PATOLOGII ENDOCRINOLOGICE PEDIATRICE

1. HIPOTIROIDISM CONGENITAL

⦁ Cauzat de:
^ Deficiența severă de iod − prima cauză în țările subdezvoltate
^ Agenezia de tiroidă − prima cauză în țările dezvoltate
^ Patologii ereditare ale sintezei hormonilor tiroidieni
⦁ În lipsa tratamentului → dezvoltare mentală anormală și întârzierea creșterii = CRETINISM
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Asimptomatic dacă mama are funcție tiroidiană normală − frecvent
^ Letargie ^ Alimentație deficitară
^ Hipotonie ^ Macroglosie
^ Hipotermie ^ Constipație
^ Deficit de creștere ^ Hernie ombilicală

^ Icter
- Icterul prelungit − primul semn − frecvent
^ Fontanelă mare care rămâne deschisă
^ Piele uscată
⦁ LABORATOR
^ TSH ↑
^ T4 ↓
⦁ IMAGISTICĂ
^ Radiografie → dezvoltare osoasă deficitară
^ Scanarea tiroidei
- Scăderea captării → malformații tiroidă
- Creșterea captării → deficiență de iod
⦁ TRATAMENT − LEVOTIROXINĂ începută imediat după naștere pentru a evita întârzierile
permanente în dezvoltare
2. DEFICIENȚA DE GLUCOZO-6-FOSFATAZĂ / GLICOGENOZĂ TIP I /
BOALA VON GIERKE

⦁ Patologie de stocare a glicogenului

⦁ Duce la:
^ Afectarea conversiei glicogen → glucoză
^ Acumularea glicogenului în diferite organe
⦁ NU confundată cu deficiența de GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDROGENAZĂ
^ Predispune la distrucția celulelor roșii
^ Declanșată de:
- Medicație
- Infecții
- Stres
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Apare în primele luni de viață (3 − 4 luni)
^ Hepatomegalie
^ Convulsii
^ Față cu aspect de păpușă
^ Extremități subțiri
⦁ LABORATOR

↓ ↑
- Hipoglicemie - Acid lactic
- Acid uric
- Lipide

⦁ TRATAMENT
^ Modificări dietetice − dietă specială − aport RESTRICȚIONAT de:
- Fructoză
- Galactoză
- Sucroză
^ Menținerea nivelurilor normale ale glicemiei
 ORTOPEDIE PEDIATRICĂ

1. DISPLAZIA DE DEZVOLTARE A ȘOLDULUI

⦁ = Dislocarea perinatală a capului femural din acetabul → perturbă dezvoltarea normală a

articulației șoldului
⦁ ← dezvoltare inadecvată a acetabulului în uter
⦁ FACTORI DE RISC
^ F>M
^ Primul copil născut
^ Copii născuți în poziție pelviană
^ Oligohidramnios
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Manevre Barlow (provocarea dislocării) și Ortolani (reducerea șoldului) pozitive
^ Semn Galeazzi − genunchii la înălțimi inegale când șoldurile și genunchii sunt flectați
^ Mers Trendelenburg − șold opus căzut
^ Pliuri tegumentare asimetrice
⦁ IMAGISTICĂ − ecografie, Rx
⦁ TRATAMENT
^ < 6 luni → ham Pavlik
^ 6 luni − 2 ani → reducție deschisă / închisă și aparat gipsat
^ > 2 ani → reducție deschisă
^ > 8 ani → corecția NU poate fi efectuată − beneficiu scăzut
⦁ COMPLICAȚII
^ Cazuri tratate inadecvat → displazia permanentă a șoldului
^ Probabilitatea tratamentului eficient și a dezvoltării normale a șoldului crește cu un
tratament precoce

