CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:

a) [] PCR
b) [] Southern-blot
c) [] Nothern-blot
d) [x] Didioxi-Sanger

CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o

persoana heterozigota:
a) [] 25% numai pentru fete
b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% numai pentru fete
d) [] 50% pentru fete si baieti
e) [] 25% numai pentru baieti

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati
persoanele heterozigote:

+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia A
d) [x] Hemofilia B
e) [] Boala polichistica renala

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul
mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [] Ins nucleotidica
e) [] Dominanta

CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom

Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [] I-2
b) [x] I-
c) [] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1

. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Hemofilia A
b) [x] Boala Huntington
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] XR

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul
mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [] Ins nucleotidica
d) [] Dominanta

CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] XR

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom

Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [] I-2
b) [x] I-
c) [] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
 -

a) [x] Recesiva
b) [] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica

CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [] FISH
b) [] PCR
c) [] Sanger
d) [x] Southern-blot
e) [] Nothern-blot

CS Stabiliti genotipul sotului probandei:

a) [] XNY
b) [] XA Y
c) [] NN
d) [] nn
e) [x] Na

CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom

Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA;
III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An;
III3 nn.
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3
nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3
nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3
nn.

. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [x] An
b) [] nn
c) [] XA Y
d) [] Xa Y
e) [] AA

CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA

CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [] XaY
b) [] AA
c) [] XA Y
d) [x] aa
e) [] An

CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] Holandric
b) [] XR
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] AR

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom

Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
 -

a) [] I-2
b) [x] II-3
c) [] II-2
d) [x] II-1
e) [x] I-1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [] II-1
b) [x] II-2
c) [] II-3
d) [] I-2
e) [x] I-1

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Sdr Marfan
b) [x] Mucoviscidoza
c) [] Hemofilia B
d) [] Hemofilia A
e) [x] Anemia S

CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [x] aa
b) [] XaY
c) [] AA
d) [] An
e) [] XA Y

CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [] aa
b) [] XaY
c) [x] XA Y

d) [] AA
e) [] An

CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:

a) [] 5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
d) [] 3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
e) [x] 5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3

CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA

CM Stabiliti maladiliile:

a) [x] Anemia S
b) [] Hemofilia A
c) [] Hemofilia B
d) [] Sdr Marfan
e) [x] Mucoviscidoza

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
 -

a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] II-3
d) [x] II-2
e) [] I-2

CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o

persoana heterozigota:

a) [] 25% numai pentru baieti

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% pentru fete si baieti
d) [] 50% numai pentru fete
e) [] 25% numai pentru fete

CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Boala polichistica renala

b) [] Anemia S
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Distrofia musculara Duchenne
e) [x] Hemofilia A

CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o

persoana heterozigota:
a) [x] 50% numai pentru baieti
b) [] 50% pentru fete si baieti
c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] 25% numai pentru fete
e) [] 50% numai pentru fete

CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [x] Southern-blot
b) [] FISH
c) [] Nothern-blot
d) [] PCR
e) [] Sanger

. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] AA
d) [] XA Y
e) [] nn

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Hemofilia B
b) [] Sdr X-fra
c) [x] Boala Huntington
d) [] Hemofilia A
e) [x] Hipercolesterolemia familiala

CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala

Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [] NN
b) [x] Na
c) [] XnY
d) [] XN Y
e) [] nn

CS CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o

persoana sanatoasa:

a) [] 50% numai pentru baieti

b) [] 50% numai pentru fete
c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
e) [] 0%

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Fenilcetonuria
b) [x] Boala polichistica renala
c) [x] Sdr Alport
d) [x] Sdr Marfan
e) [] Mucoviscidoza

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.

După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] I-2
d) [] II-3
e) [x] II-2
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:

a.[ ] 46, XX
b.[ ] 46, XY
c.[x ] 45, X
d.[ ] 47, XY, +13
g)[ ] 47, XXY

CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:

a.[ ] 46, XX
b.[ ] 46, XY
c.[x ] 47, XX, +18
d.[ ] 47, XY, +13
g)[ ] 47, XXY

CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:

a.[ ] 46, XX
b.[ ] 46, XY
c.[x ] 45, X
d.[ ] 47, XY, +13
g)[ ] 47, XXY

CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:

CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Fish
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs: