Miastenia

1.1.1 Introducere
1.1.1.1 Definitie

Miastenia („miastenia gravis”) este o boala imunologica determinata de blocajul receptorilor pentru
acetilconina de la nivelul placii motorii prin anticorpi antireceptori de acetilcolina,tradusa printr-o
fatigabilitate excesiva a musculaturii striate, ameliorata prin repaus sau sub efectul medicamentelor
anticolinesterazice. Exista un defect de transmitere a influxului nervos intre nervul motor si muschiul
striat ce antreneaza riscul de complicatii respiratorii cu pericol vital.

1.1.1.2 Importanta medico-sociala

Incidenta variaza intre 20-50/an la 100.000 locuitori iar prevalenta atinge 430-640 de cazuri la
100.000 locuitori

Poate debuta la orice varsta cu frecventa maxima intre 15-25 ani. Exista o varietate particulara de
miastenie neonatala care survine la 10-20% din copiii proveniti din mame miastenice.

Atinge ambele sexe, cu predominanta la femei (3:2)

1.1.2 Criterii de diagnostic

1.1.2.1 Simptome si semne clinice esentiale

1.1.2.1.1 Simptome de apel

 Slabiciune musculara fluctuanta ce apare sau se accentueaza la efort si se atenueaza

sau dispare in repaus, mai ales dimineata, la trezire(caracter jurnalier)

 Manifestari oculo-motorii, ptoza sau diplopie;ptoza poate fi asimetrica, unilaterala

sau alternanta, aparand sau intensificandu-se seara;diplopia este variabila si
fluctuanta.Aceste fenomene apar in 50-60%din cazuri la debut.

 Deficit asociat al orbicularilor ploapei

 Motilitate pupilara totdeauna respectata

 Afectarea musculaturii faringo-laringee sau a fetei in 20% din cazuri cu:

– dificultati de deglutitie sau masticatie, cu refluarea lichidelor pe nas;

– tulburari de fonatie(voce nazonata sau slaba);

 Afectarea musculaturii membrelor cu slabiciune musculara proximala predominent

scapulara

 Afectarea musculaturii respiratorii cu tahipnee la efort, pana la insuficienta

respiratorie acuta(criza miastenica)
Nou nascutii din mame miastenice prezinta hipotonie asociata cu tulburari de suctiune, deglutitie si
respiratie in primele 2-3 saptamani de viata

1.1.2.1.2 Examenul clinic

 Poate fi normal in repaus

 Poate descoperi un deficit motor fluctuant, la repetitia unor miscari contrarezistente.

 Sau deficit permanent al muschilor oculari, al muschilor fetei sau al membrelor.

 ROT si cutanate sunt normale.

 Nu exista tulburari senzitive, fasciculatii, amiotrofii.

1.1.2.2 Explorari paraclinice

1.1.2.2.1 Explorari diagnostice

 Testul farmacologic la anticolinesterazice(prostigmina 1 mg sc. sau tensilon 10 mg

ivlent) cu ameliorare clinica tranzitorie dupa 1-5 minute.

 Examen electric repetitiv cu producerea decrementului miastenic;electromiografia de

fibra unica.

 Examen biologic:titrul anticorpilor antireceptor de acetilcolina.

 Biopsia musculara elimina alta patologie.

1.1.2.2.2 Examinari de bilant

Cautarea unei anomalii timice prin:

 CT de loja timica

 Titru crescut de anticorpi anti-muschi striat

 Cautarea unei maladii autoimune asociate:

 Tiroidita-anticorpi antitiroidieni

 Boala Biermer-anticorpi antifactor intrinsec

 LED-anticorpi antinucleari anti DNA

1.1.2.3 Diagnosticul pozitiv este cert in prezenta a trei din criteriile urmatoare si este
probabil in prezenta a doua sau mai putine dintre acestea:

 Deficit muscular variabil in timp si in topografie

 Ameliorare clinica la testul cu anticolinesterazice

 Crestere a titrului de anticorpi antireceptori la acetilcolina

 Prezenta decrementului miastenic

1.1.2.4 Diagnosticul diferential

 Sindromul Claude-Bernard Horner, blefarospasm, paralizie de nerv III,ptoza

palpebrala congenitala,miopatie oculara (in cazul ptozei palpebrale)

 Distrofie oculo-faringiana (in cazul atingerii musculaturii cu inervare bulbara).

