11. VICIILE CONGENITALE {N DEZVOLTAREA EMBRIONARA A FETEI SI MAXILARELOR LA COPII. ETIOLOGIA. PATOGENIA Malformatiile congenitale reprezinté defecte morfologice si functionale ale nou-nascutului, produse de modificarile cromozomi- ale determinate genetic sau de factorii de mediu. Aceste defecte pot prezenta grade diferite ale expresiei clinice sau pot avea manifestari tardive. Malformatiile congenitale ale regiunii cervico-faciale au o incident& crescuta datorita complexitatii embriologice locale si pre- zinta o etiologie multifactoriala. Etiologia. Originea factorilor nocivi care stau la baza malfor- matiilor congenitale este necunoscuta. Spectrul larg al anomaliilor se datoreaza actiunii teratogene a mediului si factorilor genetici, in functie de perioada, intensitatea si durata actiunii. Radiatia, infectii- le, dezechilibrul metabolic, drogurile, agentii chimici au o influentd nociva asupra dezvoltarii copilului in perioada intrauterina. Uneori, cauze ale deformatiilor craniofaciale sunt factorii mecanici care in- tervin in dezvoltarea fatului. Biologia si genetica moleculara au de- pistat 70 de fenotipuri de gene responsabile de dezvoltarea anormala a regiunii craniofaciale. Malformatiile congenitale la copii au o etio- logie complexa si sunt cauzate de interactiunea dintre factorii gene- tici predispozanti si factorii de mediu. Factorii teratogeni de mediu sunt clasificati in exogeni si endogeni. Agentii chimici: a) substantele minerale; b) substantele organice; c) disarmoniile hormonale; e) factorii de nutritie. Agentii fizici: a) factorii atmosferici; b) radioelementele, c) ra- diatiile ionizante; d) ultrasunetele, e) factorii termici; f) factorii me- canici. Agentii biologici: a) factorii infectiosi, virali; b) factorii psiho- logici. Factorii endogeni sunt cei ereditari, modificarile biologice ale ce- lulelor genitale, caracteristicile materne. —165-Factorii teratogeni actioneaza direct sau indirect asupra oralului embriogenezei. Agentul teratogen este capabil sa produca diverse malformatii, in functie de momentul in care actioneaza. Agentii chimici. Un rol important au medicamentele. Dintre ele, aminopterina si alti antagonisti ai acidului folic, aspirina, o serie de antibiotice au actiune teratogena in timpul sarcinii. Alcoolul si nico- tina actioneaza nociv asupra dezvoltarii embrionului. Factorii fizici. Sursele de contaminare a organismului uman cu radiatiile ionizante sunt clasificate in 2 categorii: radiatii naturale — contaminarea cu elemente radioactive din sol si apa; radiatii artificia- le — iradierea sistematica, profesionala, iradierea accidentala, iradierea medicala (terapeutica sau diagnostica). Factorii nutritionali. Actiunea acestor factori, ca factori terato- geni, nu este cunoscuta pe deplin. S-a dovedit experimental ca gi unele vitamine au actiune teratogena (vitaminele A, B). Factorii infectiosi pot avea efecte teratogene, producind, in anu- mite conditii, modificari structurale, mutatii la nivel cromozomial si nuclear, perturbarea diviziunii celulare. Sunt cunoscute consecintele malformative ale infectiilor virale de care a suferit mama (virusul incluziunilor citomegalice, virusul herpetic, virusul urlian, virusul gripal). Chiar si in urma vaccinarii pot aparea unele anomalii cro- mozomiale (rupturi cromatidice si cromozomiale, translocatii s.a.) la copiii mamelor care practica imunizari in primele saptamini ale sarcinii. Caracteristicile materne: variatii anatomice si fiziologice la ni- velul uterului, cum ar fi alterdri ale aportului sangvin (hipoxia) sau modificari ale presiunii uterine. Hipoxia, anemia mamei, patologiile placentei, vomele repetate in prima perioada de sarcina au actiu- ne teratogena asupra dezvoltarii embrionului. De exemplu, hipo- xia provoaca dereglari in activitatea fermentilor — stoparea sintezei aminoacizilor, proteinelor, care provoaca schimbari in structura em- brionului. — 166-Alterarile metabolice prezinta un potential teratogen semnificativ. O serie de hormoni si produse de degradare metabolica pot traversa placenta. Diabetul este o afectiune cu risc crescut pentru embrion. Deficienta de tiroxina este un alt factor demonstrat experimental, ce produce despicaturi faciale. Actiunea disarmoniilor hormonale ale mamei in dezvoltarea embrionului nu este studiata detaliat, dar este cunoscut faptul ci numarul mamelor cu tulburari endocrine, care nasc copii cu malformatii, este de 6 ori mai mare. Factorii genetici in etiologia malformatiilor congenitale sunt de- terminanti. S-a constatat c& responsabila de aceste malformatii este nu © singura gen, ci o etiologie multifactoriala (0 serie de gene si factori de mediu). Studiul familial al copiilor cu malformatii faciale poate scoate in evidenta o serie de caracteristici ce indica o predis- pozitie genetic’. Patogenie. Datorita dificultatilor de studiere a dezvoltarii embri- onare, nu s-a ajuns la o interpretare unitara a patogeniei malformati- ilor congenitale. Sunt recunoscute trei etape de dezvoltare ontogene- ticé umana: I. Etapa de organogeneza. II. Etapa de morfogeneza, ce se desfasoara in doua perioade (intrauterina si postnatal). II. Etapa de modelare. Etapa de organogeneza, pentru majoritatea organelor, se desfasoa- r in primele 4 luni de viata intrauterina (embrion). Are loc multipli- carea celulelor care determina dimensiunea si greutatea embrionului. Multiplicarea celulara se realizeaza printr-un proces de inductie. Etapa de morfogeneza se caracterizeaza prin cresterea si perfec- tionarea morfofunctionala a organelor gsi aparatelor (histodiferenti- erea), cunoscuta sub denumirea de dezvoltare, si reprezinta un pro- gres spre maturizare, pregatind celulele pentru indeplinirea anumitor functii. Actul de nastere este unul din evenimentele produse in de- cursul perioadei de morfogenezi. Etapa de morfogeneza se desfa- soar de la 4 la 9 luni (fat) si continua dupa nasterea copilului, pind la adolescenta, cind procesul de crestere inceteaza. -167-Etapa de modelare este ultima etapa ontogeneticd, care se desfa- goara pe parcursul vietii. Se caracterizeaza prin restructurarea, repara- rea si modelarea organelor, fara a modifica esential dimensiunile lor. Formarea structurilor craniofaciale se produce la 3-10 sapta- mini. Modificrile patologice se pot asocia cu lipsa sau aparitia su- pranumerica a unor organe (anodontii, dinti supranumerari), devieri mari de la conformarea organelor (malformatii congenitale), unele incompatibile cu viabilitatea fatului si copilului. Morfogeneza aces- tor deformatii nu este cunoscut&, dar exist doua teorii care explicd aparitia acestor fenomene: 1) teoria Dursey si Aschia explica lipsa de fuziune a proeminentelor faciale in perioada de dezvoltare si mi- grare; 2) teoria de penetrare a mezodermului, inaintaté de Pohlman si Veau. Factorii nocivi care actioneaz& in perioada de morfogeneza de- termina modificari morfologice si structurale ale organelor si apara- telor, asociate cu tulburari functionale. Tulburarile de dezvoltare, ce survin in primele trei luni de viati intrauterind, se manifesta prin anomalii craniofaciale — consecinte ale tulburarilor de inductie, ereditare si de coalescenta. Tulburarile de inductie pot opri proliferarea celular in regiunea cefalica, pentru a determina agnezia creierului. Distructia mugurilor frontali, maxilari, mandibulari se manifesta prin lipsa partiala sau to- tal a regiunii frontale, cind globii oculari se unesc pe linia mediana (ciclopia); nedezvoltarea maxilarului superior sau inferior (agnatie superioara sau inferioara); hipoplazie sau lipsa completa a limbii. Tulburdrile ereditare. Tulburarile din etapa de diferentiere sunt atribuite ereditatii, fie anomaliilor autosomale de dozaj, in exces sau in deficit, fie modificarilor de structura, care determina anomaliile de crestere craniofaciale. Anomaliile genetice se caracterizeaza printr-o hipotrofie staturald asociatd cu o micrognatie superioara (trisomia 21 sau sindromul Down) sau cu o micrognatie inferioara (sindromul Edward, trisomia 17, 18), sau cu agnezia boltii palatine (sindromul —168-Patau sau trisomia 13, 15). Multe alte anomalii autosomale, carac- terizate