UNIVERSITATEA DE VEST “ VASILE GOLDIŞ” ARAD

FACULTATEA DE MEDICINĂ GENERALĂ

Coordonator:
Prof. Unv. Dr. Pribac George

Student: Ardelean Denisa

Specialization: General Medicine
An: II Grupa: 2

MALADIA HUNTINGTON

2021

1
1. General
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Bibliografie

2
1. General
 Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditarǎ care cauzeazǎ degradarea
progresivă a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact semnificativ
asupra abilitǎților funcționale ale unei persoane și duce la apariția probleme lor de coordonare
și de echilibru, precum și la apariția problemelor de vorbire sau gȃndire. Cele mai multe
persoane care suferǎ de boala Huntington dezvoltǎ simptome ȋn jurul vȃrstei de 40 -50 de ani,
ȋnsǎ acestea pot apǎrea și mai devreme sau mai tȃrziu.

Boala a fost descrisǎ pentru prima datǎ ȋn anul 1872 de cǎtre medicul George
Huntington, acesta fiind cauzatǎ de o mutație geneticǎ aparutǎ pe cromozomul 4. Ȋn cazul ȋn
care unul dintre pǎrinți are boala Huntington, copiii au o șansǎ de 50% de a dezvolta maladia.

Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central și care
provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru duce la degenerarea
deprinderilor motorii și a abilităților cognitive, precum și la dificultăți comportamentale.
Aceasta este o boală rară, care afectează doar 7 până la 10 persoane din 100.000 și afectează
în mod egal bărbații și femeile. Terapia presupune tratamentul simptomelor bolii.

Cauzele care duc la apariția bolii Huntington. Boala Huntington este cauzatǎ de
moștenirea unei gene defecte. Afecțiunea este o tulburare autozomal dominantǎ, ceea ce
înseamnă că o persoană are nevoie doar de o copie a genei defecte pentru a dezvolta
tulburare. Boala afecteazǎ celulele ganglionilor bazali, celule ce au rol inclusiv ȋn
coordonarea mișcǎrilor. Un copil care moștenește gena Huntington va dezvolta în cele din
urmă boala, de obicei, până la vârsta de 50 sau chiar mai târziu. Defectul face ca o parte a
ADN-ului denumitǎ repetarea CAG, sǎ aparǎ de mai multe ori decȃt ȋn cazul unui pacient
care nu prezitǎ acest defect. În mod normal, această secțiune a ADN-ului se repetă de 10 - 28
de ori, ȋnsǎ la persoanele cu boala Huntington, acesta se repetă de mai mult de 40 de ori.

2. Cauze

Boala Huntington este cauzată de un defect genetic localizat la nivelul genei Huntington
de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă a celulelor
nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite simptome ale bolii
ereditare autozomal dominante. Autozomal dominant înseamnă că este suficient ca numai
unpărinte să posede gena anormală pentru ca copilul să aibă un risc de 50% de a moșteni .

3
 Boala apare cel mai des la adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani. Totuşi, boala
huntington poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţii cu vârsta de 80 de ani.
Totuși, această ultimă formă de boală Huntington este foarte rară. Boala Huntington se
manifestă prin disfuncție motorie şi modificări emoționale care pot varia în mod extensiv.  

Coreea şi alte disfuncţii motorii 

Disfuncţiile motorii tipice constau în mişcări spasmodice şi involuntare la nivelul

membrelor superioare (de exemplu degete şi mâini), membrelor inferioare, toracelui şi feţei
(coreea este cuvântul grecesc pentru dans). La început, membrii familiei şi prietenii deseori
nu văd simptomele drept ceea ce sunt, ci interpretează mersul împleticit și vorbirea
nedeslușită ale persoanei bolnave ca fiind o stare de beţie. Pe lângă disfuncţiile motorii
considerabile, se vor observa şi dificultăţi de înghiţire şi de vorbire în fazele mai avansate.
Dificultatea la înghiţire poate duce la situaţii care pun în pericol viaţa bolnavului.

Probleme emoționale și psihiatrice 

Simptomele timpurii ale bolii Huntington de obicei includ iritabilitate, pierderea

motivaţiei şi o modificare a stării emoţionale. Un alt simptom evident este diminuarea
facultăţilor mentale până la punctul demenţei. Pot apărea şi simptome vegetative, precum
lipsa apetitului şi a somnului.