2. ALUNECAREA EPIFIZEI CAPULUI FEMURAL

⦁ = Separarea epifizei femurale de metafiză prin cartilajul de creștere

⦁ FACTORI DE RISC
^ Hipotiroidismul
^ Obezitatea
^ Rasa neagră
^ Adolescența
 ⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Durere coapsă și genunchi
^ Șchiopătare
^ Rotație internă și abducție șold − limitate
^ Flexia șoldului → rotația externă șold − obligatoriu
⦁ IMAGISTICĂ − Rx → displazia posterioară și medială a capului femural din metafiza
femurală
^ Evaluare completă − poziție antero-posterioară și picioare de broască
⦁ TRATAMENT
^ Fixare chirurgicală
^ Instabilitate (nu e capabil să suporte greutăți la prezentare) → restricții de ridicare
greutăți după reparare
^ Hipotiroidism → fixarea profilactică a părții contralaterale
⦁ COMPLICAȚII − tratamentul NU e efectuat precoce → risc crescut de:
^ Necroză avasculară
^ Osteoartroză prematură

3. BOALA LEGG-CALVÉ-PERTHES

⦁ = Necroza avasculară a epifizei capului femural

⦁ Cel mai frecvent: 3 − 8 ani
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Șchiopătare gradual progresivă
^ Durere − debut insidios
^ Scăderea amplitudinii mișcării
⦁ IMAGISTICĂ − Rx
^ Șolduri asimetrice
^ Capul femural afectat − mic, cu os sclerotic
^ Lărgirea spațiului articular
⦁ TRATAMENT
^ Fixare / mijloace chirurgicale → contenția șoldului în acetabul
^ Displazie permanentă a șoldului → reconstrucție acetabulară
⦁ COMPLICAȚII − 50% din cazurile netratate − își revin complet
^ Risc crescut de complicații ale șoldului în perioda de adult
- Osteoartroză
- Necroză avasculară progresivă
^ Displazie permanentă → necesitate de artroplastie
4. BOALA OSGOOD-SCHLATTER

⦁ = Inflamație a interfeței os − cartilaj a tuberculului tibial = OSTEOCONDRITĂ

⦁ Cel mai frecvent − M, în timpul puseului de creștere
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − durere la locul afectat − se înrăutățește cu activitatea
⦁ TRATAMENT
^ Exerciții de întindere
^ AINS

5. PICIOR STRÂMB / VARUS EQUIN

1. Inversia piciorului
2. Adducția piciorului anterior
3. Flexia plantară gleznă
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Mers încet
^ Șchiopătare
^ Defect evident la examinare
⦁ TRATAMENT
^ Fixări seriate ale piciorului în poziție corectă
^ Cazuri cronice → chirurgie − eliberarea contracturilor și modificarea alinierii osului

6. FRACTURI ALE CARTILAJELOR DE CREȘTERE

⦁ = Fracturi cu implicarea cartilajului de creștere ale oaselor în creștere

⦁ Descrise de sistemul de clasificare Salter-Harris

TIP DESCRIERE PROGNOSTIC

^ Separarea cartilajului de creștere fără ^ Reducere adecvată → bun

I
extindere la osul adiacent ^ Vindecare rapidă

^ Separarea parțială a cartilajului de creștere, ^ Bun

II
cu extindere proximală la nivel metafizar ^ Perturbări de creștere − rar

^ Prost − excepție: reducere corectă

^ Separarea parțială a cartilajului de creștere,
III ^ Fixare → menținerea stabilității −
cu extindere distală la nivel epifizar
de obicei
 ^ Fractura se extinde spre metafiză, cartilaj ^ Trebuie obținută reducere perfectă
IV
de creștere și epifiză ^ Rezervat, chiar cu o bună reducere

^ Injurie prin zdrobire a cartilajului de ^ Probabilitate mare a opririi parțiale

V
creștere a creșterii

⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC

^ Durere, edem, căldură la locul injuriei/fraturii
^ Deformități grave − posibil
^ Afectare permanentă a cartilajului de creștere → perturbări ale creșterii cu inegalitatea
membrelor
⦁ IMAGISTICĂ − Rx → fractură la locul injuriei
^ Perturbare a creșterii → închiderea prematură a cartilajului
⦁ TRATAMENT
^ Reducție adecvată și imobilizare
^ Fracturi instabile → fixare
^ Perturbarea creșterii − pentru a obține membre de mărimi egale:
- Proceduri de alungire
- Excizia porțiunii închise a cartilajului
- Epifiziodeza cartilajului contralateral (perturbare chirurgicală a cartilajului)
⦁ COMPLICAȚII
^ Majoritatea se vindecă fără complicații
^ Unele → afectarea creșterii osului la locul injuriei