de asemenea prin hipotrofie staturala, se asociazA cu micro- cefalie si hipertelorism (sindromul de deletiune a cromozomilor 5 si 21 ,,in inel 12”), care se asociaz& uneori cu tulburari de dezvoltare a laringelui, determinind vocea caracteristica ,,de pisica” (sindromul »cri du chat”). Tulburdrile de coalescenjé sunt cunoscute sub denumirea de malformatii congenitale labio-maxilo-palatine. Ele se datoreaza tul- burarilor de diferentiere a mezodermului, celulele cdruia nu ajung s& colonizeze suprafetele mugurilor frontali si maxilari ajungi in contact la sfirgitul dezvoltarii lor. Variabilitatea clinicd a acestor malformatii este destul de mare. Uneori, mugurele frontal creste, ca un bot, inain- te, arcada alveolara superioara continuind parca spinarea nasului. Clasificarea despicaturilor craniofaciale rare (mediane si obli- ce). Despicaturile craniofaciale sunt foarte diverse si de aceea s-au facut multe incercari de a le clasifica. Din totalitatea defectelor cranio- cerebrale si cranioviscerale au fost evidentiate malformatiile intilnite pe linia mediana si pe liniile oblice ale fetei. Malformatiile mediane (holoprosencephaly) afecteaz& 80% din structurile craniului (visceral si facial). in raport cu malformatiile faciale si cerebrale, ele se clasifi- cd in doua grupe: 1) cu deficient de tesut; 2) cu surplus de tesut. Malformatiile mediane cu deficit de tesut se impart in 5 categorii: 2 (monoftalmie, sinoftalmie, anoftalmie, proboscis (unic sau dublu), arhinie asociata cu anencefalia); €imocefali® (hipotelorism extrem, proboscis (unic sau dublu), arhinie asociata cu anencefalia); (Cebocefaliehipoteleorbitism, nas de tip proboscis (canal orb sau 0 singura narina) asociat cu eect) tle turtit, despicatura mediana, de obicei asociat& cu anence! alia);chipoteleor- itis Jnas turtit, despicatura bilaterala de buz& asociata (sau nu) cu semianencefalia). Primele trei categorii sunt incompatibile cu viata. Embriologic, exista 0 corelatie intima intre dezvoltarea structurilor fetei mediale — 169 -si a creierului frontal. Deci, gradul de deformare a fetei reprezinta gravitatea anomaliilor cerebrale. _Dismorfogeneza cu exces de fesut este-numita si sindromul despi- caturii mediane a fetei. Particularitatile specifice ale acestui sindrom sunt: 1) hipertelorismul orbital; 2) linia parului in regiunea frontala de forma V; 3) cranium bifid, 4) despicdtura mediana a buzei supe- rioare; 5) despicdtura mediana a maxilei; 6) despicdtura mediana a boltii palatine; 7) telecantus primar. Retardul mintal apare in hiper- telorismul grav si in deformatiile extraencefalice. MAND Clasificarea despicaturilor oblice. in 1962, Asociatia america- s-0c \na de reabilitare a despicaturilor de palat (AACPR) a propus clasifi- oR-0C |carea despicaturilor oblice in@PErupe) mandibulare; 2) nazo-ocu- oR-| |lare; 3) ora-oculare; 4) oro-auriculare. ista gi alta clasificare a despicaturilor oblice, propusa de Tessier in jurul orbitei. ita este punctul de referinta, deoarece@partine atit craniului visceral, cit $i celui cerebral. in raport cu ofbita, despicatu- tile sunt superioare si inferigare. Despicaturile 0; 1, 2 sunt localizate intre linia mediana si linia proiéctata de la cantul medial spre buza su- perioara, dar nu trece prin ee 1,2, 3 incep de la linia Kupidon, asemanator despicaturilor de buza. Despicatura 0 se carac- terizeaza prin fren dublicat, diastema intre incisivii centrali superiori, nasul deseori bifid, columela lati. Despic&tura® ‘Ltrece prin domulul nasului, iar despicatura 2 ajunge la baza aripii narinlare. Despicaturile 1 si 2 ajung la linia frontonazalA, i insa nu afecteaza orbita. Despicatu- ra 4 incepe imediat lateral de filtrum, i iar 5- medial de co} nisura. Ele icdturile 3 si 4 trec printre incisivul lateral si canin, maxilarul este hipoplaziat, se manifesta deficit de tesut. In despicdtura 4 defec- -170-trece in pleoapa inferioara, formind coloboame. Despicaturile 3, 4, 5 se iazA cu distopia si microoftalmia. Despicatura 6 este pur orbitala iar 7 confi numai componentul labial. Despicatura 8 este