10 CARDIOMIOPATIILE

Cristina Florescu

DEFINIŢIA ŞI CLASIFICAREA CARDIOMIOPATIILOR

 Cardiomiopatiile
o sunt un grup heterogen de boli
o caracterizate prin afectarea miocardului
 primară
 sau predominantă
o de etiologie variată.
 Prima definiţie a cardiopatiilor a fost dată de Organizaţia Mondială a
Sănătăţii (OMS) în 1980: "boli ale muşchiului cardiac de cauză
necunoscută".
 In 1995, OMS şi Societatea şi Federaţia naţională de Cardiologie (ISFC)
au formulat o nouă definiţie şi clasificare.
o Cardiomiopatiile erau definite ca "boli ale miocardului asociate cu
disfuncţie cardiacă"
o si au fost împărţite în 5 tipuri:
 Cardiomiopatii dilatative
 Cardiomiopatii hipertrofice,
 Cardiomiopatii restrictive.
 Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept
 Cardiomiopatii neclasificate .
 Mai recent au apărut alte 2 documente ştiinţifice privind definiţia şi
clasificarea fomiopatiilor elaborate de American Heart Association (AHA)
în 2006 şi de etatea Europeană de Cardiologie (ESC) în 2008.
o Conform AHA, cardiomiopatiile
 sunt
un grup heterogen de boli ale miocardului
asociate cu disfuncţie
o mecanică
o şi/sau electrică
şi care de obicei (dar nu întotdeauna) asociază
o hipertrofie ventriculară
o sau dilataţie,

1
 având cauze
o variate,
o dar frecvent genetice.
 Cardiomiopatiile sunt
fie limitate la cord,
fie sunt o parte a unor boli sistemice generalizate.
 Ele duc frecvent la
deces cardiovascular
sau la insuficienţă cardiacă progresivă
o Conform ESC cardiomiopatia
 este o boală a muşchiului cardiac
 în care miocardul este anormal
structural
şi funcţional,
 fiind exclusă disfuncţia ventriculară stângă dată de
boala coronariană,
HTA,
valvulopatii,
cardiopatiile congenitale
 Clasificarea cardiomiopatiilor
o este orientată clinic
o şi se bazează pe
 fenotipurile
morfologice
şi funcţionale
 precum şi pe formele
familiale/genetice
şi familiale/nongenetice.

2
 CARDIOMIOPATIA DILATATIVĂ

 Este o boală miocardică definită prin

o dilataţia ventriculului stâng (VS)
o şi disfuncţie sistolică.
 În prezent se acceptă drept Criterii De Diagnostic:
o diametrul telediastolic al VS (DTDVS) 2,7 cm/m2 suprafaţă
corporală,
o fracţia de ejecţie (FE) a VS 45%
 determinată
ecocardiografic,
radionuclear
sau angiografic
o şi/sau fracţia de scurtare (FS) 25%
 Cardiomiopatia dilatativă este considerată
o idiopatică sau primară
 dacă se exclud numeroase condiţii patologice
care produc leziune miocardică
şi evoluează cu
o dilataţie cardiacă
o şi disfuncţie contractilă,
o formele secundare
 având cauze identificate.
 Cauze cunoscute de cardiomiopatie dilatativă sunt:
o cardiomiopatia ischemică,
o cardiopatia din HTA,
o miocardita
 virală,
 bacteriană,
 dată de
Rickettsii,
fungi,
paraziţi
o infiltrative miocardice
 amiloidoză,
 sarcoidoză,
3
  hemocromatoză
o boli de colagen
 LES,
 sclerodermie,
 PAN,
 dermato/polimiozita
o toxice
 alcool,
 cocaină,
 cobalt
o medicamente
 chimioterapice,
 antiretrovirale
o deficienţe nutriţionale,
o boli neuromusculare
 distrofia Duchenne,
 distrofia miotonică,
 ataxia Friedreich

ETIOPATOGENIA CARDIOMIOPATIEI DILATATIVE IDIOPATICE.

 În prezent sunt luate consideraţie 3 aspecte etiopatogenice:

o Cardiomiopatia Dilatativă Familială
 este forma de boală cea mai frecventă,
peste 25% din cazurile considerate idiopatice.
 Este definită ca fiind familială
când este diagnosticată la cel puţin 2 persoane înrudite
dintr-o familie.
 Este o afecţiune genetica heterogenă,
fiind identificate multiple defecte genetice
care includ mutaţii ale genelor care codifică
o proteinele citoscheletice –
 desmina,
 distrofina,
 laminina A/C,

4
  delta-sarcoglicanul,
 beta-sarcoglicanul
 şi metavinculina;
o de asemenea mutaţii ale altor gene codifică
proteinele sarcomerice ca
 lanţul greu al beta-miozinei,
 proteinei C de legare a
miozinei,
actinei,
alfa-tropomiozinei
şi troponinelor cardiace T şi C.
o Au fost identificate şi mutaţii ale genelor ce
codifică alte proteine sarcomerice -
 proteinele discului Z la nivelul genelor ce
codifică sinteza
fosfolambanului,
tafazinei
 Există mai multe forme:
Autosomal-Dominantă Pură,
o cea mai frecventă,
o la peste 50% din cazuri,
Forma Autosomal-Dominantă
o care se asociază cu tulburări de conducere,
Forma Autosomal-Recesivă,
o rară,
Forma Autosomal-Dominantă
o care Asociază Miopatie Scheletică Subclinică,
Forma Cu Transmitere Legată De Cromozomul X.

o Cardiomiopatia Dilatativă Idiopatică,

 urmare a unei miocardite virale incomplet vindecate.
Virusuri care pot afecta miocardul sunt
o virusurile Coxsackie,
o adenovirusurile,
o ECHO-virusurile,
o influenza virusurile,
5
 o citomegalovirusurile,
o virusul imunodeficientei umane (HIV).
o Ipoteza Autoimună:
 au fost identificate numeroase anomalii ale imunităţii
o umorale
o şi celulare.
 Este susţinută de existenţa anticorpilor circulanţi
antimiocard orientati împotriva unor variate antigene:
lanţuri grele de miozină,
beta 1-adrenoreceptori,
receptorii asociaţi proteinei G precum receptorii
colinergici muscarinici,
proteinele mitocondriale,
miozina,
actina,
tubulina,
proteinele de şoc termic,
ATP-aza reticulului sarcoplasmic,
troponinele.
 S-a demonstrat în probele prelevate prin biopsie miocardică
expresia inadecvată a moleculelor
o sistemului MHC clasa II.