7. FRACTURA CLAVICULARĂ

⦁ Cea mai frecventă fractură la copil

^ Traumatism la naștere → cea mai frecventă fractură apărută în timpul nașterii
^ Căderi
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − durere în axul clavicular
⦁ TRATAMENT
^ Nou-născuți → NU
^ Bandaj în formă de 8
8. COTUL DE DĂDACĂ

⦁ = Subluxație a capului radial

⦁ Apare prin tragerea și ridicarea mâinii − smulgerea copilului din fața unui pericol prin
tragere de mână
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Durere braț
^ Nu-și poate îndoi cotul
^ Istoric de tragere accidentală de antebraț
^ Cot / braț menținut în pronație și adducție
⦁ TRATAMENT − reducție manuală prin:
^ Supinația antebrațului cu flexia cotului de la 0 → 90°
^ Hiperpronația antebrațului

9. RAHITISM

⦁ = Calcificare vicioasă a osului la copil

⦁ Cauzată de:
^ Aport / absorbție / metabolism deficitar de vitamina D → rahitism hipocalcemic
^ Absorbție deficitară de fosfat → rahitism hipofosfatemic
⦁ Adulți − OSTEOMALACIE
⦁ ← lipsa expunerii la soare ± dietă deficitară, în lipsa defectelor renale / metabolice
⦁ Cartilaj de creștere − hipertrofic, fără calcificare
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Oase craniene moi ^ Mers întârziat
^ Statură mică ^ Picioare deformate
^ Durere osoasă ^ Cifoscolioză
^ Slăbiciune a membrului proximal ^ Adulți − fracturi ← traume minime

⦁ IMAGISTICĂ − Rx
^ Lărgirea cartilajelor de creștere ^ Curbarea oaselor lungi
^ Cartilaje costale lărgire ^ Turtirea craniului
^ Linii translucide în os

⦁ TRATAMENT
^ Toate tipurile → suplimentare cu fosfor
^ Aport deficitar → suplimentare cu vitamina D
^ Absorbție / metabolism deficitar al vitaminei D → 1,25-dihidroxicolecalciferol
 ⦁ LABORATOR

HIPOCALCEMIC HIPOFOSFATEMIC

- Calciu
- 25-hidroxivitamina D3
↓
- 1,25-dihidroxicolecalciferol
- Fosfor
- 25-hidroxivitamina D3
- Parathormon
↑ - 1,25-dihidroxicolecalciferol
- Fosfataza alcalină

10. SCOLIOZA

⦁ = Curbura laterală de repaus a coloanei vertebrale asociată cu deformitate rotatorie

⦁ Risc de progresie a curburii în timpul perioadelor de creștere rapidă
^ Riscul de progresie crește cu mărimea curburii
⦁ Inițial − doar problemă cosmetică
⦁ Curbarea progresivă interferă cu activitățile
⦁ Cazuri severe → scăderea funcției pulmonare
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Asimetrie a musculaturii spatelui și curbură palpabilă a coloanei → se augmentează
când se înclină din talie
^ Cazuri severe → compromitere pulmonară − posibilă
⦁ TRATAMENT
^ Curburi mici → observare
^ Curburi moderate, la tineri → fixare
^ Curburi severe / vârstnici → chirurgie
⦁ COMPLICAȚII − curburi severe → boală pulmonară restrictivă − limitarea expansionării
pulmonare
11. ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ

⦁ = Atropatie nonmigratorie
⦁ Afectează una / mai multe articulații > 3 luni
⦁ În funcție de constelația simptomelor → pauciarticulară / poliarticulară / sistemică
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
▪ Febră
▪ Artralgii la nivelul articulațiilor implicate
▪ Rigiditate matinală
▪ Semne suplimentare − depind de subtip
⦁ LABORATOR − variază cu subtipul
⦁ IMAGISTICĂ − Rx
^ Osteopenie
− în jurul articulațiilor implicate
^ Scleroză subcondrală
⦁ TRATAMENT − variază cu subtipul − de obicei, constă în:
^ AINS
^ Metotrexat
^ Corticosteroizi

12. DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE

⦁ Patologie X-linkată
⦁ ← deficiența de distrofină − proteină citoscheletală subsarcolemală
⦁ Cea mai frecventă distrofie musculară letală
⦁ Debut: 2 − 6 ani
⦁ Distrofia musculară BECKER − similară DM Duchenne, excepție:
^ Simptome − mai puțin severe
^ Evoluție − mai lentă
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Fatigabilitate
^ Neîndemânare progresivă
^ Dificultate în a sta în picioare / la mers
^ Mers clătinat
^ Manevra Gower (trebuie să se sprijine cu mâinile pe coapse pentru a se ridica în
picioare) pozitivă
^ Slăbiciunea apare la mușchii proximali înainte de cei distali
^ Pseudohipertrofie la mușchii gambei ← infiltrație adipoasă
 ⦁ LABORATOR
^ CK ↑
^ Biopsie musculară
- Degenerarea fibrelor musculare
- Fibroză cu fibre bazofilice
^ Colorație imunohistochimică pentru distrofină (absentă în boală) − stabilește
diagnosticul
⦁ EMG − la nivelul fibrelor afectate:
^ Potențiale polifazice
^ Recrutare ↑
⦁ TRATAMENT
^ Fizioterapie
^ Corticosteroizi
^ Suportul funcției pulmonare
^ IECA − ↓ postsarcina cardiacă
⦁ COMPLICAȚII
^ Cardiopatie progresivă
^ Scolioză
^ Contracturi în flexie
^ Probleme respiratorii → deces până la vârsta de 20 ani − cel mai frecvent

13. SINOVITA TRANZITORIE A ȘOLDULUI

⦁ = Inflamație benignă a articulației → durere și schiopătare

⦁ 3 − 8 ani (de obicei)
⦁ Precedată de IACRS / viroză
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Aspect normal
^ Fără traumatism
^ Fără / ușoară febră
^ Patologie recentă în antecedente
^ Șchiopătat, dar cu posibilitatea de a duce greutate
^ Șold − ușor flectat și rotat extern
^ Afectează o singură parte
⦁ LABORATOR
^ Leucocite − normale / ușor crescute
^ VSH, PCR − normale
 ⦁ IMAGISTICĂ − US → colecție fluidă minimă uni- / bilaterală
⦁ TRATAMENT − conservator
^ Management durere → AINS
^ Revenire la activitate în funcție de toleranță
⦁ PROGNOSTIC − excelent, revenire completă în decurs de o săptămână

14. ȘOLDUL SEPTIC

⦁ = Infecție bacteriană a spațiului articular și a lichidului sinovial din articulația șoldului ←

inoculare directă / răspândire hematogenă
⦁ 3 − 6 ani (de obicei)
⦁ Cel mai frecvent microorganism la toate vârstele − stafilococ auriu
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Stare generală modificată
^ Febră
^ NU poate ridica greutate
^ Șold − ușor flectat și rotat extern
⦁ LABORATOR
^ Leucocite, VSH, PCR − ↑
^ Lichid sinovial − leucocite > 50.000/mm3
⦁ IMAGISTICĂ − US → colecție intraarticulară
⦁ TRATAMENT
^ Consult ortopedic de urgență
^ Aspirație articulară
^ Antibiotice
⦁ COMPLICAȚII
^ Necroza avasculară a capului femural
^ Osteoartrită
^ Instabilitate a șoldului
^ Sepsis
 PATOLOGII IMUNE

⦁ Deficiențele congenitale imune − rare

⦁ ← defecte ale:
^ LT
^ LB
^ Celule fagocitare
^ Complement
⦁ Nou-născuții păstrează anticorpii de la mamă timp de ~ 3 luni → NU se manifestă imediat
după naștere
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Infecții frecvente și recurente după 3 luni, inclusiv patologii cauzate de germeni
oportuniști
^ Vindecare plăgi − afectată
- Întârzierea separării bontului ombilical → deficiența de adeziune a
leucocitelor
⦁ LABORATOR
^ HLG → anomalii generale ale leucocitelor
^ Determinarea anomaliei celulare specifice
- Determinarea leucocitelor specifice afectate
- Frotiu sangvin periferic
⦁ TRATAMENT
^ Infecții → antibiotice − profilactic și terapeutic
^ Deficiențe imune severe → imunoterapii / transplant medular
⦁ COMPLICAȚII
^ Infecții recurente
^ Vindecarea deficitară a plăgilor
^ Deces
- Înainte de decada 3 − frecvent
* Deficiențe severe → mai repede
- ← incapacitatea organismului de a combate patogenii
 PATOLOGII GENETICE (CROMOZOMIALE)