 Botulismul, intoxicatia cu magneziu, intoxicatii cu venin de sarpe, sindromul

paraneoplazic(ca alte cauze de bloc neuromuscular)

 Alte anomalii congenitale ale transmisiei neuro-musculare (deficit de sinteza sau de

mobilizare a acetilcolinei, deficit congenital de acetilcolinesteraza, sindromul de canal
lent,deficit congenital in receptori de acetilcolina)

1.1.2.5 Evolutia

 Neregulata si imprevizibila

 Pusee intretaiate de perioade de ameliorare

Se disting 4 stadii:

I Forma benigna, localizata la un grup muscular, ocular in general

II Miastenia generalizata, cu instalare progresiva, de gravitate majora, fara atingere

respiratorie

III Miastenia grava, acuta cu afectare respiratorie si tulburari de deglutitie.

IV Grava, cu evolutie progresiva.

Afectarea respiratorie(insuficienta respiratorie acuta)rezulta din agravarea acuta a miasteniei(criza

miastenica)sau este secundara unei crize colinergice prin supradozaj terapeutic.

Agravarea bolii este favorizata de infectii intercurente, interventii chirurgicale,

medicamente:tetraciclina, gentamicina, chinina, chinidina, fenitoin, benzodiazepine, barbiturice,
fenotiazine, betablocante.

1.1.3 Atitudine terapeutica

1.1.3.1 Obiective terapeutice

 Evitarea crizei miastezice

 Imbunatatirea fortei musculare

 Ameliorarea calitatii vietii

 Remisiune partiala

1.1.3.2 Tratament prespitalicesc

1.1.3.2.1 Masuri generale

 Educarea pacientului

 Cresterea rezistentei la infectii

 Tratament precoce al infectiilor intercurente

 Evitarea interventiilor chirurgicale

 Neadministrarea medicamentelor proscrise

 Dieta echilibrata, bogata in vitamine

1.1.3.2.2 Criterii de internare si dirijare

 Cazuri nou depistate pentru explorari initiale si instituirea programului terapeutic.

 Cazuri diagnosticate, cu semne de progresivitate, necontrolate ambulatoriu

 Cazuri cu tulburari respiratorii(urgente)

1.1.3.3 Tratament in spital

1.1.3.3.1 Tratament simptomatic

Medicamente anticolinesterazice in doze progresiv crescute;dozarea este in functie de rezultatele

clinice(ameliorarea fortei musculare):

 neostigmina(miostin)cp. a 15 mg, durata de actiune 3 ore

 piridostigmina(mestinon)cp. a 60 mg, durata de actiune 6 ore

 ambemonium(mytelase)cp. a 60 mg durata de actiune 6 ore

Supradozajul determina criza colinergica(hipersalivatie, hipersecretie bronsica, bradicardie, crampe

abdominale, voma, fasciculatii, insuficienta respiratorie)

In caz de supradozaj se injecteaza atropina; proba cu tensilon permite diferentierea inte supradozajul
sau subdozajul anticolinesterazic

1.1.3.3.2 Tratament etiologic

 Timectomia

– Sistematica in caz de timom

– Are rezultate favorabile si in absenta timomului

 Radioterapia timica

1.1.3.3.3 Alte tratamente

 Corticoizi:efect favorabil in cazuri selectionate severe dar risc de agravare tranzitorie

la debutul tratamentului
  Imunosupresoare:azatioprina, ciclofosfamida,

 Plasmafereza

 Imunglobuline i.v.

 Asistenta ventilatorie in criza miastenica

 Miastenia neonatala tranzitorie raspunde la tratament cu anticolinesterazice, rar

necesita asistenta respiratorie

 Miastenia indusa prin D-penicilamina cedeaza la oprirea acestui tratament

 Precautii in caz de interventie chirurgicala:premedicatie cu sedativ usor si

parasimpatolitic de tip atropina.Nu se utilizeaza miorelaxante pentru intubatia
traheala

 Precautii la detubarea postoperatorie

Nota:instituirea tratamentului si reevaluarea periodica sau de urgenta a schemei terapeutice se face

obligatoriu in spital

1.1.3.4 Dispensarizare.Sarcinile medicului de familie.

 Depistarea cazurilor suspecte si tratarea cu anticolinesterazice a cazurilor usoare si

a celor stabilizate

 Supravegherea administrarii corecte a medicatiei

 Monitorizarea efectului sau reactiilor adverse ale tratamentului

 Internarea cazurilor care necesita mijloace terapeutice alternative sau a celor

decompensate.