MORFOPATOLOGIE

 La examenul MACROSCOPIC se evidenţiază

o dilatarea celor 4 cavităţi cardiace
o Valvele cardiace sunt normale,
o sunt frecvent întâlniţi trombii intracavitari
 în special la apexul VS
o Arterele coronare sunt, de obicei, normale.

 Examenul MICROSCOPIC, HISTOLOGIC evidenţiază

o arii extinse de fibroză
interstiţială
şi perivasculară,
6
  interesând în special regiunea subendocardică a VS.
o Ocazional există
 mici arii de necroză
 şi infiltrat celular.
o Sunt întâlnite variaţii marcate de mărime a miocitelor

FIZIOPATOLOGIE

 Datorită insuficienţei contractile a fibrei miocardice,

o scad
 fracţia de ejecţie
 şi  volumul sistolic,
o apare dilataţia
 şi secundar va creşte  forţa contracţiei
prin mecanismul compensator Frank -Starling.
 Dilataţia se realizează prin
creşterea  presiunii de umplere ventriculară
o care se transmite retrograd.
 În timp apare
o un dezechilibru între
 lungimea aparatelor valvulare
 şi  diametrul crescut al ventriculilor,
o urmat de regurgitări atrioventriculare
 care reduc suplimentar  debitul sistolic.
 Pe măsură ce dilataţia progreseaza
o  complianţa ventriculară diminuă.
 Fibroza interstiţială
o micşorează şi ea  complianta ventriculară.
 favorizează formarea de trombi murali
o dilataţia
o şi staza intracavitară.
 În afectările ventriculului stâng
o apare cu timpul o  hipertensiune pulmonară reactivă,
 iar în evoluţie insuficienţa cardiacă dreaptă
 Creşterea  stresului parietal şi activarea neuroendocrină
o determină modificări maladaptative

7
  cu remodelarea structurii miocardice
 şi modificări celulare şi moleculare complexe
 remodelarea
o Histologic, se asociază cu
  hipertrofia miocitelor
 şi modificarea matrixului interstiţial
cantitativă
şi calitativă
o iar Biochimic
 scade  expresia genelor de adult
 şi creşte  reexpresia genelor de tip fetal,
în final numărul miocitelor viabile 
o reducându-se prin apoptoză.

MANIFESTĂRI CLINICE

 Simptomatologia apare progresiv la pacienţii cu cardiomiopatie dilatativă.

 Unii pacienţi
o sunt asimptomatici
o deşi au dilataţie ventriculară stângă,
 care poate fi evidentiata printr-o radiografie toracică
efectuată de rutină.
 Simptomatologia predominantă este de insuficienţa ventriculară stângă
o date de diminuarea debitului cardiac
 fatigabilitate
 şi slăbiciune,
o intoleranţă la efort.
 Insuficienţa cardiacă dreaptă
o este un semn tardiv
o de prognostic prost.
 Durerea toracică
o este prezentă la aproximativ o treime din pacienţi.
o În prezenţa arterelor coronare normale,
 ea poate fi explicată prin scăderea rezervei vasodilatatorii a
microvascularizaţiei miocardice.

8
 În stadiile avansate apar
o durere toracică
 prin embolie pulmonară
o şi hepatomegalia dureroasă.
 Examenul fizic relevă
o grade variate de dilataţie cardiacă
o şi semne de insuficienţă cardiacă congestivă.
 TA sistolica poate fi
o normală
o sau scăzută, 
 iar presiunea pulsului
o este scăzută
 scade volumul bataie
 Când insuficienţa ventriculară stângă este severă,
o apare pulsul alternant.
 Distensia venelor jugulare
o apare în insuficienţa cardiacă dreaptă.
 Ficatul poate fi
o mărit
o şi pulsatil,
 sunt prezente în insuficienţa cardiacă dreaptă avansată
o edemele periferice
o şi ascita
 Socul apexian
o este deplasat lateral
 datorită dilatării ventriculului stâng.
 Zgomotul II
o este normal sau dedublat paradoxal
 în prezenţa blocului de ramură stângă
o sau componenta pulmonară poate fi accentuată
 în prezenţa hipertensiunii arteriale pulmonare.
 Galopul Sistolic
o este prezent aproape întotdeauna
o şi precede insuficienţa cardiacă congestiva manifestă.
 Galopul ventricular
o apare odată cu producerea decompensării,

9
  iar galopul de sumaţie
o apare în prezenţa tahicardiei.
 Suflul sistolic
o se datorează insuficienţei
 mitrale,
 mai rar celei tricuspidiene.

EXPLORĂRI PARACLINICE

Explorări Neinvazive

 Radiografia Pulmonară
o evidenţiază cardiomegalia
 creşterea indicelui cardiotoracic
o semne de redistribuţie a circulaţiei pulmonare –
 edemul interstiţial
 şi edemul alveolar
 sau hidrotoraxul.
 Electrocardiograma
o este aproape întotdeauna modificată,
o nespecific,
o evidenţiind frecvent tahicardie sinusală.
o Modificările ST-T sunt prezente invariabil.
o Se pot întâlni semne de
 HVS,
 BRS,
 unde Q patologice
 şi diverse aritmii.

 Monitorizarea ECG Holter

o permite aprecierea
 prezenţei
 şi severităţii aritmiilor.
o La 50% din pacienţi
 se evidenţiază prezenţa aritmiilor ventriculare severe,
care se asociază cu un risc crescut de moarte subită.

