY,-21 bolnavi
e) [] 47,XY,+21 d) [] Tatl bolnav are fii bolnavi
e) [x] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice
--------------------------------------------------------------------- bolnave
32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 38. CS Clonarea reprezint:
c) [] Amrentarea genei materne a) [] Refacerea structurii bicatenare a
d) [] Lyonizarea crs X la femei ADN
e) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 b) [] Transferul unui fragment de ADN
--------------------------------------------------------------------- c) [] Obinerea diferitor molecule de
33. CS Nucleosomul: ADN
a) [] Este format din dou subunuti d) [x] Procesul de obinere a mai multor
b) [] Este prezent ntr-un singur exemplar copii ale unui fragment de ADN
n celula procariot e) [] Procesul de obinere a mai multor
c) [] Este responsabil de procesul de copii diferite de ADN din una iniial
recombinare
d) [] Este prezent n nucleu i citoplazm ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Repezint complexul 39. CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:
supramolecular format din ADN i proteine a) [ ] Neutre
b) [ ] Letale
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Amorfe
34. CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc d) [x] Poliploidii
nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), e) [ ] Dinamice
copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [] La tat n meioza I ---------------------------------------------------------------------
b) [] La mam n meioza I sau meioza II 40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
c) [x] La tat n meioza I sau II a) [] situs PolyA
d) [] Este imposibil de identificat b) [] promotor
e) [] La mam n meioza I c) [] terminator
d) [x] exon
--------------------------------------------------------------------- e) [] intron
35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [] HBB ---------------------------------------------------------------------
b) [] HBA
24
---------------------------------------------------------------------
41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale: 47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
a) [] 46,XX,13qh+ mai jos:
b) [x] 46,XX,21s++
c) [x] 46,XX,1qh
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [x] 46,XX,14ph-
---------------------------------------------------------------------
42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaz n scopul:
a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau
mezologic a unei boli
b) [] Diagnosticului prenatal al unor bolii
c) [x] Determinrii tipului de transmitere
ereditar a bolii
d) [] Determinrii aneuploidiilor
e) [x] Determinrii variaiei de distribuie
a caracterului ntre membrii familiei cercetate
---------------------------------------------------------------------
43. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund
heterocromatinei?
a) [] Este activ genetic
b) [x] Este inactiv genetic
c) [x] Conine preponderent perechi de a) [] Hemofilia B
baze A-T b) [x] Mucoviscidoza
d) [x] Se coloreaz intens fiind puternic c) [x] Anemia S
condensat d) [] Sdr Marfan
e) [x] Se replic tardiv in faza S e) [] Hemofilia A
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau 48. CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe:
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin a) [x] Fenomenul de hibridare
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), b) [x] Principiul complementaritii
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
a) [x] Expresivitate variabila d) [x] Principiul replicrii
b) [] Pleiotropia secundara semiconservative
c) [x] Pleiotropia primara e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-
d) [x] Heterogenitatea nealelica lui
e) [x] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 49. CM Importana legii Hardy-Weinberg:
45. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie a) [x] Determinarea raportului dintre
sunt: alelele ce controleaz un caracter
a) [x] Populaii mari panmictice b) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor
b) [x] Mutaiile de novo lipsesc ereditare
c) [] Rata mutaiilor este mare c) [x] Determinarea numrului purttorilor
d) [x] Genele alele au efect similar asupra de gene recesive
fertilitii d) [x] Stabilirea frecvenei bolilor
e) [] Populaii mici ereditare n populaie
e) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor
--------------------------------------------------------------------- n populaie
a) [x] Actiunea teratogen a nicotinei ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Actiunea teratogen a virusilor 50. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil
c) [x] Actiunea teratogen a alcoolului urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
d) [] Actiunea mutagen a a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
medicamentelor b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [] Actiunea mutagen a radiatiilor c) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
25
d) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX b) [x] Nu se motenesc dup legile
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX mendeliene
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
--------------------------------------------------------------------- d) [] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Frecvena mare n populaie
51. CM n urmtoarea situaie precizai care brbat NU poate
fi tatl copilului: ---------------------------------------------------------------------
Mama: A1 , M , Rh negativ, se 57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
Copil: B, MN, Rh negativ, se dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Tatal: severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se a) [x] Anticipatia
c) [] A2B, N, Rh negativ, se b) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [] B, N, Rh pozitiv, Se c) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] A1B, N, Rh negativ, Se d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
52. CM Identificati gene autosomale: ---------------------------------------------------------------------
a) [] COL1A1 58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
b) [x] PKD1 a) [x] 23,X + 23,Y,5p-
c) [] COL4A5 b) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] DMD c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
e) [x] HD d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [] 23,X + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
53. CM Selectati proprietatile genei CFTR: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polimorfism 59. CM Genetica studiaz:
b) [x] Pleiotropie a) [x] Funciile genelor
c) [] Plasticitate b) [x] Variabilitatea
d) [x] Specificitate c) [] Structura celulelor
e) [x] Stabilitate d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
54. CM Cromosomul X: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Polisomiile X la femei sunt 60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
compatibile cu viaa a) [] Ereditate X-lincata
b) [] Polisomiile X la brbai sunt letale b) [x] specificitate
c) [x] Genele recesive nlnuite cu c) [x] Ereditate autosomala
cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai d) [x] integritate
d) [] Este necesar numai pentru e) [x] discretie
feminizare
e) [] ntotdeauna este de origine matern ---------------------------------------------------------------------
61. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor
--------------------------------------------------------------------- recesive autosomale sunt:
55. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl a) [x] Prinii sntoi pot avea fiice i fii
copilului? bolnavi
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 b) [x] Doi prini sntoi pot avea copii
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 bolnavi
Tatl: c) [] Mama bolnav are toi bieii
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 bolnavi
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 d) [] Continuitatea transmiterii anomaliei
c) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 n succesiunea generaiilor
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2 e) [] Prinii sntoi au copii sntoi
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu
predispoziie ereditar) sunt:
a) [x] Manifestarea bolii n mare msur
depinde de influena factorilor externi
26
62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea 67. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?
recesiv gonosomal? a) [] Prezena rudelor cu boli somatice
a) [] Doi prini sntoi vor avea b) [x] Prezena anomaliilor congenitale la
descendeni bolnavi numai de sex masculin unul din prini
b) [x] Tatl sntos poate avea fiice c) [x] Naterea copilului cu anomalii
bolnave congenitale
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) d) [x] n cazuri de avorturi spontane
vor avea doi prini sntoi e) [x] Naterea copiilor mori
d) [] Riscul unui cuplu de indivizi
a ---------------------------------------------------------------------
sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este 1/4 la fiecare
68. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:
sarcin
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
e) [] Tatl bolnav poate avea fiice
b) [] Identificarea corect a cariotipului persoanei
sntoase
c) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile
organelor genitale externe la nou-nascut
---------------------------------------------------------------------
d) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o
63. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:
celul somatic
a) [x] Sunt dependente de diviziunile
e) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de
celulare
esuturi - n criminalistica
b) [x] Determin diferene n exprimarea
fenotipic la prini i la descendeni
---------------------------------------------------------------------
c) [] Se produc doar n ovogenez
69. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur
d) [x] Instabilitate
cromozom?
e) [x] Sunt dependente de numrul
a) [x] Isocromozomul
repetrilor unitilor trinucleotidice
b) [x] Deleia intercalar
c) [x] Cromozomul inelar
---------------------------------------------------------------------
d) [] Translocaia robertsonian
e) [] Translocaia reciproc
necesar pentru:
a) [x] Elaborarea metodelor pentru
---------------------------------------------------------------------
70. CM Care sunt condiiile n care se realizeaz echilibrul
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei
populaional prevzut de legea Hardy-Weinberg?
genice
a) [ ] n populaii se produc mutaii cu o rat variabil
c) [] Studierea histologic a celulelor
b) [x] Populaii foarte mari
modificate
c) [x] Indivizii au anse egale de a produce urmai
d) [x] A cunoate funcia genei i reglarea
d) [x] n populaii se realizeaz ncruciarea panmictic
activitii ei
e) [ ] In populaii se realizeaz ncruciarea asortat
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine
65. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
conine:
corpusculul Barr sunt false?
a) [x] Un cromozom X
a) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-
b) [] Set diploid de cromozomi
pironin
c) [] 44 autozomi
b) [] Este un apendice de heterocromatin legat de
d) [x] 22 autozomi
nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [] Numai cromozomi X
c) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d) [] Este un corpuscul lipit de faa intern a
---------------------------------------------------------------------
membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplic pentru:
e) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele
a) [] Determinarea modului de transmitere a
somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
unei gene
b) [x] O populaie panmictic
---------------------------------------------------------------------
c) [x] O populaie cu numr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenelor genelor ntr-o
a) [x] 46,XY,15qh+
populaie uman
b) [x] 46,XY,16ph+
e) [] O populaie mic
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
---------------------------------------------------------------------
e) [] 46,XY,15ph+
a) [x] grupa D
---------------------------------------------------------------------
27
b) [] trisomia determina sindromul
Edwards
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [x] acrocentric
---------------------------------------------------------------------
74. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre
alelele ce controleaz un caracter 79. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
b) [x] Stabilirea frecvenei bolilor familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
ereditare n populaie grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
c) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor stabiliitipul mutatiei:
ereditare
d) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor
n populaie
e) [x] Determinarea numrului purttorilor
de gene recesive
---------------------------------------------------------------------
-
75. CM Identificati cromozomii ce przint constrictii
secundare pe bratul proximal:
a) [x] Crs 14 +
b) [] Crs 17 a) [x] Genica
c) [x] Crs 13 b) [] Dominanta
d) [x] Crs 15 c) [x] Del nucleotidica
e) [] Crs 16 d) [x] Recesiva
e) [] Ins nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
76. CM Bolile recesive: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Sunt mai severe dect cele 80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
dominante a) [x] Coloranti alimentari
b) [] Sunt determinate de o serie de gene b) [x] Medicamente
nealele c) [x] Pesticide
c) [x] Depind de consanguinitate d) [x] Toxoplasma
d) [] Se ntlnesc n fiecare generaie e) [ ] Rasa
e) [] Se manifest la heterozigoi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 81. CM Genotipul poate fi:
77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin a) [x] Heterozigot
tehnica PCR: b) [x] Homozigot
a) [] 1 primer specific genei c) [x] Hemizigot
b) [x] ADN genomic d) [] Recesiv
c) [x] 2 primeri specifici genei e) [] Dominant
d) [] 2 sonde complimentare genei
e) [] 1 sonda complimentara genei ---------------------------------------------------------------------
82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
--------------------------------------------------------------------- monosomic pot rezulta zigotii:
78. CM Care este importana mutaiilor genice? a) [x] 47,XY,+21
a) [x] Asigur individualitatea biologic a b) [x] 47,XX,+21
fiecrui individ c) [x] 47,XXX
b) [] Sunt cauza bolilor cromozomiale d) [x] 47,XXY
c) [x] Asigur variabilitatea indivizilor e) [] 47,XYY
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de ---------------------------------------------------------------------
tumorogenez
---------------------------------------------------------------------
28
---------------------------------------------------------------------
88. CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu
un fenotip de sindrom Down?
a) [x] 46,XX,rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
83. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] 45,XY,-21
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele e) [] 45,XX, rob(21;21)
electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevrate?
a) [x] n celulele mucoasei bucale este intens
colorat bazofil
b) [] Se coloreaz intens cu quinacrin
c) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
- nucleul spermatozoizilor
d) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
nucleul ovuluilui
+ e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de fa
intern a membranei nucleare
a) [] Insertie nucleotidica
b) [] Dominanta ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Recesiva 90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
d) [x] Deletie nucleotidica fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
e) [x] Genica a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Promotorul genei FBN1
--------------------------------------------------------------------- c) [] Enhancerul genei FBN1
84. CM Identificati gene autosomale: d) [x] Exonii genei FBN1
a) [] F9 e) [x] Intronii genei FBN1
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F8 ---------------------------------------------------------------------
e) [x] CFTR 91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,i(Xq)
--------------------------------------------------------------------- b) [x] 46,X,Xq+
85. CM Identificati mutatiile exonice c) [] 46,X,i(Xp)
a) [] amorfe d) [] 46,X,Xp-
b) [x] izomorfe e) [x] 46,X,Xp+
c) [x] neomorfe
d) [] hipomorfe ---------------------------------------------------------------------
e) [] hipermorf 92. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii
modificative?
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice
86. CM Mutaiile genomice pot fi: este determinat de genotip
a) [x] Pariale b) [] ntotdeauna este util
b) [x] Induse c) [] Fenocopia se motenete de
c) [] Dinamice descendeni
d) [] nlnuite cu cromozomul X d) [x] S-a format pe parcursul evoluiei
e) [] Dominante datorit seleciei naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
--------------------------------------------------------------------- unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
87. CM Un subiect cu fenoti sugestiv pentru sindromul
Down poate avea cariotipul: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21 93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [] 45,XY, rob(14;21) spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [x] 46,XY, rob(21;21) a) [x] 47,XYY
d) [] 46,XY,21p- b) [x] 47,XXY
e) [x] 47,XY, +21 c) [] 45,Y
d) [] 45,X
29
e) [x] 47,XXX
--------------------------------------------------------------------- 100. CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

94. CM Identificati mutatiile reglatoare: a) [x] Secvenierea ADN
a) [x] -155-154delA b) [x] Tehnica Southern - blot
b) [x] -105G>C c) [x] Tehnica PCR
c) [] 105G>C d) [] Tehnica Northern-blot
d) [] 105-107delCAG e) [] Tehnica Western-blot
e) [] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------
95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze Cod brosura: 49
c) [x] Patru tipuri de ---------------------------------------------------------------------
dezoxiribonucleozidtrifosfai
d) [x] Primeri sintetici 1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
e) [x] Enzima Taq-polimeraza manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
--------------------------------------------------------------------- precedenta:
96. CM Bolile genice: a) [] Polimorfismul
a) [x] Pot fi dominante sau recesive b) [] Integritatea
b) [x] Pot fi poligenice c) [] Poligenia
c) [x] Pot fi monofactoriale sau d) [x] Pleiotropie primara
multifactoriale e) [] Pleiotropie secundara
d) [x] Pot fi monogenice
e) [] ntotdeauna se motenesc dup ---------------------------------------------------------------------
legile lui Mendel 2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] orice regiune genica
--------------------------------------------------------------------- b) [] promotor
97. CM Selectati proprietatile genei DMD: c) [] intron
a) [] Ereditate autosomala d) [x] exon
b) [x] Mutabilitate e) [] terminator
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Pleiotropie 3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia
familiala:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] LDLR
98. CM Mutaiile: b) [] HBA
a) [x] Condiioneaz modificri c) [] CFTR
metabolice noi d) [] COL1A1
b) [x] Apar n urma modificrilor materialului e) [] COL4A5
genetic
c) [x] Pot aprea spontan ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Provoac apariia unui fenotip nou
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului
---------------------------------------------------------------------
99. CM Legile lui G. Mendel explic:
a) [] Motenirea concomitent a
caracterelor unui cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima
generaie
c) [] Motenirea poligenic a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor n
generaiile monohibrizilor
e) [x] Motenirea caracterelor monogenice 4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
---------------------------------------------------------------------
30
c) [] crs 5
d) [x] crs 18
e) [] crs 21
---------------------------------------------------------------------
9. CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care
sunt genotipurile posibile la copii ei dac soul ei este
negusttor?
a) [] Nici un rspuns nu este corect
b) [x] gg sau Gg
c) [] GG sau gg
d) [] GG sau Gg
e) [] Gg
---------------------------------------------------------------------
10. CS Cromatidele sunt:
a) [x] An a) [] Elementele cu care cromozomii se
b) [] nn prind pe filamentele fusului de diviziune
c) [] XA Y b) [x] Cele dou elemente identice ca
d) [] Xa Y mrime i form care alctuiesc cromozomul
e) [] AA c) [] Organitele celulare ntre care se
formeaz fusul de diviziune
--------------------------------------------------------------------- d) [] Cromocentri cu particulariti
5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
numr diferit de cromozomi, provinite din acelai zigot se e) [] Elemente din nucleul interfazic
numete: vizibile la microscopul optic
a) [] Aneuploid
b) [x] Mozaic ---------------------------------------------------------------------
c) [] Poliploid 11. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
d) [] Himer a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
e) [] Polisomic diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [] eroare la fecundare
--------------------------------------------------------------------- c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
6. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor zigotului sau blastomerilor
genetici i a celor de mediu? d) [] eroare in meioza paterna
a) [] Bolile monogenice e) [] eroare in meioza materna
b) [x] Bolile multifactoriale
c) [] Enzimopatiile ---------------------------------------------------------------------
d) [] Patologiile X - lincate 12. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
e) [] Patologia cromozomial a) [x] 46,XX,1ph+
b) [] 46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
7. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile d) [] 46,XY,9qh+
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si e) [] 46,XY,1qh+
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate. ---------------------------------------------------------------------
a) [] Pleiotropia primara 13. CS Rolul enzimelor de restricie:
b) [] Pleiotropia secundara a) [] Cliveaz ADN-ul propriu
c) [] Amprentarea b) [] Iniiaz sinteza ADN
d) [x] Anticipatia c) [] Particip la repararea ADN
e) [] Lyonizarea d) [x] Obinerea in vitro a fragmentelor de
ADN cu diferit lungime
--------------------------------------------------------------------- e) [] Particip la formarea legturilor
fosfodiesterice
---------------------------------------------------------------------
8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul
Edwards 14. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) [] crs 13 a) [] Suma cromozomilor Y+1
b) [] crs8 b) [] Suma cromozomilor X i Y
31
c) [] Suma cromozomilor Y-1 b) [] CFTR
d) [] Suma corpusculilor Barr c) [] ABL
e) [x] Suma cromozomilor Y d) [] LDLR
e) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
15. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala ---------------------------------------------------------------------
hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa 20. CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte
aib un alt copil cu aceeai afeciune? biologice, cu excepia:
a) [] 0% a) [] Culturilor de celule animale
b) [] 25% b) [] Culturilor de celule umane
c) [] 50% c) [x] Omului
d) [] 75% d) [] Animalelor de laborator
e) [x] 100% e) [] Microorganismelor
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
16. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: 21. CS Identificati gena autosomala:
a) [] 46,XY,1ph+ a) [] COL4A5
b) [x] 46,XY,14ph+ b) [] DMD
c) [] 46,XY,18ph+ c) [] F8
d) [] 46,XY,16ph+ d) [] FMR1
e) [] 46,XY,9ph+ e) [x] HBA
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
17. CS Stabiliti genotipul probandului: 22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
fenilcetonurie semnifica:
a) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
b) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------
23. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice
expresivitatea i penetrana?
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal dominant
d) [] Gonosomal recesiv
e) [] Autozomal recesiv
a) [] nn
b) [] XA Y ---------------------------------------------------------------------
c) [x] An
d) [] AA 24. CS Care mutaii se motenesc genealogic?
e) [] Xa Y a) [] Nici una nu se motenete
b) [x] Generative
--------------------------------------------------------------------- c) [] Somatice induse
18. CS Recombinarea intracromozomic implic: d) [] Letale
a) [] Schimb reciproc de cromozomi e) [] Somatice spontane
intre cele dou seturi haploide
b) [] Schimbul de fragmente intre ---------------------------------------------------------------------
cromozomi diferii ai aceleiai grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre 25. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n
cromozomii omologi care ambii prini sunt homozigoi dup gena fenilcetonuriei
d) [] Schimb de material genetic intre este de:
dou celule a) [] 25%
e) [] Schimb de fragmente egale intre b) [] 0%
cromatidele aceluiai cromozom c) [] 75%
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 100%
19. CS Identificati gena X-lincata: e) [] 50%
a) [] PAH
32
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
26. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine: 33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei
a) [] 10 crs acrocentrici familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
b) [] 5 crs acrocentrici grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
c) [] 4 crs acrocentrici genotipul tuturor membrilor familiei date:
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se
manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic
descris:
-
a) [] Anticipatia
b) [] Heterogenitatea healelica
c) [] Pleiotropia +
d) [x] Penetranta dependenta de sex a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
e) [] Expresivitatea variabila Na; II-4 aa; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
--------------------------------------------------------------------- NN; II-4 Na; II-5 aa.
28. CS Genomul nuclear este reprezentat de: c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3
a) [] Retrotranscripi Na; II-4 aa; II-5 aa.
b) [x] 46 molecule de ADN d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
c) [] Pseudogene 3aa; II-4 NN; II-5 NN.
d) [] 30000 perechi de gene e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
e) [] Secvene virale NN; II-4 aa; II-5 aa.
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 34. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
29. CS Samesens mutatia poate fi: a) [] Intirzieri anafazice
a) [x] neutra b) [x] Non-disjunctii meiotice
b) [] semiletala c) [] Clivare transversala a centromerului
c) [] letala d) [] Crossing-over inegal
d) [] evolutiva e) [] Non-disjunctii mitotice
e) [] adaptiva ---------------------------------------------------------------------
35. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei
--------------------------------------------------------------------- geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea
30. CS Identificati notiunea ce caracterizez structura genetica cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
a unei populatii: complementar in prezenta ddNTP; electroforeza;
a) [] Genocopie autoradiografia.
b) [x] Genofond b) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea
c) [] Genom cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
d) [] Fenotip ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
e) [] Genotip autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic;
--------------------------------------------------------------------- electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan: autoradiografia.
a) [] XR d) [] Izolarea ADN genomic; sinteza
b) [] AR ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
c) [x] AD genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
d) [] XD autoradiografia.
e) [] Holandric e) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea
--------------------------------------------------------------------- ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
32. CS Enzimele de restricie: ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza;
a) [] Recunosc ADN monocatenar autoradiografia.
b) [x] Recunosc secvene specifice ---------------------------------------------------------------------
bicatenare de ADN 36. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
c) [] Se ntlnesc la eucariote cromatina X este fals?
d) [] Se utilizeaz n tehnica PCR a) [x] Se coloreaz intens cu quinacrin
e) [] Sunt de un singur tip b) [] Reprezint un cromozom X
33
inactivat prin heterocromatinizare
c) [] Este un corpuscul de 40. CS Determinai probabilitatea naterii unui copil cu boala
heterocromatin din nucleul polimorfonucleatelor Down la urmtorii prini:
d) [] Este un corpuscul bazofil intens P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
colorat a) [] Rspunsul corect lipsete
e) [] n celulele mucoasei bucale este b) [] 25%
lipit de faa interna a membranei nucleare c) [] 50%
d) [] 0%
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 100%
37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor
testate: ---------------------------------------------------------------------
41. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii
tipul mutatiei:
a) [x] Dominanta
b) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Recesiva
d) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa ---------------------------------------------------------------------
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa 42. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa modificative?
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA a) [] ntotdeauna este util
b) [] Fenocopia se motenete de
--------------------------------------------------------------------- descendeni
38. CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor c) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice
patologice se efectuiaz prin metoda: este determinat de genotip
a) [x] Genealogic d) [x] S-a format pe parcursul evoluiei
b) [ ] Biochimic datorit seleciei naturale
c) [ ] Gemenologic e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
d) [ ] Populaional-statistic unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
e) [ ] Citogenetic
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 43. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
39. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz a) [x] Identificarea persoanelor
sunt false? b) [] Elaborarea metodelor terapiei
a) [] Este o succesiune de doua diviziuni tradiionale
b) [] Profaza I prezint 5 etape c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [] Toate celulele rezultate sunt d) [x] Elaborarea preparatelor
haploide medicamentoase
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule e) [x] Identificarea genelor mutante sau
e) [x] Toate celulele din testicule i ovare normale
se divid prin meioz
---------------------------------------------------------------------
34
48. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal
recesiv:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Albinismul
44. CM Componente necesare pentru tehnica PCR: b) [] Hemofilia
a) [x] Enzima Taq-polimeraza c) [x] Fenilcetonuria
b) [x] Primeri sintetici d) [] Miopatia Duchene
c) [x] ADN genomic e) [x] Alcaptonuria
d) [] Restrictaze
e) [x] Patru tipuri de ---------------------------------------------------------------------
dezoxiribonucleozidtrifosfai 49. CM Ereditatea poligenic:
a) [x] Este determinat de mai multe gene nealele
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Se refer la transmiterea caracterelor
45. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de cantitative
mai jos: c) [] Se refer numai la transmiterea
caracterelor calitative
d) [] Este determinat de mai multe gene alele
e) [] Este determinat de gene codominante
---------------------------------------------------------------------
50. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
tehnica PCR:
a) [] Sonde complementare
b) [x] dNTP
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [] ddNTP
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevrate?
a) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de fa
b) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
nucleul spermatozoizilor
c) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
a) [x] Mucoviscidoza nucleul ovuluilui
b) [] Sdr Marfan d) [] Se coloreaz intens cu quinacrin
c) [] Hemofilia B e) [x] n celulele mucoasei bucale este intens
d) [x] Anemia S colorat bazofil
e) [] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------
------------------------------------------------------------------- 52. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor
46. CM Prin metoda populainal-statistic se determin: recesive sunt:
a) [] Poziia genelor pe cromozomi a) [] Mama sntoas poate avea i fii
b) [] Starea de sntate a indivizilor bolnavi i fii sntoi
c) [x] Riscul de manifestare a bolilor b) [x] Prinii sntoi pot avea copii bolnavi
recesive c) [x] Prinii bolnavi au toi copii bolnavi
d) [x] Frecvena unor gene d) [] Prinii bolnavi pot avea copii
e) [x] Frecvena genotipurilor n populaie sntoi
e) [] Frecvena mare n familie
---------------------------------------------------------------------
47. CM Identificati gene X-lincate: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] F9 53. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
b) [] PKD1 tehnica PCR:
c) [x] COL4A5 a) [] 1 sonda complimentara genei
d) [] LDLR b) [] 1 primer specific genei
e) [x] F8 c) [x] ADN genomic
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 2 primeri specifici genei
e) [] 2 sonde complimentare genei
35
--------------------------------------------------------------------- e) [] -47A>C
---------------------------------------------------------------------
54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:

a) [x] Crs Y
b) [x] Crs 13 60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conin anomalii
c) [] Crs 18 structurale neechilibrate?
d) [x] Crs 21 a) [x] 46,XX,del(4)(P15 pter)
e) [] Crs X b) [x] 46,XY, r(10)(p15q22)
c) [x] 46,X,i(X)
--------------------------------------------------------------------- d) [] 46,XY, inv(9)(p14q23)
55. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a e) [] 45,XX, rob(14;21)
trisomiei 21 constitutionale:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la ---------------------------------------------------------------------
diviziunea zigotului 61. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
b) [] Non-disjunctia crs 21 in fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
gametogeneza a) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea b) [] Terminatorul genei FBN1
zigotului c) [] Promotorul genei FBN1
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea d) [x] Exonii genei FBN1
blastomerilor e) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la
diviziunea blastomerilor ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- a) [] Actiunea mutagen a
56. CM Prin tehnica Southern-blot se determin: medicamentelor
a) [x] Prezena sau lipsa unor situsuri de b) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
restricie c) [x] Actiunea teratogen a virusilor
b) [] Structura primar ADN d) [] Actiunea mutagen a radiatiilor
c) [] Structura ARN e) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
d) [x] Polimorfismul ADN --------------------------------------------------------------------
e) [x] Poziia genei n genom 63. CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund
prezenei n celule a unui singur corpuscul Barr?
--------------------------------------------------------------------- a) [] 47,XXX
57. CM Identificati gene X-lincate: b) [] 47,XY,+21
a) [x] Xg c) [] 45,X
b) [x] XIST d) [x] 46,X,iso(Xq)
c) [x] DAX1 e) [x] 47,XXY
d) [] SRY
e) [] AZF ---------------------------------------------------------------------
64. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
--------------------------------------------------------------------- legitimi, tiind c primul este sigur legitim?
58. CM n populaia ideal: Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
a) [x] Genele formeaz numeroase Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
combinaii Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
b) [x] Este absent consanguinitatea a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [x] Frecvena genelor i genotipurilor b) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
este constant c) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
d) [] Frecvena genelor i genotipurilor d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
variaz e) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
e) [x] Panmixia produce un schimb ---------------------------------------------------------------------
permanent de gene ntre indivizi 65. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
--------------------------------------------------------------------- vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
59. CM Identificati mutatiile exonice: Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] 408C>G a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] 348-349delAG b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [x] (CCG)76 c) [] Pleiotropia primara
d) [] IVS3+1G>T d) [x] Expresivitatea variabila
36
e) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
66. CM Solicit sfatul genetic pn la cstorie: 71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
a) [] Partenerii n familiile crora a) [] n grupa G 7 crs
frecvent se ntlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale b) [x] n grupa G - 6 crs
b) [x] Persoanele ce se cstoresc trziu c) [] In grupa G - 5 crs
sau planific s aib copii la o vrst mai mare de 35 ani d) [] n grupa C - 15 crs
c) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu e) [x] n grupa C - 16 crs
anomalii congenitale sau boli genetice
d) [x] Partenerii sntoi (sau unul din ei) ---------------------------------------------------------------------
n familia crora sunt rude cu boli genetice 72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine
e) [x] Persoanele care sunt expuse conine:
profesional sau terapeutic la factori mutageni a) [x] Doi cromozomi X
b) [x] 22 perechi autozomi
--------------------------------------------------------------------- c) [] Cromozomi de aceeai form
67. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev d) [] Un cromozom Y
existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule e) [] 22 autozomi
cromozomiale sunt posibile?
a) [] 46,XY ---------------------------------------------------------------------
b) [x] 45,XX, rob(13;21) 73. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:
c) [] 47,XXX a) [x] Instabilitate
d) [] 47,XY,+21 b) [x] Determin diferene n exprimarea
e) [x] 47,XX,+13 fenotipic la prini i la descendeni
c) [x] Sunt dependente de numrul
--------------------------------------------------------------------- repetrilor unitilor trinucleotidice
68. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor d) [] Se produc doar n ovogenez
recesive autosomale sunt: e) [x] Sunt dependente de diviziunile
a) [x] Prinii sntoi pot avea fiice i fii celulare
bolnavi
b) [] Mama bolnav are toi bieii ---------------------------------------------------------------------
bolnavi 74. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
c) [] Continuitatea transmiterii anomaliei a) [x] ADN satelit
n succesiunea generaiilor b) [] Pseudogene
d) [] Prinii sntoi au copii sntoi c) [x] Gene structurale
e) [x] Doi prini sntoi pot avea copii d) [x] Familii de gene ARNt i ARNr
bolnavi e) [x] Palindromi
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
69. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau 75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin a) [x] Endomitoza zigotului
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), b) [] Fecundarea unui ovul normal cu un
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: spermatozoid normal
a) [x] Heterogenitatea nealelica c) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un
b) [x] Pleiotropia primara spermatozoid diploid
c) [x] Heterogenitatea alelica d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi
d) [] Pleiotropia secundara spermatozoizi
e) [x] Expresivitate variabila e) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un
spermatozoid normal
---------------------------------------------------------------------
70. CM Factorii care modific frecvena genelor i ---------------------------------------------------------------------
genotipurilor n populaie sunt: 76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] Mrimea populaiei a) [] 46,XX,5p+
b) [] Panmixia b) [x] 46,XX,5p-
c) [x] Mutaiile c) [] 46,XY,5q+
d) [x] Migraiile d) [x] 46,XY,5p-
e) [x] Selecia e) [] 46,XX,5q-
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
37
d) [x] Isocromozomul
77. CM Identificati gene X-lincate: e) [x] Cromozomul inelar
a) [x] DMD
b) [] ABL ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Xg 84. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
d) [] AZF a) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] FMR1 b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
--------------------------------------------------------------------- d) [x] 23,X,5p- + 23,Y
78. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl e) [] 23,X + 23,Y
copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 ---------------------------------------------------------------------
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 85. CM Identificati mutatiile reglatoare:
Tatl: a) [] 105-107delCAG
a) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2 b) [] 105G>C
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2 c) [x] -155-154delA
c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2 d) [] 105-106insATTC
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2 e) [x] -105G>C
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 86. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:
79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale: a) [x] Controlul genetic al modificaiunilor
a) [] 47,XX,+21 b) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de
b) [] 45,X factorii mezologici
c) [x] 47,XX,+22 c) [x] Modificri n limitele normei de reacie
d) [] 47,XX,+18 d) [ ] Motenirea caracterelor modificate
e) [x] 45,XX,-21 e) [x] Modificri ontogenetice
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
80. CM Caracteristic pentru mutaiile genice este: 87. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
a) [] Pot fi numerice cromatina Y sunt adevarate?
b) [] Produc boli cromozomiale a) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare
c) [x] Determin alelismul multiplu la microscopul fluorescent
d) [x] Produc boli metabolice b) [x] Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
e) [x] Apar sub aciunea factorilor c) [x] Este numit i corpuscul F
mutageni d) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce conin cromozom Y
--------------------------------------------------------------------- e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin
81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt facultativ
letale?
a) [x] 69,XXX ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46,XX,dup(17)(p11p21) 88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
c) [x] 45,XY,-21 a) [x] erori in meioza ovogenezei
d) [] 46,XX, 9qh+ b) [x] erori in meioza spermatogenezei
e) [] 47,XXY c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
--------------------------------------------------------------------- spermatozoid disomic
82. CM Selectati proprietatile genei FBN1: e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
a) [x] Pleiotropie spermatozoid monosomic
b) [] Ereditate X-lincata
c) [] Plasticitate ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Ereditate autosomala
e) [x] Polimorfism
--------------------------------------------------------------------- 89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se

83. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur caracterizeaz prin:
cromozom? a) [] Este Acrocentric
a) [x] Deleia intercalar b) [] Este mediu
b) [] Translocaia reciproc c) [x] Este mic
c) [] Translocaia robertsonian d) [] Este Metacentric
38
e) [x] Este Submetacentric sunt:
a) [] Rata mutaiilor este mare
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Mutaiile de novo lipsesc
90. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor c) [x] Populaii mari panmictice
este: d) [] Populaii mici
a) [x] Universal e) [x] Genele alele au efect similar asupra
b) [x] Ereditatea fertilitii
d) [] Variabilitatea ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Determinat de replicarea ADN 97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) [x] Citogenetic
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Gemenologic
91. CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific c) [x] Biochimic
eucromatinei? d) [x] Genealogic
a) [x] Este slab condensat e) [] Populaional-statistic
b) [x] Este activ din punct de vedere
genetic ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se replic precoce 98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
d) [x] Este fin dispersat i slab colorat a) [x] 47,XXX
e) [] Este format din ADN repetitiv b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXY
--------------------------------------------------------------------- d) [] 45,Y
92. CM Genele: e) [x] 45,X
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Determin caracterele 99. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt
d) [] ntotdeauna sunt pare urmtoarele:
e) [x] Pot fi alele sau nealele a) [x] Copii i rudele apropiate a
persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii
93. CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici: de dezvoltare
a) [x] Sunt determinate de genele alele c) [x] Persoane la care s-a depistat un
b) [x] Se motenesc conform legilor lui numr anormal de cromatin sexual
Mendel d) [x] Cupluri cu avorturi spontane
c) [x] Sunt caractere pur ereditare repetate
d) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice e) [] Boli genice la ambii prini
e) [] Sunt determinate de gene ce ocup
diferii loci n cromosomi omologi ---------------------------------------------------------------------
100. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Punctiforme
94. CM Selectati proprietatile genei F8: b) [x] Autosomale
a) [] Pleiotropie c) [x] Somatice
b) [] Ereditate autosomala d) [x] Echilibrate
c) [x] Specificitate e) [] Pariale
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
95. CM Indicai etapele izolrii ADN:

a) [] Fragmentarea ADN genomic
b) [] Hidroliza lipidelor
c) [x] Lizarea celulelor
d) [x] Deproteinizarea cu solveni organici
e) [x] Separarea nucleelor
---------------------------------------------------------------------
96. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie
39
Cod brosura: 50 d) [] Culturilor de celule umane
--------------------------------------------------------------------- e) [] Microorganismelor
1. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 ---------------------------------------------------------------------
molecule de ADN? 8. CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii
a) [x] La sfritul fazei S i n faza G2 genelor:
b) [] n fazele G1 i S a) [] Are loc numai ntre genele
c) [] n faza G2 dominante
b) [x] Are loc ntre genele localizate pe
d) [] n faza G1
acelai cromozom
e) [] n faza S c) [] Are loc ntre genele codominante
d) [] Este mai frecvent complet
-------------------------------------------------------------------- e) [] Apare ntre genele localizate pe
2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza cromozomi diferii
imperfecta:
a) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
b) [x] COL1A1 9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei
c) [] DMD PKD1:
d) [] HD a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia
e) [] FMR1 ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN;
hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------- b) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul
imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a fragmentelor de ADN; autoradiografia.
oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea c) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta: ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde
a) [] Pleiotropia secundara marcate; electroforeza; autoradiografia.
b) [x] Pleiotropia primara d) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
c) [] Recombinarea ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul
d) [] Polimorfismul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
e) [] Integritatea e) [] Izolarea ADN genomic; restrictia
ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN;
-------------------------------------------------------------------- electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
4. CS Enzimele de restricie:
a) [] Se utilizeaz n tehnica PCR ---------------------------------------------------------------------
b) [] Recunosc ADN monocatenar 10. CS Identificati gena X-lincata:
c) [] Sunt de un singur tip a) [] PKD1
d) [] Se ntlnesc la eucariote b) [] HBB
e) [x] Recunosc secvene specifice c) [] FBN1
bicatenare de ADN d) [x] FMR1
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
5. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G: ---------------------------------------------------------------------
a) [] 45,XY,-21 11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
b) [] 46,XX,i(21p) a) [] Exon
c) [] 46,XX,i(21q) b) [] Intron
d) [x] 46,XY c) [] Terminator
e) [] 47,XY,+21 d) [x] Promotor
e) [] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------
6. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Lyonizarea crs X la femei 12. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice
b) [] Amrentarea genei materne expresivitatea i penetrana?
c) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 a) [] Gonosomal dominant
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 b) [] Gonosomal recesiv
e) [] Amprentarea genei paterne c) [] Codominant
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Autozomal dominant
7. CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte e) [] Autozomal recesiv
biologice, cu excepia: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Culturilor de celule animale 13. CS Compoziia chimica a cromozomilor este:
b) [] Animalelor de laborator a) [] ADN, ARN i proteine nehistonice
c) [x] Omului
40
b) [] ADN i ARN c) [] crs 5
c) [] ADN i heterocromatin d) [] crs8
d) [] ADN i proteine histonice e) [] crs 13
e) [x] ADN, ARN, proteine histonice i
nehistonice ---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic: 19. CS Care afirmaie NU corespunde caracteristicii mutaiilor
a) [] Existena n cteva stri numite cromozomiale la om?
alele multiple a) [x] Frecvent au caracter adaptiv
b) [] Localizarea ntr-un anumit locus pe b) [] Pot fi numerice
cromozom c) [] Apar n celulele somatice
c) [x] ntotdeauna determin un singur d) [] Apar sub influena factorilor
caracter mutageni
d) [] Interaciunea cu alte gene nealele e) [] Pot fi structurale
e) [] Participarea n procesul
recombinrii ---------------------------------------------------------------------
20. CS Cariotipul 46,XX contine:
--------------------------------------------------------------------- a) [] 4 crs acrocentrici
15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz b) [] 5 crs acrocentrici
prin: c) [] 11 crs acrocentrici
a) [] Nedisjuncie cromatidian n mitoz d) [x] 10 crs acrocentrici
i meioza II e) [] 12 crs acrocentrici
b) [] Nedisjuncie cromozomic n
meioza I ---------------------------------------------------------------------
c) [] Nedisjuncie cromatidian n prima 21. CS Samesens mutatia poate fi:
mitoz a zigotului a) [] semiletala
d) [x] Nici unul din rspunsuri nu este b) [] adaptiva
corect c) [] letala
e) [] Nedisjuncie cromatidian n d) [] evolutiva
meioza II e) [x] neutra
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
16. CS Corpusculul F: 22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina
a) [x] Se gsete n celule n defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si
numr egal cu cel al cromozomilor Y degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
b) [] Este prezent n dublu a) [x] Unul din exonii genei Htt
exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter b) [] Unul din intronii genei Htt
c) [] Este prezent la toate c) [] Enhancerul genei Htt
persoanele cu test BARR negativ d) [] Promotorul genei Htt
d) [] Reprezint un cromozom Y e) [] Terminatorul genei Htt
inactivat prin heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent n ---------------------------------------------------------------------
coloraie cu reactiv CARR 23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz
prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Nedisjuncie cromatidian n
17. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin: meioza II
a) [] eroare in meioza materna b) [] Nedisjuncie cromozomic n
b) [] eroare in meioza paterna meioza I
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea c) [] Nici unul din rspunsuri nu este
zigotului sau blastomerilor corect
d) [] eroare la fecundare d) [] Nedisjuncie cromatidian n mitoz
e) [x] Intirzierea anafazica a crs X la i meioza II
diviziunea zigotului sau blastomerilor e) [x] Nedisjuncie cromatidian n mitoz
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul 24. CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la
Edwards brbai i n stare homozigot la femei?
a) [x] crs 18 a) [] Y-linkate
b) [] crs 21 b) [] Codominante
41
c) [x] Recesive gonosomale b) [] 46, XX, 5p-
d) [] Autozomale dominante c) [] 47, XX,+18
e) [] Recesive autozomale d) [] 47, XYY
e) [x] 47, XY,+13
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea 30. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund
componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; descrierii corpusculului F?
colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor. a) [x] Este prezent la toate persoanele cu
b) [] Izolarea ADN genomic; test Barr negativ
amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; b) [] Este fluorescent n coloraie cu
colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea quinacrin
rezultatelor. c) [] Numrul de corpusculi F este egal
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea cu cel al cromozomilor Y
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea d) [] Reprezint 2/3 distale ale braului q
produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza. al cromozomului Y
d) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea
produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor. ---------------------------------------------------------------------
e) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea 31. CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare?
componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea a) [] Depistarea persoanelor purtroare de
rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza. translocaii echilibrate
b) [] Depistarea purttorilor unor alele recesive
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Depistarea purttorilor unor alele
26. CS ADN pentru analiz se obine din: dominante
a) [] Eritrocite d) [] Evitarea cstoriilor consanguine
b) [] Mai frecvent din celulele sexuale e) [] Reducerea vrstei reproductive a prinilor
c) [] Trombocite
d) [] Orice celul somatic ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Leucocite sau orice celul nucleat 32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
---------------------------------------------------------------------
27. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n
care mama sufer de fenilcetonurie, iar tatl este purttor al
acestei gene este:
a) [] 25%
b) [] 75%
c) [x] 50%
d) [] 100%
e) [] 0%
---------------------------------------------------------------------
28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie,
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare a) [] X aY
ale bolii. Acestea pot fi explicate de: b) [] AA
a) [] Penetranta incompleta c) [] XA Y
b) [] Amprentarea genomica d) [x] aa
c) [] Anticipatie e) [] An
d) [] DUM ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Expresivitatea variabila a genei 33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii n gene
COL4A5 diferite definesc:
a) [] Fenocopiile
--------------------------------------------------------------------- b) [] Genofondul
29. CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Patau? c) [] Genomul
a) [] 47, XXX d) [x] Genocopiile
42
e) [] Genotipul 3aa; II-4 NN; II-5 NN.
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
34. CS In cazul unui brbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 37. CS Identificati gena autosomala:
180cm, care prezint atrofie testicular i ginecomastie, a) [x] COL1A1
cariotipul cel mai probabil este: b) [] FMR1
a) [] 45,X c) [] F8
b) [] 47,XYY d) [] F9
c) [] 47,XXX e) [] DMD
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,X i(Yq) ---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
transmitere:
38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [x] X aY
b) [] XAY
c) [] An
d) [] aa
e) [] AA
---------------------------------------------------------------------
39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea
unui zigot 45,X
a) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
sau II a spermatogenezei
b) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
c) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a
ovogenezei
d) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI
a) [] Holandric sau II a ovogenezei
b) [] XR e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a
c) [] XD spermatogenezei
d) [x] AD
e) [] AR ---------------------------------------------------------------------
40. CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n
--------------------------------------------------------------------- variaii la persoane fenotipic normale:
36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei a) [] 46,XX,1q+
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal b) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii c) [] 46,XX,9q-
genotipul tuturor membrilor familiei date: d) [x] 46,XX,16qh+
e) [] 46,X,i(Yq)
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii
cromozomiale structurale neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
- b) [x] 46,X,r(X)
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
+ e) [] 47, XX,+21
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 Na; II-5 aa. ---------------------------------------------------------------------
b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 42. CM Particularitile bolilor genetice:
NN; II-4 aa; II-5 aa. a) [] Nu pot fi determinate prenatal
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [x] Pot fi familiale
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [x] Pot fi neereditare
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 d) [] Au transmitere exclusiv mendelian
Na; II-4 aa; II-5 aa. e) [x] Pot fi congenitale
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
43
--------------------------------------------------------------------- a) [] COL1A1
43. CM Identificati mutatiile reglatoare: b) [] COL4A5
a) [x] -155-154delA c) [] DMD
b) [x] -105G>C d) [x] PKD1
c) [] 105-107delCAG e) [x] HD
d) [] 105G>C
e) [] 105-106insATTC ---------------------------------------------------------------------
49. CM Identificati mutatiile frame shift:
--------------------------------------------------------------------- a) [] 148-149insACC
b) [] 148-150delACC
44. CM Sfatul genetic include: c) [x] 148-149insAC
a) [x] Aplicarea metodei genealogice d) [x] 148-149insACAC
b) [x] Diagnosticul prenatal e) [x] 148-149delAC
c) [x] Calcularea riscului naterii unui
copil bolnav ---------------------------------------------------------------------
d) [] Precizarea diagnosticului unei boli 50. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
infecioase familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
e) [x] Analiza arborelui genealogic electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
---------------------------------------------------------------------
45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 45,X
b) [x] 45,XX,-21
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18 -
e) [] 47,XX,+21
+
---------------------------------------------------------------------
a) [] I-2
a) [x] autosom
b) [x] II-3
b) [x] acrocentric
c) [] II-2
c) [x] grupa D
d) [x] II-1
d) [] mare
e) [x] I-1
e) [] trisomia determina sindromul
Edwards
---------------------------------------------------------------------
51. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Grupa A - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
c) [x] Grupa D - 6 crs
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
---------------------------------------------------------------------
52. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+,
iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
nelegitimi?
COPIII :
- a) [] A2, M, Rh-
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] O, N, Rh+
+ d) [x] A1, N, Rh-
e) [] A2B, MN, Rh+
a) [] II-1
b) [x] II-2 ---------------------------------------------------------------------
c) [] II-3 53. CM Diagnosticul prenatal:
d) [] I-2 a) [] Se refer la investigarea membrilor unui
e) [x] I-1 cuplu
b) [x] Trebuie s fie precedat de sfatul genetic
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Poate fi direct sau indirect
48. CM Identificati gene autosomale: d) [] Const n calcularea riscului genetic
44
e) [x] Se refer la investigarea embrionului sau c) [x] Transversie
ftului d) [x] Tranziie
--------------------------------------------------------------------- e) [] Translocaie
54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui
zigot 47,XY,+21 ---------------------------------------------------------------------
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea 60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
zigotului a) [x] Pleiotropie
b) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a b) [x] Ereditate autosomala
spermatogenezei sau ovogenezei c) [] Ereditate X-lincata
c) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea d) [x] Polimorfism
blastomerilor e) [] Plasticitate
d) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a
spermatogenezei ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a 61. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:
ovogenezei a) [] Identificarea corect a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile
--------------------------------------------------------------------- organelor genitale externe la nou-nascut
55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi: c) [x] Stabilirea sexului persoanei n
a) [x] Induse fragmente de esuturi - n criminalistica
b) [] Dinamice d) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
c) [x] Omogene e) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o
d) [x] Generative celul somatic
e) [] Inlanuite cu sexul
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 62. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil
56. CM Determinai etapele PCR: urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [] Sinteza primerilor a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] Unirea complementar a primerilor b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] Digestia cu restrictaze c) [x] 47,XXX; 47,X XY; 48,XXYY; 46,XX
d) [x] Sinteza enzimatic a ADN d) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
57. CM Variabilitatea organismelor: 63. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Asigur adaptarea organismelor a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
b) [] Apare doar la aciunea factorilor generaie n generaie
mutageni b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este
c) [x] Este proprietatea universal a variabil
organismelor de a-i modifica caracterele c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se
d) [] Este proprietatea universal a menine constant
organismelor de a pstra i transmite informaia ereditar d) [x] Procesul de motenire a genelor nu
e) [x] Poate fi ereditar i neereditar modific frecvena alelelor
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
---------------------------------------------------------------------
58. CM Ereditatea este: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Proprietatea organismelor vii de a 64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
transmite caracterele lor urmailor fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
b) [x] Calitatea conservativ de a pstra a) [x] Intronii genei FBN1
caracterele sale la descendeni b) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Proprietatea care se asigur prin c) [] Terminatorul genei FBN1
separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz d) [x] Exonii genei FBN1
d) [x] Proprietatea care asigur un anumit e) [] Promotorul genei FBN1
tip de dezvoltare individual (ontogeneza)
e) [x] Proprietatea care se asigur prin ---------------------------------------------------------------------
autodublarea exact a moleculelor de ADN 65. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
cromatina Y sunt adevarate?
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Este numit i corpuscul F
59. CM Evideniai mutaiile genice din cele menionate: b) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i
a) [x] Inserie examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Deleie c) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor
45
somatice la persoanele ce conin cromozom Y somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
d) [] Este reprezentat de un corpuscul de e) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil
heterocromatin facultativ pironin
e) [x] Reprezint o secven de heterocromatin
constitutiv ---------------------------------------------------------------------
71. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii
--------------------------------------------------------------------- explicate de:
a) [] Heterogenitatea alelica a
66. CM Cromozomii X si Y: hemoglobinopatiilor
a) [x] Sunt cromozomi prin care se b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA
deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii si HBB
b) [] Conin numai gene ce determin c) [x] Heterogenitatea nealelica a
sexul hemoglobinopatiilor
c) [x] Determin sexul copilului d) [] Poligenia cumulativa a genelor
d) [] Sunt prezeni numai n celulele HBA si HBB
sexuale e) [x] Actiunea complementara a genelor
e) [] Determin sexul, care, n calitate de HBA si HBB
caracter, nu se supune legilor mendeliene
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea: 72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
a) [] Sexului viitorului copil spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
b) [x] Modului de transmitere a a) [x] 47,XYY
caracterului b) [] 45,X
c) [x] Riscului genetic de recuren a c) [x] 47,XXX
afeciunii d) [x] 47,XXY
d) [x] Frecvenei caracterului n familie e) [] 45,Y
e) [x] Genotipului membrilor acestei
familii ---------------------------------------------------------------------
73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului
--------------------------------------------------------------------- Klinefelter?
68. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin: a) [] 47,XYY
a) [x] Reprezint fenomenul de expresie b) [x] 47,XXY
monoalelic a unui caracter c) [] 47,XXX
b) [x] Reprezint fenomenul de inactivare d) [x] 48,XXYY
selectiv a unor gene e) [x] 46,XXY,rob(21;13)
c) [] Reprezint fenomenul de activare
selectiv a unor gene ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Este dependent de originea 74. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?
matern sau patern a alelei supuse amprentrii a) [x] Conine cromozomi cu centromerul
e) [x] Se realizeaz prin metilarea situat la mijloc, deplasat spre un capt sau foarte apropiat de el
specific a unor secvene de ADN b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [x] Conine 46 cromozomi
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Grupa de acrocentrici mici conine
69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin: 5 cromozomi
a) [x] 4 crs n grupa B e) [] Cromozomii sexuali sunt identici
b) [x] 6 crs n grupa A dup lungime
c) [] 16 crs n grupa C
d) [] 14 crs n grupa C ---------------------------------------------------------------------
e) [x] 15 crs n grupa C 75. CM Identificati gene autosomale:
a) [] F9
--------------------------------------------------------------------- b) [x] ABL
70. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la c) [x] CFTR
corpusculul Barr sunt false? d) [] F8
a) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin e) [x] TP53
b) [] Este un corpuscul lipit de faa intern a
membranei nucleare n celulele mucoasei bucale ---------------------------------------------------------------------
c) [] Este un apendice de heterocromatin legat de76. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii
nucleul polimorfonucleatelor neutrofile sunt nelegitimi :
d) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama
46
sa a fost nesecretoare) ---------------------------------------------------------------------
COPIII: 82. CM Importana legii Hardy-Weinberg:
a) [] A2 , M , nesecretor a) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor
b) [] A2B, MN, secretor n populaie
c) [x] A1B, MN, nesecretor b) [x] Determinarea raportului dintre
d) [] O, M, secretor alelele ce controleaz un caracter
e) [x] B, N, secretor c) [x] Stabilirea frecvenei bolilor
ereditare n populaie
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Determinarea numrului purttorilor
77. CM Restrictaza: de gene recesive
a) [x] Are rol de protecie e) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor
b) [] Hidrolizeaz ADN celular propriu ereditare
c) [] Particip la ligarea secvenelor de
ADN ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Este o enzim bacterian 83. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur
e) [x] Recunoate o succesiune specific cromozom?
de nucleotide a) [x] Cromozomul inelar
b) [x] Isocromozomul
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Deleia intercalar
d) [] Translocaia robertsonian
78. CM O boal genetic poate s apar din cauza: e) [] Translocaia reciproc
a) [] Dereglrilor de metabolism
b) [x] Mutaiei unei gene ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Combinaiei nereuite a genelor
parentale la ft 84. CM Obiectivele sfatului genetic:
d) [x] Anomaliilor cromozomiale a) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei
e) [] Aciunei nocive a factorilor de boli
mediu b) [x] Calcularea riscului genetic
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [] Tratamentul bolilor
79. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul? e) [] Fertlizarea in vitro
a) [] Totalitatea genelor setului haploid
de cromozomi ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale 85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
setului diploid de cromozomi a) [x] Asigur formarea i motenirea unui
c) [] Genele nealele localizate intr-un caracter
cromozom b) [x] Este elementar
d) [] Sistemul integru al genelor c) [x] Asigur modificarea i transmiterea
populaiei care a aprut n procesul evoluiei unui caracter
e) [x] Un ansamblu de gene ale setului d) [] Este superior
diploid de cromozomi, care interacioneaz reciproc i se e) [x] Asigur recombinarea efectiv a
realizeaz n anumite condiii ale mediului caracterelor
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
80. CM Mecanismele mutaiilor genice sunt: 86. CM Alegei situaiile care sunt caracteristice transmiterii
a) [x] Substituia nucleotidelor recesive gonosomale:
b) [x] Inversia unei secvene de nucleotide a) [x] Tatl sntos are numai fiice
c) [x] Deleia sau adiia nucleotidelor sntoase
d) [] Deleia unui bra cromozomial b) [] Mama bolnav nu poate transmite
e) [x] Modificri structurale a ADN-lui boala fiicelor
c) [x] Mama bolnav are toi fiii bolnavi
--------------------------------------------------------------------- d) [] Tatl bolnav are toate fiicele
81. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin bolnave
tehnica PCR: e) [x] Doi prini sntoi pot avea numai
a) [] Sonde complementare fii bolnavi
b) [x] ADN-genomic
c) [x] Taq-poloimeraza ---------------------------------------------------------------------
d) [x] dNTP 87. CM Amprentarea genic sau genomic se caracterizeaz
e) [] ddNTP prin:
a) [] Efectul amprentrii genice se
47
manifest numai prin disomie uniparental patern a) [] Albinismul
b) [x] Este determinat de procese b) [x] Acondroplazia
specifice n ovogenez i spermatogenez c) [x] Arahnodactilia
c) [x] n cazul disomiei uniparentale (DU) d) [] Hemofilia
a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea e) [x] Brahidactilia
embriogenezei
d) [x] Expresia monoalelic a genelor ---------------------------------------------------------------------
amprentate 91. CM Tehnica Western-blot:
e) [x] n cazul DU a cromosomului fr a) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi
genele amprentate dezvoltrea embrionar este normal marcai radioactiv
b) [x] Permite identificarea expresiei
--------------------------------------------------------------------- genei
88. CM Selectati proprietatile genei LDLR: c) [x] Const n identificarea proteinei
a) [x] specificitate specifice
b) [x] Ereditate autosomala d) [] Permite identificarea ARN-ului
c) [x] discretie celular
d) [x] integritate e) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre
e) [] Ereditate X-lincata de nailon
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
92. CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea agenilor patogeni
b) [] Identificarea proteinelor celulare
specifice
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [x] Detectarea mutaiilor
e) [] Obinerea moleculelor de ARN
89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de ---------------------------------------------------------------------

mai jos:
93. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor

dominante autosomale sunt:
a) [] Tatl bolnav poate avea numai fiice
bolnave
b) [x] Doi prini bolnavi pot avea copii
sntoi de ambele sexe
c) [] Doi prini sntoi pot avea copii
bolnavi
d) [] Frecvena mic a anomaliei n
familie
e) [x] Tatl bolnav poate avea i fete
sntoase i fete bolnave
---------------------------------------------------------------------
94. CM Mutaiile somatice:
a) [x] Pot fi genice: dominante sau
recesive
b) [x] Pot fi schimbri de structur a
cromozomului
c) [] Apar n celulele generative ale
a) [] Sdr Marfan organismului
b) [x] Mucoviscidoza d) [] ntotdeauna se transmit
c) [] Hemofilia B descendenilor
d) [] Hemofilia A e) [x] Pot fi spontane sau induse
e) [x] Anemia S
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 95. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine
90. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal conine:
dominant: a) [] Set haploid
48
b) [] Un cromozom X sau un cromozom
Y
c) [x] Cromozomi sexuali diferii
d) [] Gonozomi identici
e) [x] 22 perechi de autozomi
Cod brosura: 61
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei CFTR: 1. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund
a) [x] Polimorfism descrierii corpusculului F?
b) [x] Specificitate a) [x] Este prezent la toate persoanele cu
c) [x] Stabilitate test Barr negativ
d) [x] Pleiotropie b) [] Este prezent la persoane 47,XXY
e) [] Plasticitate c) [] Este fluorescent n coloraie cu
quinacrin
--------------------------------------------------------------------- d) [] Reprezint 2/3 distale ale braului q
97. CM Bolile genetice sunt determinate de: al cromozomului Y
a) [x] Anomalii cromozomiale structurale e) [] Numrul de corpusculi F este egal
b) [x] Mutaii ale unei gene cu cel al cromozomilor Y
c) [x] Anomalii cromozomiale numerice
d) [x] Mutaii n mai multe gene ---------------------------------------------------------------------
e) [] Aciunea exclusiv a factorilor de 2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu
mediu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza
--------------------------------------------------------------------- precedenta:
98. CM Genetica studiaz: a) [] Pleiotropia primara
a) [x] Ereditatea b) [] Specificitatea
b) [x] Variabilitatea c) [x] Pleiotropia secundara
c) [] Structura celulelor d) [] Ereditatea autosomala
d) [x] Funciile genelor e) [] Polimorfismul
e) [x] Anatomia genelor
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei
familiale:
a) [] AR
b) [] Holandric
99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a c) [] XR
trisomiei 21 constitutionale: d) [x] AD
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la e) [] XD
b) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea ---------------------------------------------------------------------
blastomerilor
c) [] Non-disjunctia crs 21 in 4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca
gametogeneza doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea explica fenomenul genetic:
zigotului a) [] Heterogenitatea alelica
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la b) [x] Penetranta incompleta
diviziunea blastomerilor c) [] Expresivitatea variabila
d) [] Anticipatia
--------------------------------------------------------------------- e) [] Pleiotropia secundara
100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin ---------------------------------------------------------------------
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), 5. CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta
etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta: anomalii cromozomiale de structur:
a) [x] Pleiotropia primara a) [] 47,XX,+18
b) [x] Expresivitate variabila b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
c) [x] Heterogenitatea nealelica c) [] 45,X/46,XX
d) [] Pleiotropia secundara d) [] 46,XY,9qh+
e) [x] Heterogenitatea alelica e) [] 47,XXY
-------------------------------------------------------------------
49
6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A: a) [] Mama sntoas ntotdeauna are fii
a) [] AA sntoi
b) [] An b) [x] Doi prini sntoi pot avea
c) [] XAY bolnavi numai fii
d) [x] X aY c) [] Prinii bolnavi pot avea copii
e) [] aa sntoi
d) [] Continuitatea transmiterii n fiecare
--------------------------------------------------------------------- generaie
7. S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu e) [] Tatl bolnav poate avea fii i
transmitere: sntoi i bolnavi
a) [] Autosomal recesiv
b) [] X-lincat dominant ---------------------------------------------------------------------
c) [] -lincat recesiv 13. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au
d) [x] Autosomal dominant descendenii urmtorului cuplu?
e) [] Multifactorial Mama: A2, a avut din alta cstorie un copil cu boala
hemolitic a nou-nscutului
--------------------------------------------------------------------- Tatal: A1, are ambii prini Rh-
8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni: Copii:
a) [] ABL a) [] A1, A2, O, numai Rh+
b) [] HBB b) [] A1, A2, O, Rh- i Rh+
c) [] PAH c) [] Nici un rspuns nu este corect
d) [] FMR1 d) [] A1, A2, Rh+ i Rh-
e) [x] TP53 e) [x] A1, A2, O, numai Rh-
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce 14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
determin transmiterea materialului genetic de la celul la existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule
celul este: cromozomice sunt posibile?
a) [] Reticulul endoplasmatic granular a) [] 48,XXX,+13
b) [] Cromozomii b) [x] 45,XX, translocaie 13-21
c) [x] Centrul celular c) [] 47,XXX
d) [] Mitocondriile d) [] 47,XY,+21
e) [] Ribozomii e) [] 46,XY
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz

(patologie autosomal dominant), tata este sntos. Indicai
riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran
80%:
a) [] 50%
b) [] 20% 15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
c) [] 30%
d) [x] 40%
e) [] 5%
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la mitoz
este fals?
a) [] Este de tip ecvaional
b) [] Din diviziune rezult dou celule
c) [] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intr n diviziune are
cromozomi monocromatidieni
e) [] Se ntlnete i la nivelul
testiculelor
---------------------------------------------------------------------
12. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive
gonosomale:
50
a) [x] XN Xa
b) [] Na ---------------------------------------------------------------------
c) [] XN XN 20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de
d) [] nn sindromul Klinefelter:
e) [] NN a) [x] Submetacentric
b) [] Metacentric
--------------------------------------------------------------------- c) [] Acrocentric cu h pe bratul q
16. CS Identificati gena X-lincata: d) [] Acrocentric cu satelit
a) [x] DMD e) [] Acrocentric cu h pe bratul p
b) [] ABL
c) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
d) [] LDLR 21. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala
e) [] CFTR hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa
aib un alt copil cu aceeai afeciune?
--------------------------------------------------------------------- a) [] 25%
17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza: b) [] 50%
a) [] TP53 c) [] 0%
b) [] HBB d) [] 75%
c) [] LDLR e) [x] 100%
d) [] HBA
e) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul
--------------------------------------------------------------------- Edwards
18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina a) [] crs 21
defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si b) [] crs8
degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza: c) [] crs 5
a) [] Terminatorul genei Htt d) [x] crs 18
b) [] Promotorul genei Htt e) [] crs 13
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [] Unul din intronii genei Htt ---------------------------------------------------------------------
e) [] Enhancerul genei Htt 23. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:
a) [] Duplicaia
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Monosomia
c) [] Translocaia
d) [] Deleia
e) [] Inversia
19. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele ---------------------------------------------------------------------
electroforezei produilor PCR stabilii: 24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
genotipul tuturor membrilor familiei date: fenilcetonurie semnifica:
a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
- ---------------------------------------------------------------------
25. CS La care din prini i la ce etap a avut loc
nedisjuncia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+),
+ biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] n meioza I matern
a) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
b) [] n meioza II matern sau patern
II-3 aa.
c) [] n meioza I patern
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; d) [] n mitoza zigotului
II-3 aa. e) [] Toate rspunsurile sunt incorecte
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3
aa.
---------------------------------------------------------------------
d) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
3 aa.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- electroforezei produilor PCR stabilii
3 aa.
51
genotipul tuturor membrilor familiei date: e) [x] Profaza I i anafaza I
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,1ph+
c) [] 46,XY,18ph+
- d) [x] 46,XY,14ph+
e) [] 46,XY,9ph+
+ ---------------------------------------------------------------------
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 32. CS Clonarea reprezint:
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. a) [x] Procesul de obinere a mai multor
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 copii ale unui fragment de ADN
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. b) [] Transferul unui fragment de ADN
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 de ctre bacteriofagi
nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. c) [] Obinerea diferitor molecule de
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 ADN
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. d) [] Procesul de obinere a mai multor
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 copii diferite de ADN din una iniial
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. e) [] Refacerea structurii bicatenare a
ADN
---------------------------------------------------------------------
27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea ---------------------------------------------------------------------
monosomiei X constitutionale: 33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la
zigotului diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la b) [] eroare in meioza materna
diviziunea blastoberilor c) [] eroare in meioza paterna
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
diviziunea zigotului zigotului sau blastomerilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea e) [] eroare la fecundare
blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea ---------------------------------------------------------------------
zigotului sau blastomerilor 34. CS Care poate fi cauza blocrii transcripiei unei gene
structurale?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Mutaie nonsens
28. CS Enzimele de restricie: b) [] Deleia unui codon
a) [x] Recunosc secvene specifice c) [x] Deleia boxei TATA
bicatenare de ADN d) [] Deleia unui exon
b) [] Recunosc ADN monocatenar e) [] Decalarea fazei de lectur
c) [] Se ntlnesc la eucariote
d) [] Sunt de un singur tip ---------------------------------------------------------------------
e) [] Se utilizeaz n tehnica PCR
35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Exon
29. CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor b) [] Poate afecta orice regiune genica
patologice se efectuiaz prin metoda: c) [] Intron
a) [x] Genealogic d) [] Promotor
b) [] Biochimic e) [] Terminator
c) [] Populaional-statistic
d) [] Citogenetic ---------------------------------------------------------------------
e) [] Gemenologic 36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
--------------------------------------------------------------------- Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
30. CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice precedenta:
au loc n urmtoarele faze ale meiozei: a) [] Integritatea
a) [] Profaza I i profaza II b) [x] Pleiotropie primara
b) [] Anafaza II i telofaza II c) [] Poligenia
c) [] Anafaza I d) [] Polimorfismul
d) [] Metafaza I
52
e) [] Pleiotropie secundara
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 41. CM Identificati mutatiile frame shift:
37. CS Genomul nuclear este reprezentat de: a) [x] 148-149insACAC
a) [] Pseudogene b) [x] 148-149insAC
b) [] 30000 perechi de gene c) [] 148-149insACC
c) [] Secvene virale d) [x] 148-149delAC
d) [] Retrotranscripi e) [] 148-150delACC
e) [x] 46 molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 42. CM Consultul genetic include:
38. CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor a) [x] Diagnosticul prenatal
ce necesit microscopul cu fluorescen pentru studiul b) [x] Analiza genealogic a familiei
cariotipului: bolnavului
a) [x] Marcajul Q c) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [] Marcajul C d) [x] Evaluarea riscului de recuren
c) [] Marcajul T e) [] Analiza obligatorie a cariotipului
d) [] Marcajul G
e) [] Marcajul R ---------------------------------------------------------------------
43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie
--------------------------------------------------------------------- frecvena:
39. CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n a) [] Heterozigoilor nu poate fi mai
variaii la persoane fenotipic normale: mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
a) [] 46,XX,9q- b) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu
b) [x] 46,XX,16qh+ a frecvenelor genei dominante i celei recesive
c) [] 46,X,i(Yq) c) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect
d) [] 46,XX,1q+ frecvenele oricrui tip de homozigoi
e) [] 46,XY,rob(21q22q),+21 d) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50%
e) [] Heterozigoilor poate depi 50%
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
44. CM Identificati mutatiile exonice
a) [] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [] hipomorfe
d) [] hipermorfe
e) [x] izomorfe
40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei ---------------------------------------------------------------------

geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza;
autoradiografia. 45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
b) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta spermatozoid monosomic
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; b) [x] erori in meioza ovogenezei
autoradiografia. c) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [] Izolarea ADN genomic; sinteza d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN spermatozoid disomic
genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; e) [] erori in mitoza
autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; ---------------------------------------------------------------------
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer 46. CM Care sunt cauzele mutaiilor genice?
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; a) [x] Depurinizarea
autoradiografia. b) [x] Activitatea mutagen a unor produi
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea metabolici
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN c) [] Nedisjuncia cromozomilor n
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; meioz
autoradiografia. d) [x] Transpoziia
53
e) [x] Erori ale reparaiei
---------------------------------------------------------------------
47. CM Caracteristica populaiei umane ideale:
a) [ ] Este o populaie cu un numr de 1000-1500
de indivizi
b) [x] Este o populaie cu un numr foarte mare de
indivizi
c) [x] Nu exist cstorii consanguine
d) [x] Lipsete imigraia i emigraia
e) [x] Rata mutaiilor este constant
---------------------------------------------------------------------
48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
prin tehnica Southern-blot:
a) [x] Anemia S
a) [] Taq-polimeraza
b) [] Hemofilia A
b) [x] Sonde complimentare
c) [] Sdr Marfan
c) [] Primeri specifici
d) [x] Mucoviscidoza
d) [x] Enzime de restrictie
e) [] Hemofilia B
e) [x] ADN-genomic
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,X
tipul mutatiei:
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18
---------------------------------------------------------------------
50. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:
-
a) [] Identificarea corect a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o
celul somatic +
c) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile
organelor genitale externe la nou-nascut a) [x] Insertie nucleotidica
d) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de b) [] Recesiva
esuturi - n criminalistica c) [x] Genica
e) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down d) [x] Dominanta
e) [] Deletie nucleotidica
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
51. CM Prin tehnica Southern-blot se determin:

a) [] Structura ARN
b) [x] Prezena sau lipsa unor situsuri de 54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
restricie a) [] Ereditate X-lincata
c) [x] Poziia genei n genom b) [x] Polimorfism
d) [x] Polimorfismul ADN c) [x] Specificitate
e) [] Structura primar ADN d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de ---------------------------------------------------------------------
mai jos: 55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei
persoane:
a) [x] Fenotipul
b) [] Genofondul
c) [x] Genomul nuclear
54
d) [x] Genomul mitocondrial a) [x] Grupa F - 4 crs
e) [x] Genotipul b) [] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa C - 4 crs
56. CM Determinai etapele PCR: e) [x] Grupa G - 4 crs
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [] Sinteza primerilor ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Sinteza enzimatic a ADN 63. CM Alegei factorii care mresc riscul apariiei bolilor
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat multifactoriale:
e) [x] Unirea complementar a primerilor a) [] Heterozigoziia dup o boal
recesiv autozomal
--------------------------------------------------------------------- b) [] Numrul mare de copii n familie
57. CM Genotipul poate fi: c) [] Numrul mic de copii n familie
a) [x] Homozigot d) [x] Aciunea factorilor nocivi ai
b) [x] Hemizigot mediului
c) [x] Heterozigot e) [x] Prezena bolii similare la rudele de
d) [] Dominant gradul I
e) [] Recesiv
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 64. CM Identificati gene autosomale:
58. CM Selectati proprietatile genei FBN1: a) [] COL4A5
a) [x] Ereditate autosomala b) [x] HD
b) [] Ereditate X-lincata c) [] DMD
c) [x] Pleiotropie d) [] COL1A1
d) [x] Polimorfism e) [x] PKD1
e) [] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 65. CM Solenoidul:
59. CM Legea lui T. Morgan descrie: a) [] Este format prin asocierea a patru
a) [x] Motenirea caracterelor monogenice clase de proteine histone
b) [] Echilibrul genic n populaia ideal b) [x] Reprezint nivelul II de
c) [] Mecanismul apariiei irurilor compacrizare a cromatinei
omoloage n variabilitatea ereditar c) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea
d) [] Motenirea independent a dou i filamentului nucleosomic
mai multe perechi de caractere d) [] Se realizeaz prin supraspiralizarea
e) [x] Motenirea nlnuit a perechilor ADN-ului
de caractere e) [] Reprezint nivelul primar de
compacrizare a cromatinei
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
60. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

a) [] 92, XXXX 66. CM Profilaxia bolilor genetice include:
b) [] 45, XY,-12 a) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce
c) [x] 45, X produc boli genetice
d) [x] 47, XY,+8 b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic
e) [x] 46, X, (Xq-) crescut
c) [x] Depistarea heterozigoilor
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor
61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii: afectai
a) [x] 45,X e) [] Evitarea cstoriilor ntre indivizi
b) [] 92,XXYY din diferite populaii
c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY ---------------------------------------------------------------------
e) [] 69,XXX 67. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil
urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de b) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
cromozomi: c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
55
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX a) [x] Frecvena mic n familie
e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX b) [x] Frecvena sporit n cstorii consanguine
c) [] Indivizii homozigoi prezint o boal
--------------------------------------------------------------------- grav, deseori letal
68. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Indivizii heterozigoi nu prezint boal
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal e) [x] Discontinuitatea n generaii
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
identificati persoanele heterozigote: ---------------------------------------------------------------------
73. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [] del CAG
e) [x] (CAG)145
-
---------------------------------------------------------------------
74. CM Factorii care modific frecvena genelor i
+ genotipurilor n populaie sunt:
a) [ ] II-1 a) [x] Migraiile
b) [ ] II-3 b) [x] Selecia
c) [x] I-2 c) [] Panmixia
d) [x] I-1 d) [x] Mutaiile
e) [x] II-2 e) [] Mrimea populaiei
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
69. CM Identificati caracteristicile crs 13: 75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii
a) [] trisomia determina sindromul cromozomiale structurale neechilibrate?
Edwards a) [] 46,XY, 16qh-
b) [x] autosom b) [] 47, XX,+21
c) [x] acrocentric c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] grupa D d) [x] 46,X,r(X)
e) [] mare e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
70. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin: 76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
a) [x] Se realizeaz prin metilarea a) [x] Riscul de a avea descendeni
specific a unor secvene de ADN bolnavi (fete i biei) la un printe sntos heterozigot i unul
b) [] Reprezint fenomenul de activare bolnav este de 50%
selectiv a unor gene b) [x] n familia cu un printe bolnav se
c) [x] Reprezint fenomenul de expresie nasc copii sntoi
monoalelic a unui caracter c) [x] Discontinuitate n succesiunea
d) [x] Este dependent de originea generaiilor
matern sau patern a alelei supuse amprentrii d) [] Doi prini sntoi vor avea numai
e) [x] Reprezint fenomenul de inactivare copii bolnavi
selectiv a unor gene e) [x] Doi prini sntoi pot avea copii
bolnavi (indiferent de sex)
---------------------------------------------------------------------
71. CM Cromosomul X: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Este necesar numai pentru 77. CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific
feminizare eucromatinei?
b) [] ntotdeauna este de origine matern a) [] Este format din ADN repetitiv
c) [x] Polisomiile X la femei sunt b) [x] Se replic precoce
compatibile cu viaa c) [x] Este fin dispersat i slab colorat
d) [x] Genele recesive nlnuite cu d) [x] Este activ din punct de vedere
cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai genetic
e) [] Polisomiile X la brbai sunt letale e) [x] Este slab condensat
--------------------------------------------------------------------- --------------------------------------------------------------------
72. CM Alegei afirmaiile care sunt false pentru transmiterea 78. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul
dominant: multiplu:
56
a) [x] Este larg rspndit la om i animale ereditare
b) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele c) [] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor
c) [x] ntr-un organism sunt prezente n populaie
numai dou alele din serie d) [x] Stabilirea frecvenei bolilor
d) [] ntr-un organism sunt prezente mai ereditare n populaie
mult de dou alele din serie e) [x] Determinarea numrului purttorilor
e) [x] Alelele din serie ocup loci identici de gene recesive
n cromozomii omologi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine
79. CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens conine:
colorat bazofil, de forma triunghiular, lipit de faa a) [x] 22 autozomi
intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale b) [] 22 perechi autozomi
poate fi: c) [] Un cromozom X i un cromozom Y
a) [] Un nucleosom d) [x] Un cromozom X sau un cromozom
b) [x] Corpusculul Barr Y
c) [] Corpuscul F e) [x] Set haploid de cromozomi
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [] Nucleolul ---------------------------------------------------------------------
86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena
--------------------------------------------------------------------- FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr
80. CM n cazul transmiterii genealogice a anomaliilor X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
dominante mama bolnav: a) [] Penetranta completa
a) [x] Poate avea fii bolnavi b) [] Heterogenitatea nealelica
b) [] Are toi copii bolnavi c) [x] Heterogenitatea alelica
c) [x] Poate avea fii sntoi d) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Poate avea fiice bolnave e) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Poate avea fiice sntoase
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
81. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor a) [x] Ereditate autosomala
este: b) [] Ereditate X-lincata
a) [x] Ereditatea c) [x] integritate
b) [] Variabilitatea d) [x] discretie
c) [x] Universal e) [x] specificitate
d) [x] Determinat de replicarea ADN
e) [] Determinat de biosinteza proteinei ---------------------------------------------------------------------
88. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Cariotipul are dou linii celulare
82. CM Identificati gene autosomale: b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
a) [x] FBN1 c) [] Cariotipul poate releva o
b) [x] HBB translocaie 21/22
c) [] FMR1 d) [x] Diagnosticul se confirm prin
d) [x] PKD1 cariotipare
e) [x] HBA e) [] Cariotipul poate avea 46 de
cromozomi
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
83. CM Mutaiile genomice pot fi:
a) [x] Congenitale
b) [] Echilibrate 89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
c) [x] Spontane a) [x] Lizarea celulelor cu detergeni
d) [x] Gonosomale b) [x] Purificarea cu cloroform i fenol
e) [x] Generative c) [] Separarea membranelor celulare
prin centrifugare
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Precipitarea n alcool de 70% i
84. CM Importana legii Hardy-Weinberg: pstrarea la -20 C
a) [x] Determinarea raportului dintre e) [x] Hidroliza proteinelor
alelele ce controleaz un caracter
b) [] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ---------------------------------------------------------------------
57
90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA: 96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
a) [x] 46,XY,5ph+ a) [x] Mutaii n mai multe gene i factori
b) [] 46,XY,5p+ de mediu
c) [] 46,XY,15ph+ b) [x] Acumularea unor mutaii pe
d) [x] 46,XY,16ph+ parcursul vieii
e) [x] 46,XY,15qh+ c) [] Pleiotropia
d) [x] Mutaii n mai multe gene cu efect
--------------------------------------------------------------------- aditiv
91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare: e) [x] Mutaii cu efect de prag
a) [] 22,X + 23,Y,5p-
b) [] 23,X + 23,Y ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y 97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+ a) [] Rasa
e) [x] 23,X + 23,Y,5p- b) [x] Coloranti alimentari
c) [x] Toxoplasma
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Medicamente
92. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN: e) [x] Pesticide
a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o alt mutaie ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Poate modifica structura 98. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de
promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului un singur cromozom?
d) [x] Modific un singur aminoacid a) [x] Translocaie robertsonian ntre
e) [] Modific un grup de aminoacizi cromozomii neomologi
b) [x] Translocaie reciproca echilibrata
--------------------------------------------------------------------- c) [] Cromozom inelar
93. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru: d) [] Inversie pericentric
a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase e) [] Izocromozom
b) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Identificarea persoanelor 99. CM Recunoaterea caracterului ereditar al unei boli este
d) [] Elaborarea metodelor terapiei posibil cnd boala:
tradiionale a) [x] Apare la toi sau la majoritatea
e) [x] Identificarea genelor mutante sau membrilor familiei cercetate
normale b) [x] Este mai frecvent n familia
studiat dect n populaie
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Se conformeaz transmiterii
94. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin: mendeliene
a) [x] Are rol adaptiv d) [] Este somatic
b) [x] Modificri ale caracterelor n afara e) [x] Apare mai frecvent n cstorii
normei de reacie consangvine
c) [x] Modificri ale caracterelor n
limitele normei de reacie --------------------------------------------------------------------
d) [] Se poate produce doar prenatal 100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau
e) [x] Apare pe parcursul vieii PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%),
--------------------------------------------------------------------- etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Heterogenitatea alelica
95. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la d) [x] Expresivitate variabila
corpusculul F sunt adevarate? e) [x] Pleiotropia primara
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin
b) [] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Este prezent n ovule
e) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativ
Y
---------------------------------------------------------------------
58
Cod brosura: 72 omologi
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
1. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor 7. CS Care cariotip din cele prezentate se ntlnete mai
genetici i a celor de mediu? frecvent n sindromul Klinefelter?
a) [x] Bolile multifactoriale a) [] 48,XXXY
b) [] Bolile monogenice b) [] 47,XXY/46,XY
c) [] Patologia cromozomial c) [x] 47,XXY
d) [] Patologiile X - lincate d) [] 49,XXXXY
e) [] Enzimopatiile e) [] 47,XYY
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
2. CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii 8. CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:
genelor: a) [] Sinteza copiilor de ARN
a) [] Are loc ntre genele codominante b) [] Sinteza ADN-recombinant
b) [] Este mai frecvent complet c) [] Sinteza necomplementar in vitro
c) [] Apare ntre genele localizate pe d) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor
cromozomi diferii de ADN
d) [x] Are loc ntre genele localizate pe e) [x] Amplificarea artificial a unor
acelai cromozom fragmente de gen
e) [] Are loc numai ntre genele
dominante ---------------------------------------------------------------------
9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid
--------------------------------------------------------------------- disomic pot rezulta zigotii:
3. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile a) [] 45,Y
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si b) [] 45,X
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. c) [] 45,XX,-21
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate. d) [] 44,0
a) [] Pleiotropia primara e) [x] 47,XX,+21
b) [x] Anticipatia
c) [] Amprentarea ---------------------------------------------------------------------
d) [] Lyonizarea 10. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
e) [] Pleiotropia secundara a) [] 46,XY,1qh+
b) [] 46,XY,9qh+
--------------------------------------------------------------------- c) [] 46,XX,15ph+
4. CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic d) [x] 46,XX,1ph+
numai n prezena a dou alele identice? e) [] 46,XX,16qh+
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Autosomal dominant ---------------------------------------------------------------------
c) [] Y- lincat 11. CS Recombinarea intracromozomic implic:
d) [] Multifactorial a) [] Schimb de fragmente egale intre
e) [] X - lincat cromatidele aceluiai cromozom
b) [] Schimbul de fragmente intre
--------------------------------------------------------------------- cromozomi diferii ai aceleiai grupe
5. CS Identificati notiunea ce caracterizez structura genetica a c) [x] Schimb de fragmente egale intre
unei populatii: cromozomii omologi
a) [] Fenotip d) [] Schimb reciproc de cromozomi
b) [] Genotip intre cele dou seturi haploide
c) [x] Genofond e) [] Schimb de material genetic intre
d) [] Genom dou celule
e) [] Genocopie
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 12. CS ADN se localizeaza:
6. CS Alegei rspunsul ce NU corespunde caracteristicii a) [] n cromozomi
genelor alele: b) [x] n nucleu i mitocondrii
a) [x] Se localizeaz n loci identici ai c) [] n nucleul celulei
cromozomilor neomologi d) [] n mitocondrii
b) [] Determin caracterele alternative e) [] n eucromatin
c) [] n meioz segreg spre polii opui
d) [] Se noteaz cu aceeai liter ---------------------------------------------------------------------
e) [] Ocup loci identici n cromozomii
59
13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a) [] AD
a) [x] aa b) [] XD
b) [] X aY c) [] Holandric
c) [] AA d) [x] AR
d) [] An e) [] XD
e) [] XA Y
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 18. CS Care dintre enunuri se refer la mutaiile cu decalarea
14. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se fazei de lectur?
manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. a) [] Modificarea unei secvene
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza nucleotidice multipl lui trei
precedenta: b) [x] Inseria a dou nucleotide
a) [] Integritatea c) [] Inversia unei secvene de nucleotide
b) [] Polimorfismul d) [] Pierderea a ase nucleotide
c) [] Poligenia consecutive
d) [] Pleiotropie secundara e) [] Substituia nucleotidelor
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 19. CS Identificati genotipul probandului:
15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza
imperfecta:
a) [x] COL1A1
b) [] DMD
c) [] PAH
d) [] HD
e) [] FMR1
---------------------------------------------------------------------
16. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 45,XY,-21
b) [x] 46,XY
c) [] 46,XX,i(21p) a) [] aa
d) [] 47,XY,+21 b) [] X aY
e) [] 46,XX,i(21q) c) [x] XA Y
--------------------------------------------------------------------- d) [] AA
e) [] An
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:
a) [] 46,XX,9qh+
b) [] 46,XX,21p-
c) [] 46,X,Xp+
d) [] 46,XY,16qh+
17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de e) [x] 46,XY,1ph+
transmitere: ---------------------------------------------------------------------
21. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat
60
cu:
a) [] Aspectul organelor genitale externe
ale individului 27. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura
b) [] Numrul total de cromozomi cromozomilor n ciclul mitotic:
c) [] Numrul gonosomilor din celulele a) [] n anafaz cromozomii migreaz
organismului spre un pol al celulei
d) [x] Numrul de cromozomi X b) [] n metafaz numrul cromozomilor
e) [] Etapa de dezvoltare celular se dubleaz
c) [] n telofaz cromozomii sunt
--------------------------------------------------------------------- maximal spiralizai:
22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid d) [x] La nceputul mitozei au dou
monosomic pot rezulta zigotii: cromatide
a) [] 46,XX e) [] La sfritul mitozei cromatidele
b) [] 45,X sunt unite prin centromer
c) [] 47,XYY
d) [] 46,XY ---------------------------------------------------------------------
e) [x] 47,XXY 28. CS Scurtarea moleculei de protein sintetizat se produce
ca urmare a:
--------------------------------------------------------------------- a) [] Dublrii unui triplet codificator
23. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor b) [] Apariiei codonului sinonim
recesive: c) [] Apariiei a dou codoane sinonime
a) [] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice d) [] Mutaiilor missens
bolnave e) [x] Apariiei premature a codonului
b) [] Continuitatea transmiterii nonsens
c) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [] Prinii bolnavi pot avea copii ---------------------------------------------------------------------
sntoi 29. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
e) [] Frecvena mare n familie a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
--------------------------------------------------------------------- c) [] Terminator
24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei d) [x] Promotor
LDLR: e) [] Intron
a) [] 1 primer specific genei
b) [] Tag-polimeraze ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Restrictaze 30. CS Care dintre urmtoarele semne clinice NU este prezent
d) [] 2 primeri specifici genei n sindromul Turner la nou-nscut?
e) [] ADN-polimeraze a) [] Distana intermamelonar mare
b) [] Pterigyum coli
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Amenorea primar
25. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund d) [] Talia mic la natere
descrierii corpusculului F? e) [] Limfedemul minilor i picioarelor
a) [] Este fluorescent n coloraie cu
quinacrin ---------------------------------------------------------------------
b) [] Reprezint 2/3 distale ale braului q 31. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
al cromozomului Y a) [] Intron
c) [] Numrul de corpusculi F este egal b) [] Promotor
cu cel al cromozomilor Y c) [x] Exon
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu d) [] Poate afecta orice regiune genica
test Barr negativ e) [] Terminator
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
26. CS ADN pentru analiz se obine din:
a) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
b) [] Trombocite
c) [] Orice celul somatic
d) [] Mai frecvent din celulele sexuale
e) [] Eritrocite
---------------------------------------------------------------------
61
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
secventa nucleotidica obtinuta:
---------------------------------------------------------------------
34. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [x] FBN1
b) [ ] FMR1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
---------------------------------------------------------------------
35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 5
b) [] crs 13
c) [] crs 8
d) [] crs 18
e) [x] crs 21
---------------------------------------------------------------------
36. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
in fraza precedenta.
a) [] Pleotropia primara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Anticipatia
a) [] 5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA d) [] Pleiotropia secundara
...- 3 e) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ---------------------------------------------------------------------
...- 3 37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
d) [] 3-...AACGTGCCATAAATCGT a) [x] F9
....-5 b) [] DMD
e) [x] 5-...AACGTGCCATAAATCGT c) [] F8
....-3 d) [] HBA
e) [] HBB
---------------------------------------------------------------------
33. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor ---------------------------------------------------------------------
testate:
38. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a
perechii de cromozomi 13 la tat i n ce proporie?
a) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13
(25%)
b) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13
(75%)
c) [x] Nici unul din rspunsuri nu este
corect
d) [] 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%);
23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%)
e) [] 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%);
24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
---------------------------------------------------------------------
39. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive
gonosomale:
a) [] Mama sntoas ntotdeauna are fii
sntoi
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa b) [] Tatl bolnav poate avea fii i
b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa sntoi i bolnavi
62
c) [] Prinii bolnavi pot avea copii
sntoi
d) [] Continuitatea transmiterii n fiecare
generaie
e) [x] Doi prini sntoi pot avea bolnavi numai
fii -
--------------------------------------------------------------------- +
40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de: a) [x] Insertie nucleotidica
a) [] Promotor b) [] Recesiva
b) [] Orice regiune genica c) [] Deletie nucleotidica
c) [] Terminator d) [x] Dominanta
d) [] Exon e) [x] Genica
e) [x] Intron ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- corpusculul Barr sunt false?
41. CM Metoda populaional - statistic permite determinarea: a) [] Este un corpuscul lipit de faa intern a
a) [x] Frecvenei heterozigoilor membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
b) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela b) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele
dominant somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [] Frecvenei bolilor multifactoriale c) [] Este un apendice de heterocromatin legat de
(poligenice) nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Frecvenei genei dominante d) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil
e) [x] Frecvenei genei recesive pironin
e) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
---------------------------------------------------------------------
42. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou- ---------------------------------------------------------------------
nscuii vii? 46. CM Cromozomii X si Y:
a) [] Trisomia autosomal a) [x] Sunt cromozomi prin care se
b) [x] Monosomia autosomal deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
c) [] Trisomia gonosomal b) [] Conin numai gene ce determin
d) [x] 45,Y sexul
e) [] Monosomia X c) [] Determin sexul, care, n calitate de
caracter, nu se supune legilor mendeliene
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Determin sexul copilului
43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de e) [] Sunt prezeni numai n celulele
ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este sexuale
Xg(a+). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a
gonosomilor care a determinat anomalia cromosomic la ---------------------------------------------------------------------
copil: 47. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Nedisjuncie cromatidian a a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
gonosomului X n meioza II patern generaie n generaie
b) [] Nedisjuncie gonosomilor n meioza b) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific
I i II patern frecvena alelelor
c) [] Nedisjuncie cromosomic a c) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este
gonosomilor n meioza I patern variabil
d) [x] Nedisjuncie cromosomic a d) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se
gonosomilor n meioza I matern menine constant
e) [x] Nedisjuncie cromatidian a e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
gonosomului X n meioza II matern
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 48. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul
44. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei consanguinitii:
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele a) [] Riscul homozigotizrii este absent sau
electroforezei produilor PCR stabilii redus n cazul transmiterii autozomale recesive
tipul mutatiei: b) [x] Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
c) [] Mrete riscul homozigotizrii unor alele
dominante
d) [x] Are o importan semnificativ n cazul transmiterii
63
autozomale recesive
e) [x] Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive
patologice
---------------------------------------------------------------------
49. CM Determinai etapele PCR:
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Digestia cu restrictaze
d) [x] Sinteza enzimatic a ADN
e) [x] Unirea complementar a primerilor
---------------------------------------------------------------------
50. CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens
colorat bazofil, de forma triunghiular, lipit de faa
intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale a) [x] Anemia S
poate fi: b) [] Hemofilia A
a) [] Corpuscul F c) [] Hemofilia B
b) [x] Un cromocentru nespecific d) [] Sdr Marfan
c) [] Un nucleosom e) [x] Mucoviscidoza
d) [] Nucleolul
e) [x] Corpusculul Barr ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
51. CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe: a) [x] Separarea fragmentelor de restricie
a) [x] Proprietatea de denaturare a ADN- prin electoforez
lui b) [] Hibridarea cu primeri specifici
b) [x] Principiul complementaritii c) [x] Autoradiografia
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui d) [x] Transferul capilar al fragmentelor
d) [x] Principiul replicrii de ADN pe filtre de nitroceluloz
semiconservative e) [x] Denaturarea fragmentelor
e) [x] Fenomenul de hibridare bicatenare cu o soluie alcalin
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
52. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile: a) [x] Somatice
a) [x] 47,XXX b) [x] Induse
b) [] 45,Y c) [x] Generative
c) [x] 47,XXY d) [] Dinamice
d) [x] 45,X e) [x] Spontane
e) [x] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 57. CM Care din urmtoarele afirmaii se refer la bolile
53. CM Bolile moleculare: genetice?
a) [x] Sunt boli monogenice a) [] Sunt numai congenitale
b) [] ntotdeauna sunt boli multifactoriale b) [] ntotdeauna se motenesc
c) [x] Pot fi congenitale c) [x] Pot fi congenitale sau dobndite
d) [x] Defectul primar este o protein d) [] Pot afecta doar celulele somatice
modificat e) [x] Se pot moteni
e) [x] Au transmitere mendelian
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 58. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
54. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
mai jos: electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
64
---------------------------------------------------------------------
64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt
letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
- d) [x] 45,XY,-21
e) [] 46,XX, 9qh+
+ ---------------------------------------------------------------------
65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau
a) [x] I-1 defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor
b) [] II-1 bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie,
c) [] II-3 hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
d) [x] II-2 nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta
e) [] I-2 forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
--------------------------------------------------------------------- ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
59. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt: fenomene genetice:
a) [x] Familii de gene ARNt i ARNr a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pseudogene b) [x] Expresivitatea variabila
c) [x] Palindromi c) [] Anticipatia
d) [x] ADN satelit d) [x] Pleiotropia primara
e) [x] Gene structurale e) [] Penetranta incompleta
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc
60. CM Selectati proprietatile genei DMD: n sindromul Turner?
a) [x] Mutabilitate a) [] 46,XX/45,X
b) [x] Pleiotropie b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] Ereditate X-lincata c) [] 46,X,r(X)
d) [x] Recombinare d) [x] 47,XXX
e) [] Ereditate autosomala e) [x] 46,XX,t(1;7)
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
61. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene: 67. CM Tehnica Western-blot:
a) [x] Diagnosticul se confirm prin a) [] Permite identificarea ARN-ului
cariotipare celular
b) [] Cariotipul poate releva o b) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre
translocaie 21/22 de nailon
c) [] Cariotipul are dou linii celulare c) [x] Permite identificarea expresiei
d) [] Cariotipul poate avea 46 de genei
cromozomi d) [x] Const n identificarea proteinei
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi specifice
e) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi
--------------------------------------------------------------------- marcai radioactiv
spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] 45,X 68. CM Fenotipul unei persoane include:
b) [] 45,Y a) [x] Caractere morfologice
c) [x] 45,XY,-18 b) [x] Caractere biochimice
d) [x] 45,XY,-21 c) [] Mutatii spontane
e) [x] 45,XX,-13 d) [] Mutatii induse
e) [x] Caractere fiziologice
---------------------------------------------------------------------
63. CM Identificati mutatiile reglatoare: ---------------------------------------------------------------------
a) [] neomorfe 69. CM Ereditatea poligenic:
b) [x] hipomorfe a) [x] Este determinat de mai multe gene nealele
c) [x] amorfe b) [x] Se refer la transmiterea caracterelor
d) [] izomorfe cantitative
e) [x] hipermorfe c) [] Se refer numai la transmiterea
65
caracterelor calitative d) [x] Specificitate
d) [] Este determinat de gene codominante e) [x] Pleiotropie
e) [] Este determinat de mai multe gene alele
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizeaz prin: a) [x] 46,XX,5p-
a) [] Reprezint polimorfismul fenotipic b) [] 46,XX,5q-
determinat de polialelie c) [] 46,XX,5p+
b) [x] Este determinat de mutaii n gene d) [x] 46,XY,5p-
nealele e) [] 46,XY,5q+
c) [x] Fenotipuri asemntoare la
purttorii diferitor mutaii ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Mutaii ce controleaz un lan 77. CM Norma de reacie:
metabolic a) [] Determin spectrul variabilitii
e) [x] Este determinat de mutaii n combinative
genele participante la formarea unui caracter b) [] Determin spectrul variabilitii
genotipice
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce
71. CM Legea lui T. Morgan descrie: apar la aciunea factorilor mediului
a) [] Motenirea independent a dou i d) [x] Determin spectrul variabilitii
mai multe perechi de caractere modificative
b) [] Mecanismul apariiei irurilor e) [] Este o diversitate de genotipuri ce
omoloage n variabilitatea ereditar apar la aciunea factorilor mediului
c) [] Echilibrul genic n populaia ideal
d) [x] Motenirea caracterelor monogenice ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Motenirea nlnuit a perechilor 78. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
de caractere a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] discretie
--------------------------------------------------------------------- c) [x] integritate
72. CM Identificati gene autosomale: d) [x] specificitate
a) [x] CFTR e) [x] Ereditate autosomala
b) [x] ABL
c) [] F9 ---------------------------------------------------------------------
d) [] F8
e) [x] TP53
--------------------------------------------------------------------- 79. CM Consecinele mutaiilor pot fi:

a) [x] Letale sau semiletale
b) [] ntotdeauna apare un fenotip nou
73. CM Identificati mutatiile exonice: normal sau patologic
a) [] -47A>C c) [x] Neutre
b) [] IVS3+1G>T d) [x] Pozitive
c) [x] 408C>G e) [] ntotdeauna modificarea
d) [x] 348-349delAG polipeptidului, determinat de mutaie, duce la modificarea
e) [x] (CCG)76 funciei proteinei corespunztoare
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un 80. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii: a) [] Grupa F - 6 crs
a) [x] 47,XYY b) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] 45,Y c) [] Grupa E - 6 crs
c) [x] 47,XXX d) [x] Grupa A - 6 crs
d) [] 45,X e) [] Grupa G - 6 crs
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 81. CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:
75. CM Selectati proprietatile genei PKD1: a) [] Sunt capabile de a produce modificri
a) [x] Polimorfism n structur i funcii
b) [x] Ereditate autosomala b) [] Rar se supun mutaiilor
c) [] Ereditate X-lincata c) [] Sunt relativ stabile
66
d) [x] Mutaiile noi aprute de obicei se
manifest ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Numrul genelor mutante n organism 86. CM Ereditatea:
este mare a) [x] Este determinat de stabilitatea
programului genetic
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Este proprietatea universal a
82. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii organismelor vii de a pstra caractere specifice
explicate de: c) [x] Explic apariia caracterelor de
a) [] Heterogenitatea alelica a familie
hemoglobinopatiilor d) [x] Este determinat de proprietatea
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA ADN de a se replica
si HBB e) [] Asigur adaptarea la noile condiii
c) [x] Actiunea complementara a genelor de via
HBA si HBB
d) [] Poligenia cumulativa a genelor ---------------------------------------------------------------------
HBA si HBB 87. CM Prin metoda populainal-statistic se determin:
e) [x] Heterogenitatea nealelica a a) [x] Riscul de manifestare a bolilor
hemoglobinopatiilor recesive
b) [x] Frecvena unor gene
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Frecvena genotipurilor n populaie
83. CM Individualitatea fiecrei persoane este determinat d) [] Poziia genelor pe cromozomi
de: e) [] Starea de sntate a indivizilor
a) [] Toate rspunsurile sunt incorecte
b) [x] Secvene unicale i nalt repetitive a ---------------------------------------------------------------------
moleculei ADN, motenite de la prini 88. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
c) [x] Caracterul condiiilor de realizare a a) [] Plasticitate
genotipului b) [x] Polimorfism
d) [x] Noi modificri a secvenelor de c) [x] Specificitate
ADN aprute pe parcursul vieii d) [x] Stabilitate
e) [x] Combinarea nou a genelor e) [x] Pleiotropie
parentale la zigot
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 89. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor
84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea dominante autosomale sunt:
recesiv gonosomal? a) [] Tatl bolnav poate avea numai fiice
a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) bolnave
vor avea doi prini sntoi b) [] Doi prini sntoi pot avea copii
b) [] Doi prini sntoi vor avea bolnavi
descendeni bolnavi numai de sex masculin c) [x] Tatl bolnav poate avea i fete
c) [x] Tatl sntos poate avea fiice sntoase i fete bolnave
bolnave d) [x] Doi prini bolnavi pot avea copii
d) [] Tatl bolnav poate avea fiice sntoi de ambele sexe
sntoase e) [] Frecvena mic a anomaliei n
e) [] Riscul unui cuplu de indivizi familie
a
sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este 1/4 la fiecare
---------------------------------------------------------------------
sarcin
90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
monosomic pot rezulta zigotii:
---------------------------------------------------------------------
a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XY,+21
85. CM Cariotipul:
c) [x] 47,XX,+21
a) [] Reprezint totalitatea cromozomilor
d) [x] 47,XXY
gametului
e) [x] 47,XXX
b) [x] Reprezint toi cromozomii unei
celule somatice
---------------------------------------------------------------------
c) [x] Se caracterizeaz printr-un numr i
structur constant a cromozomilor
d) [x] Este caracteristic pentru fiecare
specie
e) [x] Se caracterizeaz prin variaii de
a) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i
structur la indivizii fenotipic normali
67
examinare la microscopul fluorescent patologice
b) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor c) [] 37 de gene mitocondriale
somatice la persoanele ce conin cromozom Y d) [x] Caractere morfologice normale si
c) [x] Este numit i corpuscul F patologice
d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin e) [x] Caractere biochimice normale si
constitutiv patologice
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de
heterocromatin facultativ ---------------------------------------------------------------------
98. CM Consultul genetic include:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Evaluarea riscului de recuren
92. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la: b) [x] Examenul clinic al bolnavului
a) [x] Grupa A c) [x] Analiza genealogic a familiei
b) [] Grupa D bolnavului
c) [x] Grupa E d) [] Analiza obligatorie a cariotipului
d) [x] Grupa F e) [x] Diagnosticul prenatal
e) [] Grupa B
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 99. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin
93. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor tehnica PCR:
metafazici: a) [x] dNTP
a) [x] Dou cromatide b) [x] Taq-poloimeraza
b) [x] Telomere c) [] ddNTP
c) [] Constricie secundar pe braul lung d) [] Sonde complementare
d) [] Satelii e) [x] ADN-genomic
e) [x] Centromer
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 100. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil
94. CM Mutaiile somatice: urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] Pot fi cauza unei tumori a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] Pot provoca moartea celulei b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] Se transmit genealogic c) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
d) [x] Nu se transmit genealogic d) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] Pot deregla activitatea vital a e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
celulei
---------------------------------------------------------------------
95. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:
a) [x] Metoda citogenetic
b) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului
c) [x] Metoda biochimic
d) [] Metoda gemenologic
e) [] Metoda genealogic
---------------------------------------------------------------------
96. CM O boal genetic poate s apar din cauza:
a) [x] Mutaiei unei gene
b) [x] Anomaliilor cromozomiale
c) [] Dereglrilor de metabolism
d) [x] Combinaiei nereuite a genelor
parentale la ft
e) [] Aciunei nocive a factorilor de
mediu
---------------------------------------------------------------------
97. CM Fenotipul unei persoane include:

a) [] 30 000 perechi gene nucleare
b) [x] Caractere fiziologice normale si
68
Cod brosura: 83 c) [] Este prezent la toate persoanele cu
--------------------------------------------------------------------- test BARR negativ
1. CS ADN pentru analiz se obine din: d) [] Reprezint un cromozom Y
a) [] Orice celul somatic inactivat prin heterocromatinizare
b) [x] Leucocite sau orice celul nucleat e) [] Este fluorescent n coloraie cu
c) [] Trombocite reactiv CARR
d) [] Eritrocite
e) [] Mai frecvent din celulele sexuale ---------------------------------------------------------------------
8. CS Celula somatic uman va conine 92 molecule de
--------------------------------------------------------------------- ADN:
2. CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. a) [] n profaz i metafaz
Care sunt genotipurile posibile la copii? b) [] n fazele G0 i S
a) [] Numai Sese c) [] n faza G1
b) [x] Sese i sese d) [] n fazele S, G2 i telofaz
c) [] Numai sese
e) [x] n fazele G2, profaz i metafaz
d) [] SeSe i Sese
e) [] SeSe i sese
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 9. CS Care sunt consecinele pierderii a dou perechi de
3. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de: nucleotide?
a) [] Mutatii frame shift in gena FMR1 a) [x] Se schimb faza de lectur i
b) [] Amprentarea genei paterne secvena de aminoacizi
c) [] Lyonizarea crs X la femei b) [] Stoparea prematur a transcripiei
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1 c) [] Pierderea a doi aminoacizi
e) [] Amrentarea genei materne d) [] Se schimb faza de lectur dar nu se
schimb proteina
--------------------------------------------------------------------- e) [] Pierderea unui aminoacid
4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron ---------------------------------------------------------------------
b) [] Promotor 10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
c) [] Orice regiune genica poate fi explicata prin:
d) [] Exon a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
e) [] Terminator b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

5. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
sunt false? e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
a) [x] Toate celulele din testicule i ovare
se divid prin meioz ---------------------------------------------------------------------
b) [] Este o succesiune de doua diviziuni 11. CS La care din prini i la ce etap a avut loc
c) [] Toate celulele rezultate sunt nedisjuncia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+),
haploide biatul - 47,XXY, Xg(a-).
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule a) [] Toate rspunsurile sunt incorecte
e) [] Profaza I prezint 5 etape b) [] n mitoza zigotului
c) [] n meioza II matern sau patern
--------------------------------------------------------------------- d) [] n meioza I patern
6. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu: e) [x] n meioza I matern
a) [] Suma cromozomilor X i Y
b) [] Suma cromozomilor Y+1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] Suma corpusculilor Barr 12. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
d) [] Suma cromozomilor Y-1 Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
e) [x] Suma cromozomilor Y in fraza precedenta.
a) [] Heterogenitatea non-alalica
--------------------------------------------------------------------- b) [] Pleotropia primara
c) [] Pleiotropia secundara
7. CS Corpusculul F: d) [] Anticipatia
a) [x] Se gsete n celule n numr egal e) [x] Heterogenitatea alelica
cu cel al cromozomilor Y
b) [] Este prezent n dublu exemplar la ---------------------------------------------------------------------
brbaii cu sindrom Klinefelter 13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
69
---------------------------------------------------------------------
18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] F9
b) [] F8
c) [] HBB
d) [] DMD
e) [] HBA
---------------------------------------------------------------------
19. CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta
anomalii cromozomiale de structur:
a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
a) [] 25% numai pentru baieti b) [] 47,XXY
b) [x] 50% numai pentru baieti c) [] 45,X/46,XX
c) [] 50% pentru fete si baieti d) [] 46,XY,9qh+
d) [] 50% numai pentru fete e) [] 47,XX,+18
e) [] 25% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 20. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un
14. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
gonosomale: a) [x] 47,XX,+21
a) [] Mama sntoas ntotdeauna are fii b) [] 45,X
sntoi c) [] 45,Y
b) [] Tatl bolnav poate avea fii i d) [] 44,0
sntoi i bolnavi e) [] 45,XX,-21
c) [] Prinii bolnavi pot avea copii
sntoi ---------------------------------------------------------------------
d) [] Continuitatea transmiterii n fiecare 21. CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:
generaie a) [] Sinteza ADN-recombinant
e) [x] Doi prini sntoi pot avea b) [x] Amplificarea artificial a unor
bolnavi numai fii fragmente de gen
c) [] Sinteza copiilor de ARN
-------------------------------------------------------------------- d) [] Sinteza necomplementar in vitro
15. CS Cauza bolilor cromozomiale este: e) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor
a) [x] Mutaii genomice de ADN
b) [] Mutaii somatice
c) [] Mutaii "frame shift"(cu decalarea ---------------------------------------------------------------------
fazei de lectur) 22. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
d) [] Mutaii genice a) [] 46,XY,18ph+
e) [] Mutaii mitocondriale b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,1ph+
--------------------------------------------------------------------- d) [] 46,XY,16ph+
16. CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce e) [] 46,XY,9ph+
asigur splicingul?
a) [x] Modificri la limita dintre exoni i ---------------------------------------------------------------------
introni 23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei
b) [] Decalarea fazei de lectur COL1A1:
c) [] Modificarea secvenei lider a) [] Sonde complementare marcate
d) [] Modificarea boxei TATA b) [] Restrictaze
e) [] Modificarea codonului de iniiere c) [] ADN-polimeraze
d) [x] 2 primeri complimentari
--------------------------------------------------------------------- e) [] 1 primer complementar marcat
17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante,
reglatoare si necodante este: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Genofondul
b) [] Plasmotipul
c) [] Genotipul 24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
d) [] Fenotipul a) [] 47,XXX
e) [x] Genomul b) [] 47,XX,+8
c) [] 46,XX
70
d) [x] 46,XY b) [] A + A1B
e) [] 47,XXY c) [] B + A2B
d) [x] A1+ B
--------------------------------------------------------------------- e) [] A1B + A2B
transmitere: ---------------------------------------------------------------------
28. CS Identificati gena X-lincata:
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] LDLR
d) [] PAH
e) [] CFTR
---------------------------------------------------------------------
29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie
familiala:
a) [] X aY
b) [x] An
c) [] XAXa
a) [] AD d) [] aa
b) [] Holandric e) [] XAY
c) [x] XD
d) [] XR ---------------------------------------------------------------------
e) [] AR 30. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce
n anafaza mitozei?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Clivarea transversal a
26. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor centromerului
testate: b) [] Disjuncia cromatidian
c) [] Migrarea simultan i cu aceeai
vitez a cromatidelor
d) [x] Disjuncia cromozomic
e) [] mprirea total i egal a
materialului genetic
---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor
ce necesit microscopul cu fluorescen pentru studiul
cariotipului:
a) [] Marcajul T
b) [] Marcajul C
c) [x] Marcajul Q
d) [] Marcajul R
e) [] Marcajul G
---------------------------------------------------------------------
32. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [] Pleiotropia primara
a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa b) [] Lyonizarea
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa c) [] Pleiotropia secundara
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa d) [] Amprentarea
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA e) [x] Anticipatia
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa ---------------------------------------------------------------------
33. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu
--------------------------------------------------------------------- fenilcetonurie semnifica:
27. CS n care din urmtoarele combinaii prinii pot avea a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
copii cu grupa O? b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
a) [] A1B + O c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
71
d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH a) [] 11 crs acrocentrici
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH b) [x] 12 crs acrocentrici
c) [] 5 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------- d) [] 4 crs acrocentrici
34. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor e) [] 10 crs acrocentrici
dominante gonosomale:
a) [] Tatl bolnav are fii bolnavi ---------------------------------------------------------------------
b) [] Prinii bolnavi pot avea copii 39. CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul
sntoi att fete, ct i biei naterii, se numesc:
c) [] Tatl bolnav poate avea i fiice a) [] Recesive
bolnave i fiice sntoase b) [] Autosomale
d) [x] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice c) [x] Congenitale
bolnave d) [] Monogenice
e) [] Doi prini sntoi pot avea copii e) [] Dominante
bolnavi
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid
35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei monosomic pot rezulta zigotii:
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal a) [] 47,XYY
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii b) [] 45,X
genotipul tuturor membrilor familiei date: c) [x] 47,XXY
d) [] 46,XY
e) [] 46,XX
---------------------------------------------------------------------
41. CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna
incompatibile cu viaa?
a) [x] Pierderea unei perechi de
-
cromozomi
b) [] Surplusul unui cromozom
+ c) [x] Surplusul unui set cromozomial
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II- (3n)
3aa; II-4 NN; II-5 NN. d) [] Pierderea unui fragment
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 cromozomial
NN; II-4 Na; II-5 aa. e) [x] Pierderea unui autozom
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3
NN; II-4 aa; II-5 aa. ---------------------------------------------------------------------
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 42. CM Importana biologic a variabilitii:
Na; II-4 aa; II-5 aa. a) [x] Asigur selecia natural
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [x] Asigur polimorfismul individual
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [x] Asigur adaptarea organismelor la
diferite condiii de via
--------------------------------------------------------------------- d) [] Nu intervine n apariia bolilor
36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport: genetice
a) [] ABL e) [] Nu poate produce noi combinaii de
b) [] LDLR material genetic
c) [x] COL4A5
d) [] COL1A1 ---------------------------------------------------------------------
e) [] PAH 43. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] Ereditate autosomala
--------------------------------------------------------------------- b) [x] specificitate
37. CS Cromozomul Y face parte din: c) [x] discretie
a) [] Grupa D d) [] Ereditate X-lincata
b) [] Grupa E e) [x] integritate
c) [] Grupa C
d) [x] Grupa G ---------------------------------------------------------------------
e) [] Grupa A
--------------------------------------------------------------------- 44. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine: a) [x] Poate modifica structura
72
promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid marcate
c) [x] Modific un singur aminoacid e) [x] Permite identificarea transcriptelor
d) [] Modific un grup de aminoacizi genelor analizate
e) [x] Poate anula o alt mutaie
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 51. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, n familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele
cazul dezvoltrii fizice i psihice normale? electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,XO
c) [] 47,XX,+13
d) [x] 47,XXX
e) [] 47,XY,+21
---------------------------------------------------------------------
46. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
-
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Elaborarea preparatelor
medicamentoase +
d) [x] Identificarea genelor mutante sau a) [x] II-1
normale b) [x] II-3
e) [] Elaborarea metodelor terapiei c) [] I-2
tradiionale d) [] II-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
47. CM Obiectivele sfatului genetic: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Fertlizarea in vitro 52. CM Consecinele mutaiilor pot fi:
b) [] Tratamentul bolilor a) [x] Letale sau semiletale
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei b) [] ntotdeauna apare un fenotip nou
boli normal sau patologic
d) [x] Calcularea riscului genetic c) [x] Neutre
e) [x] Precizarea diagnosticului d) [x] Pozitive
e) [] ntotdeauna modificarea
--------------------------------------------------------------------- polipeptidului, determinat de mutaie, duce la modificarea
48. CM Genele: funciei proteinei corespunztoare
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage ---------------------------------------------------------------------
c) [] ntotdeauna sunt pare 53. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei
d) [x] Pot fi alele sau nealele familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
e) [x] Determin caracterele grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR
stabiliitipul mutatiei:
---------------------------------------------------------------------
49. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [x] Expresivitatea variabila -
c) [x] Anticipatia
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Heterogenitatea nealelica
+
a) [] Dominanta
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Del nucleotidica
50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot: c) [x] Genica
a) [x] Electroforeza n condiii de d) [] Ins nucleotidica
denaturare e) [x] Recesiva
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon ---------------------------------------------------------------------
c) [] Digestia enzimatic a ADN 54. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
73
a) [] Secvene virale d) [] 46,XX
b) [x] ADN satelit e) [] 46,XX/47,XX,+21
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale ---------------------------------------------------------------------
e) [] Elemente mobile 61. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] AZF
--------------------------------------------------------------------- b) [x] FMR1
55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de c) [x] DMD
cromozomi: d) [] ABL
a) [x] Grupa F - 4 crs e) [x] Xg
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [] Grupa C - 4 crs ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Grupa G - 4 crs 62. CM Penetrana:
e) [x] Grupa B - 4 crs a) [x] Poate fi complet i incomplet
b) [] Se caracterizeaz prinexpresivitatea
--------------------------------------------------------------------- variabil a genei
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi: c) [x] Reprezint frecvena cu care o gen
a) [x] Somatice autozomal dominant se manifest n fenotip
b) [] Dinamice d) [] Reprezint frecvena cu care o gen X-
c) [x] Spontane linkat se manifest n fenotip
d) [x] Generative e) [] Reprezint frecvena cu care o gen
e) [x] Induse autozomal recesiv se manifest n fenotip
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
57. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului 63. CM Identificati gene X-lincate:
Klinefelter? a) [x] DMD
a) [] 47,XXX b) [] COL1A1
b) [x] 46,XXY,rob(21;13) c) [] PAH
c) [x] 47,XXY d) [] FBN1
d) [x] 48,XXYY e) [x] FMR1
e) [] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 64. CM Caracterul dominant este determinat de:
58. CM Expresivitatea se caracterizeaz prin: a) [x] Expresia fenotipic a unei alele n
a) [] Manifestarea numai la heterozigoi stare heterozigot
b) [x] Gradul de manifestare a unui b) [] Interaciunile factorilor genetici i
caracter la diferii indivizi de mediu
c) [] Frecvena manifestrii genei c) [] Cteva perechi de gene dominante
mutante la persoanele heterozigote nealele
d) [x] Manifestarea fenotipului patologic d) [x] Expresia fenotipic la indivizii
la vrste diferite homozigoi i heterozigoi
e) [] Manifestarea numai la homozigoi e) [] Expresia fenotipic are loc numai n
prezena a dou alele n stare homozigot
---------------------------------------------------------------------
59. CM Identificati mutatiile exonice ---------------------------------------------------------------------
a) [x] neomorfe 65. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un
b) [] amorfe spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
c) [] hipermorfe a) [x] 47,XX,+13
d) [x] izomorfe b) [x] 47,XX,+21
e) [] hipomorfe c) [x] 47,XXY
d) [x] 47,XY,+18
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,X
---------------------------------------------------------------------
60. CM Formula cromozomial a unei mame clinic normal,
al crei copil este purttorul unei trisomii 21 prin translocaie 66. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii
robertsonian ntre un cromozom 14 i unul 21, poate fi: sunt nelegitimi :
a) [x] 45,XX,rob(14;21) mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama
b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX sa a fost nesecretoare)
c) [] 46,XX,rob(14;21) COPIII:
74
a) [] A2B, MN, secretor
b) [x] B, N, secretor 72. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
c) [] O, M, secretor cromatina Y sunt adevarate?
d) [x] A1B, MN, nesecretor a) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor
e) [] A2 , M , nesecretor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
b) [x] Este numit i corpuscul F
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i
67. CM Bolile genetice: examinare la microscopul fluorescent
a) [x] Pot fi multifactoriale d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin
b) [x] Pot fi determinate de mutaii n constitutiv
genele structurale e) [] Este reprezentat de un corpuscul de
c) [x] Pot fi stri patologice cu heterocromatin facultativ
predispoziie genetic
d) [] Pot fi numai boli cu transmitere ---------------------------------------------------------------------
ereditar 73. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia
e) [x] Pot fi determinate de anomalii familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza
cromozomice specifice vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc.
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Pleiotropia secundara
68. CM Indicaiile diagnosticului prenatal: b) [x] Expresivitatea variabila
a) [x] Vrsta matern avansat (mai mult c) [] Pleiotropia primara
de 35 ani) d) [] Penetranta incompleta
b) [x] Prezena la unul din prini a unei e) [x] Heterogenitatea alelica
anomalii cromozomiale de structur
c) [] Vrsta patern avansat ---------------------------------------------------------------------
d) [] Existena n familie a unui copil cu 74. CM Identificati mutatiile punctiforme
anomalie cromozomial de novo a) [x] 781A>G
e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni b) [] 781-782delAG
legate de cromozomul X c) [] 781-782insA
d) [] 781delA
--------------------------------------------------------------------- e) [x] A781G
69. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor
metafazici: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Satelii 75. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie
b) [] Constricie secundar pe braul lung sunt:
c) [x] Dou cromatide a) [x] Populaii mari panmictice
d) [x] Centromer b) [] Rata mutaiilor este mare
e) [x] Telomere c) [x] Genele alele au efect similar asupra
fertilitii
-------------------------------------------------------------------- d) [x] Mutaiile de novo lipsesc
70. CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor e) [] Populaii mici
poligenice:
a) [x] Au un caracter familial ---------------------------------------------------------------------
b) [] Se manifest numai la brbai 76. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
c) [x] Prezint o larg variaie fenotipic existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule
d) [x] Bolile sunt mai frecvente n cstoriile cromozomiale sunt posibile?
consanguine a) [] 46,XY
e) [] Urmeaz modelul mendelian de b) [x] 45,XX, rob(13;21)
transmitere c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XX,+13
--------------------------------------------------------------------- e) [] 47,XXX
71. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale
prezentate sunt letale: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Monosomiile autosomale 77. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
b) [] Trisomiile gonosomale a) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale b) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] Poliploidiile c) [] erori in mitoza
e) [] Monosomia X d) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
spermatozoid monosomic
--------------------------------------------------------------------- e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
75
spermatozoid disomic 84. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund
heterocromatinei?
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Conine preponderent perechi de
78. CM Identificati gene autosomale: baze A-T
a) [x] CFTR b) [x] Este inactiv genetic
b) [x] ABL c) [x] Se coloreaz intens fiind puternic
c) [x] TP53 condensat
d) [] F9 d) [x] Se replic tardiv in faza S
e) [] F8 e) [] Este activ genetic
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 85. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii
prin tehnica Sanger: modificative?
a) [] Enzime de restrictie a) [] ntotdeauna este util
b) [x] ddNTP b) [x] S-a format pe parcursul evoluiei
c) [x] dNTP datorit seleciei naturale
d) [x] ADN-genomic c) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice
e) [] 2 primeri specifici este determinat de genotip
d) [] Fenocopia se motenete de
--------------------------------------------------------------------- descendeni
80. CM Selectati formaiunile ce fac parte din aparatul e) [x] Modificarea poate copia fenotipul
genetic al celulei: unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
a) [] Lizozomii
b) [x] Nucleul ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Mitocondriile 86. CM Cromozomii X i Y se refer la:
d) [x] Ribozomii a) [] Grupa F
e) [x] Centriolii b) [] Grupa D
c) [x] Grupa C
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa A
81. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n: e) [x] Grupa G
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile ---------------------------------------------------------------------
organelor genitale externe la nou-nascut 87. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
c) [] Identificarea corect a cariotipului persoanei a) [x] ADN genomic
d) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de b) [] Restrictaze
esuturi - n criminalistica c) [x] Primeri sintetici
e) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o d) [x] Enzima Taq-polimeraza
celul somatic e) [x] Patru tipuri de
---------------------------------------------------------------------
82. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz ---------------------------------------------------------------------
un singur corpuscul Barr poate avea urmtorul cariotip: 88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [] 46,XX, 8q- a) [x] 46,XY,16ph+
b) [] 47,XXY b) [x] 46,XY,15qh+
c) [x] 45,XX, rob(14,21) c) [x] 46,XY,5ph+
d) [x] 46,XX d) [] 46,XY,15ph+
e) [] 46,XY e) [] 46,XY,5p+
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
83. CM Panmixia asigur: 89. CM Populaia uman este:
a) [x] Adaptabilitatea i vitalitatea a) [x] Un grup de oameni ce se cstoresc aleatoriu
indivizilor b) [] O comunitate n care predomin cstoriile
b) [x] Unicitatea genetic a fiecrui consanguine
individ c) [x] O subunitate a speciei
c) [] Apariia mutaiilor d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc ntr-un
d) [x] Recombinarea genetic habitat comun
e) [x] Variabilitate intrapopulaional e) [] O subunitate a clasei
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
76
90. CM Profilaxia bolilor genetice include: 96. CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:
a) [x] Depistarea heterozigoilor a) [x] Mutaiile noi aprute de obicei se
b) [] Evitarea cstoriilor ntre indivizi manifest
din diferite populaii b) [] Sunt relativ stabile
c) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce c) [] Rar se supun mutaiilor
produc boli genetice d) [] Sunt capabile de a produce modificri
d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor n structur i funcii
afectai e) [x] Numrul genelor mutante n organism
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic este mare
crescut
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
91. CM Selectati proprietatile genei HD: mai jos:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Polimorfism
d) [x] Recombinare
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
92. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?
a) [x] Sistem de anumite gene alele ale
setului diploid de cromozomi
b) [] Genele nealele localizate intr-un
cromozom
c) [x] Un ansamblu de gene ale setului
diploid de cromozomi, care interacioneaz reciproc i se a) [] Boala polichistica renala
realizeaz n anumite condiii ale mediului b) [] Anemia S
d) [] Totalitatea genelor setului haploid c) [x] Hemofilia B
de cromozomi d) [x] Distrofia musculara Duchenne
e) [] Sistemul integru al genelor e) [x] Hemofilia A
populaiei care a aprut n procesul evoluiei
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale
93. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat prinilor, deoarece:
a) [x] 46,XY,5p- a) [] Au educaie diferit
b) [] 46,XX,5p+ b) [x] Gameii conin diferite combinaii
c) [] 46,XY,5q+ ale cromozomilor parentali
d) [] 46,XX,5q- c) [x] n gametogenez are loc schimbul
e) [x] 46,XX,5p- de gene ntre perechile de cromozomi
d) [] Locuiesc n alt mediu
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Apare o nou combinaie de gene la
94. CM Determinai etapele PCR: fecundare
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat ---------------------------------------------------------------------
c) [] Sinteza primerilor 99. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
d) [x] Sinteza enzimatic a ADN a) [x] Grupa D - 6 crs
e) [x] Unirea complementar a primerilor b) [] Grupa G - 6 crs
c) [] Grupa F - 6 crs
--------------------------------------------------------------------- d) [] Grupa E - 6 crs
95. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare: e) [x] Grupa A - 6 crs
a) [] 23,X + 23,Y
b) [] 22,X + 23,Y,5p- ---------------------------------------------------------------------
c) [x] 23,X + 23,Y,5p- 100. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+ a) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
e) [x] 23,X,5p- + 23,Y b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
generaie n generaie
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menine
constant
77
d) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific
frecvena alelelor
e) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
78
5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
Cod brosura: 94 probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
---------------------------------------------------------------------
1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
c) [x] Intron
d) [] Terminator
e) [] Promotor
---------------------------------------------------------------------
a) [x] 50% numai pentru baieti
genotipul tuturor membrilor familiei date:
b) [] 50% pentru fete si baieti
c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] 25% numai pentru fete
e) [] 50% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------
6. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev
existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele formule
- cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21
b) [] 46,XY
+ c) [x] 45,XX, translocaie 13-21
a) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 d) [] 47,XXX
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. e) [] 48,XXX,+13
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. ---------------------------------------------------------------------
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn. imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea
An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 a) [x] Pleiotropia primara
nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn. b) [] Integritatea
c) [] Recombinarea
--------------------------------------------------------------------- d) [] Polimorfismul
3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca e) [] Pleiotropia secundara
doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date
explica fenomenul genetic: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Anticipatia 8. CS Cariotipul 46,XY contine:
b) [] Pleiotropia secundara a) [] 10 crs acrocentici
c) [x] Penetranta incompleta b) [] 12 crs acrocentrici
d) [] Expresivitatea variabila c) [] 5 crs acrocentrici
e) [] Heterogenitatea alelica d) [x] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
4. CS Ce tip de variaiuni nu se refer la mutaii? ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Combinative 9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
b) [] Somatice a) [] HBA
c) [] Genomice b) [] HBB
d) [] Cromozomiale c) [] LDLR
e) [] Genice d) [] TP53
e) [x] CFTR
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz
(patologie autosomal dominant), tata este sntos. Indicai
riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran
80%:
79
a) [] 50% b) [x] Migreaz spre polii opui ai celulei
b) [] 5% c) [] Sunt fixai de firele fusului de
c) [] 20% diviziune
d) [x] 40% d) [] Se localizeaz n citoplasm
e) [] 30% e) [] Sunt bicromatidieni
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
11. CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii 16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
genelor: a) [] Amprentarea genei paterne
a) [] Este mai frecvent complet b) [] Amrentarea genei materne
b) [] Are loc numai ntre genele c) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
dominante d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [] Apare ntre genele localizate pe e) [] Lyonizarea crs X la femei
cromozomi diferii
d) [x] Are loc ntre genele localizate pe ---------------------------------------------------------------------
acelai cromozom 17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
e) [] Are loc ntre genele codominante a) [] ABL
b) [x] HBB
--------------------------------------------------------------------- c) [] F9
12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A d) [] HBA
poate fi explicata prin: e) [] F8
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C ---------------------------------------------------------------------
c) [] Mutatie amorfa in gena F8C 18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] AA
d) [] XA Y
e) [] nn
---------------------------------------------------------------------
19. CS Situsurile de restricie:
a) [] Reprezint secvene de ARN
a) [x] Southern-blot b) [] Se ntlnesc numai la eucariote
b) [] FISH c) [] Se repet o singur dat n genom
c) [] Nothern-blot d) [] Au o lungime de 30 pb
d) [] PCR e) [x] Reprezint secvene specifice de
e) [] Sanger ADN bicatenar
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
14. CS Care dintre urmtoarele persoane poate avea 47 de
cromozomi i un singur corpuscul Barr?
a) [] Persoan cu sindrom triplo-X 20. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
b) [] Brbat cu trisomie 21 a) [] 46,XX,i(21q)
c) [x] Femeie cu trisomie 13 b) [x] 46,XY
d) [] Persoan cu cariotip 47,XYY c) [] 47,XY,+21
e) [] Femeie cu sindrom Turner d) [] 46,XX,i(21p)
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,XY,-21
15. CS Inentificati afirmaia fals despre cromozomii
metafazici: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Sunt maximal condensai 21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
80
a) [] Intron e) [x] 46, XX, i(5q)
b) [] Promotor
c) [] Poate afecta orice regiune genica ---------------------------------------------------------------------
d) [] Terminator 28. CS Care din noiunile de mai jos reprezint interaciunea
e) [x] Exon genelor nealele?
a) [] Polialelizmul
--------------------------------------------------------------------- b) [] Dominarea complet
22. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor c) [] Aciunea pleiotrop a genelor
dominante: d) [] Codominarea
a) [] Prinii bolnavi au numai copii e) [x] Epistazia
bolnavi
b) [] Frecvena mic n familie ---------------------------------------------------------------------
c) [] Doi prini sntoi pot avea copii 29. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un
bolnavi spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
d) [x] Frecvena mare n familie a) [] 45,XX,-21
e) [] Bolnavii nu sunt n fiecare b) [x] 47,XX,+21
generaie c) [] 45,X
d) [] 44,0
--------------------------------------------------------------------- e) [] 45,Y
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei
COL1A1: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Restrictaze 30. CS Centrul celular este un component al aparatului
b) [] 1 primer complementar marcat genetic deoarece:
c) [] Sonde complementare marcate a) [] Este nconjurat de centrosfer
d) [] ADN-polimeraze b) [] Este organit impar
e) [x] 2 primeri complimentari c) [] Este organit membranar
d) [] Const din doi centrioli
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Asigur repartizarea egal a
24. CS Cromozomul Y face parte din: cromatidelor n celulele fiice
a) [] Grupa A
b) [] Grupa C ---------------------------------------------------------------------
c) [] Grupa D 31. CS Dezvoltarea fizic i psihic normal este
d) [] Grupa E caracteristic pentru urmtorul carotip:
e) [x] Grupa G a) [] 47,XY,+18
b) [] 48,XXYY
--------------------------------------------------------------------- c) [] 45,XO
25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA: d) [x] 48,XXXX
a) [] 46,XX,9ph- e) [] 47,XYY
b) [x] 46,XX,11ph+
c) [] 46,XY,16qh+ ---------------------------------------------------------------------
d) [] 46,XY,13ph+
e) [] 46,XY,1qh-
--------------------------------------------------------------------- 32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

