DEFINITIE: Sindromul Turner, numit si sindromul Ulrich-Turner, este o maladie

cromozomiala ce afecteaza exclusiv femeile si cuprinde manifestari clinice determinate de

lipsa unui cromozom X. Cand tabloul clinic de sindrom Turner se asociaza cu un cariotip
normal la ambele sexe, atunci avem sindrom peudoTurner, sau sindrom Turner masculin sau
sindrom Noonan.
Sindromul Turner se caracterizeaza printr-o anomalie de numar de la formula normala 46 xx,
la formula 45 x, deci se pierde un cromozom sexual. Cromozomul x afectat, este cel matern.
Aberatia cromozomiala de datoreaza nondisjunctiei meiotice. Exista si mozaicuri de forma xx
p- sau xx q-. De remarcat este ca varsta mamei nu influenteaza aparitia anomaliei, iar tabloul
clinic este in raport cu varsta.
Femeile adulte diagnosticate cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific: talie mica cu
fata triunghiulara, fante palpebrale antimongoloide, ptoza palpebrala, hipertelorism, gat
palmat, implantare joasa a firelor de par pe ceafa, urechi jos instalate, strabism, dinti
supranumerari, cutis laxa, torace „in scut”, malformatie a articulatiei cotului, metacarpianul 4
scurt, nevi pigmentari si IQ normal. Exista o varianta a sindromului Turner, care se numeste
X Ring si se asociaza cu retard mintal.

DATE EPIDEMIOLOGICE: Incidenta generala a bolii este de 1/5000 de nou-nascuti

( dupa unii autori 1/4000), astfel se poate estima ca in Romania exista aproximativ 8000 de
cazuri de sindrom Turner la o populatie de 20.000.000 de locuitori. Incidenta in totalul
sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de
conceptie 45x0. Circa 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin de 1% din aceste
sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic supravietuiesc mai frecvent.

SURSE DE DOCUMENTARE:
1. Congresul „Turner Syndrome International Conference”, 16-20 iulie 2020, Stirling,
Scotland—rezumatele unor lucrari prezentate
2. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and
treatment- articol publicat in revista Intractable Rare Dis Res, numarul 11, din luna
noiembrie 2018
3. https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13148-018-
0477-0.pdf accesat la data de 13.01.2021
4. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girles and Women with Turner Syndrome,
publicat in 2017, SUA.
5. Covic M., Ştefănescu D., Sandovici I, “ Genetică Medicală”, Ediţia a II-a, , Ed.
Polirom, Iaşi 2016 ,(limba română)
6. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf, SINDROME DE
TURNER, autor Enrique Galán Gómez, publicat pe site-ul Asociatiei spaniole de
pediatrie.
Mentionez ca nu am gasit alte date epidemiologice decat cele prezentate
mai sus! STUDENT: PRODAN SIMONA, MG, AN VI, SERIA 3,
GRUPA 15