10
 Ecocardiografia
o permite evaluarea
 afectării funcţiei contractile,
 excluderea unor boli
valvulare
sau pericardice.
o Se apreciază
 forma şi funcţia VS
tipic VS este
o globulos
o cu funcţie contractilă global alterată
 gradul insuficienţelor valvulare,
 prezenţa trombozei intracavitare
intraatrială
sau intraventriculară
o Creşterea dimensiunilor cavităţi
o stângi
o şi drepte
 este progresivă cu creşterea clasei funcţionale NYHA.
o Producerea emboliilor ‚
 se asociază cu
dimensiunea VS
şi fracţia de ejecţie (FE).

 Explorările Radioizotopice
o Ventriculografia Radionucleară
o hematii marcate cu Tc 99m
permite aprecierea la pacienţii cu imagine ecografică
suboptimala
o dimensiunilor VS,
o FE
o şi contractilităţii
o Scintigrafia De Perfuzie Miocardică
o Tl 201
o sau Sesta MIBI Tc 99m
 în repaus şi la efort
11
  este utilă pentru diferenţierea de cardiomiopatia ischemică.
o Scintigrama De Captare Miocardică
o Ga 67
o sau anticorpi antimiozină marcaţ cu In 111
 ajută la identificarea unui PROCES INFLAMATOR
miocardita

 Rezonanţa Magnetică (Irm)

o este o metodă utilă pentru evaluare,
o în special pentru diferenţierea formelor
 nonischemice
 de cele ischemice.
o Metoda a devenit un standard pentru aprecierea
 volumelor ventriculare,
 FE,
 masei miocardice
 şi identificarea miocardului NEVIABIL .

Explorări Invazive
 Coronarografia
o permite excluderea bolii coronariene ischemice.
o Este indicată mai ales la pacienţii
 cu angină,
 cu unde Q pe ECG
 sau cu anomalii segmentare de cinetica parietală.

 Cateterismul Cardiac
o permite aprecierea
 hipertensiunii pulmonare
 şi a rezistentei în circulaţia pulmonară.

 Biopsia Endomiocardică
o poate evidenţia elemente histologice nespecifice
o şi este indicată mai ales când există o suspiciune clinică de afectare
miocardică secundară,
o confirmarea diagnosticului putând contribui la modificarea
tratamentului.
12
 o Poate fi utila in
 identificarea trăsăturilor bolii
 histopatologice
 şi imunopatologice
la rudele ASIMPTOMATICE ale pacienţilor cu CMD
familială,
 a formelor de miocardită limfocitară
 sau miocardita cu celule gigante,
 aprecierea severităţii afectării cardiace
la pacienţii cu CMD secundara
o tratamentului cu antracicline
o sau cu amiloidoza.
o Tehnicile de hibridizare in situ
 permit
detectarea persistenţei genomului viral
şi diagnosticarea formelor de miocardită cronica

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL
 se face cu
o boli congenitale,
o valvulopatii dobândite
o cardiopatia hipertensivă cu dilataţie
o şi cardiomiopatia ischemică.

EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
 Istoria naturală a CMD este heterogenă.

 Prognosticul CMD
o s-a îmbunătăţit semnificativ în ultimele decenii
o ca o consecinţă a optimizării tratamentului cu
 inhibitori ai ECA
 şi betablocante
o şi în general nu diferă între
 cazurile familiale
 şi sporadice de CM

13
  Complicaţiile
o sunt relativ frecvente
o şi puţin influenţate de tratament:
o sunt
 embolii
sistemice
şi/sau pulmonare,
 aritmiile
fibrilaţia atrială
o apare la 20% din bolnavi,
extrasistolele ventriculare complexe,
tahicardia ventriculară,
 moartea subită.

TRATAMENT

 Are drept obiective

o prevenirea şi tratamentul
 insuficienţei cardiace,
 aritmiilor
 emboliilor.
 CMD idiopatică
o nu are un tratament specific.
o Ea beneficiază de tratamentul standard al insuficienţei cardiace.

 Măsurile Nefarmacologice sunt

o restrângerea activităţii fizice,
o dieta hiposodată,
o suprimarea alcoolului
o şi controlul greutăţii corporale.

 Terapia Vasodilatatoare
o reprezintă tratamentul iniţial
o pentru orice pacient cu CMD idiopatică SIMPTOMATIC.

14
 o Se folosesc
inhibitoare ale enzimei de conversie
sau antagonişti ai receptorilor angiotensinei II
o în caz de intoleranţă la IECA
 precoce,
 în doze progresiva
o Cresc
 toleranţa la efort,
  debitul cardiac
 şi  fracţia de ejecţie.

 Betablocantele
o Deoarece activarea simpatică are efecte cardiace negative,
 betablocantele în doză progresivă
 începând cu doze mici
 au îmbunătăţit
simptomatologia,
capacitatea de efort,
functia VS.
o Se pot folosi
 metoprolol succinat,
 bisoprolol,
 carvedilol.

 Diureticele
o se pot administra cu moderaţie
o pentru
 controlul retenţiei hidrosaline
 reducerea dispneei.
 Dacă manifestările de insuficienţă cardiacă nu sunt controlate cu IECA
şi diuretice
o se foloseşte medicaţia inotrop-pozitivă
 digitalică,
 administrată mai ales la bolnavii cu fibrilaţie atrială.
 Ea modulează activarea neurohormonală excesivă
 şi restabileşte functia baroreflexă.

15
 Terapia antiaritmică
o poate fi utilă în tratamentul aritmiilor simptomatice.
o Nu s-a dovedit că prelungeşte viaţa sau că previne moartea subită.
o Amiodarona
 în doze mici
200 mg/zi
 pe termen lung
 şi-a dovedit eficienţa în reducerea aritmiilor ventriculare.

 Cardiodefibrilatorul Implantabil
o este indicat în prevenţia SECUNDARĂ
 a pacienţilor cu CMD
 si moarte subită resuscitată
o şi pare să fie superior amiodaronei în prevenţia PRIMARĂ

 Anticoagulare Orala
o Riscul important de embolism sistemic sau pulmonar
 a dus la indicaţia de anticoagulare orală,
o de lungă durată,
o mai ales la pacienţii cu
 fibrilaţie atrială şi insuficienţă cardiacă mai severă
 asociată cu
tahicardie sinusală,
cu FEVS 30%
şi trombi intracavitari,
istoric de tromboembolism,
o în doze care să prelungească INR la 2-3.