1. PATOLOGII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI

⦁ Număr anormal de cromozomi sexuali în cariotipul genetic

⦁ F → anomaliile cromozomilor sexuali − mai puțin severe decât cele autozomale − de obicei
^ Inactivarea cromozomului X tinde să restaureze numărul normal de cromozomi activi
^ Cromozomii Y conțin relativ mai puține gene
⦁ LABORATOR − cariotipare → număr anormal de cromozomi sexuali
⦁ TRATAMENT
^ Sindrom Turner
- Evaluări cardiovasculare regulate
- Substituție estrogenică și progesteronică
^ Afectare mentală → educație specială și consiliere comportamentală
⦁ Dizabilitate intelectuală − termen preferat − stigmatizare socială
^ Retard mental − literatura mai veche / politici publice

PATOLOGIE CARIOTIP SEX ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV

^ Majoritatea sarcinilor cu cariotip 45 X0 se termină

cu avort spontan
^ Statură mică
^ Anomalii cranio-faciale
- Urechi proeminente
Sindrom 45 X0
F - Pterygium colli
TURNER Mozaicism
- Inserție joasă, occipitală a părului
^ Infertilitate
^ Anomalii ale organelor genitale
^ Incidență crescută malformații renale și cardiace
(coarctație de aortă)

^ Siluetă longilină
^ Ginecomastie
Sindrom ^ Atrofie testiculară
47 XXY B
KLINEFELTER ^ Infertilitate
^ Dizabilitate intelectuală moderată
^ Dificultăți de integrare psiho-socială
 ^ Înalți − > 182 cm
^ Acnee severă
^ Dizabilitate intelectuală ușoară
- În trecut: risc mai mare pentru comportament
XYY 47 XYY B
violent și antisocial − s-a renunțat la această
teorie
- Aceeași rată a criminalității ca indivizii 46
XY cu niveluri similare ale inteligenței

^ Anomalii de ciclu menstrual

XXX 47 XXX F
^ Dizabilitate intelectuală − incidență ↑

2. TRISOMII

⦁ Sindroame
⦁ Din cauza:
^ Nondisjuncție autozomală
^ Translocație genetică
în timpul producerii celulelor sexuale
⦁ Aproape toate trisomiile ← nondisjuncție în timpul meiozei celulelor germinale materne
⦁ → extracopii de material genetic autozomal
⦁ Riscul de trisomie crește exponențial la F > 35 ani
⦁ Sindromul Down − cea mai frecventă cauză de dizabilitate intelectuală congenitală,
indiferent de sex
⦁ Incidența crește cu vârsta maternă
⦁ LABORATOR
^ Cariotipare → cromozomi suplimentari
^ Screening genetic → translocații
^ Screening cvadruplu prenatal → detectarea feților potențial afectați
^ Amniocenteza → confirmarea diagnosticului
⦁ TRATAMENT
^ Patologii medicale asociate → îngrijire adecvată
^ Managementul dizabilității intelectuale → educație specială / mediu selectiv utilizat
^ Gradul de afectare mentală → abilitatea de funcționare în societate / necesitatea de
îngrijire constantă
^ Defecte anatomice → corecție chirurgicală − când e necesară
^ Părinți − consiliere genetică și pregătire prenatală
 TRISOMIE INCIDENȚĂ ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV

^ Retard mental
^ Anomalii cranio-faciale
- Limbă protruzivă
- Nas în șa
- Urechi mici
^ Pierderea vederii și auzului
^ Mâini late, cu plică simiană
21
~ 1/700 nașteri ^ Distanță între haluce și degetul II picior
Sindrom DOWN
^ Instabilitate a coloanei cervicale
^ Risc crescut de atrezie duodenală și alte anomalii ale
tractului GI
^ Boală Alzheimer
^ Leucemie limfoblastică acută (LLA)
^ Malformații cardiace
^ Supraviețuiesc până în decada 4 / mai mult