Pacienţii cu boala Huntington trec şi prin modificări emoţionale. Pot deveni închişi din
punct de vedere emoţional, capricioşi şi agresivi. Unii pacienţi încep să aibă delir şi să
dezvolte o psihoză pe măsură ce boala progresează. Depresia poate fi un simptom al bolii sau
poate fi o reacţie a persoanei la realizarea faptului că are boala respectivă

4
 3. Simptomele bolii Huntington

Semnul distinctiv al bolii Huntington este considerat mișcarea necontrolată a brațelor, a

membrelor inferioare, a capului sau a feței. Boala Huntington provoacă, de asemenea, un
declin mental, inclusiv ȋn ceea ce privește memoria, capacitatea de concentrare sau abilitatea
de organizare.

Maladia Huntington duce la apariția depresiei, a anxietǎții și a furiei. Un alt simptom comun
este un comportamentul obsesiv-compulsiv, moment ȋn care o persoană repetǎ aceeași
întrebare sau realizeazǎ aceeași activitate ȋncontinuu.

Simptome ȋn cazul adulților:

• Mișcări involuntare sau convulsive

• Rigiditate musculară

• Mișcǎri anormale

5
• Probleme de echilibru

• Dificultate la înghițire, mȃncat sau vorbit

• Depresie

• Insomnie

• Obosealǎ

• Apariția maniilor sau a comportamentului obsesiv- compulsiv

• Gȃnduri suicidale

• Tulpurarea bipolarǎ

• Anxietate

• Inhibiție sexualǎ sau comportamente sexuale neadecvate

Ȋn cazul ȋn care boala debuteazǎ la persoanelele tinere, simptomatologia este mai diferitǎ
decȃt dacǎ boala debuteazǎ dupǎ maturitate. Simptomele ȋn cazul copiilor includ:

• Rigiditate

• Tremor

• Nesiguranțǎ ȋn mișcǎri

• Scaderea performanței școlare

• Convulsii

• Probleme de comportament

6
 4. Diagnostic 

Este necesară efectuarea unui număr de teste pentru a diagnostica boala Huntington, mai
ales pe durata fazelor incipiente ale bolii.

Primul pas este obţinerea unei prezentări generale comprehensive a istoricului familiei

Ţinând cont de simptomele tipice, un neurolog/psihiatru cu experienţă poate, de obicei,

suspecta boala Huntington dacă se ştie că un membru al familiei pacientului a suferit de
aceasta.

Examinarea neurologică 

Prin constatări clinice şi realizarea anamnezei se poate stabili un diagnostic fără a fi

nevoie de testări suplimentare. Însă, în majoritatea cazurilor, tehnicile imagistice, precum
tomografia computerizată şi RMN-ul, sunt utilizate pentru a stabili diagnosticul final.

7
Testul neuropsihologic 

Testele neuropsihologice care evaluează factori precum performanţele mentale pot fi

utilizate pentru a aprecia severitatea bolii. Totuşi, acestea tind să fie nespecifice.

Testarea genetică 

Din anul 1993, boala Huntington poate fi diagnosticată cu acurateţe utilizând un test
genetic care are nevoie doar de o mică probă de sânge de la pacient. Chiar şi persoanele
sănătoase care prezintă un risc ca urmare a faptului că un membru al familiei are boala
Huntington pot fi testate pentru a se vedea dacă au moştenit gena.

Orice persoană care se gândeşte să obţină un diagnostic genetic ar trebui să solicite mai
întâi asistență din partea profesioniștilor.

Viața de zi cu zi 

Este important atât pentru pacient, cât și pentru membrii familiei, prieteni și colegii de la
locul de muncă să-și rezerve timp pentru a dezvolta strategii cu privire la modul de gestionare
a conflictelor viitoare cât mai curând posibil.

Suportul social este esențial pentru pacient și pentru familie. Este în interesul pacientului
cu boală Huntington să rămână în mediul său de lucru cât mai mult timp posibil. În etapele
ulterioare ale bolii, trebuie depuse eforturi pentru a stabili o rutină zilnică structurată.

De asemenea, este foarte important ca pacientul cu boala Huntington să aibă o dietă

corectă. Acești pacienți au o rată metabolică crescută. Pierderile în greutate trebuie evitate.
Într-adevăr, faptul că sunt puțin supraponderali influențează pozitiv prognosticul.