 Terapia De Resincronizare Cardiacă

o poate fi luată în consideraţie la pacientii cu
 bloc de ramură stângă
şi durată a complexului QRS 120 ms,
 cu fenomene de insuficienţă cardiacă de clasă III-IV
refractară la terapia medicamentoasă OPTIMĂ
şi FEVS 35%.

16
 Transplantul Cardiac
o CMD idiopatică rămâne principala indicaţie a transplantului
cardiac
o TC reprezintă o alternativă pentru pacienţii
 care rămân în clasa funcţională NYHA şi IV
sub terapie medicamentoasă MAXIMALĂ.

 Sfatul genetic
o este recomandat la pacienţii cu
 CMD familială
 şi la rudele acestora de gradul I

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICĂ

 Cardiomiopatia hipertrofică (CMH)

o este o boală miocardică PRIMARĂ
o caracterizată prin hipertrofie ventriculară
 marcată,
stângă
şi/sau dreaptă,
 de obicei asimetrică,
 interesand septul interventricular (SIV),
o în absenţa unei cauze
 cardiace
 sau sistemice
stenoză aortică,
HTA,
forme de cord al atletului
 CMH obstructivă
o Hipertrofia poate fi însoţită de
o OBSTRUCŢIE SISTOLICĂ VENTRICULARĂ DINAMICĂ
 Cele 4 trăsături dominante ale bolii sunt:
o hipertrofie a VS
 exagerată,
 inexplicabilă
17
 o dezorganizarea miocitelor,
o apariţia familială
o şi asocierea cu moartea subită cardiacă
 Pentru diagnosticul CMH
o nu sunt necesare nici distribuţia asimetrică
o şi nici prezenţa obstrucţiei.
 Există patternuri
o concentrice, apicale
o şi excentrice de hipertrofie,
 iar obstrucţia tractului de ejecţie VS
o are importanţă
 clinică
 şi prognostică,
o dar este prezentă la mai puţin de un sfert din pacienţi. 1/4
 Există studii care au demonstrat ca
o prezenţa hipertrofiei nu este esenţială pentru diagnostic,
o deoarece mutaţii ale genei troponinei T
 se pot asocia cu hipertrofie uşoară
 sau chiar cu absenţa acesteia

EPIDEMIOLOGIE.
 Incidenţa
o 2-20 cazuri/10000 locuitori.
 Se poate întâlni la orice vârstă,
 având maximum de frecvenţă la 30-40 de ani.
 Bărbaţii sunt mai frecvent afectati

ETIOLOGIE.

 Este o BOALĂ GENETICĂ

o transmisă autosomal-dominant,
o cu penetrare incompletă
o şi dependentă de vârstă,
o produsă prin mutaţia genelor care codifică diferite componente ale
aparatului contractil,
o cele mai frecvente forme genetice interesând sarcomerul
18
 o Alte gene interesează
 discul Z cardiac
 şi proteinele implicate în circulaţia calciului.
 5-10% din cazurile diagnosticate cu CMH
o sunt în realitate alte boli care mimeaza CMH
 numite «fenocopii»
 cea mai frecventă fiind boala Fabry
deficitul genetic alfa-galactozidază A
 şi alte tezaurismoze
care implică depozitarea de glicogen.
 Cele mai frecvente 3 mutaţii sunt:
o mutaţiile genei lanţului greu al beta-miozinei (25%),
o mutatia genei proteinei C reglatoare a miozinei (25%)
o şi mutatiile genei troponinei T (5%)
 Etiologia genetică a bolii are drept consecinţă
o agregarea familială,
o 2/3 din cazuri fiind forme familiale,
 restul 1 /3 fiind forme sporadice.
 Diagnosticul genetic
o este posibil
o dar dificil.

MORFOPATOLOGIE
 MACROSCOPIC:
o Masa cordului depăşeşte frecvent 500 g
o Hipertrofia intereseaza
 unul
 sau ambii ventriculi.
o De obicei hipertrofia
 este simetrică la VD,
 dar la nivelul VS
poate fi
o simetrică
o sau asimetrică,
interesând
o septul interventricular (SIV),

19
 o peretele post (PP),
o peretele lateral (PL)
o sau apexul.
o La 60% din pacienţi sunt prezente
 anomalii ale valvei mitrale:
elongaţia
si creşterea ariei valvei mitrale
 şi anomalii ale inserţiei muşchiului papilar la nivelul valvei
mitrale anterioare (VMA).
o În formele obstructive,
 endocardul septal este îngrosat datorită contactului cu
VMA.
o Muşchii papilari pot fi hipertrofiaţi.
o Atriile sunt dilatate
 mai ales atriul stâng (AS),.
o Coronarele epicardice sunt normale.

 MICROSCOPIC:
o Caracterele histologice ale CMH sunt:
 dezorganizarea fibrelor musculare
"disarray"
 fibroza intercelulară
creşterea componentelor matricei extracelulare,
o in special colagenul
 şi afectarea microcirculaţiei
anomaliile arterelor coronare mici, intramurale,
o cu îngroşarea
 mediei
 si intimei
o şi îngustarea lumenului

FIZIOPATOLOGIE
 Funcţia diastolică este alterată
o datorită creşterii
 rigidităţii intrinseci a fibrelor miocardice
 şi rigidităţii prin hipertrofie.