transversala gi incepe de la fanta palbebrala lateral. Despicaturile 9— 14 sunt craniene. Despicaturile 8, 9, 10 intrerup integritatea pleoapei superioare si a 1 sprinicenei. Despiciturile 10 si t include distopia oo 12, 13 si 14 sunt lcliate mda eo si Caracterizeaza prin hipertelorism. li: Colobomdleste o despicatura oblica, cauzati de lipsa coalescen- tei mugurelui frontal cu cel maxjlar. Fisura se intinde de la buza superioard 1a pena inferienrtvar canalul nazolacrimal apare in forma de sant. > cunic = WARDSTONA Despicdturile transversale ale fetei se manifesta clinic prin ma- crostomie, datorita lipsei de coalescent& a mugurilor maxilari cu cei mandibulari. Mx ~ Ma Despicaturile mediane ale fetei se caracterizeaza prin funduri de sac mediane pe buza inferioara, pe lobulul nasului (nas de dog), din cauza lipsei de coalescenti a mugurelui mandibular drept cu cel sting sau a mugurilor nazali interni. “Wy —— Md, ST Mei 2 yi Tulburarile de coalescenta apar si pe limba, manifestate prin glosita median& romboidala sau prin limba bifida. Lipsa de unire a tuberculului impar cu cei laterali ai limbii determina aparitia forma- tiunii romboidale rosiatice, care se intinde de la orificiul orb pina la virful limbii (glosité mediana romboidala). Chisturile gi fistulele ce: le, situate de-a lungul marginii an- terioare & Stemocleidomastoidianciui, dela amigdsl& la claviculs; se datoreaza contopirii anormale a membranelor ecto-endodermice dintre arcurile branhiale. Persistenta si evolutia resturilor epiteliale. Exista o serie de afectiuni (chisturi, fistule, tumori maligne), care se dezvolta din res- turile epiteliale neresorbite din mezenchimul aparatului dento-maxi- lar, imediat dupa nastere sau mai tirziu. -171-CHVALUL TIRE O6LOS SEE EEE EEE EEE EEE ESE eE Ire Chisturile cervicale mediand se dezvolta din canalul tireoglos ne- resorbit. ORGANUL §=POZEMULLER |Chisturile nazo-palatine se datoreaza persistentei organului Ro- zemuller. i pm DEAR —8 SECRET Tw sponciorsy” (Chisturile epitelioide apar deseori in spongioasa maxilarelor, prin activitatea secretorie a epiteliului din lama dentara neresorbité com- plet. Resturile epiteliale isi pot rec4pata vechile potente de multiplica- re intensa, producind branhioame sau epitelioame ale maxilarelor. (numit sindromul Treacher Collins- Franceschetti, disostoz4 mandibulofaciala, sindromul Franceschetti- Kleine sau Franceschetti-Zwahlen) (cazul 17) provine din ecto- $i _mezodermul arcurilor I si IL branhiale. Se caracterizeaza prin hipo- plazii osoase complexe bilaterale — ale mandibulei si ale maxilare- lor — cu coborirea extremitatilor externe ale orbitelor, prin malfor- matii ale pavilionului urechii, condroame preauriculare. Se mai pot intimpla macrostomii cu despicaturi transversale sau velo-palatine (30%), cu malocluzii, anomalii de tip coloboma pleoapelor, anomalii de dezvoltare a urechii externe, depresiunea timplelor, micrognatie si hipoplazia regiunilor zigomaticomalare si ale craniului; uneori, apendice si fistule intre ureche si gura, fante palpebrale antimongo- loide datorita deplasarii in jos a cantului lateral, ca urmare a unui schizis al marginii orbitale laterale, prezenta colobomei in treimea externa a pleoapei inferioare, in 50% un deficit al genelor palpebrale, medial de colobom&, microftalmie ocazionala. La peste o jumata- te din bolnavi exista apendice cutanate, fistule oarbe sau depresi- uni preauriculare situate intre tragus si comisura bucala sau zone- le cutanate atrofice. Urechile sunt malformate, prezentind defecte ale canalului auditiv extern: urechi externe deformate, microtie sau flacciditate; alteori, urechi mari, incretite si dispuse anterior. in 30% din cazuri, meatul auditiv extern este stenotic sau lipseste (atrezie a conductului), este prezenta surditatea de conducere sau hipoacuzia, -172-uneori asociaté cu anomalii ale altor organe si sisteme: cardiovascu- lar, genitourinar. —un complex de anomalii craniofaciale si extracraniene. Predomina anomaliile oculare, auriculare, faci- ale unilaterale si eventual ale coloanei vertebrale, in