Grupurile de auto-ajutor pot oferi asistență pacienților și membrilor familiei pentru a face
față vieții de zi cu zi.Oamenii de științǎ au identificat gena defectǎ care cauzeazǎ boala
Huntington în anul 1993. De atunci un test genetic pentru identificarea bolii este disponibil.
Testul poate confirma boala la persoanele suspecte, dar poate și detecta gena la persoanele
care nu au simptome. Ȋn funcție de numǎrul de modificǎri genetice din cromozomul 4,medicii
pot interpreta șansele pacientului de a dezvolta boala, sau de a o transmite generațiilor
urmǎtoare. 8
Teste prenatale:

Amniocenteza. O mostră de lichid amniotic din jurul fetusului este extrasă cu ajutorului
unui ac introdus în uterul mamei. Acest test poate confirma sau infirma existența genei
Huntington.

Biopsia vilozităţilor coriale (CVS). Celulele prelevate din placenta mamei sunt utilizate
pentru a analiza cromozomii fătului.

Testarea geneticǎ:

Testele de confirmare sunt realizate pentru a determina dacă o persoanǎ, suspectǎ de

boala Huntington, are sau nu gena care produce maladia. Testul poate fi, de asemenea, fǎcut
la pacienții care prezintǎ un risc de a moșteni boala de la unul dintre pǎrinți, dar care nu sunt
siguri dacǎ au sau nu gena care duce la dezvoltarea bolii Huntington. Pacientul va decide
singur dacǎ vrea sau nu sǎ realizeze acest test, dar și dacǎ poate suporta un eventual rǎspuns
pozitiv al analizelor.

5. Tratamentul bolii Huntington

Nu existǎ un tratamentu specific pentru boala Huntington. Progresul maladiei nu poate

fi inversat sau încetinit, deși acest lucru este scopul unor proiecte de cercetare dezvoltate ȋn
prezent. Cu toate acestea, unele simptome pot fi tratate cu medicamente și terapii. Medicul
poate prescrie medicamente pentru tratamentul depresiei, pentru controlul mișcǎrilor
involuntare, medicamente antipshotice.

Terapia pshologicǎ: Un specialist poate ajuta o persoană care suferǎ de acestǎ maladie
sǎ ȋși gestioneze problemele de comportament și poate facilita comunicarea între membrii
familiei.

Logopedie: Boala Huntington poate afecta în mod semnificativ controlul mușchilor gurii
esențiali pentru vorbire și ȋnghițire. Un logoped poate ajuta la îmbunătățirea capacitǎții
pacientului de a vorbi mai clar sau de a utilza dispozitive de comunicare.

Terapia fizicǎ: Un terapeut poate realiza exerciții specifice cu pacientul care sǎ ȋi

ȋmbunǎtǎțeascǎ acestuia rezistența, flexibilitatea, echilibru și coordonarea.

Prognostic Boala Huntington cauzeazǎ simptome care se agreveazǎ ȋn timp. Datele

statistice aratǎ cǎ pacenții supraviețuiesc ȋncǎ 15- 20 de ani de la aparița simptomelor.

9
 Simptomele bolii diferǎ de la pacient la pacient, iar numărul de repetări CAG poate
determina severitatea simptomelor. Pacienții și membri familiei pot fi ajutați ȋn demersul lor
de a lupta ȋmpotriva bolii de cǎtre un psiholog sau de grupuri de suport care ȋnțeleg situația
extrem de difcilǎ ȋn care se afla aceștia. Boala este dureroasǎ atȃt pentru pacient dar și pentru
familie, ȋn special pe mǎsurǎ ce starea pacientului se agraveazǎ. Din acest motiv, familia
trebuie sǎ apeleze la ajutor specializat, iar ca pacientul sǎ fie tratat de o echipǎ alcǎtuitǎ din
medic, terapeut, dar și psiholog.

Prevenirea

Persoanele care au ȋn famlie un pacient care suferǎ de boala Huntington pot lua în calcul
testarea geneticǎ dar și consilierea geneticǎ. De asemenea, o altă opțiune pentru cupluri este
fertilizarea in vitro, procedurǎ ȋn care embrionii sunt testatați pentru detectarea genei
Huntington.

10
Bibliografie:

https://ro.scribd.com/doc/249244199/Boala-Huntington

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/huntington-frfrpub118.pdf

http://bretagne.erhr.fr/wp-content/uploads/sites/10/2016/07/Présentation-Mme-
Etchessahar.pdf

https://eu-ireland-custom-media-prod.s3-eu-west-
1.amazonaws.com/France/Download/EMCNEURO/EMCNEURO.pdf
https://huntington.fr/wp/wp-content/uploads/2018/01/QUESTIONS-brochure-faqs-fr-EHDN-
2009.pdf

11