20
 Complianţa ventriculară este diminuată,
 relaxarea izovolumică (RIV) este de regulă prelungită.
 Umplerea ventriculară
o necesită presiuni mai mari
o şi este prelungită.
 Secundar,
o atriul stâng (AS) se dilată,
 presiunile de umplere crescute
se transmit retrograd spre capilarul pulmonar
o provocând dispnee.
 Ischemia subendocardică
o contribuie la disfuncţia diastolică
o şi este şi o consecinţă a ei.
 În CMH se descrie reducerea rezervei de flux coronarian.
 Ischemia miocardică
o este aproape timpul prezentă,
o fiind plurifactorială.
o Cauzele sunt
 îngustarea lumenului arterelor coronare intramiocardice
 şi scăderea rezervei dilatatorii,
 RIV [ relaxare interventriculare] incompletă,
 creşterea masei miocardice neînsoţită de creşterea patului
capilar,
 creşterea necesarului de oxigen
 Funcţia sistolică
o este cel mai frecvent supranormală,
o exagerată.
 Fracţia de ejecţie (FEVS) este crescuta
 Obstrucţia tractului de ejecţie VS
o este prezentă la aproximativ 25% din pacienţii cu CMH.
o Obstrucţia poate apărea şi la nivel
 medio-cavitar
 sau distal în forma de obliterare apicală.
o reprezintă forma cea mai frecventă
 obstrucţia subaortică,
cu mişcare sistolică anterioară a valvei mitrale (SAM)

21
MANIFESTĂRI CLINICE

 Majoritatea pacienţilor cu CMH

o sunt asimptomatici
o sau moderat simptomatici.
 frecvent boala este descoperită la adultul de 30-40 de ani.
 De obicei, severitatea simptomelor
o este corelată cu importanţa hipertrofiei,
o aceasta relaţie nefiind absolută.
 Variabilitatea simptomatologiei de la pacient la pacient
o se explică prin interacţiunea între
 gradientul subaortic,
 disfuncţia diastolică
 şi ischemia miocardică.
 Dispneea
o este simptomul cel mai frecvent :
o apare la 90% din pacienţii SIMPTOMATICI,
o fiind consecinţa disfuncţiei diastolice
 cu creşterea presiunii telediastolice din VS.
 Angina pectorală
o este prezentă la 75% din pacienţi,
 sunt frecvent întâlnite
o presincopa
o sau sincopa.
 La producerea anginei pectorale cu coronare permeabile pot contribui
o reducerea rezervei coronariene,
o artere coronare intramiocardice modificate
 BOALA VASELOR MICI
o compresiunea perforantelor septale,
o spasmul coronarian,
o creşterea necesarului de O2 miocardic
 creşterea stresului parietal
 Totuşi, CMH poate coexista cu ateroscleroza coronariană.
 Sincopa
o este rezultatul unui
 debit cardiac neadaptat la efort
 sau al unor tulburări de ritm cardiac.
22
  Uneori, prima manifestare clinică este moartea subită.
 prezenţa tahicardiei ventriculare nesusţinute la examenul Holter ECG
o are valoare predictivă pentru moartea subită la adulţi,

EXAMENUL FIZIC

 Semnele fizice depind de prezenţa gradienţilor intraventriculari.

o În Absenţa Gradienţilor se întâlnesc:
 impulsul atrial stâng
palpabil
sau vizibil precordial prin dilatarea AS,
 puls venos jugular
amplu,
cu unda a proeminentă,
 şoc apexian
puternic,
deplasat lateral,
 prezenţa galopului
atrial
şi/sau ventricular,
 puls periferic
abrupt,
amplu,
de durată scurtă,
 suflu sistolic
apical
sau mezocardial.
o În Prezenţa Gradienţilor:
 suflul sistolic
are caracter de ejecţie,
o crescendo-descrescendo
suflu
o mezotelesistolic
 pe marginea stângă a sternului
o şi endoapexian
23
  datorat
stenozei funcţionale subaortice
şi insuficienţei mitrale

INVESTIGAŢII PARADINICE

 Electrocardiograma:
o este normală la
5% din pacienţii SIMPTOMATICI
şi la 25% din cei asimptomatici,
 mai ales tineri.
o În momentul diagnosticului,
 10% din pacienţi prezintă fibrilaţie atrială,
 20% deviaţie axială stângă
 şi 5% BRD.
o Aproximativ 20% din pacienţi
 prezintă unde Q patologice
 în derivaţiile infero-laterale.
o Alte modificări posibile sunt:
 HVS,
 unde T ample,
negative,
în derivaţiile anterioare,
caracteristice pentru forma apicală.
o Ocazional apar
 interval PR scurt,
asociat cu prezenţa undei
o caracteristice sindromului WPW.
o Fibrilaţia atrială persistentă sau permanentă
 este întâlnită la 10-15% din pacienţi.
o la 30-35% din pacienţi. se întâlnesc
 fibrilaţia atrială paroxistică
 sau tahicardia supraventriculară
o Aritmiile supraventriculare susţinute nu sunt bine tolerate.
o Modificările ECG:
24
  undele T negative şi undele Q
pot preceda apariţia hipertrofiei diagnosticate
ecocardiografic.

 ECG Holter
o La adulţi apar frecvent aritmii în timpul monitorizării ECG
Holter:
 TV nesusţinute la 25-30% din pacienţi.
 Prezenţa acestora creşte riscul morţii subite
o Monitorizarea Holter ECG
 este recomandabil a se face anual.
 Poate decela
fibrilaţia atrială paroxistică
o necesită tratament
 antiaritmic pentru supresie
 şi anticoagulare
şi tahicardia ventriculară nesusţinută,
o un factor de risc pentru moartea subită.

 Monitorizarea cu ILR (implantable loop recorder)

o poate fi necesară la pacientii cu simptome sugestive de aritmie.

 Testarea De Efort
o trebuie făcută anual la pacienţii cu CMH confirmată.
o Un răspuns anormal al presiunii arteriale
 este un factor de risc pentru moartea subită.

[FR pentru moartea subita

 TV nesustinuta
 Raspuns anormal al presiunii arteriale la testarea de efort]

 Ecocardiografia
 Confirmă diagnosticul de CMH,
 cuantifică elementele
o morfologice

25
  distributia hipertrofiei
o funcţionale
 hipercontractilitatea VS
o şi hemodinamice
 gradientul intraventricular
 Caracterele ecocardiografice sunt:
o Hipertrofie asimetrică,
 interesând frecvent septul interventricular
90% din cazuri
 Raport grosime SIV/grosime PPV1,5.
o Mişcare anterioară sistolică a VMA
 în forma obstructivă (SAM).
o Închidere protosistolică a valvei aortice
 în forma obstructivă
 la aprox. 40-50% din cazuri
 Semne asociate:
o cavitate mică a VS,
o hipokinezie a SIV,
o diminuarea pantei EF a valvei mitrale
 la examinarea în modul M
 Examenul Doppler
o evidenţiază prezenţa
 gradientului,
 a insuficienţei mitrale
 tulburările funcţiei diastolice.
 Ecocardiografia De Efort
o este indicată la pacienţii cu
 durere toracică,
 dispnee
 sau presincopă,
o pentru a determina obstrucţia dinamică.

 Examenul Radiologic
o este puţin sensibil.
o Poate arăta o bombare a VS.
o AS dilatat la bolnavii cu insuficienţă mitrală.
26
 Examenul Radioizotopic.
o Scintigrafia De Perfuzie
 oferă date privind
hipertrofia
si defectele de captare datorate cicatricelor.
o Ventriculografia Radioizotopică
 apreciază
cinetica
o ventriculară
o şi valvulară
şi obstrucţia.

 Rezonanţa Magnetică (IRM)

o este utilă în cazurile în care imaginile ecocardiografice sunt
suboptimale pentru diagnosticul HVS.

 Cateterismul Cardiac.
o sunt de regulă crescute
 presiunea
de umplere a VS
şi cea medie din AS
o În 50% din cazuri
 există în repaus un gradient de presiune în interiorul
camerei de expulzie a VS.
Postextrasistolic gradientul creşte.

 Angiocardiografia
o este indispensabilă dacă se are în vedere o intervenţie chirurgicală.

 Coronarografia
o este importantă la bolnavii cu
 CMH
 şi angină
 în vârstă de peste 40 ani.

27
  Biopsia endomiocardică (BEM)
o se foloseşte de excepţie.

DIAGNOSTICUL POZITIV.
 Necesită demonstrarea hipertrofiei cardiace, cel mai simplu
ecocardiografic.

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL
 al suflului sistolic
o cu suflul din stenozele aortice
o defectul septal interventricular,
o insuficienţa mitrală valvulară,
o prolapsul de valva mitrala
o insuficienţa tricuspidiană,
o stenoza pulmonară,
 care variază în intensitate în funcţie de numeroşi factori.
 Când bolnavul cu CMH are insuficienţă cardiacă şi dilataţie
o trebuie excluse
 CMD
 şi cardiomiopatia ischemică,
o un rol important având anamneza familala

EVOLUŢIE. COMPLICAŢII

 Evoluţia este variată.

 Mulţi pacienţi
o sunt asimptomatici
o sau prezintă simptomalogie de intensitate moderată.
 Mortalitatea anuală este de 2-3% la adulţi.
 Riscul de moarte subită este mai mare la copii: 6%/an.
 Deteriorarea clinică în CMH
o este lentă,
o procentul pacienţilor simptomatici crescând cu vârsta.
 Progresia CMH către dilataţia VS cu disfuncţie sistolică
o apare la 15% din pacienţi.
 Modificările ECG pot preceda modificările ecocardiografice.
28
  În majoritatea cazurilor moartea
o este subită (50-60%)
o şi se datorează probabil aritmiilor ventriculare.
 Sincopa poate apărea datorită
o aritmiilor
o sau creşterii bruşte a obstrucţiei în TEVS.
 trebuie evitate datorită riscului de M.S. [ moarte subita]
o Efortul intens
o sau competiţiile sportive
 Apariţia fibrilaţiei atriale (FA)
o duce la agravarea simptomatologiei.
o FA
 trebuie convertită la ritm sinusal
electric
sau farmacologic
 datorită consecinţelor hemodinamice ale pierderii contracţiei
atriale asupra debitului cardiac.
 Endocardita bacteriană
o pe
 valva
mitrală,
aortică
 sau endocardul septal
o apare la 5% din pacienţi
o datorită leziunilor de jet care se constituie,
o dar ghidurile recente NU recomandă profilaxia antibiotică

TRATAMENT

 Scopul tratamentului este

o ameliorarea simptomatologiei
o şi prevenirea complicaţiilor,
 mai ales a morţii subite.

29
 În principal, 2 grupe de medicamente sunt utilizate pentru tratamentul
simptomatic al CMH:
o Beta-Blocantele
 propranolol
neselectiv:
80 mg de 2-3 ori/zi,
 metoprolol: 100-200 mg/zi,
 bisoprolol: 5-10 mg/zi
o şi Antagoniştii Canalelor De Calciu
 verapamil: 120 mg de 2-3 ori/zi)
 care au efect inotrop negativ,
 reducând
hipercontractilitatea VS
şi gradientul subaortic.
 Pacienţii SIMPTOMATICI
o trebuie trataţi mai ÎNTÂI cu verapamil,
 care
ameliorează umplerea diastolică
o efect LUSITROP  pozitiv
şi reduce obstrucţia sistolică
o efect inotrop negativ
 Diltiazemul
o este o alternativă la verapamil
o 180 mg de 1-2 ori/zi
 Dacă aceste medicamente nu îmbunătaţesc simptomele,
o betablocantele pot fi utilizate
 singure
 sau în asociere cu un blocant de calciu.
 Diureticele
o pot fi folosite la pacienţii sever simptomatici,
o pentru a reduce
 presiunea de umplere
 şi simptomele de congestie pulmonară.
o Se pot asocia cu un beta cu calciu-blocant.

30
 Disopiramida,
o un antiaritmic care influenţează transportul calciului,
o are efect inotrop negativ
o şi determină vasoconstricţie periferică,
o poate fi luată în consideraţie în doza de
 100 mg de 3 ori/zi
 sau 200 mg de 2 ori/zi
o în special la pacienţii cu fibrilaţie atriala paroxistică.
 Cu toate acestea,
o beta-blocantele, antagoniştii canalelor de calciu şi piramida
 NU suprimă aritmiile ventriculare maligne
 şi NU reduc frecvenţa aritmiilor raventriculare.
 Amiodarona
o pare a fi eficientă în tratamentul tahiaritmiilor
 supraventriculare
 şi ventriculare din CMH,
o cu ameliorarea
 simptomelor
 şi a capacităţii de efort,
o dar influenţa ei asupra funcţiei diastolice este discutabilă.
 Refractaritatea la tratamentul medical
o indică progresia bolii.
 În acest moment sunt indicate terapii mai agresive ca
ablaţia cu alcool a septului
sau miomectomia septală chirururgicală.
 Pacingul Bicameral
o pentru
 ameliorarea simptomatologiei
 şi reducerea obstrucţiei în tractul de ieşire
o este considerat în prezent o terapie de rezervă.
o Ghidul european ia în discuţie această alternativă terapeutică la
persoanele
 în vârstă
peste 65 de ani
 cu CMH obstructivă refractară la tratamentul
medicamentos

31
  care pot beneficia in urma
reducerii gradientului
şi a ameliorării capacităţii de efort
 şi la care se doresc strategii alternative intervenţiei
chirurgicale
 Implantarea unui Cardiodefibrilator este recomandată ferm la pacienţii cu
o Risc mare,
o cu HVS severă
o şi istoric de
 tahiaritmii
nesusţinute
sau susţinute
 sau sincope.
 Tratamentul Chirurgical
o este rezervat pacienţilor cu
 CMHO,
 cu simptomatologie severă,
 refractară la tratamentul medical,
 cu gradient subaortic de minim 50 mmHg
o Intervenţia chirurgicală de elecţie
 este miotomia-miectomia septală - OPERAŢIA MORROW
care poate fi asociată cu protezare valvulară mitrală
o în caz de insuficienţă mitrala semnificativă
sau cu plicaturarea cu sutură a valvei mitrale.
 Ablaţia Cu Alcool A Septului
o reduce obstrucţia în tractul de ejecţie
 PROCEDEUL SIGWART
o Alcoolizarea cu alcool 96% - 1-3 ml în 5 minute
o A primei sau celei de-a doua ramuri septale din artera
descendentă anterioară
o este indicată la bolnavii
 simptomatici,
 refractari la tratamentul medical,
 cu gradient de
30-50 mmHg repaus
şi 75-100 mmHg la manevrele de provocare.
32
 o Se creează un infarct miocardic localizat, terapeutic,
 care induce hipokinezie septală,
astfel reducându-se gradientul aortic.
o Procedura NU trebuie efectuată fără implantarea unui pacemaker
temporar,
 datorata riscului apariţiei BAV de grad 3
temporar
sau permanent.
 La pacienţii ASIMPTOMATICI,
o utilizarea beta-blocantelor reduce riscul morţii subite
 Transplantul cardiac
o este rezervat pacienţilor
 în stadiile finale,
 care au dezvoltat
dilatare cardiacă
şi insuficienţă cardiacă refractară.

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVĂ

 Dintre cele 3 categorii fiziopatologice majore ale cardiomiopatiilor

 dilatative,
 hipertrofice
 şi restrictive
o cele restrictive sunt cele mai rare.
 Trăsătura dominantă a cardiomiopatiilor restrictive (CMR)
o este funcţia diastolica anormală,
o cu volum diastolic
 normal sau scăzut
 al unuia sau ambilor ventriculi.
 Peretii ventriculari
o sunt excesiv de
 rigizi
 sau îngroşaţi,
o împiedicând umplerea ventriculara

33
  Deseori, funcţia contractilă nu este afectată,
o chiar în situaţii de infiltrare extensiva a miocardului.
 Astfel, CMR se aseamănă funcţional
o cu pericardita constrictivă
 caracterizata de asemenea prin
funcţie sistolică
o normală
o sau aproape normală
şi umplere ventricul anormală,
dar care este curabilă chirurgical
o prin pericardiectomie
 Spre deosebire de pericardita constrictivă,
o presiunile diastolice de umplere stângi şi drepte sunt
DISCORDANTE în CMR
 discordanţa se referă la fenomenul hemodinamic al disocierii
între
presiunile de umplere diastolice în timpul respiraţiei
din
o VS
o şi VD

CLASIFICAREA CMR:

 Forme primare.
o Endocardita Loffler;
o Fibroza e miocardică.

 Forme secundare.
o Boli infiltrative;
o Boli de depozitare;
o Boala post-iradiere.

34
 Clasificarea etiologică a CMR:
o Miocardice.
 Noninfiltrative:
idiopatica familială,
sclerodermie,
pseudoxanthoma elasticum,
cardiomiopatia diabetică.
 Infiltrative:
amiloidoza,
sarcoidoza,
boala Gaucher,
boala Hurler.
 Tezaurismoze:
hemocromatoza,
boala Fabry,
boala Niemann-Pick,
boala Hunter.
o Endomiocardice
 Obliterative:
fibroza endomiocardică,
sindromul hipereozinofilic.
 Non-obliterative
carcinoidul cardiac,
metastaze miocardice,
iradierea mediastinală,
toxicitatea dată de antracicline,
medicamente care determină endocardita fibroasă:
o serotonina,
o metisergid ergotamina,
o agenţi mercuriali,
o busulfan.
 Trăsăturile clinice şi hemodinamice ale CMR
o simulează pe cele ale pericarditelor constrictive cronice.
 pot fi utile pentru diferenţierea celor 2 boli
 Biopsia endomiocardică (BEM),
 tomografia computerizată ( CT )
35
  imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)
 şi angiografia cu radionuclizi (ARN),
o demonstrând
 cicatrice miocardice
 sau infiltrare (BEM)
 sau îngroşarea pericard lui
CT
şi IRM
o Folosind aceste metode,
 este rareori necesară toracotomia exploratorie.

FIZIOPATOLOGIE

 Trăsătura hemodinamică caracteristică

o evidenţiată prin cateterism cardiac
o este o scadere a presiunii ventriculare
 la debutul diastolei,
precoce,
abruptă
şi rapidă
o cu o crestere
 rapidă
 până la un platou
 în protodiastolă
aspect numit
o «<LIP-PLATOU»
o sau SEMNUL «RĂDĂCINII PĂTRATE»
o şi se manifestă
 în presiunea atrială
 ca un y descendent proeminent
 urmat de o
creştere rapidă
şi platou.
 sunt crescute atât
o presiunile sistemice
o cât şi cele pulmonare,
36
  pacienţii cu CMR avand tipic
o presiunea de umplere VS mai mare
 cu cel puţin   5 mmHg faţă de presiunea de umplere
VD.
 Pacienţii cu pericardită constrictivă
o au presiuni diastolice similare in cei doi ventriculi,
o de obicei cu diferenţa sub  5 mmHg.
 Presiunea sistolică în artera pulmonară
o este adesea 50 mmHg la pacienţii cu CMR
o şi mai mică la cei cu pericardită strictivă.
 Platoul presiunii diastolice VD
o este de obicei
 la cel puţin 1/3 din presiunea sistolică VD
la pacienţii cu pericardită constrictivă
 şi sub 1/3 din presiunea sistolică
în CMR.