care nici un simptom nu este obligatoriu. Principalele semne si simptome clnice evidente la nastere sunt: a) asimetria facial prin hipoplazic unilate- ralé mai mult sau mai putin pronuntata; b) dermoidele epibulbare, chistodermoidele sau lipodermoidele situate la nivelul limbului sau pe marginea corneana a cadranului inferoextern al globului ocular; c) apendicele preauriculare unice sau multiple situate intre tragus si comisura bucala, uneori fistule oarbe, displazia urechii externe; d) macrostomia unilateral; e) displazia scheletului axial (coloanei vertebrale), in special in regiunea cervical, de cele mai multe ori evidentiaté numai radiologic (fuziuni vertebrale cervicale si toracice partiale sau complete, vertebre cuneiforme, hemivertebre, vertebre supranumerare, spina bifida, anomalii ale coastelor, eventual scoli- za). Manifestari complementare: anomalii dentare, hipoacuzie de transmitere, retard psihic ocazional, malformatii cardiace, in aproxi- mativ 50% din cazuri— si pulmonare. AuTOz0MA DONT Sindromul Vander Wolde se transmite autosomal dominant. Cli- nic, are ca ,,leziune-santinela” gropitele situate pe vermilionul buzei inferioare, care sunt deschideri ale glandelor accesorii. Scurgerile de mucus din aceste gropite pot fi ,,distresante” (dureroase). Jumatate din acesti| bolnayiyausdespicaturi,de buzasiypalat. Daca un parinte are ast- fel de gropite ale buzei, riscul copilului de a avea gropite este de 50%, iar despicatura a buzei si/sau a palatului — de aproximativ 25%. se caracterizeaza prin hipoplazie man- dibulara; glosoptozd si palatoschizis. Manifestarile clinice sunt prezente la nasterea copilului si se exprima prin micrognatie, care induce glosoptoza cu ingustarea cailor aeriene superioare si pala- toschizisului median. Nou-nascutul poate avea detresa respiratorie ~173-marcatd sau doar dificultati de respiratie si de alimentatie. Sunt pre- zente $i semnele de hipoxie cronica, uneori, cu retard psihic. Adesea se noteaza stridor. Din cauza respiratiei dificile, partea superioara a toracelui poate fi bombata. “SindrOmuNNCPONZON, sau disostoza craniofaciala (cazul 15) este un sindrom ereditar caracteristic, cu craniu turiform, in care sunt prezente craniostenoza si fasciostenoza, cu orbitele fara profunzi- Tie (proptoza), cu strabism gi defecte mediofaciale. Semnele clinice principale: facies specific, aspectul turiform al craniului, cu partea anterioara inalta si fruntea lata, depresiune in dreptul fontanelei an- terioare si occipital plat, exoftalmie prin adincirea redusa si aplati- zarea orbitelor, cu labilitate la lezarea nervului optic, hipertelorism, fante palpebrale cu usoara oblicitate (antimongoloida), dificultatea sau imposibilitatea rotirii convergente a globilor oculari, strabism convergent si ptozi. Existé hipoplazia maxilarului cu nas ,,cioc de papagal”, buza superioara subtire, palat inalt si ingust arcuit, malocluzie cu dinti inghesuiti, prognatie superioara. Complementar se noteaza retard mintal de la usor la moderat, uneori cu atrafie pro- gresiva a nervului optic. (cazul 14) este o craniosinostoza relativ rara. Craniul este:turibrahicefalic datorita multiplelor craniosinostoze, in special datorita afectarii suturii coronare. Fantele palpebrale suntco- borite lateral; sunt prezente hipertelorismul si exoftalmia. Etajul mij- lociu este hipoplazic, cu fals prognatism mandibular. Bolta palatina are forma ovala, adesea cu despicaturi palatine. Pacientul prezinta sindactilie marcata, de regula cu halucele si policele separate de res- tul degetelor. Deseori sunt prezente hipoacuzia gi retardul mintal. Clinic, se caracterizeaza prin ab- senta claviculei si prin numeroase anomalii ale oaselor faciale si corpului. Sunt prezente turtirea anteroposterioara a craniului $1 dez- voltarea anormala a diametrului sau lateral, micrognatismul maxilar cu un fals prognatism mandibular, multiple anomalii dentare. Lipsa -174-claviculei genereaz apropierea umerilor anterior pe linia mediana. Se mai pot intilni luxatii coxofemurale, anomalii vertebromedulare. Hemiatrofia faciala