^ Retard mental sever

^ Cavitate bucală subdezvoltată
^ Anomalii de membre
- Malpoziție
18 1/6.000 nașteri - Talus vertical congenital
- Suprapunere degete în timpul apucării
^ Malformații cardiace
^ Anomalii ale tractului GI
^ Fatală în primul an de viață − frecvent

^ Retard mental sever

^ Nas rotunjit
^ Cheilopalatoschizis
13 1/5.000 nașteri ^ Polidactilie
^ Malformații cardiace
^ Anomalii SNC
^ Fatală în primul an de viață − frecvent
3. SINDROAME DE DELEȚIE

⦁ Deleția unor părți / tuturor părților unui cromozom autozomal

⦁ Importanța materialului genetic lipsă ← patologii severe − de obicei
⦁ LABORATOR
^ Defecte mici
- Bandare cromozomială de înaltă rezoluție
- Hibridizarea prin fluorescență in situ
^ Defecte substanțiale → cariotipare
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ Părinți − consiliere genetică
⦁ COMPLICAȚII − mortalitate precoce ← anomalii / boli asociate, NU din deleții în sine

SINDROM DELEȚIE ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV

^ Dizabilitate intelectuală
^ Cap mic
^ Greutate mică la naștere
CRI-DU-CHAT Întregul braț 5 p
^ Plâns ascuțit − țipăt de pisică
^ Retard de creștere și dezvoltare → mortalitate
precoce

^ Dizabilitate intelectuală
WOLF-
4 p16 → capăt braț ^ Anomalii craniene multiple
HIRSCHHORN
^ Convulsii

^ Dizabilitate intelectuală
^ Hipotonie musculară − sugar
15 q11 − q13
PRADER-WILLI ^ Mâini și picioare mici
Deleția alelei paterne
^ Hiperfagie
^ Obezitate → complicații − ↓ speranța de viață

^ Dizabilitate intelectuală
^ Dispoziție bună
15 q11 − q13 ^ Râs neprovocat
ANGELMAN
Deleția alelei materne ^ Convulsii
^ Ataxie
^ Mișcări ca de păpușă
 SINDROM DELEȚIE ISTORIC. EXAMEN OBIECTIV

^ Dizabilitate intelectuală ușoară

VELOCARDIOFACIAL
^ Palatoschizis
^ Retrognatism semnificativ
^ Tulburări de vorbire
^ Malformații cardiace
22 q11
^ Deficit de LT
^ Asociere cu sindrom DiGeorge
^ Hipocalcemie
^ Malf. cardiace / sindrom DiGeorge → mortalitate
precoce

^ Dizabilitate intelectuală
^ Personalitate veselă / prietenoasă
^ Statură mică
^ Facies de elf
WILLIAMS 7 q11.23
- Nas scurt, angulat superior
- Frenum lingual lung
- Gură largă
^ Malformații cardiace − stenoză supravalvulară

4. SINDROM X FRAGIL

⦁ Patologie cromozomială X-linkată → B

^ F pot fi purtătoare și manifestă foarte rar efecte ale genei anormale
⦁ Cea mai comună cauză de dizabilitate intelectuală familială la B
⦁ Capătul cromozomului X − fragil, nu se condensează normal din cauza unui număr mare
codon CGG terminal care se repetă
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Dizabilitate intelectuală
^ Hiperactivitate
^ Convulsii − posibil
^ Față mare
^ Maxilar proeminent
^ Urechi mari
^ Anomalii ușoare mână și picior
^ Macroorhidie − testicule mari
⦁ LABORATOR
^ Screening genetic → sute de codoni CCG ce se repetă la capătul terminal crz. X
- Numărul de repetiții crește cu fiecare generație când defectul e moștenit de la
F (NU de la B)
^ Mame cu istoric familial pozitiv → analiza prenatală ADN
⦁ TRATAMENT
^ Părinți − consiliere genetică adecvată
^ B afectați − educație specială și monitorizare − cel mai probabil necesare