monosomiei X constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
blastoberilor
26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B: b) [] Intirzierea anafazica a crs X la
a) [] AR diviziunea zigotului
b) [] XD c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea
c) [] AD zigotului
d) [x] XR d) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea
e) [] Holandric zigotului sau blastomerilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la
--------------------------------------------------------------------- diviziunea blastoberilor
27. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?
a) [] 45, XY, rob(13;21) ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46, XX, 16qh- 33. CS Care afirmaie n transmiterea X-dominant este
c) [] 46, XX, inv(4)(q22q32) fals?
d) [] 46, XY, 1qh+ a) [] Tatl bolnav va avea numai fete
81
bolnave i biei sntoi
b) [] Doi prini bolnavi pot avea fii ---------------------------------------------------------------------
sntoi 39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce
c) [x] Este posibil transmiterea afeciunii determin transmiterea materialului genetic de la celul la
de la tat la fiu celul este:
d) [] Mama sntoas va avea numai a) [x] Centrul celular
biei sntoi b) [] Mitocondriile
e) [] Mama bolnav heterozigot poate c) [] Ribozomii
avea copii sntoi d) [] Reticulul endoplasmatic granular
e) [] Cromozomii
---------------------------------------------------------------------
34. CS Care formul determin poliploidia? ---------------------------------------------------------------------
a) [] 2n 40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
b) [x] 3n a) [] FMR1
c) [] 2n-1 b) [] PAH
d) [] 2n+2 c) [x] FBN1
e) [] 2n+1 d) [] ABL
e) [] PKD1
---------------------------------------------------------------------
35. CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea ---------------------------------------------------------------------
intracromozomial? 41. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin
a) [] Profaza meiozei II tehnica PCR:
b) [] Anafaza meiozei II a) [] 1 primer specific genei
c) [] Anafaza meiozei I b) [] 2 sonde complimentare genei
d) [] Metafaza meiozei II c) [x] 2 primeri specifici genei
e) [x] Profaza meiozei I d) [x] ADN genomic
e) [] 1 sonda complimentara genei
---------------------------------------------------------------------
36. S ntr-o familie mama este purttoarea genei ---------------------------------------------------------------------
miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiv), iar tata este 42. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt
sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie: legitimi, tiind c primul este sigur legitim?
a) [] 5% Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
b) [] 10% pentru ambele sexe Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
c) [] 25% numai pentru fete Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
d) [x] 50% numai pentru biei a) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
e) [] 0% b) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------- d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
37. CS ADN pentru analiz se obine din: e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
a) [] Mai frecvent din celulele sexuale
b) [] Orice celul somatic ---------------------------------------------------------------------
c) [] Eritrocite 43. CM Metoda populaional statistic:
d) [x] Leucocite sau orice celul nucleat a) [x] Permite studiul distribuirii genelor
e) [] Trombocite n populaiile umane
b) [x] Permite determinarea frecvenei
--------------------------------------------------------------------- purttorilor unei gene patologice
c) [] Determin aciunea factorilor
mutageni
38. CS n perioada maturizrii gameilor sinteza de ADN are d) [] Permite estimarea consecinelor
loc: cstoriilor consanguine
a) [] n timpul profazei primei diviziuni e) [x] Este important pentru analiz rspndirii
meiotice bolilor monogenice
b) [] n timpul profazei celei de-a doua
diviziuni meiotice ---------------------------------------------------------------------
c) [] n timpul interfazei ce separa prima 44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
diviziune meiotica de cea de-a doua a) [x] Permite identificarea transcriptelor
d) [] n metafaza primei diviziuni genelor analizate
meiotice b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
e) [x] n interfaza ce precede prima c) [] Digestia enzimatic a ADN
diviziune meiotic d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde
82
marcate a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de
e) [x] Electroforeza n condiii de dezvoltare, tumorile maligne
denaturare b) [x] Apar din cauza mutaiilor n
celulele somatice
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Apar i dup natere
45. CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR: d) [x] Nu se transmit la descendeni
a) [x] Identificarea persoanelor e) [] Pot fi numai congenitale
b) [] Identificarea proteinelor celulare
specifice ---------------------------------------------------------------------
c) [] Obinerea moleculelor de ARN 52. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?
d) [x] Detectarea mutaiilor a) [x] Un ansamblu de gene ale setului
e) [x] Identificarea agenilor patogeni diploid de cromozomi, care interacioneaz reciproc i se
realizeaz n anumite condiii ale mediului
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Sistem de anumite gene alele ale
46. CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal: setului diploid de cromozomi
a) [x] Vrsta naintat a mamei (>35 ani) c) [] Sistemul integru al genelor
b) [x] Condiii nocive de munc populaiei care a aprut n procesul evoluiei
c) [x] Prezena unei enzimopatii la unul d) [] Totalitatea genelor setului haploid
din prini de cromozomi
d) [x] Existena n familie a copiilor cu e) [] Genele nealele localizate intr-un
anomalii cromozomale cromozom
e) [] Vrsta naintat a tatlui
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in
47. CM Care dintre urmtoarele mutaii se ntlnesc la nou- producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
nscuii vii? a) [] Eroare in meioza paterna
a) [] 45,XX,-13 b) [] Eroare la fecundare
b) [x] 45,XX,rob(13;21) c) [] Eroare in meioza materna
c) [] 69,XXY d) [x] Eroare in mitoza zigotului
d) [x] 45,XO / 46,XY e) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
e) [x] 48,XXYY
--------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat
48. CM Indicai etapele izolrii ADN: este:
a) [x] Separarea nucleelor a) [] Metacentric
b) [x] Deproteinizarea cu solveni organici b) [x] Mare
c) [] Hidroliza lipidelor c) [] Mediu
d) [] Fragmentarea ADN genomic d) [] Acrocentric
e) [x] Lizarea celulelor e) [x] Submetacentric
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
49. CM Identificati gene X-lincate: 55. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a) [x] F8 a) [x] 45,X
b) [x] F9 b) [x] 47,XYY
c) [x] COL4A5 c) [x] 47,XXX
d) [] LDLR d) [x] 47,XXY
e) [] PKD1 e) [] 45,Y
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
50. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil 56. CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens
urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0: colorat bazofil, de forma triunghiular, lipit de faa
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX poate fi:
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX a) [] Corpuscul F
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX b) [] Un nucleosom
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX c) [] Nucleolul
d) [x] Un cromocentru nespecific
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Corpusculul Barr
51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
83
---------------------------------------------------------------------
57. CM Interaciunea genelor nealele: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Polialelismul
b) [x] Polimeria 63. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+,
c) [x] Epistazia iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt
d) [x] Complementaritatea nelegitimi?
e) [] Codominarea COPIII :
a) [] A2B, MN, Rh+
--------------------------------------------------------------------- b) [] A1, M, Rh-
58. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia c) [x] A1, N, Rh-
familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza d) [x] O, N, Rh+
vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. e) [] A2, M, Rh-
Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Expresivitatea variabila 64. CM Identificati mutatiile frame shift:
c) [] Pleiotropia primara a) [] 148-150delACC
d) [] Penetranta incompleta b) [] 148-149insACC
e) [x] Heterogenitatea alelica c) [x] 148-149insACAC
d) [x] 148-149insAC
--------------------------------------------------------------------- e) [x] 148-149delAC
59. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR ---------------------------------------------------------------------
b) [x] TP53 65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
c) [] F8 a) [] Sanger
d) [x] ABL b) [x] PCR
e) [] F9 c) [] Southern-blot
d) [] Nothern-blot
--------------------------------------------------------------------- e) [x] RT-PCR
60. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] PAH ---------------------------------------------------------------------
b) [x] FMR1 66. CM Ereditatea este:
c) [x] DMD a) [] Proprietatea care se asigur prin
d) [] COL1A1 separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz
e) [] FBN1 b) [x] Proprietatea care asigur un anumit
tip de dezvoltare individual (ontogeneza)
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Proprietatea care se asigur prin
61. CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea autodublarea exact a moleculelor de ADN
cromozomului intr-un singur punct? d) [x] Calitatea conservativ de a pstra
a) [] Translocaia cu inserie caracterele sale la descendeni
b) [x] Isocromosomii e) [x] Proprietatea organismelor vii de a
c) [x] Translocaia reciproc transmite caracterele lor urmailor
d) [] Deleia interstiial
e) [] Inversiile ---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 67. CM Identificati mutatiile exonice:

a) [] IVS3+1G>T
62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau b) [x] 348-349delAG
defectul colagenului si in consecinta defectul membranelor c) [x] 408C>G
bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, d) [x] (CCG)76
hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca e) [] -47A>C
forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii ---------------------------------------------------------------------
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare 68. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
fenomene genetice: spermatozoid disomic
a) [x] Pleiotropia primara b) [x] erori in meioza spermatogenezei
b) [x] Expresivitatea variabila c) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [] Penetranta incompleta d) [] erori in mitoza
d) [x] Heterogenitatea alelica e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
e) [] Anticipatia spermatozoid monosomic
84
d) [] Sexului viitorului copil
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Genotipului membrilor acestei
69. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18: familii
a) [] Grupa G - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Grupa A - 6 crs 75. CM Fenocopia rezulta prin:
d) [x] Grupa D - 6 crs a) [] Actiunea mutagen a
e) [] Grupa E - 6 crs medicamentelor
b) [] Actiunea mutagen a radiatiilor
--------------------------------------------------------------------- c) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
70. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou- d) [x] Actiunea teratogen a virusilor
nscuii vii? e) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
a) [] Trisomia gonosomal
b) [] Trisomia autosomal ---------------------------------------------------------------------
c) [x] Monosomia autosomal 76. CM Obiectivele sfatului genetic:
d) [] Monosomia X a) [] Tratamentul bolilor
e) [x] 45,Y b) [] Fertlizarea in vitro
c) [x] Precizarea diagnosticului
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei
71. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor boli
dominante sunt: e) [x] Calcularea riscului genetic
a) [] Prinii bolnavi au numai copii
bolnavi ---------------------------------------------------------------------
b) [x] Continuitatea transmiterii n 77. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
succesiunea generaiilor cromatina X sunt adevrate?
c) [x] Prinii bolnavi pot avea copii a) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
sntoi nucleul spermatozoizilor
d) [x] Prinii sntoi au ntotdeauna b) [x] n celulele mucoasei bucale este intens
copii sntoi colorat bazofil
e) [] Frecvena mic n familie c) [] Este un corpuscul de heterocromatin din
nucleul ovuluilui
--------------------------------------------------------------------- d) [] Se coloreaz intens cu quinacrin
72. CM Alegei afirmaiile caracteristice ereditii poligenice: e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de fa
a) [x] Riscul n familiile afectate este mai intern a membranei nucleare
mare dect n populaia general
b) [x] Riscul de recuren a bolii este ---------------------------------------------------------------------
variabil 78. CM n populaia ideal:
c) [x] Prinii bolnavului pot fi bolnavi a) [x] Panmixia produce un schimb
d) [] Riscul de recuren a bolii este permanent de gene ntre indivizi
constant b) [x] Frecvena genelor i genotipurilor
e) [x] Prinii bolnavului pot fi sntoi este constant
c) [x] Genele formeaz numeroase
--------------------------------------------------------------------- combinaii
d) [] Frecvena genelor i genotipurilor
variaz
73. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor e) [x] Este absent consanguinitatea
este:
a) [] Determinat de biosinteza proteinei ---------------------------------------------------------------------
b) [] Variabilitatea
c) [x] Determinat de replicarea ADN
d) [x] Ereditatea
e) [x] Universal 79. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Recombinare
74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea: c) [x] Ereditate X-lincata
a) [x] Modului de transmitere a d) [] Ereditate autosomala
caracterului e) [x] Mutabilitate
b) [x] Frecvenei caracterului n familie
c) [x] Riscului genetic de recuren a ---------------------------------------------------------------------
afeciunii 80. CM Mutaiile genomice pot fi:
85
a) [x] Spontane b) [] n grupa C - 14 crs
b) [x] Congenitale c) [x] n grupa G - 4 crs
c) [x] Gonosomale d) [] n grupa C - 16 crs
d) [x] Generative e) [] n grupa G - 5 crs
e) [] Echilibrate
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 87. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate
81. CM Metoda populaional - statistic permite determinarea: poligenic?
a) [x] Frecvenei genei recesive a) [x] Tensiunea arteriala
b) [x] Frecvenei genei dominante b) [x] Talia
c) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela c) [] Caracterul gusttor
dominant d) [] Caracterul secretor
d) [] Frecvenei bolilor multifactoriale e) [x] Culoarea pielii
(poligenice)
e) [x] Frecvenei heterozigoilor ---------------------------------------------------------------------
88. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de
--------------------------------------------------------------------- un singur cromozom?
82. CM Variabilitatea este: a) [x] Translocaie robertsonian ntre
a) [x] Proprietatea invers a ereditii cromozomii neomologi
b) [x] Furnizorul principal al diversitii b) [x] Translocaie reciproca echilibrata
organismelor pentru evoluie c) [] Izocromozom
c) [x] Fora motrice a evoluiei d) [] Cromozom inelar
d) [] Proprietatea asigurat prin separarea e) [] Inversie pericentric
exact a cromozomilor n mitoz
e) [x] Proprietatea de a-i modifica ---------------------------------------------------------------------
caracterele 89. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:
a) [x] Poate modifica structura
--------------------------------------------------------------------- promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
83. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
prin tehnica Southern-blot: c) [x] Modific un singur aminoacid
a) [] Primeri specifici d) [x] Poate anula o alt mutaie
b) [x] Enzime de restrictie e) [] Modific un grup de aminoacizi
c) [x] Sonde complimentare
d) [] Taq-polimeraza ---------------------------------------------------------------------
e) [x] ADN-genomic 90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Transferul capilar al fragmentelor
--------------------------------------------------------------------- de ADN pe filtre de nitroceluloz
84. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine b) [] Hibridarea cu primeri specifici
conine: c) [x] Autoradiografia
a) [x] 22 perechi de autozomi d) [x] Separarea fragmentelor de restricie
b) [] Un cromozom X sau un cromozom prin electoforez
Y e) [x] Denaturarea fragmentelor
c) [] Set haploid bicatenare cu o soluie alcalin
d) [] Gonozomi identici
e) [x] Cromozomi sexuali diferii ---------------------------------------------------------------------
\
---------------------------------------------------------------------
91. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina

abateri de la transmiterea mendelian?
85. CM Mutaiile: a) [x] Penetrana incomplet
a) [x] Se transmit prin ereditate b) [x] Complementaritatea genic
b) [] Apar n rezultatul crossing-overului c) [] Consanguinitatea
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice d) [] Expresivitatea
d) [] Nu modific genotipul organismului e) [] Dominarea complet
e) [] Apar numai spontan
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
86. CM O fetit cu monosomie X are: mai jos:
a) [x] n grupa C - 15 crs
86
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i
examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor
a) [] Hemofilia B somatice la persoanele ce conin cromozom Y
b) [] Sdr X-fra c) [] Este reprezentat de un corpuscul de
c) [x] Boala Huntington heterocromatin facultativ
d) [] Hemofilia A d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin
e) [x] Hipercolesterolemia familiala constitutiv
e) [x] Este numit i corpuscul F
---------------------------------------------------------------------
93. CM Identificati mutatiile reglatoare: ---------------------------------------------------------------------
a) [] izomorfe 99. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:
b) [x] hipermorfe a) [x] Grupa E
c) [x] hipomorfe b) [] Grupa D
d) [] neomorfe c) [x] Grupa F
e) [x] amorfe d) [] Grupa B
e) [x] Grupa A
---------------------------------------------------------------------
94. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie ---------------------------------------------------------------------
frecvena: 100. CM Bolile genetice:
a) [] Heterozigoilor poate depi 50% a) [x] Pot fi determinate de mutaii n
b) [x] Heterozigoilor nu poate depi genele structurale
50% b) [x] Pot fi determinate de anomalii
c) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare cromozomice specifice
dect frecvenele oricrui tip de homozigoi c) [x] Pot fi multifactoriale
d) [] Heterozigoilor nu poate fi mai d) [x] Pot fi stri patologice cu
mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi predispoziie genetic
e) [x] Heterozigoilor este egal cu e) [] Pot fi numai boli cu transmitere
produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei ereditar
recesive
---------------------------------------------------------------------
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XYY
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei F8:

a) [] Pleiotropie
b) [x] Polimorfism
c) [] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
a) [] 46,XY,5p+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [] 46,XY,15ph+
87
Cod brosura: 106
---------------------------------------------------------------------
1. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a
perechii de cromozomi 13 la tat i n ce proporie?
a) [x] Nici unul din rspunsuri nu este
corect
b) [] 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%);
23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%) -
c) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13
(75%)
d) [] 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); +
24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
e) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
(25%) 3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
--------------------------------------------------------------------- 3 aa.
2. CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3
sunt false? aa.
a) [] Ambele diviziuni cuprind patru d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN;
faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza II-3 aa.
b) [] Prin intermediul meiozei se asigur e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na;
variabilitatea genetic II-3 aa.
c) [] Erori de distribuie a materialului
genetic pot apare n ambele diviziuni ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Prezint dou diviziuni succesive: 6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A
prima ecuaional i a doua reducional poate fi explicata prin:
e) [] Profaza primei diviziuni este mai a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
lung i mai complex b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------- d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
3. CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar? e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
a) [] nlocuirea unui nucleotid purinic cu
unul pirimidinic
b) [] Translocarea fragmentului ---------------------------------------------------------------------
cromozomial pe alt cromozom 7. CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice
c) [x] Dublarea genei anormale:
d) [] ntoarcerea fragmentului a) [] Este determinat exclusiv de genele
0 gonosomale
cromozomial cu 180
b) [] Este dependent de factorii externi
e) [] Schimbul reciproc de fragmente c) [] Este determinat exclusiv de genele
ntre cromozomii neomologi autosomale
d) [] Se realizeaz prin celulele somatice
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Se realizeaz conform legilor lui
4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport: Mendel
a) [] An
b) [] AA ---------------------------------------------------------------------
c) [] aa 8. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial
d) [] X aY uman?
e) [x] XAY a) [] Trisomie 18
b) [] Polisomie X
--------------------------------------------------------------------- c) [] Monosomie 21
5. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [x] Trisomie 21
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele e) [] Trisomie 13
electroforezei produilor PCR stabilii:
genotipul tuturor membrilor familiei date: --------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] PAH
c) [] HBB
d) [] FMR1
88
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 14. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat
10. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl cu:
copilului? a) [] Numrul total de cromozomi
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor b) [] Etapa de dezvoltare celular
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor c) [] Numrul gonosomilor din celulele
Tatl: organismului
a) [] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, d) [x] Numrul de cromozomi X
negusttor e) [] Aspectul organelor genitale externe
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, ale individului
gusttor
c) [] A1, Hp 1-1, Rh negativ, ---------------------------------------------------------------------
negusttor 15. CS Cariotipul 46,XX contine:
d) [] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, a) [] 4 crs acrocentrici
gusttor b) [] 12 crs acrocentrici
e) [] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, c) [x] 10 crs acrocentrici
negusttor d) [] 5 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat? ---------------------------------------------------------------------
a) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
b) [x] 46, XX, i(5q) 16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina
c) [] 45, XY, rob(13;21) Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta
d) [] 46, XY, 1qh+ in fraza precedenta.
e) [] 46, XX, 16qh- a) [] Anticipatia
b) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------- c) [] Heterogenitatea non-alalica
12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei d) [] Pleiotropia secundara
familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal e) [] Pleotropia primara
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
genotipul tuturor membrilor familiei date: ---------------------------------------------------------------------
17. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale
anormale este fals?
a) [] Sunt caractere pur ereditare
b) [] Se manifest fenotipic ca boli
monogenice
c) [] Se motenesc conform legilor lui
Mendel
-
d) [x] Manifestarea fenotipic depinde de
mai muli factori genetici i de mediu
+ e) [] Sunt consecine ale mutaiilor
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 genice
NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 ---------------------------------------------------------------------
Na; II-4 aa; II-5 aa. 18. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 molecule de ADN?
NN; II-4 aa; II-5 aa. a) [] n faza G1
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 b) [] n fazele G1 i S
Na; II-4 aa; II-5 aa. c) [] n faza G2
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-
d) [x] La sfritul fazei S i n faza G2
3aa; II-4 NN; II-5 NN.
e) [] n faza S
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de: ---------------------------------------------------------------------
a) [] Promotor 19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile
b) [x] Intron dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si
c) [] Orice regiune genica severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice.
d) [] Terminator Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
e) [] Exon a) [x] Anticipatia
b) [] Lyonizarea
89
c) [] Amprentarea c) [] Autosomal dominant
d) [] Pleiotropia primara d) [] Multifactorial
e) [] Pleiotropia secundara e) [] X - lincat
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei 25. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:
geni PAH prin tehnica Sanger: a) [] Duplicaia
a) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea b) [] Translocaia
ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta c) [x] Monosomia
ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; d) [] Deleia
autoradiografia. e) [] Inversia
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN --------------------------------------------------------------------
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; 26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se
autoradiografia. manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
c) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta precedenta:
ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; a) [x] Pleiotropie primara
autoradiografia. b) [] Polimorfismul
d) [] Izolarea ADN genomic; c) [] Integritatea
electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer d) [] Pleiotropie secundara
marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; e) [] Poligenia
autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ---------------------------------------------------------------------
ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; 27. S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani mrete
autoradiografia. probabilitatea apariiei patologiilor:
a) [] Multifactoriale
--------------------------------------------------------------------- b) [x] Cromozomiale
c) [] Autosomal recesive
21. CS Ce reprezint corpusculul F? d) [] - recesive
a) [] Un cromozom Y e) [] Autosomal dominante
b) [] 2/3 distale din braul scurt al
cromozomului Y ---------------------------------------------------------------------
c) [] 2/3 din cromozomul Y 28. CS Stabiliti genotipul probandului:
d) [x] 2/3 distale din braul lung al
cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
e) [] Un cromozom X
---------------------------------------------------------------------
22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [] F8
b) [] DMD
c) [] HBB
d) [x] F9
e) [] HBA
--------------------------------------------------------------------- a) [] NN
23. CS ADN se localizeaza: b) [x] Na
a) [] n mitocondrii c) [] XnY
b) [x] n nucleu i mitocondrii d) [] XN Y
c) [] n eucromatin e) [] nn
d) [] n nucleul celulei
e) [] n cromozomi ---------------------------------------------------------------------
29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia
--------------------------------------------------------------------- familiala:
24. CS La care mod de transmitere gena se manifest a) [] CFTR
fenotipic numai n prezena a dou alele identice? b) [] HBA
a) [x] Autosomal recesiv c) [x] LDLR
b) [] Y- lincat d) [] COL4A5
90
e) [] COL1A1
---------------------------------------------------------------------
30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,Xp-
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] 46,X,Xq+
d) [] 46,X,Xq-
e) [] 46,X,r(X)
---------------------------------------------------------------------
31. CS Clonarea reprezint:
a) [] Refacerea structurii bicatenare a
ADN
b) [x] Procesul de obinere a mai multor
a) [] 50% numai pentru baieti
copii ale unui fragment de ADN
b) [] 50% numai pentru fete
c) [] Obinerea diferitor molecule de
c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
ADN
d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
d) [] Transferul unui fragment de ADN
e) [] 0%
e) [] Procesul de obinere a mai multor
---------------------------------------------------------------------
copii diferite de ADN din una iniial
36. CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune
urmtoarele operaii, cu excepia:
---------------------------------------------------------------------
a) [] Colorarea preparatului
32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
b) [x] Oprirea diviziunii celulare n
a) [] Crossing-over inegal
telofaz
b) [] Non-disjunctii mitotice
c) [] Hipotonizarea
c) [] Clivare transversala a centromerului
d) [] Observarea metafazelor la
d) [] Intirzieri anafazice
microscopul optic
e) [x] Non-disjunctii meiotice
e) [] Adugarea de colchicin n mediul
de cultur
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un
37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina
spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si
a) [] 45,XX,-21
degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
b) [] 45,X
a) [] Terminatorul genei Htt
c) [x] 47,XX,+21
b) [] Enhancerul genei Htt
d) [] 45,Y
c) [x] Unul din exonii genei Htt
e) [] 44,0
d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Unul din intronii genei Htt
---------------------------------------------------------------------
34. CS Cariotipul 46,XY contine:
---------------------------------------------------------------------
a) [] 10 crs acrocentici
38. CS Cromatidele sunt:
b) [] 4 crs acrocentrici
a) [] Elementele cu care cromozomii se
c) [] 12 crs acrocentrici
prind pe filamentele fusului de diviziune
d) [] 5 crs acrocentrici
b) [] Elemente din nucleul interfazic
e) [x] 11 crs acrocentrici
vizibile la microscopul optic
c) [] Cromocentri cu particulariti
---------------------------------------------------------------------
morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia
d) [x] Cele dou elemente identice ca
probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:
mrime i form care alctuiesc cromozomul
e) [] Organitele celulare ntre care se
formeaz fusul de diviziune
---------------------------------------------------------------------
39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Se ntlnesc n celula bacterian
b) [x] Sunt secvene oligonucleotidice
monocatenare
c) [] Sunt fragmente de ADN cu o
91
lungime mare un singur cromozom?
d) [] Stopeaz sinteza ADN a) [] Cromozom inelar
e) [] Sunt secvene oligonucleotidice b) [] Inversie pericentric
bicatenare c) [x] Translocaie robertsonian ntre
cromozomii neomologi
--------------------------------------------------------------------- d) [x] Translocaie reciproca echilibrata
40. CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este: e) [] Izocromozom
a) [x] Pleiotropia
b) [] Poligenia ---------------------------------------------------------------------
c) [] Panmixia 46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de
d) [] Polimorfismul mai jos:
e) [] Polialelia
---------------------------------------------------------------------
41. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] ABL
b) [x] FMR1
c) [] AZF
d) [x] Xg
e) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui
zigot 47,XY,+21 a) [] Fenilcetonuria
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea b) [x] Boala polichistica renala
blastomerilor c) [x] Sdr Alport
b) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea d) [x] Sdr Marfan
zigotului e) [] Mucoviscidoza
c) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a
spermatogenezei sau ovogenezei ---------------------------------------------------------------------
d) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a 47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
ovogenezei a) [x] 23,X + 23,Y ,5p-
e) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a b) [x] 23,X,5p- + 23,Y
spermatogenezei c) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X + 23,Y
--------------------------------------------------------------------- e) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
43. CM Factorii care modific frecvena genelor i ---------------------------------------------------------------------

genotipurilor n populaie sunt:
a) [x] Migraiile 48. CM Mutaiile genomice pot fi:
b) [x] Selecia a) [x] Generative
c) [x] Mutaiile b) [x] Gonosomale
d) [] Panmixia c) [] Echilibrate
e) [] Mrimea populaiei d) [x] Congenitale
e) [x] Spontane
---------------------------------------------------------------------
44. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la ---------------------------------------------------------------------
cromatina X sunt adevrate? 49. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?
a) [] Este un corpuscul de heterocromatin din a) [x] n cazuri de avorturi spontane
nucleul ovuluilui b) [x] Prezena anomaliilor congenitale la
b) [] Este un corpuscul de heterocromatin din unul din prini
nucleul spermatozoizilor c) [] Prezena rudelor cu boli somatice
c) [x] n celulele mucoasei bucale este intens d) [x] Naterea copilului cu anomalii
colorat bazofil congenitale
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa
e) [x] Naterea copiilor mori
e) [] Se coloreaz intens cu quinacrin ---------------------------------------------------------------------
50. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD
--------------------------------------------------------------------- prin tehnica Southern-blot:
45. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de a) [x] Sonde complimentare
92
b) [] Primeri specifici centromerului
c) [x] Enzime de restrictie c) [x] ntrzierea anafazic
d) [x] ADN-genomic d) [] Crossing-overul inegal
e) [] Taq-polimeraza e) [x] Nedisjuncia cromosomic
--------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------
51. CM Selectati proprietatile genei FBN1: 57. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
a) [] Plasticitate a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Ereditate autosomala b) [x] Elaborarea preparatelor
c) [] Ereditate X-lincata medicamentoase
d) [x] Polimorfism c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
e) [x] Pleiotropie d) [x] Identificarea genelor mutante sau
normale
--------------------------------------------------------------------- e) [] Elaborarea metodelor terapiei
52. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal tradiionale
recesiv:
a) [x] Alcaptonuria ---------------------------------------------------------------------
b) [] Miopatia Duchene 58. CM Fenotipul unui individ include:
c) [x] Albinismul a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguine
d) [] Hemofilia b) [x] Carcatere normale
e) [x] Fenilcetonuria c) [] Polimorfisme cromozomiale
d) [x] Caractere patologice
--------------------------------------------------------------------- e) [] Polimorfisme ADN
necesar pentru: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Elaborarea metodelor terapiei 59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena
genice FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
c) [x] A cunoate funcia genei i reglarea a) [x] Heterogenitatea alelica
activitii ei b) [x] Pleiotropia primara
d) [] Studierea histologic a celulelor c) [] Penetranta completa
modificate d) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Elaborarea metodelor pentru e) [] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
60. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul

54. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund consanguinitii:
heterocromatinei? a) [x] Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
a) [x] Se coloreaz intens fiind puternic b) [x] Are o importan semnificativ n cazul
condensat transmiterii autozomale recesive
b) [x] Este inactiv genetic c) [x] Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive
c) [] Este activ genetic patologice
d) [x] Se replic tardiv in faza S d) [] Mrete riscul homozigotizrii unor alele
e) [x] Conine preponderent perechi de dominante
baze A-T e) [] Riscul homozigotizrii este absent sau
redus n cazul transmiterii autozomale recesive
--------------------------------------------------------------------
55. CM Mutatiile punctiforme pot fi: ---------------------------------------------------------------------
a) [x] Generative 61. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz
b) [] Dinamice un singur corpuscul Barr poate avea urmtorul cariotip:
c) [x] Induse a) [x] 45,XX, rob(14,21)
d) [x] Spontane b) [] 47,XXY
e) [x] Somatice c) [] 46,XY
d) [x] 46,XX
--------------------------------------------------------------------- e) [] 46,XX, 8q-
56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
a) [] Erori la fecundare ---------------------------------------------------------------------
b) [] Clivarea transversal a 62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se
93
caracterizeaz prin: b) [] Heterogenitatea nealelica
a) [] Este mediu c) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [] Este Acrocentric d) [x] Anticipatia
c) [] Este Metacentric e) [x] Expresivitatea variabila
d) [x] Este mic
e) [x] Este Submetacentric ---------------------------------------------------------------------
68. CM Selectati proprietatile genei DMD:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Ereditate X-lincata
63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine b) [x] Mutabilitate
conine: c) [x] Pleiotropie
a) [] 22 autozomi d) [x] Recombinare
b) [] Un cromozom Y e) [] Ereditate autosomala
c) [] Cromozomi de aceeai form
d) [x] 22 perechi autozomi ---------------------------------------------------------------------
e) [x] Doi cromozomi X 69. CM Solenoidul:
a) [] Se realizeaz prin supraspiralizarea
--------------------------------------------------------------------- ADN-ului
64. CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt b) [x] Reprezint nivelul II de
nelegitimi tiind c bunica lor materna a avut grupa O i a fost compacrizare a cromatinei
nesecretoare? c) [] Reprezint nivelul primar de
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 compacrizare a cromatinei
Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B) d) [] Este format prin asocierea a patru
Copii: clase de proteine histone
a) [] A1B, Rh-, MN, e) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea
se, Hp 1-2 filamentului nucleosomic
b) [x] A2, Rh+, N, Se,
Hp 1-2 ---------------------------------------------------------------------
c) [x] A2B, Rh+, M, Se, 70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul
Hp 1-1 fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
d) [] B, Rh+, N, Se, a) [] Terminatorul genei FBN1
Hp 2-2 b) [] Enhancerul genei FBN1
e) [x] O, Rh-, MN, se, c) [] Promotorul genei FBN1
Hp 2-2 d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
65. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la ---------------------------------------------------------------------
corpusculul F sunt adevarate? 71. CM Interaciunea genelor nealele:
a) [] Este prezent n ovule a) [x] Epistazia
b) [] Este reprezentat de heterocromatina b) [x] Complementaritatea
facultativ Y c) [] Codominarea
c) [x] Este intens fluorescent d) [x] Polimeria
d) [] Se coloreaza cu colorant Carr e) [] Polialelismul
e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip
masculin ---------------------------------------------------------------------
72. CM Consultul genetic include:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Examenul clinic al bolnavului
66. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor b) [] Analiza obligatorie a cariotipului
metafazici: c) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului
a) [x] Telomere d) [x] Evaluarea riscului de recuren
b) [] Satelii e) [x] Diagnosticul prenatal
c) [x] Centromer
d) [x] Dou cromatide ---------------------------------------------------------------------
e) [] Constricie secundar pe braul lung 73. CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific
eucromatinei?
--------------------------------------------------------------------- a) [] Este format din ADN repetitiv
67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile b) [x] Este slab condensat
dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si c) [x] Se replic precoce
severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. d) [x] Este activ din punct de vedere
Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta. genetic
a) [x] Heterogenitatea alelica e) [x] Este fin dispersat i slab colorat
94
a) [x] CFTR
-------------------------------------------------------------------- b) [] F9
74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie c) [x] TP53
frecvena: d) [x] ABL
a) [] Heterozigoilor poate depi 50% e) [] F8
b) [x] Heterozigoilor nu poate depi
50% ---------------------------------------------------------------------
c) [] Heterozigoilor nu poate fi mai 79. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la
mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi cromatina Y sunt adevarate?
d) [x] Heterozigoilor este egal cu a) [x] Este absent la persoanele de sex feminin
produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei b) [] La persoanele cu cariotip 47, XYY este
recesive prezent un singur corpuscul F
e) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare c) [] Este absent la persoanele cu sindrom
dect frecvenele oricrui tip de homozigoi Klinefelter
d) [x] Numrul conpusculilor F este egal cu numru
--------------------------------------------------------------------- cromozomilor Y
75. CM Identificati caracteristicile crs 13: e) [x] Este prezent la toi barbaii ce conin Y
a) [x] acrocentric
b) [x] grupa D ---------------------------------------------------------------------
c) [] mare 80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
d) [x] autosom a) [x] 46,XY,16ph+
e) [] trisomia determina sindromul b) [] 46,XY,5p+
Edwards c) [x] 46,XY,15qh+
d) [x] 46,XY,5ph+
--------------------------------------------------------------------- e) [] 46,XY,15ph+
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] 46,XX,5q- ---------------------------------------------------------------------
b) [x] 46,XX,5p- 81. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:
c) [x] 46,XY,5p- a) [x] Metoda biochimic
d) [] 46,XX,5p+ b) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului
e) [] 46,XY,5q+ c) [] Metoda genealogic
d) [] Metoda gemenologic
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Metoda citogenetic
---------------------------------------------------------------------
82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [] Restrictaze
77. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei c) [x] ADN genomic
familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele d) [x] Primeri sintetici
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii: e) [x] Patru tipuri de
---------------------------------------------------------------------
83. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor
este:
a) [x] Determinat de replicarea ADN
-
b) [x] Universal
+ d) [] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
a) [x] I-1
b) [] II-1 ---------------------------------------------------------------------
c) [] I-2 84. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina
d) [] II-3 abateri de la transmiterea mendelian?
e) [x] II-2 a) [] Consanguinitatea
b) [x] Penetrana incomplet
--------------------------------------------------------------------- c) [] Dominarea complet
78. CM Identificati gene autosomale:
95
d) [] Expresivitatea de 35 ani)
e) [x] Complementaritatea genic d) [x] Prezena la unul din prini a unei
anomalii cromozomiale de structur
--------------------------------------------------------------------- e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni
85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc legate de cromozomul X
n sindromul Turner?
a) [] 46,XX/45,X ---------------------------------------------------------------------
b) [] 46,X,r(X) 89. CM Variabilitate este:
c) [] 46,X,i(Xp) a) [ ] Un proces determinat numai de factori
d) [x] 47,XXX mutageni
e) [x] 46,XX,t(1;7) b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici
i ereditari
--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Proprietatea organismelor de a pstra i a
86. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului transmite informaia genetic
Klinefelter? d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori
a) [x] 46,XXY,rob(21;13) teratogeni
b) [x] 48,XXYY e) [x] Proprietatea universal a organismelor de a
c) [x] 47,XXY obine caractere noi
d) [] 47,XYY
e) [] 47,XXX ---------------------------------------------------------------------
90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu
spermatozoid monosomic
b) [] erori in mitoza
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] erori in meioza ovogenezei
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu
spermatozoid disomic
---------------------------------------------------------------------
91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale
prinilor, deoarece:
a) [x] Gameii conin diferite combinaii
87. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei ale cromozomilor parentali
familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele b) [] Locuiesc n alt mediu
electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii: c) [x] n gametogenez are loc schimbul
de gene ntre perechile de cromozomi
d) [] Au educaie diferit
e) [x] Apare o nou combinaie de gene la
fecundare
---------------------------------------------------------------------
92. CM Penetrana:
a) [] Reprezint frecvena cu care o gen X-
-
linkat se manifest n fenotip
b) [] Se caracterizeaz prinexpresivitatea
variabil a genei
+ c) [x] Reprezint frecvena cu care o gen
a) [x] II-1 autozomal dominant se manifest n fenotip
b) [x] II-3 d) [] Reprezint frecvena cu care o gen
c) [] II-2 autozomal recesiv se manifest n fenotip
d) [] I-2 e) [x] Poate fi complet i incomplet
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------- 93. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:
88. CM Indicaiile diagnosticului prenatal: a) [x] Apare pe parcursul vieii
a) [] Vrsta patern avansat b) [x] Modificri ale caracterelor n
b) [] Existena n familie a unui copil cu limitele normei de reacie
anomalie cromozomial de novo c) [x] Are rol adaptiv
c) [x] Vrsta matern avansat (mai mult d) [x] Modificri ale caracterelor n afara
96
normei de reacie
e) [] Se poate produce doar prenatal ---------------------------------------------------------------------
100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
--------------------------------------------------------------------- a) [x] Nu se transmit la descendeni
94. CM Identificati mutatiile punctiforme b) [] Pot fi numai congenitale
a) [] 781-782insA c) [x] Apar i dup natere
b) [x] 781A>G d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de
c) [] 781-782delAG dezvoltare, tumorile maligne
d) [x] A781G e) [x] Apar din cauza mutaiilor n
e) [] 781delA celulele somatice
---------------------------------------------------------------------
95. CM Enzimele de restricie:
a) [x] Pot forma fragmente cu capete
adezive
b) [] Recunosc situsurile de restricie din
ARN
c) [x] Hidrolizeaz ADN n fragmente
d) [] Realizeaz reparaia ADN
e) [x] Se utilizeaz de geneticieni n
calitate de "foarfece"
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Recombinare
d) [x] Polimorfism
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
97. CM n populaia ideal:
a) [x] Frecvena genelor i genotipurilor
este constant
b) [x] Genele formeaz numeroase
combinaii
c) [x] Panmixia produce un schimb
permanent de gene ntre indivizi
d) [x] Este absent consanguinitatea
e) [] Frecvena genelor i genotipurilor
variaz
---------------------------------------------------------------------
98. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale

prezentate sunt letale:
a) [] Monosomia X
b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
c) [] Trisomiile gonosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [x] Monosomiile autosomale
---------------------------------------------------------------------
99. CM Genele:
a) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
b) [] ntotdeauna sunt pare
c) [x] Pot fi alele sau nealele
d) [x] Determin caracterele
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
97

Teste La Genetica-Raspunsuri Pe Brosuri 2016

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Teste La Genetica-Raspunsuri Pe Brosuri 2016

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+ homozigot, sa

Teste la genetica, raspunsuri pe aib un alt copil cu aceeai afeciune?

1. CS Mutaiile genice pot fi:

22. CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul

23. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai

35. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

50. CM Amplificarea ADN reprezint: e) [x] Exonii genei FBN1

58. CM Bolile genice: 63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii

61. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un ---------------------------------------------------------------------

80. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur ---------------------------------------------------------------------

82. CM Genotipul poate fi: ---------------------------------------------------------------------

89. CM Ereditatea poligenic: ---------------------------------------------------------------------

5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei

6. CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea

1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial: 7. CS Poliploidia reprezint:

26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu

33. CS Este o condiie necesar pentru desfurarea PCR:

34. CS Genomul nuclear este reprezentat de: 38. CS Clonarea reprezint:

64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in

65. CM Genele: a) [] I-2

1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

74. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

--------------------------------------------------------------------- 100. CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:

--------------------------------------------------------------------- 89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se

95. CM Indicai etapele izolrii ADN:

25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de ---------------------------------------------------------------------

93. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor

10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz

40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei ---------------------------------------------------------------------

51. CM Prin tehnica Southern-blot se determin:

60. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

--------------------------------------------------------------------- 79. CM Consecinele mutaiilor pot fi:

97. CM Fenotipul unei persoane include:

--------------------------------------------------------------------- c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

--------------------------------------------------------------------- 44. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

--------------------------------------------------------------------- 32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea

--------------------------------------------------------------------- 67. CM Identificati mutatiile exonice:

91. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina

96. CM Selectati proprietatile genei F8:

43. CM Factorii care modific frecvena genelor i ---------------------------------------------------------------------

60. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul

82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

98. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale

S-ar putea să vă placă și