progresiva (cazul 16) este o afectiune rari, caracterizata prin atrofia progresiva a unora sau a tuturor tesuturilor uneihemiféte. fn unele cazuri poate fi afectaté complet hemifaciala, iar in altele au loc doar modificari ale unor zone, numite en coup de sabre (sensibilitatea in partea afectata se pAstreazi, functia motorie este buna, cu toate cA este afectati si musculatura). Este de origine ereditara sau provocata de agresiuni intrauterine. Hemiatrofia intere- seaza oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular conjunctivo- adipos, musculatura si chiar jumatatea respectiva a limbii. Se poate asocia cu tulburari de pigmentare cutanata in zona afectata: pielea acoperitoare suferi procese involutive, devine subtiata, pigmentata si aderenta la planurile subiacente; parul, sprincenele, genele se de- coloreaza sau isi schimba culoarea; globii oculari se infunda in orbi- te; heterocromia irisului cu ciclita, strabism. Poate fi insotita de‘ne- ‘wialgiifaciale sau parestezii trigeminale, pareze faciale. A fectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lenta, abia perceptibila. ‘Chisturile dermoide si epidermoide cresc foarte lent, ramin mul- t4 vreme neobservate si nu provoacd modificari. Sunt descoperite accidental sau datorita unor complicatii supurative. Atingind marimi excesive, ele pot provoca unele tulburari functionale. Localizate in seu, ingreueaza miscarile limbii, fonatia si deglutitia, iar la exa- ul clinic se constaté proeminente pe linia median, sub limba, ridicind mucoasa, etalind frenul si deplasind limba superior si poste- rior. Prin transparent se observa continut cenusiu-galbui. La presiu- ne, degetul lasi o amprenta in forma de gobeu, care, la palpare, este bine delimitata, mobilizabila, pastoasa. Cele localizate sub muschiul milohioidian sunt proeminente in regiunea submentoniera, cu tegu- mentele nemodificate. Macroscopic, cuticula chistului reprezinta toate elementele pie- lii: epiteliu stratificat, cu un strat cornos si un strat malpighian, derm -175-CH, EP/DERNOIN —> Churatina CH. DER IMED > Chratina + sebuin Gir per ok cu glande sebacee si sudoripare. Chistul epidermoid contine doar cheratina; chistul dermoid contine cheratina, dar si sebum, teratoa- me, fire de par, dinti nanici, mucoasa din tractul gastrointestinal. Diagnosticul diferential se face (in localizarile din plangeu) cu Care este Situata paramedian;-cu aspect clinic specific; cu ade- nitele de tip seros sau cu supuratiile de planseu, insofite d&alterarea stiri generale; cu@denopatiile sistemice) insotite de simptomatolo- gie clinica caracteristica. Chisturile si fistulele cervicale mediane sunt de origine conge- nitala si provin din canalul tireoglos, care in mod normal se obli- tereaza in saptimina viayiGntrauteriny Vestigiile acestui canal sunt glanda tiroida si orificiul orb. Canalul traiecteaza osul hioid. Chisturile gi fistulele sunt c&ptusite cu epiteliu cilindric stra- tificat, chiar si cu tesut tiroidian. Clinic, se prezinta sub forma unei formatiuni ovalare, cu diametrul de 2-6 cm, situaté in regiunea osului hioid. Tegumentele acoperitoare nu sunt modificate. La pal- pare, uneori — elastice, alteori — moi, depresibile, percepindu-se fiuctuenta. Ele adera la osul hioid, mobilizindu-se in timpul deglu- titiei impreuna cu acesta. Diagnosticul diferential se face cu chisturile dermoide, ranulele subhioide, adenitele submentoniere. Fistulele cervicale mediane apar spontan sau dupa extirparea in- completa a unui chist. Aceste fistule pot fi complete si incomplete. Cele complete au doua orificii: unul — exterior, altul — la baza limbii, in dreptul orificiului orb. Exterior sunt situate supra- sau subhioidi- an. Piclea din jurul orificiului fistulos este usor depigmentata, datori- tA unui lichid mucos care se scurge spontan sau la presiune. Tratamentul: inlaturarea pe cale chirurgicala cu rezecarea osului Be cane Le siprabicid hioid. COMPLET: onific. OFS Sp hiotd Chisturile si fistulele laterale cervicale. Chisturile se localizeaz de-a lungul muschiului stemocleidomastoidian, provenind