CAUCA

CAUTA BOLILEPE CARE LE AU CEI CU SINDROM DOWN SI DE CE VIATA LR POATE FI MAI SCURTA

SIMPTOME FIZICE SI COMPORTAMENTALE

Tratament

Sindromul Down reprezinta:

-cea mai comuna cauza genetica de retard mintal

-maladia prezenta la copii inca din momentul conceperii

-este cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, fapt pentru care, in loc sa avem doar 2
cromozomi 21 (1 de la mama si 1 de la tata), vor exista de fapt 3 cromozomi 21, deci 47 de cromozomi in
total

-este numita si trisomia 21

-A fost descoperit de geneticianul francez Jérôme Lejeune

-Denumirea sindromului “Down” provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, care a
descirs acest sindrom cu aproape 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit.

-acest sindrom are probabilitate mai mare de aparitie cu cat varsta mamei este mai inaintata

SIMPTOMATOLOGIE

Simptome fizice:

-talie si greutate sub limita normala corespunatoare

-hipotonie musculara (tonus muscular scazut, ligamente slabe)

-fata plata, rutunda, iar fruntea este bombata

-ochi orientat oblic in sus, gat scurt

-forma anormala a urechilor

-gura mica, limba mare brazdata de santuri (plicaturata)

-maini si degete scurte

Simptome comportamentale:
-retard mintal ( de la o forma blanda la o forma moderata)

-reflex rotulean redus

-reflexul Moro redus/absent (reflexul de imbratisare)

-limbaj intarziat si lent

-dificultati in mers sau stat in sezut (depasite prin terapie si sprijinul familiei )

BOLI LA CARE PERSOANELE CU SINDROM DOWN SUNT PREDISPUSE

-afectiuni cardiace (boli congenitale de inima)

-afectiuni ale apartului digestiv (blocaje ale intestinului subtire/esofag, reflux gastroesofagian, etc)

-probleme ocupare (cataracta)

-disfuntii tiroidiene (cel mai des hipotiroidism)

-probleme cu auzul (chiar surditate in cazuri severe)

-epilepsie, pneumonie, infertilitate

-dementa (asemanatoare cu cea din Alzheimer)

TRATAMENT

-sindromul down nu este o boala, deci nu exista un tratament care sa ii vindece

-depasirea simptomelor si integrarea pacientului in cadrul comunitatii se poate face cu ajutorul :

-terapiile de limbaj

-terapia prin joaca (parintii trebuie sa il incurajeze pe cel mic sa se joace

-comunicare (daca un copil cu SD arata interes pentru un obiect sau un domeniu, parintii trebuie sa
profite de asta si sa ii mentina interesul prun comunicarea cu acesta)

-socializare (este f important pentru copilul cu SD sa interactioneze cu alti copii, sa invete sa se joace
cu acestial iar parintii trebuie sa il sprijine si sa il incurajeze, nu sa il “izoleze” pe motiv sa este “special”)

-independenta (parintii trebuie sa il incurajeze constant pentru a-l invata pe copil sa faca anumite
activitati singur, cum ar fi imbracatul/spalatul/mancatul de unul singur)

-logopedia, fizioterapia (sunt programe speciale de terapie care ajuta la imbunatatirea si dezvoltarea
intelectuala a copilului)
 -sprijinul familiei este foarte important, iar copilul trebuie sa efectueze controale medicale regulate,
mai ales teste auditive, vizuale, analize de sange, verificarea starii de sanatate a inimii.