MALFORMATII SISTEM RENAL

1. Tumora Wills (Nefroblastom)

= tip de neoplasm renal
- apare pare in principal la copiii cu varsta sub 5 ani, dar poate fi italnit si in timpul vietii fetale
- cauzata de mutatii ale genei WT1, localizata in cromozomul 11
- poate fi un defect genetic mostenestenit de la un parinte ( doar 2% din cazuri au o ruda apropiata ce are
aceasta afectiune).
- cancerul incepe sa se formeze atunci cand copilul este inca in uter, ca urmare a faptului ca unele celule renale
nu se dezvolta in mod corespunzator.
- simptome: slabiciune, piele palida, plang adesea, sunt iritabili
-aceasta tumora poate fi asociata cu alte anomalii sau sindroame:

(a) Sindromul WAGR: - Tumora Wills

- Aniridie (lipsa irisului, determina scaderea acuitatii vizuale. ste asociata cu aparitia
glaucomului in cazul pacientilor cu sindrom WAGR, Unii pacienti pot \
evolua spre cataracta)
- Malformatii genitor-urinare
- Retard mintal
- Hemihipertrofie (hipertrofie unilateral a unei jumatati a corpului)

(b) Sindromul Denys-Drash: - Tumora Wills

- Insuficienta renala
- Pseudohermafroditism (cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule)
sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex.)

2. Displaziile renale si agenezia renala

= malformatii severe
-necesita dializa si transplant renal in primii ani de viata
->displaziile renale: caracteriate prin rinichi mic congenital alcatuit din tesuturi asemanatoare cu cele ale
rinichiului fetal.
->agenezie renala: lipsa aunuia sau ambilor rinichi.
-cauze: lipsa de interatiune dintre mezodermul metanefric si mugurele ureteral.
Ex: (a) Displazia renala multichistica: -ductele sunt inconjurate de cellule nediferentiate
-Nefronii nu se formeaza
-Mugurele ureteral nu se ramifica, ductele colectoare fiind absente
- determina involutie renala si agenezie renala
(b) Agenezia renala bilateral:

Displaziile renale și agenezia renală sunt malformații severe care constituie principalele boli ce necesita dializă și transplant renal în primii ani de vi- nță.
Din grupul acestor malformații face parte displazia renală multichistică, în care numeroase ducte sunt inconjurate de celule nediferențiate Nefronii nu se
formează și mugurele ureteral nu se ramifică, astfel incât ductele colectoare sunt absente. În unele cazuri, aceste defecte determină involuție re- nală și
agenezie renală. Agenezia renală poate fi cauzată și de absența interacțiunilor dintre mezoder- mul metanefric şi mugurele ureteral. In mod normal, in cadrul
acestei interacțiuni, GDNF produs de mezo- dermul metanefric induce ramificarea şi creşterea mugurelui ureteral. Astfel, mutațiile genelor care re- gleaza
expresia GDNF induc blocarea transmiterii prin intermediul acestei molecule şi astfel pot conduce la agenezie renală. Exemple în acest sens sunt mutațiile
genei SALLI, responsabile pentru apariția sindromului Townes-Brock; mutațiile genei PAX2, care produc sindrom de colobomă renală; și mutațiile genei
EYAI, care conduc la aparitia sindro- mului branhio-oto-renal. Agenczia renală bilaterală, intålnita în 1/10 000 de naşteri, determină insuficiență renală.
Copilul prezintă sindrom Potter, caracterizat prin anurie, oligohidramnios (scaderea volumului de lichid amniotic) și hipoplazie pulmonară secundară
prezentei oligehidramniosului. In 85% din cazuri se asociază și cu alte malformatii severe, cum ar fi ab- senta sau anomalii ale vaginului si uterului ale
semnalelor 139.0 x 231.8 mm