dintr-un pliu endodermic al celei de-a doua fante branhialé) Cresc lent, nu -176-provoaca tulburari functionale. De obicei, sunt situate in treimea mijlocie a santului presternocleidomastoidian, dar pot s4 se extinda in sus, spre santul retromandibular, si in jos, spre articulatia sterno- clavicularé. Au forma ovoida, nu sunt aderente la tegumente, pre- zinta aderente de planurile profunde, permitind totusi mobilizarea. Au consistenta moale, fluctuenta. Se pot infecta, devenind dolore, cu tensionarea si congestionarea pielii, cu alterarea starii generale. Diagnosticul diferential se face cu limfangioamele cu caracter chistic si nodular; cu adenopatiile cronice specifice si nespecifice sau cu cele tumorale, care au o consisten{a mai ferma, iar Punctia citologica precizeaza caracterul chistic branhial. =z Compl G8) ~ Incory Fistulele laterale cervitale, exceptional bilaterale, pot fi comple- te, avand un orificiu la tegumente si la Pperetele lateral a] faringelui, si incomplete, oarbe, cu orificiul extern situat pe marginea anterioara a muschiului sternocleidomastoidian, sub nivelul unghiului man- dibulei, pina la furculita sternala. Sunt date despre fistule oarbe cu orificiul unic intern pe peretele lateral al faringelui, retroamigdali- an. Acestea se pot suprainfecta, dind supuratii latero-faringiene, sau se pot dezvolta ca tumori de sine statatoare, confirmate morfologic. Prin fistula se scurge un lichid clar, filant, ugor viscos, asemanator cu saliva. Tratamentul este chirurgical, cu inlaturarea completa a for- magiunii. ulele p sunt de origine congenitali, cauzate de Guomaliile primului are branhiald in care se dezvolta tuberculii audi- tivi ea preauriculare sunt niste orificii fistuloase situate inaintea conductului auditiv extern; nu produc tulburari. Traiectul fistulos conduce spre conductul auditiv extern. Se pot suprainfecta sau pot suferi o transformare chistica. Frenul scurt al buzei superioare si al limbii. Aceste anomalii sunt cele mai frecvente vicii de dezvoltare. Frenurile linguale si labiale sunt scurte, ingrosate si proeminente, inserate pe coama crestei al- veolare. Pe limba, aceste frenuri formeaz uneori anchiloglosii, care -177-influenteaza in mod negativ articularea corecta a fonemelor. Indica- tiile in plastiile de buza si limba sunt anatomice si functionale. Indi- catiile anatomice sunt estetice (apar in timpul vorbirii sau miscarilor mimice) si ortodontice (prezenta diastemelor). Indicatiile functiona- le sunt cele care apar in momentul alaptarii nou-nascutului (refluarea lichidului si pocnituri); indicatii logopedice. Corectarea plastici a frenurilor anormale se poate face prin trei metode: frenotomie, frenectomie, frenoplastie. Frenotomia este indicati cind_frenurile labiale si linguale sunt scurte si subtiri. Ele sunt prezente mai frecvent la nou-nascuti. Cli- nic, frenurile labiale scurte se caracterizeaza prin dereglari functi- onale evidente in timpul suptului la nou-nascuti, prin pocnituri si refluarea lichidului. Tehnica chirurgicala a frenotomiei consta intr-o simpla incizie transversala a frenului cu foarfecele de plastie. Incizia se plaseaz la jumatatea frenului, sectionind tractul fibromucos care realizeaza plica proeminenta. Astfel se obtine eliberarea imediata a limbii sau a buzei si adincirea santului vestibular. Frenectomia este indicata in frenurile labiale ingrosate si consta in excizia acestora, care se face-GrATincivie eliptica de 5 parte ¢i de ptica de o parte si de alta, de la buza spre creasta alveolara, inscriindu-se portiunea ingro- gata si extirpindu-se mucoasa impreuna cu fesutul fibros subiacent. Frenoplastia este indicata in cazul in care frenurile linguale sau labiale sunt deosebit de scurte si frenotomia simpla nu realizeaza o eliberare suficienti a buzei sau a limbii si nici adancirea santurilor periosoase respective. Pentru alungirea frenurilor se pot practica ur- miatoarele procede a) incizia transversala a frenului pus in tensiu- ne, urmata de suturarea perpendicular a marginilor plagiis(b) doua incizii angulare de o parte si de alta a bridei formate de frenul scurt, excizindu-se portiune romboidala; laturile acestui romb sunt elibe- rate prin decolare, apropiate si suturate pe linia medianiy€) incizia in ,,V”, cu virful la nivelul insertiei pe creasta frenului; frenul este mane -178-desprins si impins, impreuna cu partile moi ale buzei, spre fundul santului vestibular. Marginile mucoasei se sutureaza, iar plaga ia for- ma de “Y”, alungindu-se frenul si realizindu-se un sant vestibular adaney plastia in ,,Z”, care consta din incizia mediana de-a lungul frenului si doua incizii orizontale. Lambourile triunghiulare obtinute sunt decolate si deplasate prin alunecare, obtinindu-se alungirea si adincirea santului vestibular. Ne DrIANPwW intrebari . Etapele de dezvoltare ontogenetic’ umana. . Rolul factorilor etiologici externi asupra dezvoltarii embrio- nului. . Rolul factorilor exogeni asupra dezvoltarii embrionului. . Clasificarea viciilor congenitale. - Caracteristica perioadelor de organogeneza si morfogeneza. . Anomaliile frenurilor cavitatii orale la copii. - Rolul factorilor genetici in aparitia malformatiilor congenitale. . Sindroamele cel mai frecvent intilnite in regiunea fetei (mani- festarile clinice). Teste . CM. Sindromul Pierre Robin include triada: A. schimbarea formei scheletului cranian; B. despicatura palatina; C. ptoza musculara a limbii $i muschilor care participa la glutitie; D. dezvoltarea insuficienta a mandibulei in plan sagital; E. exoftalmie falsa. (A, C, D) . CS. Chisturile si fistulele mediane cervicale sunt de origine in- trauterina si provin din urmatoarele formatiuni embriologice: A. pliul endodermic al celei de a doua fante branhiale; B. canalul tireoglos; -179-C. pungile limfatice cervicale; D. mugurii dintilor primari; E. vestigiile tractului timo-faringian. (B) 3. CS. Canalul fistulelor cervicale laterale complete se prezinta in forma de: A. canal neintrerupt, cu orificiul extern pe laterala cervicala, iar cu cel intern pe amigdala palatina; B. canal orb cu orificiul extern situat pe marginea muschiului sternocleidomastoidian; C. canal orb terminat in tesuturile moi; D. canal orb cu orificiul intern pe peretele lateral al faringelui; E. canal orb cu iegire in orificiul orb al limbii. (A) 4. CM. Ptoza musculara a limbii este un semn al sindromului: A. Pierre Robin; B. Olbrait; C. Van der Woude; D. despicatura palatina, E. Patau. (A) 5. CM. Persistenta canalului tireoglos in perioada de dezvoltare postnatala a copilului va fi cauzata de: A. chisturile mediane cervicale; B. chisturile epidermoide; C. fistulele laterale cervicale; D. chisturile dermoide; E. fistulele mediane cervicale. (A, E) 6. CS. Canalul neintrerupt, cu orificiul extern pe laterala cervi- cala, iar cu cel intern pe amigdala palatina, va fi caracteristic pentru fistulele: A. cervicale laterale complete; — 180 -B. congenitale preauriculare; C. laterale incomplete; D. mediale complete; E. mediale incomplete. (A) Bibliografie 1. Buxorpagosa T. ©. Cmomamonozua demcxoz0 eozpacma. Mocxsa, 43a. ,.Meaquunna”, 1987. 2. Smith‘s Recognizable Patterns of Human Malformation. Ken- neth Iyons Jones, WD, 2006, 954 p. 3. Konecos A. A. Cmomamoaozua demcxozo eo3pacma. Mocxsa, ua. ,,.Mequunna”, 1991. 4. G. Timosca, C. Burlibasa. Chirurgie buco-maxilo-faciala, 1992. 5. C. Burlibasa. Chirurgie orala si maxilo-faciala. Bucuresti, 1999. 6. Anneliese Walter-Rosianu, Mircea Geormaneanu. Boli eredi- tare in pediatrie. Bucuresti, 1986. 7. Robert W. Seibert, Gregory J. Wiet, Robert M. Bumsted. Cleft Lip and Palate. Pediatric otolaringology. P. 133-187, 2000. 8. Lupan I. Recuperarea medicald a copiilor cu malformatii con- genitale ale fetei. Autoreferatul tezei de doctor habilitat in stiinte medicale, 2004. 9. Michael L. Benz. Pediatric Plastic Surgery. 1997. 10. Bruce M. Achauer, Elof Eriksson, Bahman Guyuron, John J. Coleman III, Robert C. Russell, Craig A. Vander Kolk. Plastic surgery. Indication, Operation and Outcomes. Volum Two. Crainio- facial, Cleft and Pediatric surgery, 2000. 11. Gheorghe Boboc. Aparatul dento-maxilar. Bucuresti, 1996. —181-