MANIFESTĂRI CLINICE
 Sunt frecvent întâlnite
 fatigabilitatea
 şi dispneea de efort
o datorită incapacităţii pacienţilor de a-şi creşte debitul cardiac
 prin tahicardie,
 fără a compromite umplerea triculară.
 Durerea toracică de efort
o poate reprezenta simptomul dominant la unii pacienţi,
o dar de obicei este absentă.
 În mod particular,
o în cazuri avansate,
o presiunea venoasă centrală (PVC) este crescută,
 pacienţii prezentând
edeme periferice,
hepatomegalie,
ascita
şi anasarcă.

37
Examenul Fizic

 Poate evidenţia
o distensie venoasă jugulară,
o zgomot III
o sau zgomot IV
o sau prezenţa ambelor zgomote. (Z3+Z4)
 Se întâlnesc adeseori sufluri de regurgitare
o tricuspidiană
o sau mitrală
 Poate exista o creştere inspiratorie în presiunea venoasă
o SEMNUL KUSSMAUL
 Totuşi, spre deosebire de pericardita constrictivă (PC),
o şocul apexian este de obicei palpabil în CMR.

EXPLORĂRI PARACLINICE

 Pot fi utile
 variate teste de laborator,
 biopsia endomiocardică (BEM),
 examenul computer-tomografie (CT)
 şi imagistica prin rezonanţă magnetica (IRM)
o pentru distincţia PC-CMR.
 Deşi calcificarea pericardică
o nu este absolut sensibilă şi nici specifică pentru PC,
o prezenţa sa indică totuşi PC.

 Examenul radiologic toracic

o arată o siluetă cardiacă normală.
o pot produce cardiomegalie
 dilataţia atrială
 şi asocierea revărsatului pericardic
o Disfuncţia diastolică a VS
 determină semne de stază interstiţială pulmonară.
o În cazul insuficienţei cardiace drept pot apărea revărsate pleurale.

38
 Electrocardiograma
o demonstrează reducerea amplitudinii complexului QRS
o şi prezenţa de aritmii
 atriale
 şi ventriculare.
o sunt întâlnite mai ales în CMR din bolile infiltrative
 tulburările de conducere atrio-ventriculare
 sau blocurile de ramură.
o Amiloidoza
 produce hipovoltaj al complexului QRS.

 Ecocardiografia
o la pacienţii cu boală infiltrativă care determină CMR
 poate demonstra
îngroşarea pereţilor VS
şi o creştere a masei VS
o Evidenţiază
 dimensiuni normale ale ventriculilor
 şi funcţie sistolică păstrată.
o În funcţie de etiologie, miocardul poate avea aspect ecografic
 normal
 sau hiperecogen difuz
în formele specifice de CMR infiltrative.
o Patternul de umplere VS diferă,
 fapt demonstrat prin
ecocardiografie Doppler transtoracică
şi ecocardiografie transesofagiană
şi angiografie cu radionuclizi (ARN).
o La pacienţii PC
 sunt marcate variaţiile respiratorii ale
o timpului de relaxare izovolumică (TRIV) VS
o şi ale velocităţii de vârf la valva mitrală în
protodiastolă
 undei E
 acestea fiind absente la pacienţii cu CMR.

39
  Rezonanţa magnetică cardiacă
o poate permite diagnosticul diferenţial între
 diferitele forme etiologice de CMR,
 de asemenea diferenţierea de pericardita constrictivă

 Cateterismul cardiac drept şi stâng

o este o explorare necesară în cazul suspiciunii diagnostice de
CMR.

 Biopsia endomiocardică
o reprezintă explorarea invazivă cea mai utilizată
 pentru stabilirea formei etiologice de CMR
o şi este criteriul princeps de diferenţiere
 de pericardita constrictivă

PROGNOSTIC
 Prognosticul
o este foarte variabil,
o în funcţie de etiologie.
 De obicei progresia simptomatologiei
o este continuă,
o iar mortalitatea prin această boală este mare.
 Mortalitatea cea mai mare o au CMR din
 hemocromatoză
 şi cea din amiloidoză,
o care au evolutie rapid progresivă

TRATAMENT
 Nu există terapie specifică,
 doar simptomatică
o se adresează simptomelor de insuficienţă cardiacă
 exceptând CMR secundară hemocromatozei,
o în care terapia cu chelatoare de fier poate fi benefică.
 Folosirea diureticelor
o pentru
 scăderea presiunilor umplere ventriculară
 şi reducerea  presarcinii
40
 o poate ameliora staza venoasă sistemică pulmonară
o cu riscul scăderii debitului cardiac.
 Terapia vasodilatatoare cu inhibitori ECA
o trebuie folosită cu precauţie
 datorită riscului scăderii excesive a tensiunii arteriale
sistemice.
 Utilizarea calciu-blocantelor
o nu s-a dovedit eficientă pentru ameliora complianţei în CMR.
 Instalarea fibrilaţiei atriale
o agravează disfuncţia diastolică,
o astel încât menţinerea ritmului sinusal cât mai mult timp
 este esenţială.
 Digitalicele
o trebuie folosite cu prudenţă
o datorită riscului crescut de toxicitate,
 mai ales în amiloidoza
 Anticoagularea orală cu acenocumarol
o este necesară la toţi pacienţii cu
 fibrilaţie atriala
cu tromboză apicală
 şi la cei cu debit cardiac redus,
o pentru scăderea riscului cardioembolic
 Transplantul cardiac
o reprezintă ultima opţiune terapeutică,
o fiind indicat mai ales la tinerii
 care dezvoltă insuficienţă cardiacă refractară.

41